载脂蛋白E基因多态性与颈动脉粥样硬化及相关炎症因子产生的关系

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)的基因多态性与颈动脉粥样硬化(CAS)及相关炎症因子产生的关系.方法:入选的83例对象均行彩色多普勒检测颈动脉内中膜厚度(IMT)及观察颈动脉有无斑块,根据结果分成CAS组及对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性,并测定总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及相关炎症因子.结果:CAS组ε3/4基因型频率明显高于对照组(P＜0.05),两组间ε4等位基因频率差异有显著性(P＜0.05).不同的ApoE等位基因组间TC、LDL-C、TG、颈动脉IMT、超敏C反应蛋白(Hs-CRP)和纤维蛋白原(FIB)存在显著性差异(P＜0.05),并且上述指标的值以携带ε4等位基因组为最高.结论:ApoE基因多态性是影响血清TC及LDL-C水平的重要遗传因素之一,同时与体内炎症状态相关,并且在一定程度上影响CAS病变的进程.     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病患者血脂的关系

目的 研究中国北方汉族群体载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与2型糖尿病患者血脂水平的关联.方法 选择2型糖尿病患者200例作为病例组,健康个体210例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测ApoE基因型,全自动生化分析仪检测血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平.结果 病例组ε3/4基因型分布频率显著高于对照组（36.50％比22.38％,x2=9.864,P＜0.05）;病例组携带ε3/4基因型的患者血清TC、TG和LDL-C水平高于对照组携带ε3/4基因型者[TC：（6.02±0.98） mmol/L比（4.87±0.97） mmol/L,t=6.301,P＜0.05;TG：（2.04±0.42） mmol/L比（1.55 ±0.54） mmol/L,t=5.568,P＜0.05;LDL-C：（2.81±0.53）mmol/L比（2.36±0.58） mmol/L,t =4.500,P＜0.05）,HDL-C水平低于对照组[（1.16±0.47） mmol/L比（1.69±0.56）,t=5.579,P＜0.05];病例组中携带ε3/4基因型患者脂代谢异常程度高于其他基因型,差异均具有统计学意义（P＜0.05）.结论 ApoEε3/4基因型与2型糖尿病血脂水平升高及发病有关.     

载脂蛋白E基因多态性与脑血管疾病的关系

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与脑血管疾病（Cerebrovascular disease，CVD）的关系。方法应用聚合酶链式反应——限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测CVD患者98例（脑梗死78例，脑出血20倒）和90名健康对照的ApoE基因多态性分布特征。应用酶比色法检测血脂水平。结果发现5种ApoE基因型，脑梗死组E3／4基因型频率（23．1％）及ε4频率（14．7％）显著高于对照组（7．8％，5．0％），而E3／3基因型频率（56．4％）及ε3频率（75．6％）显著低于对照组（78．9％，88．3％）。脑出血组的ApoE基因型及基因频率与对照组比较差异无显著性。不同ApoE基因型之间TC和LDL水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论发现ApoEε4基因是CI发病的遗传易患因子；而ApoEε3基因则对CI具有保护作用。同时ApoE基因多态性影响血脂水平。     

ApoE基因多态性与2型糖尿病并发肾病的相关性研究

采用基于荧光能量共振转移（FRET）原理的快速PCR法，检测2型糖尿病并发肾病者、未并发肾病者及正常对照者的ApoE基因型。结果：（1）2型糖尿病并发肾病组与未并发肾病组相比，其血糖、血脂水平、ApoE等位基因ε的频率及ApoE2（ε2／2＋ε2／3）基因型频率均有显著性差异（P〈0．05或0．01）。（2）糖尿病肾病ApoE2组的血总胆固醇、甘油三酯水平显著高于糖尿病肾病ApoE3（ε3／3）组及未合并肾病的ApoE2组、ApoE3组（P〈0．05或0．01），而高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于其他3组（P〈0．05或0．01）。结果表明ApoE等位基因ε2可能是2型糖尿病并发肾病的遗传标记。     

