可溶性环氧化物水解酶基因多态性与冠心病的相关性

目的：研究中国浙江籍汉族人群中可溶性环氧化物水解酶（EPHX2）基因rs2271001位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与冠心病的相关性.方法：176例冠心病患者（至少1支冠状动脉血管内径狭窄≥50％）为冠心病组,选取同期179例冠脉造影正常者作为对照组.采用PCR和基因测序方法,检测rs2271001位点的SNP.结果：在rs2271001位点上检测到3种基因型,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.冠心病组EPHX2基因rs2271001位点的AG、GG、AA基因型及G、A等位基因分布频率均高于对照组（均P＜0.05）.结论：EPHX2基因rs2271001位点A/G多态性与冠心病发病存在相关性,G等位基因可能是中国浙江籍汉族人群冠心病患者患病的危险等位基因.     

青海地区汉、藏族PLCE1rs2274223基因多态性与胃癌相关性

目的 通过检测PLCE1 rs2274223基因在青海汉、藏族胃癌患者与健康对照者中的分布,初步探讨其多态性与汉、藏族胃癌的相关性.方法 提取青海汉、藏族胃癌患者与健康人群的外周血DNA,采用dHPLC法行PLCE1 rs2274223基因位点分型.并行相关分析.结果 汉族胃癌组PLCE1基因单核苷酸多态性位点rs2274223的基因型（AA,AG,GG）频率分别为53.33%、42.50%、4.17%,对照组为56.67%、38.33%、5.00%,两组间各基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）.藏族胃癌组PLCE1 rs2274223基因的基因型（AA,AG,GG）频率分别为50.00%、40.83%、9.17%,对照组为60.83%、36.67%、2.50%,两组间AA、AG基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）,两组间GG基因型分布差异有统计学意义（P＜0.05）,与AA、AG型比较,携带GG基因型者胃癌发生的危险性增加（OR=3.936,95%CI=1.069-14.485）.两民族间PLCE1 rs2274223的3种基因型（AA,AG,GG）频率差异无显著性（P＞0.05）.结论 本研究显示,两民族间PLCE1基因rs2274223的基因型（AA,AG,GG）分布频率不存在差异.PLCE1基因 rs2274223位点单核苷酸多态性与青海地区汉族人群胃癌易感性不存在相关性.携带GG基因型的青海地区藏族人群胃癌发病风险较高.     

FOXP3基因多态性与儿童ITP发病及进展的相关性研究

目的通过对儿童免疫性血小板减少症（immune thrombocytopenia,ITP）患儿Forkhead Box P3（FOXP3）基因单核苷酸多态性检测、了解儿童ITP发病并随访疾病进展情况,探讨FOXP3基因多态性与儿童ITP发生、发展的关系,以期为开展儿童ITP的靶向治疗提供一定理论依据。方法 328例ITP患儿作为实验组,219例健康志愿者作为对照组。实验组根据病程及转归又分为两组（病程在12个月以内组、病程在12个月以上组）。利用Sequenom SNP位点分型检测方法分别检测FOXP3基因rs3761547、rs3761548、rs2232365 3个位点单核苷酸多态性。结果 1）rs2232365位点在性别年龄均匹配实验组AG基因型频率较正常对照组明显增高（P=0.013）,其他2个位点单核苷酸多态性在两组之间差异无统计学意义。2）rs3761547位点在12个月以上组GG基因型及G等位基因较12月以内组明显增高（P=0.008,0.001）;rs2232365位点A与G基因频率在不同病程间差异有统计学意义（P=0.033）。结论 FOXP3 rs2232365位点携带AG基因型可能为ITP发病的易感因素。携带FOXP3 rs3761547 GG基因型及G等位基因、rs2232365位点G等位基因的ITP患儿更易发展为慢性,病程迁延。rs2232365位点单核苷酸多态性与儿童ITP的发生发展均相关,可能是疾病机制的关键。     

