IL-22RA1基因多态性与系统性红斑狼疮发病相关性的研究

目的 探讨白细胞介素22受体A1(IL-22RA1)外显子基因多态性与中国北方汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)及狼疮肾炎(LN)发病的相关性.方法 利用基因测序、聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)电泳技术对中国北方汉族人群IL-22RA1基因单核苷酸多态性(SNP)进行筛选,通过比较基因型在SLE病例组与健康对照组中的分布,进而研究IL- 22RA1与SLE/LN的相关性.结果 在IL-22RA1基因第7外显子处存在1个有义SNP位点,该位点存在3种基因型,即C/C型、C/G型和G/G型.各型在SLE病例组和健康对照组中的分布差异无统计学意义.结论 IL-22RA1外显子基因有义SNP与中国北方汉族人群SLE的易感性可能无相关性.     

1L-22RA1基因多态性与系统性红斑狼疮发病相关性的研究

 目的探讨白细胞介素22 受体A1（1L-22RA1 ）外显子基因多态性与中国北方汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）及狼疮肾炎（LN）发病的相关性。方法利用基因测序、聚合酶链式反应鄄单链构象多态性（PCR鄄SSCP）电泳技术对中国北方汉族人群基因单核苷酸多态性（SNP）进行筛选,通过比较基因型在SLE 病例组与健康对照组中的分布,进而研究1L-22RA1与SLE/LN 的相关性。结果在1L-22RA1基因第7 外显子处存在1 个有义SNP 位点,该位点存在3 种基因型,即C/C 型、C/G 型和G/G 型。各型在SLE 病例组和健康对照组中的分布差异无统计学意义。结论1L-22RA1外显子基因有义SNP与中国北方汉族人群SLE 的易感性可能无相关性。     

系统性红斑狼疮与狼疮肾炎住院患者感染病原菌分析

目的：回顾性分析系统性红斑狼疮（SLE）和狼疮肾炎（SLE‐LN）住院患者感染病原菌的分离情况,为感染患者提供诊治依据。方法选取2010～2014年该院诊断为SLE与SLE‐LN的住院患者380例,其中SLE‐LN患者96例。用常规方法进行细菌接种、培养、分离鉴定和药敏试验。采用SPSS19．0和WHONET5．6软件进行统计分析与药敏分析。结果SLE和SLE‐LN患者尿路感染者分别占25．0％和27．1％,血流感染者分别占8．1％和10．4％,皮肤组织感染者分别占12．0％和8．3％。分离的革兰阴性菌以大肠埃希菌为主,在SLE患者中占25．53％,SLE‐LN患者中占30．21％,其次是鲍曼不动杆菌,分别占13．42％和14．54％。分离的革兰阳性菌以金黄色葡萄球菌为主,在SLE患者中占11．58％,SLE‐LN患者中占11．46％。69．79％的SLE患者、66．67％的SLE‐LN患者尿液中分离出大肠埃希菌,高于常规尿培养中大肠埃希菌的分离率（45％）,差异有统计学意义（P＜0．01）。SLE患者分离大肠埃希菌对喹诺酮类抗菌药物的耐药率大于66％,对氨苄西林耐药率达89．69％,对哌拉西林／他唑巴坦的耐药率较低（3．09％）。SLE‐LN患者产超广谱β‐内酰胺酶的大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌分离率均高于SLE患者。结论SLE患者发生感染的概率较高,临床可选用β‐内酰胺类复方制剂治疗SLE患者大肠埃希菌尿路感染。     

系统性红斑狼疮患者合并狼疮肾炎高危因素分析

目的 研究与狼疮肾炎有关的临床和免疫学高危因素.方法 收集150例确诊系统性红斑狼疮(SLE)患者,其中狼疮肾炎患者57例,采用单因素分析和多因素方法分析临床表现和实验室检查与狼疮肾炎发病相关性.结果 单因素分析皮肤血管炎、抗dsDNA抗体、RNP、Sm和La/SSB抗体等暴露因素在两组间存在差异(P＜0.05),多因素分析皮肤血管炎、抗dsDNA抗体、抗Sm抗体在两组间存在差异(P＜0.05).结论 皮肤血管炎、抗dsDNA抗体、抗Sm抗体为狼疮肾炎的主要危险因子.     

