妊娠11～13~(+6)周超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用

目的:探讨规范化早孕期超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的临床价值。方法:对6902例(8336胎)孕11~13~(+6)周胎儿(单胎妊娠5468例,双胎妊娠1434例)行规范化早孕期超声结构筛查,并追踪妊娠过程和临床结局。结果:6902例(8336胎)11~13~(+6)孕周胎儿中产前超声检出中枢神经系统畸形13例(单胎妊娠10例,双胎妊娠3例),其中露脑畸形5例,无脑儿4例,前脑无裂2例,脑膜膨出1例,开放性脊柱裂1例。合并其他结构异常4例,染色体核型异常3例。13例胎儿随访结果:除3例双胎畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,余胎儿引产前超声与引产后尸检结果相符合。结论:规范化早孕期超声结构筛查可及早发现胎儿中枢神经系统畸形,对降低畸形胎儿的出生率及指导产科处理均有重要临床价值。     

中孕期胎儿出生缺陷的临床监测及诊断分析

目的:分析中孕期胎儿出生缺陷(BDs)的发病情况及人口特征的变化趋势,探讨目前产前诊断技术应用对中孕期因胎儿BDs终止妊娠的影响。方法:回顾分析2014年至2018年546例孕14～27~(+6)周因胎儿BDs终止妊娠的临床资料。结果:排列前三位的中孕期BDs病种分别是先天性心脏病(CHD)(191例,占35.0%)、染色体异常(97例,占17.8%)、神经管畸形(96例,占17.6%)。2014年至2018年,中孕期胎儿BDs的产妇年龄≥35岁、产次为1、孕周<16~(+6)周以及完成遗传学诊断者的比例逐年上升(P<0.05)。CHD中诊断孕周在13~(+6)周前、以NT为前驱发现方法的病例及高危病例占比升高(P<0.05)。结论:我国生育政策开放后,因中孕期BDs终止妊娠的产妇中,高龄、多产次及小孕周者增多,BDs的严重程度增加。重视孕早期的产前诊断可明显降低中孕期BDs胎儿。     

胎儿结构异常的早孕期超声筛查

虽然某些极其严重的胎儿结构异常可以在早早期(妊娠11周之前)通过超声检查发现,如联体双胎等,但目前国际妇产科超声学会(International Society of Ultrasound in Obstetricand Gynecology,ISUOG)和英国胎儿医学基金会(Fetal MedicalFoundation,FMF)把胎儿结构异常的早孕期超声筛查孕周定在孕11周至13周6天[1]。这是因为:此时胎儿已经生长到了一定大小,大部分器官已经分化形成;相当一部分的胎儿结构已能被现有超声仪所辨别;孕11周至13周6天的胎儿基本上还在盆腔内,还能通过高分辨率的经阴道超声检查;该孕周恰为检查胎儿颈项透明层(nu…     

双胎妊娠的孕期胎儿监护

因绒毛膜性不同,单绒双胎较双绒双胎胎儿的特殊并发症较多,围产儿预后较差。如何减少双胎妊娠母胎并发症,除了加强规范产前检查与健康指导,应在孕早期尽早超声监测明确绒毛膜性。孕早中期超声测量胎儿颈项透明层厚度以及系统超声筛查胎儿结构畸形,及早发现胎儿异常尤其是单绒双胎一些特有的特殊并发症,进行个体化超声动态监测、胎儿脐血流及胎心电子监护等了解胎儿宫内安危,及时发现异常及时干预,必要时终止妊娠,以降低出生缺陷,改善围产儿预后,保障母儿安全。     