载脂蛋白基因多态性与激素性股骨头坏死易感性的关系

目的：探讨载脂蛋白（Apo）A1、B、E 基因多态性与激素性股骨头坏死（SONFH）的遗传易感关联性。方法选取45例 SONFH 患者（观察组）和30例应用肾上腺皮质激素治疗半年后未发生 SONFH 的患者（对照组）。提取两组血样品 DNA,采用 SNaPshot 单碱基延伸技术及直接测序法检测 ApoA1（rs1799837）、ApoB（rs693）、ApoB（rs1042031）、ApoE（rs7412）、ApoE（rs429358）位点的单核苷酸多态性,分析其与 SONFH 的关联性。结果观察组中,ApoA1（rs1799837）位点 AG 基因型、A 等位基因以及 ApoB（rs1042031）位点 AG 基因型、A 等位基因的分布频率明显高于对照组（ P ＜0.05）,其余位点的基因多态性在两组中分布差异无统计学意义（ P ＞0.05）。ApoA1（rs1799837）位点和 ApoB（rs1042031）位点中,与 AG 基因型相比,GG 基因型 SONFH 的患病风险明显降低（P ＜0.05）;与 A 等位基因相比,G 等位基因 SONFH 的患病风险明显降低（P ＜0.05）。结论 ApoA1（rs1799837）位点与 ApoB（rs1042031位点）的基因多态性可能与 SONFH 的易感性存在关联。     

信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究

目的 研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。 结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8% vs.47.9%,P=0.039和76.4% vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042~1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2% vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081~3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。 结论 本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

出流孔型对平板气膜冷却影响机理的研究

目的研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8%vs.47.9%,P=0.039和76.4%vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042～1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2%vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081～3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。结论本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

FADS1/FADS2基因多态性与冠心病发病的关联性分析

目的：探讨多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因FADS1和FADS2单核苷酸多态性与冠心病的关系,阐明FADS1/FADS2在冠心病发生中的作用机制。方法：在我国北方汉族人群中选择237例冠心病患者和224例健康体检者作为研究对象,采用问卷调查表收集基本信息,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测FADS1基因的rs174556位点和FADS2基因的rs174617位点,采用遗传学软件UNPHASED 3.012和统计学软件SPSS 13.0分析2位点的联合作用及等位基因和基因型频数分布。结果：病例组和对照组的各位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。病例组和对照组rs174556位点的等位基因和基因型频数分布差异有统计学意义,病例组次等位基因T及基因型TT的携带者频数显著高于对照组（P=0.009,P=0.038）。rs174556-rs174617基因型系统与冠心病的发生无关联（P>0.05）.结论：在中国北方汉族人群中FADS1基因的rs174556位点基因多态性可能与冠心病发病有关联。     

rs671和rs1801157基因多态性与云南汉族人群心肌梗死的易感性分析

目的对云南高海拔地区汉族人群rs671 和rs1801157 单核苷酸多态性（SNP）进行分析,探讨其与心肌梗死（MI）易感性的关系。方法Sequenom MassArray 系统基因分型方法对500 例云南高海拔地区汉族MI患者和350例对照组患者671和1801157的基因多态性进行检测,结合患者CAD/MI主要独立危险因素（性别、年龄、高血压、糖尿病、脂质浓度、肥胖程度、烟酒史及家族史等）,分析MI 与SNP变化之间的潜在关联性。结果rs671 和rs1801157 基因型在MI组和对照组中达到遗传平衡（P >0.05）。MI 组中rs671AA、AG 及A 等位基因频率与rs1801157的、及等位基因均高于对照组,而rs671的基因型和rs1801157的AA频率、等位基因低于对照组（P <0.05）。加性模型下,rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.57（95%CI：1.96,3.37）P <0.05],而 1801157基因型G等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.68（95%CI：1.84,3.15）P <0.05];在显性模型下,671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=3.69（95%CI：2.68,5.08）P <0.05];在隐性模型下,rs671和 rs1801157 与 MI 无相关,OR=3.86（95%CI：0.88,17.03, P=0.074）和 2.06（95%CI：0.68,4.89, P=0.12）。在非饮酒患者中 671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=1.27（95%CI：1.05,2.93）P =0.032];在饮酒患者中 671A 等位基因不能增加 MI 的患病风险OR=1.58（95%CI：0.84,1.87,P =0.36）,在饮酒与否的患者中 rs1801157 均不增加MI 的患病风险。结论rs671 和rs1801157 位点的多态性变异与MI 遗传易感性相关,rs671A 和rs1801157 等位基因能增加MI 患者的患病风险。     

TCF7L2基因多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 研究新疆地区维吾尔族人群TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法 2012年3月-2013年3月,应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术（MALDI-TOF）,对新疆医科大学第一附属医院就诊的维吾尔族2型糖尿病患者969例（T2DM组）和958例体检健康者（NC组）的rs12255372和rs7085532进行基因分型|同时进行人体测量学及代谢指标的检测。结果 两组rs12255372多态性位点3种基因型,T、G等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。非条件Logistic回归分析显示,T等位基因携带者患2型糖尿病的风险为G等位基因携带者的1.238倍〔OR=1.238,95%CI（1.049,1.461）,P＜0.05〕|校正年龄、性别后GT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.221倍〔OR=1.221,95%CI（1.001,1.490）,P＜0.05〕|GT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.252倍〔OR=1.252,95%CI（1.033,1.516）,P＜0.05〕。两组rs7085532多态性位点3种基因型,A、G等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 TCF7L2基因rs12255372多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病相关,而rs7085532多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。     

