β地中海贫血伴戈谢细胞样细胞增多一例

β地中海贫血伴戈谢细胞样细胞增多一例李艳红应永意蒋时旦患者，女，１５岁。因头昏、乏力、齿龈出血，皮肤瘀斑３年，于１９９４年７月１２日入院。查体：发育正常，贫血貌，右膝内侧及左前臂小片状瘀斑，巩膜无黄染；浅表淋巴结不肿大，胸骨无压痛，心浊音界无扩大，心...     

深圳地区12960例地中海贫血筛查受检者的地中海贫血基因型分析

目的 探讨深圳地区地中海贫血基因型特征,及其罕见基因型碱基突变位点.方法 选择2014年5月至2015年10月于广东省深圳市第二人民医院拟行地中海贫血筛查的12 960例受检者为研究对象.研究对象纳入标准:①红细胞平均体积(MCV)＜80 fl的门诊及住院患者;②于本院行产前筛查的孕妇.排除标准:①不愿意参加本试验者;②已被确诊为其他血液系统疾病者.受试者先进行血常规MCV、血红蛋白(Hb)电泳和红细胞脆性检测的地中海贫血筛查试验,对筛查试验阳性(红细胞脆性＜70％)的患者,采用跨越断裂点PCR及反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因常见缺失型和点突变的基因型检测.对常见基因型检测不能确诊的患者,采用巢式PCR和PCR-直接测序(SBT)技术进行罕见基因型分析.本研究遵循的程序符合深圳市第二人民医院制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书.结果 12 960例受检者中,地中海贫血筛查试验阳性患者为2 194例,通过常见基因型检测,确诊1 019例为地中海贫血,检出率为46.4％.537例α地中海贫血患者中,以东南亚缺失型(--SEA/αα)比例最高,占66.1％(355/537),其次为α地中海贫血2(-α 3.7/αα)占15.6％(84/537),而基因型(αCS α/αCSα、αQS α/αQS α、αWS α/αWSα)和4种HbH病基因型(-α3.7/αQS ααQS、--SEA /αCS αCS、--SEA/αQS αQS、--SEA/αWS αWS)较为少见.α地中海贫血罕见基因型检出率为0.1％(3/2 194),包括2例HKαα/--SEA及1例HKαα/αα.在456例β地中海贫血患者中,β41-42(-TCTT)/β和β654(C＞T) /βA基因型检出率最高,分别为33.8％(154/456)和30.3％(138/456).在26例β复合α地中海贫血患者中,以β复合α地中海贫血1(--SEA/αα)基因型检出率最高(34.6％,9/26).β地中海贫血罕见基因型检出率为0.2％(4/2 194),包括2例β37G＞A),突变点为413 G＞A或405 G＞A,1例β88-93(-AGTG),突变点为557处出现杂合峰,1例β-88(C＞T),突变点为-88 C＞T.结论 深圳地区地中海贫血基因型有独特的分布特征,巢式PCR技术有助于发现HKαα/--SEA及HKαα/αα基因型.采用PCR-SBT技术能鉴定罕见地中海贫血基因型并发现新突变点.本研究结果为在深圳地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考数据.     

19例地中海贫血的基因诊断

目的探讨遗传性血液病地中海贫血(m ed iterranean anem ia)的基因诊断。方法运用聚合酶链式反应(po ly-m erase cha in reaction,PCR)、反向斑点杂交法(reverse dot b lot,RDB)对不明原因的33例溶血性贫血、重型贫血患儿进行基因分型、突变点位检测。结果通过对33例全血标本的检测,19例确诊为地中海贫血,其中4例为α-地中海贫血,15例为β-地中海贫血。β-地中海贫血患儿中,男11例,女4例;α-地中海贫血患儿中,男3例,女1例;19例患儿中单基因位点突变有16例,双重基因位点突变有3例。结论运用基因检测技术对血液病地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要意义。     

