亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的探讨亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌易感性关系。方法计算机检索数据库,收集有关亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性关系病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组NQO1 C609T各种基因模型的比值比(OR)为效应指标,Egger's检验和Bgger's检验偏倚。结果共7篇研究符合纳入标准,累计病例数1 584例,对照组2 263例。meta分析表明NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性有明显关联性。结论亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性明显关联性[CC vs.TT;OR=1.19,95%CI:0.99,1.44,P=0.070;TC vs.TT:OR=1.10,95%CI:0.97,1.25,P=0.137;CC/TC vs.TT:OR=1.10,95%CI:0.98,1.22,P=0.100;CC vs.TC/TT:OR=1.19,95%CI:0.89,1.59,P=0.233]。     

糖尿病视网膜病变易感性与相关基因多态性研究进展

糖尿病视网膜病变是糖尿病的并发症之一，在糖尿病患者中，有血糖控制不良且病程较长但未发生糖尿病视网膜病变的情况．也有血糖控制良好且病程较短的但发生严重糖尿病视网膜病变的患者。通过大量的流行病学调查发现，糖尿病视网膜病变的发生、发展除了与血糖控制的情况、病程长短等因素有关外，还与每个人的个体差异有关。     

醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的：研究临沂地区2型糖尿病视网膜病变（DR）与醛糖还原酶（AR）基因启动子区C（-106）T多态性的相关性。方法2型糖尿病患者240例,分为患有糖尿病并发视网膜病变组（DR组）125例,无视网膜病变组（NDR组）115例,另选正常对照组（NDM组）100例。提取外周血基因DNA,经PCR后应用限制性内切酶BfaⅠ进行酶切,酶切产物于2％琼脂糖电泳,用紫外凝胶成像系统观察结果。结果①全部研究对象中共见有三种基因型,CC纯合子等位基因型,TT纯合子等位基因型,CT杂合子等位基因型。②在基因型频率和等位基因频率比较中,健康对照组与NDR组差异无统计学意义,但两组与DR组比较差异均有统计学意义。③DR组与其余两组比较,携带T等位基因（CT或TT）的频率明显增加。④logistic回归分析显示CT、TT基因型是DR的危险因素。结论醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性与2型糖尿病糖尿病视网膜病变密切相关。     

糖尿病视网膜病变易感性与相关基因多态性研究进展

糖尿病视网膜病变是糖尿病的并发症之一,在糖尿病患者中,有血糖控制不良且病程较长但未发生糖尿病视网膜病变的情况,也有血糖控制良好且病程较短的但发生严重糖尿病视网膜病变的患者。通过大量的流行病学调查发现,糖尿病视网膜病变的发生、发展除了与血糖控制的情况、病程长短等因素有关外,还与每个人的个体差异有关。     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病视网膜病变相关性研究

目的：研究血管紧张素Ⅰ转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态和中国汉族2型糖尿病患者视网膜病变（DR）的相关性。方法：用PCR技术检测102例2型糖尿病患者ACE基因I／D多态基因型。结果：DR组与无DR组,病程＜5年合并DR者（n=10)与病程＞5年无DR者（n=19)相比,D型等位基因和DD基因型的频率均无显著增高（P＞0．05）。但增生DR组（n=17)较单纯DR组（n=20)D型等位基因和DD基因型的频率增高（x^2分别为6．15、4．38,P＜0．05）。结论：ACE基因I／D多态与2型糖尿病视网膜病变无相关性,与某些患者早期发展为DR无关,与增生性视网膜病变有关。     

糖尿病视网膜病变与MMP-7基因多态性的相关性

目的:探讨基质金属蛋白酶-7(MMP-7)-181A/G基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)发病风险的关系.方法:400例糖尿病(DM)患者根据是否合并DR分为DM组(205例)和DR组(195例),选取同期健康体检者261例作为对照组.采用限制性片段长度多态性(RFLP)-聚合酶链反应(PCR)检测三组受试者MMP-7-181A/G基因多态性.结果:三组受试者A、G等位基因频率,A/A、A/G、G/G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05).并且,与A/G+A/A基因型相比,携带G/G基因型不会增加2型糖尿病DR的发病风险.结论:MMP-7-181A/G基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的发病无关.     

