长期误诊为癫癎的特发性甲状旁腺功能减退症

1 病例资料【例1】女,14岁。因反复手足搐搦6年就诊,发作时偶有短暂意识不清,曾做脑电图示轻度异常,诊断癫（疒间）,抗癫（疒间）治疗6年效不佳。无精神病及癔病家族史。系统查体无异常。脑电图及头颅CT正常,心电图示Q-T间期延长。实验室检查:血磷2.26mmol/L,血     

胰岛B细胞瘤长期误诊为癫癇

[病例] 女,33岁.反复发作烦躁不安、四肢抽搐3年,多于饥饿时或与别人争吵之后诱发,表现为头晕、心慌、出冷汗、躁动不安、四肢抽搐,数分钟后昏迷,曾先后2次在我院神经内科住院,查脑电图发现有NFDA1样活动,均诊断为癫NFDA1大发作,使用苯妥英钠、氯硝西泮、卡马西平等治疗无效,1个月前考虑低血糖症,收住内分泌科.查体:血压100/70 mmHg,意识清楚,心、肺、腹部未见异常.入院次日午餐前出现类似发作,急查血糖1.5 mmol/L,静脉注射50%葡萄糖后意识转清.做延长法口服葡萄糖耐量试验(OGTT)及胰岛素、C-肽释放实验,结果见表1.     

异位甲状旁腺腺瘤长期误诊2例

1　病例报告例 1　女 ,2 7岁。因腰骨痛伴身材变矮 3a于 1995 - 0 8- 0 2入院。 3a前无诱因出现腰痛 ,进行性加重 ,伴髂骶骨、四肢骨疼痛 ,背渐变驼 ,身高逐渐缩短 16 cm,病初曾被误诊为多发性骨髓瘤治疗无效。查体 :跛行 ,脊柱胸腰部后突畸形 ,胸腰椎骨、肋骨压痛。生化检查 :血钙 2 .4～ 2 .6 mmol/ L,血磷 0 .6～ 0 .8mmol/ L,尿钙 6 .3～ 10 .1mmol/ 2 4h,尿磷 10 .2～ 14.5 mmol/2 4h,碱性磷酸酶 12 34～ 130 0 u/ L,肾小管磷重吸收率 (TRP)6 4.2 %。尿本周氏蛋白 (- ) ,血清蛋白电泳正常 ,骨髓细胞检查不支持多发性骨髓瘤。 X线片…     

甲状旁腺功能减退症误诊为癫癎

【病例】男,34岁。因发作性四肢抽搐伴意识丧失20年,发作1天入院。无脑外伤、产伤、脑炎及甲状腺手术史,家族中无类似病史。曾多次在当地卫生院及癫专科医院诊断为癫大发作,给予抗癫药物治疗效果欠佳,近5年来发作较频繁,一直未做过头颅CT。入我院后头颅CT示:双侧基底核对称性钙化;脑电图示广泛重度异常。查血钙1·76 mmol/L,血磷1·91 mmol/L,甲状旁腺激素2·35 ng/L(正常参考值6·6~29·8 ng/L)。诊断为甲状旁腺功能减退症(甲旁减)。给予钙剂、维生素D3及丙戊酸钠治疗,症状逐渐好转出院。随访1年,因其间断服药,抽搐和意识障碍时…     

表现特殊的系统性红斑狼疮一例

[病例] 女,34岁.患者于9年前始无诱因每年出现发作性抽搐2次,在当地医院行头颅CT检查未见异常.家族中无癫NFDA1史.诊断为原发性癫NFDA1.给予苯妥英那口服治疗无效.病程中无诱因出现记忆力减退、失眠、躁动不安等精神症状,并逐渐加重出现短暂性昏迷,入住当地医院神经内科治疗,精神症状好转后出面部红斑、脱发伴关节疼痛,查抗核抗体(ANA)(+),ds-DNA、ENA(-),以系统性红斑狼疮(SLE)转入上级医院风湿免疫科.查补体C3 0.63 g/L(正常参考值0.78～1.41 g/L),C4 0.09 g/L(正常参考值0.16～0.41 g/L),ANA 1∶320,ds-DNA(-),核小体阳性.诊断为SLE.按SLE治疗症状缓解,随访半年,除仍有面部红斑外,未再出现抽搐发作.     

