28例肝豆状核变性患者脑电图基本节律分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ) ,又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病 ,最常侵犯儿童或青年人。主要病理改变为豆状核变性和肝硬化 ,铜离子除在大脑基底节沉积外 ,还在大脑皮质、白质、丘脑也有沉积 ,造成这些部位也有不同程度的损害 ,因而部分患者还可见脑电图改变[1] 。我们对 1996年 7月至 2 0 0 1年 6月门诊确诊的 2 8例ＨＬＤ患者行动态脑电图检查 ,并将 2 8例同年龄组健康人作对照。现将结果报告如下。1　临床资料ＨＬＤ病人组 :2 8例中 ,男 2 0例 ,女 8例 ,年龄 14～ 31岁 ,平均 2 1± 7岁。首发为神经症状…     

肝豆状核变性患者的录像脑电图检查28例报告

肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜离子代谢障碍病,由于铜离子在体内广泛沉积,导致各脏器不同程度的损害,临床以脑部及肝脏症状为主要表现。HLD患者脑电图(EEG)国内外已有不少报道,但对HLD患者的同步录像脑电图(VEEG)变化的观察少见于文献报道。我们对     

32例肝豆状核变性患者的脑电图研究

对３２例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的脑电图（ＥＥＧ）、颅脑ＣＴ、颅脑磁共振（ＭＲＩ）和血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶、尿铜及肝功能进行了比较研究。结果表明，ＥＥＧ的异常率略高于ＣＴ、ＭＲＩ、血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶的异常率，但无显著性差异；ＥＥＧ的异常率显著低于尿铜的异常率和显著高于ＳＧＰＴ的异常率，其间有显著性差异。这提示，ＨＬＤ患者的ＥＥＧ异常不但直接反映大脑功能状况，而且还可间接地反映患者体内铜代谢情况。     

肝豆状核变性二例

肝豆状核变性二例汪广俐例１男，８岁，因肝脾肿大１月余入院。１年前患过“肝炎”（院外诊断）。查体：发育正常，营养中等，皮肤巩膜无黄染，心、肺未见异常。肝肋下７ｃｍ，边缘钝、质中、表面光滑，无触痛。脾肋下４ｃｍ，质中，无腹水。实验检查：ＷＢＣ７．２×１０...     

肝豆状核变性1例

临床资料　患者女性 ,2 7岁 ,汉族。 13岁时因双手震颤就诊于我院儿科。当时查体 :双眼Ｋ Ｆ环阳性 ,实验室检查 :尿铜排泄量 90 2 μｇ/2 4ｈ ,显著增加 ,铜氧化酶活性 0 5Ｕ ,明显降低 ,诊断为肝豆状核变性。予以Ｄ 青霉胺、ＶｉｔＢ6等治疗 ,症状好转 ,病情稳定。近 7年来反复腹胀便血 ,予以保肝、利尿、止血等对症治疗 ,症状时重时轻。此次出现意识恍惚并发肝性脑病治疗无效死亡。尸检所见　黄疸明显 ,口唇青紫 ,杵状指 (趾 )。胸腔、腹腔和心包内均有大量黄色清亮液体 (2 0 0 0ｍｌ、5 0 0ｍｌ)。肝脏 :黄色 ,体积缩小 ,重 90 0 ｇ ,…     

肝豆状核变性所致精神障碍的脑电图分析

本文回顾30例肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)所致精神障碍患者的脑电图资料,以分析其脑电图特征并探讨脑电图在肝豆状核变性所致精神障碍的临床价值. 一、资料及方法 (一)一般资料本组收集我院2002年至201 1年精神科就诊并诊断符合中国精神疾病分类与诊断第3版(CCMD -Ⅲ)[1]标准的肝豆状核变性所致精神障碍病例30例,男性13例,女性17例,年龄47岁至61岁,平均年龄52岁.受文化教育程度:小学及以下6例,初中13例,高中及以上11例.职业:农民7例,工人15例,干部8例.     

肝豆状核变性一家系四例

肝豆状核变性一家系四例骆金芝，张琳，杨颖丽先证者女，９岁。半年前出现皮肤、巩膜黄染伴腹痛、腹胀，肝功能异常，按肝炎治疗无效。近一个月来性格改变，双手震颤，步态不稳。体检；皮肤及巩膜黄染，表情呆滞，腹膨隆，肝未触及，脾肋下２ｃｍ，腹水征阳性，四肢肌张力...     

