植入前遗传学诊断研究进展

近年来，随着辅助生殖技术如体外受精-胚胎移植技术，显微操作技术如卵胞浆内单精子注射技术的发展，因其携带遗传性缺陷的风险和生殖细胞畸变的比率明显高于正常人群，故在此基础上发展了植入前遗传学诊断技术：目前，此项技术已在国内外各生殖中心迅速开展，现对其研究进展作一综述。     

人类辅助生殖技术研究进展

自从世界上第1例"试管婴儿"诞生以来,人类辅助生殖技术已经走过了30年的发展历程。随着人们对配子与胚胎培养条件的不断优化,辅助生殖技术的成功率显著提高,现已成为治疗不孕不育症的理想治疗措施之一。近年来,一系列辅助生殖相关技术,如卵子体外成熟、移植前遗传学诊断、单胚胎移植以及冷冻技术等获得了较大的发展,为降低常规体外受精—胚胎移植的费用、风险等提供了可能。该文主要就当前临床及实验性辅助生殖技术的相关研究进展作以综述。     

辅助生殖技术的发展趋势

辅助生殖技术是不孕、不育诊治的重要手段。随着科学的发展,该领域一系列新技术迅速发展,新技术不断诞生。本文对该领域内的主要辅助生殖技术如:试管婴儿技术、胚胎冷藏技术、显微授精技术、着床前遗传诊断技术及简易有效的体内人工授精技术等的近况与发展趋势进行综述,并对如何开展及推广该领域新技术进行探讨。     

辅助生殖技术实施后随访系统建立

1978年人类第1例试管婴儿诞生至今,仅37年。作为一个新兴学科,辅助生殖技术还有许多问题值得研究。辅助生殖技术的很多数据,如妊娠率、种植率和活产率,不仅医疗机构和医务工作者关心,不孕不育夫妇也非常关心。临床实践表明,辅助生殖技术实施后建立随访系统意义重大。如何建立标准化的随访系统是值得关注的话题。随着技术不断发展,追求的目的也在改变,例如从妊娠率到生育一个健康孩子,从短期随访到长期随访,从表面的数字到发现数字后面的真实问题等。同时目前各国在辅助生殖技术实施后随访系统的建立还是存在差别的。介绍我国和国外辅助生殖技术实施后随访系统及其临床应用情况。     

辅助生殖技术基础研究新进展

辅助生殖技术是近年解决不孕不育的重要手段.辅助生殖技术在卵母细胞的体外培养、卵巢及卵母细胞的冻存、卵巢的激活、胚胎的体外培育及移植等诸多方面已取得了不小的成绩,为人类生殖做出了巨大贡献.但辅助生殖技术仍存在许多问题,如胎儿出生后遗传印记的缺失,其机制还有待进一步研究.辅助生殖技术远期安全性也是值得重视的问题.辅助生殖技术有广阔的发展前景,值得辅助生殖工作者进行大量深入的研究并不断完善.现就辅助生殖技术在基础研究方面的新进展和亟待解决的问题进行综述.     

中国辅助生殖技术发展现状

中国辅助生殖技术在近30年里发展迅速,应用范围和技术水平接近国际先进水平,并结合中国国情和尊重传统理念制定了一系列管理条例。今后,我们必须集思广益,反思中国辅助生殖技术发展状况及监督管理过程中存在的问题,规范、完善辅助生殖技术的管理,加强辅助生殖技术的规范化培训,调整技术发展的目标,切实保障中国辅助生殖技术有序健康发展。     

江苏省人类辅助生殖技术发展规划的制定与管理

为促进江苏省人类辅助生殖技术安全、有效和健康发展,规范人类辅助生殖技术的应用和管理,分析了江苏省人类辅助生殖技术现状、需求、制订了2009-2015年江苏省人类辅助生殖技术发展规划,从严格控制开展机构数量和加强监督管理两个方面确保人类辅助生殖技术在江苏省健康有序的发展。     

必须重视辅助生殖技术可能风险的防治

辅助生殖技术(ART)在中国应用20多年来,体外受精-胚胎移植(IVF-ET)及卵子胚胎冷冻、卵子体外成熟等衍生技术取得了飞速的发展.进步诚然可喜,但随着生殖医学技术的发展,一直伴随着风险和挑战,如超排卵导致的卵巢过度刺激综合征(OHSS)、腹腔内出血、多胎妊娠、实验室操作差错、胞浆内单精子注射(ICSI)及植入前遗传...     

治疗性供体人工授精准则:精子

由于辅助生殖技术的迅速发展,各种类型不孕症的治疗已成为可能,但由此而产生了许多问题,如:传染病、遗传病、性病及同宗妊娠。为了解决这些问题,美国生殖医学协会制定了相应的准则,意欲尽可能减少这些问题的发生。     

辅助生殖技术的发展趋势

辅助生殖技术是不孕，不育诊治的重要手段。随着科学的发展，该领域一系列新技术迅速发展，新技术不断诞生。本文对该领域内的主要辅助生殖技术如：试管婴儿技术，胚胎冷藏技术，显微授精技术，着床前，遗传诊断技术及简易有效的体内人工授精技术的近况与发展趋势进行综述，并对如何开展及推广该领域新技术进行探讨。     

配子捐赠指征界定与伦理思考

新兴发展的辅助生殖技术（ART）为不孕不育者带来了福音,亦为遗传病患者与高龄女性带来了为人母的希望。由于ART所涉及的不仅有不孕不育夫妇的利益,尚有家庭、后代及社会问题,因此伴随着供精、供卵等新的ART衍生技术的实施,相关伦理问题日益突出,ART的应用与发展面临新的挑战。探讨卵子捐赠以及几种特殊情况下供精指征。     

