先天性肾积水发病机制分子学研究进展

先天性肾积水是小儿外科常见疾患 ,胎儿超声检查其发生率为 1 / 1 0 0～1 / 50 0 [1 ] 。笔者就其分子学研究进展进行综述。一、6号染色体短臂突变有人发现肾积水及膀胱输尿管反流家族中存在人类白细胞抗原 (ｈｕｍａｎｌｅｕｋｏｃｙｔｅａｎｔｉｇｅｎ ,ＨＬＡ)连锁标记 ,并将该基因定位于 6号染色体短臂。进一步研究发现基因转位ｔ(6∶ 1 9) (Ｐ2 1 ;ｑ1 3 .1 ) ,该转位可能干扰 6号染色体短臂上细胞分裂周期 5Ｌ基因 (ｃｅｌｌｄｉｖｉｓｉｏｎｃｙｃｌｅ 5Ｌ ,ＣＤＣ5Ｌ)和 1 9号染色体上游调控因子 2 ,两者均与细胞周期有关 ,转位使两…     

人类基因组研究的突破性进展

1999年12月初,英国的《自然》杂志刊登了Ｄｕｎｈａｍ等[1]216位科学家联合署名的人22号染色体ＤＮＡ序列的学术论文。这是人类第一次公布自身体内一条完整染色体上的全部遗传信息。论文的发表在科学界引起了极大的反响,它是人类基因组计划实施以来,在ＤＮＡ大规模测序上的一项突破性进展,是最终完成人类全基因组序列测定的一个重要里程碑。众所周知,人类基因组计划(ＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＰｒｏｊｅｃｔ,ＨＧＰ)是当代生命科学一项伟大的科学工程,它奠定了21世纪生命科学发展和现代医药生物技术产业化的基础。ＨＧＰ的原始目标是用15年时…     

耐青霉素肺炎链球菌感染及其防治对策

肺炎链球菌 (ｓｔｒｅｐｔｏｃｏｃｃｕｓｐｎｅｕｍｏ ｎｉａ,ＳＰ)是儿科细菌性感染的主要病原菌 ,可以引起中耳炎、鼻窦炎、扁桃体咽炎、下呼吸道感染 (主要是肺炎 )、菌血症、脑膜炎、腹膜炎等。根据美国疾病控制中心 (ＣＤＣ)报告[1] :全美ＳＰ感染的年发生率 15～ 2 0 /1     

人类G6PD基因突变研究进展

葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ 6 ＰＤ)是参与葡萄糖磷酸戊糖旁路产生 (ＮＡＤＰＨ)还原型辅酶Ⅱ的关键酶 ,对维护红细胞抗氧化系统的正常功能 ,保证红细胞膜骨架的稳定性有着极其重要的作用。葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ 6 ＰＤ)缺陷病是人类最常见的遗传性疾病。该病在我国南方发病率很高。从首批蚕豆病的报道到现在 ,人类对该病已研究了 40年。 60年代国内外已揭示了Ｇ 6 ＰＤ缺陷症与药物性溶血、蚕豆病的关系 ,也揭示了Ｇ 6 ＰＤ缺陷症与Ｘ染色体伴性遗传的关系 ,证实了这些病的病因是Ｇ 6 ＰＤ的遗传性缺乏 ;80年代后期由Ｐｅｖｓｉｃ[1 ] …     

4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型1例

报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿,女,9个月4 d,以婴儿早期患细菌性脑膜炎后发育落后,婴儿期肌力下降伴肌酶、肝酶增高为主要临床表现。家系遗传学分析显示,患儿4号染色体为母源单亲二倍体,且 TRAPPC11基因存在c...     

肾上腺皮质激素对早产极低出生体重儿垂体-肾上腺的影响

肾上腺皮质激素已被广泛地应用于早产极低出生体重儿 ( 15 0 0ｇ)出生前预防〔新生儿呼吸窘迫综合征 (ＲＤＳ)等〕及出生后的治疗〔支气管 肺发育不良 (ＢＰＤ)等[1] 〕 ,但这些治疗对早产儿下丘脑 垂体 肾上腺 (ＨＰＡ)轴的影响尚未确切了解。本研究目的 :( 1)对极低出生体重儿人促肾上腺皮质激素释放激素 (ｈｕｍａｎｃｏｒｔｉｃｏｔｏｒｐｉｎ ｒｅｌｅａｓｉｎｇｈｏｒｍｏｎｅ ,ｈＣＲＨ)刺激试验的方法学标准化[2 ] ;( 2 )阐述早产极低出生体重儿出生前应用皮质醇治疗后垂体 肾上腺的反应[3] ;( 3)出生后使用地塞米松 (ＤＥＸ)治…     

