Beiträge zur Ätiologie,Pathogenese und Klinik des Kernikterus

Zusammenfassung In den Jahren 1952–1956 wurden 78 Kinder wegen Morbus hämolyticus neonatorum oder dessen Folgen stationär in die Grazer Universitäts-Kinderklinik aufgenommen, davon 46 Kinder mit Unverträglichkeit im Rh-System oder deren Untergruppen und 31 von Müttern mit Isoimmunisierung im Bereich der klassischen Blutgruppen. 16 der Rh-Fälle und 7 der AB0-Kinder wiesen eine Mitbeteiligung des ZNS im Sinne eines Kernikterus auf. Weiters Mitteilung der Krankengeschichten von 5 frühgeborenen Kindern und 2 ausgetragenen Neugeborenen mit klinisch bzw. pathologisch-anatomisch nachweisbarem Kernikterus ohne Anhalt für irgendeine Immunisierung. Auf Grund der Erfahrungen der letzten Jahre muß festgestellt werden, daß der Kernikterus ganz allgemein im Zunehmen begriffen ist, wobei einerseits die Immunisierung im Bereiche der klassischen Blutgruppen an Bedeutung gewinnt, andererseits aber auch solche Fälle von Kernikterus sich mehren, die ätiologisch vorerst nicht zu klären sind. Beim Zustandekommen der nervösen Hirnveränderungen scheint es sich um einen komplexen Mechanismus zu handeln, wobei die durch Funktionsausfall der Leber hervorgerufene Hyperbilirubinämie wohl die wichtigste Rolle spielen dürfte. Diese Annahme bestimmt auch unser therapeutisches Vorgehen dahingenhend, daß vorerst bei allen Neugeborenen mit Icterus gravis auf der Grundlage eines Morbus hämolyt. neonat. bei Überschreiten eines Blutspiegels an indirektem Bilirubin von 15 mg-% die Durchführung eines Blutaustausches geboten ist. Hingegen scheint die Wirkung eines solchen bei Frühgeborenen mit Kernikterus eher ungünstig zu sein. An Hand des eigenen Krankengutes werden aus dem bunten Krankheitsbild der Kernikterusfolgen auch weniger bekannte Symptome, wie: Krämpfe, Muskelhypotonie mit Muskelatrophie und schließlich Veränderungen an den Augen in Form der Opticusatrophie herausgegriffen und etwas eingehender besprochen. Abschließend wird auf die Tatsache hingewiesen, daß zahlreiche Kernikterusfolgen im Laufe der Zeit einer spontanen Besserung fähig sind.     

Die Bedeutung der Karottensuppe bei der Kalium-Ersatztherapie akut ernährungsgestörter Säuglinge

Zusammenfassung Nach einleitenden Untersuchungen über den Kaliumgehalt der Karottensuppe, der sich mit 56,2±11,8 maeq als sehr schwankend erwies, wurden Kaliumbilanzen bei 30 männlichen Säuglingen durchgeführt, um die Retentionsgröße für Kalium bei der Verfütterung von Karottensuppe zu bestimmen. Diese lag bei durchschnittlich 40% des zugeführten Kaliums und ließ sich durch Karottensuppenzulage bei gesunden Säuglingen steigern. In der akuten Phase der prätoxischen und toxischen Ernährungsstörung allerdings nahm die Kaliumretention auf durchschnittlich 0,4% ab, wobei vielfach negative Kaliumbilanzen zu beobachten waren. Es wird daraus der Schluß gezogen, daß die Karottensuppe — abgesehen von ihrem diätetischen Wert bei den leichten Formen der Ernährungsstörungen — durchaus als Kaliumquelle einzukalkulieren ist, während bei den schweren Formen der akuten Ernährungsstörung, wo eine berechnete Kaliumsubstitution besonders notwendig ist, diese Quelle nicht ausreicht, weil sie einmal einen schwankenden Kaliumgehalt aufweist, und zum anderen unübersichtliche Resorptionsverhältnisse bei der oralen Zufuhr bestehen. Das Auftreten von schwersten Kaliummangelerscheinungen läßt sich jedenfalls, wie auch die klinische Erfahrung zeigt, durch die Zufuhr von Karottensuppe allein nicht verhindern. Ihr günstiger Einfluß auf die Stuhlbeschaffenheit, auch in diesen schweren Fällen, bleibt natürlich unbestritten.Professor Dr. med. B. de Rudder zum 65. Geburtstag.     