NFKB1基因多态性与溃疡性结肠炎相关性研究

目的　探讨NFKB1 基因单核苷酸多态性rs3774963 C>G和rs11722146 A>G与溃疡性结肠炎的相关性。方法　采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测149例溃疡性结肠炎患者组和168例健康对照组NFKB1 基因多态性。结果　在rs3774963 C>G位点,溃疡性结肠炎组GG基因型占53.0%,明显高于对照组（38.7%）,差异具有统计学意义（P = 0.005）。G等位基因频率（73.2%）亦明显高于对照组（61.9%）,差异具有统计学意义（P = 0.003）。在rs11722146 A>G位点,两组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P > 0.05）。两位点溃疡性结肠炎不同分型基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P > 0.05）。结论　NFKB1 基因rs3774963 C>G多态性与溃疡性结肠炎的发病具有相关性,其中G等位基因是溃疡性结肠炎的遗传危险因素。     

IRF5、TLR-9基因多态性与山东汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5(IRF5)基因rs2004640、rs10954213及Toll样受体-9(TLR-9)基因rs187084、rs352139的单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮(SLE)易感性之间的关系.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例SLE患者和88名健康对照IRF5基因rs2004640 G/T、rs10954213 G/A及TLR-9基因rs187084C/T、rs352139A/G的多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率.结果 (1)SLE患者IRF5 rs2004640GG、GT、Tr基因型频率分别是0.198、0.521和0.281,与对照组比较差异有统计学意义(X~2=8.73,P<0.05);SLE患者IRF5 rs109542130GG、GA、从基因型频率分别是0.318、0.409和0.273,与对照组间比较差异有统计学意义(X~2=6.36,P<0.05).(2)SLE患者TLR-9 rs187084CC、CT、Tr基因型频率分别是0.185、0.413和0.402,与对照组比较差异无统计学意义(X~2=2.99,P>0.05);SLE患者TLR-9基因rs352139AA、AG、GG基因型频率分别是0.228、0.533和0.239,与对照组比较差异无统计学差异(X~2=4.54,P>0.05).结论 山东汉族人群IRF5基因位点rs2004640、rs10954213的多态性,可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关,而TLR-9基因rs187084、rs352139多态性与山东汉族人群SLE的易感性与无关.     

ABCG2、SLC2A9、SLC17A3和PRKG2基因单核苷酸位点多态性与哈尼族人群痛风的关系

目的 探讨哈尼族和汉族人群ABCG2、SLC2A9、SLC17A3和PRKG2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),研究这四个基因上的五个SNP位点(rs2231142、rs6855911、rs1014290、s1165205和rs7688672)在哈尼族和汉族痛风...     

RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血脂代谢的关系

目的：探讨中国汉族人群中编码脂肪因子的抵抗素（RETN）、瘦素受体（LEPR）和脂联素（ADIPOQ）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性及其对血脂代谢的影响。方法：入组526例T2DM患者和344例无糖尿病对照者,采用竞争性等位基因特异性PCR（KASP）技术检测RETN（rs1862513、rs3745367）,LEPR（rs1137101、rs13306519、rs1805096）和ADIPOQ（rs1501299、rs2241766）的单核苷酸多态性（SNP）;并对RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与T2DM发病风险间的关系以及各SNP基因型与血脂代谢间的关系进行统计学分析。结果：T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型和G变异等位基因的频率均高于对照组,差异有统计学意义（42.0% vs. 30.0%,P=0.003;65.0% vs. 57.1%,P=0.001,OR=1.397,95%CI=1.140～1.712）;进一步将总研究人群按不同BMI分析发现,在BMI＜25 kg/m2中,T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型频率明显高于对照组（42.8% vs. 31.0%,P=0.015）;进一步分析各基因型与血脂的关系发现,RETN rs3745367在BMI＜25 kg/m2时GG或AG基因型具有更低的高密度脂蛋白胆固醇（HDL）水平（P=0.018）;LEPR rs13306519在BMI≥25 kg/m2时CC或CG基因型具有更低的HDL水平（P=0.016）;ADIPOQ rs1501299在总研究人群中CC或AC基因型的甘油三酯（TG）水平显著高于AA基因型（P=0.044）。结论：RETN rs1862513 G等位基因可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关;ADIPOQ rs1501299 CC或AC基因型可能与高TG水平有关,RETN rs3745367 GG或AG基因型在非肥胖人群,LEPR rs13306519 CC或CG基因型在肥胖人群中可能与低HDL水平相关。     

