染色体核型异常胎儿的超声检查分析

目的分析超声引导下经腹绒毛活检、脐静脉穿刺取血及羊膜腔穿刺诊断的染色体核型异常胎儿的超声图像特征。方法应用IU22彩色多普勒超声诊断仪对胎儿行超声检查,并结合血清学化验,在超声引导下,经腹绒毛活检、脐静脉穿刺取血及羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查。结果47例染色体异常胎儿中,超声诊断胚胎停育者14例（29.8%）,余33例超声检查发现畸形27例（81.82%）,畸形数〉2处者19例,合并心脏畸形11例。异常核型中三体型者27例（57.4%）,其中18三体12例,21三体5例,13三体5例,16三体5例,其余为45X等。18三体占三体型的44.4%（12/27）。结论妊娠早、中期应行彩色多普勒超声检查,多数染色体核型异常的胎儿可发现声像图异常。在超声引导下绒毛活检,羊膜腔、脐静脉穿刺,行染色体核型分析可显著提高染色体核型异常胎儿的检出率和诊断率。     

遗传学超声检测胎儿心脏异常与染色体核型关系的研究

胎儿先天性心脏异常及其它畸形与染色体异常的关系越来越受到关注，且异常的染色体核型对胎儿预后至关重要。因为人类染色体不论数目异常或结构畸变。都将导致胚胎的流产、死亡或个体的发病或癌变。胎儿超声检查可发现胎儿畸形但无法确定是否染色体异常，应用超声引导脐血穿刺取胎血检测可明确诊断。本文报告应用彩超引导对126例胎儿先天性心脏病（先心病）及其他畸形合并心脏非结构性异常脐血穿刺行染色体核型的分析评价。     

胎儿先天性心脏发育异常与染色体核型的相关性分析

目的:超声引导下脐静脉穿刺血细胞培养对先天性心脏发育异常胎儿的染色体核型进行分析。方法:对在我院行产前超声检查发现胎儿先天性心脏发育异常及伴或不伴发胎儿其它结构异常的孕妇94例,经腹在超声引导下脐静脉血穿刺取血行染色体核型分析。结果:94例均取血成功,其中92例脐血细胞培养成功,2例培养失败。92例病例中胎儿单纯先天性心脏发育异常者40例,其中染色体核型异常者10例,占25.0%,染色体核型正常者30例,占75.0%;先天性心脏发育异常伴发其他结构异常者52例,其中染色体核型异常者26例,占50.0%,染色体核型正常者26例,占50.0%。92例染色体核型培养成功者中,染色体核型异常者共36例,其中21-三体综合征11例,18-三体综合征10例,13-三体综合征5例,45XO 1例,其他染色体异常者9例;染色体核型正常者共56例。结论:胎儿先天性心脏发育异常伴发其他结构发育异常时染色体异常的发生风险增加。     

妊娠期胎儿血染色体核型分析

目的 分析胎儿血染色体核型结果,探讨染色体异常与各种穿刺指征间的关系.方法 收集2005年8月至2008年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心因各种原因进行胎儿血染色体核型分析的孕妇178例(其中169例可供分析).在超声引导下,经母腹穿刺脐静脉或胎儿心脏(对胎儿畸形者)获取胎儿血,进行染色体核型分析.结果 169例胎儿血染色体标本中,染色体异常核型检出17例(10.1%),其中染色体数目异常12例(7.1%),染色体结构异常5例(3.0%).超声检查提示胎儿畸形52例,染色体异常核型检出10例(19.2%),超声检查未提示胎儿畸形117例,染色体异常核型检出7例(6.3%),两者染色体异常检出率比较差异有统计学意义(P<0.01).未发现血清学筛查风险高低、孕妇年龄等与胎儿血染色体异常有关系.结论 胎儿畸形与胎血染色体异常有明显关系;对产前超声检查发现胎儿异常者,建议进行胎儿染色体核型分析.     

