Hb、MCV、MCH在腾冲汉族地贫筛查中的临床应用价值

目的探讨血液学参数血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)在腾冲市汉族人群缺失型α-地中海贫血和常见突变型β-地中海贫血筛查中的临床应用价值,研究临床初筛方案。方法随机选择2017年12月在腾冲市人民医院检验科进行常规体检的500例汉族受试者进行血常规检测,通过基因诊断确诊为常见的缺失型α-地中海贫血和突变型β-地中海贫血,比较Hb、MCV、MCH单项及联合检测对地中海贫血筛查的灵敏度和特异度,探讨其临床应用价值,制定适合当地人群的临床筛查截断值。结果腾冲市汉族中最常见的α-和β-地中海贫血分别为-α3.7/αα和异常血红蛋白E(HbE),血液学参数MCH、MCV分别为筛查-α3.7/αα及HbE筛查最具价值的指标。结论血液学参数Hb、MCV、MCH对腾冲市汉族人群上述2种常见地中海贫血的筛查有临床应用价值。     

地中海贫血实验室筛查指标评价

目的 探讨多项实验室指标用于筛查地中海贫血(简称地贫)基因携带者的临床应用价值. 方法 选取在深圳市宝安区妇幼保健院体检、婚检和产检的人员1373例,对其均进行血常规血细胞分析、血红蛋白成份分析和地贫基因诊断.以基因诊断为金标准,对已明确诊断的α-地贫组548例、β-地贫组248例、α-合并β-地贫组33例和非地贫组544例,进行红细胞参数[红细胞数量(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,HB)含量、红细胞压积(hematocrit,HCT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)和血红蛋白A2 (hemoglobin A2,HbA2)含量]比较;计算MCV、MCH和HbA23项血液学指标联合筛查结果的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值. 结果 地贫组与非地贫组比较,地贫组HB、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,差异均有统计学意义(P＜0.05).与非地贫组相比较,β地贫组HbA2值明显升高(P＜0.05).MCV与MCH 2项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度分别为94.0％和82.9％;MCV、MCH和HbA2-HPLC 3项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度为97.7％和39.2％. 结论 HbA2定量分析是筛查β-地贫极有价值的实验室指标,但对于筛查α-地贫敏感性较差,漏检率高.MCV、MCH两者平行联合或与HbA2-HPLC三者平行联合筛查有较高的检测灵敏度,但特异度不甚理想.因此在进行地贫筛查时,需综合分析实验室各项指标,以降低漏诊率.     

静止型α地中海贫血基因携带者的血液学参数分析

目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞Hb（MCH）及血红蛋白A2（HbA2）筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例（-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例）,点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring（HbCS）46例,Hb Westmead（HbWS）17例].将-α3.7/αα基因型（n=51）、-α4.2/αα基因型（n=22）及HbWS基因型（n=17）静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组（n=90）.将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -^sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -^sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血（αα/αα）的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征（ROC）曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：74.00～86.00 fL、24.50～29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：73.00～83.00 fL、24.00～28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义（P＜0.01）.结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值.     

血红蛋白电泳联合红细胞Hb、MCV、MCH检测对地中海贫血的诊断价值评价

目的探讨血红蛋白电泳(HbA2含量)联合血常规血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)检测对地中海贫血的诊断价值。方法选取2018年1月-2018年12月在我院接受产检并经基因检测为地中海贫血的患者696例,另外一组为接受产检并经基因检测排除地中海贫血的正常产妇1200例作为参照组。检测两组研究对象的血红蛋白电泳HbF,HbA2及血常规Hb,MCV,MCH,并比较两组数据对地中海贫血的诊断价值。结果α-地贫组Hb,HbA_2,MCH水平低于对照组(P0.05),其MCV显著低于对照组(P0.01)。β-地贫组及αβ-地贫组Hb,HbA2,MCV及MCH水平显著低于对照组(P0.01),,α-地贫组HbA2低于对照组(P0.05)。β-地贫组HbF高于对照组(P0.05);α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05);α-地贫标准型组与对照组相比,Hb、HbA2低于对照组(P0.05),MCV、MCH显著低于对照组(P0.01);α-地贫中间型与对照组相比,HbA2低于对照组(P0.05),Hb、MCV、MCH显著低于对照组(P0.01);差异均有统计学意义。研究组Hb,MCV,MCH及HbA2诊断地贫的敏感性分别为59.34%,84.20%,90.09%,72.41%,其特异性分别为79.50%,85.33%,84.33%,86.0%,阳性预测值分别为62.67%,76.90%,76.93%,75.0%。阴性预测值为77.12%,90.30%,93.62%,84.31%。HbA2分别联合Hb,MCV,MCH和以上三指标,敏感性分别为50.71%,67.96%,70.40%,48.56%,其特异性分别为89.83%,91.83%,91.41%,92.00%,阳性预测值分别为74.32%,82.98%,82.63%,77.88%。阴性预测值为73.78%,83.17%,84.19%,75.51%。结论HbA2联合Hb、MCV、MCH检测可有效筛查地中海贫血,综合多因素分析,为地中海贫血的防控和诊断提供有力的依据。     