肝豆状核变性基因突变研究进展

肝豆状核变性是一种常见的神经遗传病,其基因定位于13q14.3区,目前常用于检测ATP7B基因突变的方法有染色体单体型分析法、PCR-SSCP法及DNA直接测序法;ATP7B基因突变形式很多,以点突变为主,不同地域、不同人种存在不同的突变热区。现有的研究还未证实ATP7B基因型与表型之间存在明确的相关性,这些关于ATP7B基因突变的研究为实现肝豆状核变性基因诊断奠定了必要的基础。     

肝豆状核变性29例临床特征

肝豆状核变性又称Wilson病,为先天性铜异常代谢所致,由于铜不能正常被利用而沉积于各种组织内产生相应脏器功能受损,临床上以肝、脑、肾病变最为突出,为探讨其临床特征,本文将我科.1984年5月-1994年10月收治的29例该病患儿的临床资料报告如下.     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，目前对该病可进行有效的对症治疗，本就近年对该病的预防和治疗作一综述。     

肝豆状核变性治疗前后 BAEP 的对比分析

６５例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者驱铜治疗前与治疗２个月后，分别进行脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）检测，观察其潜伏期（ＰＬ）和峰间期（ＩＰＬ）的变化，并选用３８例健康人为对照组。结果表明，ＨＬＤ患者ＢＡＥＰ的ＰＬ和ＩＰＬ较正常对照组明显延长，主要表现为Ⅲ、Ⅴ波ＰＬ及Ⅲ－Ⅴ、Ⅰ－ⅤＩＰＬ延长，从而提示铜离子在ＨＬＤ患者脑内沉积损害了脑干听觉传导通路。经驱铜治疗后，临床症状有明显的改善，同时ＢＡＥＰ亦显示各波ＰＬ和ＩＰＬ较疗前显著好转。男女患者治疗前的异常率分别为２２％和１９％，治疗后降至９％和７％（Ｐ＜０．０５，Ｐ＜０．０１），ＢＡＥＰ的好转与临床症状的改善一致。     

肝豆状核变性患者VEP、SEP及BAEP的对比研究

目的 :观察肝豆状核变性 (Wilson)病患者及直系亲属视觉诱发电位 (VEP)、体感诱发电位 (SEP)及脑干听觉诱发电位 (BAEP)的变化。方法 :对 10例Wilson病患者及其 18名直系亲属进行VEP、SEP及BAEP检测并分析其结果。结果 :5例患者双侧和 2例患者单侧VEP的P10 0潜伏期 (PL)延长。 1例患者双侧和 3例患者单侧SEP的N13-N2 0的波间潜伏期 (IPL)延长。 1例患者双侧和 2例患者单侧BAEP的Ⅲ -Ⅴ的IPL和Ⅰ -Ⅴ的IPL延长。提示Wilson病患者视觉、躯体感觉及听觉神经传导通路有不同程度的电生理活动障碍。 18名直系亲属中有 4名双侧和 3名单侧VEP的P10 0PL有不同程度的延长 ,2名亲属单侧BAEP的Ⅲ -Ⅴ和Ⅰ -Ⅴ的IPL延长。结论 :Wilson病患者的VEP、SEP及BAEP有明显的变化 ,提示Wilson病患者早期即有感觉通路功能异常     

肝移植治疗肝豆状核变性

背景：尽管近年来肝移植治疗肝豆状核变性取得了较大的进展,并且少量研究也乐观地提示这种改善能够持续稳定存在。但由于患者、医生以及其他不可控等因素,移植后患者的恢复情况也有所不同。 目的：总结解放军南京军区福州总医院肝移植病例资料,并对患者移植前伴随的神经系统的损害进行了长期随访。 方法：回顾性分析2005年7月至2010年5月因肝豆状核变性在解放军南京军区福州总医院接受肝移植治疗的9例患者临床资料,其中4例男性,5例女性,年龄14-44岁,平均年龄24.5岁。移植前9例患者的血清铜蓝蛋白均低于正常值(200-600 mg/L),移植前5例患者存在神经病学症状。 结果与结论：8例行经典原位肝移植,1例行活体肝移植,其中1例原位肝移植患者于围手术期死亡,死因为多器官功能衰竭。其余8例患者肝功能均恢复顺利,移植后1个月总胆红素水平显著下降(P < 0.05),白蛋白、血清铜蓝蛋白水平及血小板计数均显著升高(P值均< 0.05);血铜水平有升高趋势,但差异无显著性意义(P > 0.05);合并的神经病学症状得到不同程度的改善甚至消失;5例患者角膜K-F环移植后1个月有不同程度变淡,其中2例患者分别于移植后7个月和11个月角膜K-F环消失。结果可见通过全肝移植或活体肝移植,不仅能改善肝豆状核变性患者铜代谢,还能有效缓解神经病学症状。     

30例肝豆状核变性患者驱铜治疗后脑电图变化与临床疗效之间的关系

目的 :探讨肝豆状核变性 (HLD)患者驱铜治疗前后脑电图的变化与临床疗效之间的关系。方法 :对脑电图异常的 30例HLD患者 ,驱铜治疗后复查脑电图 ,并评价其临床疗效。结果 :HLD患者驱铜治疗后其脑电图基本节律好转 ,波率显著加快 (P <0 0 1) ,慢波显著减少 (P <0 0 5 ) ,脑电图的改善与临床好转显著相关。结论 :HLD患者驱铜治疗后 ,脑电图较治疗前明显好转 ,脑电监测有助于判断HLD患者驱铜治疗的临床预后。     