胎儿单脐动脉与胎儿染色体异常疾病的产前诊断

目的分析单脐动脉是否合并其他异常时与胎儿染色体疾病的关系及新生儿预后。方法对本院产前诊断中心2008年1
月~2012年6月通过彩色多普勒超声诊断为单纯性单脐动脉及单脐动脉合并其他异常的胎儿,行羊膜腔穿刺取羊水及脐静脉穿
刺取脐带血,常规进行染色体核型分析并对出生后的婴儿追踪随访观察。结果经超声诊断为单脐动脉进行染色体检查的孕妇
共44名,其中单纯性单脐动脉24例;单脐动脉合并其他异常20例,其中单脐动脉合并超声软指标异常8例,单脐动脉合并胎儿
发育异常12例。单纯性单脐动脉组（n=24）与单脐动脉合并其他异常组（n=20）间分娩孕周和胎儿染色体异常的发生率有显著
性差异。胎儿出生体质量,出生后APGAR评分及胎盘质量间,两组无明显差异。结论对超声检查诊断为单脐动脉的胎儿,特
别合并其他器官发育异常,有必要进行胎儿染色体产前诊断。单纯性单脐动脉的胎儿,需严密行超声检查,避免器官畸形的漏诊。
     

染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常相关性

目的探讨研究染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性。方法选取2017年11月～2018年11月在本院接受产前检查显示异常的308例孕中期孕妇为研究对象,影像学检查心脏超声显示胎儿心脏发育异常孕妇18例为研究组,无胎儿心脏发育异常因高龄合并超声检查显示异常的290例孕妇为对照组,采集羊水行染色体核型分析和芯片分析。结果研究组胎儿复杂性心脏畸形15例,占83.33%,合并多发畸形3例,占16.67%;染色体异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例;芯片异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例。对照组胎儿正常78例,超声检查单发畸形178例,多发畸形34例,两组胎儿畸形率相比,差异有统计学意义(χ2=5.342,P=0.005);研究组染色体异常3例,占16.67%,对染色体正常的心脏发育异常胎儿进行芯片检查,芯片异常3例,芯片检查结果为10号染色体长臂末端片段缺失,对照组染色体均正常。结论胎儿心脏发育异常时合并遗传学异常几率增大,染色体芯片检测可有效诊断胎儿发育异常。     

彩色多普勒超声产前诊断单脐动脉畸形及与染色体异常关系的研究

目的探讨彩色多普勒超声产前诊断单脐动脉畸形的方法,及与染色体异常的关系。方法应用彩色多普勒观察脐动脉和脐静脉的数目及排列走向,并对检出的单脐动脉畸形进行染色体检查,了解两者之间的联系。结果五年中对113400例胎儿进行系统筛查,共检出单脐动脉畸形137例,其中单纯单脐动脉畸形100例,染色体异常为0;合并软指标异常的21例(左心室强光斑4例,肠管回声增强者4例,羊水异常9例,永久性右脐静脉4例),合并畸形的有16例(心脏畸形5例,肾缺如3例,肢体畸形4例,无脑儿1例,胎儿全身水肿3例);137例单脐动脉畸形中有染色体异常的13例,其中软指标异常的有5例占24%,胎儿畸形者8例。结论彩色多普勒能准确地检出单脐动脉畸形,单脐动脉畸形和染色体异常有一定的联系,对临床诊断有一定的参考价值。     

孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值

目的探讨唐氏儿血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法对近3年我院5907例孕妇血清学筛查结果及40例因胎儿结构异常进行染色体检查的病例进行回顾性分析。结果5907例孕妇中检出唐氏儿高危病例521例（含82例年龄≥35岁的孕妇）,阳性率8.82%,共有198例进行了羊膜腔穿刺,穿刺率38%。40例胎儿畸形病例引产时取胎儿血或羊水进行染色体检查,成功率100%。共诊断17例胎儿染色体异常,其中21三体8例,18三体3例,13三体1例,1Turner综合征1例,Klinefelter综合征1例,18染色体短臂微缺失1例,9号染色体臂间倒位2例（1例来源于母亲）。17例中有8例进行了唐氏儿血清学筛查,5例异常,11例超声检查胎儿有结构异常。与染色体异常有关的畸形主要包括多发畸形、心脏畸形、胎儿水肿、消化道畸形等。结论应加强宣教,提高唐氏儿血清学筛查及高风险孕妇羊膜腔穿刺率;超声检查在胎儿染色体异常诊断中具有重要价值。     

