汉族人系统性红斑狼疮和狼疮肾炎与IL-22受体基因多态性的关系

摘要：目的  对汉族人群系统性红斑狼疮患者白细胞介素22（IL-22）受体基因多态性进行研究,探讨其与系统性红斑狼疮和狼疮肾炎的关系。方法  选取2012年1月-2016年6月吉林大学第一医院系统性红斑狼疮患者360例和健康者360例作为研究对象,将其分为A组（系统性红斑狼疮组）和B组（对照组）;系统性红斑狼疮患者分为C组（狼疮肾炎组）和D组（无狼疮肾炎组）。观察IL-22R1基因rs3795299位点基因型和等位基因频率与系统性红斑狼疮、狼疮肾炎及系统性红斑狼疮临床特点的关系。结果  A组与B组IL-22R1基因rs3795299位点基因型和等位基因频率比较,差异无统计学意义（P >0.05）。C组患者GG基因型所占比例高于D组患者（P <0.05）,CG和CC基因型所占比例低于D组患者（P <0.05）;C组患者等位基因G频率低于D组（P <0.05）,等位基因C频率高于D组（P <0.05）。IL-22R1基因rs3795299位点等位基因频率在系统性红斑狼疮患者有关节炎、面部红斑、光敏感和口腔溃疡患者中的分布与无关节炎、面部红斑、光敏感和口腔溃疡患者中的分布不同,差异有统计学意义（P <0.05）。结论  在中国汉族人群中,IL-22R1基因rs3795299位点基因多态性与系统性红斑狼疮的易感性无关,与狼疮肾炎的易感性有关,与系统性红斑狼疮的临床特点相关。

     

子宫颈癌与纤维蛋白原基因多态性的相关性研究

目的  探究在子宫颈癌发病过程中与纤维蛋白原（Fg）β448 G/A基因多态性的相关性。方法  采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析的方法对2013年5月-2014年12月初次就诊的汉族子宫颈癌患者141例标本与同期收集的健康汉族女性体检者141例标本的Fgβ448 G/A基因多态性进行基因型分型检测，并对检测结果进行统计分析。结果  ①病例组Fgβ448 G/A基因型频率及等位基因频率与对照组比较，病例组高于对照组（P <0.05）；②A等位基因与子宫颈癌的发生密切相关，③子宫颈癌GG、GA及AA基因型的血浆Fg水平分别是（3.09±0.22）、（3.11±0.26）和（3.31±0.51）g/L，差异无统计学意义（P >0.05）。结论  Fgβ448 G/A基因多态性变化与宫颈癌的发生可能具有相关性。

     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与中国汉族人群乙肝病毒感染的相关性研究

目的  探讨中国汉族人群肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因单核苷酸多态性（rs1800629和rs361525）与乙型肝炎病毒（HBV）感染的相关性。方法  用TaqMan探针对纳入的1 097例样本进行TNF-α、rs1800629和rs361525位点多态性检测,血样本包括429例慢性HBV感染者（CH组）、429例乙肝感染后自发清除者（SR组）及239例健康对照者（HC组）。结果  ①CH组与SR组比较,rs1800629 GA基因型与G等位基因与感染后病毒的自发清除有关[基因型：■=0.369,P =0.000;等位基因：■=2.210,P =0.000;显性模型（GG vs GA+AA）：■=0.536,P =0.000]。②CH组与SR组比较,SNP rs361525 GA基因型或A等位基因与感染后病毒的自发清除密切相关[基因型：■=0.288,P =0.000;等位基因：■=0.549,P =0.000;显性模型（GG vs GA+AA）：■=0.634,P =0.000]。结论  TNF-α基因多态性与中国汉族人群HBV病毒感染后的自发清除密切相关。

     

