角蛋白簇与遗传性皮肤病

角蛋白是表皮和毛发角质形成细胞内主要结构蛋白 ,其编码基因位点簇集在染色体上两个区域内 ,故称为角蛋白簇。现综述了已知的角蛋白基因簇及其突变后所导致的多种遗传性皮肤病和其它疾病 ,旨在揭示发病机理 ,为尚未解决的遗传性皮肤病研究提供思路 ,并且为基因诊断和基因治疗提供理论基础     

角蛋白相关的遗传性皮肤病的研究进展

角蛋白相关的遗传性皮肤病的研究进展吴安①李冠群②朱学骏②在皮肤病中，遗传性皮肤病占有一定的比例，过去由于对此类疾病认识不够，对人类造成危害较大。分子生物学的飞速发展，使得人们对于遗传性疾病的发病机理有了深入的认识。由于角蛋白（ｋｅｒａｔｉｎ）是表皮内...     

角蛋白相关遗传性皮肤病基因突变的研究进展

一、角蛋白及相关的遗传性皮肤病角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白,是中间丝家族的重要成分.角蛋白包括至少30种蛋白分子,根据分子量及等电点的差异分成Ⅰ型和Ⅱ型,在同一中间丝中角蛋白总是成对表达,包括一种Ⅰ型和一种Ⅱ型.Ⅰ型角蛋白为酸性蛋白质,包括K9-K20,相对分子质量40000～57000,编码基因位于染色体17q12-21;Ⅱ型角蛋白为中性或碱性蛋白质,包括K1-K8,相对分子质量53000～67000,编码基因位于染色体12q11-13.角蛋白的分子结构都是类似的,分为螺旋杆状区、非螺旋的头区和尾区以及连接区.     

角蛋白相关遗传性皮肤病

角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白 ,是构成细胞骨架中间丝的主要家族之一 ,是Ⅰ型、Ⅱ型角蛋白特异配对表达的中间丝蛋白 ,可以在所有上皮细胞中表达 ,并在特定的细胞中成对表达。综述角蛋白及角蛋白相关遗传性皮肤病的临床表现、分子生物学研究进展 ,旨在揭示其发病机制 ,为开展产前诊断及今后的基因治疗奠定理论基础     

角蛋白相关遗传性皮肤病

角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白，是构成细胞骨架中间丝的主要家族之一，是Ⅰ型、Ⅱ型角蛋白特异配对表达的中间丝蛋白，可以在所有上皮细胞中表达，并在特定的细胞中成对表达，综述角蛋白及角蛋白相关遗传性皮肤病的临床表现、分子生物学研究进展，旨在揭示其发病机制．为开展产前诊断及今后的基因治疗奠定理论基础。     

遗传性皮肤病

20 0 4 2 130　 X性连锁少汗性外胚层发育不良家系 ED 1基因突变检测 /陈建军 (合肥医大皮研所 )… //中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 3,36 (10 ) .- 553～ 555收集 2个 X性连锁少汗性外胚层发育不良家系外周血标本 ,采用聚合酶链反应结合 DNA直接双向测序的方法检测。结果显示 ,家系 1中 ED1基因的第 8个外显子下游与内含子 8交界处存在一个新的剪接点缺失突变 (IVS8 5del G) ,家系 2中第 9个外显子处存在一个错义突变 (A959G)。这些突变未在两个家系的正常人及 188例无关正常对照者中出现。图 7表 1参 6　(邓翠霞 )2 0 0 4 2 131　遗传性…     

遗传性皮肤病的产前诊断

遗传性皮肤病的产前诊断谢晶辉（扬州医学院附医院皮肤科２２５００１）黄泰年综述（江苏省计划生育研究所临床研究室２１００２９）薛文昌审校（昆明市皮肤病防治医院６５００３４）自从六十代以来，迅速地发展了医学遗传学这门新兴的边缘科学，研究人类遗传与疾病的关系...     