糖尿病肾病与载脂蛋白E基因多态性相关性的Meta分析

目的评价载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者发生糖尿病肾病(DN)的相关性,为DN的早期基因诊断提供循证医学的证据。方法查阅有关我国T2DM人群与ApoE基因多态性研究的相关文献,利用Meta分析系统性评价T2DM患者中并发DN(DN组)与未并发DN(对照组)患者的ApoE基因型分布和等位基因频率进行分析和比较,计算比值比(OR值)。结果实际纳入文献14篇,总计2 730例T2DM患者,其中DN组1 528例,对照组1 202例。Meta分析结果显示:与E3/3基因型相比,E2/3(OR=1.776,P=0.000)和E3/4(OR=1.417,P=0.003)基因型患者更容易发生DN;与等位基因ε3相比,等位基因ε2(OR=1.678,P=0.000)和ε4(OR=1.219,P=0.048)携带患者更容易发生DN。结论 ApoE基因多态性与T2DM患者DN的发生相关。基因型E2/3、E3/4和等位基因ε2、ε4可能是我国T2DM患者并发DN的危险因子。     

糖尿病肾病与载脂蛋白E基因多态性相关性的Meta分析

目的 评价载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者发生糖尿病肾病(DN)的相关性,为DN的早期基因诊断提供循证医学的证据.方法 查阅有关我国T2DM人群与ApoE基因多态性研究的相关文献,利用Meta分析系统性评价T2DM患者中并发DN(DN组)与未并发DN(对照组)患者的ApoE基因型分布和等位基因频率进行分析和比较,计算比值比(OR值).结果 实际纳入文献14篇,总计2 730例T2DM患者,其中DN组1 528例,对照组1 202例.Meta分析结果显示:与E3/3基因型相比,E2/3(OR=1.776,P=0.000)和E3/4(OR=1.417,P=0.003)基因型患者更容易发生DN;与等位基因ε3相比,等位基因ε2(OR=1.678,P=0.000)和ε4(OR=1.219,P=0.048)携带患者更容易发生DN.结论 ApoE基因多态性与T2DM患者DN的发生相关.基因型E2/3、E3/4和等位基因ε2、ε4可能是我国T2DM患者并发DN的危险因子.     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性的关系探讨

目的研究宁夏地区阿尔茨海默病（AD）和轻度认知功能障碍（MCI）与载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的关系。方法采用PCR-RFLP（限制性片段长度多态性）方法检测80例AD患者,80例MCI患者及50例体检健康老年人的ApoE基因型和等位基因。结果 80例AD患者ApoEε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为21.25%、61.25%、17.5%,80例MCI患者ApoEε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为38.75%、45.00%、16.25%,观察组明显高于对照组（P〈0.05）。结论 ApoEε4是AD和MCI的共同危险因素和易感基因。     

2型糖尿病患者脂蛋白脂酶基因S447X和载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的探讨2型糖尿病患者脂蛋白酯酶(LpL)及载脂蛋白E基因(ApoE)与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术分别检测2型糖尿病并冠心病组(110例)及对照组(116例)LpL、ApoE基因型。结果2型糖尿病并冠心病组LpL/S447XX突变频率低于对照组(P<0.05);2型糖尿病并冠心病组ε3/3和ε4/3频率分别为41.2%和37.3%,分别明显低于对照组ε3/3(频率70.7%)和高于对照组ε4/3(频率21.6%),P均<0.01。ε4等位基因频率为28.2%,明显高于对照组(13.4%,P<0.01)。结论LpL/S447XX突变降低2型糖尿病并发冠心病患者的遗传易感性,而ApoE/ε4等位基因增高2型糖尿病并发冠心病患者的遗传易感性。     

2型糖尿病患者血浆同型半胱氨酸与颈动脉粥样硬化的关系

目的探讨2型糖尿病患者血浆同型半胱氨酸（Hcy）与颈动脉粥样硬化发生的关系。方法选取2型糖尿病（DM）患者100例、DM＋CAS（动脉粥样硬化）患者舳例及体检健康者90例,采用发光免疫法测定血浆中Hcy,叶酸（FA）、维生素B12（维生素12）浓度,同时测定血脂和空腹血糖水平。结果DM＋CAS组Hey水平显著高于对照组和DM组（P〈0．01）,而DM＋CAS组FA、维生素12水平明显低于对照组及DM组（P〈0．05或P〈0．01）。DM＋CAS组和DM组血糖、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇均高于对照组（P〈0．01）。DM＋CAS组的Hcy与血糖呈正相关,与FA、维生素12呈负相关。结论高Hcy血症是DM患者并发颈动脉粥样硬化症发生的重要危险因素之一,可能在DM患者并发颈动脉粥样硬化症的发生、发展过程中起一定作用。     