反射性癫 二例误诊

【例1】男，55岁。6年前因夜间接触冷物出现全身肌肉强直收缩，四肢屈曲伴有胸骨下部紧迫性疼痛及窒息感，持续约几分钟后缓解，对发作过程可以记忆。以后每遇夜间起床接触冷物或小便时受凉即发作，寒冷、夜间或冷水刺激可以诱发。定向力、智能正常，神经系统检查未见异常，心电图及脑电图均正常。临床诊断为心绞痛发作，给硝苯吡啶、硝酸甘油治疗有效。1989年11月3日遇寒冷刺激上述症状再次发作就诊。给冷刺激试验后做脑电图示：双颞部出现阵发性棘一慢波发放。服用丙戊酸钠卡马西平抗癫FDA1治疗。现遇诱发因素后基本无发作。 【例2】例1之父，78岁。遇冷物刺激出现全身收缩，胸骨下部紧迫性疼痛30～40年。内科检查未见异常，脑电图冷刺激诱发试验阳性。予抗癫FDA1药物治疗有效。说明本组2例有癫FDA1的遗传因素。 例1于49岁始发病，且因寒冷刺激诱发，每次发作均伴有胸骨下部紧迫性疼痛及窒息感，故长期误诊为心绞痛发作，追问病史，父亲有类似发作症状，做脑电图诱发试验阳性确诊。所以有某一固定因素引起的心绞痛发作，应想到癫FDA1可能，及时行脑电图检查，必要时做诱发试验以明确诊断。寒冷刺激发生癫FDA1属于反射性癫FDA1范畴。反射性癫FDA1病灶多为颞叶。本文2例经脑电图证实为颞叶癫FDA1。     

骨型甲状旁腺功能亢进症1例

患者,女,34岁,农民。因全身多部位骨痛1年,左下肢活动受限2个月,不能站立3日于1999-07-20入院。既往体健。月经、婚育史:14,末次月经1999-07-12,月经量中等。生育1子。体格检查:左大腿中上段肿胀畸形、压痛、反常运动,左下肢较健肢缩短4cm,左锁骨肩峰端压痛,右第四掌骨头部肿胀、压痛。实验室及辅助检查:血、尿、粪常规无异常,肝、肾功能正常。血糖6.2mmol/L、血钙3.2mmol/L、血磷0.65mmol/L。血清碱性磷酸酶500U/L。尿钙17.4mmol/24h、磷23mmol/24h。血甲状旁腺素测定因价格昂贵未查。X线摄片:左锁骨肩峰端及右第四掌骨头部骨质破坏,中…     

甲状旁腺功能减退症可致血清肌酸激酶异常增高

女,18岁。因间断手足抽搐3年,加重3天入院。患者于3年前出现手足搐搦,数分钟自行缓解,未予重视。1年前于睡眠中突发全身抽搐、意识丧失、双眼上翻、口吐白沫、面色苍白,持续5分钟缓觎,在当地医院就诊,查血钙1．2mmol／L,磷3．29mmol／L,肌酸激酶（CK）449U／L;头颅CT、脑电图检查均未见异常。给予补钙治疗,数周后停用,3天前睡眠中再次抽搐,遂人院进一步诊治。既往无外伤及颈部手术、放射史。查体：体温36．5℃,脉搏110／min,呼吸20／min,血压110／70mmHg。意识清楚,舌体有咬伤痕迹。甲状腺不大,心肺、腹部检查均未见异常,双下肢无水肿。四肢肌力V级,面神经叩击征（Chvostek征）、束臂加压征（Trousseau征）（＋）。血钙1．0mmol／L,游离钙0．85mmol／L,磷3．0mmol／L,甲状旁腺激素（PTH）〈1ng／L（正常参考值0—53ng／L）,CK3192U／L,CK同工酶（CK—MB）49U／L,肌钙蛋白T〈0．01μg／L,碱性磷酸酶72U／L,血pH7．41,尿pH6．0,24小时尿钙2．4mmol,磷7．8mmol。双眼底检查、心电图检查未见异常。甲状腺彩超示甲状腺略大,甲状旁腺彩超及CT未见异常,头颅、胸椎、髂骨X线平片未见异常。确诊为甲状旁腺功能减退症（甲旁减）并CK增高。给予元素钙1200mg／d、阿法骨化醇1．5μg／d及能量合剂治疗后,抽搐未再发作,肌肉疼痛消失,血钙升至1．7mmol／L,血磷2．5mmol／L。     

