IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘关联性研究

目的：探讨IL-13基因＋2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿（哮喘组）和82例健康儿童（对照组） IL-13基因＋2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因＋2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37．8％,54．4％和7．8％,对照组分别为68．3％,28．0％,3．7％（χ2＝16．0,P＜0．01）;G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65．0％和35．0％,对照组为82．3％和17．7％（χ2＝13．14,P＜0．01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3．84（95％CI：3．83～14．70）（P＜0．05）和2．51（95％CI：1．91～6．60）（P＜0．01）。结论 IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。     

内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α基因多态性与支气管哮喘的相关性

目的：研究内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α-238位点,-308位点基因型和等位基因频率及其与支气管哮喘的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析的方法检测内蒙古地区蒙、汉族哮喘病人和蒙、汉族健康人群中TNF-α基因-238位点,-308位点基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率。结果：（1）蒙古族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点的基因型分布和A等位基因突变率无差异。（2）汉族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。（3）蒙汉族健康人群-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。结论：（1）哮喘病人和健康对照组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。（2）蒙古族哮喘组和汉族哮喘组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。     

哮喘患者及其一级亲属IL-13基因多态性的研究

目的探讨IL-13基因多态性与哮喘患者及其一级亲属之间的关系。方法利用PCR技术、分子信标与毛细管电泳相结合的基因检测技术对45例哮喘患者及其一级亲属,以及43例健康儿童及其一级亲属IL-13 2044A/G基因突变进行分析。结果（1）患者组与对照组间比较,IL-13 2044A/G突变的基因型频率和等位基因频率差别有显著意义（P〈0.025）;（2）一级亲属与其对照组间比较,IL-13 2044A/G突变等位基因频率差别有显著意义（P〈0.05）。结论IL-13 2044A/G突变与哮喘显著相关,IL-13 2044A/G可能是黑龙江地区哮喘的一个易感基因。     

IL-10基因启动子区-592C/A多态性与童支气管孝喘易感性研究

目的 探讨白介素10基因（IL-10）启动子区-592C/A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系.方法应用PCR-RFLP方法,对70例支气管哮喘患儿（哮喘组）和70例健康儿童（对照组）IL10基因-592C/A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用X2检验进行组间比较.结果 两组人群IL-10基因-592C/A多态性分布具有明显差异,CC,CA,AA基因型频率哮喘组分别为5.7％,41.4％,52.9％,对照组分别为15.7％,54.3％,30.0％（X2=8.85,P＜0.05）;C和A等位基因频率哮喘组为26.4％和73.6％,对照组为42.9％和57.1％（X2=8.34,P＜0.01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组.与CC基因型和C等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为4.85（95％CI：1.25～18.86）（P＜0.05）和2.09（95％CI：1.27 ～3.45） （P ＜0.01）.结论 IL-10基因-592C/A多态性与儿童支气管哮喘病的发生有关联,A等位基因可能是易感基因.     

肿瘤坏死因子α及β基因多态性与脑梗死关系的研究

目的 探讨肿瘤坏死因子α（TNF—α）及β（TNF-β）基因多态性与脑梗死（CI）的相关性。方法 用序列特异性引物和聚合酶链式反应（PCR）、限制性内切酶酶切技术，对110例脑梗死患者（CI组）和110例健康者（对照组）的肿瘤坏死因子α及β基因多态性进行分析。结果 CI组TNF-α等位基因分布频率与对照组比较差异有显著性（P〈0．05），CI组TNF—αA等位基因频率为0．0364，对照组为0．1091，两组比较有统计学差异（P〈0．05）；CI组TNF—β等位基因分布频率与对照组差异有显著性（P〈0．05），其中TNF—βA／A基因型频率（41．82％）明显高于正常人（26.36％），但G与A的含量差异无显著性（P〉0．05）。结论 肿瘤坏死因子α基因多态性与CI的发病有一定相关性，TNF—β等位基因分布频率与CI的发病有一定相关性。     

