P47phox基因C923T多态性与脑梗死的相关性研究及其对血脂的影响

目的探讨P47^phox基因第10外显子C923T（Ala308Val）多态性与脑梗死的关系及其对血脂的影响。方法采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测110例脑梗死患者、10个脑梗死家系成员和100名健康对照者的P47^phox基因第10外显子C923T多态性;酶法测定总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,免疫比浊法测定apoA-I及apoB100,酶联免疫吸附法测定脂蛋白a血清水平。结果P47^phox基因第10外显子C923T多态存在CC、CT、TF三种基因型,脑梗死组及其各亚组C923T多态基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;脑梗死组和对照组CT基因型血清11G水平均明显高于CC基因型（P〈0．05）。结论P47^phox基因C923T多态性可能与脑梗死的易患性无关,但与血脂代谢有一定相关。     

CTLA-4基因多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病的相关性

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因第一外显子+49 A/G的多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法采用PCR-RFLP技术分析108 T1DM患者及100例正常对照组的CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性。结果 T1DM组等位基因+49G频率明显高于正常对照组(P=0.001),基因型GG明显高于正常对照组(P=0.005)。结论 CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性与豫南地区T1DM易感性相关。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）、载脂蛋白A（apoA）、载脂蛋白B（apoB）水平。结果ε3/ε3为常见基因型。ε4等位基因频率脑梗死组（20%）明显高于正常对照组（6%）（P〈0.01）。apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高（P〈0.05）。结论apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱。     

eNOS基因第七外显子894G→T多态性与糖尿病肾病的相关性

糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)已成为终末期肾衰的主要病因之一,也是糖尿病致命的主要原因。研究发现．eNOS基因第七外显子GLU298ASP(894G→T)多态性与糖尿病微血管并发症有密切相关性。2002年1月～2003年3月．本研究检测了202例中国北方汉族人eNOS基因第七外显子GLU298ASP(894G→T)多态性的基因型,并比较了各组间的等位基因频率与基因型频率,以探讨eNOS基因多态性与DN的关系。     

p22phox基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨p22phox基因第4外显子242C/T多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法将随机选取的2型糖尿病患者137例分为单纯糖尿病组(62例)和糖尿病肾病(DN)组(75例),并设对照组(68例)。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术检测三组患者的p22phox基因型,比较各组的基因型和等位基因频率。结果在所有研究对象中未发现TT基因型;对照组和DN组的CT基因型及T等位基因频率明显高于DN 组,差异有显著性(P<0.05);DN组CT基因型及T等位基因频率与对照组无显著性差异(P>0.05)。结论p22phox基因242C/T多态性对2型糖尿病肾病具有保护作用。     

汉族人群肺结核患者白介素-4基因多态性的研究

目的探讨白介素-4（IL-4）基因启动子区-590C/T位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病的关系。方法采用序列特异性引物PCR（PCR—SSP）22．测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者194例及健康对照者195例IL-4启动子-590C/T位点基因多态性。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,并进行）（2检验。以P〈0．05为具有统计学意义。结果两组人群IL-4启动子区-590C/T位点基因型及等位基因分布频率无明显差异（P〉0．05）。结论IL-4基因启动子区-590C／T位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性无关。     

肥胖易患基因FTO多态性与汉族人群脑梗死的相关性

目的 探讨肥胖易患基因FTO基因位点rs8050136多态性与汉族人群脑梗死的相关性。方法 选取2011年6月-2012年7月在中南大学湘雅三医院神经内科住院的脑梗死患者351例（脑梗死组）,另选取同期在本院健康管理中心体检的汉族健康人群417例（对照组）,收集受试者基本资料,并采集其血液,应用聚合酶链反应（PCR）及飞行时间质谱技术（MALDI-TOF-MS）对FTO基因位点rs8050136进行基因分型检测。结果 对照组和脑梗死组性别、年龄、体质指数（BMI）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、总胆固醇（TC）比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）;两组糖尿病病史、冠心病病史、高血压病史、体质量、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、三酰甘油（TG）、尿酸（UA）和空腹血糖（FBG）比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。对照组和脑梗死组基因型分布和等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。单因素线性回归分析结果显示,基因位点纯合子AA分别与BMI（b=0.004,b'=0.088,t=2.420,P=0.016）、体质量（b=0.001,b'=0.072,t=1.993,P=0.047）存在线性回归关系。多因素Logistic回归分析结果显示,糖尿病、高血压、冠心病、肥胖及超重是脑梗死的独立危险因素（P＜0.05）,而尚未发现位点rs8050136 A等位基因对脑梗死发病有统计学意义（P＞0.05）。结论 FTO基因rs8050136多态性可能与汉族人群脑梗死发病无关;FTO基因rs8050136可能是与汉族人群BMI及体质量相关的数量性状位点。     

