中国南方人群CD14基因多态性的分布特点及其与血脂的相关关系

目的 研究广西地区汉族健康人群CD14基因启动子-159C/T,-260C/T多态性的分布特点及其与血脂的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术的分析方法,检测了208例广西地区汉族健康者CD14基因启动子-159C/T和-260C/T多态性,同时检测其血脂水平.结果 在广西汉族人群中CD14基因启动子-159位点CC,CT和TT基因型频率分别为14.9%,54.3%和30.8%,等位基因C,T频率分别为42.1%和57.9%;而CD14基因启动子-260位点CC,CT和TT基因型频率分别为32.2%,46.6%和21.2%,等位基因C,T频率分别为55.5%和44.5%;这两种基因多态性的分布在男女间差异均无显著性,且与血脂水平间不存在相关关系(P＞0.05),与捷克人比较,CD14基因多态性差异有显著性(P＜0.05).结论 在广西地区汉族人群中存在CD14基因启动子-159C/T,-260C/T这两种基因多态性,其在不同种族间的分布差异有显著性,这两种基因多态性与血脂水平不存在相关关系.     

健康人群IL-1α启动子(-889位点)基因多态性与血脂水平的关系

目的 :探讨白细胞介素 1α(IL 1α)基因多态性与健康人群血脂水平的关系。方法 :应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法检测 184例湖北地区汉族健康人群IL 1α( 889位点 )基因多态性 ,同时检测血脂水平并进行比较。结果 :健康人群血脂 (TC、TG、HDL C、LDL C、apoA1 、apoB)水平在IL 1α( 889位点 )不同基因型间差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论 :湖北地区汉族健康人群IL 1α( 889位点 )基因多态性与血脂水平间无相关性     

广西汉族人群Toll样受体91486T/C基因多态性与ANCA相关性小血管炎的相关性

目的 探讨广西汉族人群TLR9 1486T/C基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测116例AAV患者(AAV组)和209例性别、年龄相匹配的健康成人(对照组)TLR9 1486T/C位点多态性,并检测其血清生化指标.结果 AAV组与对照组TLR9 1486T/C位点基因型和等位基因分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).AAV患者三组基因型间尿素氮、肌酐、IgM水平比较差异有统计学意义(P＜0.05).病理资料分析显示AAV患者三组基因型小血管炎活动指数及慢性指数差异无统计学意义(P＞0.05).结论 广西汉族人群中,TLR9 1486T/C基因多态性可能与尿素氮、肌酐、IgM升高具有相关性,可能与AAV的遗传易感性不相关.     

E-选择素S128R基因多态性与脑血栓形成遗传易感性的关系

目的 研究E-选择素(E-selectin)基因多态性与北方汉族人群脑血栓形成的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测120例脑血栓形成患者和102例健康体检者的E-选择素基因型;生化技术测定血脂、血糖水平;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清E-选择素水平.结果 E-选择素S128R基因型在2组中的分布差异有显著性(X2=6.39,P<0.05),基因型频率的相对风险分析,SR基因型患脑血栓形成的风险是SS基因型的3.05倍,(OR=3.05,95%CI:1.29～7.20);等住基因频率在2组中差异也有显著性(X2=5.94,P<0.05,OR=2.84,95%CI:1.23～6.55).结论 E-selectin基因S128R多态性与脑血栓形成的发病具有相关性,R等位基因可能是北方汉族人脑血栓形成发病的遗传易感基因,携带SR基因型的个体可能通过促进E-selectin的高度表达进而增加脑血栓形成的发病风险.     

Klotho基因多态性在海南黎、汉族冠心病人群中的表达特征研究

目的 探讨Klotho基因多态性在海南黎、汉族冠心病人群中的表达特征。方法 选取2013年1月-2014年12月在海口市人民医院心内科住院的黎族冠心病患者48例和汉族冠心病患者52例为冠心病组,及同期在该院体检中心进行体检的黎族健康人群50例和汉族健康人群50例为对照组,记录各组性别、年龄、体质指数（BMI）及血压、血脂、血糖水平,检测Klotho基因G395A位点多态性和Klotho蛋白水平。结果 黎族、汉族冠心病组BMI、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）与各自对照组比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。黎族冠心病组与对照组GG、GA、AA基因型和G、A等位基因分布间差异均无统计学意义（P＞0.05）;汉族冠心病组与对照组GG、GA、AA基因型和G、A等位基因分布间差异均有统计学意义（P＜0.05）。黎族冠心病组与对照组GG、GA、AA蛋白表达水平间差异均无统计学意义（P＞0.05）;汉族冠心病组与对照组GG、GA、AA蛋白表达水平间差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 在汉族冠心病人群中,Klotho基因多态性和蛋白表达水平与冠心病有关,G395A位点AA基因型易患冠心病,GG基因型可能对冠心病有保护作用。在黎族冠心病人群中,Klotho基因多态性和蛋白表达水平与冠心病无明显关系。     