不同孕周段针对性超声检查的价值及局限性分析

目的:探讨不同孕周段针对性超声检查在产前筛查中的应用价值。方法:回顾分析2008年1月至2011年11月在我院行超声检查的孕妇的资料,其中,早期超声筛查2820例,超声系统筛查44 416例,常规超声检查152 528例。结果:早期超声筛查发现染色体异常高危病例52例,占检查人数的1.84%,最终确诊染色体异常7例,结构异常13例;中孕期系统超声筛查发现胎儿结构异常1279例,占2.88%,其中多发畸形258例;晚期常规超声检查发现胎儿异常545例,占0.36%。中晚期结构异常中检查出染色体异常15例。超声检查共漏诊21例,其中心脏畸形12例,其他畸形9例。结论:11～14周早期胎儿超声筛查,不仅能够有效检出染色体异常的高危胎儿,而且能早期排除胎儿早发和严重的结构异常。中孕期产前超声系统筛查是检查发现胎儿结构异常的重要方法和时段。晚孕期的超声检查对胎儿迟发性畸形的检查有重要的临床价值。     

基层医院胎儿产前超声检查分析

产前胎儿畸形筛查的最佳时间应在早孕期（11～14周）和中孕期（20～24周）,并制定了相应的产前畸形筛查规范,但在基层医院就诊的孕妇常常缺乏保健意识,不能配合临床医生完成系统的畸形筛查,部分孕妇仅在早孕期进行一次超声检查,另一部分孕妇则认为孕周越大,     

早孕期产前筛查——未来的前景并不遥远

<正>加强孕期保健,提高胎儿异常产前筛查与产前诊断水平,是降低出生缺陷的重要工作,也是产科医生面临的重要任务。产前筛查与产前诊断工作在我国起步较晚,目前大多数地区的产前筛查方法多采用妊娠中期(15~20+6周)血清学方法筛查胎儿染色体异常,妊娠中期(20~24周)通过超声筛查胎儿结构异常,筛查发现异常后通过羊水穿刺或超声进行诊断,以上措施有效地降低了我国出生缺陷儿的出生。但也存在一定的问题,因中孕期筛查     

早孕期胎儿先心病的超声筛查

胎儿先天性心脏病是最常见的胎儿先天性结构畸形之一,严重影响我国出生人口质量。随着超声技术和诊断水平的提高,孕11～13⁺⁶周超声心动图筛查有助于尽早诊断胎儿先心病,根据病种和分类,建立合适的妊娠期管理策略,选择恰当的产科干预治疗措施,提高围生期生存率。本文从筛查时机与方法,参考指标,先心病分类等方面对早孕期超声筛查胎儿先心病的研究进展进行综述。     

早孕期超声检查诊断胎儿畸形的临床价值

目的：探讨早孕期超声检查诊断胎儿畸形的临床价值。方法：选取我院2011年12月至2013年12月接收的行早孕期超声检查的1085例孕妇为研究对象,检查指标包括颈项透明带厚度、鼻骨长度、三尖瓣血流与静脉导管血流频谱,并观察胎儿心脏、胃泡、四肢与头颅结构,参照孕妇意愿决定是否终止异常妊娠;剩余孕妇均行中孕期超声检查,并对其最终的妊娠结局进行追踪。结果：纳入研究的行早孕期胎儿异常检查的检出率为6．6％（72例）;1045例孕妇行中孕期超声检查,胎儿异常检出率为5．3％（55例）。结论：早孕期行超声检查时,早发性、严重性异常胎儿的检出率较高,但不能取代中孕期超声检查。     

早孕期产前超声检查诊断胎儿颈项透明层增厚的临床价值探讨

目的:探讨早孕期产前超声检查诊断胎儿颈项透明层（NT）增厚对临床诊断胎儿异常的价值。方法:于孕11—13⁺⁶孕周测量胎儿NT,超声随访观察至出生。结果:在5288例早孕期胎儿中,共检测出75例NT增厚,6例失访,11例染色体核型异常;58例染色体核型正常,但其中14例超声随访发现严重并发症,44例超声随诊至出生未见明显异常。结论:早孕期产前超声检查诊断胎儿NT增厚对于临床检出胎儿异常具有较高的诊断价值。     

