NQO1基因C609T多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的  研究NQO1基因C609T多态性与糖尿病视网膜病变之间的关系。方法  根据眼底检查的结果,把546例2型糖尿病患者分成糖尿病视网膜病变组（DR组）和糖尿病无视网膜病变组（NDR组）。采用构象差异凝胶电泳对NQO1基因C609T多态性进行分型。结果  NQO1基因C609T多态性的CC、CT和TT 3种基因型在DR组的频率分别为29.7%、53.2%和17.1%,在NDR组的频率分别为28.1%、51.8%和20.1%,两组比较差异无统计学意义（c2=0.678,P =0.713）。结论  NQO1基因C609T多态性与我国江西汉族2型糖尿病视网膜病变的发生无关。

     

人鱼精蛋白1多态性与汉族男性生育力的相关性分析

目的  研究人类鱼精蛋白1（PRM1）C321A多态性与汉族男性生育力的相关性。方法  选取174例原发不育男性患者为观察组,172例生育男性为对照组,分别分析两组常规精液参数,采用限制性酶切及DNA测序技术对PRM1 C321A位点进行基因分型。结果  不育患者PRM1 C321A位点AA基因型频率（8.05%）显著高于生育男性（2.33%）（P <0.01）,分析显示AA基因型与男性不育的遗传易感性明显相关[■=4.24（95%CI：1.33,13.51）]。AA基因型可使精子前向运动能力及正常形态比例等参数明显下降,可能是其导致男性不育的主要因素。结论  PRM1 C321A多态性改变与汉族男性生育力相关。

     

子宫颈癌与纤维蛋白原基因多态性的相关性研究

目的  探究在子宫颈癌发病过程中与纤维蛋白原（Fg）β448 G/A基因多态性的相关性。方法  采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析的方法对2013年5月-2014年12月初次就诊的汉族子宫颈癌患者141例标本与同期收集的健康汉族女性体检者141例标本的Fgβ448 G/A基因多态性进行基因型分型检测，并对检测结果进行统计分析。结果  ①病例组Fgβ448 G/A基因型频率及等位基因频率与对照组比较，病例组高于对照组（P <0.05）；②A等位基因与子宫颈癌的发生密切相关，③子宫颈癌GG、GA及AA基因型的血浆Fg水平分别是（3.09±0.22）、（3.11±0.26）和（3.31±0.51）g/L，差异无统计学意义（P >0.05）。结论  Fgβ448 G/A基因多态性变化与宫颈癌的发生可能具有相关性。

     

Reprimo基因3'非翻译区839位点多态性与肺癌发生的关联

目的  探讨Reprimo基因3''非翻译区839位点单核苷酸多态性改变与肺癌发生的关系。方法  基因分型用TAKARA的MightyAmp DNA 聚合酶法,分别检测36例肺癌患者（癌症组）和23例非癌患者（对照组）的Reprimo基因3''非翻译区839位点G >C分布,运用χ2检验、Logistic 回归分析和Armitage’s 趋势检验等分析基因多态性、患者性别、吸烟与否和年龄与肺癌发生的相关性。结果  两组标本经Hardy-Weinberg平衡检测,对照组在Reprimo基因3''非翻译区839位点G >C基因型观测(理论)频数为0,22,1（5.26,11.48,6.26）,差异有统计学意义（P =0.000）,癌症组的基因型观测(理论)频数为6,29,1(11.67,17.65,6.67),差异有统计学意义（P =0.000）;经Logistic 回归分析,基因多态性、年龄是危险因素,基因多态性、年龄和吸烟与否在肺癌发生中不存在交互作用（P >0.05）;经Armitage’s 趋势检验差异无统计学意义（χ2=3.56,P =0.059）。结论  Reprimo基因3''非翻译区839位点G >C单核苷酸位点多态性与肺癌发生具有一定的相关性。

     