宿主免疫系统 IL-2、TNF-α基因启动子多态性与丙型肝炎病毒慢性感染的相关性研究

目的：探讨白细胞介素2（IL-2）以及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因启动子SNP位点与丙型肝炎病毒（ HCV）慢性感染的相关性。方法：选择云南地区汉族人群HCV慢性感染患者380例,健康体检人群367例,采用TaqMan探针基因分型方法对IL-2基因启动子SNPrs2069762、rs2069763和rs4833248,以及TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726进行基因分型,并构建单倍型,统计IL-2和TNF-α多态性位点的等位基因频率与基因型频率、单倍型频率,分析SNPs及单倍型与HCV慢性感染的相关性。结果：IL-2基因启动子中,病例组和对照组相比,SNPrs2069762基因型差异有统计学意义（ P＜0.05,OR=0.864,95%CI为0.700～1.066）,病例组CC基因型频率高于对照组（ P＜0.05）,rs2069763等位基因差异具有统计学意义（ P＜0.05,OR=1.234,95％CI为1.007～1.513）,病例组等位基因G频率高于对照组（P＜0.05）,rs4833248基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）,rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG差异有统计学意义（P＜0.05,OR=0.812,95％CI 为0.662～0.996）,病例组单倍型 ATG 频率低于对照组（ P ＜0.05）;TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726基因型、等位基因型和单倍型频率,在病例组和对照组中差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：在云南汉族群体中,IL-2基因启动子SNPrs2069762 CC基因型和rs2069763 G等位基因可能是HCV慢性感染的易感因素,rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG可能是HCV慢性感染的保护性因素;TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726与HCV慢性感染没有相关性。     

贵阳地区224例哮喘儿童 IL-17 A-152 G/A 位点基因多态性及与哮喘易感性的研究

目的：探讨白细胞介素-17A（IL-17A）-152G/A位点单核苷酸多态性（SNP）在贵阳地区支气管哮喘儿童的分布特征。方法：选择224例支气管哮喘患儿作为哮喘组,对照组为同期150例健康体检儿童,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）方法检测两组IL-17A-152G/A位点单核苷酸多态性,分析两组基因型、等位基因频率及其与哮喘易感性的关系,采用χ2检验分析基因型及等位基因频率。结果：IL-17A基因-152G/A位点 AA、AG、GG 3种基因型频率在哮喘组中分别为21.4％、53.6％、25.0％,对照组中分别为11.3％、54.7％、34.0％,该位点在哮喘组与对照组间基因型频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义（χ2=7.832,P＜0.05;χ2=6.635,P＜0.05）,等位基因A与哮喘相关。结论：IL-17A基因-152G/A位点多态性可能是贵阳地区儿童支气管哮喘的候选基因,AA纯合子基因型可能与儿童支气管哮喘发病相关。     

肿瘤坏死因子α，β基因多态性与多发性硬化关系的研究

目的：研究肿瘤坏死因子α（TNF-α）-308G/A多态性、肿瘤坏死因子β（TNF-β）＋252A/G多态性与多发性硬化症（MS）的相关性.方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对62例MS患者和60名无血缘关系的健康人TNF-α基因-308G/A和TNF-β基因＋252A/G多态性进行分析,并对MS组患者进行临床EDSS评分.结果：TNF-α-308G/A各基因型频率和等位基因频率在MS组和正常对照组之间差异无统计学意义.TNF-β1/1基因型频率较对照组明显升高（P〈0.05）,TNF-β1等位基因频率较对照组明显升高（P〈0.01）.TNF-β1/1,1/2,2/2三种基因型中,EDSS评分、首次发病年龄、病程、发病次数相比较,差异均无统计学意义.结论：江苏省汉族人群中,TNF-α-308G/A基因多态性与MS无关.TNF-β1基因多态性与MS有关,但和EDSS评分、首次发病年龄、病程、发病次数无关.     

白细胞介素-27基因多态性与结核病易感性的关系

目的：探讨重庆地区汉族人群白细胞介素-27（IL-27）基因多态性与结核病易感性的关系.方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）和序列特异性引物多聚酶链反应（PCR-SSP）分析385例结核病患者和391例健康对照的IL-27基因的-964A/G和2905T/G位点多态性,统计分析基因多态性与结核病易感性的关系.结果：IL-27基因-964位点存在A、G二态性,表现为AA纯合、GG纯合、AG杂合三种基因型,2905位点存在T、G二态性,表现为TT纯合、GG纯合、TG杂合三种基因型.IL-27基因的-964A/G位等位基因和基因型分布频率分别在结核组与对照组间的差异均有统计学意义（P〈0.05）,结核组的等位基因A频率（66.4%）明显高于对照组（59.1%）（χ2=8.80,P=0.003）,结核组AA基因型频率（48.1%）明显高于对照组（38.1%）（χ2=7.83,P=0.005）.-964A/G位等位基因和基因型分布频率在结核菌阳性患者组与结核菌阴性患者组间的差异亦有统计学意义（P〈0.05）,结核菌阳性组的A等位基因频率（70.8%）明显高于结核菌阴性组（61.1%）（χ2=8.11,P=0.004）.2905T/G位基因型和等位基因分布频率在结核组与对照组间差异无统计学意义.结论：IL-27基因-964A/G多态性与结核病易感性相关,携带-964A等位基因的人群更易患结核病,结核分枝杆菌阳性率高,而2905位T/G多态性与结核病易感性无明显相关性.     