二维超声联合四维超声在不同妊娠周期产前筛查胎儿畸形中的应用

目的探析二维超声联合四维超声在不同妊娠周期产前筛查胎儿畸形中的应用效果及价值。方法选取于本院2018年12月~2019年8月行产前检查的160例不同孕周的妇女,均为3个妊娠周期予以检查:孕早期(11~17+6周)、孕中期(18~27+6周)、孕晚期(28~40+6周)。先行二维超声,而后施加四维超声检查予以联合检查,对比分析二维超声检查与二维联合四维超声检查两种手段在不同妊娠周期的筛查精确率。结果二维联合四维超声检查的总检出率为90%,显著高于二维超声检查的50%,差异具统计学意义(P<0.05)。结论二维超声联合四维超声检查诊断胎儿畸形的精确率较高,且孕中期行产前胎儿畸形筛查的效果相对最佳,临床极具推广应用价值。     

9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的产前诊断和治疗

目的探讨多胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法及选择性减胎术定位方法。 方法选取2012年1月至2013年12月就诊于广州医科大学附属第三医院9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的临床资料,采用回顾性研究方法对其产前诊断方法、染色体异常情况、选择性减胎术的方法及妊娠结局进行分析。 结果9例患者中3例为三胎妊娠,6例为双胎妊娠。(1)产前诊断：①超声检查：9例患者早孕期行超声检查,均提示存在胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚,孕中期超声检查提示有6例患者存在胎儿结构异常,包括颈部囊肿、心脏异常、外生殖器畸形、足内翻、全身水肿等;②染色体检查：5例胎儿21-三体综合征,1例Turner综合征,1例染色体微缺失,1例染色体重复,1例双胎染色体异常。(2)治疗及妊娠结局：9例患者中7例患者行选择性减胎术治疗,1例流产,3例早产(新生儿均存在并发症),3例足月分娩(新生儿均未见异常);2例患者拒绝减胎,1例于孕中期自然流产,1例于孕35^＋周剖宫产分娩(1胎儿为21-三体综合征,另一胎儿为健康儿)。 结论多胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗。     

胎儿结构异常的中孕期超声筛查

1中孕期超声筛查的目的中孕期超声筛查的目的包括:检出多胞胎,确定绒毛膜和羊膜的数目。通过胎儿生物参数[双顶径(BPD)、头围(HC)、股骨长度(FL)、腹围(AC)等]的测量准确地确定孕周;检查宫颈和胎盘位置;检查子宫及附件有无异常(排除子宫肌瘤和卵巢肿瘤)等。但主要目的还是胎儿严重先天畸形的筛查[1-2]。虽然很多研究表明妊娠早期可以诊断相当多数量的胎儿畸形,但有限数目的随机对照研究显示中孕期的超声筛查仍然是不可取代的[3-4]。20世纪80年代以来,中孕期(18~23周)胎儿畸形的超声诊断已经成为欧美国家的常规[5-7]。中孕期的常规超声检…     

单胎头臀长数据库在双胎孕龄确定中的作用

目的:了解11~13+6孕周单胎妊娠头臀长数据库是否适用于双胎孕龄的确定。方法:以本地区体外受精-胚胎移植受孕的731例妊娠妇女为研究对象,在取卵后11~13+6孕周经腹测量胎儿头臀长并记录,随访全妊娠期。剔除胎儿核型异常、结构异常、流产、死胎、死产、失访及双胎妊娠中单绒单羊、单绒双羊、双胎之一消失的胎儿,早产儿不除外。首先建立单胎妊娠不同孕周头臀长的第10th、50th和90th百分位数曲线,将Hadlock曲线和Robinson曲线与实际测量值(实测值)构建的曲线作比较;然后分别计算11~13+6孕周通过Hadlock曲线和Robinson曲线确定单胎和双胎大、小胎儿孕龄的系统误差、95%可信区间和随机误差。通过单因素方差分析头臀长实测值的标准得分比较各组胎儿的大小。结果:我们共纳入696例妊娠妇女,其中双胎妊娠241例。11~13+6孕周Hadlock曲线估算本地区胎儿大小与实测值构建曲线的平均差异为1.3mm,相当于过高估算孕龄0.7天;而Robinson曲线与实测值构建曲线的平均差异为1.8mm,相当于过高估算孕龄1.0天。Hadlock曲线确定单胎和双胎大、小胎儿孕龄的系统误差分别为0.65天、1.83天和0.24天;Robinson曲线分别为1.33天、2.32天和1.00天。早孕期单胎大小在双胎两个胎儿大小之间。组间两两比较发现小胎儿与单胎大小差异无统计学意义。结论:本地区单胎妊娠早孕期孕龄的确定可用超声自带的数据库评估;单胎妊娠数据库适用于双胎早孕期孕龄的确定,且以小胎儿测量值确定孕龄误差最小。     

