MEF2A基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究

目的：探讨MEF2A基因单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary artery disease,CAD）的相关性研究。方法：用聚合酶链反应结合核苷酸测序技术分析90例经冠脉造影检查确诊的CAD患者及130例健康体检正常对照者的MEF2A基因rs325400和rs34851361 SNP多态性位点基因型的分布情况,比较组间基因型、等位基因频率的分布差异及其与CAD发生的关系。结果：rs325400多态性位点的基因型和等位基因频率分布在CAD组和对照组比较有统计学差异（P＜0.05）,符合Hard-Wenberg平衡,其结果具有群体代表性。多态性位点rs34851361在两组均只发现AA基因型,不符合Hard-Wenberg平衡,其结果不具备群体代表性。结论：MEF2A基因单核苷酸多态性rs325400可能与CAD发生有关系,携带A等位基因的人群患CAD的风险性可能较正常人高。     

河南汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病人群凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性

目的:探讨血浆凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q多态性的分布与河南汉族人冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的关系.方法:利用PCR-RFLP分析技术,检测264例健康对照组和207例河南汉族CHD患者FⅦ基因R353Q多态性.结果:2组FⅦ基因R353Q基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡.CHD患者RR纯合型频率高于正常对照组(P＜0.05),Q等位基因频率(RQ QQ)低于正常对照组(P＜0.05).结论:河南汉族人群中存在FⅦ基因R353Q多态性,其中Q等位基因可能是冠心病的遗传保护因子.     

冠状动脉粥样硬化性心脏病与牙周病的相关性

目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)与牙周病的关系。方法比较45例CAD患者和40例对照组的牙周组织病变程度。采用高敏C反应蛋白(hsCRP)、白介素-1β(IL-1β)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)反映冠状动脉的损伤程度,采用牙龈指数(GI)、菌斑指数(PI)和牙周病指数(PDI)评估牙龈的炎症程度。结果CAD组的hsCRP(5·75±1·26)mg/L、IL-1β(10·32±2·96)ng/L和TNF-α(9·17±2·14)ng/L均显著高于对照组的(1·13±0·73)mg/L、(2·87±1·45)ng/L和(5·84±1·96)ng/L(P<0·01)。CAD组牙周病患病率(84·44%)显著高于对照组(22·50%)(P<0·01)。CAD组的GI及PI显著高于对照组(P<0·01),而且CAD组的PDI(2·12±0·58)显著高于对照组(0·79±0·42)(P<0·01)。多因素分析显示,除脉压差和低密度脂蛋白胆固醇外,PDI也是导致CAD的高危因素,其相对危险度为1·217(95%CI1·120~1·805,P<0·05)。结论牙周病能够引起CAD,强调公众口腔卫生对防治CAD具有重要意义。     

牙周病与冠状动脉粥样硬化性心脏病相关性研究

1对象和方法 1．1对象2007—10／2008—10在我院心内科住院的冠状动脉粥样硬化性心脏病（CAD）患者84（男42,女42）例为CAD组,年龄（53．8±8．2）岁．CAD的诊断按照国际心脏病学会和WHO缺血性心脏病诊断和命名标准,所有患者均经冠状动脉造影证实至少1支血管管腔狭窄≥50％.     

心房颤动与冠状动脉粥样硬化性心脏病相关性探讨

目的　观察心房颤动与冠状动脉粥样硬化性心脏病 (冠心病 )的关系。方法　选择临床诊断为冠心病而冠状动脉造影未见异常的心房颤动病例 5 2例 (心房颤动组 )及经冠状动脉造影确诊为冠心病的 4 5例 (冠心病组 )进行观察 ,分别检查血脂、心电图、活动平板运动试验、超声心动图、动态心动图。结果　冠心病组胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)比心房颤动组高 (TC6 .4 0± 1.82∶5 .5 2± 1.0 1,P <0 .0 1;TG2 .2 3± 0 .6 1∶1.33± 0 .4 8,P <0 .0 0 1,单位 :mmol L) ;冠心病组心电图、活动平板运动试验、超声心动图、动态心动图与心房颤动组比分别为 4 0∶11,P <0 .0 0 1;4 2∶8,P <0 .0 0 1;10∶2 9,P <0 .0 1;4 3∶12 ,P <0 .0 0 1差异性显著。结论　在中老年心房颤动患者中冠心病发病率不高     

冠状动脉粥样硬化性心脏病的治疗

冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease)指冠状动脉发生粥样硬化使血管腔阻塞导致心肌缺血、缺氧引起的心脏病. [病因和发病机制] 冠心病病因主要为冠状动脉粥样硬化,约占全部病因的90%以上,冠状动脉痉挛也是病因之一;非粥样硬化因素引起的冠脉狭窄较少见,病因有数十种.冠心病的危险因素主要有高血压、糖尿病、高脂血症、肥胖、吸烟、静坐、酗酒、高尿酸血症、精神因素等.在粥样硬化形成和发展过程中,代谢紊乱综合征起着十分重要的作用,它包括了混合型脂质异常血症、胰岛素分泌过多、糖耐量降低、高血压和高尿酸血症,其中,胰岛素抵抗是关键因素.在上述综合因素作用下,冠状动脉发生脂质沉积和粥样硬化斑块形成,致使管腔狭窄;当粥样斑块发生破裂后,引起红色或白色血栓形成,致使管腔完全性或非完全性堵塞;从而引起心肌缺血或坏死.     

