不育男性无精子因子基因检测分析

目的筛查男性不育患者Y染色体无精子因子（AZF）区域微缺失情况,探讨AZF基因微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应（PCR）技术,对某市118例原发无精子症、84例原发严重少精症患者及66例正常生育男性进行Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域微缺失分析。结果 66例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,202例生精障碍患者中发现AZF微缺失25例,总缺失率为12.4%。其中12例无精症患者和5例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.4%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.5%;1例无精症患者发生AZFa、b、c三个区域同时微缺失,缺失率为0.5%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性（P〈0.001）。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射（ICSI）之前进行微缺失筛查是必要的。     

无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析

目的　评估 2 4例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子 (azoospermiafactor,AZF)区域微缺失的频率。方法　采用多重聚合酶链反应技术 ,针对观察组 16例无精症、8例严重少精症患者与对照组 (已正常生育男性 8例 )进行AZFa,AZFb ,AZFc ,AZFd 4个区域共 17个序列标签位点 (sequencetagsite ,STS)的微缺失分析。结果　对照组在所有 17个序列标签位点均未发现缺失。观察组STS位点缺失涉及 15个位点 ,分别是 :SYPR3,SY12 4 ,SY12 7,SY12 8,SY130 ,SY133,SY2 4 2 ,SY2 39,SY2 0 8,SY2 5 4 ,SY2 5 5 ,SY15 7,SY14 5 ,SY15 3,SY15 2。其中未发现AZ Fa区域缺失 ;2例AZFb区域缺失 ,缺失率为 8% (2 /2 4 ) ;7例AZFc区域缺失 ,缺失率为 2 9% (7/2 4 ) ;8例AZFd区域缺失 ,缺失率为 33% (8/2 4 )。结论　Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素 ;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为 4 6 % (11/2 4 ) ;多重聚合酶链反应技术可有效地诊断Y染色体AZF区域的微缺失     

70例严重少精症和无精症患者Y染色体微缺失检测

目的：探讨严重少精症和无精症与Y染色体微缺失的关系。方法：对染色体正常的70例严重少精症和无精症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点（sequence taggedsites,STS）微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果：39例严重少精症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%（5/39）;31例无精症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb＋AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%（6/31）。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论：Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

中国南方地区不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析

目的 检测并分析中国南方地区不育男性Y染色体上无精症因子（Azoospermia factor,AZF）区域的微缺失情况。方法 运用多重PCR技术选用18个STS位点分为四组,设置空白对照,并采用正常男性DNA标本为阳性对照,筛查在海南医学院附属医院生殖医学中心就诊的1 152例诊断为无精、少精及弱精男性的AZFa、AZFb、AZFc和AZFd 4个区域的微缺失情况。结果 1 152例男性患者中共检出67例AZF微缺失,缺失率为5.8%;其中,无精症13例,弱精症1例,少精症7例,严重少精症46例。上述患者中60例被检出AZFc合并AZFd区或AZFb合并AZFd区的双重缺失,1例被检出AZFc、AZFb合并AZFd区的三重缺失;就各区缺失率而言,AZFa为1.49%（1/67）,AZFb为4.48%（3/67）,AZFc为92.54%（62/67）,AZFd为95.52%（64/67）。结论 采用多重PCR技术进行AZF微缺失检测十分简单可行,该项检测对了解男性不育发生原因、帮助临床制定辅助生殖技术方案十分必要。     

无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的通过多重PCR及细胞遗传学技术,探讨导致男性无精症及严重少精症的遗传原因,调查无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及染色体异常的类型及分布频率。方法利用Y染色体上15个特异性序列标签(STS)设计引物,采用多重PCR的方法对无精症及严重少精症组73例对象、精液正常对照组138例对象的外周血DNA进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失发生的频率为9.6%,缺失的位点涉及到AZF(无精子因子)的3个区域,其中AZFb缺失率为1.4%,AZFc缺失率为8.2%,AZFd缺失率为9.6%,缺失率极显著的高于精液正常对照组(P<0.01);细胞遗传学研究检测到7例染色体核型异常,异常核型频率为9.6%,正常精液对照组未检测到染色体核型异常,两者染色体核型异常率差异极显著(P<0.01)。结论不育男性特别是无精症及严重少精症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