Beitrag zum Krankheitsbild der infantilen progressiven spinalen Muskelatrophie nach Werdnig-Hoffmann

Zusammenfassung Es wird über eine Erkrankung an infantiler progressiver spinaler Muskelatrophie bei 3 Geschweistern einer Familie mit 5 Kindern berichtet. Eines der Kinder zeigt die typischen Symptome dieser Krankheit in ausgeprägter Form, während die beiden Schwestern nur leichtere Erscheinungen aufweisen. Bisher wurde im allgemeinen angenommen, daß die Werdnig-Hoffmannsche Krankheit in allen Fällen fortschreite und innerhalb weniger Jahre zum Tode führe. Nur vereinzelte Berichte liegen vor, daß diese Krankheit auch einen leichteren Verlauf nehmen kann und daß Rückbildungen möglich sind. Es ist oft schwer, wenn nicht unmöglich, eine leichte Form der infantilen progressiven spinalen. Muskelatrophie von einer Muskeldystrophie zu unterscheiden, zumal hierbei ein Beckengürteltyp vorkommt, der klinisch dieselben Symptome aufweisen kann wie bei 2 der 3 Geschwister. Bei diesen war die Diagnose nur durch das familiäre Auftreten bei schwerer Erkrankung des Bruders zu stellen. Durch das Elektromyogramm konnte bei allen 3 Geschwistern die Diagnose bestätigt werden. Diese Methode ist der elektrischen Erregbarkeitsprüfung deutlich überlegen, zumal Entartungsreaktionen bei der spinalen Muskelatrophie oft erst spät in Erscheinung treten. Mit Hilfe des Elektromyogramms läßt sich auch entscheiden, ob der Prozeß sich in einem akuten oder in einem ruhenden Stadium befindet.Herrn Professor Dr. Gerhard Weber zum 60. Geburtstag gewidmet.     

Untersuchungen zur Kinetik der Serumfermentelimination im Verlaufe von Austauschtransfusionen bei Neugeborenen mit Morbus haemolyticus neonatorum

Zusammenfassung Im Verlaufe des Blutaustausches beim Neugeborenen mit Morbus haemolyticus neonatorum kommt auf Grund höherer Plasmakonzentrationen beim Empfänger als in der Spenderkonserve für verschiedene Substanzen eine Elimination zustande. Der Konzentrationsabfall im Plasma ist davon abhängig, in welchem Ausmaß der untersuchte Stoff durch die Capillarmembran diffusibel ist. Nach Festlegung bestimmter Voraussetzungen läßt sich ableiten, daß prinzipiell 2 Typen von Eliminationskurven möglich sind. Bei dem einen handelt es sich um einen reinen Exponentialabfall, der entweder steil erfolgt, wenn im Verlaufe des Austausches überhaupt keine Nachdiffusion aus dem extravasalen Verteilungsraum ins Plasma stattfindet (Typus der Rh-Erythrocytenelimination) oder flach verläuft, wenn die untersuchte Substanz frei diffusibel ist. Der 2. Eliminationstyp ist durch Kurven charakterisiert, die zunächst steil abfallen und erst dann in einen reinen Exponentialverlauf übergehen. Er findet sich bei Substanzen, für die sich auf Grund geringer Diffusion während des Austausches ein Abflußgleichgewicht zwischen extravasalem Raum und Plasma ausbildet. Bei 5 Neugeborenen mit Erythroblastose wurde die Kinetik der Elimination von Serumfermenten mit der des anorganischen Phosphats und des Gesamtbilirubins verglichen. Das Phosphat zeigte einen reinen Exponentialabfall, der der Elimination eines Volumens von Plasma+Interstitium entspricht. Das Gesamtbilirubin bot den Kurventyp, der bei Einstellung eines Abflußgleichgewichtes zwischen extra- und intravasalem Raum zustande kommt. Die untersuchten Serumfermente SGOT, SGPT und SMDH zeigten den für die Plasmaelimination typischen Kurvenverlauf, wonach während des Austausches keine Nachdiffusion ins Plasma stattgefunden hat.     

Ein Beitrag zur Kenntnis des Eisengehalts der Frauenmilch und seiner Beziehungen zur Säuglingsanämie

Zusammenfassung Die in der Literatur verzeichneten Schwankungen im Eisengehalt der Frauenmilch, die außerordentlich großen Differenzen in den Werten der einzelnen Untersucher (bis um das 30fache) dürften auf eine mangelhafte Methodik, sowohl bei der Milchentnahme als auch bei der Analyse zurückzuführen sein. Denn es zeigt sich auf Grund unserer Untersuchungen, daß, je größer die untersuchten Mengen und je länger die Untersuchungenperioden sind, die Resultate um so geringere Schwankungen aufweisen. Derart vorgenommene Untersuchungen ergeben Werte zwischen 1,215 und 2,93 mg in 1000 ccm Milch, im Durchschnitt in einem Falle 1,64 mg, im zweiten 1,93 mg, im dritten (8 Tage) 1,76 mg, Zahlen, wie sie ziemlich gut mit den von Camerer und Söldner ermittelten übereinstimmen. In den ersten Monaten der Lactationszeit ist eine Abnahme des Eisengehalts nicht deutlich.Bei einer vorübergehend infolge Blutverlusts anämisch gewesenen Mutter, deren Kind nicht anämisch war, stieg der Eisengehalt der Milch während der spontanen Erholung etwas an. Bei später begonnener vermehrter Eisenzufuhr zeigte sich kein Einfluß auf den Gehalt der Milch an Eisen.Im Gegensatz dazu wurde bei einer anämischen Frau, deren Milcheisengehalt sich aber in den von uns für normal gehaltenen Werten hielt, und deren Kind ausgesprochen anämisch war, durch Medikation von Eisen der Eisengehalt der Milch deutlich vermehrt. Zu gleicher Zeit stieg die Zahl der roten Blutkörperchen beim Kind. Selbstverständlich kann das Ergebnis dieser Beobachtung nicht verallgemeinert werden, ehe nicht weiteres Material zu der Frage der Wirkung der Eisenmedikation auf den Eisengehalt des mütterlichen Blutes, der Milch und auf die Blutbeschaffenheit des Kindes gesammelt ist.     