游离脂肪酸与冠状动脉粥样硬化性心脏病相关性的研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病是严重危害人类健康的常见疾病,其发生和发展与人体脂质代谢紊乱密切相关。游离脂肪酸是脂质代谢的一个中间产物,能较敏感地反映机体脂质代谢情况,是目前心血管领域的研究热点。业已证明,游离脂肪酸与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系密切,它能更准确敏感地反映机体脂代谢,是一个新的独立预测冠状动脉粥样硬化性心脏病的危险因素。本文就近年来这方面的研究进展予以综述。     

血尿酸与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系研究

目的:探讨血尿酸与冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)之间的关系,为冠心病预防诊断提供实验室参考依据。方法:应用生化自动分析仪测定CHD患者及健康对照人群的变化。结果:CHD组血尿酸明显高于健康对照组。两组差异有统计学意义(P<0.01)。结论:血尿酸增高与CHD发病密切相关,血尿酸增高可作为CHD发病的因素之一。     

同型半胱氨酸与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究

目的 研究冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病CHD)组与健康对照组血清同型半胱氨酸(Hcy)以及CHD不同临床类型血清Hcy水平,探讨Hcy与CHD的关系;研究CHD患者的年龄、血糖、血脂及心肌酶与Hcy的关系,探讨Hcy与CHD传统危险因素的关系.方法 采用全自动生化分析仪使用循环酶法测定CHD患者(55例)及健康对照组(30例)血清中Hcy水平,同时测定血清血糖、血脂及心肌酶含量.结果 ①CHD患者的血清Hcy浓度明显高于健康对照组(P<0.05);②不稳定心绞痛组、稳定心绞痛组与急性心梗组间Hcy浓度差异有显著性(P<0.05);③吸烟与不吸烟组间CHD患者Hcy浓度比较差异无显著性(P>0.05);④心功能Ⅰ级、Ⅱ级及Ⅲ级CHD患者Hcy浓度差异无显著性(P>0.05);⑤Hcy与APOA1、Mb及APOB均具相关性.相关系数分别为:-0.570、-0.418和0.299;⑥以Hcy为应变量,依次进入方程的变量为Hcy和年龄.OR值分别为21.2和10.8,P<0.05.结论 Hcy是CHD的危险因素之一,检测血清Hcy对预防和诊治CHD具有重要的临床价值.     

硒与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系

本文对 4 6例冠状动脉粥样硬化性心脏病 (冠心病组 )患者进行血清硒的检查并和同年龄组 92例正常人 (对照组 )比较 ,结果冠心病组血清硒明显低于对照组血清硒均值 ( P<0 .0 5)。提示硒对冠心病的预防和治疗有一定的作用     

HMG-CoA还原酶基因单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的 探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A,HMG-CoA)还原酶基因的BsuR I和ScrF I等2个限制性内切酶多态位点各等位基因与冠心病(CHD)易感性和冠心病患者血脂水平变化之间的关系.方法 PCR扩增203例CHD患者和100例对照组的2个多态位点相应的DNA片段,经限制性内切酶消化并电泳后确定基因型,用SPSS软件进行统计学分析.结果 2个多态位点的等位基因频率和基因型频率在CHD患者组和对照组间比较差异无显著性.ScrF I多态位点AA基因型的CHD患者其TC和LDL-C水平比aa基因型的CHD患者显著增高(P=0.031,P=0.028),TC/HDL-C比值也差异有显著性(P=0.039).结论 ScrF I多态位点的A等位基因与CHD患者较高的TC和LDL-C水平以及较高的TC/HDL-C比值相关联,这在寻找CHD的危险因素和易感个体的筛查等方面可能有一定的参考意义.     