成都地区原发男性不育患者AZF基因微缺失研究

目的 调查成都地区原发男性不育患者AZF基因微缺失情况及其微缺失特点。为今后男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考。方法 运用PCR及琼脂糖凝胶电泳等方法。对成都地区42例原发性无精子症患者进行了基因微缺失筛查。结果 发现8例无精症患者发生住点缺失，其中AZFa区位点1例,AZFb区sY123，sY127位点各1例，AZFe区sY242／sY255／sY157住点3例，sY152／sY242位点2例，总缺失率为19．05％。结论 本研究有力证实中国人男性原发无精症与AZF微缺失密切相关，与国外其他国家或人种的研究报道结果类似。AZFc区的基因片段缺失可作为无精子和严重少精子症病因筛查的主要候选基因。由此在临床对原发性无精症患者进行常规AZF检测是十分必要的。     

荧光原位杂交技术用于Y染色体微缺失患者胚胎植入前遗传学诊断1例

近年来研究表明,男性原发无精和严重少精症患者中大约有7.5%～15%存在Y染色体上无精子因子AZF区域微缺失,童先宏等曾报道特发性无精子症和严重少精症中AZF缺失的发生率31.11%.Y染色体AZF区域微缺失常导致男性生育能力的下降或丧失,由于这种缺失患者尚有少量的精子,所以卵胞浆内单精子显微注射技术解决了他们的生育问题,但使用这种技术将有AZF区域缺失的精子注入卵胞浆内,     

染色体和遗传

0nl,7特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测/傅俊江…//生殖与避孕一2001,21(l)一29一32 为研究特发性无精症和严重少精症患者与Y染色体微缺失的关系,建立无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测方法。用PCR技术对无精症72例和严重少精症28例进行Y染色体AZFa、AZDe/DAN、SRY的微缺失检测。结果:12例患者(12%)有AZF。的微缺失(其中无精症8例,占11.1%;严重少精症4例,占14.3%),且其中1例无精症患者为AZFb、AZFc双重缺失;所有病例未发现有AZFa的缺失沼RY基因PCR扩增均为阳性。60例已有生育的正常男性均…     

男性不育症患者Y染色体AZF微缺失检测

目的 探讨男性不育与Y染色体微缺失之间的关系.方法 采用多重PCR技术对175例男性不育症患者进行Y染色体AZF区域的微缺失检测.结果 175例男性不育症患者中共栓出AZF微缺失17例,总缺失率为9.71%(17/175).其中无精症患者63例,其AZF缺失5例,缺失率为7.93%(5/63);少精症患者112例,其AZF缺失12例,缺失率为10.71%(12/112).AZF缺失类型及比例:AZFc+d缺失11例,占总缺失率的64.71%(11/17).AZFd缺失5例,占总缺失率的29.41%(5/17).AZF(b+c+d)缺失1例,占总缺失率的5.88%(1/17).结论 染色体AZF微缺失是引起男性不育的主要原因之一,AZF的微缺失主要集中在无精症和少精症的患者中,以AZFc+d缺失为主.     

严重少精症患者Y染色体微缺失的家系研究

目的:研究1例严重少精症患者及其男性亲属Y染色体微缺失,探讨男性不育患者Y染色体微缺失的发生机制。方法:通过对18个AZF区域序列标签位点(STS)的多重PCR扩增,检测1例严重少精症患者及其男性亲属Y染色体微缺失。结果:AZFc区的完全缺失是导致该患者严重少精的病因,该患者AZFc区缺失是新发生的基因突变。结论:新发生的基因突变是严重少精症患者Y染色体微缺失的发生机制之一,Y染色体微缺失是导致男性不育的一个重要因素。     