湖北地区汉族人群E-选择素第4外显子S128R基因多态性研究

目的　研究E 选择素基因第 4外显子S12 8R多态性在湖北地区健康汉族人群中的分布。方法　随机选择 16 5例湖北地区无血缘关系的汉族健康人 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测E 选择素基因型 ,并进行不同种族间比较。结果　湖北地区汉族健康人群基因型以SS型最为常见 ,其次为SR型 ,其频率依次为 92 .7%和 7.3% ;其等位基因以S型最为常见 ,其次为R型。与美、德、英等国人群相比 ,该位点多态性均存在统计学差异 (P <0 .0 5或P <0 .0 1)。结论　湖北地区汉族人群E 选择素基因第 4外显子 12 8位点存在S/R多态性 ,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

宫颈癌P53基因第6,7外显子突变的检测

（１）目的 探讨人宫颈癌Ｐ５３基因突变与临床病理特征的关系。（２）方法 采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和限制性酶切片断长度多态性分析（ＲＦＬＰ）技术,检测３４例宫颈癌第６,７外显子的突变。（３）结果 检出突变６例,突变与临床分期,病理学分级有关,而与年龄、组织学类型无关。（４）结论 Ｐ５３基因突变是宫颈癌发生的原因之一。     

广西壮汉人群肥胖基因第一外显子的多态性分析

目的：探讨广西肥胖症、非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)是否与肥胖基因突变有关，同时观察广西壮族汉族人群的肥胖基因(ob基因)多态性。方法：将296例研究对象分为三组：肥胖47例，NIDDM79例，对照组170例，用PCR法扩增各组ob基因的第一外显子，再用改良的SSCP法对PCR扩增片段进行分析比较，并对异常扩增片段测序。结果：广西壮族人ob基因第一外显子存在多态性A75→T。结论：ob基因第一外显子突变并非导致肥胖症、NIDDM的普通原因。     

大鼠局灶性脑缺血再灌注脑内p47phox表达变化的研究

目的通过观察大鼠局灶性脑缺血再灌注后p47phox基因在脑内表达动态变化,探讨p47phox在局灶性脑缺血再灌注后对脑缺血损害的作用及机制,可能为p47phox基因作为脑卒中的候选基因提供理论依据。方法采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测大鼠局灶性脑缺血再灌注后脑缺血再灌注组和假手术组再灌后第1、3、6、12和24h和正常对照组p47phox基因在脑内的表达。结果正常对照组和假手术组大鼠脑皮质内有少量p47phox mRNA表达,组内各时间点比较无统计学意义(P>0.05);脑缺血再灌注组,缺血再灌注1h后p47phox mRNA表达增加,至3h达高峰(与假手术组和正常对照组相比差异显著,P<0.01)。结论p47phox可能参与了脑缺血再灌注后损伤,并在其中发挥了重要作用。     

广东汉族人细胞色素C242T p22phox基因多态性观察

目的调查广东汉族人是否存在细胞色素C242T p22phox基因多态性。方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态性法(PCR-RFLP)检测122名广东籍汉族人C242T p22phox基因多态性。结果CC基因型频率为0.877,CT TT基因型频率为0.123,C等位基因频率为0.934,T等位基因频率为0.066。结论广东汉族人存在C242T p22phox基因多态性,该基因多态性存在种族差异。     

河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性检测

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及蛋氨酸合成酶（MS）A2756G基因多态性与河南汉族人群脑梗死的关系。方法：运用循环酶法和PCR-RFLP方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性。结果：河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平[（19．3±7．2）μmol／L]高于对照组[（15．1±4．9）μmol／L]（t＝8．031,P＜0．001）。不同脑梗死类型间血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．739, P＝0．566）。 Logistic回归分析结果显示：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素[ OR（95％CI）＝1．164（1．120～1．220）,P＜0．001]。脑梗死组和对照组MS A2756G基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（χ2＝0．165和0．037,P均＞0．05）。不同基因型（ AA、AG和GG）受检者血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．110,P＝0．896）。 Logistic回归分析结果显示：MS A2756G基因突变与脑梗死的发生无关[OR（95％CI）＝1．110（0．640～1．930）,P ＝0．722]。结论：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素;MS A2756G基因突变与Hcy水平及脑梗死的发生无明显相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与动脉硬化性脑梗死的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性在脑梗死(CI)患者中的分布以及与CI的相互关系。方法CI组为临床确诊的CI患者150例,对照组90例为体检者,抽取DNA进行基因鉴定,并对2组进行比较。结果CI组ACE基因缺失型(DD)发生率(42.7%)明显高于对照组(24.4%,P<0.05),Logistic回归分析发现DD基因型的OR值达0.769。结论ACE基因缺失型(DD)与CI的关系密切,DD基因型是CI的危险因素。     