2型糖尿病合并冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :研究载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性与 2型糖尿病患者合并冠心病的关系。方法 :用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P) ,研究了 12 5例 2型糖尿病 (DM)患者和 71例健康体检者 Apo E基因型 ,分析了 Apo E基因多态性与 2型糖尿病及其合并冠心病的关系。结果 :(1)糖尿病组 (DM)、糖尿病合并冠心病组 (DC)及对照组等位基因频率分别为 5 .5 %、89.7%、4.8% ,4.1%、85 .3%、10 .6 %和 5 .6 %、86 .6 %、7.8%。相互间 P均 >0 .0 5 ,说明 Apo E基因型与中国人的 2型糖尿病及合并冠心病的发生发展无相关性。 (2 )通过对不同 Apo E基因型的血胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白 (HDL )及低密度脂蛋白 (L DL )水平比较 ,发现携ε4等位基因的个体血 TC高于携其他 ApoE等位基因的个体 ,而携ε2等位基因的个体血 TG的水平高于携ε3、ε4等位基因的个体 (P<0 .0 5 )。 (3)Apo E基因多态性与高血压 (HT)无显著相关性。 (4 )携ε2、ε3、ε4等位基因的个体之间冠心病的发生率差异无显著性。结论 :Apo E等位基因多态性不是 2型糖尿病合并冠心病的独立危险因素     

2型糖尿病肾病的载脂蛋白E基因多态性研究

目的研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系.方法采用聚合酶反应(PCR)和限制性片段、长度多态性分析(RFLP)技术,研究58例2型糖尿病肾病患者、56例2型糖尿病未合并肾病患者和76例正常对照者载脂蛋白(ApoE)的基因多态性.结果①2型糖尿病肾病患者ε2等位基因频率(14.6%)高于2型糖尿病非肾病患者(3.6%)(P<0.01,χ2=8.37)和正常对照者(5.7%)(P<0.05,χ2=4.28),3组中ε3和ε4等位基因频率差异无显著性(P>0.05).②携带ε2等位基因的2型糖尿病患者TG水平较携带ε3和ε4等位基因的2型DM患者增高(P<0.01 vs P<0.05),而LDL-C水平降低(P<0.05),携带ε4等位基因的2型DM患者,其TC和LDL-C水平较携带ε2和ε3等位基因的个体增高(P<0.01).③ApoE基因多态性在男女性别上差异无显著性(P>0.05).结论 ApoE基因多态性与2型糖尿病肾病的发生有关,提示ε2等位基因频率越高,发生2型糖尿病肾病的可能性越大.     

载脂蛋白B、载脂蛋白E及血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨载脂蛋白B、E（ApoB、ApoE）基因及血管紧张素原基因（AGT）多态性与冠心病（CHD）的相关性。方法采用基因芯片技术分析89例CHD患者和78例非CHD患者的ApoBXbaI、ApoEl12／158及AGTM235T基因多态性及等位基因频率。结果CHD组ApoBXbaI、ApoEl12／158及AGTM235T基因型分布与对照组相比差异有统计学意义（P〈0．05）。CHD组的Apo BXba I的X^＋ X^＋基因型及等位基因X’频率显著高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,ApoE112／158的ε^4/、ε^4/4基因型及等位基因￡。频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈O．05）;CHD组AGT—TT基因型频率及T等位基因频率均明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ApoBXbaI、ApoEll2／158和AGTM235T的基因多态性可能是中国人CHD的危险因素。ApoB Xba I等位基因X^＋;ApoE112／158的等位基因ε^4和AGT M235T基因的T等位基因是CHD的重要遗传标记。     