醛糖还原酶基因多态性与2型糖尿病及视网膜病变的相关性

目的探讨2型糖尿病醛糖还原酶（AR）基因5′端(AC)n多态性与2型糖尿病（DM）并发背景型视网膜病变（BDR）的关系。方法随机选取DM患者74例,其中并发BDR39例,无视网膜病变35例,正常对照组40例。经多聚酶链反应（PCR） 琼脂糖凝胶电泳,检测AR基因5′端（AC)n多态性标记。结果① 在2型糖尿病患者和正常对照组中共检测出7种等位基因,其中以Z、Z＋2、Z-2三种等位基因最常见。② Z-2等位基因在BDR组高于NDR组和CON组;Z+2等位基因在BDR组低于NDR组和CON组。结论山东地区2型DM患者AR基因5′端 (AC)n存在7种等位基因,Z-2等位基因可能是BDR的易感基因,Z+2等位基因可能为其保护基因。     

对氧磷酶1基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨对氧磷酶1(PON1)192和55位点的基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测184例不同程度视网膜病变的2型糖尿病(T2DM)患者和136例健康对照者(NGT)PON1 Q192R和L55M的多态性。结果 PON1Q192R基因在DR组QQ基因型及Q等位基因频率高于NDR组,差异有统计学意义(P<0.05)。但NGT与T2DM比较以及非增殖期糖尿病视网膜病变(NPDR)与增殖期糖尿病视网膜病变(PDR)比较,差异无统计学意义。PON1L55M基因在各组间的分布差异无统计学意义。结论PON1Q192R基因多态性可能与DR的发生有关,但与DR的严重程度无关,Q等位基因是DR的独立危险因素,PON1L55M基因多态性与DR无显著相关性。     

心钠肽基因多态性与2型糖尿病视网膜病变易感性的关联

目的 探讨心钠肽（ＡＮＰ）基因Ｃ／Ｔ多态性与２型糖尿病视网膜病间是否存在关联,评估其在２型糖尿病视网病变遗传易感性中的可能作用。方法 运用聚合酶莲反应－限制性片段长度多态性分析技术在７８例２型糖尿病患者（包括４０例２型糖尿病无视网膜病变患者和３８例２型糖尿病视网膜病变患者）和４０名正常对照者中对ＡＮＰ基因Ｃ／Ｔ多态性进行检测。结果 ＡＮＰ基因型及等位基因频率分布在２型糖尿病视网膜病变组较２型糖尿病     

MCP-1基因-2518A/G多态性与糖尿病视网膜病变相关性的Meta分析

目的：系统评价MCP-1基因-2518A/G多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法：计算机检索CNKI、WanFang Data、PubMed等数据库,搜索自建库至2022年3月关于MCP-1基因-2518A/G多态性与DR相关性的研究,采用Revman5.3软件进行Meta分析。结果：最终纳入7项研究。Meta分析结果显示：在等位基因、纯合子遗传模型中,MCP-1基因-2518A/G与DR发病风险无相关性[G vs. A:OR=1.09,95%CI(0.77,1.54),P=0.62;GG vs. AA:OR=1.64,95%CI(0.93,2.88),P=0.09],在杂合子、显性和隐性遗传模型中,与DR发病风险相关[GG vs. AG:OR=1.13,95%CI(1.01,1.26),P=0.03;AA+AG vs. GG:OR=0.85,95%CI(0.77,0.94),P=0.002;AA vs. GG+AG:OR=0.78,95%CI(0.67,0.90),P=0.000 8];据DR严重程度,进一步对增殖性DR(PDR)和非增殖性DR(NPDR)患者进行Meta分...     

糖尿病视网膜病变患者血清脂氧素A4和血管内皮生长因子的相关性研究

目的  研究血清脂氧素A4（LXA4）和血管内皮生长因子（VEGF）与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法  选取90例糖尿病患者按视网膜病变程度分为糖尿病无视网膜病变组（NDR）、单纯型糖尿病视网膜病变组（SDR）和增殖型糖尿病视网膜病变组（PDR）,另选健康体检者40例作为正常对照组。测定各组血清LXA4和VEGF浓度,并研究LXA4和VEGF的相关性。结果  ①NDR、SDR和PDR组血清LXA4水平均低于NC组;SDR、PDR组血清LXA4水平低于NDR组;PDR组血清LXA4水平均低于SDR组,差异有统计学意义（P <0.05）。②NDR组血清VEGF水平与NC组比较,差异无统计学意义（P >0.05）;SDR、PDR组血清VEGF水平高于NDR组、NC组;PDR组血清VEGF水平高于SDR组,差异有统计学意义（P <0.05）。③血清LXA4和VEGF呈负相关（P <0.05）。结论  血清LXA4水平下降、VEGF水平上升可能是糖尿病患者出现视网膜病变的危险因素。

     