TOMM40 基因rs2075650 位点多态性 与脑梗死的关系

目的 探讨线粒体外膜转移酶40（TOMM40 ）基因rs2075650 位点多态性的分布及其与武汉地 区中老年人脑梗死发生的关系。方法 运用高分辨率熔解曲线技术对507 例脑梗死患者和510 例体检健康者 的TOMM40 基因rs2075650 位点进行基因型检测。选取80 例患者和80 例体检健康者,运用实时荧光定量聚 合酶链反应检测TOMM40 mRNA 的表达水平。用哈迪- 温伯格技术检测对照组的群体代表性。结果 两组 患者TOMM40 基因rs2075650 位点AA、AG 及GG 基因型频率比较,差异有统计学意义（P <0.05）,两组的A、 G 等位基因频率比较,差异有统计学意义（P <0.05）。两组患者显性模型比较,差异有统计学意义（P <0.05）, 两组患者隐性模型比较,差异无统计学意义（P >0.05）。脑梗死患者TOMM40 mRNA 相对表达量低于对照 组（P <0.05）。结论 武汉地区中老年人群TOMM40 rs2075650 位点的多态性可能与脑梗死的发病相关。     

成纤维细胞生长因子受体2基因rs1219648位点多态性与青海回族女性乳腺癌易感性的关联研究

目的  探究成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因rs1219648位点单核苷酸多态性（SNP）与青海地区回族女性乳腺癌易感性的关系。方法  采用病例对照研究,利用TaqMan-MGB探针法对青海地区110例回族女性乳腺癌病例和110例正常回族女性对照进行FGFR2基因rs1219648位点基因型检测,利用多元Logistic回归分析该位点不同基因型与乳腺癌易感性之间的关系。结果  FGFR2基因rs1219648位点基因型频率在病例组和对照组之间的差异具有统计学意义（P =0.001）。FGFR2基因rs1219648位点A >G改变可以显著的增加青海地区回族女性人群乳腺癌易感性。其中,在校正初潮年龄、是否绝经、乳腺良性疾病史和乳腺癌家族史因素后,该位点A >G的改变仍可以显著增加该地区回族女性人群乳腺癌患病风险（■AG-GG/AA= 2.37,95%CI：1.18,4.73）。结论  FGFR2基因rs1219648位点A >G改变可显著增加青海地区回族女性乳腺癌的患病风险,预期可以作为该地区女性乳腺癌易感性的重要生物标志物。

     

广西红水河流域长寿群体Smyca基因多态性分布及其对代谢危险因素的影响

目的：探究广西红水河流域长寿人群Smyca基因多态性的分布情况及其对衰老相关代谢指标的影响。方法：使用PCRSanger测序法对广西红水河流域长寿老人95例（长寿组，年龄≥90岁）及当地普通健康老人94例（对照组，年龄60～75岁）的Smyca基因进行多态性检测，使用Haploview分析单倍型的连锁不平衡（LD），并采用Pearson相关性分析方法来分析单倍体携带情况及长寿风险评估。结果：在Smyca基因中共检测出9个多态，其中长寿组rs2594713 AA基因型及等位基因A的频率显著低于对照组，CC基因型及等位基因C的频率则高于对照组（均P<0.05），其他基因型与等位基因频率在两组间的分布无明显差异（P>0.05）。3个单核苷酸多态性（SNPs）;rs2594713、rs7255672和rs62122064位点之间存在较高的LD；长寿组ATA单倍型频率低于对照组（P<0.05）；在长寿人群中，rs2594713、rs7255672和rs62122064位点的野生纯合型携带者甘油三酯（TG）及载脂蛋白B(ApoB)水平均低于突变型携带者（均P<0.05），其...     