Katamnestische Untersuchungen nach Pertussis-Encephalose

Zusammenfassung Es wird über Nachuntersuchungen von Patienten mit Pertussis-Encephalose berichtet, die sich während der Jahre 1945–1963 in stationärer Behandlung der Universitäts-Kinderklinik Leipzig befanden. Von den insgesamt 98 Patienten kamen während des akuten Krankheitsverlaufs 44 (44,9%) ad exitum. 36 konnten im Alter von 3/4 bis 20 Jahren nachuntersucht werden. Es wurden die Anamnese erhoben und klinischneurologische, elektrencephalographische sowie psychologische Untersuchungen durchgeführt. Während bei Entlassung lediglich 7 Patienten zentralnervöse Störungen aufzuweisen schienen, waren auf Grund der Anamnese und der klinischen Untersuchung 16, der psychologischen Befunde 27 geschädigt. Lediglich 14 Hirnstrombilder waren normal; die übrigen wiesen zu etwa gleichen Teilen Herd- bzw. Allgemeinveränderungen auf. Bei 5 Patienten hatte sich eine Epilepsie entwickelt, bei lediglich 3 was ein pathologischer neurologischer Befund nachweisbar. Jeweils ein Drittel der Patienten war durch Intelligenzdefekte und sehr stark herabgesetzte Affektsteuerung, die Mehrzahl (19 von 29) durch Konzentrationsstörungen auffällig. Bei sämtlichen Untersuchungsmethoden war der Anteil pathologischer Befunde um so größer, je schwerer die akute Krankheit verlief. Auch zwischen Erkrankungsalter und den Befunden der Nachuntersuchung bestand mit Ausnahme der psychologischen Ergebnisse eine gute Korrelation, indem diese um so häufiger pathologisch waren, je früher die Kinder erkrankten. Die wenigen Kinder mit pathologischen neurologischen Befunden (3) bzw. Epilepsien (5) wiesen elektrencephalographisch und psychologisch ebenfalls meist pathologische Befunde auf. Beim Vergleich der mit den einzelnen Untersuchungsmethoden gewonnenen Ergebnisse untereinander bestand nicht immer eine gute Korrelation, indem in einigen Fällen ein pathologischer Befund in dem einen mit einem normalen des anderen Untersuchungsverfahrens einherging. Berücksichtigt man nur die Patienten, die sowohl elektrencephalographisch als auch psychologisch wie auch auf Grund der Anamnese einen völlig normalen Befund aufweisen, verbleiben lediglich 8 von 36, d. h. weniger als ein Viertel, die die Erkrankung völlig ohne Schaden überstanden. Erinnert man sich gleichzeitig der sehr hohen Letalität, stellt daher die Pertussis-Encephalose eine außerordentlich schwere Komplikation des Keuchhustens dar.     

Symmetrische Umbauzonen bei Säuglingsrachitis. (Milkman-Syndrom?)

Zusammenfassung Es wird über drei weibliche, 5–11 Monate alte Säuglinge berichtet, bei denen sich eine schwere osteomalacische Rachitis entwickelt hatte, die in einem Falle bei schwerer Dystrophie zunächst der Vit.-D-Behandlung trotzte, später aber ebenso wie bei den anderen Kranken gute Heilungstendenz zeigte. Das spontane, streng oder fast symmetrische Auftreten von Looserschen Umbauzonen an verschiedenen Röhrenknochen gibt Veranlassung zur Diskussion über das sogenannte Milkman-Syndrom. Unter diesem Oberbegriff werden in lerzter Zeit—vorwiegend bei Erwachsenen, aber auch in der Pädiatrie—alle symmerrischen, schleichend sich entwickelnden Knochenschäden in Form von Umbauzonen, Infraktionen und Frakturen auf dem Boden genetisch verschiedener Krankheitsbilder zusammengefaßt. Unter Berücksichtigung der Tatsache, daß bei der Spätrachitis bereits vor 30 Jahren symmetrische Umbauprozesse beschrieben wurden und dieser Befund an sich nichts Neues darstellt, wird doch einer einheitlichen Nomenklatur zugestimmt, wenn durch sie dokumentiert werden kann, daß es sich um gleiche oder ähnliche morphologische Erscheinungsbilder bei ätiologisch verschiedenen Krankheiten handelt. Es werden die verschiedenen Theorien der Entstehung dieser Knochenläsionen gestreift. Bei den eigenen Beobachtungen wird trotz des frühen Alters der Kinder ein mechanischer Faktor für wesentlich gehalten, der einen primär durch die schwere Stoffwechselveränderung geschädigten Knochen auf dem Wege über Zirkulationsstörungen an für ihn typischen Stellen, den Spannungsspitzen, zu Umbauprozessen veranlaßt. Auch die Symmetrie der Erscheinungen wird vornehmlich in diesem Zusammenhang gedeutet. Die in kurzer Zeit angefallenen Beobachtungen legen die vermutung nahe, daß es sich vielleicht um kein allzu seltenes Vorkommnis handelt und daß systematische Röntgenuntersuchungen des rachitischen Skelets häufiger zu ihrer Entdeckung führen können.In Anlehnung an einen vor der Medizinisch-Naturwissenschaftl. Gesellschaft Münster am 21. 6. 50 gehaltenen Vortrag.     