MDR1和CYP3A5基因多态性对伊马替尼治疗慢性骨髓性白血病预后的影响

目的研究MDR1和CYP3A5基因多态性对伊马替尼治疗慢性骨髓性白血病（CML）预后的影响。方法选择100例采用 伊马替尼治疗的慢性骨髓性白血病患者作为研究对象,其中50例细胞遗传学复发患者作为研究组,另外50例无复发患者作为 对照组,随访45个月。分析MDR1基因中的C1236T、C3435T、G2677T/A和CYP3A5基因中的A6986G位点的单核苷酸多态性 与细胞遗传学复发风险之间的关系。结果MDR1-C1236T与MDR1-C3435T多态性位点中CC基因型细胞遗传学复发的风险 均明显比CT+TT基因型患者高（P<0.05）。MDR1-C3435T和MDR1-C1236T多态性位点的TT基因型患者的无复发生存时间 中位数显著高于CC基因型和CT基因型,差异均有统计学意义（P<0.05）。研究组患者中血液毒性和中性白细胞减少症的发生 率明显比对照组患者高,差异有统计学意义（P<0.05）。MDR1-C3435T基因型和伊马替尼谷浓度是细胞遗传学复发的独立预测 因子。结论MDR1 基因的C1236T 和C3435T 位点多态性和伊马替尼谷浓度水平显著影响CML细胞遗传学复发的风险。 MDR1-C3435T基因型可用于预测CML患者细胞遗传学复发风险的潜在生物标志物。     

汉族人系统性红斑狼疮和狼疮肾炎与IL-22受体基因多态性的关系

摘要：目的  对汉族人群系统性红斑狼疮患者白细胞介素22（IL-22）受体基因多态性进行研究,探讨其与系统性红斑狼疮和狼疮肾炎的关系。方法  选取2012年1月-2016年6月吉林大学第一医院系统性红斑狼疮患者360例和健康者360例作为研究对象,将其分为A组（系统性红斑狼疮组）和B组（对照组）;系统性红斑狼疮患者分为C组（狼疮肾炎组）和D组（无狼疮肾炎组）。观察IL-22R1基因rs3795299位点基因型和等位基因频率与系统性红斑狼疮、狼疮肾炎及系统性红斑狼疮临床特点的关系。结果  A组与B组IL-22R1基因rs3795299位点基因型和等位基因频率比较,差异无统计学意义（P >0.05）。C组患者GG基因型所占比例高于D组患者（P <0.05）,CG和CC基因型所占比例低于D组患者（P <0.05）;C组患者等位基因G频率低于D组（P <0.05）,等位基因C频率高于D组（P <0.05）。IL-22R1基因rs3795299位点等位基因频率在系统性红斑狼疮患者有关节炎、面部红斑、光敏感和口腔溃疡患者中的分布与无关节炎、面部红斑、光敏感和口腔溃疡患者中的分布不同,差异有统计学意义（P <0.05）。结论  在中国汉族人群中,IL-22R1基因rs3795299位点基因多态性与系统性红斑狼疮的易感性无关,与狼疮肾炎的易感性有关,与系统性红斑狼疮的临床特点相关。

     

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与肝癌的易感性研究

目的  本研究旨在探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA4）外显子49位点、启动子1661位点及1722位点单核苷酸多态性（SNP）与青岛地区人群乙肝肝癌的易感性。方法  采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测来自青岛地区人群肝癌患者98例、非肝癌乙肝病毒感染组185例、健康对照组205例CTLA4基因型分布。结果  ①以健康人群为对照组CTLA4外显子49位点及启动子1661位点基因型频率分布差异有统计学意义（P <0.05），启动子1722位点基因型分布频率差异无统计学意义（P >0.05），CTLA4+49位点AG、GG 基因型携带者、CTLA4-1661位点AG+GG基因型携带者肝癌发病风险明显增高（■值分别为2.48、5.22及2.51）。②以非肝癌乙肝感染者为对照组，49位点AG、GG基因型、1661位点AG+GG基因型显著增加肝癌的发生风险（■值分别为2.48、4.60和2.13）。③以所有非肝癌者对照，49位点AG、GG基因型、1661位点AG+GG基因型显著增加肝癌的发生风险（■值分别为2.48、4.91及2.32）。结论  CTLA4外显子49位点、启动子1661位点基因多态性与肝癌易感性相关。

     