MicroRNA-124 rs531564、microRNA-26A rs7372209和microRNA-126 rs4636297多态性与结直肠癌易感性关联研究

目的  探讨microRNA-124 rs531564（miR-124 rs531564）、microRNA-26A rs7372209（miR-26A rs7372209）和microRNA-126 rs4636297（miR-126 rs4636297）基因多态性与结直肠癌遗传易感的关系。 方法  利用聚合酶链式反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）技术,对724例结直肠癌患者和626例健康对照个体的miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297多态位点进行分型。采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与结直肠癌易感的相关性,计算相对危险度的比值比（■）及95%置信区间（CI）。结果  该试验中miR-126 rs4636297多态位点,在病例中经调整年龄、性别、吸烟、饮酒等影响相对于CC基因型个体,发现携带AG或AA的基因型个体与结直肠癌的患病风险有一定的相关性（P <0.05),调整后的■（95%）分别为[1.289（1.007,1.650）和1.383（0.396,4.834）]。相对于G等位基因,A等位基因显著提高个体患结直肠癌的风险（■=1.307,95%CI=1.054,1.622,P =0.013）;还发现携带A等位基因（AG+AA）的个体患结直肠癌风险是携带GG基因型个体的1.327倍（AG+AA vs GG,■=1.327,95%CI=1.042,1.688,P =0.019）。而miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209位点的多态性并未发现不同基因型个体与结直肠癌的患病风险相关（P >0.05）。结论  miR-126 rs4636297基因多态性与结直肠癌的遗传易感有密切关系,携带A等位基因可能是促进结直肠癌发病风险的重要因素。

     

TERT基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族人长寿的关联研究

目的 探讨TERT基因rs2075786多态性与新疆维吾尔族人长寿的关联.方法 共纳入新疆和田地区维吾尔族361例,其中长寿组为112例,对照组为249例.用SNaPshot SNP分型技术对TERT基因rs2075786位点进行基因型的检测及与长寿的关联研究.结果 (1)TERT基因rs2075786 位点分析显示,长寿组中T和C等位基因频率分别为66.5%和33.5%,对照组分别为56.2%和43.8%;长寿组中TT、TC、CC基因型频率分别为45.5%、42.0%、12.5%,对照组分别为34.9%、42.6%、22.5%.长寿组CC基因型和C等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P= 0.044、0.009).进一步分析表明,以TT基因型作为参照,携带CC基因型与TT基因型相比,携带C等位基因者与T等位基因者相比,差异有统计学意义;(2)TERT基因rs2075786位点分析显示,在对照组中携带TC+CC基因型者脉压指数高于TT基因型携带者,差异有统计学意义.结论 TERT基因rs2075786位点多态可能与新疆维吾尔族人长寿有关,rs2075786位点CC基因型和C等位基因可能是长寿的不利因素.rs2075786位点多态可能通过影响血管功能参与长寿.     

维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的关系

目的  探讨维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的关系。方法  选取本院2012年9月- 2014年9月的82例喘息性疾病患儿进行分析。支气管哮喘41例,作为试验组1,喘息性支气管炎41例,作为试验组2,正常对照组41例,3组研究对象采用聚合酶链反应-限制性长度多态性检测维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ基因多态性,观察3组研究对象的基因型分布频率及维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的相关性。结果  试验组1与试验组2和对照组的维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ基因型的分布频率之间存在明显差异,差异有统计学意义（P <0.05）;试验组1与试验组2和对照组的维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ等位基因频率之间存在明显差异,差异有统计学意义（P <0.05）。结论  维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病具有良好的相关性,为治疗儿童喘息性疾病提供可靠依据。

     

IL-10基因rs1800872位点多态性与宁夏地区人群自发性早产的相关性

目的 探讨白细胞介素-10(IL-10)基因rs1800872位点多态性与宁夏地区人群自发性早产(SPTD)的相关性。方法 收集确诊为SPTD患者401例,另有正常足月分娩产妇418例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对研究对象IL-10基因rs1800872位点多态性进行检测,比较各组的基因型及等位基因频率,并分析其与SPTD的相关性。结果 宁夏地区人群SPTD组与对照组IL-10基因rs1800872位点的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。按照新生儿出生时的孕周大小分为早期SPTD组和中晚期SPTD组,早期SPTD组与对照组相比,CC和AC基因型频率相似(P>0.05),AA基因型频率低于对照组(P<0.05),C等位基因的频率高于对照组(P<0.05),A等位基因的频率低于对照组(P<0.05);中晚期SPTD组与对照组IL-10基因rs1800872位点的基因多态性分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 携带AA基因型的个体发生早期SPTD的风险显著降低,IL-10基因rs1800872位点多态性可能与...     