Standardisierung und Optimierung der 2-Punkt-pH-Metrie-Sondenposition bei Kindern mit refluxassoziierten pulmonalen Erkrankungen

Zusammenfassung Die pathologische gastroösophageale Refluxaktivität verursacht eine Vielzahl von chronischen Lungenerkrankungen. Der Beweis dieses Zusammenhangs stellt jedoch eine diagnostische Herausforderung dar. Zunächst wurde die klassische pH-Metrie als diagnostisches Standardinstrument eingesetzt, während der letzten Jahre hat sich die über 24 h gemessene 2-Punkt-pH-Metrie bei der Klärung eines Zusammenhangs zwischen Reflux und Lungenerkrankung als überlegen gezeigt und etabliert. Einige Arbeitsgruppen haben Normwerte für den proximalen Messpunkt erstellt, es existiert aber noch keine verbindliche Vereinbarung über Standards der Messung, wie die exakte topographische Positionierung des Sensors, sodass eine Vergleichbarkeit der Daten nur bedingt gegeben ist, da die Position der Elektroden einen erheblichen Einfluss auf die resultierenden Messwerte hat. Die von uns neu errechneten Positionierungsformeln SL(d) für den distalen und SL(p) für den proximalen Messpunkt sollen dazu beitragen, die Sondenlage zu optimieren und Arbeitsgruppen übergreifend einheitliche Vorgehensweisen zu etablieren, sodass eine Vergleichbarkeit der Ergebnisse gewährleistet ist und die Resultate auf der Basis allgemeingültiger Referenzwerte interpretiert werden können.     

Zur Kenntnis der Kochsalz-Acidose beim Säugling

Zusammenfassung Die acidotische Wirkung von Kochsalzgaben wird an 2 Säuglingen bei normaler und bei saurer Stoffwechsellage geprüft. Die Kochsalzacidose zeigt bei normaler Stoffwechsellage einen gänzlich verschiedenen Verlauf von der unter sauren Versuchsbedingungen.Im 1. Fall stellt sich eine erhebliche Alkaliurie ein. Die Ausscheidung der organischen Säuren geht zurück, die NH₃-Ausfuhr dagegen steigt bedeutend an. Die Kochsalzacidose verläuft hier in 2 Phasen: die kompensierende Alkaliausscheidung und die restituierende NH₃-Ausfuhr. Im Urin bietet sich das Bild einer Scheinalkalose.Unter sauren Stoffwechselbedingungen dagegen zeigt sich fast kein Einfluß auf das Säurebasengleichgewicht. Die Phosphorsäure im Harn erfährt nur eine mäßige Erhöhung. Lediglich die Vermehrung der NH₃-Ausfuhr läßt deutlich erkennen, daß eine acidotische Wirkung vorliegt. Als Erklärung für dieses abweichende Verhalten wird die Hypothese angeführt, daß Alkali in den Geweben zur intermediären Kompensation mobilisiert wurde.Aus diesen Ergebnissen, die eine acidotische Wirkung des Kochsalzes beweisen, ist für die Praxis der Schluß zu ziehen, daß die üblichen Kochsalz-oder Ringerlösunginfusionen bei der Intoxikation und bei der Exsikkose nicht angezeigt erscheinen, da sie die gegebene Acidose verstärken. An ihrer Stelle sind bicarbonathaltige Lösungen, wie sie schonMarriott empfiehlt, und wie sie an der hiesigen Klinik seit mehreren Jahren mit bestem Erfolg verwendet werden, zu gebrauchen.     

Zur Ätiologie angeborener Herzfehler

Zusammenfassung Wir haben durch unsere Untersuchungen in einer Familie bei dem Vater und den drei Kindern aus zwei verschiedenen Ehen das Vorliegen eines angeborenen Herzfehlers feststellen können. Nachdem äußere Faktoren für die Entstehung weitgehend ausgeschlossen werden konnten, muß eine Erblichkeit angenommen werden. In allen vier Fällen handelt es sich um intrakardiale Defektbildungen und zwar mit größter Wahrscheinlichkeit um einen Kammerseptumdefekt. Dieser Befund steht in Übereinstimmung mit der Ansicht anderer Autoren, wonach nicht nur der Herzfehler an sich, sondern eine ganz bestimmte Art von Herz- und Gefäßanomalien vererbt werden kann. Bei unseren genetischen Betrachtungen fällt weiter auf, daß Herzerkrankungen ausschließlich in der väterlichen Linie vorkommen, wenn man einige Generationen zurückverfolgt. Mit Ausnahme eines Falles sind immer nur die männlichen Mitglieder einer Familie betroffen. Wenn man berücksichtigt, daß alle diese Herzkranken in relativ jungem Alter unter den Zeichen einer Herzinsuffizienz gestorben sind, ist man zu der Annahme berechtigt, daß es sich um angeborene Herzfehler gehandelt haben muß.Der Nachweis eines angeborenen Herzfehlers durch mehrere Generationen in Seitenlinien und bei Stiefgeschwistern spricht bei den von uns gemachten Beobachtungen für einen dominanten Erbgang.     