地中海贫血基因携带者产前筛查及实验室指标的评价

目的：调查本地区围产期妇女地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率和基因突变类型,探讨多项实验室指标在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法：对产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析、血常规红细胞参数检测、血红蛋白电泳HbA2定量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。对已明确诊断的α地贫组84例、β地贫组85例以及缺铁性贫血（IDA）组76例,进行红细胞参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET）以及铁代谢指标SF、SI结果的比较;并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果：3750例孕妇共检出α地贫202例,基因携带率为5．4％;β地贫135例,基因携带率为3．6％。地贫组与IDA组比较,地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,RDW和RET均增高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有统计学意义（P〈0．05和P〈0．01）。IDA组SF降低而地贫组SF增高,两者之间差异有统计学意义（P〈0．01）。对照基因检测结果,MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97．6％,特异性为54．5％,若联合SF检测,特异性可达97．0％。HbA2定量对B地贫基因携带者的敏感性为96．8％,特异性为97．4％。结论：MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。HbA2定量是β地贫携带者筛查可靠的血液学指标。基因诊断的优点是可确定基因突变类型,更可诊断α和β复合型地贫。     

珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标的应用评价

目的找出珠蛋白生成障碍性贫血筛查中各常用实验指标的截断点(cut off point),并探讨其联合应用价值。方法对经基因诊断确诊的146例α珠蛋白生成障碍性贫血、278例非α珠蛋白生成障碍性贫血、98例β珠蛋白生成障碍性贫血和326例非β珠蛋白生成障碍性贫血标本进行Hb电泳与血细胞分析。用ROC曲线找出血红蛋白A2(HbA2)、MI(Mentzer指数)、红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的截断点并将HbA2与另3个指标进行联合应用,统计各自的灵敏度、特异度、正确率、阳性预测值和阴性预测值。结果单项指标以HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的诊断准确性最好(截断值:2.49%),与MI、MCV和MCH的平行联合试验可将灵敏度提高至91%以上,系列联合试验可明显提升诊断准确性;单项HbA2含量升高(截断值:3.60%),足以满足β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的需要。结论 HbA2含量是β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的理想指标;在α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中,可通过HbA2含量与MI、MCV和MCH的联合试验来达到筛查或诊断的目的。     

联合检测对地中海贫血实验诊断的应用价值

目的 评价红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性试验和血红蛋白（Hb）电泳在地中海贫血诊断及其产前筛查中的价值。方法 选择2004年至2005年间在我院进行系统产前检查的已被基因诊断证实的210例地中海贫血夫妇的筛查实验结果进行回顾性分析。结果 MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳单项检测在地中海贫血产前筛查的灵敏度和特异度分别为97．6％、89．5％、90．0％及76．0％、89．3％、97．3％;MCV与Hb电泳、红细胞脆性试验与Hb电泳2项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为100．0％、86．7％及99．0％、89．3％,系列联合检测的灵敏度及特异度分别为89．0％、99．7％及87．1％、100．0％。MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳3项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为100．0％、79．7％;3项系列联合检测灵敏度及特异度为86．7％、100．0％。经u检验,平行联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间、系列联合检测的特异度与各单项检测特异度之间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论 MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳3项联合检测是地中海贫血诊断及其产前筛查中最理想的试验方法。     