高海拔地区进展期胃癌切除修复交叉互补基因1 mRNA及蛋白表达与化疗疗效的相关性研究

目的  研究高海拔地区进展期胃癌切除修复交叉互补基因1（ERCC1）mRNA和蛋白表达,及其与化疗疗效的相关性。方法  逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测60例进展期胃癌患者ERCC1 mRNA的表达,免疫组织化学法检测ERCC1蛋白的表达并予以FOLFOX4方案化疗,分析ERCC1 mRNA及蛋白表达与化疗客观反应率（ORR）和无进展生存期（PFS）的相关性。结果  进展期胃癌ERCC1 mRNA的表达与化疗疗效（ORR）、PFS呈负相关（P =0.038和0.032）;ERCC1蛋白表达与FOLFOX4化疗疗效（ORR）无关（P = 0.089）,与PFS呈负相关（P =0.039）。结论  高海拔地区,进展期胃癌ERCC1 mRNA与化疗疗效呈负相关,ERCC1蛋白表达与化疗疗效无关;ERCC1 mRNA及蛋白表达与PFS呈负相关。

     

儿童难治性癫痫与MDR1基因C3435T多态性的相关性

目的探讨汉族儿童难治性癫痫与多药耐药基因（MDR1基因）C3435T多态性之间的相关性。方法采用多聚合酶链反应扩增后继以限制性内切酶片断长度多态性分析,测定120例汉族儿童（包括难治性癫痫患儿40例、疗效良好癫痫患儿40例、正常对照儿童40例）MDR1基因C3435T位点的基因型频率和等位基因频率,并进行统计分析。结果全部儿童基因型频率和等位基因频率的分布符合Hardy-weinberg平衡,具有群体代表性。3组之间CC、CT、TT基因型的差异无统计学意义（χ^2=3.584,P=0.465）;3组之间T和C等位基因频率的差异也无统计学意义（χ^2=3.822,P=0.172）。结论本研究结果未能证实汉族儿童难治性癫痫与MDR1基因C3435T位点多态性之间存在相关性。     

维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的关系

目的  探讨维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的关系。方法  选取本院2012年9月- 2014年9月的82例喘息性疾病患儿进行分析。支气管哮喘41例,作为试验组1,喘息性支气管炎41例,作为试验组2,正常对照组41例,3组研究对象采用聚合酶链反应-限制性长度多态性检测维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ基因多态性,观察3组研究对象的基因型分布频率及维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的相关性。结果  试验组1与试验组2和对照组的维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ基因型的分布频率之间存在明显差异,差异有统计学意义（P <0.05）;试验组1与试验组2和对照组的维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ等位基因频率之间存在明显差异,差异有统计学意义（P <0.05）。结论  维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病具有良好的相关性,为治疗儿童喘息性疾病提供可靠依据。

     

CACNB2基因多态性与钙离子通道阻滞剂降压疗效的相关性研究

目的探讨钙离子通道辅助β亚基(CACNB2)6个SNP位点多态性对单一钙离子通道阻滞剂(calcium channelblockers,CCB)治疗原发性高血压疗效的影响。方法 104例原发性高血压患者同时服用单一钙离子通道阻滞剂(纳欣同)20mg,每日1次,随访6周,采用多重聚合酶链反应(multi-PCR)方法及基质辅助激光解析-飞行时间质谱分析技术(MLD1-TOFMS)对患者CACNB2的6个SNP进行基因分型检测,研究不同SNP位点以及同一SNP不同分型对CCB治疗高血压的疗效差异。结果 rs11014166 AA基因型患者服用钙拮抗剂的降压有效率高于AT+TT基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。其余5个SNP位点不同基因型患者用钙拮抗剂的降压效果差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CACNB2 rs11014166多态性与钙拮抗剂降压疗效相关,AA基因型人群对钙拮抗剂较为敏感。     

The 677 C/T MTHFR polymorphism is associated with essential hypertension, coronary artery disease, and higher homocysteine levels