子宫内膜异位症的遗传学发病机制研究进展

子宫内膜异位症（EMs）严重影响育龄期女性的健康和生活质量。EMs临床表现多样,大多数女性表现为慢性非周期性盆腔痛、痛经和不孕等,但是EMs的具体发病机制尚不完全清楚。研究发现,EMs在患者一级亲属和单卵双胞胎中发病率较高,EMs的发病风险中高达51%是遗传导致的,提示遗传因素在EMs的发生中发挥重要作用。近年来通过全基因组关联分析（GWAS）和其他技术的应用,发现炎症相关基因、细胞色素家族相关基因和癌前病变相关基因等与EMs的发生、发展有着密切关系。为进一步了解EMs的遗传学发病机制,现就近年来该领域研究进展进行综述。     

Representations of reproductive technology in women's narratives of infertility.

This paper explores the ways in which the notion of reproductive technology is represented in the narratives of infertility told by a sample of Australian women. These narratives suggest that reproductive technology has been configured as the alternative instrument in realising the quest for a child. Because reproductive technology was represented in complex and changing ways in the narratives of individual women, it would have been inappropriate to divide the women into two groups as users and non-users of reproductive technology. The women were consulted at each stage of the research to ensure that what was inferred from their stories remained true to their narrative construction of themselves.     

Fertility and digital technology: narratives of using smartphone app ‘Natural Cycles’ while trying to conceive

Fertility awareness apps, which help to identify the ‘fertile window’ when conception is most likely, have been hailed as ‘revolutionising’ women’s reproductive health. Despite rapidly growing popularity, little research has explored how people use these apps when trying to conceive and what these apps mean to them. We draw on in‐depth, qualitative interviews, adopting a critical digital health studies lens (a sub‐field of science and technology studies), to explore the experiences of cisgender women and partners with one such app, Natural Cycles, in the context of their daily lives. We found that many women valued the technology as a ‘natural’, inobtrusive alternative to biomedical intervention, and a means of controlling and knowing their bodies, amid a dearth of fertility‐related education and care. Yet this technology also intervened materially and affectively into the spaces of their lives and relationships and privileged disembodied metrics (temperature) over embodied knowledge. Meanwhile, app language, advertising and cost have contributed to characterising ‘typical’ users as white, heterosexual, affluent, cisgender women without disabilities. In the context of neoliberal shifts towards bodily self‐tracking, technologies appealing as novel, liberating and ‘natural’ to individuals who can access them may nevertheless reproduce highly gendered reproductive responsibilities, anxieties and broader health and social inequalities.     

Moral Pioneers

As one of the new reproductive technologies, amniocentesis is rapidly becoming routmized, especially for pregnant women in their mid-thirties and older. Prenatal diagnosis has been evaluated medically, economically, and bioethically. But we know very little about how pregnant women and their families who use, or might use, this new technology respond to its benefits and burdens. This article reports on a two-year field study in New York City. Responses of genetic counselors, a multicultural patient population using and refusing amniocentesis, women who had received "positive diagnoses, and families with children who have the conditions that can now be diagnosed prenatally were all elicited through participant- observation. My goal in this study is to assess the social impact and cultural meaning of one new reproductive technology.     

多囊卵巢综合征遗传学机制的研究进展

作为常见且复杂的育龄期女性生殖内分泌疾病,多囊卵巢综合征（PCOS）以持续性无排卵、高雄激素血症和（或）卵巢多囊性改变为主要临床特征,而其发病机制至今尚不明晰。PCOS家庭聚集现象提示其发病的遗传学背景,促进了PCOS相关致病基因的分子流行病学研究。越来越多的PCOS相关基因被发现,但该疾病基因型与表现型存在异质性,且缺乏大样本的研究,目前尚不能明确某一基因与PCOS之间的确切关系。介绍与PCOS发病相关的某些基因（胰岛素相关、雄激素相关、促性腺激素相关、其他卵巢功能相关、脂肪组织相关等）及其最新进展。     

论生殖中心的运行机制

近10年来,随着辅助生殖技术（ART）大规模的进入临床应用,集男、女不孕和遗传诊断为一体,兼顾生殖医学基础研究的大型生殖中心日益增多。但目前各生殖中心运行及管理模式尚无定式。通过分析各种运行模式的特点以及数字化、医疗助理、心理咨询等新型医疗手段在生殖中心构建中的应用,探讨生殖中心的合理运行机制,从而为其进一步发展提供借鉴参考。     

胚胎植入前遗传学检测技术的发展及临床应用

随着测序技术的发展，胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术广泛应用于辅助生殖技术（ART）。相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检，PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异、基因位点突变等，是产前诊断的最早形式。PGT可获得胚胎的基因信息，避免移植有导致先天性疾病的胚胎，如大多数染色体组缺陷或染色体重排的遗传病。多国机构也相继公布了关于PGT的使用指南。而随着在囊胚腔液和胚胎培养液中发现了可用于基因分析的DNA，非侵入性植入前遗传筛查（NIPGS）成为可能，NIPGS在辅助生殖领域具有广阔的应用前景。现分析目前PGT尤其是NIPGS技术的应用现状及进展，阐述其优缺点以及适用范围，为临床应用提供依据。     

When in vitro fertilization fails: a prospective view.

New reproductive technologies such as in vitro fertilization (IVF) offer much hope to infertile couples, yet the odds for success are not high. In this study we examine the experiences of a cohort of women undergoing IVF or a related technology at three points in time: before technological intervention, approximately one month after the first failed cycle, and six months later. We consider the women's expectations and experiences and discuss implications of the findings for social work practice.