VEEG和ECoG在伴有海马病变的难治性癫痫外科治疗中的价值

目的：探讨同步录像脑电图(VEEG)和皮质脑电图(ECoG)在伴有海马病变的难治性癫痫诊断中的应用价值。方法：回顾性分析26例难治性癫痫患者临床发作类型、术前MRI与VEEG检查、术中ECoG及深部电极脑电图监测结果，术后病理检查证实所有患者海马均有病变。结果：在连续或超过24h VEEG监测中，18例有临床发作(69％)，其中1例简单部分性发作，6例复杂部分性发作，9例全身强直发作，2例失神发作。各例均可见痫样波活动，多数集中于颞叶。术中ECoG监测颞区皮质均有棘波发放(100％)，深部电极监测海马区有痴波放电25例(96％)。结论：VEEG和ECoG在伴有海马病变的难治性癫痫中具有重要的诊断和定位价值。     

睡眠视频脑电监测对癫癎诊断及疗效评估的价值

目的：探讨睡眠视频脑电监测（Sleep—VEEG）对癫痫（epilepsy,EP）诊断及疗效评估的价值。方法：对98例拟诊为EP和60例EP治疗后复查的病例均进行5—10小时的Sleep—VEEG监测,并与常规脑电图（REEG）检查结果对比分析。结果：REEG正常的98例疑诊病例中Sleep—VEEG检查结果正常12例,异常86例,异常率87．75％,其中25例捕捉到同步发作并能明确发作性质及类型;48例EP治疗2年后REEG检查正常者复查Sleep—VEEG,异常31例,异常阳性率为64．58％,与REEG检查结果比较差异有显著性。结论：睡眠VEEG监测可提高EP诊断阳性率和准确率,对EP诊断及分型和临床随访疗效评估具有重要价值。     

江苏徐州地区肝豆状核变性患者ATP7B基因8、13号外显子突变的检测和分析

目的研究徐州地区肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)患者ATP7B基因8、13外显子突变情况,为本病的早期和产前诊断提供理论依据。方法采集33例HLD患者和30例对照组正常人外周血、提取DNA、PCR扩增ATP7B基因8和13外显子;对扩增产物分别进行限制性内切酶MspI及BtgI酶切分析,反应异常者行DNA测序,最后将突变结果与临床表型作相关性分析。结果 33例HLD患者中,15例存在MspI酶切异常,测序为Arg778Leu杂合或纯合突变,占45.45%(15/33);9例存在BtgI酶切异常,测序为Pro992Leu杂合突变,占27.27%(9/33)。30例正常对照组未检测出突变。结论 ATP7B基因第8、13外显子是徐州地区HLD患者的基因突变热区,筛选本地区HLD可疑患者时应优先检测。     

肝豆状核变性细胞溶酶体内外铜分布的研究

本文以培养的皮肤成纤维细胞为离体细胞模型，首次利用电镜X射线显微分析技术，研究肝豆状核变性（HLD）不同基因组成状态（9例患者、7例来合子、8例正常对照）下以及不同病程人的成纤维细胞中溶酶体内外钢分布，并进行定量分析。实验结果表明：HLD早期患者细胞中溶酶体外的铜含量高于溶酶体内，而随病程的延长，铜逐渐向溶酶体内集聚。与此相比较，来合于和对照组细胞中溶酶体内外铜含量无显著差异。由此讨论了溶酶体在HLD病理发生发展中的作用，并提示本法可作为筛选症状前患者和杂台子的一种手段。     

原发性癫痫患者夜间痫样放电的相关因素分析

目的：探讨原发性癫痫患者夜间痢样放电的相关因素。方法：回顾性分析90例原发性癫痫患者的夜间多道睡眠图（PSG）检查结果,将检出夜间“痫样放电”者设为观察组,夜间“无痫样放电”者设为对照组,对两组患者基础情况、睡眠结构及相关事件进行对比,同时对夜间痫样放电相关因素进行分析。结果：两组在年龄、体重、身高、体重指数、发作形式、入睡潜伏期、睡眠总时间、睡眠效率、睡眠维持率、浅睡期比例、深睡期比例、清醒期比例和孤立性腿动指数方面比较差异有显著意义,（P〈0．05）。相关和回归分析显示痫样放电与年龄、体重指数、发作形式、入睡潜伏期、睡眠效率、睡眠维持率和清醒期比例有相关性。其中夜间痫样放电与体重指数和睡眠维持率呈正相关（β=1．692、3．065,P〈0．05）,与年龄、发作形式、睡眠效率、入睡潜伏期和清醒期比例呈负相关（β=-4．5、-1．742、-2．358、-1．424和-2．696,P〈0．05）。结论：夜间痫样放电的相关因素有年龄、体重指数、发作形式、入睡潜伏期、睡眠效率、睡眠维持率和觉醒期比例。