中国北方汉族人载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的从基因水平探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与中国北方汉族人血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定150例心血管病患者（病例组）和130例正常对照者（对照组）的ApoE基因多态性,并测定血脂代谢的指标,研究ApoE基因多态性与血脂水平的关系。结果在3种等位基因间,总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及载脂蛋白B（ApoB）水平均按ε4基因携带者〉ε3基因携带者〉ε2基因携带者的顺序递减,差异有显著性（对照组均P〈0.05,病例组均P〈0.01）,而三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、载脂蛋白AI（ApoAI）水平差异无显著性（均P〉0.05）。结论ApoE基因多态性影响中国北方汉族人的血脂代谢,ε4等位基因对TC、LDL-C及ApoB有升高作用。     

血管性认知障碍载脂蛋白E基因多态性与中医辨证的相关性研究

目的探讨血管性认知障碍（VCI）载脂蛋白E基因（ApoE）多态性与中医辨证的相关性。方法研究共纳入105例健康对照组（NC组）及103例血管性认知障碍患者（VCI组）,将VCI组进一步诊断为血管性痴呆（VaD）亚组35例和非痴呆型血管性认知障碍（VCIND）亚组68例,检测其ApoE基因型与中医辨证分型相关性。结果 VCI组中VaD亚组E3/3基因型、ε3等位基因频率明显低于NC组;E3/4基因型及ε4等位基因频率明显高于NC组;VCI患者中E3/4基因型及ε4等位基因在肾精亏虚证、痰浊阻窍证、瘀血阻窍证阳性率较高,均有统计学意义（P〈0.05）。结论 ApoEε4基因可能是VCI患者中VaD亚型的危险因素,与VCI患者发生肾精亏虚证、痰浊阻窍证、瘀血阻窍证有关。     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并脑梗死的关系

目的研究载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）血脂及其脑梗死并发症的关系。方法选择136例山东汉族T2DM患者为T2DM组，其中64例合并脑梗死（ACI）者为T2DM合并ACI组、72例未合并ACI者为T2DM未合并ACI组；60例健康对照者为对照组，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测其ApoE基因多态性，并探讨ApoE 基因多态性与血脂异常和脑梗死并发症的关系。结果① T2DM组与健康对照组间基因型与等位基因分布频率均无统计学意义；② T2DM患者中总胆固醇、低密度脂蛋白水平在等位基因∈4组最高，在∈2组最低，差异具有统计学意义（P＜0.01）；③ T2DM合并脑梗死患者中∈4组11例，与无脑梗死糖尿病患者中∈4组4例相比，差异具有统计学意义（χ²=4.672，P＜0.05）。结论ApoE∈4等位基因与高脂血症有关，且∈4等位基因可能是T2DM合并脑梗死的危险因子。     

2型糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：探讨中国人2型糖尿病患者载脂蛋白E（apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性法，分别对74例2型糖尿病患者及191例血脂、血糖正常且无糖尿病史者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AI、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E进行全面分析。结果：2型糖尿病患者的血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC），低密度脂蛋白胆固醇（LDLC），非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC),载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG／HDLC比值较对照组显著升高（P＜0．01）；血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC），apoE/apoCⅢ比值显著降低（P＜0．05）。2型糖尿病组与对照组apoE基因频率分布无显著性差异（P＞0．05）。携带ε2等位基因组血清TG／HDLC比值较E3／3基因型显著降低；而携带ε4等位基因组血清apoAⅡ水平较E3／3基因型及携带ε2等位基因组显著升高（P＜0．001）。结论：2型糖尿病患者apoE基因多态性与血TG／HDLC及apoAⅡ有一定关联。     