广西壮族与汉族人群转化生长因子-β1基因T869C多态性的研究

目的 研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因T869C多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法 应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测160名壮族人和150名汉族人的TGF-β1基因多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率,并结合文献进行不同种族间的比较分析.结果 在壮族人中TT基因型占28.8%、TC基因型占48.8%、CC基因型占22.4%;在汉族人中TT基因型占30.0%、TC基因型占49.3%、CC基因型占20.7%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异无显著性(P＞0.05).但与瑞典人群比较,TGF-β1基因多态性差异有显著性(P＜0.05).结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在TGF-β1基因多态性,其在不同种族间的分布差异有显著性,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一.     

湖北地区汉族健康人群CD14启动子T-260C位点基因多态性与血脂关系的研究

目的研究湖北地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子T260C位点多态性分布及其对血脂的影响。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测152名湖北地区汉族健康人群CD14启动子(-260)位点3种基因型分布,同时检测血脂水平并探讨二者相关性。结果湖北地区汉族健康人群CD14启动子-260位点存在T/C多态性,TC杂合子占44.7%、TT野生型纯合子占28.3%、CC突变型纯合子占27.0%;3种基因型间比较,TT基因型血浆高密度脂蛋白水平明显低于CC基因型(P<0.05),而总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、体重指数等指标在3种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论湖北地区汉族健康人群CD14启动子-260位点存在T/C多态性,TT基因型可明显影响血浆高密度脂蛋白水平。     

内蒙古汉族IgA肾病患者病理类型与TNF-β基因多态性关系的研究

目的:探讨内蒙古地区汉族IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)患者病理类型与肿瘤坏死因子β(tumor necrosis factor beta,TNF-β)基因多态性的关系.方法:选内蒙古地区汉族135例IgAN患者及105例健康献血者,盐析法提取外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术确定TNF-β基因型,分析不同基因型IgAN病理类型的关系.结果:TNF-β的3种基因型与IgAN患者的病理类型间无统计学意义(P＞0.05).结论:TNF-β基因多态性与内蒙古地区汉族人群IgAN的病理类型无关.     

一氧化氮合成酶Ⅲ基因多态性与阿尔茨海默病的相关性

目的研究中国汉族人群中的一氧化氮合成酶(nitric oxide synthase,NOS)Ⅲ基因G894T多态性与散发性阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对75例AD患者,68例正常对照者进行NOSⅢ等位基因和基因型分析.结果在AD组和正常对照组均可鉴别到GG、GT两种基因型,其在AD组频率分别为78.7%和21.3%,在正常对照组分别为82.4%和17.6%,两组间频率分布差异无显著性(P＞0.05).NOSⅢ基因型与AD无明显关联(P＞0.05).在AD组和正常对照组中均检出两种等位基因G和T,在AD组G、T等位基因频率分别为89.3%和10.7%,正常对照组分别为91.2%和8.8%,两组间频率分布差异无显著性(P＞0.05).未发现NOSⅢ等位基因与AD有明显关联(P＞0.05).结论未发现中国汉族人群中NOSⅢ基因G894T多态性与AD存在关联.     

载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的 :研究载脂蛋白E基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系。方法 :随机选择 1 68例江苏地区无血缘关系健康汉族人群 ,聚合酶链反应扩增ApoE基因包含编码 1 1 2及 1 58多态位点的片段 ,CfoI酶切后检测ApoE基因型。分析各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白 (a)的影响。结果 :载脂蛋白E各等位基因血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及载脂蛋白B(ApoB)水平由高到低依此为ε4>ε3>ε2 。ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL C和ApoB的作用 ;而ε4等位基因的作用正相反。结论 :载脂蛋白E基因多态性是个体间血脂谱差异的独立遗传因素。     

Association of polymorphism of apolipoprotein E gene with coronary heart disease in Han Chinese

ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ（ａｐｏＥ）ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ（ＣＨＤ）ｉｎＨａｎＣｈｉｎｅｓｅ．Ｍｅｔｈ...     