血常规MCV及MCH联合检测用于地中海贫血筛查的价值分析

目的 浅析在地中海贫血筛查中,血常规平均血红蛋白含量(MCH)联合平均红细胞体积(MCV)检测的价值。方法选择儿童体检血常规筛查出疑似地中海贫血患儿50例为研究对象,均行血常规检验,对检验结果进行比较。结果MCH联合MCV检测诊断地中海贫血准确度、特异度及敏感度均高于单一MCV或MCH检测(P<0.05)。结论在地中海贫血疾病筛查中,血常规MCV联合MCH检测可提高检测特异度,为临床筛查工作提供合理、有效的参考依据,值得深入研究。     

MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳在产前筛查地中海贫血的价值

目的评价平均红细胞体积（MCV）、红细胞（RBC）脆性试验、血红蛋白（Hb）电泳在产前筛查地中海贫血中的价值。方法选取来我院产前检查的经基因诊断确诊的地中海贫血患者140例,正常对照100例,分别进行MCV测定,RBC脆性试验和血红蛋白电泳试验,分析各单项试验及三项试验联合检测地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标。结果MCV、RBC脆性试验、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为93.6%、89.3%、82.1%及78.0%、92%、97%;MCV与红细胞脆性及Hb电泳3项平行联合检测的灵敏度及特异度为100%、80.0%;系列联合检测的灵敏度及特异度为71.1%、100%。与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高（P〈0.05）、系列联合检测的特异度高（P〈0.05）。结论MCV、RBC脆性试验及Hb电泳对产前地中海贫血筛查有较高价值,三项联合检测能更有效地筛查出地中海贫血携带者。     

不同类型珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学指标特征

目的分析血常规指标和血红蛋白(Hb)电泳在不同类型珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)中的差异及其对地贫筛查的重要意义。方法选取2017年1月至2019年3月遵义市第一人民医院/遵义医科大学第三附属医院经分子诊断确诊的地贫患者286例(地贫组)和健康对照者200例(对照组)为研究对象,行血常规及Hb电泳检测,并分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和HbA2等血液学指标在不同类型地贫中的差异,及其单项检测及联合检测对地贫诊断的灵敏度、特异度和准确度。结果286例确诊的地贫患者中,α、β和α/β复合型地贫占比分别为39.51%、58.74%和1.75%。α和β地贫患者的MCV、MCH,以及β地贫的HbA2、HbF与健康对照者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、MCH和HbA2各单项指标检测诊断地贫的灵敏度和特异度分别为90.56%、91.96%、80.07%和76.00%、81.50%、96.50%;平行联合检测的灵敏度、特异度、准确度分别为100.00%、79.50%、91.56%;系列联合检测的灵敏度、特异度、准确度分别为79.37%、100.00%、87.86%。平行联合检测的灵敏度明显高于各单项检测,差异有统计学意义(P<0.05),系列联合检测的特异度明显高于各单项检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论将MCV、MCH和HbA2联合检测作为地贫的筛查指标具有较高的临床应用价值。     

无偿献血者外周红细胞指标对单采血小板质量的影响

目的：探讨无偿献血者外周红细胞指标对单采血小板质量的影响,并探讨筛选献血者的适宜标准。方法：收集194名无偿献血者的献血前外周红细胞指标（包括红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度）与单采血小板收集量进行单因素相关分析,并对献血者采集前后的相应指标作配对比较。结果：无偿献血者的采血前外周红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度均与单采血小板收集量呈负相关关系,且有统计学意义。结论：外周红细胞指标是筛选单采血小板无偿献血者的重要指标。     

125例地中海贫血杂合子临床血液学分析

目的对１２５例不同类型的地中海贫血（地贫）杂合子进行临床血液学分析。方法用Ｃｏｕｌｔｅｒ血球计数仪测定分析对象末梢血红细胞平均容量（ＭＣＶ）和红细胞平均血红蛋白（ＭＣＨ）。用醋纤薄膜电泳比色法及１分钟碱变性法分别测得ＨｂＡ２和ＨｂＦ含量。结果所有地贫杂合子的ＭＣＶ、ＭＣＨ明显小于正常值（Ｐ＜０．００１），符合小细胞低色素性贫血，同时发现不同的β地贫突变类型，其ＭＣＶ也存在差异，β０突变杂合子ＭＣＶ低于β＋突变杂合子（Ｐ＜０．０３）。结论ＭＣＶ和ＭＣＨ的测定不仅可为地贫的临床诊断提供依据，而且ＭＣＶ还可以作为地贫杂合子类型鉴定的参考     