原发性甲状旁腺功能亢进症误诊21例分析

对我院1999-01～2003-12经手术及病理检查证实的原发性甲状旁腺功能亢进症误诊21例分析如下. 1 临床资料 本组男12例,女9例,年龄17～50岁,平均30岁.病程1个月～10 a,平均病程5.5 a.临床表现:广泛骨关节疼痛8例,病理性骨折5例,累及股骨、肱骨、桡骨、盆骨等处.身材缩短4 例,骨骼畸形3例,胫骨前骨囊肿2例.多发性尿路结石6例,其中肾结石5例.神经肌肉改变 :肌肉软弱无力8例,以下肢为重6例,行走困难4例.其他表现为失眠、嗜睡、急躁、易怒、健忘.甲状腺肿块2例.本组高血钙(2.8～3.3 mmol/L)18例,正常血钙(2.6～2.7 mmol/ L)3例,血磷＜0.9 mmol/L16例.16例氯磷比高于33.本组24 h 9(普食)尿钙排出量在500 mg以上14例,250 mg以上7例,最高1 090 mg.碱性磷酸酶均升高(20～88 u). X线检查均示骨质疏松,有指骨骨膜下骨质吸收16例,骨质呈局限性囊肿样变化12例,病理性骨折6例,盆骨变形6例,胸廓变形8例.手术探查病理均证实为甲状旁腺腺瘤12例,为甲状旁腺增生9例.     

误诊为癫痫的尖端扭转型室速

尖端扭转型室速(Tdp)属恶性心律失常之一,病情发展迅速,极易导致猝死.因其发作时症状与癫NFDA1有相似之处,若临床经验不足容易误诊而延误病情.本文报告3例误诊为癫（痫）的Tdp,以提醒同道注意.     

甲状腺内异位甲状旁腺瘤一例

1病例资料女,67岁。因反复胸闷、心前区胀痛8个月,心电图示病态窦房结综合征,门诊行药物治疗无效,入院行心脏起搏器植入术。术后患者感全身骨痛明显、行走困难。查血钙3·48 mmol/L,钠152 mmol/L,氯118 mmol/L,磷0·8 mmol/L;尿钙4·87 mmol/L,磷9·0 mmol/L;甲状旁腺素(PTH)438 ng/L。入院后多次查血钙>2·9 mmol/L。X线片示:双髋关节骨质疏松。全身骨显像报告:代谢性骨病征象,继发性骨质疏松;不排除右侧股骨颈隐性骨折。转内分泌科治疗,诊断:1型糖尿病,原发性甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢),冠心病,十二指肠溃疡,双肾结石,胆结石。放射…     

假性甲状旁腺机能减退症1例的超声表现

患者女，11岁。因发作性抽搐，意识障碍4年入院。入院后第4天手足抽搐．意识不清发作数次。查体：体态矮胖，圆脸，双侧第4与第5掌骨缩短。实验室检查：血钙1.2mmol/L(正常值22～27mmol/L)血磷2.5mmol/L(正常值1.0～1.6mmol／L)，血清甲状旁腺素(PTH)：82.2ng／dl(正常值6.5～27     