Über Sklerodermie,Vitiligo und Tuberkulose

Zusammenfassung Nach kurzem historischem Überblick und Eingehen auf die Differentialdiagnostik der Sklerodermie werden die vier meist verbreiteten Theorien der Entstehung kurz diskutiert. Danach wird über zwei Fälle von lokaler Sklerodermie berichtet, bei denen sich eine Tuberkulose entwickelte. Es wird auf die Arbeiten von Hoff und Ickert über die Beteiligung des Diencephalons beim tuberkulösen Infekt hingewiesen und die Feststellung, daß es sich in frischen Fällen um einen Reizzustand des Sympathicus handelt, der für die Sklerodermie nach den Untersuchungen von Hoffmann ebenfalls besteht. Es wird für wahrscheinlich gehalten, daß in den beiden demonstrierten Fällen die Sklerodermie zentralnervös durch den tuberkulösen Infekt auf dem Wege über das Zwischenhirn ausgelöst wurde. Bei der Vitiligo scheint es sich um ein verwandtes Leiden zu handeln, wofür ein Fall als Beweis angeführt wird.     

Die Determination des klinischen Bildes der kindlichen Encephalitis

Zusammenfassung Es lassen sich bekanntlich weder für ein ätiologisches Agens noch für einen Typus von pathologisch-anatomischen Veränderungen charakteristische klinische Bilder der kindlichen Encephalitis finden. Trotzdem manifestiert sich die Erkrankung immer wieder in einigen bestimmten Formen, so daß das klinische Bild der Encephalitis nicht das Ergebnis einer zufälligen Kombination von Einzelsymptomen sein kann. Aus diesen beiden Tatsachen ergab sich die Frage, welcher Faktor eigentlich die Erscheinungsform einer Encephalitis bestimmt. Bei der Bearbeitung einer großen Zahl von Encephalitiden wurden vier Grundformen des klinischen Bildes gefunden, denen sich bei strenger Definition 84% von insgesamt 219 Fällen der Jahre 1920–1951 zwanglos zuordnen ließen. Es zeigte sich, daß jede Grundform vorwiegend bei Kindern einer bestimmten Altersstufe vorkommt. Weiter wurde festgestellt, daß sich in den letzten drei Dezennien der Häufigkeitsgipfel jeder Grundform von älteren Kindern gegen jüngere hin verschoben hat. Die Verschiebung entsprach in Richtung und Größe der seither eingetretenen allgemeinen Acceleration der Entwicklung unserer Kinder. Eine Aufschlüsselung des Materials nach Geschlecht, nach sozialer sowie regionaler Herkunft ergab, daß die weiblichen Patienten jeder Grundform durchschnittlich jünger waren als die männlichen, die aus gehobenen Schichten stammenden jünger, als die aus primitiveren und die der Großstadt entstammenden jünger als solche vom Lande. Es wurde gezeigt, daß die Beziehungen zwischen Encephalitisformen und Altersstufen eine Parallelität zu den Kurven für Gehirngewichte und Schädelumfänge aufweisen und daß der von Altersstufe zu Altersstufe vor sich gehende Wechesel der Encephalitisformen in überraschender Gleichzeitigkeit mit dem Wechsel der EEG-Typen eintritt. Aus allen diesen Untersuchungsergebnissen wird der Schluß gezogen, daß das klinische Bild der kindlichen Encephalitis vor allem vom Entwicklungsstand des betroffenen Gehirnes bestimmt wird. Diese Feststellung ist nicht identisch mit Altersdisposition, da es sich bei dieser um eine mit der Entwicklung sich ändernde Empfänglichkeit gegenüber verschiedenen Erkrankungen handelt. Hier hingegen liegt eine Abwandlung der Erscheinungsform einer Krankheit, die Änderung der Reaktionsweise auf eine Krankheit durch die fortschreitende Entwicklung vor. Es wurde damit ein exakter Nachweis für eine Erscheinung erbracht, welche C. v. Pirquet als Allergie des Lebensalters bezeichnete.Am 28. Februar 1954 jährt sich zum 25. Male der Todestag von Clemens Freiherrn v. Pirquet. Diese Schrift, die den letzten wissenschaftlichen Gedanken Pirquest verwirklicht und die aus der ehemals von ihm geleiteten Klinik stammt, sei seinem Gedenken gewidmet.     