小儿尿路感染的褥垫尿液收集法

小儿尿路感染的及时治疗对于防止肾脏损害很重要。无污染尿标本收集比较困难,用吸收性尿收集褥垫(ＵＣＰｓ)置于睡眠小儿的臀下与尿袋收集法进行比较对象和方法　对某儿童医院住院患儿进行为期三个月的ＵＣＰ方法评价。ＵＣＰ安置于小儿臀下前部,由护士每15～30分钟检查褥...     

窒息新生儿重要脏器血流动力学变化的监测及其临床意义

近年来 ,随着超声诊断技术的发展 ,运用多普勒超声技术研究新生儿窒息多脏器血流动力学变化取得了新进展 ,本文对此作一简介。1　常用的血流动力学参数　　目前临床常用的血流动力学参数包括①峰值血流速度 (ＰＳＦＶ ,ｃｍ/ｓ) :收缩期最高流速 ,即心动周期上血流频谱最高点所对应的速度。②舒张末血流速度(ＥＤＦＶ ,ｃｍ/ｓ) :为心动周期上舒张期血流频谱最低点所对应的速度。③时间平均流速 (ＴＭＦＶ ,ｃｍ/ｓ) :血流频谱上某一瞬间各点峰值流速的平均值 [注 :ＴＭＦＶ≠(ＰＳＦＶ ＥＤＦＶ) / 2 ]。④搏动指数 (ＰＩ) :ＰＩ=(ＰＳＦ…     

肠神经系统的生物学标志物与先天性巨结肠的神经病理关系

先天性巨结肠 (Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓ ｅａｓｅ ,ＨＤ)是常见的消化道神经系统发育异常性疾病之一 ,根本特征为远端狭窄肠段无神经节细胞 ;而巨结肠类缘病(ＨＤＡｌｌｉｅｄｄｉｓｅａｓｅ,ＨＡＤ)则是临床表现酷似ＨＤ但肠神经节细胞 (ｉｎｔｅｓｔｉｎａｌｇａｎ ｇｌｉｏｎｃｅｌｌｓ,ＩＧＣｓ)存在 ,仅在数量与质量上异常的疾病 ,常常ＨＤ伴发。已有研究表明肠神经系统 (ｅｎｔｅｒｉｃｎｅｒｖｏｕｓｓｙｓ ｔｅｍ ,ＥＮＳ)的胚胎发育缺陷是ＨＤ及ＨＡＤ的根本原因[1 ] 。形成ＥＮＳ的神经元和胶质细胞来源于神经嵴细胞 …     

AcSDKP对大鼠肾间质成纤维细胞生长抑制作用的观察

Ｎ 乙酰基 丝氨酰 天门冬酰 赖氨酰 脯氨酸 (Ｎ Ａｃｅｔｙｌ Ｓｅｒｙｌ Ａｓｐａｒｔｙｌ Ｌｙｓｙｌ Ｐｒｏｌｉｎｅ ,ＡｃＳＤＫＰ)这一四肽链是Ｆｒｉｎｄｅｋ等[1] 于 1977年首次从胎牛骨髓中提取的一种生理性造血细胞生长抑制因子 ,它可以通过阻止原始造血干细胞进入Ｓ期 ,使其停留在Ｇ0 期而发挥其生长抑制作用。随后的研究发现 ,ＡｃＳＤＫＰ对非造血细胞如淋巴细胞也有生长抑制作用[2 ,3 ] 。但目前我们尚不知ＡｃＳＤＫＰ在肾脏细胞增殖中是否起作用 ,本研究观察了ＡｃＳＤＫＰ对大鼠肾间质成纤维细胞的生长抑制作用。借以探索…     