男性不育症患者Y染色体AZF微缺缺失检测

[摘要] 目的 探讨男性不育与Y染色体微缺失之间的关系。方法 采用多重PCR技术对175例男性不育症患者进行Y染色体AZF区域的微缺失检测。结果 175例男性不育症患者中共检出AZF微缺失17例,总缺失率为9.71%（17/175）。其中无精症患者63例,其AZF缺失5例,缺失率为7.93%(5/63),少精症患者112例,其AZF缺失12例,缺失率为10.71%(12/112)。AZF缺失类型及比例：AZFc+d缺失11例,占总缺失率的64.70%(11/17)。AZFd缺失5例,占总缺失率的29.41%(5/17)。AZF(b+c+d)缺失1例,占总缺失率的5.88%(1/17)。结论 染色体AZF微缺失是引起男性不育的主要原因之一,AZF的微缺失主要集中在无精症和少精症的患者中,以AZFc+d缺失为主。     

30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析

目的 探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系。方法 260例染色体G带分析；116例Y染色体AZF区18个微缺失住点进行多重PCR基因扩增检测分析。结果 30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常，其中26例染色体异常，4例AZF基因有微缺失。结论 严重少精症和无精子症与遗传密切相关，但严重少精症和无精子症的染色体分析与Y染色体AZF微缺失住点检测无相关性。     

97例少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失的检测

目的 探讨Y染色体上无精子因子(AZF)的检测在少精子症和无精子症患者诊断的应用价值.方法 采用多重PCR技术对97例少精子症和无精子症患者进行AZF因子检测,检测指标为AZF座位上四个区域AZFa、AZFb、AZFc、AZFd中的15个非多态性短片断的序列标签位点(STS).结果 97例患者中检出缺失12例,总缺失率为12.37%.涉及AZFa位点1例,涉及AZFb位点缺失5例,涉及AZFc位点缺失10例,涉及AZFd位点缺失10例.AZFc、AZFd两个位点缺失占多数,各为83.3%(10/12).结论 AZF缺失是男性不育的原因之一,应用多重PCR技术检测AZF,为男性不育的诊断提供一个实验室依据.     

无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究

目的 探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系.方法 采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测.结果 染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136).结论 染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系.     

无精症患者血清性激素水平及遗传学分析

目的:探究无精症患者血清性激素水平变化,并分析患者遗传学特征。方法:将2017年1月-2019年4月本院收治的无精症、少精症患者及同期体检健康者作为研究对象,分别纳入无精症组(n=310)、少精症组(n=91)及健康对照组(n=110)。随后均进行血清性激素水平测定,同时进行Y染色体AZF微缺失检测与染色体核型分析。比较三组血清性激素水平差异,Y染色体AZF微缺失情况,染色体核型异常情况,Y染色体AZF完整与缺失、染色体核型异常与正常无精症患者性激素水平。结果:无精症组FSH、LH水平均显著高于少精症组与健康对照组,T水平显著低于少精症组与健康对照组(P0.05);无精症组与少精症组Y染色体AZF微缺失发生率(6.45%和4.40%)均明显高于健康对照组(P0.05);无精症组染色体核型异常发生率(19.03%)显著高于少精症组(4.40%)和健康对照组(0.91%)(字~2=11.382、21.783,P0.05);Y染色体AZF完整与缺失无精症患者性激素如FSH、LH及T水平比较,差异均无统计学意义(P0.05);染色体核型正常无精症患者性激素如FSH、LH水平均明显低于染色体核型异常无精症患者(P0.05),T水平明显高于染色体核型异常无精症患者(P0.05)。结论:无精症患者血清性激素水平异常,这种异常状态与染色体核型关系密切,而与Y染色体AZF是否完整无关。对少弱精患者联合检测血清性激素、Y染色体AZF微缺失和染色体核型具有重要意义。     