遗传性皮肤病

20091821四种遗传性鱼鳞病基因型与临床表型的相关性分析/何玉清(南方医大南方医院皮肤科),曾抗,张锡宝…∥中国皮肤性病学杂志.-2009,23(5).-267～270对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TGM1基因和K1,K10角蛋白基因的突变位点。①异常型鱼鳞病患者在FLG基因的外显子5的第278位有G-T突变,613位有G-A突变。②板层状鱼鳞病患者TGM1基因外显子3的第504位碱基有C-T突变,使第142位氨基酸由精氨酸转变为半胱氨酸,使348位氨基酸由精氨酸突变为终止密码,导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸。③X     

遗传性皮肤病

20042788　结节性硬化症34例临床分析/李蜀渝(中南大学湘雅医院神经内科)…//临床神经病学杂志.-2004,17(2).-131～132本组TS患者起病年龄多为14岁以下儿童,散发病例多见(67.65%);临床出现癫痫发作者28例(82.24%),同时具备面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力障碍典型三主征者8例(23.53%)。26例不具备典型三主征,其中仅有皮肤损害5例,仅有癫痫发作8例。本组未见有心、肝、肾等脏器错构瘤。临床表现有一定的年龄遗传效应。本组TS的临床表现差异大,皮肤损害有特征意义。应注意各脏器的检查及不典型病例的家系调查。参13　(赵丽敏)20042789　结节…     

遗传性皮肤病

20130700一先天性厚甲家系角蛋白基因突变鉴定/曹丽华(中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室,教育部医学细胞生物学重点实验室),张金芝,张士发…∥国际皮肤性病学杂志.-2012,38(5).-289～290先天性厚甲一家系,3代6人,患者2例。先证者男,30岁。采用PCR及Sanger测序技术对先证者     

遗传性皮肤病

Ⅰ型先天性甲肥厚患角蛋白16和6A基因多态性研究，维生素E、维胺酯胶囊联合治疗白色丘疹样大疱性表皮松解症1例，伴皮角样损害的先天性厚甲症，1例DEB的基因突变研究，白色丘疹样显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系报告，     

遗传性皮肤病

乙曲替酸治疗儿童重症遗传角化性皮肤病的疗效及不良反应（专题报道）；先天性角化不良研究新进展（综述）；痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查；隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症并发先天性皮肤缺损1例；遗传性对称性色素异常症一家系报告；     

遗传性皮肤病

20 0 4 0 12 8　少汗性外胚叶发育不全 (HED)家系ED1基因的突变检测 /王莹 (北京大学口腔医院修复科 )…∥北京大学学报 .- 2 0 0 3,35 (4 ) .- 419～4 2 2对 3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组 DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测 ,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果 :3个家系中的每位患者均在 ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变 ,分别为 C4 12 G、A 12 0 1G和 C1375 T,其中前两个突变位点是国内外首次报道的。 ED1基因的单碱基突变是引起此 3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致…     

遗传性皮肤病

20 0 5 0 1 41　X性联锁遗传鱼鳞病一家系的STS基因研究 /刘安 (西安交大二院皮肤科 )…∥中国皮肤性病学杂志 . 2 0 0 4,1 8(7) . 40 3～ 40 5用PCR方法扩增一家系中先证者和其母亲及与该家系无关的 5 0例正常人外周血基因组DNASTS基因的第 1外显子和第 1 0外显子。结果先证者的STS基因全部缺失 ,其母及 5 0例正常人未发现缺失 ,先证者及其母亲的内对照引物PCR扩增后都有产物。认为这一X性联锁遗传鱼鳞病 (XLI)家系存在STS基因缺失 ,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变。图 3参 1 1　 (汤亚娥 )2 0 0 5 0 1 42　板层状鱼鳞病患者谷…     

遗传性皮肤病

单纯型大疱性表皮松解症一家系调查，Posini型大疱性表皮松解症1例，Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症一例产前诊断，胫前大疱性表皮松解症并发落叶型天疱疮1例，屈侧网状色素沉着一家系调查，遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因新突变……     

遗传性皮肤病

一个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因突变；遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究；新生儿大疱性表皮松解症1例；残留性多指症；着色性干皮病合并基底鳞状细胞癌一例；     

遗传性皮肤病

20072819胫前大疱性表皮松解症一例/佘晓东(中国医科院皮研所),崔凡,陈浩…∥国际皮肤性病学杂志.-2007,33(4).-203女,23岁。因双胫前反复水疱、丘疹及结节伴瘙痒15余年就诊。皮肤科情况:双侧胫前密集对称性、淡红色丘疹及斑块,黄豆至指甲大小,近踝关节处有数个绿豆大的水疱,疱壁紧张,疱液清,尼氏征阴性,部分皮疹表面抓破结痂,少数斑块表面散在米粒大的白色粟丘疹样改变。组织病理示:表皮下疱,疱内有浆液性和少许中性粒细胞及淋巴细胞,真皮浅层血管周围稀疏的以淋巴细胞为主的浸润。其余各项检查均呈阴性。图2参3(樊靖华)20072820 Pasini型…