BACKGROUND: Essential hypertension (EH) and cardiovascular disease are common, multifactorial disorders likely to be influenced by multiple genes of modest effect. The C677T methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphism is related to MTHFR enzyme activity and to plasma homocysteine (Hcy) concentration. This study was designed to investigate an association of this polymorphism with coronary artery disease (CAD), EH, and healthy subjects. METHODS: In this study, we measured serum folate, serum vitamin B12, and plasma homocysteine and determined the MTHFR C677T genotype of 78 patients with essential hypertension, 100 patients with coronary artery disease, and 100 healthy subjects. MTHFR genotypes were assessed by real-time polymerase chain reaction. RESULTS: CC, CT, and TT genotype frequencies were 52, 44.0, and 4.0% in patients with CAD, respectively. In patients with essential hypertension, the CC, CT, and TT genotype frequencies were 46.2, 41.0, and 12.8%, respectively. In control subjects, the CC, CT, and TT genotype frequencies were 72.0, 26.0, and 2.0%, respectively. The C allele was significantly more frequent in controls compared with patients with EH (p<0.05), and CC genotypes were more frequent in controls compared to patients with EH and CAD. Homocysteine level was higher in TT genotypes in CAD patients compared with CC and CT genotypes (p<0.01). MTHFR gene polymorphism is an independent risk factor for EH but not for CAD. CONCLUSIONS: The TT genotype of the 677C/T MTHFR polymorphism is associated with EH and CAD. In addition, TT genotypes had higher plasma Hcy levels in CAD patients compared with CC and CT genotypes. MTHFR gene polymorphism is an independent risk factor for EH but not for CAD.     

MDR1 C3435T polymorphism in patients with breast cancer

BACKGROUND: The human multidrug-resistant gene (MDR1) encodes P-glycoprotein (Pgp), a membrane-bound efflux transporter conferring resistance to a number of natural cytotoxic drugs and potentially toxic xenobiotics. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in MDR1 gene are associated with phenotypic variation in Pgp expression levels of tissue. SNPs may alter the physiological protective role of Pgp and, therefore, influence disease risk. METHODS: In our study we identified the MDR1 C3435T polymorphism in breast cancer patients (n = 57) and healthy subjects (n = 50). DNA was extracted from peripheral blood samples by standard phenol/chloroform extraction method. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism was used for the detection of C3435T single nucleotide polymorphism. RESULTS: We obtained CC, CT and TT genotype frequencies in breast cancer patients as 12.3%, 57.9% and 29.8%, respectively. In the control group, frequencies of genotypes were found as 36% for CC, 46% for CT and 18% for TT. We observed difference in SNPs in MDR1 gene C3435T polymorphism between breast cancer patients and healthy controls (chi(2) = 8.66, df = 2, p = 0.013). The C allele frequency was found in 41.2% and the T allele frequency was found in 58.8%. C3435T MDR1 gene allele frequencies in breast cancer patients as compared to results in control group were as follows: [OR = 1.5 (95% CI: 1.09-1.96)]. In the patient group, T allele frequency was significantly higher than controls (p <0.01). Clinicopathological parameters of patients with breast cancer were compared for C3435T polymorphism. We did not find any significant difference between clinicopathological parameters and MDR1 phenotype of breast cancer patients. The progression-free survival rate in a subgroup analysis based on MDR1 genotypes with CC genotype was 71.4%, CT genotype was 75.7%, and TT genotype was 88.2%, respectively. This difference was not statistically significant (log rank p = 0.63). CONCLUSIONS: Results of the present study demonstrated a 1.5-fold increased risk for development of breast cancer in T allele carriers.     

汉族高血压人群CAMK4基因多态性与氨氯地平降压疗效的相关性

目的：研究二氢吡啶类钙通道阻滞药(氨氯地平)的降压疗效与汉族高血压人群钙/钙调素依赖性激酶4 (CAMK4)单核苷酸多态性间的关联。方法：对108例轻、中度汉族原发性高血压患者给予氨氯地平 5 mg/d,为期8周的治疗,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对CAMK4基因rs10491334位点进行分型,同时分析基因型与氨氯地平降压疗效间的关系。结果：CAMK4基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡分布。C,T等位基因的频率分别为88.89%和11.11%。患者治疗前各基因型组的收缩压和舒张压比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,各基因型原发性高血压患者收缩压和舒张压较治疗前下降(P<0.05)。CC型与CT型在降低收缩压幅度方面显著优于TT型(P<0.05),CC型高血压患者的总有效率明显高于CT及TT型患者(P<0.01)。结论：轻、中度汉族原发性高血压患者CAMK4基因rs10491334位点基因多态性与服用钙通道阻滞药的降压疗效有相关性。     