急性重症胰腺炎合并甲旁亢危象1例分析

急性胰腺炎及甲状旁腺功能亢进均为内科常见疾病,已有少量报道二者同时发病,本例为急性重症胰腺炎,且并发甲旁亢危象,病情较重,现分析如下.1 病历摘要男,39岁.主诉为腹痛3d.患者入院前3d无诱因出现左上腹刀割样痛,伴恶心、呕吐,腹胀不排气,排少量干便1次,自服抑酸剂症状减轻,少量进食症状加重.入院查体腹平软,剑下偏左有压痛,无反跳痛及肌紧张,肠鸣音3次/min,化验WBC 21.4×109 /L,粒细胞比例82％,血淀粉酶278 IU/L,血脂肪酶1 326 IU/L,血钙2.67 mmol/L,胸片未见胸腔积液等异常,胰腺CT提示胰周弥漫性渗出、胰腺后方见-7.8 cm×4.4 cm假性囊肿形成,诊断为急性重症胰腺炎.予禁食水、胃肠减压、抑酸、抑制胰酶分泌、抗炎、补液等治疗,腹痛症状渐改善.但在监测离子过程中发现血尿淀粉酶及血脂肪酶逐渐下降,血钙升高,为4.12 mmol/L,血磷一直在正常范围内无明显波动,考虑其高钙血症可能为甲状旁腺肿瘤所致,急检血PTH回报示166 mmol/L,行甲状旁腺超声示甲状腺右叶后方低回声伴钙化样改变,超声检查后突发意识不清,伴抽搐、躁动,血压下降等休克症状,予吸氧,利尿、使用镇静药物后,神志略恢复,立即行气管插管人ICU,予CRRT( continuous renal replacement therapy连续肾脏替代疗法)、纠正重症离子紊乱、抗炎、抗休克及多脏器支持治疗,每隔2～3 h复查血钙逐渐下降至正常,病情稳定后,行甲状旁腺3D-CT明确病灶位置后,诊断为甲状旁腺腺瘤,急诊行甲状旁腺腺瘤切除术,术中切除黄白色瘤体一枚,大小约3.0 cm×1.8 cm×1.8 cm,病理回报为甲状旁腺腺瘤,术后患者血钙下降明显为1.82 mmol/L,临时静脉补钙后,复查血钙波动于1.84～2.45 mmol/L,血淀粉酶及脂肪酶下降,病情平稳出院.     

脑钙化病误诊分析

【病例】　男 ,46岁。于 1995年初骑自行车不慎摔倒致左股骨颈骨折 ,住当地医院时发现反应迟钝。查体 :未发现神经系统阳性体征。头颅ＣＴ示基底节钙化。 1996年 7月无诱因出现抽搐 ,双手握拳状 ,口吐白沫 ,意识丧失约 1分钟 ,住院复查ＣＴ示双基底节、额顶部大片钙化灶 ,中线及胼胝体条状钙化 ,脑电图广泛轻度异常。血钙 2 1～ 2 4ｍｍｏｌ/Ｌ ,血磷 1 1～ 1 3ｍｍｏｌ/Ｌ ,2 4小时尿钙 3 75ｍｍｏｌ/Ｌ。诊断为甲状旁腺功能减退 ,给予葡萄糖酸钙及苯妥英钠口服。抽搐仍间断发作 ,继之出现左侧肢体偏瘫。饮水呛咳 ,大小便失禁。 1998年 …     

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型二例

例1:患者兄,18岁,因"间断抽搐半个月,发热伴咳嗽、咳痰10d"于2005年6月6日入院。入院前半个月无明显诱因出现手足抽搐,持续1～2min后自行缓解。10d前出现发热伴咳嗽、咳痰、心慌、胸闷伴乏力、食欲缺乏、恶心,再次抽搐,发作时神志不清,辅助检查:心肌酶谱:AST63U/L,CK532U/L,CK-MB23U/L,LDH1631U/L;生化示:K+5.6mmol/L、Na+130mmol/L、Ca2+1.22mmol/L,做头颅CT、脑电图均未见异常,心电图:Q-T     