ACE基因多态性与巴马壮族人长寿的相关性

目的 探讨血管紧张素转换酶(angiotensin coverting enzyme,ACE)基因插/缺失(I/D)多态性与广西巴马长寿的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)与直接测序技术,研究百岁组(≥100岁)27例、90岁组(90～99岁)56例、老年组(60～89岁)114例老人的ACE基因I/D多态性,以79例60～70岁自然死亡人群为对照组.结果 在ACE基因I/D多态基因型中,百岁组L/I、L/D、D/D型频率分别为37.04%、33.33%和29.63%,I、D等位基因频率分别为53.70和46.30%.百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率高于老年组(P<0.05)且明显高于对照组(P<0.01),但与90岁组比较,无论是I/I、I/D或D/D基因型,所占百分率均比较接近,差异无显著性(P>O.05).D/D基因型经SSCP证实全部相同,无差别.直接测序结果再次验证ACE(I/D)多态性判断准确.结论 ACE基因I/D多态性与长寿密切相关.长寿受多种因素影响.     

ACE基因多态性与巴马长寿的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与广西巴马长寿的关系。方法　采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)与直接测序技术,研究百岁组(≥100岁)27名、90岁组(90～99岁)56名、老年组(60～89岁)114名老人的ACE基因I/D多态性,以79例60～70岁自然死亡人群为对照。结果　在ACE基因I/D多态基因型中,百岁组I/I、I/D、D/D型频率分别为37.04%、33.33%和29.63%,I和D等位基因频率分别为53.70和46.30%。百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率高于老年组 (P<0.05)且明显高于对照组(P<0.01),但与90岁组比较,无论是I/I、I/D或D/D基因型,所占百分率均比较接近,差异无显著性(P>0.05)。D/D基因型经SSCP证实全部相同,无差别。直接测序结果再次验证ACE(I/D)多态性判断准确。结论　ACE基因I/D多态性与长寿密切相关。长寿受多种因素影响。     

血管紧张素转换酶基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系。方法　分别用聚合酶链反应 (PCR)、单链构象多态性分析 (SSCP)和直接测序技术 ,检测百岁组 (≥ 10 0岁 ) 4 2名、90岁组 ( 90 99岁 ) 10 2名、老年组 ( 6 5 70岁 ) 70名老人的ACE基因I/D多态性。以 5 3例 6 5 70岁自然死亡人群为对照。结果　百岁组ACE基因I/D多态基因型D/D、D/I、I/I频率分别为 2 8 6 %、30 9%和 4 0 5 % ,其D和I等位基因频率分别为 4 4 %和 5 6 %。百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率明显高于老年组、对照组 (P <0 0 5、0 0 1) ,与 90岁组比较差异无显著意义 (P>0 0 5 )。结论　初步表明 ,在新疆和田地区维吾尔族 ,ACE基因I/D多态性与个体寿命密切相关 ,同时也应考虑到自然长寿是年龄依赖的多种因素影响的结果     

FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病风险的相关性研究

目的 探讨FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病风险的相关性。方法 选取2018年3～9月期间我院收治的30例妊娠期糖尿病(Gestational diabetes mellitus,GDM)患者(GDM组,n=30)及30例健康孕妇(对照组,n=30)为研究对象,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法测定两组孕妇FTO基因多态性rs9939609位点基因型,计算等位基因频率并进行比较。结果 GDM组孕妇TT基因型频率低于对照组,TA、AA基因型频率高于对照组(P0.05)。GDM组孕妇T等位基因频率低于对照组,A等位基因频率高于对照组(P0.05)。结论 FTO基因rs9939609单核苷酸多态性位点A等位基因与妊娠期糖尿病发病风险增加相关。     