血管内皮生长因子单核苷酸多态性与子痫前期易感性的相关研究

目的：探讨血管内皮生长因子（VEGF）＋936C/T、-634G/C两个位点单核苷酸多态性与子痫前期易感性的相关性。方法：采用双脱氧链末端终止法进行DNA测序,对2012年1月至2013年1月在本医院住院分娩的58例子痫前期,70例正常妊娠女性的VEGF＋936C/T、-634G/C单核苷酸位点进行基因分析,比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异。用优势比（OR）计算VEGF＋936C/T基因在子痫前期患病中的相对危险度,比较两组中两个位点不同等位基因孕妇的血压、血肌酐、24 h尿蛋白定量等临床指标。结果：子痫前期组VEGF＋936CT、TT基因型、T等位基因高于正常对照组,VEGF＋936CC基因型、C等位基因低于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;VEGF-634G/C位点的基因型、等位基因频率分布在子痫前期组及正常对照组孕妇中比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;正常对照组、子痫前期组人群中携带VEGF＋936CT、TT基因型组发生子痫前期的危险性是CC基因型组的2.557倍;子痫前期组＋936C/T位点CT＋TT基因型孕妇与CC基因型孕妇的各临床指标比较,-634G/C位点GC＋GG基因型孕妇与CC基因型孕妇各临床指标比较差异均有统计学意义（P〈0.05）;而对照组＋936C/T位点CT＋TT基因型孕妇与CC基因型孕妇的各临床指标比较,-634G/C位点GC＋GG基因型孕妇与CC基因型孕妇各临床指标比较,差异均无统计学意义（P〈0.05）。结论：携带VEGF＋936CT、TT基因型者患子痫前期的危险性增加,-634G/C位点的G等位基因孕妇比携带C等位基因者更具有子痫前期遗传易感性,提示VEGF单核苷酸多态性可能与子痫前期的易感性相关。     

金属硫蛋白基因G-201A多态性在2型糖尿病及原发性高血压的分布差异性

［摘要］目的　探讨金属硫蛋白（metallotionein,MT）基因家族中的MT4基因 G-201A位点单核苷酸多态性（SNPs）在2型糖尿病及原发性高血压的分布差异性．方法　选取2型糖尿病患者324例,原发性高血压患者301例,正常对照者301例．应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MT4基因 G-201A位点的基因多态性． 结果 （1）2型糖尿病324例、原发性高血压301例、正常对照者301例中MT4 G-201A基因型GG、GA、AA的频率分别为39.5%、46.6%、13.9%;42.2%、48.5%、9.3%;42.5%、51.5%、6.0%;基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）;（2）MT4 G-201A多态性:3组间基因型及等位基因（G和A）频率分布差异有统计学意义（P＜0.05）;原发性高血压组和正常组比较分布差异无统计学意义（P＞0.05）;2型糖尿病组和正常组比较分布均差异有统计学意义（P＜0.05）;原发性高血压组与2型糖尿病组比较,基因型及等位基因均差异无统计学意义（P＞0.05）;（3）男性MT4G-201A多态性:3组间基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P＜0.05）;原发性高血压组与2型糖尿病组比较,基因型及等位基因均无统计学意义;女性MT4 G-201A多态性:3组间基因型及等位基因频率分布,有统计学意义（P＜0.05）,2型糖尿病组和正常对照组比较分布均有统计学意义（P＜0.05）;原发性高血压组与2型糖尿病组比较,等位基因频率无统计学意义（P＞0.05）．结论 （1）MT基因G-210A多态性与2型糖尿病相关,与原发性高血压无相关性;（2）女性2型糖尿病MT基因G-210A多态性基因型分布与正常不同,但与高血压无异;男性则无此差异.     