男性不育患者Y染色体微缺失、染色体核型及性激素水平分析

目的分析男性不育患者Y染色体微缺失、染色体核型及性激素水平,探讨其对男性患者不育诊断与治疗的价值。方法选取2017年1月至2021年1月因不育至金华市中心医院就诊的男性患者362例。排除梗阻性无精症患者,其中无精症112例、严重少精症151例、精液质量正常99例。采集所有患者外周血标本3份,分别行Y染色体微缺失检测、细胞遗传学分析和性激素水平检测。结果362例患者Y染色体微缺失有28例（7.7%）,包括无精子因子（AZF）b位点缺失2例、AZFc位点缺失21例、AZFbc位点缺失3例、AZFabc位点缺失2例。无精症组、严重少精症组、精子正常组Y染色体微缺失率分别为11.6%、9.9%、0.0%,差异有统计学意义（P＜0.05）。无精症组、严重少精症组、精液正常组染色体核型异常率分别为16.1%、2.6%、0.0%,差异有统计学意义（P＜0.05）。3组患者促卵泡激素、黄体生成素水平比较,差异均有统计学意义（均P＜0.05）,其中无精症组、严重少精症组明显高于精液正常组（均P＜0.05）;3组患者睾酮和催乳素水平比较,差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论无精症和严重少精症患者易出现Y染色体AZFc位点缺失以及染色体核型、性激素水平异常。     

男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析

目的：探讨Y染色体上无精子因子(AZF)微缺失与男性不育的关系。方法：应用多重PCR技术,采用AZF区9个序列标签位点（STS）,对107例男性不育患者（83例无精子症和24例严重少精子症）和20例正常生育男性外周血进行微缺失分析。结果：在107例无精症和少精子症不育患者中11例AZF区域微缺失,缺失率10.3%,其中无精症组缺失率为9.6％（8/83）,少精子症组缺失率为12.5％（3/24）。11例微缺失患者中,单独AZFc区缺失患者5例（45.5%）, AZFc+d区缺失患者4例（36.4％）, AZFb+c区、AZFb+c+d区缺失患者各1例(9.1%);位点sY254和sY255缺失患者分别为72.7％（8/11）和100％（11/11）。20例正常生育男性未检测出Y染色体微缺失。结论：Y染色体AZF微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因。     

原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失检测

目的:研究男性不育与Y染色体位点缺失的相关性,建立可靠的原发性无精子症和少弱精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法.方法:采用多重PCR技术,对100例染色体核型正常的、无精子症和少弱精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域的6个序列标签位点进行检测.结果:100例患者中,4例(4%)Y染色体上存在不同位点等位基因片段的缺失,其中3例患者为无精子症;1例为严重少弱精子症.结论:以多重PCR为基础的AZF微缺失筛查是一种简单有效的诊断原发性无精子症和少弱精子症的方法.Y染色体微缺失是严重生精障碍的重要原因之一.     

多重定量荧光PCR技术在Y染色体AZF微缺失检测中的应用研究

目的建立检测Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的多重定量荧光PCR体系。方法以5′FAM、JOE和TAMRA荧光基团标记PCR引物,建立包含Y染色体AZF 4个亚区(AZFa~d)15个序列标签位点(STS)的多重定量荧光PCR体系;并对无精子症组、严重少精子症组及精液正常组进行Y染色体AZF微缺失检测。结果成功建立了检测Y染色体AZF微缺失的多重定量荧光PCR体系;200例男性中检测到Y染色体AZF微缺失16例,其中72例无精子症组7例,缺失率为9.7%,78例严重少精子症组9例,缺失率为15.4%,50例精液正常组未检测到缺失。无精子症组、严重少精子症组缺失率与精液正常组比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论多重定量荧光PCR技术是一种快速、简便检测Y染色体AZF微缺失的方法,具有重要临床应用价值。     

中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失

目的 探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C，AZFe)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia，DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术，对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AzFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失，而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8．8％和12．2％，DAZ1／DAZ2共缺失率分别为8．3％和5．3％。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象，提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。