β重型地中海贫血伴有高雪细胞1例报告

病例报告1岁,男,广东罗定县人。于半岁时出现面色苍白并进行性加重,烦躁及低热。1990年3月17日因贫血加重极度不安而入院。患儿是第1胎,足月顺产,父母非近亲结婚。体查:体温38℃,脉搏164次/分,呼吸28次/分。发育、营养欠佳,躁动不安。前额及鼻梁扁平,头围较大,面颊隆起,眼皮浮肿。重度贫血貌,皮肤及巩膜呈土黄色。肝右肋下3厘米,剑突下4.5厘米,质中等。脾于左肋下5厘米,质稍硬,肝脾均无压痛。     

地中海贫血骨骼改变2例

地中海贫血骨骼改变较少见,现将我院遇见2例报告如下。病例例1,男,8岁。自述有地中海贫血病史。X线片:头颅骨皮质变薄,板障相对增宽,骨质疏松,骨小梁条纹清晰(图1,2)。胸片见肋骨、锁骨、肩胛骨及肱骨上段骨皮质变薄,髓腔增宽,右锁骨远段骨皮质可疑中断(图3)。诊断:符合地中海贫血骨质改变。例2,女,38岁。自幼有地中海贫血病史。X线片:骨盆骨皮质变薄,髓腔增宽,骨小梁清晰。胸片示多条肋骨前段及腋段不规则膨大,呈串珠样改变(图4)。诊断:结合病史,符合地中海贫血骨质改变。讨论珠蛋白生成障碍性贫血原称海洋性贫血或地中海贫血,是由于血红…     

地中海贫血42例基因分析

目的 探讨广西贵港市地中海贫血的基因突变类型。方法 对59例高度疑诊为地中海贫血者用达安基因诊断中心建立和使用的方法进行DNA的提取和聚合酶链反应-反向点杂交法进行基因分析。结果 59例患者除17例正常外,其余42例标本中检出的基因突变有9种类型13种组合,其中α-地中海贫血基因22例(52．38％)、β-地中海贫血基因18例(42．86％)、α-地中海贫血基因和β-地中海贫血基因同时存在2例(4．76％),22例α-地中海贫血基因有3种类型4种组合依次为SEA(15例)、α-3．7(3例)、α-4．2(2例)、SEA／α-3．7(2例);18例β-地中海贫血有6种基因类型7种组合依次为41-42／41-42(6例),17／N(4例),41-42／N(3例),41-42／17(2例),42／TATAbox-28(1例),41-42／nt654(1例),17／17(1例);2例混合型是β-地中海贫血基因71-72／17复合α-地中海贫血基因α-3．7(71-72／17／α-3．7)和β-地中海贫血基因41-42／41／42复合α-地中海贫血基因SEA(41-42／41-42／SEA)。结论本市地中海贫血基因突变类型较复杂,中国人常见的5种α-地中海贫血基因缺失型检测出3种,23种β-地中海贫血基因突变类型检测出6种类型9种组合,同时出现了α-地中海贫血和β-地中海贫血同时集中于同一患者的现象,提示在进行基因诊断时应两者同时检测,以免遗漏,这对防止重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质具有重要意义。     

广东省汕头地区二例泰国型α地中海贫血携带者

α地中海贫血(α珠蛋白生成障碍性贫血,α地贫)基因主要有α地贫1和α地贫2二类单倍型。东南亚型(- - SEA αα)缺失是我国南方最主要的α地贫1基因,此外,在我国台湾、香港地区及海外华人中还发现了少数其它类型的α地贫1基因,如泰国型(- - THAI αα)和菲律宾型(- - FIL αα)α地贫[1 ] ,但中国大陆人群中尚未见东南亚型缺失以外的地贫1基因的报道。我们最近在广东省汕头市进行新生儿α地贫遗传筛查时发现了2例泰国型α地贫病例,通过对先证者父母的表型和基因型分析验证了诊断结果。病例和方法1　病例　2例先证者均为女性,先证者1父…     

β-轻型地贫伴戈谢细胞增多症1例

患者男,1岁9个月,贫血貌.体查:脾脏肋下2 cm,肝脏肋下2 cm,无骨痛,心肺正常,神经精神征未引出.实验室检查:外周血WBC 15.6×109/L,RBC2.18×1012/L,Hb 61 g/L,PLT 282×109/L,MCV 75 fL,RDW 13.3%,分类大致正常.血红蛋白分析示HbA 76.03%,HbF 21.24%,HbA2 2.74%,反向斑点杂交检测该病人基因型为41-42/N,诊断为β-轻型地贫,曾多次进行红细胞输注及有关补血方面的治疗,但症状未有改善,行骨髓穿刺以明确诊断.……     