解偶联蛋白2基因多态性与糖尿病视网膜病变关系的研究

目的探讨解偶联蛋白2（UCP~）基因8号外显子3’-末端（3’-UTR）45bp插A／缺失（I／D）多态性与糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy,DR）的关系。方法183例糖尿病患者（分为伴有DR组51例,不伴DR组132例）,检测所有患者的基因组DNA,用聚合酶链反应（PCR）方法对UCP-2基因进行扩增,记录各组UCP-2等位基因及基因型频率并进行比较。结果UCP-2基因8号外显子3’-末端45bp插入／缺失多态性在DR组和不伴DR组中基因型分布无显著性差异（X^2=1．71,P＞0．05）,2组的等位基因频率亦无显著性差异（X^2=0．16,P＞0．05）。结论ucP-2基因8号外显子3’-末端（3’-UTR）45bp插入／缺失多态性与中国人糖尿病并发视网膜病变无关系。     

血管内皮生长因子及对氧磷酶1基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性

目的 探讨血管内皮生长因子(VEGF)、对氧磷酶1(PON1)基因多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性.方法 选取2013年1月至2015年12月西宁市第二人民医院收治的糖尿病(DM)患者168例,将其分为DM组(48例)、增殖性DR(PDR)组(66例)和非增殖性DR(NPDR)组(54例);另选取同期体检健康者104例作为对照组(NC组).通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)测定血管内皮生长因子(VEGF)和对氧磷酶1(PON1)基因多态性,采用紫外分光光度计检测所有受试者超氧化歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)水平.结果 与NC组比较,DM组、NPDR组及PDR组收缩压、糖化血红蛋白水平明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05);而舒张压、胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05).PDR组和NPDR组收缩压比较,差异有统计学意义(P<0.05),而舒张压、胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白、糖化血红蛋白水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05).CC、CT、TT基因型患者DR发生率分别为71.05%、56.27%、38.64%,CC基因型患者DR发生率明显高于CT和TT基因型患者,差异有统诗学意义(P<0.05).PON1192位点不同基因型健康体检者SOD、MDA水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05),QQ基因型DR患者体内SOD水平低于QR、RR基因型患者,MDA水平高于QR、RR基因型患者,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 VEGF、PON1基因的表达影响DR的发生和进展,PON1基因可能通过影响DR患者体内氧化应激酶的表达控制疾病的发展.     

糖尿病视网膜病变中白细胞介素-18作用信号通路的研究进展

糖尿病视网膜病变（DR）是糖尿病的主要微血管病变,也是目前世界上致盲的主要眼病之一。其发病机制复杂,炎症、酶的代谢、细胞因子、离子通道及氧化应激等相关因素的变化均参与DR的病理过程。白细胞介素-18（IL-18）作为人体内一种重要的细胞因子,与机体的许多病变关系密切。目前研究证实,IL-18在糖尿病大血管病变和微血管病变中扮演了重要角色。此外IL-18通过多种方式参与DR的发病机制。笔者现就IL-18的在DR病理生理机制中的信号通路的研究进展作一综述。

     

人鱼精蛋白1多态性与汉族男性生育力的相关性分析

目的  研究人类鱼精蛋白1（PRM1）C321A多态性与汉族男性生育力的相关性。方法  选取174例原发不育男性患者为观察组,172例生育男性为对照组,分别分析两组常规精液参数,采用限制性酶切及DNA测序技术对PRM1 C321A位点进行基因分型。结果  不育患者PRM1 C321A位点AA基因型频率（8.05%）显著高于生育男性（2.33%）（P <0.01）,分析显示AA基因型与男性不育的遗传易感性明显相关[■=4.24（95%CI：1.33,13.51）]。AA基因型可使精子前向运动能力及正常形态比例等参数明显下降,可能是其导致男性不育的主要因素。结论  PRM1 C321A多态性改变与汉族男性生育力相关。

     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病视网膜病变

目的：前瞻性地探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)的关系。方法：应用PCR方法检测72名无DR的2型糖尿病患者,同时测定体重指数（BMI）、平均动脉压（MAP）、空腹血糖（FBG）、血肌酐（Scr）、糖化血红蛋白（HbA1c）;在严格控制血糖、血压的情况下随访6年,每1~2年复查一次眼底,血肌酐、BMI及HbA1c。结果：72例受试者退出7例,退出率为9.7%;ACE II,ID,DD 3种基因型在入组和终点时各临床参数（BMI,MAP,FBG,Scr,HbA1c）差异无显著性(P＞0.05);到达终点时,各组背景型DR（II 42.9%,ID 47.8%,DD 42.9% ）、增殖型DR(II 25.0%,ID 21.7%,DD 21.4%)及DR总发生率（II 67.9%,ID 69.6%,DD 64.3%）差异无统计学意义(P＞0.05)。结论：ACE基因I/D多态性与中国汉族2型糖尿病病人DR的发生和发展无关联。     