基层医院超声诊断单脐动脉与胎儿畸形相关性研究

目的探讨超声检测胎儿脐带血管数目与胎儿畸形之间的相关性。方法进行常规产前超声检查中发现胎儿单脐动脉共20例,分析单脐动脉合并畸形的类型,以及与染色体异常的关系和胎儿结局。结果胎儿单脐动脉20例中,单纯性单脐动脉12例（60%）,合并其他结构畸形5例（25%）,其中1例为胎儿先天性心脏畸形：完全型房室共道畸形,胎儿小脑蚓部缺如,胎儿右侧腹部囊肿,羊水过多,胎儿生长受限（FGR）（5%）;1例为胎儿双侧脉络膜囊肿（5%）;1例为内脏外翻合并心脏外露（5%）;1例为先天性膈疝,一侧肾重度积水（5%）;1例为胎儿巨大脐膨出并腹腔内肝脏膨出及大量腹水,胎儿心脏异常,FGR（5%）;单纯性FGR3例（15%）。结论基层医院产前超声诊断单脐动脉并进一步检查胎儿有无多器官发育畸形,为基层医院产前咨询及临床处理提供重要的依据。对于基层医院发现单纯性单脐动脉胎儿,在低风险人群中染色体检查并不是必要的,而对于合并有其他结构畸形的单脐动脉胎儿,有必要建议上级医院行胎儿染色体检查。     

胎儿单脐动脉的超声诊断与先天性畸形关系的探讨

目的探讨胎儿单脐动脉与胎儿先天发育异常的相关性及其超声诊断的临床价值。方法回顾性分析接受超声产前检查的中晚期孕妇4815例,对比系统超声检查与胎儿出生后或引产后大体标本和病理检查以及畸形胎儿的染色体检查结果,分析单脐动脉的发生率、是否合并其他畸形及其类型。结果 4815例受检者中超声诊断为单脐动脉25例（0.52%）,其中18例合并其他畸形,7例未发现明显畸形（但有2例合并宫内发育迟缓）。25例单脐动脉均行染色体检查,异常5例,均合并其他多种畸形。结论彩色多普勒超声产前检查能准确诊断单脐动脉,并能发现部分胎儿先天畸形,在优生优育中具有重要的临床价值。     

彩超在诊断胎儿脐带绕颈合并心律失常作用的探析

目的 探讨彩色多普勒超声在诊断胎儿脐带绕颈合并心律失常中的具体作用.方法 该院在2012年1-10月期间接收检查的孕妇中的500例,使用二维及彩色多普勒超声,对胎儿脐带绕颈合并心律失常进行临床诊断,在二维图像中可以直观看到胎儿的颈部有“U”、“W”或锯齿形的压迹,彩色多普勒可在胎儿的颈部检查到绕颈血流信号.对脐动脉血流的频谱节律不规则或形态异常者,使用M型超声和频谱多普勒观察胎儿心脏搏动节律、幅度情况及二尖瓣和三尖瓣口血流情况,以此来确定胎儿是否合并心律失常.结果 500例孕妇中,发现有胎儿脐带绕颈162例,其中脐带绕颈合并心律失常的42例,占整体的8.4％ （42/500）,产妇进行产前检查中发现胎儿宫内窘迫,在经过剖腹产之后证实.但彩超诊断胎儿脐带绕颈可产生假阳性,其原因复杂.可以有针对性地采取规避措施,进一步提高诊断准确率.结论 经过临床观察治疗发现,彩色多普勒超声可以及早的发现产妇胎儿出现宫内窘迫现象,为临床观察产妇产程选择合理的分娩方式,提供了必要的依据.还能够提高.产妇生产的优生率以及胎儿的生存率.     