Über die Entwicklung von tagesperiodischen Veränderungen der Pulsfrequenz im Kindesalter

Zusammenfassung Nach einem kurzen Überblick über die in der Literatur niedergelegten Erfahrungen über die Pulsfrequenz im Kindesalter werden eigene Untersuchungen beschrieben über tageszeitliche Veränderungen der Pulsfrequenz. An 51 Kindern wurden in insgesamt 345 Tagesverläufen in 2stündigen Intervallen 3987 Pulszählungen durchgeführt. Sie erstreckten sich auf Frühgeborene, Neugeborene, Säuglinge, Kleinkinder und Schulkinder. Hierbei wurde festgestellt, daß die Pulsfrequenz von der Geburt an bis zur 6. Lebenswoche hin ansteigt und vom Ende des 2. Trimenon an allmählich wieder abfällt. Erste tagesrhythmische Veränderungen lassen sich erstmalig erkennen im 2. Lebensmonat, und zwar bei reif geborenen Kindern deutlicher als bei Frühgeborenen. Von dieser Zeit an wird die Tagesperiodik des Pulses fortlaufend stärker ausgeprägt. Es kommt zu einer tiefen Nachtsenke und zu höheren Tagwerten. Im Kleinkindesalter tritt während der Tagesstunden zusätzlich eine Mittagssenke zwischen 13 und 15 Uhr auf, so daß im Schulalter die Tagesperiodik der Pulsfrequenz in den Vormittagsstunden zwischen 7 und 10 Uhr und in den Nachmittagsstunden gegen 17 Uhr jeweils einen Maximalwert erreicht. Mit der Intensivierung der Tagesperiodik wird die dreiphasische Kurve immer mehr zum Tag hin verschoben. So wird das Tagesmittel der Pulsfrequenz im 2.–8. Lebensmonat bereits gegen 3 Uhr früh im Alter von 11–21 Monaten gegen 5 Uhr überschritten. Ebenso verschiebt sich das nächtliche Minimum von 21 Uhr im Säuglingsalter auf 3 Uhr im Spiel- und Schulalter.     

Zum Krankheitsbild der Osteo-Arthropathie hypertrophiante (Pierre-Bamberger).

Zusammenfassung Die Beobachtung zweier Brüder blutsverwandter Eltern mit der essentiellen Form der Trommelschlegelfinger ist Veranlassung, auf das von pädriatischer Seite vernachlässigte Krankheitsbild der Osteo-Arthropathie hypertrophiante (Haut-Knochenhaut-Verriesung nach Kehrer) einzugehen. Röntgenologisch sichtbare Veränderungen im Sellabereich, der eindeutig pathologische Verlauf der Adrenalinbelastung, eine starke Hyperhidrosis an den Akren bei beiden Brüdern weisen die Bedeutung hypophysär-diencephaler Dysregulationen bei der Pathogenese der Osteo-Arthropathie nach. Daneben ist—wie sich aus unseren beiden Krankenbeobachtungen ergibt—für einen großen Teil der Fälle eine erbgenetische Bedingtheit des Leidens, häufig in Form einer geschlechtsbegrenzten Vererbung erwiesen.—Die Serumelektrophoreseuntersuchungen bei unseren Patienten decken Beziehungen zu den dysproteinämischen Osteo-Arthro-Myopathien (Tischendorf) auf. Bei differentialdiagnostischer Erörterungen wird auf die Hyperostosis generalisata mit Pachydermie (Uehlinger), die systematisierte, sklerotische Hyperostose des Kindesalters mit Myopathie (Wiedemann), die Akromegalie eingegangen und die Verwandtschaft dieser Zustandsbilder mit der Osteo-Arthropathie hypertrophiante herausgestellt.     

Zur Eosinophilenleukämie im Kindesalter

Zusammenfassung Es wird über eine Eosinophilenleukämie eines 7jährigen Knaben berichtet, den wir für die Dauer von 2 Jahren behandelten. Final trat ein Myeloblastenschub auf. Die Eosinophilie betrug 76%, die Leukocytenzahl bis 142000/mm³; im Mark überwogen anfangs die reifen Eosinophilen mit 60%. Hämatologisch war die geringe Neigung zu Anämie und Thrombocytopenie auffällig. Im EKG fand sich eine Myokardschädigung, röntgenologisch wurde eine Keilwirbelbildung beobachtet. Der Tod trat unter den Zeichen des akuten Herzversagens ein.Die Fermentaktivitäten der Leukocyten wichen im Beginn der Erkrankung von den bei akuter Leukose des Kindes typischen Werten ab: Die Glucose-6-phosphatdehydrogenase war deutlich erhöht, die Lactatdehydrogenase erniedrigt. Während des Myeloblastenschubes sank die Glucose-6-phosphatdehydrogenase wie bei der akuten Leukose des Kindes stark ab. Hämatologische und enzymologische Veränderungen gingen nicht immer parallel. Der Einfluß der Antimetabolite auf das Enzymmuster läßt sich nicht sicher beurteilen. Die Eosinophilie wurde durch Glucocorticoide und Antimetabolite über lange Zeit gesenkt.     