依帕司他联合前列地尔注射液治疗早期糖尿病视网膜病变疗效及对血清氧化应激和炎症因子的影响

目的  探讨依帕司他联合前列地尔注射液治疗早期糖尿病视网膜病变（DR）疗效及对血清氧化应激和炎症因子的影响。方法  收集80例符合纳入标准的早期DR患者作为研究对象。按照随机数字表法随机分为对照组（n =40,76眼）和观察组（n =40,74眼）。所有患者均给予常规治疗,在此基础上,对照组患者给予前列地尔注射液治疗,而观察组患者在对照组基础上联合给予依帕司他治疗。疗程结束后,比较对照组和观察组DR临床疗效、氧化应激指标、炎症因子水平。并于治疗期间观察患者不良反应发生情况。结果  疗效评价显示,观察组患者治疗总有效率明显高于对照组（95.0% vs 80.0%,P <0.05）。治疗后,与对照组比较,观察组患者氧化应激指标丙二醛（MDA）水平降低[（9.28±2.04） vs （12.17±2.13）nmol/ml],超氧化物歧化酶（SOD）、总抗氧化能力（TAC）水平升高[（93.18±10.02） vs （82.53±9.27）u/ml],[（20.52±3.84） vs （18.28±3.55）u/ml],炎症因子肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素2（IL-2）水平降低[（11.51±2.12） vs （16.36±2.45）ng/L],[（70.48±12.14）vs （82.56±11.37）ng/L],白细胞介素10（IL-10）水平升高[（64.52±8.97） vs （57.38±8.47）pg/ml],组间比较差异有统计学意义（P <0.05）。治疗期间,两组患者均未出现严重不良反应。结论  依帕司他联合前列地尔注射液是早期DR的有效治疗方案,能够明显提高临床疗效,减轻机体氧化应激和炎症反应,且不良反应轻微,临床上值得进一步研究。

     

The relationship between MTHFR gene polymorphisms, plasma homocysteine levels and diabetic retinopathy in type 2 diabetes mellitus

Objective To evaluate the role of methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR)gene polymorphisms and plasma homocysteine levels in patients with type 2 diabetes mellitus and diabetic retinopathy(DR).Methods Total of 208 patients with type 2 diabetes mellitus and 57 controls were recruited into the study.MTHFR genetic C677T polymorphisms were determined by PCR-RFLP.Plasma total homocysteine levels were measured using high-performance liquid chromatography(HPLC)with fluorescence detection.Results The frequencies of MTHFR TT homogeneous type,CT heterogeneous type and allele T (28.18?41.82?49.09?were significantly higher in the type 2 diabetes mellitus with diabetic retinopathy group than those without retinopathy(18.37?29.59?33.16?and those of controls (17.54?28.07?31.58?.The presence of the T allele appeared to have a strong association with the development of diabetic retinopathy.The odds ration was 1.94 with a 95?confidence interval of 1.31-2.88.Moreover,plasma homocysteine levels were remarkably higher in patients with TT or CT genotype than in patients with the CC genotype.Concluslon MTHFR gene C677T mutation associated with a predisposition to increased plasma homocysteine levels may be considered as a genetic risk factor for diabetic microangiopathy(such as DR)in Chinese patients with type 2 diabetes mellitus.     

幽门螺杆菌与糖尿病视网膜病变关系的研究

目的: 分析老年人群幽门螺杆菌感染与2型糖尿病视网膜病变（DR）的关系。方法: 随机选择老年2型糖尿病患者和健康对照者各300例,均接受幽门螺杆菌感染检测,糖尿病患者接受眼科DR检查。采用多因素logistic回归分析法,评价幽门螺杆菌感染与DR发生的相关性。结果: 与健康对照组相比,糖尿病患者同时发生幽门螺杆菌感染的可能性显著增加（OR: 1.57,95%CI: 1.09~2.25,P＜0.001）。在糖尿病患者中,205例患者合并DR,95例患者未合并DR。与未合并DR的患者相比,DR患者同时发生幽门螺杆菌感染的可能性亦显著增加（OR: 5.01,95%CI: 2.77~9.05,P＜0.001）。结论: 老年人群幽门螺杆菌感染与DR发生之间存在显著的相关性。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关联性

目的:探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法:2型糖尿病并发肾病组(DN)患者80例,单纯2型糖尿病组(DM)患者60例,60名健康人作对照(正常对照组),抽提每人外周血中白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ACE基因第16内含子的一个287bp Alu的插入/缺失(I/D)基因片段,进行1.5%的琼脂糖凝胶电泳,并在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频数分布应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验和χ2检验。等位基因频数分布应用χ2检验。结果:ACE基因的3种基因型Ⅱ、ID和DD的频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各组间ACE基因的基因型频数分布比较差异无显著性(χ2=1.10,P>0.05);3组的等位基因I和D的频数分布比较差异无显著性(χ2=0.84,P>0.05)。结论:ACE基因多态性与2型糖尿病肾病的发病无关联性。