ANRIL,PON基因及其交互效应对急性缺血性脑卒中后认知损伤的影响

目的 探讨ANRIL,PON基因及其交互效应对急性缺血性脑卒中(IS)后认知损伤(PSCI)的影响。方法 以17～70岁汉族初发急性IS患者作为研究对象,发病后2周采用简易智能量表(MMSE)进行认知测定,检测ANRIL和PON基因单核苷酸多态性(SNPs),采用多因素回归方法和多因子降维法(MDR)分析IS后认知损伤的传统危险因素和易感基因位点以及它们之间的交互作用。结果 共纳入研究对象255例,88例具有程度不同的认知损伤(34.5%)。分析发现,rs10116277 G等位基因携带者认知损伤发病风险更小(OR=0.128,P=0.001),rs1333049 C等位基因(OR=1.472,P=0.038)、rs12026(OR=2.595,P=0.015)和rs7493 GG基因型(OR=2.597,P=0.015)、以及rs3735590 A等位基因(OR=1.731,P=0.034)增加了认知损伤发病风险;交互作用分析发现,携带rs10116277 TT基因型和rs1333049 CC基因型的高hsCRP值患者(OR=5.049,P=0.005)、携带rs10116277 T...     

CTGF和ELMO1多态性与2型糖尿病性肾病易感性的关联研究

目的探讨结缔组织生长因子(CTGF) rs2648875及吞噬和细胞运动蛋白１(ELMO1) rs10951509多态性与2型糖尿病性肾病(DKD)的相关性。方法收集195例汉族DKD患者（DKD组）,同时选取134例健康人群作为对照组。收集两组患者的体质量、身高、血压、血生化等临床资料。采用imLDRTM多重SNP分型试剂盒检测基因多态性。结果两组患者的CTGF rs2648875基因型AA,GA和GG分布比较,差别具有统计学意义(P＜0.05);DKD组风险等位基因A频率较对照组升高(P=0.007);GG基因型患者的甘油三酯水平较AA和GA基因型患者显著降低(P<0.05)。两组患者的ELMO1 rs10951509基因型AA,AG和GG分布比较,差别具有统计学意义(P=0.034);DKD组风险等位基因A频率较对照组升高(P=0.009);AG基因型患者低密度脂蛋白胆固醇水平较AA基因型患者显著降低(P<0.05)。Logistic回归分析证实,吸烟史、腹型肥胖、收缩压、空腹血糖、尿素氮、CTGF\|AA基因型为DKD的独立危险因素。结论CTGF rs2648875及ELMO1 rs10951509与DKD的遗传易感性相关,携带CTGF rs2648875等位基因A及ELMO1 rs10951509等位基因A可增加DKD的风险     

新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为与谷氨酸受体6基因多态性关联分析

目的探讨谷氨酸受体-6(GluR6)基因rs6922753、rs2227283位点多态性与新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为之间的关系。方法 184例乙醇依赖患者按照有无家庭施暴分为施暴组104例和无施暴组80例,采用聚合酶链反应产物直接测序法检测2组患者GluR6基因rs6922753、rs2227283位点的多态性分布。应用SPSS 17.0软件分析基因多态性与暴力行为的相关性。结果在施暴组与无施暴组之间,rs6922753位点基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.018),等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.007)。在施暴组与无施暴组之间,rs2227283位点基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.023),等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.019)。与rs6922753 CC比较,rs6922753 TT使家庭暴力的发生风险升高了2.859倍。与rs6922753 CC+CT相比较,rs6922753 TT使家庭暴力的发生风险升高了2.116倍。与rs2227283 GG比较,rs2227283 AG使家庭暴力的发生风险升高了1.194倍。结论新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为可能与GluR6基因多态性具有关联性。     