PEAR1、ApoE基因多态性与AMI患者易感性及临床特征的相关性分析

目的:探讨血小板内皮聚集受体-1（PEAR1）、载脂蛋白E （ApoE）基因多态性与急性心肌梗死（AMI）患者易感性及临床特征的相关性。方法:选取2019年1月—2021年2月心内科收治的AMI患者183例（病例组）,选取无AMI病史的中老年志愿者92名（对照组）。采用实时荧光PCR法检测PEAR1和ApoE基因多态性。收集患者性别、年龄、肥胖、吸烟史、高血压、糖尿病、高脂血症、高同型半胱氨酸（Hcy）血症、冠心病家族史等临床资料。比较两组的临床资料以及PEAR1和ApoE基因型的频率分布,分析PEAR1和ApoE基因型分布与性别、年龄、肥胖、吸烟史、高血压、糖尿病、高脂血症、高同型半胱氨酸（Hcy）血症、冠心病家族史的相关性。结果:与对照组相比,病例组肥胖、吸烟史、高血压、糖尿病、高脂血症、高Hcy血症的比例升高（?字2=7.857,P=0.005;?字2=4.787,P=0.029;?字2=34.790,P＜0.001;?字2=12.089,P=0.001;?字2=13.355,P＜0.001;?字2=11.911,P=0.001）。与对照组相比,病例组GG基因型频率降低,AA基因型频率升高（?字2=13.673,P=0.001）。与对照组相比,病例组G等位基因频率降低,A等位基因频率升高（?字2=13.560,P＜0.001）。与对照组相比,病例组ε3/ε3基因型频率降低,ε2/ε2、ε2/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4基因型频率升高（?字2=33.003,P＜0.001）。与对照组相比,病例组ε3等位基因频率降低,ε2、ε4等位基因频率升高（?字2=36.673,P＜0.001）。PEAR1和ApoE基因型与性别、年龄、肥胖、吸烟史、高血压、糖尿病、高Hcy血症、冠心病家族史均无关联（均P>0.05）。ApoE基因型与高脂血症有关联,ε3/ε3基因型患者中高脂血症的比例低于ε2/ε4、ε2/ε2、ε2/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4基因型患者（?字2=24.571,P＜0.001）。结论:PEAR1、ApoE基因多态性与AMI易感性有一定关联。     

载脂蛋白E遗传多态性及其与疾病的关系

目的:分析载脂蛋白E遗传多态性及其与疾病的关系.方法:采用PCR-RFLP的方法,检测了67例糖尿病患者、114例冠心病患者及135例正常人ApoE基因型.结果:在基因型频率比较中,糖尿病和冠心病患者组ε3/3基因型频率均有明显下降,其中冠心病患者组ε3/4基因型频率明显升高;在基因频率比较中,二组ε4基因频率均有明显上升,ε3基因频率均有明显下降.结论:以上数据表明ApoE的ε4等位基因可能为糖尿病、冠心病的生物性风险因子,ε3/4基因型与冠心病密切相关.     

ApoE基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 研究ApoE基因多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 随机选择潍坊地区汉族人88例CHD患者与75例健康对照者,抽取空腹静脉血测定CHD患者及健康对照者的TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoA1、ApoB-100等6项血脂代谢指标,应用改良的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测ApoE基因型.结果 ①共发现5种ApoE基因型,分别为E2/3,E3/3,E3/4,E2/4,E4/4,未发现E2/2,两组中均以E3/3分布最高.②CHD组ApoE2/4,E4/4基因型频率明显高于对照组,而ApoE3/3基因型频率低于对照组,而ε2,ε4等位基因频率CHD组高于对照组,ε3等位基因频率低于对照组.结论 ApoE基因多态性与血脂代谢及与CHD的发生密切相关.ε4等位基因是CHD发病的遗传易感因子,ε2等位基因是预防CHD发生的保护因子.ApoE基因多态性可能通过影响ApoE水平而实现CHD致病作用.     

载脂蛋白E基因变异与颈动脉粥样硬化及血脂的关系

目的探讨颈动脉粥样硬化(CAS)与载脂蛋白E(apoE)基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性长度多态技术(PCR-RFLP)检测103例CAS患者和108例健康对照者的apoE的基因型及等位基因分布频率,同时检测其血脂水平。结果CAS组apoE基因型E2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/4和E4/4的频率分别为0%、11.7%、1.9%、47.6%、35.6%和2.9%,apoE等位基因ε2、ε3和ε4的频率依次为5.8%、66.0%和28.2%;而对照组相应基因频率分别为2.8%、16.7%、0.9%、65.7%、13.9%、0和9.3%、82.4%、8.3%;两组之间的差异均有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,CAS组apoE基因E3/4和等位基因ε4的频率明显增高,而E3/3、ε3的频率则明显降低(P<0.05)。结论apoE等位基因ε4在CAS患者中出现的频率显著增高,很可能是引发CAS的潜在危险因子。