ACE基因单核苷酸多态性与冠心病易感性的关联性分析

目的: 探讨中国北方汉族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病遗传易感性的关系,阐明ACE基因是否为冠心病的易感基因。方法: 采用病例对照的研究方法,选择246例冠状动脉造影证实的冠心病患者为病例组;以同期进行健康体检的正常人为对照组,共251名。利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测ACE基因上rs4267385和rs4316位点的多态性。采用 SPSS17.0 软件进行统计学处理,分析ACE基因多态性与冠心病的关联性。结果: 病例组和对照组人群的2个SNPs(rs4267385和rs4316)位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs4267385位点等位基因和基因型频数分布比较差异有统计学意义(P<0.05),rs4316位点等位基因和基因型频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ACE基因可能是中国北方汉族人群冠心病的易感基因。     

安徽汉族人群IL-1F10-3基因rs3811058位点单核甘酸多态性与强直性脊柱炎患者遗传易感性研究

目的了解IL-1F10-3基因rs3811058位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对基因型筛查并进行基因组测序验证,检测151例强直性脊柱炎患者和155例正常对照基因型,并分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果 IL-1F10-3基因rs3811058位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义。结论安徽地区汉族人群强直性脊柱炎患者遗传易感性可能与IL-1F10-3基因rs3811058位点单核苷酸多态性无关。     

ABCA1基因启动子区-191G/C单核苷酸多态性在冠心病中的意义

目的 研究ABCA1基因启动子区-191G/C单核苷酸多态性(SNP)对血脂的影响及其在冠心病中的意义。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)探讨204例冠心病患者和114例正常人的ABCA1基因启动子区-191位点G/CSNP在两组间、冠心病组不同临床表现型之间分布的差异及3种等位基因型与冠心病相关临床指标的关系。结果 冠心病组与正常人组比较,3种等位基因型GG、GC、CC分布频率差异具有显著性,CC基因型在冠心病组中的分布频率明显高于正常人组(P<0.05),C等位基因在冠心病组中的分布频率明显高于正常人组(P<0.01)。在稳定性心绞痛组(SAP)和急性冠脉综合征组(ACS),3种等位基因型GG、GC、CC分布频率差异也具有显著性,ACS组CC基因型明显高于SAP组(P<0.05),C等位基因在ACS组中分布频率明显高于SAP组(P<0.01)。在冠心病组中,3种等位基因型间体重指数、总胆固醇、总甘油三脂、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、极低密度脂蛋白胆固醇等临床指标的比较无显著性差异。结论 ABCA1基因启动子区-191G/CSNP在不影响中国冠心病人群血脂水平的情况下增加冠心病的发生,C等位基因与冠心病的稳定性相关。     

TBX5 基因靶序列单核苷酸多态性 与先天性心脏病的关系

目的 探讨TBX5 基因3'' 非翻译区靶序列SNPs 与先天性心脏病（CHD）遗传易感性的关系, 为CHD 的分子机制研究提供线索。方法 利用HaploView 软件筛选TBX5 基因3'' 非翻译区功能性单核苷酸 多态性（SNP）,并应用高分辨率熔解曲线检测TBX5 基因3'' 非翻译区SNP。采用病例对照研究分析SNP 位 点与CHD 的关联。结果 HaploView 软件筛选出TBX5 基因3'' 非翻译区有意义的标签SNP rs883079,高分 辨率熔解曲线法成功检测该SNP位点（rs883079）的G/G、G/A及A/A 3种基因型。TBX5 基因rs883079（ G>A） 位点等位基因或基因型分布频率比较,差异有统计学意义（P <0.05）;与CHD 易感性关联,A 是CHD 的危 险等位基因,A/A 为CHD 的危险基因型（P <0.05）。结论 TBX5 基因rs883079 位点SNP 与CHD 有关系, rs883079（G>A）携带突变纯合子基因型A/A 个体患CHD 的危险性升高。     

STAT4rs3024877单核苷酸多态性与ANCA相关性血管炎的关系

目的:分析STAT4rs3024877多态性与原发性中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎（AAV）易感性及肾损害病理特点的关联。方法:研究对象为2005年1月—2018年12月于广西医科大学第二附属医院就诊的AAV患者（AAV组,145例）和健康体检者（对照组,216名）,比较AAV组不同性别、基因型间实验室指标的差异。基因分型采取多重聚合酶链式反应-高通量测序（MPCR-HTS）的方法,比较两组间基因型、等位基因的分布频率差异。根据肾脏穿刺结果,分析不同基因型、等位基因与AAV患者肾脏病理类型的相关性。结果:AAV组中,女性比男性患者具有较低的白细胞（t=-2.00,P=0.04）、红细胞计数（t=-2.00,P=0.04）,较高的免疫球蛋白M水平（t=-1.99,P=0.04）。AAV组TT和CC基因型、T等位基因频率高于对照组,CT基因型、C等位基因频率低于对照组,分布差异均无统计学意义（基因型:χ2=0.764,P=0.682;等位基因:χ2=0.064,P=0.801）;AAV肾损害不同病理类型间的基因型、等位基因频率差异均有统计学意义（基因型:χ2=16.017,P=0.001;等位基因:χ2=14.306,P=0.003）,Logistic回归分析提示,T等位基因为新月体型（OR=7.273,95%CI:1.897~28.145,χ2=8.258,P=0.004）、混合型（OR=4.364,95%CI:1.060~17.961,χ2=4.165,P=0.041）的危险因素;TT基因型为新月体型（OR=16.000,95%CI:2.558~127.925,χ2=6.833,P=0.009）、混合型（OR=16.000,95%CI:2.001~17.961,χ2=4.165,P=0.041）的危险因素。结论:STAT4rs3024877基因多态性与AAV易感性不相关,与肾损害病理类型关联。     