2型糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：探讨中国人2型糖尿病患者载脂蛋白E（apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性法，分别对74例2型糖尿病患者及191例血脂、血糖正常且无糖尿病史者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AI、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E进行全面分析。结果：2型糖尿病患者的血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC），低密度脂蛋白胆固醇（LDLC），非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC),载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG／HDLC比值较对照组显著升高（P＜0．01）；血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC），apoE/apoCⅢ比值显著降低（P＜0．05）。2型糖尿病组与对照组apoE基因频率分布无显著性差异（P＞0．05）。携带ε2等位基因组血清TG／HDLC比值较E3／3基因型显著降低；而携带ε4等位基因组血清apoAⅡ水平较E3／3基因型及携带ε2等位基因组显著升高（P＜0．001）。结论：2型糖尿病患者apoE基因多态性与血TG／HDLC及apoAⅡ有一定关联。     

Apolipoprotein C III gene Sst I polymorphism in patients with endogenous hypertriglyceridemia in Chinese population]

OBJECTIVE: To investigate the apoC III gene Sst I polymorphism and its relationship with serum lipids and apolipoproteins (apo) levels in patients with endogenous hypertriglyceridemia in Chinese population. METHODS: The genotype and allele frequency of apoC III gene Sst I polymorphism was assayed by polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism (RFLP). Serum lipids were measured by enzymatic kits and apolipoproteins A I, A II, B100, C II, C III and E were measured by RID kits developed by Apolipoprotein Research Unit of WCUMS in 176 HTG patients whose fasting serum TG levels were > or = 2.26 mmol/L and in 199 healthy subjects whose fasting serum TG levels were < 1.82 mmol/L and TC levels < 6.2 mmol/L from a population of Chinese Han nationality in Chengdu area. RESULTS: In both HTG group and control group, S1 allele was the major allele and homozygous S1S1 genotype was the most frequent one. The frequency of S2 allele was significantly higher than that reported in Caucasians (0.289 vs 0.06-0.16, P < 0.05). No differences were found in apoC III gene Sst I polymophism in the HTG group when compared with the control group (0.287 vs 0.289, P > 0.05). The genotype of S2S2 was not associated with higher TG and apolipoproteins levels when compared with the genotypes of S1S1 and S1S2 (P > 0.05). CONCLUSION: These results suggest that the Sst I polymorphism of the apoC III gene was not associated with endogenoushypertriglyceridemica in Chinese population.     

糖尿病性视网膜病变与血脂、脂蛋白水平的相关分析

目的：探讨血脂、脂蛋白、载脂蛋白与糖尿病性视网膜病变（ＤＲ）发生发展的关系。方法：对３０８例Ⅱ型糖尿病患者的血脂、脂蛋白、载脂蛋白资料进行分析总结。结果：血清总胆固醇（ＴＣ）、高密度脂蛋白（ＨＤＬ）、载脂蛋白Ａ（ＡＰＯ－Ａ）,ＡＰＯ－Ｂ在有ＤＲ组较无ＤＲ组明显增高（Ｐ〈０．０５）。增殖期ＤＲ组中,ＴＣ,三酰甘油（ＴＧ）,载脂蛋白ＡＰＯ－Ｂ较单纯期ＤＲ组非常显著或显著增高（Ｐ〈０．０１,Ｐ〈０．０５     

中国人Ⅱb型高脂蛋白血症apoE基因多态性的研究

目的 探讨中国人Ⅱb型高脂蛋白血症患者载脂蛋白E（apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性法（PCR－RFLP）,分别对74例Ⅱb型高脂血症患者及230例血脂正常者apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E进行了全面分析。结果 Ⅱb型高脂血症患者的体重指数（BMI）,血清甘油三酯（TG）,总胆固醇（TC）,低密度 蛋白胆固醇（LDLC）,非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC),载脂蛋白AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG／HDLC比值均较对照组显著升高（P＜0．001）;血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）水平及apoE/apoCⅢ比值比显著降低（P＜0．05）。Ⅱb型高脂血症组与对照组apoE基因型及等位基因频率分布均以E3／3和ε3最高,Ⅱb型高脂血症组的ε2等位基因有增高的趋势,而ε4等位基因有降低的趋势（P＞0．05）,携带ε2等位基因组血清TG、apoⅡ,apoE水平及apoE/apoCⅢ比值较E3／3基因型组显著升高,而携带ε4等位基因组血清TC、nHDLC及apoE水平较E3／3基因型组显著升高（P＜0．001）。结论 ε2及ε4等位基因与Ⅱb型高脂蛋白血症患者的血清TG、TC、nHDL,apoCⅡ及apoE水平升高有关。     