贫血的实验室鉴别诊断探讨

目的 探讨缺铁性贫血与地中海贫血及慢性病贫血的实验室鉴别诊断方法。方法 做以上三种贫血患者标本的血常规红细胞参数检测,骨髓穿刺细胞学检查,地中海贫血基因分析以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。对已明确诊断的84例地贫组,76例IDA组以及62例慢性病贫血组进行红细胞参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW和RET）测定以及铁代谢指标SF、SI结果的比较。结果 IDA组与地贫组比较,地贫组和IDA组的红细胞参数MCV、MCH均明显减低,而RET则明显增高,与正常对照组比较,均有显著性差异（P均〈0．01）。地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间有显著性差异（P〈0．01）,而RET在两者间却无显著性差异（P〉0．05）。IDA组SF减低,而地贫组SF增高,两者之间有显著性差异（P〈0．01）。IDA组与慢性病贫血组比较,慢性病贫血组的MCV和MCH无改变,与正常对照组比较,均无显著性差异（P均〉0．05）。慢性病贫血组的RET明显减低,与正常对照组比较有显著性差异（P〈0．01）。IDA组MCV降低而慢性病贫血组MCV正常,IDA组SF降低而慢性病贫血组SF增高,两者之间均有显著性差异（P均〈0．01）。MCV降低诊断IDA和地贫的敏感性分别为92．1％和97．6％;而SF降低诊断IDA的敏感性为98．0％,特异性可达到100．0％。结论 MCV结合SF检测,可作为IDA与地贫及慢性病贫血鉴别诊断的简便有价值的指标。     

骨髓形态学结合外周血象检查对全血细胞减少性疾病的诊断意义

目的探讨骨髓象形态学结合外周血形态特征分析对全血细胞减少性疾病的病因及疾病特点。方法对初诊228例全血细胞减少症患者的骨髓形态学及外周血象进行分析。结果228例患者中,造血系统疾病占79.4%,急性白血病25%,再生障碍性贫血17.5%,MA14%,MDS7.5%,IDA6.6%,ITP4.4%,MM和HA各1.8%,骨髓坏死和淋巴瘤各0.4%;非造血系统疾病占20.6%,脾亢11.4%,IRP3.9%,感染性疾病（伤寒2例）和骨髓转移性肿瘤各2.6%。造血系统疾病三系血细胞减少多表现为中重度,非造血系统疾病多为轻中度,特别是在红细胞、血小板减少程度及贫血程度差异有统计学意义（P〈0.01）;MCV对于大细胞性贫血患者有一定的临床鉴别意义,特别与MDS、AA的鉴别,与其他红细胞指数有一定重叠性。结论全血细胞减少性疾病广泛,病因复杂,多为造血系统疾病引起,骨髓细胞形态学联合红细胞检查有重要的诊断价值。     

测定血、尿红细胞平均体积差值鉴别血尿来源

目的　评估红细胞平均体积 (MCV)差值法在鉴别血尿来源中的价值。方法　测定 12 9例血尿患者的血MCV和尿MCV ,计算两者之间的差值 ,用他来判别血尿来源 ,并与尿MCV法作比较。结果　以MCV差值≥ 9.70fl为诊断肾小球性血尿的标准 ,其敏感度为 0 .92 0 ,特异度为 0 .987,正确率为 0 .96 1;以尿MCV≤70 .75fl为诊断肾小球性血尿的标准 ,其敏感度为 0 .880 ,特异度为 0 .899,正确率为 0 .891。结论　与尿MCV法相比 ,MCV差值法具有较高的敏感度和特异度 ,可以作为筛检血尿来源的方法之一。     