中国北方汉族人载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的从基因水平探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与中国北方汉族人血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定150例心血管病患者（病例组）和130例正常对照者（对照组）的ApoE基因多态性,并测定血脂代谢的指标,研究ApoE基因多态性与血脂水平的关系。结果在3种等位基因间,总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及载脂蛋白B（ApoB）水平均按ε4基因携带者〉ε3基因携带者〉ε2基因携带者的顺序递减,差异有显著性（对照组均P〈0.05,病例组均P〈0.01）,而三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、载脂蛋白AI（ApoAI）水平差异无显著性（均P〉0.05）。结论ApoE基因多态性影响中国北方汉族人的血脂代谢,ε4等位基因对TC、LDL-C及ApoB有升高作用。     

TOMM40 基因rs2075650 位点多态性 与脑梗死的关系

目的 探讨线粒体外膜转移酶40（TOMM40 ）基因rs2075650 位点多态性的分布及其与武汉地 区中老年人脑梗死发生的关系。方法 运用高分辨率熔解曲线技术对507 例脑梗死患者和510 例体检健康者 的TOMM40 基因rs2075650 位点进行基因型检测。选取80 例患者和80 例体检健康者,运用实时荧光定量聚 合酶链反应检测TOMM40 mRNA 的表达水平。用哈迪- 温伯格技术检测对照组的群体代表性。结果 两组 患者TOMM40 基因rs2075650 位点AA、AG 及GG 基因型频率比较,差异有统计学意义（P <0.05）,两组的A、 G 等位基因频率比较,差异有统计学意义（P <0.05）。两组患者显性模型比较,差异有统计学意义（P <0.05）, 两组患者隐性模型比较,差异无统计学意义（P >0.05）。脑梗死患者TOMM40 mRNA 相对表达量低于对照 组（P <0.05）。结论 武汉地区中老年人群TOMM40 rs2075650 位点的多态性可能与脑梗死的发病相关。     

A meta-analysis of relationship between β-fibrinogen gene -148C/T polymorphism and susceptibility to cerebral infarction in Han Chinese

Objective The results of studies on association between -148C/T polymorphism in promoter region of β-fibrinogen gene and susceptibility to cerebral infarction in Chinese population are controversial. In this study, we summarize the results of published works in this field by a meta-analysis. Data sources Genetic association studies evaluating the β-fibrinogen gene -148C/T polymorphisms and cerebral infarction involving Chinese population published before December 2005 were collected from PubMed, EMBASE and CNKI. Study selection Case control studies involving unrelated, Han subjects aged from 18 to 80 years, and the internationally recognized diagnostic standard of cerebral infarction and genotype frequencies in control group consistent with Hardy-Weinberg equilibrium were used. Publication bias was tested by funnel plot and the odds ratios of all studies were combined dependent on the result of heterogeneity test among the individual studies. The software Review Manager (Version 4.2) was used for meta-analysis. Results Eleven studies including 1223 patients and 1433 controls met the selection criteria. There was no heterogeneity among the odds ratios (ORs) of individual studies (χ(2)=17.82, P=0.06). The combined OR of susceptibility to cerebral infarction in -148T allele carriers compared to the wild homozygote was 1.32 (95%CI 1.12 to 1.55, P=0.0008). In the patients with cerebral infarction, the average plasma fibrinogen level of allele T carrier was 0.42 g/L (95%CI 0.29 to 0.54, P&lt;0.001), higher than that of -148C/C homozygous ones. Conclusions β-fibrinogen gene -148C/T polymorphism might contribute to susceptibility to cerebral infarction in Han Chinese. To reach a definitive conclusion, further gene to gene and gene to environment interactions studies on β-fibrinogen polymorphisms and cerebral infarction with large sample size are required.     

广西地区壮、汉两族人群载脂蛋白B基因3′VNTR与冠心病、脑梗死关系研究

目的　探索广西地区壮、汉两族人群 Apo B基因 3端可变数串联重复序列 (3′ VNTR)的分布及其与冠心病、脑梗塞发病之间的关系。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)对广西地区 5 9名 (壮族 17名、汉族 4 2名 )冠心病患者 (CHD)、 4 5名 (壮族 14名、汉族 31名 )动脉粥样硬化性脑梗塞患者 (ACI)和 111名 (壮族 6 2名、汉族 4 9名 )健康人的 apo B基因的 3′ VNTR进行了研究。结果　在所有受检的 2 15人中共分离出 3′ VNTR等位基因 16个 ,广西壮族人群冠心病组、脑梗塞组以 HVE34的频率为最高(32 .14 %、4 1.6 7% ) ,正常人群以 HVE30的频率 (2 5 .3% )为最高 ,大等位基因 (≥ 38)的分布频率在三组人群之间没有显著性差异 (P >0 .0 5 )。广西汉族冠心病组及脑梗塞组以 HVE32的频率最高 (4 0 .6 3%、 5 1.5 2 % ) ,正常组以 HVE34、HVE36、HVE38为主 ,正常人带大于 38的等位基因分布频率高于发病组 (P<0 .0 5 )。结论　广西地区汉族人群 Apo B基因 3′ VNTR的分布与冠心病、脑梗塞的发病有关联。