β地中海贫血伴环形铁粒幼细胞增多一例

患儿 ,男 ,2岁。出生 3个月后发现黄疸、贫血 ,6个月时贫血严重 ,至今每个月输洗涤红细胞 5 0ｍｌ,血红蛋白最高维持在 80ｇ Ｌ左右。于 2 0 0 2年 5月转至我院。查体 :瘦弱 ,贫血貌 ,无地中海贫血面容 ,皮肤、巩膜黄染不明显 ,肝脾肋缘下未及。血常规 (输血后第 2 0天 ) :ＷＢＣ 15 .2× 10 9 Ｌ ,ＲＢＣ2 35× 10 1 2 Ｌ ,Ｈｂ 6 9ｇ Ｌ ,Ｒｅｔ 0 .0 11,ＨＣＴ 0 .2 0 3 ,ＭＣＶ 86 .4ｆｌ,ＭＣＨ 2 9.4ｐｇ ,ＭＣＨＣ 340ｇ Ｌ ,ＲＤＷ 0 .186 ,ＢＰＣ 5 0 4× 10 9 Ｌ。骨髓象 :粒红比 0 .11∶1,红系增生明显活跃 ,占 0 .85 0 ,以早…     

脾切除术治疗地中海贫血22例

我院自1992年起共行脾切除术治疗地中海贫血22例．并进行远期疗效的随访。现报告如下。     

147例地中海贫血的血液学分析

本文对１９９６年１月～１９９７年５月在我院门诊和住院的贫血病人做了一次地中海贫血（地贫）的调查，应用血红蛋白电泳和部分生化指标结合血液学指标检出１４７例地贫，其中β地贫１０７例（重型９例，轻型９８例），α地贫４０例，现报道如下。１　材料和方法１１　标本来源　均为本院门诊和住院的贫血病人６４５例。最小年龄为８个月，最大年龄为６５岁。１２　方法　（１）Ｈｂ电泳：醋纤膜电泳法，并作ＨｂＡ２的定量测定和异常Ｈｂ的测定（包括ＨｂＨ和ＨｂＥ）。（２）ＨｂＦ定量测定，不稳定血红蛋白检查（包括异丙醇试验和变…     

黑热病合并地中海贫血1例报道

正黑热病又称为内脏利什曼病,是由杜氏利什曼原虫寄生于人体单核巨噬细胞系统中而引起的一种寄生虫病,主要通过白蛉传播,人群对其普遍易感,其临床主要表现为长期不规则发热、消瘦、进行性肝脾大和全血细胞减少等[1],在骨髓涂片中可见[2]。全球有88个国家有黑热病流行,约有3.5亿人存在感染风险[3],近年来在我国新疆、内蒙古、甘肃、四川、陕西、山西六省呈散发态势,重庆市属于非流行地区。珠蛋白生成障碍性     

920例地中海贫血基因突变类型分析

目的:探讨广西来宾市兴宾区育龄人群α和β地中海贫血的基因突变类型及分布特征,为制定防治措施提供科学依据。方法:对2017年1月至2017年12月就诊于本院产前保健科6 498例当地育龄人群采用血细胞五分类和血红蛋白电泳分析指标筛查地中海贫血高危人群,对高危人群采用跨越断裂点的聚合酶链式反应(Gap-PCR)技术和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)技术诊断并分析α、β地中海贫血阳性病例的基因突变类型及其频率。结果:地中海贫血初筛阳性1 432例,初筛阳性率为22.04%,基因诊断确定为地中海贫血基因阳性920例,阳性率为14.16%。在920例中检岀α-地中海贫血593例(64.45%),基因突变类型19种,α缺失型基因以--SEA为主(47.22%),α突变型基因以αCSα为主(13.66%);β-地中海贫血260例(28.26%),基因突变类型9种,以β41-42βN为主(50.38%),其次是β17/βN(38.08%),2种基因突变类型占88.46%;αβ复合型地中海贫血67例(7.28%)。以--SEA/β41-42(17.91%)和-α3.7/β41-42(17.91%)为主。结论:来宾市兴宾区育龄人群常见的α-和β-地中海贫血具有基因复杂多样性和显著的遗传异质性。本研究结果为制订地中海贫血的预防计划和开展优生工作提供参考。     