高浓度氧致新生儿肺损伤的研究进展

目前抢救新生儿呼吸窘迫综合征 (ＲＤＳ)最有效的方法之一是应用高浓度氧 (简称高氧 )进行机械通气治疗。这一措施虽可挽救患儿生命 ,但却因高氧肺损伤而导致另一并发症———支气管肺发育不良 (ｂｒｏｎｃｈｏｐｕｌｍｏｎａｒｙｄｙｓｐｌａｓｉｓ ,ＢＰＤ)的产生[1] 。自 196 7年Ｎｏｒｔｈｗａｒｒｙ首次报道ＢＰＤ以来 ,至今详尽的发病机制仍不清楚。由于从临床收集标本受到伦理和实际工作的限制 ,很难有稳定的肺组织供系统的病理生理研究 ,因而采用动物实验模型进行ＢＰＤ的研究日趋迫切。高氧肺损伤后 ,动物在临床病理生理和肺形态学…     

国内亚急性硬化性全脑炎病例报告的文献研究

亚急性硬化性全脑炎 (ｓｕｂａｃｕｔｅｓｃｌｅｒｏｓｉｎｇｐａｎｅｎｃｅｐｈａｌｉｔｉｓ,ＳＳＰＥ)是一种少见的由有缺陷的麻疹病毒持续性中枢神经系统感染引起的疾病 ,1933年由Ｄａｗｓｏｎ首次描述本病。自 196 9年正式被命名以来 ,国外研究较多 ,而国内报道很少。本文分析研究了国内自1979年以来的ＳＳＰＥ病例报告 ,结果如下。1　资料和方法　　查阅国内文献并统计分析了自 1979年以来国内所有ＳＳＰＥ病例报告[1～ 15] 。ＳＳＰＥ的病例资料收集内容包括年龄、性别、预防接种史、既往麻疹病史、起病时症状、曾诊断病名、发病至确…     

伴胼胝体发育不良的家族性痉挛性截瘫1例报告

家族性痉挛性截瘫 (ｆａｍｉｌｉａｌｓｐａｓｔｉｃｐａｒａｐｌｅｇｉａ ,ＦＳＰ)又称遗传性痉挛性截瘫或Ｓｔｒ櫣ｍｐｅｌｌ病 ,主要病理变化为脊髓的锥体束、后索、脊髓小脑束变性 ,临床以缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫为特征。遗传方式可为常染色体显性或隐性遗传 ,也可为性链锁遗传。临床症状在各家系间或同一家系内均可能有所变异 ,因此 ,有人认为ＦＳＰ可能是由几个疾病单元组成的一个综合征[1] 。近代日本学者发现一组ＦＳＰ并发胼胝体菲薄的复合型ＦＳＰ患者[2～ 5] ,欧美亦有同样个案报道[6～ 7] 。但尚未见于国内文献 ,故报告如下…     

戈谢病的治疗进展

戈谢病 (Ｇａｕｃｈｅｒｄｉｓｅａｓｅ ,ＧＤ)是溶酶体贮积病 (ｌｙｓｏｓｏｍａｌｓｔｏｒａｇｅｄｉｓｅａｓｅ ,ＬＳＤ)中最常见的一种 ,为常染色体隐性遗传。 1882年由法国医生ＰｈｉｌｉｐｅＧａｕｃｈｅｒ首先报道而得名。 5 0年后Ａｇｈｉｏｎ发现由于葡萄糖脑苷酶 (ｇｌｕｃｏｃｅｒｅｂｒｏｓｉｄａｓｅ ,ＧＣ)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核 巨噬细胞内蓄积所致。Ｂｒａｄｙ等[1] 在 196 4年发现葡萄糖脑苷脂的贮积是由于β 葡萄糖苷酶 (β ｇｌｕｃｏｓｉｄａｓｅ ) 葡萄糖脑苷脂酶(ｇｌｕｃｅｒｅｂｒｏｓｉｄａｓｅ ,Ｇ…     

先天性巨结肠GDNF表达研究

先天性巨结肠症 (Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ .ＨＤ)病因多为结肠远端或直肠内缺失神经节细胞 ,目前研究发现与基因ＲＥＴ ,ＥＤＮＲＢ和ＥＤＮ3有关[1] ,并已证实ＲＥＴ基因是引起ＨＤ的主要基因[2 ] 。ＧＤＮＦ(神经胶质细胞衍化亲神经营养因子 )是ＲＥＴ的配基[3 ] ,目前发现其与神经节细胞移行过程有关 ,本试验就ＧＤＮＦ在ＨＤ病变肠段中的表达进行研究 ,从而描述与ＨＤ的发生关系。资料和方法1.标本准备　收集我院 1997～1998年共 15例ＨＤ患儿样本。其中 <3个月 5例 ,3个月～ 3岁 5例 ,>3岁5例。 3例为长段型 ,其余…     