胎儿Dandy-Walker综合征合并18三体1例的探讨分析

1资料与方法1.1病例资料患者,27岁,G2P0,第1胎人工流产,此次妊娠孕早期有猫、狗接触史,孕期无患病服药史及放射线接触史,近1年住房装修,油漆味较浓。孕18周来我院产科初诊行中期血清筛查,孕29周行胎儿及其附属物三维彩色超声检查,发现胎儿异常,即行羊膜囊穿刺,行胎儿染色体检查     

彩超检测胎儿颈项透明层厚度与胎儿发育异常的应用研究

目的:探讨彩超检测胎儿颈项透明层(NT)增厚与胎儿发育异常的有关因素、临界值的确定以及临床的诊断价值。方法:应用GEVoluson730Expert、GEVolusonE8型彩色多普勒超声诊断仪,对孕11～13+6周、顶臀长(CRL)在45～84mm范围的1921例孕妇进行经腹超声检查,测量胎儿NT值,并随访至出生后3天。对所有孕妇的NT值按照不同的临界值进行分组,计算其灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值;并将胎儿正常的孕妇按照不同的孕周和不同的年龄段分组对其NT值进行比较。结果:①1921例孕妇中,经超声随诊和出生后随访发现胎儿发育异常共30例,其中27例NT值≥3.0mm,3例NT值<3.0mm。27例NT值≥3.0mm中,染色体核型异常4例,胎儿结构异常23例;3例NT值<3.0mm中,染色体核型异常1例,胎儿结构异常2例。另有25例虽然NT值≥3.0mm,但超声随诊至出生未见明显异常。②1891例胎儿正常的孕妇其孕11～11+6周、孕12～12+6周和孕13～13+6周的NT值比较,差异有高度统计学意义(F=5.550,P=0.005);其不同年龄阶段的NT值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。③选择不同的临界值,灵敏度与特异度有所不同,当NT值≥3.0mm,其灵敏度为90.00%,特异度为98.68%,阳性预测值为93.10%,阴性预测值为98.24%较为平衡。结论:正常的早期妊娠中,随着孕周的增加,胎儿NT值逐渐增加,而孕妇年龄对NT值无影响;胎儿NT值的异常增厚与胎儿发育异常有着密切的关系,彩超检测NT厚度可作为孕早期筛查胎儿畸形的一个重要指标,NT值≥3.0mm作为诊断界值较为理想。     

13042例孕妇早期产前筛查的研究分析

目的:评价孕早期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断中的作用,降低染色体异常胎儿出生率。方法:取孕11~13+6周孕妇13042例,时间分辨荧光免疫术检测13042例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,Life-Cycle4.0软件计算胎儿患21三体和18三体的风险率。高风险者进一步行绒毛或羊水细胞染色体核型分析。结果:13042例病例中,唐筛阳性373例(3.00%)。早筛21三体阳性PAPPA平均MoM值为0.98,游离β-HCG平均MoM值为2.218,NT平均MoM值2.56;18三体阳性PAPPA平均MoM值为0.647,游离β-HCG平均MoM值1.847,NT平均MoM值3.07。早期唐筛阳性孕妇中,行绒毛活检或羊膜腔穿刺术染色体核型分析248例(占66.5%),发现染色体异常58例(占23.4%),其中21三体30例,18三体7例,13三体3例,性染色体异常8例,嵌合体7例,多倍体3例。≥35岁和35岁患者早期筛查的真阳性率分别为14.8%和34.9%。结论:孕早期血清学筛查能有效筛查出染色体异常胎儿,降低了出生缺陷发病率,对于年龄35岁的孕妇应作为常规筛查。     