3864例新生儿地中海贫血的调查

地中海贫血（简称地贫），是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍，α或β链失衡的遗传性血红蛋白病。在世界范围内广为流行，在我国广东是高发区，通常地贫杂合子除了有轻度贫血，或比较容易疲劳外，一般无明显症状，地贫患儿，尤其是重型地贫患儿，要长期靠输血为生。基因诊断虽然能明确诊断，但耗时长，费用高，一般基层单位难以开展，为了了解新生儿的发病率，我们采用简单、方便、快速、较准确的方法对3864例新生儿的调查，结果报告如下。     

500例地中海贫血基因检测分析

目的分析地中海贫血基因监测诊断的相关内容,为该疾病产前诊断与遗传咨询提供参考。方法选取500例孕妇为研究对象,采用跨越断裂点的PCR(GAP-PCR)和反向点杂交(RDB)技术分析本组孕妇α珠蛋白和β珠蛋白基因缺失与突变情况,并通过NGS测序法进行文库构建,结果进行生物信息学分析。结果在本文所选择的500例样本中,共筛查出49例地中海贫血阳性的孕妇,其中α地中海贫血基因携带者28例,β地中海贫血基因携带者19例,α合并β地中海贫血2例。结论本地区孕妇的地中海贫血基因检测阳性率相对较高,因此为了能够切实保证母婴安全,在孕前产前筛查中应该高度重视地中海贫血基因筛查,这是降低妊娠不良事件发生率的关键。     

脾切除术治疗地中海贫血22例

脾切除术治疗地中海贫血２２例广西壮族自治区人民医院小儿外科（南宁５３００２１）秦千子我院自１９９２年起共行脾切除术治疗地中海贫血２２例，并进行远期疗效的随访。现报告如下。１临床资料１．１一般资料本组男１３例，女９例。年龄最小３．５岁，最大１４岁。主要...     

地中海贫血的诊断

地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)是因早年发现的病例多属地中海沿岸民族故而命名,该病患者由于遗传的珠蛋白基因缺陷,致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成不足或缺如,导致无效红细胞生成、溶血,该病理状态又称"珠蛋白生成障碍性贫血"。由于基因缺陷的复杂多样(异质性),导致缺乏的珠蛋白链的类型和数量不同,因此患者的临床表现也不尽相同,轻者可能终生无症状,重者胎儿期就可死于宫内。因此,自1925年由Cooley和     

地中海贫血的治疗

地中海贫血包括一组遗传性溶血性疾病,其共同特征为血红蛋白中的珠蛋白肽链合成障碍,并因而导致血红蛋白的成分、结构发生改变以及红细胞的形态和机能异常。根据珠蛋白肽链合成障碍的不同,地中海贫血主要分为β型和α型两大类型。临床上根据遗传方式和症状程度轻重的不同,又将β型和α型地中海贫血各分为轻型、中间型和重型三种类型。轻型β地中海贫血的特点为贫血症状轻微,成熟红细胞有大小不等、异形和靶型,红细胞脆性减低,血红蛋白A_2含量增高(本院测定值平均为5.74%,正常平均值为3.06%),肝脾大小正常或轻度肿大,     

骨髓移植治疗地中海贫血

作者介绍1例骨髓移植治疗重型地中海贫血(地贫)成功的病例。病孩,男,1980年8月1日出生后,发育正常。10个月时出现烦燥,厌食。13月时,苍白、肝脾肿大,呈典型重型地贫血液学表现,Hb电泳只见胎儿Hb(HbF),外周血和骨髓细胞合成的非α链中,β链仅占6～7％,α/非α合成比值为2.7。其父母和五兄妹中的3人均为地贫特征。一个姐姐(16岁)无地贫特征,且HLA与病儿完全一致,作为供骨髓者。此前,病儿曾接受压积红细胞250ml。病儿于空气层流室中,先静脉输注二甲基马利兰