B超诊断甲状旁腺腺瘤1例

患者 ,女性 ,6 1岁。 3年前体检、生化检验时发现血清钙增高为 3.0 2 mmol/ L (正常 :2 .10～ 2 .70mmol/ L ) ,血清磷降低为 0 .5 8mmol/ L (正常 :0 .83～ 1.4 8mmol/ L)。两年前外出旅游 ,先后二次跌倒摔伤 ,X线摄片诊断为 :骨质疏松及右前臂尺骨骨折、腰椎 1压缩性骨折。 3年多来 ,每年做血生化检查 2～ 3次 ,每次血钙均高 ,波动在 3.1～ 3.4 7mmol/ L之间 ,血磷波动在 0 .5 8～ 0 .81mmol/ L之间。患者反复多次出现血尿 ,感到腰痛。 B超检查示 :双肾结石、右输尿管结石。在我院。行颈部 B超检查 :采用 SonolineAdara超声诊断仪 ,…     

X线胸片无发现 CT扫描才确诊--1例胸腺瘤 重症肌无力误诊的教训

患者,女,26岁,未婚。因四肢无力3个月,复发1周入院。3个月前患者服用减肥药后出现四肢无力,无意识障碍、感觉障碍、视物模糊、抽搐,入住内分泌科。实验室检查及辅助检查:血钾3.1mmol/L,血钠141mmol/L,血钙2.4mmol/L,血氯100mmol/L,肌酸激酶132IU/L,三碘甲状腺原氨酸2.2nmol/L,甲状腺素166nmol/L,促甲状腺激素4.5mU/L。尿量为2.6L/24h,尿蛋白定量260mg/24h,尿氯化物305mmol/24h,尿钠336mmol/24h,尿钾161mmol/24h,胸片、腹部B超无异常。入院诊断:低钾性麻痹。口服氯化钾治疗,症状好转出院,未再服用减肥药物。1周前,患者无诱因四肢无力复…     

原发性甲状旁腺机能亢进的误诊分析和外科治疗体会（附5例报告）

病例简况例1:女,50岁。双膝关节痛三年,乏力,纳差,消瘦。曾诊断“骨关节病”入院治疗。检查:消瘦,四肢活动自如,无神经系统异常体征,颈前未触及肿物。血钙2.44～2.96mmol/L,平均2.73mml/L(单位下同);血磷0.38～1.55mmol/L,平均1.16mmol/L(单位下同);Akp81～87金氏单位(单位下同);尿钙、磷定量三次分别为5.10mmol/24h、5.32mmol/     

原发性甲状旁腺机能亢进高血钙危象1例报告

1病历摘要患者,女,60岁,因反复右侧腰部钝痛9个月于1996年7月25日入院。KUBIVP：右肾铸型结石,作右肾盂切开取五。术后全身四肢肌肉软弱无力,精神淡漠,食欲不振,腹胀,便秘,上腹痛,关节疼痛,活动受限,卧床不起。心电图：表性心动过缓,（心率45次／min）。CT：左侧甲状腺瘤。血钙4．9mmol/L,血磷0．84mmol／L,24h尿钙4．4mmol/L,尿磷22．8mmol／L,血浆甲状旁腺素（PTH）66.5pmol／L。临床表现为甲旁亢进高血钙危象。应用无钙透析液紧急血透,降低血钙水平。作颈部手术探查：左甲状腺下极下方1cm处有-2.2cm×2.0cm椭圆…     

超声诊断甲状旁腺腺瘤合并妊娠1例

孕妇,24岁.因反复口干、多饮、消瘦1年,加剧半年,左髋部疼痛15 d就诊.患者在半年前妊娠,并口干、多饮、消瘦症状加剧.查体：在颈部左侧触及一肿物,质软,界欠清,压痛不明显.实验室检查：术前血钙 4.1 mmol/L,磷 0.87 mmol/L,碱性磷酸酶530 IU/L;术后血钙 1.4 mmol/L,磷 1.03 mmol/L,碱性磷酸酶逐渐恢复正常.