前炎性细胞因子基因多态性与乙型肝炎病毒感染的关系

目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和白细胞介素-6（IL-6）基因单核苷酸多态性（SNP）与乙型肝炎病毒(HBV)感染的关系。方法采用基因芯片技术检测150例HBV感染患者（病例组）和不相关联的100例急性乙型肝炎病毒感染自行恢复后对照人群（对照组）中TNF-α-238G/A,-308G/A和IL-6-597G/A,-174G/C,-572G/C位点SNP。结果TNF-α-308GG基因型和G等位基因频率,病例组明显高于对照组（P＜0.01,相对危险度［OR］=6.71及P＜0.01,OR=2.22）;TNF 308AA基因型与抗病毒治疗具有协同作用（P＜0.05,OR=2.91）。未见IL -6和TNF-α其他位点的SNP与病例组有任何相关性。结论TNF-308GG基因型及其等位基因G与乙型肝炎病毒感染易感性相关,而TNF-308AA基因型则与抗病毒治疗具有协同抗病毒作用。     

心钠素基因多态性及肿瘤坏死因子-α与冠心病关系的研究

目的 探讨心钠素（ANF） T2238C基因多态性与血浆中的肿瘤坏死因子-α（TNF-α）浓度与冠心病发病的关系.方法 采用病例对照研究,应用聚合酶链-限制型片断长度多态性方法检测研究人群ANF T2238C基因多态性,并采用酶联免疫吸附法测定其血浆中TNF-α水平.结果 冠心病组A2A2基因型分布频率显著高于对照组（P〈0.05）;冠心病组血浆TNF-α水平极显著高于对照组（P〈0.01）.Logistic回归分析提示, TNF-α浓度、A2A2 ANF T2238C基因型为冠心病的独立危险因素.结论 ANF T2238C多态性及血浆TNF-α水平与冠心病的发生有密切关系.     

瘦素受体基因Pro1019Pro多态性与温州地区高血压合并肥胖的相关性研究

目的：了解温州地区汉族人群瘦素受体（LEPR）Pro1019Pro基因型分布,探讨该基因多态性与高血压合并肥胖的关系。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法测定无亲缘关系的381例温州地区汉族人群的LEPR基因Pro1019Pro多态性（正常对照组111例,高血压病合并肥胖148例,高血压病非肥胖122例）。结果：高血压合并肥胖组LEPR基因Pro1019Pro的AA、GA和GG基因型表达频率分别为0.770、0.196和0.034,等位基因G和A频率分别为0.132和0.868;高血压合并非肥胖组基因型表达频率分别为0.590、0.352和0.058,基因型G和A等位基因频率分别为0.234和0.766;正常对照组基因型表达频率分别为0.514、0.405和0.081,G和A等位基因频率分别为0.284和0.716;Pro1019Pro位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差异有显著性（P〈0.05）,且A等位基因频率在高血压合并肥胖患者中显著高于非肥胖组（P〈0.05）。结论：LEPR基因Pro1019Pro多态性与温州地区汉族人群高血压合并肥胖相关。     

广东汉族人群肿瘤坏死因子基因多态性与多发性硬化的相关性研究

目的分析广东地区汉族人群TNF-α和TNF-β基因多态性分布,探讨TNF基因多态性与多发性硬化(MS)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测68例MS病人和106名无血缘关系的广东籍健康汉族人的TNF-α和TNF-β基因型。结果TNF-α、TNF-β各等位基因型频率在MS组和正常人组比较无显著差异(P均>0.05),病例组TNF-α基因A纯合基因型和A等位基因频率分别为4.4%和13.9%,正常对照组分别为0和0.085。病例组TNF-β基因A纯合基因型和A等位基因频率分别为7.4%和39.7%,而正常对照组分别为16.98%和0.458。结论中国广东汉族人群存在TNF-α基因G-308A和TNF-βG 252A基因型分布,等位基因频率低于西方,与亚洲相似。从目前调查的例数看,广东汉族人群TNF-α基因G-308A和TNF-β基因G 252A基因多态性与广东人群中MS发病无关。     