平均红细胞体积≤100 fl是骨髓原始细胞<5%骨髓增生异常综合征患者的独立预后因素

目的探讨平均红细胞体积(MCV)对骨髓增生异常综合征(MDS)预后的影响。方法收集2009年12月至2017年12月我中心新诊断、无红细胞输注史的321例原发性MDS患者,回顾性分析MCV水平对整体及不同骨髓原始细胞水平患者总生存(OS)期的影响。结果全部患者按照MCV水平高低分为MCV≤100 fl组(148例)和MCV>100 fl组(173例)。MCV≤100 fl组患者中位OS时间为27(95%CI 19~35)个月,MCV>100 fl组患者中位OS时间为72(95%CI 5~139)个月,差异有统计学意义(P<0.001)。亚组分析示,在骨髓原始细胞<5%的患者中,MCV≤100 fl患者的中位OS期较MCV>100 fl者显著缩短(P=0.002);而在骨髓原始细胞≥5%的患者中,MCV水平对OS的影响不显著(P=0.078)。在纳入其余临床指标及基因突变校正后,MCV≤100 fl仍为骨髓原始细胞<5%患者的独立不良预后因素(HR=1.890,95%CI 1.007~3.548,P=0.048)。对不同MCV水平骨髓原始细胞<5%的MDS患者的临床及实验室指标进行分析,结果显示MCV≤100 fl组患者外周血HGB高于MCV>100 fl组[90(42~153)g/L对78.5(28~146)g/L,P=0.015],IPSS-R高危/极高危组比例及IPSS-R染色体核型分组差/很差比例明显高于MCV>100 fl组,差异有统计学意义(28.8%对10.8%,P=0.003;24.7%对12.9%,P=0.049)。MCV≤100 fl组患者平均基因突变数目较MCV>100 fl组多(0.988个对0.769个,P=0.064),SF3B1突变较MCV>100 fl组少见(4.7%对15.4%,P=0.018)。结论MCV≤100 fl为骨髓原始细胞<5%的MDS患者独立于基因突变及其他临床指标的预后不良因素。     

尿红细胞形态及平均体积在在血尿定位应用分析

目的探讨尿红细胞形态及尿红细胞平均体积(MCV)检查在判定血尿来源定位应用价值。方法选取100例血尿的标本作为考察对象,Sysmex XN-1000全自动血球分析仪检测尿红细胞平均体积(MCV),并用相差显微镜检查尿红细胞形态学,观察和分析肾小球性血尿组(glomerular hematuria,GH)和非肾小球血尿组(non glomerular hematuria,NGH)尿红细胞形态及尿红细胞平均体积的差异。结果肾小球性血尿(GH)组尿MCV值(63.71±6.03)fl明显低于非肾小球性血尿(NGH)组MCV值(92.37±12.11)fl(P0.05)且尿MCV不高于72.0fl,变形红细胞80%呈多形型。结论尿中红细胞形态及红细胞平均体积特征分析可作为血尿定位诊断和鉴别诊断的方法之一,有助于判断血尿的来源提供临床参考依据。     

糖尿病微血管病变血清Hcy水平和MCV监测意义

目的探讨糖尿病微血管病变患者血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和平均红细胞体积(mean cor-puscular volume,MCV)改变的临床意义。方法选择2009年5月～2010年4月我院收治的糖尿病120例(糖尿病组),依据有无微血管病变分为糖尿病微血管病变组60例和单纯糖尿病60例,选择同期健康体检者50例(健康对照组)。对各组血清Hcy水平和MCV进行测定。结果糖尿病组血清Hcy水平增高,MCV明显增大,与健康对照组比较差异均有统计学意义(P<0.01)。糖尿病微血管病变组血清Hcy、MCV与单纯糖尿病组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论检测血清Hcy水平和MCV对于监测糖尿病微血管的发生具有一定的临床意义。     

两种方法联合检测在婚前、产前筛查地中海贫血中的应用

目的探讨采用平均红细胞体积(MCV)和红细胞脆性试验(一管法)联合检测在婚前、产前筛查地中海贫血中的临床应用价值。方法对婚前和产前检查的1738名受检者,进行血常规检测和红细胞脆性试验,比较其MCV与红细胞脆性试验结果。结果 MCV法的轻型地中海贫血检出率为11.2%(149/1328),红细胞脆性试验检出率为10.3%(137/1328)。采用两法串联,轻型地中海贫血检出率为9.8%(130/1328)。两法串联的灵敏度、特异度、阳性似然比、符合率,均高于单独MCV法、红细胞脆性试验。结论 MCV和红细胞脆性试验(一管法)联合检测是筛查地中海贫血的快速、经济,且有一定特异性、敏感性的方法,具有推广意义。