孕11～14周胎儿脐膨出与染色体核型异常的关系

目的:探讨孕11~14周超声检查发现胎儿脐膨出与胎儿染色体核型异常的关系。方法:回顾性分析2010年1月至2012年12月在四川大学华西第二医院就诊的单胎孕妇于11~14孕周超声筛查发现胎儿脐膨出相关资料,分析孤立性胎儿脐膨出及胎儿脐膨出合并其他异常的患者染色体核型异常情况及妊娠结局。结果:超声检查发现并获得相关资料31例。孤立性胎儿脐膨出5例,合并胎儿其他异常26例(其中合并胎儿NT增厚16例,合并胎儿其他结构异常10例)。胎儿脐膨出合并NT增厚组染色体异常发生率为87.5%(14/16),活产1例,宫内死亡3例,余终止妊娠;胎儿脐膨出合并其他结构异常组染色体异常发生率为80.0%(8/10),终止妊娠7例,宫内死亡3例;孤立性脐膨出组4例染色体均正常,1例未查,其中活产3例,终止妊娠2例。胎儿脐膨出合并NT增厚及合并其他结构异常的染色体异常发生率高于孤立性脐膨出(P=0.023)。结论:孕11~14周超声筛查发现胎儿脐膨出合并NT增厚或其他结构异常时,染色体异常发生风险高,能否作为独立筛查染色体异常指标有待进一步研究。     

孕妇超声下胎儿颈项透明层筛查的临床分析

目的分析孕妇妊娠11~14周胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声筛查的临床意义。方法收集2012年1月至2012年12月在北京妇产医院妊娠11~14周进行超声NT筛查的孕妇共10 982例,以NT≥2.5mm为临界值。结果①10 982例孕妇中≥2.5mm者173例,随访到结局者165例,染色体异常者12例,21-三体5例,18-三体5例,13-三体1例,45XO 1例;胎儿外观畸形而染色体正常者9例;②对临床资料判断胎儿染色体正常者153例(通过孕期产检及分娩后新生儿查体随访,并非有染色体核型分析者)及染色体异常者12例的NT厚度进行完全随机两样本均数的比较,得出结论 (t<0.05),差异有统计学意义;③染色体正常者中对有无胎儿外观畸形进行NT厚度完全随机两样本均数的比较,结果 (P<0.05),差异有统计学意义。结论对妊娠11~14周孕妇进行NT超声筛查有很重要意义,可以尽早筛出胎儿染色体异常及外观畸形胎儿,降低大孕周引产风险。     

探讨NT增厚经腹行绒毛活检的适应证-附30例临床病例分析北大核心CSCD

目的探讨因孕早期超声NT增厚行经腹绒毛活检（transabdominal-chorionic villus sampling,TACVS）的适应证及临床应用价值。方法选择2016年1月至2017年1月在北京妇产医院因NT增厚的单胎孕妇30例,经知情同意后行经腹绒毛活检,追踪妊娠结局。结果 30例绒毛活检1例母源污染失败,29例成功;29例活检成功病例中1例绒毛结果正常但羊水穿刺证实为21-三体,余28例中21例因绒毛检测结果异常终止妊娠,另7例绒毛结果正常但3例孕期超声异常终止妊娠,仅4例最终自然分娩健康活婴。结论孕早期结合超声软指标筛查对NT增厚患者选择性行经腹绒毛活检能够提高绒毛穿刺阳性率,可早期确诊胎儿异常并及时终止妊娠,避免缺陷患儿出生同时也减轻孕中期引产对孕妇身心影响。