IL-4及其受体和IL-13基因多态性与儿童哮喘的相关性研究

目的 探讨IL-4基因启动子C589T,IL-4R基因E375A、C406R、Q576R和IL-13基因Arg110Gln位点多态性与儿童哮喘发生的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-PFLP)方法检测122名哮喘儿童、144名健康儿童各个多态性位点的基因型,采用SPSS 13.0进行统计学分析.结果 IL-4R基因E375A、C406R这两个位点的基因型及等位基因频率分布在哮喘组与正常对照组均存在显著性差异(P＜0.05),哮喘组E375A位点等位基因A频率显著高于正常对照组;C406R位点的等位基因C频率分布在哮喘组显著高于正常对照组.IL-13基因Arg110Gln位点Gln等位基因携带者(GlnGln+ArgGln)的频率在哮喘组显著高于对照组.结论 IL-4R基因E375A和C406R位点可能与儿童哮喘的发病存在关系,其中,A和C等位基因可能分别是易感等位基因,而IL-13基因Gln携带者可能更易罹患哮喘.     

IL-2及IL-2Rα 基因多态性与汉族儿童支气管哮喘的关联

目的探讨IL-2（rs6822844）及IL-2Rα （rs2104286）基因多态性和汉族儿童支气管哮喘发生的关联。方法随机选取144 例支气管哮喘患儿为病例组,228 例健康儿童为对照组。用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）直接测序鉴定各位点基因型;同时采用qRT-PCR检测对照组IL-2Rα 各基因型外周血IL-2Rα信使核糖核酸（mRNA）相对表达量,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测各基因型血浆sIL-2Rα水平。结果IL-2Rα （rs2104286）位点等位基因 A 在病例组分布频率（86.8%）高于对照组（79.4%）（oR=1.708,95%CI：1.113,2.629,p =0.010）,病例组中AA 基因型分布频率（75.0%）高于对照组（62.3%）（ OR=1.745,95%CI：1.058,2.884,p=0.021）;未发现IL-2Rα（rs6822844）位点有多态性分布。对照组中IL-2Rα （rs2104286）位点基因型个体外周血IL-2Rα mRNA相对表达量以及血浆sIL-2Rα水平均高于基因型（Z =-2.029和-2.361,=0.043 和0.018）。结论IL-2Rα （rs2104286）基因多态性可能与汉族儿童支气管哮喘发生相关,而且该位点基因型可影响其转录及表达。     

苯乙醇胺-N-甲基转移酶G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压易感性的关联

目的：探讨苯乙醇胺-N-甲基转移酶（PNMT）G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的分析方法,在400例原发性高血压患者和388例健康人群中对PNMT基因G-390A位点进行基因分型。结果：高血压病例组PNMT基因G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为39.3%,50.0%和10.8%,对照组G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为43.6%,45.6%和10.8%;病例与对照组间基因型分布无统计学差异（P=0.433）;高血压病例组G-390A等位基因的频率为35.8%,对照组为33.6%,G-390A等位基因频率在高血压病例与对照组中分布也无统计学差异（P=0.378）;经Logistic回归分析显示,PNMTG-390A多态性与原发性高血压的发病风险无关;通过对性别进行分层分析,男性病例组与对照组之间PNMTG-390A的基因型分布具有统计学差异（P〈0.05）,病例组A等位基因频率显著高于对照组（P=0.046）;女性病例和对照组间G-390A多态基因型和等位基因频率分布均无统计学差异（P〉0.05）。结论：PNMTG-390A的遗传多态性可能与长沙地区汉族人群男性原发性高血压的易感性相关。     