心房利尿钠肽和脑利尿钠肽基因多态性与原发性高血压病的关联性研究

目的 探讨心房利尿钠肽(ANP)基因位点rs5065和脑利尿钠肽(BNP)基因位点rs198389基因多态性与原发性高血压病(EH)的关系.方法 采取病例对照方法 设计,收集EH患者976例和与之年龄、性别频率匹配的非高血压(NT)对照976例,应用实时荧光定量多聚酶链反应(real-time Q-PCR)技术之TaqMan探针法检测了ANP 基因rs5065和BNP基因rs198389的多态性基因型.结果 BNP基因位点rs198389基因型AA和AG+GG频率分布、A等位基因和G等位基因频率分布在EH组和NT组之间差异具有显著性意义(P＜0.05),AG+GG基因型和G等位基因频率分布在EH组(30.5%和17.3%)明显高于NT组(26.1%和14.1%)(均P＜0.05).ANP基因位点rs5065基因型分布在两组人群中未发现明显差异(P＞0.05).对rs198389采用非条件Logistic回归分析,与基因型为AA者相比,在未调整其它危险因素时,AG+GG基因型使其患EH的危险性增加(P=0.04),调整其它危险因素后,得到了同样的结果(P=0.02).与A等位基因相比,G等位基因使患EH的危险性显著增加(P=0.04).在rs5065非条件Logistic回归分析中,调整其它因素前与后均未见明显差异(均P＞0.05).结论 BNP基因位点rs198389基因多态性与EH的发病危险性显著相关.ANP基因位点rs5065基因多态性与EH的发病危险性无显著相关性.     

色氨酸羟化酶2基因rs1386494和G1463A多态性与云南汉族抑郁症患者的关联研究

目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs1386494和G1463A单核苷酸多态性与云南地区汉族抑郁症患者的关联关系.方法 采用病例对照的方法,选取云南地区102例汉族抑郁症患者为研究对象,102例汉族健康者为正常对照,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测TPH2基因该两位点单核苷酸多态性,并结合汉密尔顿抑郁量表(HAMD)症状评分分析两位点多态性与云南汉族抑郁症症状特点的关系.结果 1.rsl386494位点的基因型频率和等位基因频率在患者组和对照组中差异有统计学意义(分别为X~2=4.300,P=0.038;X~2=4.067,P=0.044);A等位基因在对照组中的出现频率高于患者组(P=0.044).2.在所有样本中均未观察到G1463A多态性现象.3.rs1386494位点基因型与HAMD总分比较,差异无统计学意义(F=2.461,P=0.120).结论 TPH2基因rs1386494多态性可能与云南地区汉族抑郁症的发病有关联,A等位基因可能是抑郁症的保护基因.     

新疆地区哈萨克族和汉族人群中GGCX基因多态性分析

目的：探讨γ-谷氨酰基羧化酶（Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX）基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性（PCR-RFLP）技术对 GGCX的2个单核苷酸位点（rs11676382和 rs6751560）进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例（21．64％）、233例（76．39％）和6例（1．97％）,C 和 G 等位基因的频率分别为59．84％和83．50％;在汉族人群中分别有209例（68．30％）、93例（30．39％）和4例（1．31％）,C和 G等位基因的频率分别为40．16％和16．50％。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例（0．66％）、11例（3．61％）和292例（95．74％）,A和 G等位基因的频率分别为2．46％和97．54％;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例（1．31％）、3例（0．98％）和298例（97．70％）,A和G等位基因的频率分别为1．80％和98．20％;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义（总χ2＝134．9,P ＜0．01）,显性模型CC与CG＋GG、隐性模型GG与CC＋CG、附加模型CG与CC＋GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义（χ2＝134．4和129．9,P ＜0．01）,等位基因 C与 G比较差异有统计学意义（χ2＝84．3,P ＜0．01）。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又     

TAB2基因多态性与中国西南汉族人群隐睾症易感性的相关性研究

  目的  初步探讨TAB2（transforming growth factor-beta activated kinase 1 binding protein 2）基因与中国西南地区汉族人群隐睾症发病的相关性。  方法  选取西南地区259名隐睾患者和355名成年男性健康对照,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法,对TAB2基因的3个标签单核苷酸多态性位点（tag single nucleotide polymorphism, tag SNP）rs237028、rs521845、rs652921进行基因分型,并采用卡方检验分析3个tag SNP位点与隐睾症发病的关系。  结果  本实验的3个tag SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,限制性酶切实验分型结果与Sanger测序结果一致。TAB2 rs237028位点的G等位基因在隐睾组中的频率高于对照组（30.9% vs. 25.6%,P=0.04,OR=1.31,95%CI:1.01～1.70）,在显性遗传模型中AG/GG基因型携带者罹患隐睾症的风险升高（P=0.006,OR=1.57,95%CI:1.14～2.17）。在隐睾组中rs652921位点的TC/CC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义（75.3% vs. 67.0%,P=0.03;OR=1.50,95%CI:1.05～2.14）。未观察到rs521845与中国人群隐睾遗传易感性的相关性。  结论  TAB2基因rs237028的AG/GG基因型和rs652921的TC/CC基因型可能与中国西南地区汉族人群罹患隐睾症的风险性增加相关。