Apolipoprotein E gene polymorphism and its association with human longevity in the Uygur nationality in Xinjiang

Objective To study the relationship between apoE alleles and life-span.Methods Apolipoprotein E genotypes were determined in 164 unrelated Uygurs including 35 persons aged 90 years or older, 71 men aged 20-35 and 54 men with myocardial in farction by using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymor phism.Apolipoprotein E gene polymorphism was analyzed among three groups. Results There was statistically significant difference in the ε4 allele frequencies amo ng three groups.The ε4 allele frequency in olds was the lowest (0.057), whil e in patients suffering from myocardial infarction (MI) was the highest (0.213) .In MI patients the average age of first attack in ε4 allele carriers was sig nificantly younger than that of non-carries, 51.3 and 58.3 years, respectivel y (P&lt;0.05).Conclusion ApoE genotype may have some impact on human longevity.     

线粒体DNA 5178A/C,10398G/A多态性与新疆长寿老人的关联研究

目的 探讨线粒体DNA(mtDNA)5178A/C,10398A/G多态性与中国新疆维吾尔族长寿老人的关联性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,将165例新疆维吾尔族长寿老人分为百岁组(≥100岁)65例,长寿组(91～99岁)100例和112例对照组(≤70岁)比较进行研究.结果 在百岁组中mtDNA 5178A等位基因频率高于对照组(P=0.0029),而百岁组和长寿组10398G等位基因的频率显著高于对照组(P＜0.005).百岁组和长寿组中mtDNA 5178A/10398G基因型(A-G单倍型)组合明显高于对照组.结论 线粒体DNA 5178A和10398G等位基因与新疆维吾尔族长寿相关.5178A和10398G等位基因及A-G基因型组合(A-G单倍型)为长寿的保护因素.     

房颤患者CX40基因单核苷酸多态性研究

目的探讨缝隙连接蛋白40 基因（GJA5）单核苷酸多态性在房颤发生中的作用。方法选择2012 年6～12 月南华大学附属第一医院心血管内科住院患者200 例,分为房颤组98 例（持续性发颤）及对照组102 例（窦性心律）。收集患者一般临床资料并通过经胸心脏彩超采集患者左房内径值,静脉采血提取DNA,经聚合酶链反应（PCR）及电泳法检测SNP 的位点,PCR 扩增产物纯化后直接测序查看SNP 位点;哈德温伯格平衡检验后,比较各组间基因分型和基因频率,就房颤危险因素非条件Logistic 回归分析。结果GJA5 基因rs10465885 存在A/G 多态性,房颤组等位基因A、G频率分别为0.54 和0.46。对照组等位基因A、G频率分别为0.45 和0.55。哈德温伯格平衡检验显示组间均符合其平衡,房颤组AA基因型高于对照组,AA 、GG基因型以及等位基因频率差异无统计学意义。GJA5 基因（rs10465885）AA 基因型（OR =2.49)和左房直径（OR =1.29）是房颤的危险因素, GJA5基因（rs10465885）基因型和左房直径无关。结论GJA5基因rs10465885 位点存在基因多态性, AA基因型与左房直径是房颤的危险因素。     

Association between SNP rs10569304 on the second expressed region of hole gene and the congenital heart disease

The correlation of single nucleotide polymorphism (SNP) rs10569304 on the second expressed region of hole gene and congenital heart disease (CHD) of human being, and the effect of hole gene on CHD were investigated. 179 patients with CHD as CHD group and 183 healthy people as control group were selected in the case-control study. DNA was abstracted from the peripheral blood by phenol-chloroform method. Primer was designed for the flanking sequence of SNP rs10569304 on the second expressed region of hole gen...