彩色多普勒超声对妊娠中期胎儿畸形的诊断价值

目的探讨妊娠中期行彩色多普勒超声对胎儿畸形筛选的效果及价值。方法选择1246名具有胎儿畸形高危因素的妊娠女性,按妊娠时间分为早期妊娠组及中期妊娠组,分别进行胎儿彩色多普勒超声检查,分析妊娠早期及妊娠中期进行彩色多普勒超声检查对胎儿畸形的检出效果。结果妊娠中期彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形、神经系统畸形检出率高于妊娠早期超声检查。结论彩色多普勒超声对妊娠中期胎儿畸形具有较高的检出率,能够作为胎儿畸形的筛查方法在临床应用。     

产前多普勒超声诊断单脐动脉、持续性右脐静脉胎儿与畸形的关系

目的 探讨产前多普勒超声诊断单脐动脉、持续性右脐静脉胎儿与畸形的关系.方法 选取2011年1月至2015年5月在我院进行产前多普勒超声诊断的胎儿220例,根据超声诊断结果将其分为单脐动脉胎儿160例(A组)和持续性右脐静脉胎儿60例(B组),分析并比较两组胎儿合并畸形的情况.结果 A组胎儿中有46例合并畸形,检出率为28.8%;46例合并畸形胎儿中15例为心脏异常,11例为泌尿生殖系统异常,10例为神经系统异常,其他为骨骼及肢体异常、胸部异常及颜面部异常,分别为5例、3例与2例.B组胎儿中15例合并畸形,检出率为25.0%;15例合并畸形胎儿中4例为心脏异常,4例为骨骼及肢体异常,3例为神经系统异常,2例为消化系统异常,1例胸部异常,1例为泌尿生殖系统异常.结论 患有单脐动脉、持续性右脐静脉的胎儿具有较高合并畸形的概率,临床上进行产前超声检查对预防胎儿畸形,提高新生儿出生质量具有非常重要的价值.     

彩色多普勒超声在产前胎儿畸形筛查中的应用价值

 摘要：目的  探讨彩色多普勒超声诊断在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法  回顾性分析2014年9月-2015年12月在该院行产前超声检查的孕妇1 387例（共1 402例胎儿）为研究对象,所有孕妇行≥1次彩色多普勒超声检查,常规检查胎儿基本情况,保存各切面图像并记录测量数据;观察胎儿畸形检出情况,并与产后或引产后临床诊断情况对比,分析产前彩色多普勒超声诊断仪应用价值。结果  1 402例胎儿经产后或引产后临床诊断证实畸形46例,畸形率为3.28%（46/1 402）,产前超声筛查发现41例畸形胎儿,畸形检出率为2.92%（41/1 402）,漏诊4例,误诊1例。结论  应用彩色多普勒超声诊断仪对胎儿畸形进行产前筛查,具有较高的检出率,可将其作为产前常规检查手段。

     

产前超声诊断胎儿单脐动脉的临床价值

 目的 探讨产前超声诊断胎儿单脐动脉（single umbilical artery,SUA）伴发胎儿结构畸形的临床价值。方法 回顾性分析2007年1月至2009年4月来我院检查的16 098例孕妇中,超声检查检出的101例SUA胎儿中伴发胎儿结构畸形的情况。结果 在101例SUA胎儿中,未合并胎儿结构畸形的58例(57%);合并胎儿结构畸形的43 例（43%）。SUA合并胎儿结构畸形的43例中,多系统结构畸形31例（58%）;而在各系统结构畸形中,又以心血管系统畸形居首。结论 超声检查发现胎儿SUA后,应仔细检查有无合并其他器官系统畸形,特别是心血管系统;且需加强对SUA胎儿产前产后的随访。     