Die Beeinflussung des nephrotischen Syndroms durch adrenocorticotropes Hormon (ACTH) und Thiosemicarbazon (Conteben)

Zusammenfassung Aus einem Beobachtungsgut von 15 Nephrosen konnte durch ACTH und Conteben bei dreizehn Patienten eine klinische Besserung mit Ödemfreiheit, Normalisierung der Dysproteinämie und Rückgang der Protein-urie erzielt werden. Rezidive kamen bei den genuinen Nephrosen häufiger vor als bei den sekundären Formen; sie sprachen ebenfalls gut auf eines der beiden Medikamente oderihre Kombination an. Ein günstiger Erfolg auch bei lange bestehenden Dysproteinämien konnte durch protrahierte Contebengaben, durch die Kombination mit ACTH und oft erst durch die mehrfach hintereinander geschalteten Behandlungsperioden erzielt werden. Für den Wirkungsmechanismus der ACTH-und Contebenmedikation sind gleichgerichtete Vorgänge anzunehmen, die sowohl einen renalen wie auch extrarenalen Angriffspunkt erkennen lassen. Die Wirkung der Maserninfektion gleicht in vielem den bei den beiden Medikamenten beobachteten Veränderungen. Die nephrotische Dysproteinämie ist nicht Folge der Nierenschädigung sondern eine korrelierte Störung, wie sich aus der unterschiedlichen Beeinflußbarkeit der Dysproteinämie und der Proteinlurie durch Conteben bzw. ACTH ergibt.Herrn Prof. Dr. O. Ullrich zum 60. Geburtstag.     

Röntgenkinematographische Untersuchungen über den Ductus arteriosus im Fetal- und Neonatalstadium

Zusammenfassung Bei durch Kaiserschnitt geborenen Lämmern vor und nach dem Beginn der Atmung sowie bei spontan geborenen Lämmern bis zu einem Alter von 36 Std wurden Kineangiokardiogramme und Aortogramme in der Geschwindigkeit 20–48 Bld./sec angefertigt. Außerdem wurde einem 2 Std alten menschlichen Anencephalus Kontrastmaterial durch einen Katheter über den Ductus arteriosus in die Aorta gespritzt.Das vor Beginn der Atmung in die obere Hohlvene gespritzte Kontrastmittel gelangt fast vollständig in die rechte Kammer, von der ein Teil durch den Ductus arteriosus intermittierend in die Aorta läuft, ein anderer Teil jedoch, vermutlich über die arteriovenösen Shunts der Lungengefäße, in die linke Herzhälfte gelangt. Die Strömung von der A. pulmonalis über den Ductus zur Aorta hört mit der Belüftung der Lungen auf.Bei der Aortographie im Neonatalstadium werden ein verkleinerter Ductus und die Lungengefäße sichtbar, wenn distal zur Ductus-Mündung gespritzt worden ist. War die Einspritzung jedoch proximal gerichtet, so zeigt sich in der Aorta an der Verbindungsstelle mit dem Ductus eine Dilatation.     

Über Einflüsse der Ernährung und der Umwelt auf wachsende Tiere. II. Depot- und Zellfett

Zusammenfassung Im Rahmen der Grundfragestellung, ob teleologisch gedacht, die Natur dem rasch wachsenden Säugetier aus dem Grunde eine artgleiche Nahrung gibt, weil sich etwa rasch wachsende Gewebe dem Angebot ungewohnter Quantitäten oder Qualitäten in einer artfremden Nahrung nicht zu erwehren vermögen und weil etwa auch bei artfremder Nahrung die Körperzusammensetzung ebenso wie bei arteigener, analog Bunges Befunden die Züge des Nahrungsgemisches annimmt, wurde nach Beziehungen von Nahrungs-, Depot- und Zellfetten gesucht.Es wurde zur Beantwortung dieser Frage eine neue Methode der Fettextraktion aus Körpergeweben ausgearbeitet, welche die chemische Struktur der Fette unverändert erhält und die quantitative Ausbeute, gegenüber den Fehlern von 20–30% der alten Methoden auf einen solchen von 2% reduziert. (Biochemische Zeitschrift 27¹.)Es wurde eine neue Methode zur rationellen Charakterisierung der Fette mittels Kennzahlen angegeben. (Biochemische Zeitschrift 1927².) Es wurde festgestellt, daß bei Verfütterung verschiedener Fette, verschiedener Kohlehydrat- oder Eiweißmengen und verschiedener Umweltsbedingungen die Qualitäten des Depot- und Zellfettes bei edelrassigen Geschwistertieren gesetzmäßig differieren.Als einflußreichster Faktor für die Qualität der Zellfette erwieß sich der Gehalt des Nahrungsfettes an flüchtigen wasserunlöslichen Fettsäuren. Gleichgültig, ob die verfütterte höhere Menge wasserunlöslicher Fettsäuren zusammen mit viel Eiweiß oder viel Kohlehydraten geschah, gleichgültig unter welchen Umweltsbedingungen die Tiere aufwuchsen, wo höhere Mengen flüchtiger wasserunlöslicher Fettsäuren verfüttert wurden, fanden sich in den Depot-und den Zellfetten aller Organsysteme ohne Ausnahme höhere Werte an flüchtigen wasserunlöslichen Fettsäuren als in den Geweben solcher Tiere, deren Nahrungsfett geringere Mengen flüchtiger wasserunlöslicher Fettsäuren enthielt.Die Analysenwerte der beiden nicht gedeihenden Tiere des Versuchs fallen aus dem Rahmen der Analysenwerte der 12 gedeihenden Tiere heraus und zeigen in viel höherem Maße als dem Gesetz der Wahrscheinlichkeit entspricht Extrem-Ausschläge in ihren Analysenwerten. Damit wird der Beweis erbracht, daß die Analysenwerte der gedeihenden Tiere mit deren Gedeihen und die abwegigen Analysenwerte der nicht gedeihenden Tiere mit deren Kümmerwuchs in Beziehung gebracht werden müssen.Daraus folgt, daß ein Angebot ungewohnter Mengen bestimmter Nahrungsfaktoren und die darauf folgende Anhäufung bestimmter Nahrungsfaktoren in den Zellen zur biologischen Minderwertigkeit artfremder Nährgemische beitragen.     