骨保护素基因启动子单核苷酸多态性与脊髓型颈椎病的相关研究

目的探讨骨保护素基因启动子149、950T/C单核苷酸多态性与脊髓型颈椎病的相关性。方法提取192例脊髓型颈椎病和192例性别年龄匹配的健康人外周血DNA,聚合酶链反应产物根据限制性内切酶作用后不同分解产物和等位基因来判断每例患者骨保护素的基因型。确定对照组、疾病组不同的基因型及等位基因,评价颈椎病严重度以JOA评分,同时采用颈椎MRI评价病变节段,采用χ2检验比较两组的基因型分布差异。采用两元回归分析来确定脊髓型颈椎病的独立风险因子。结果在疾病组和对照组之间,149T/C基因型分布及等位基因频率间差异存在统计学意义。对于950 T/C单核苷酸多态性,两组分布差异并无统计学意义。对于149T/C基因型,其JOA评分、颈椎MRI受累节段两者差异无统计学意义。Logistic回归分析结果 149 T/C SNP、平均桌面工作时间为脊髓型颈椎病发病的独立风险因素。结论骨保护素149 T/C单核苷酸多态性与脊髓型颈椎病的发病有关,而与其严重度无关。950T/C单核苷酸多态性与脊髓型颈椎病的发病无明确相关性。149 T/C SNP、平均桌面工作时间为脊髓型颈椎病发病的独立风险因素。     

KLOTHO的3个SNP位点分布与几种疾病相关性的研究

目的分析汉族人群Klotho基因3个单核苷酸多态性位点（G-395A，F352V，C370S）与几种疾病的相关性。方法选择无亲戚关系的病人161例及正常健康人55例，提取血白细胞基因组DNA，采用等位基因特异性引物PCR技术检测Klotho基因3个SNP位点的基因型，并用SAS统计软件对所得数据进行分析。结果3个位点存在多态性，均出现2种基因型。G-395A与糖尿病有关（P〈0．002）；F352V与高血压和冠状动脉硬化性心脏病有关（分别为：P=0．0120和P〈0．0001）；C370S与冠状动脉硬化性心脏病有关（P〈0．0001）。G-395A多态性中的AA基因型可能易患高血压，GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病，糖尿病有保护性作用。F352V多态性中的VV和FF可能是高血压和冠状动脉硬化性心脏病的易患基因型，而FV基因型具有保护作用，VV基因型可能易患糖尿病。C370S基因型中，CC和SS是冠状动脉硬化性心脏病易患基因型，而CS基因型具有保护作用。结论该研究发现在中国汉族人群中，启动子区G-395A多态性中的AA基因型易患高血压，GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病，糖尿病有保护性作用。对于编码区的F-352V和C370S多态性，杂合子对患冠状动脉硬化性心脏病有保护作用。     

MicroRNA 基因单核苷酸多态性与类风湿关节炎的相关性研究

目的 分析类风湿关节炎（RA）患者和健康人群microRNA-146a（miR-146a）、miR-499a、 miR-149 及miR-196a 多态性位点的相关rs2910164、rs3746444、rs2292832 及rs11614913 等位基因和基因型 频率分布的差异。探讨其与类风湿关节炎（RA）发病风险的相关性,以及与疾病活动性及严重性的关系。 方法 收集600 例RA 患者和398 例健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,采用基于连接酶检测反应的 单核苷酸多态位点（SNP）分型技术对研究对象的4 个SNP 位点进行检测。结果 rs3746444 位点的CT 基 因型与中国汉族人群RA 疾病的活动性和严重性相关,并且rs11614913 位点（miR-196a）与性别存在交互作用, 可能与RA 发病有关。结论 miR-499a 的rs3746444 位点的CT 基因型可能与中国汉族人群RA 疾病的活动 性和严重性相关。     

细胞色素P4501A1基因多态与肾癌遗传易感性的关系

目的:探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)酶的基因多态与肾癌易感性的关系.方法:采用病例对照设计,以175名肾癌患者为病例组,200名未患任何肿瘤的健康人为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测CYP1A1基因A4889G(M2)、C4887A(M4)的多态性.结果:病例组M2、M4各基因型分布与对照组相比无统计学差异.携带M2/M2基因型者与肾癌的发生呈正相关(OR=2.225,95%CI:1.134～4.365,P=0.020).结论:CYP1A1基因M2/M2基因型可能是肾癌的遗传危险因素.