彩色多普勒检测妊高征患者胎儿脐动脉血流的应用价值

目的：评价脐动脉多普勒血流参数在妊高征（PIN）孕妇中的检测价值及对围产期胎儿预后的价值。方法：应用彩色多普勒检测126例妊高征孕妇脐动脉血流动力学参数,并随机抽取50例正常孕妇为对照组,进行分析和总结,研究其脐动脉血流收缩末速率和舒张末速率峰值的比值（S/D）、搏动指数（PI）与围产儿之间的关系。结果：妊高征组的S/D值和PI值均高于对照组（P〈0.01）;妊高征组伴有胎儿宫内发育迟缓（IUGR）者的S/D值和PI值均高于妊高征组不伴有胎儿IUGR者;在妊高征组内S/D≥3者围产儿预后不良发生率明显高于S/D〈3者（P〈0.05）。结论：妊高征组S/D值和PI值均高于正常妊娠者,S/D值和PI值异常者围产儿预后不良明显增高,因此脐动脉血流分析是了解妊高征胎盘功能、预测围产儿预后敏感而实用的监护手段。     

晚孕期脐带绕颈胎儿大脑中动脉与脐动脉的阻力指标研究

目的:通过检测妊娠晚期脐带绕颈胎儿大脑中动脉(MCA)及脐动脉(UA)的阻力指标,寻找脐带绕颈胎儿宫内缺氧的依据.方法:用彩色多普勒超声对70例正常晚期妊娠胎儿和65例脐带绕颈胎儿MCA、UA的阻力指标进行分析.结果:正常组与绕颈1周组阻力指标比较无明显差异(P>0.05);与绕颈2周及以上组比较有非常显著性差异(P<...     

彩色多普勒超声在宫内胎儿生长受限诊断中的应用价值

目的:探讨应用彩色多普勒超声监测孕妇及胎儿血流参数用于评估胎儿生长受限(FGR)及判断其妊娠预后的价值。方法:常规超声检查可疑的24例FGR孕妇应用彩色多普勒超声进一步评估,测量孕妇子宫动脉、胎儿心率、胎儿动脉系统(脐动脉、大脑中动脉)及胎儿静脉系统血流(下腔静脉、静脉导管及脐静脉),分析其频谱形态及测量血流动力学参数RI及S/D值。并应用静脉系统频谱异常改变作为胎儿分娩的指标之一。研究对象均做脐带抽血检验,随访至妊娠结束。结果:24例FGR均出现血流动力学的改变,其中有6例孕妇子宫动脉频谱舒张早期出现切迹并阻力指数增高。所有的胎儿均出现脐动脉阻力指数增高甚至舒张期血流反向及胎儿大脑中动脉阻力降低。4例胎儿静脉系统频谱异常。结论:应用彩色多普勒超声监测FGR孕妇及胎儿血流动力学变化,可了解胎儿心血管内环境稳态与否,可判断胎儿有无宫内缺氧状况。而静脉系统频谱出现异常可作为胎儿分娩时机的一个指标。     

超声在产前诊断胎儿畸形中的临床价值

目的:探讨超声在产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法:对4718例13~40周的孕妇采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查的诊断,追踪随访至产后1周。结果:在4718例孕妇中,超声诊断胎儿畸形156例,与产后诊断符合率为100%。超声检查漏诊22例,漏诊病例主要表现为较小畸形。结论:妊娠中晚期进行系统超声检查可以产前诊断胎儿形态结构的明显畸形,对于降低出生畸形发生率,提高人口素质有重要意义。     

胎儿永久性右脐静脉超声诊断及预后评估

目的:探讨胎儿永久性右脐静脉(PRUV)的超声特征及预后情况。方法:超声筛查发现胎儿PRUV 84例,分析超声特征,合并其他畸形或脐带、羊水异常情况。并跟踪随访至胎儿出生。结果:超声筛查38015例中发现胎儿PRUV 84例,检出率为0.22%。其中孤立性胎儿PRUV 77例,成功随访69例,出生后发育良好;合并畸形或脐带、羊水等异常7例,2例仅脐带、羊水异常者预后良好,1例左侧多囊性发育不良肾择期手术,余4例多发严重畸形胎儿引产。结论:胎儿PRUV有其特有的声像表现,超声是有效的诊断方法。孤立性PRUV较多,且预后良好;合并畸形者常为多发畸形、严重畸形,预后不佳。