河南汉族人群载脂蛋白E基因型与血脂水平的关系

目的：研究河南汉族人群中载脂蛋白E(ApoE)基因型和等位基因频率以及ApoE表型与血脂水平之间的关系。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了317例健康人的ApoE基因型,按标准酶法和免疫学方法测定血脂和载脂蛋白。结果：研究对象的ε2,ε3和ε4等位基因频率分别为0.068、0.869和0.063,与中国其他地区汉族人群比较差异无显著性。携带ε4等位基因的个体具有较高的TC及LDL-C水平。通过人种间比较发现ε4等位基因频率在白种人群中较高。结论：黄种人群ε4等位基因频率较白种人低;ApoE基因多态性影响血中胆固醇水平。     

肾病综合征患儿载脂蛋白E遗传表型及与血脂水平的关系

目的 :研究肾病综合征 (NS)患儿载脂蛋白E (ApoE)等位基因频率分布及ApoE遗传多态性对血脂水平的影响。方法 :NS患儿禁食 12h ,采静脉血 ,用等电聚焦电泳法测定ApoE遗传表型 ,酶法和免疫比浊法测定 6项血脂指标。结果 :NS患儿血清TG、TC、LDL C、HDL C、ApoB水平明显升高 (P <0 .0 0 1) ,Apoe4等位基因频率与健康儿童相比明显增高 (P <0 .0 5 )。NS患儿不同ApoE表型各项血脂指标均未见明显差异。结论 :NS患儿存在明显脂质代谢紊乱 ,Apoe4等位基因频率明显增高。ApoE遗传多态性对NS患儿血脂水平未见明显影响。     

中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白CⅢ基因SstⅠ酶切位点多态性的研究

目的　探讨中国人内源性高甘油三酯血症 (HTG)患者血脂及载脂蛋白的改变是否与 apo C 基因 Sst 酶切位点多态性有关。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)对 176例 HTG患者及 199例正常对照 apo C 基因 Sst 酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFL P)进行研究。血脂用酶法 ,血清 apo A 、A 、B10 0、C 、C 及 E用 RID试剂盒测定。结果　 HTG患者和正常对照组 apo C 基因均以 S1等位基因为主 ,S2等位基因少见 ,其频率显著高于白种人 (0 .2 89vs0 .0 6～ 0 .16 ,P<0 .0 5 )。正常对照组和 HTG组 S2等位基因频率分别为 0 .2 89和 0 .2 87,两者无显著差异 (P>0 .0 5 )。apo C 基因 S2 S2基因型者血脂、载脂蛋白水平与 S1S1者无显著差异。结论　未发现apo C 基因 Sst 酶切位点的 RFL P与中国人 HTG有关联。     

新疆维吾尔族与汉族载脂蛋白A5c.553G＞T基因多态性分布特征及与血脂的关系

目的 研究载脂蛋白A5(apolipoproteinA5,ApoA5)c.553G ＞T多态性在新疆维吾尔族(维族)及汉族人群的分布特征及与血脂的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,对406例维族和527例汉族健康体检者ApoA5基因c.553G＞T多态性进行检测.结果 ApoA5基因c.553G＞T的3种基因型在维族组的分布频率分别为:GG型378例(93.1％),GT型27例(6.7％),TT型1例(0.25％);在汉族组的分布频率分别为:GG型478例(90.7％),GT型49例(9.3％),TT型无,两组基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).维族组及汉族组中,T等位基因携带者(TT +GT基因型)较GG型的甘油三酯(TG)水平高[维族:(2.24±1.13)mmol/L比(1.69±1.12)mmol/L;汉族:(2.41±1.38)mmol/L比(1.69±1.40)mmol/L,P＜0.01].Logistics回归分析校正了性别、年龄、吸烟饮酒史、BMI、血压、血脂等影响因素后,在维、汉两组T等位基因携带者较GG型患高甘油三酯血症的风险仍有明显增高(维族组:OR 3.31,95％ CI 1.31～8.36;汉族组:OR 3.98,95％ CI 1.81～8.74).结论 ApoA5基因c.553G＞T多态性分布频率在新疆维、汉民族之间没有差异,该多态性与血清TG水平有关,T等位基因是高甘油三酯血症的一个危险因素.