遗传性球形红细胞增多症1例

患者，男，20岁。因乏力、脸色苍白20年，反复黄疸及右上腹痛3年余，加重1天，于2003年10月16日入院。自述出生后经常出现全身皮肤及巩膜黄染，3年前始反复出现阵发性右上腹痛，腹胀伴恶心，呕吐，皮肤黄染及贫血症状。入院体检：T36．6℃，P64次／分，R20次／分，BP120／75mmHg。贫血貌，皮肤巩膜黄染，睑结膜苍白。皮肤无斑疹及出血点，浅表淋巴结不大，胸骨无压痛。     

脾切除治疗小儿遗传性球形红细胞增多症23例

我院从 1985～ 1999年收治小儿遗传性球形红细胞增多症 2 3例 ,行脾切除疗效良好。现报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　 2 3例中 ,男 16例 ,女 7例。年龄 3～13岁。 2 3例均有不同程度的贫血面容、巩膜黄染 ;肝肋缘下 1～ 2ｃｍ 8例。 2 3例均有不同程度的脾肿大 ,最大者肋下 10ｃｍ ,最小者肋下 2ｃｍ ,平均肋下 5.8ｃｍ。1.2　实验室检查　末梢血常规中发现变形红细胞 ,红细胞脆性增加 ,网织红细胞计数增高 ,平均为 9.4 % ,血红蛋白最低者 30ｇ/Ｌ ,最高者 80ｇ/Ｌ ,血小板计数低于 90× 10 9/Ｌ者 6例。1.3　治疗　贫血严重者常规输…     

2例妊娠合并遗传性球形红细胞增多症的病例报道

遗传性球形红细胞增多症（HS）是以反复发生的血管外溶血性贫血、间歇性黄疸和脾大为主要临床表现的血液系统疾病,是最常见的遗传性红细胞膜缺陷性疾病,北欧、北美发病率可达1/2 000。目前认为发病机制为编码红细胞膜蛋白的SPTB等基因突变导致膜骨架蛋白缺陷引起球形红细胞增多。现妊娠合并遗传性球形红细胞增多症的病例报道较少,本文报道2例未切脾的遗传性球形红细胞增多症的孕妇足月择期分娩的病例,并探讨妊娠合并遗传性球形红细胞增多症的孕期管理、终止妊娠的时机方式、妊娠期贫血的原因,为临床妊娠合并遗传性球形红细胞增多症今后的诊治提供临床依据。     

遗传性球形红细胞增多症误诊为Gilbert综合征1例

患者,男,48岁,因皮肤、巩膜黄染20年、脾肿大6年入院。发病后就诊于当地传染病医院,未查明黄疸原闲。既往有脂肪病史,否认乙肝病史,无嗜酒史,其姐姐中有一人曾患有急性黄疸型肝炎。体征：无贫血面容,皮肤、巩膜中度黄染,肝肋下未触及,脾脏肋下5cm。     

遗传性球形红细胞增多症的发病机制及治疗进展

遗传性球形红细胞增多症( hereditary spherocytosis,HS)是因先天性遗传性红细胞膜缺陷引起的一种慢性溶血性疾病,多为常染色体显性遗传.主要表现为贫血、黄疸、脾脏增大、外周血球形红细胞显著增多、红细胞渗透脆性增加、慢性贫血过程伴急性溶血发作.在北欧发病率为1/2 000[1],国内发病率尚无明确报道.目前发病机制尚不完全清楚,现将近年来对HS发病机制的研究及治疗进展综述如下.     

7例遗传性球形红细胞增多症新的突变位点的报告并文献复习

回顾性分析7例发现新的突变位点的遗传性球形红细胞增多症的临床资料并复习相关文献.7例患儿均以贫血、黄疸、脾大为主要表现,提取患儿及其父母静脉血DNA,以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测,其中4例患儿有ANK1基因新的突变位点,1例患儿有PIEZO1基因2个新的位点突变,2例患儿有SPTB基因新的位点突变.     

溶血性贫血患者的护理

溶血性贫血是指红细胞破坏加速,超过骨髓造血功能的代偿能力而发生的贫血。因为红细胞膜先天性异常所致的溶血性贫血,包括遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症等;因为红细胞酶异常所致溶血性贫血,     

真性红细胞增多症并发心肌梗死1例

患者,女,64岁。主因持续胸痛3h入院。入院查体:BP21.3/12kPa,体重50kg,睑结膜充血,面颊及四肢末端红紫,双肺底可闻及少量湿性口罗音,心脏听诊未见异常。脾轻度肿大。实验室检查:RBC7.11×109/L,Hb153g/L,HCT0.683,WBC26.4×109/L,N0.80,BPC747×109/L。PT17s(正常值10~14s),APT     

真性红细胞增多症误诊1例

1 病历摘要患者男,53岁,农民。因左小腿皮肤发红、疼痛、肿胀1周入院。患者入院前1周无明显诱因出现左侧膝关节疼痛,在当地村卫生室打"封闭"治疗后出现左小腿皮肤发红、疼痛、肿胀不适,疼痛较剧,左腿不能站立行走,在当地村卫生室抗感染治疗1周无好转,遂至本院就诊。问诊:患者10年     

中西医结合治疗1例真性红细胞增多症并发急性脑梗死的护理

<正>真性红细胞增多症(polycythemia vega,PV)是一种罕见的以红细胞异常增生为主的骨髓增殖性疾病,其外周血红细胞显著增多,并常伴有白细胞和血小板增高。临床上往往以脑血管最常受累。文献报道显示PV合并血栓的概率为18%~61%。PV所致脑血管病起病隐匿、进展缓慢、临床表现缺乏特异性,容易造成对疾病的误诊、漏诊。因此,提高对PV并发脑血管病的早期认识,做到早诊断、早治疗具有重要的临床意义。我科于2012年8月收治1例红细胞增多症并发急性脑梗     

小儿溶血危象1例

<正>患者,男,2岁5个月。平素体健,因发热、面色苍白泛黄,酱油色血尿3 d,咳嗽24 h入院。否认毒物接触史,近期无输血史,无先天性心脏病史。入院查体:体温37.6℃,血压65/35 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),急性病容,精神萎靡,面色苍白,全身皮肤及巩膜轻度黄染,浅表淋巴结未触及,口唇苍白,咽部充血,呼吸29次/min,双肺呼吸音粗,未闻及啰音,心率155次/min,胸骨左缘2～3肋缘间可闻及2/6收缩期杂音,