维持性血液透析患者载脂蛋白E基因多态性与心血管并发症的关系

目的 调查载脂蛋白E( ApoE)基因多态性与维持性血液透析(MHD)患者心血管并发症之间的联系.方法 选取189例MHD的终末期肾脏病( ESRD)患者(实验组)和165例健康人(对照组).检测两组的脂联素、血肌酐( Scr)、尿素氮(BUN)和总胆固醇(TC)、白蛋白(ALB)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平,用PCR-RFLP检测ApoE基因多态性,按基因型将其分为ε 2、ε 3和ε 4三组,观察其心血管相关并发症的发生率.结果 与对照组相比,实验组脂联素、Scr、BUN、TC、TG和LDL-C水平升高,ALB和HDL-C水平降低;实验组中ε 3/3基因型和ε3等位基因的分布频率显著下降,而ε4/3和ε4显著增加.三个不同基因组中,ε 4组脂联素、Scr、BUN和TC等指标水平及低血压、高血压、冠心病和慢性心功能不全的发生率最高,但HDL-C水平最低,ε 3组则与之相反. Logis-tic回归分析证实ε 3/ 3基因型和ε 3等位基因是MHD患者心血管并发症的保护性因素,但ε4/3基因型和ε4等位基因是危险因素.结论 ApoE基因多态性在一定程度上影响行MHD的ESRD患者心血管相关并发症的发生与发展,且ε 4/ 3基因型和ε 4等位基因是ESRD行MHD患者心血管疾病的危险性因素.     

冠心病患者载脂蛋白E增强子基因多态性及其与血清脂质的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ内含子１内增强子元件（ＩＥ１）基因多态性与人类冠心病（ＣＨＤ）及其血脂水平的关系。方法 采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态方法,分析了１０８例健康人及８１例冠心病患者的ＩＥ１基因型。结果 ＣＨＤ组ａｐｏＥ ＩＥ１ Ｇ／Ｇ基因型频率（０．６０５０和Ｇ等位基因频率（０．７６５）分别显著高于对照组（０．３９８,０．６４４;Ｐ〈０．０５）;Ｇ／Ｇ基因型者血清总胆固醇高于Ｃ／Ｃ基因型     

XRCC1?PARP1和APE1多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性的关系

目的:探讨碱基切除修复系统(BER) 3个重要基因——X线修复互补基因(XRCC1)?多(ADP核糖)聚合酶(PARP1)及脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶(APE1)的单核苷酸多态性(SNPs)与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者铂类药物化疗疗效的相关性?方法:对151例接受以铂类药物为基础化疗的晚期NSCLC患者进行临床疗效评价?采用TaqMan 探针法对XRCC1 G28152A(Arg399Gln)?XRCC1 C26304T (Arg194Trp)?PARP1 T2444C (Val762Ala)及APE1 T1349G (Asp148Glu)多态性位点进行基因型分析?比较不同基因型与铂类药物化疗效果之间的关系?结果:XRCC1 G28152A多态性与铂类化疗敏感性密切相关,GA杂合型患者临床受益率明显高于野生型,其化疗有效率为GG野生型的2.85倍(调整的OR=2.85, 95%CI:1.291~6.277, P < 0.05);至少携带1个变异等位基因A的患者(GA/AA)临床受益率为GG野生型携带者的2.48倍 (调整的OR=2.48, 95%CI:1.330~6.075, P < 0.05)?XRCC1 26304位点及PARP1 2444位点的突变纯合基因型携带者,其化疗有效率都明显下降,XRCC1 26304的TT基因型有效率是CT/CC基因型的0.36倍(调整的OR=0.36, 95%CI:0.040~3.298),PARP1 2444 CC基因型有效率是CT/TT基因型的0.37倍(调整的OR=0.37, 95%CI:0.118~1.170),但均未见有统计学差异?未发现APE1 T1349G多态性与铂类化疗疗效之间存在关联?结论:BER修复通路XRCC1 G28152A多态性与晚期NSCLC 患者铂类药物化疗临床受益相关,XRCC1 28152位点基因型检测有可能作为晚期NSCLC铂类化疗敏感性的预测指标?