细胞因子基因多态性与胃腺癌关系的探讨

目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF—α）基因单核苷酸多态性（SNP）与胃腺癌及幽门螺杆菌（Hp）感染胃腺癌发生发展的相关性。方法采用基因芯片技术检测130例胃腺癌患者和142名健康对照人群中TNF-α-238G／A、-308G／A位点多态性。同时应用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定了其血清中Hp-IgG／IgM／IgA型抗体浓度。结果感染Hp胃腺癌患者的阳性率明显高于感染Hp的对照组（P〈0．01）。TNF-α-238GA基因型和A等位基因频率,在胃腺癌组明显高于对照组（P〈0．01,P〈0．01）,在脚阳性胃腺癌组明显高于脚阴性胃腺癌（P〈0.05,P〈0．01）。未见TNF—α其他位点的SNP与胃腺癌组或坳阳性胃腺癌组有任何相关性。结论TNF-238GA基因型及其等位基因A与胃腺癌或感染坳的胃腺癌易感性相关。     

RANTES-403G/A、MCP-1-2518A/G基因多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎易感性的相关性

目的：探讨调节激活正常T细胞表达、分泌的细胞因子（RANTES）-403G/A、单核细胞趋化蛋白1（MCP-1）-2518A/G基因多态性与呼吸道合胞病毒（RSV）毛细支气管炎易感性的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测150例RSV毛细支气管炎患儿和120例正常儿童上述位点单核苷酸多态性（SNPs）。结果：病例组RANTES-403G/A基因型和等位基因型频率分别为GG20.7%、GA63.3%、AA16.0%、G52.3%、A47.7%,对照组为GG37.5%、GA46.7%、AA15.8%、G60.8%、A39.2%,两组基因型频率差异有显著性（P〈0.05）;病例组A等位基因频率高于对照组（P〈0.05）,与G等位基因携带者相比,A等位基因携带者患病风险增加（OR=1.415,P〈0.05）。两组MCP-1-2518基因型和等位基因频率差异无显著性（均P〉0.05）。结论：RANTES-403A等位基因与RSV毛细支气管炎易感性相关,其可能是影响发病的一个重要候选基因;未发现MCP-1-2518A/G基因多态性与RSV毛细支气管炎易感性存在关联。     

肿瘤坏死因子α及β基因多态性与河南汉族原发性高血压的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-308G>A多态性及β(TNF-β)基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压的相关性。方法对河南汉族人群130例高血压患者(高血压组)和197例健康对照者(对照组),采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-308G>A多态性及TNF-β基因252A>G多态性。结果高血压组TNF-α-308G>A多态性中GA+AA基因型频率明显高于对照组(χ2=6.407,P<0.05);高血压组A等位基因的频率也明显高于对照组(χ2=4.781,P<0.05),高血压组中TNF-α-308G>A中A等位基因(+)的人群即基因型GA+AA者的舒张压明显高于GG纯合子基因型的人群(P<0.05);TNF-β基因252A>G多态性各基因型及等位基因频率在高血压组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论TNF-α基因-308G>A多态性与河南汉族原发性高血压的发生有关,TNF-β基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

IL-2、IL-2Rα及IFN-γ基因多态性与汉族儿童支气管哮喘的关联

目的探讨IL-2(rs6822844)、IL-2Rα(rs2104286)及IFN-γ(rs2430561)多态性位点与汉族儿童支气管哮喘的关联。方法选取144例汉族支气管哮喘患儿为研究组,并以性别、年龄配对的228例汉族无支气管哮喘儿童作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测IL-2(rs6822844)、IL-2Rα(rs2104286)及IFN-γ(rs2430561)的等位基因及基因型;采用实时荧光PCR检测对照组IL-2Rα各基因型外周血IL-2RαmRNA相对表达量,采用ELISA检测其各基因型血浆sIL-2Rα水平。结果IL-2Rα(rs2104286)位点等位基因A在研究组分布频率（86.8%）高于对照组（79.4%）（OR=1.708,95%CI：1.113~2.629,P=0.010）;研究组中AA基因型患者分布频率（75.0%）高于对照组（62.3%）（OR=1.745,95%CI：1.058~2.884,P=0.021）;未发现IL-2(rs6822844)位点有多态性分布,IFN-γ(rs2430561)位点等位基因及基因型频率在两组中分布差异均无统计学意义（P=0.182、0.205、0.421）。研究组中IL-2Rα(rs2104286)位点AA基因型个体外周血IL-2RαmRNA相对表达量以及血浆sIL-2Rα水平均显著高于AG基因型（P=0.043、0.018）。结论IL-2Rα(rs2104286)位点可能与汉族儿童支气管哮喘发生相关,而且该位点可能影响其转录表达。