Cyclin D1、Rb、P16蛋白在急性淋巴细胞白血病中的表达

细胞周期的正常演进依赖于周期素 (ｃｙｃｌｉｎｓ)和周期素依赖激酶抑制因子 (ｃｙｃｌｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔｋｉｎａｓｅｉｎｈｉｂｉｔｏｒｓ ,ＣＤＫＩｓ)对细胞周期素依赖激酶 (ＣＤＫｓ)的正负平衡调节作用。人类恶性肿瘤中 ,常常出现细胞周期调节蛋白的异常表达。当前的研究结果提示 ,ＣｙｃｌｉｎＤ/ＣＤＫｓ/ＣＤＫＩｓ途径的异常可能代表着肿瘤发生的一条共同途径[1 3] 。我们应用免疫细胞化学方法分析 2 8例儿童急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ ,简称急淋 )的ＣｙｃｌｉｎＤ1、视网膜母细胞瘤易感基因产物ＰＲｂ、细胞周期素依赖激…     

肠神经发育异常的诊断和治疗

肠神经发育异常 (ｉｎｔｅｓｔｉｎａｌｎｅｕｒｏｎａｌｄｙｓｐｌａｓｉａ,ＩＮＤ)是一种临床症状酷似先天性巨结肠症 (ｈｉｒｓｃｈｓｐｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＨＤ)且经常和ＨＤ伴发的疾病[1 3 ] 。我院自 1996年 1月～ 1998年 12月共收治49例ＨＤ ,经病理证实ＩＮＤ 5例 ,ＨＤ ＩＮＤ13例。资料和方法本组共 18例 ,均因顽固的腹胀便秘就诊。 5例ＩＮＤ中仅 1例排胎便延迟 ,所有患儿腹部膨隆程度较轻 ,无明显的结肠肠型。直肠指诊缺乏典型的内括约肌紧缩、壶腹部空虚感。 13例ＨＤ ＩＮＤ中 10例排胎便延迟 ,所有患儿腹部膨隆程度…     

四例Prader-Willi综合征患儿的分子遗传缺陷分析

目的 观察Pradet-Willi综合征(PWS)患者的分子遗传基础及临床筛查策略,为进一步的遗传咨询提供信息。方法 应用甲基化特异性PCR(MSPCR)及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断PWS患者进行基因分析研究。结果 4例患者MSPCR结果均显示缺乏父源的相关片段,而仅为母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15);FISH检测发现2例15q近端SNRPN基因片段的微小缺失。结论 父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关。临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS临床诊断及遗传咨询、产前诊断都具有积极的作用。     

先天性畸形及代谢缺陷

002884遗传代谢病的治疗进展/喻唯民//中国实用儿科杂志一2000,15(2)一72一74 002885遗传代谢病的诊断/董贵章//中国实用儿科杂志一2000,15(2)一71一72 002886遗传代谢病的产前诊断/施惠平…//中国实用儿科杂志一200。,15(2)一80~82 002887单亲双体及其与其他遗传性疾病的关系/     

P-gp、MRP和LRP在神经母细胞瘤中的表达及意义

对化疗耐药是恶性肿瘤治疗失败的主要原因之一。国内外研究表明 ,肿瘤耐药异常复杂 ,是多基因、多步骤综合作用的结果[1] 。耐药相关标志主要包括多药耐药基因 (ｍｕｌｔｉｄｒｕｇｒｅｓｉｓｔａｎｃｅｇｅｎｅ,ＭＤＲ1)及其编码产物Ｐ 糖蛋白 (ｐ ｇｌｙ ｃｏｐｒｏｔｅｉｎ,Ｐ ｇｐ)、多药耐药相关蛋白(ｍｕｌｔｉｄｒｕｇｒｅｓｉｓｔａｎｃｅ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄｐｒｏｔｅｉｎ ,ＭＲＰ)、肺耐药相关蛋白 (ｌｕｎｇｒｅｓｉｓｔａｎｃｅｐｒｏｔｅｉｎ ,ＬＲＰ)、谷胱苷肽Ｓ 转移酶、ＤＮＡ拓扑异构酶Ⅱ和凋亡相关基因如 ｐ5 3和Ｂｃ…