XO/XY-Geschlechtschromosomen-Mosaik bei einem Kind mit progressiver spinaler Muskelatrophie

Zusammenfassung Wir berichten über klinische und cytogenetische Befunde bei einem Kind mit progressiver spinaler Muskelatrophie und XO/XY-Geschlechts-chromoomen-Mosaik.Der 1jährige Junge zeigt eine deutliche statomotorische Entwicklungsverzögerung bei generalisierter Muskelhypotonie und erheblicher Bewegungsarmut. Er bietet eine Areflexie (PSR und ASR), Henkelstellung beider Arme und Zungenfasciculieren. Der Verdacht auf das Vorliegen einer progressiven spinalen Muskelatrophie Werdnig-Hoffmann wurde durch die Elektromyographie und Muskelbiopsie bestätigt.Lymphangiektatische Fußrückenpolster und Cutis laxa ließen an ein Turner-Syndrom denken. Das äußere Genitale was weitgehend unauffällig. Cytogenetisch wurde ein XO/XY-Mosaik aufgedeckt. Das Y-Chromosom konnte in diesem Fall durch die Darstellung des centromeren konstitutiven Heterochromatins mit Hilfe der C-Banden-Technik identifiziert werden.Zusammenhänge zwischen Chromosomenaberrationen und neuro-muskulären Erkrankungen werden diskutiert. Die Kombination chromosomaler und neuro-muskulärer Störungen scheint zufällig. Ein kausaler Zusammenhang läßt sich nicht aufdecken.

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XO/XY-sex-chromosomes-mosaicism in a child with progressive spinal muscular atrophy

We report clinical and cytogenetical findings in a child with progressive spinal muscular atrophy and XO/XY mosaicism.The patient, 1 year old, shows a distinct motor retardation with generalized muscular hypotonia and paucity of movements. There are no deep tendon reflexes of the lower extremities, the position of the arms is reminiscent of a frog and the tongue is fasciculating. The suspicion of progressive muscular atrophy, of the Werdnig-Hoffmann type is confirmed by electromyography and muscle biopsy.Lymphangiectatic edema of the dorsal surface of the feet suggested Turner's syndrome. The external genitalia were unremarkable. We found XO/XY mosaicism. The Y chromosome was identified in this case by demonstration of the centromeric constitutive heterochromatin with C-banding method.Possible connections between chromosomal aberrations and neuromuscular diseases are discussed. The combination of chromosomal and neuromuscular defects appears to be coincidental. No causal relationship could be proved.

Die cytogenetischen Untersuchungen wurden mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft durchgeführt.     

Über die Wirkung lebender und toter Mikroorganismen auf die Leukocytenwanderung in vitro

Zusammenfassung Über die Einwirkungen verschiedener Bakterien und ihrer Produkte auf die Wanderung von Leukocyten bestehen in der Literatur bei den einzelnen Autoren teilweise voneinander abweichende Meinungen. Es werden deshalb in Objektträgerkammern Untersuchungen an menschlichen Leukocyten von Erwachsenen und Säuglingen vorgenommen. 8 verschiedene Stämme von Staph. aureus, 3 Streptokokkenstämme, ein Enterokokken-, ein Pneumokokkenstamm, ein Normalcoli- und 4 Dyspepsiecolistämme, Proteus X 19 und 2 Ps. aeruginosa-Stämme sowie 2 Candida albicans-Hefestämme werden in Einzelversuchen virulent und durch Hitze abgetötet zugesetzt. Es zeigen sich an den Präparaten nach dem Hinzufügen der Mikroorganismen verschiedene Veränderungen. Zum Teil sind sie sicher auf Wirkungen bekannter Bakterientoxine zurück-zuführen. Hämolysine und Fibrinolysine bewirken Hämolyse und Fibrinolyse. Beim Zusatz von Staphylokokken, Streptokokken, Pneumokokken und Ps. aeruginosa zeigt sich innerhalb von 24 Std ein Zerfall der weißen Blutkörperchen. Eine Leukocidinwirkung wird vermutet. Die Leukocytenwanderung muß dagegen von verschiedenen Faktoren beeinflußt werden. Wahrscheinlich haben Endotoxine gramnegativer Stäbchen einen hemmenden Einfluß. Von Staphylokokken und Streptokokken muß ein andersartiger, vermutlich hitzelabiler Stoff abgesondert werden, der ebenfalls eine Hemmung hervorruft. Diese ist nach dem Beimpfen mit Staphylokokken und Streptokokken in den ersten Stunden anscheinend nicht ganz so stark wie die Wanderungsverzögerung nach Zusatz von E. Coli.Herrn Professor Dr. H. Kleinschmidt zum 70. Geburtstag gewidmet.