血清C1q检测在系统性红斑狼疮疾病活动性判断及狼疮肾炎诊断中的价值

目的  探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者血清C1q水平变化对SLE疾病活动性判断及狼疮肾炎（LN）的诊断意义。方法  150例研究对象,根据临床资料,分为SLE组（60例）、其他风湿疾病组（30例）、其他肾脏疾病组（30例）及正常对照组（30例）4组,其中SLE组包括33例LN患者和27例非LN患者。采用免疫透射比浊法测定各组血清C1q水平,并与其他SLE活动性指标进行相关性分析。结果  ①SLE组的血清C1q水平低于其他风湿性疾病组、其他肾脏疾病组及正常对照组（F =41.428,P =0.000）,其中LN组的血清C1q水平低于非LN组（t =-4.262,P =0.000）,SLE病情活动期患者C1q水平低于病情稳定期患者（t =-5.159,P =0.000）。②在SLE组中C1q诊断LN的敏感性为66.7%,特异性为59.3%。工作特征曲线的曲线下面积为0.717。③相关分析表明,SLE患者血清C1q水平与C3、C4呈正相关,与SLE疾病活动指数积分呈负相关（r=0.593、0.448和-0.589,P =0.000）。结论  血清C1q不仅有助于SLE及LN的诊断,且对SLE的病情评估及疗效判断具有重要参考价值。

     

PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

目的研究PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对590例SLE患者和1,135例正常对照样本进行基因分型,选取PXK基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析。结果 PXK基因上7个SNPs(rs6445975、rs7622074、rs6786088、rs12637163、rs9817356、rs11710823和rs6767291)的等位基因频率在病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PXK基因多态性可能与汉族人SLE易感性不相关。     

IL-27基因多态性与湖北地区系统性红斑狼疮发病的相关性

目的:探究白细胞介素(IL-27)基因单核苷酸多态性和系统性红斑狼疮(SLE)易感性的关系。方法:分别提取73例SLE患者及79例正常对照组外周血,经PCR扩增目的基因片段后,通过SNaPshot测序对目的基因片段进行测序,即检测IL-27上两个目的基因位点rs153109和rs181206的多态性。结果:IL-27 rs153109AA,-AG,-GG基因型频率在SLE组与对照组中分别为34.25%,49.32%,16.43%和53.16%,34.18%,12.66%,差异无统计学意义(P>0.05),A,G等位基因频率在SLE组与对照组中分别为58.9%,41.1%和70.25%,29.75%,差异无统计学意义(P>0.05)。IL-27 rs181206TT,-TC,-CC基因型频率在SLE组与对照组中分别为82.19%,15.07%,2.74%和83.54%,15.19%,1.27%,差异无统计学意义(P>0.05),T,C等位基因频率在SLE与对照组中分别为89.73%,10.27%和91.14%,8.86%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-27基因SNP位点rs153109和rs181206多态性可能与SLE发病无关。     

中国汉族系统性红斑狼疮患者PTPN22基因多态性的初步研究

目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)外显子14区域1858C/T单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)发病的相关性.方法 采用PCR-RFLP方法分别对40例中国汉族SLE患者及20例健康对照者1858C/T位点进行多态性检侧.结果 SLE患者和健康对照组PTPN22基因的1858位点CC、CT、TT基因型及C、J等位基因频率均无统计学差异.结论 PTPN22基因1858C/T单核苷酸多态性与中国汉族SLE发病无相关性.     

胰岛素样生长因子-1受体基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的:研究胰岛素样生长因子-1受体(IGF-1R)基因rs2229765位点多态性与湖北汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性之间的关系。方法:SLE患者22例及70名健康对照者,采取聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对IGF-1受体基因rs2229765位点多态性进行检测。结果:SLE组患者IGF-1受体基因rs2229765位点AA、AG、GG基因型频率分别0.182,0.636,0.182,正常人对照组为0.042,0.928,0.028。SLE组与对照组相比基因型频率具有统计学差异(χ2=3.891,P<0.05),A、G等位基因频率无统计学差异(χ2=0.544,P>0.05)。结论:IGF-1R基因rs2229765位点单核苷酸多态性与SLE明显相关,IGF-1R基因可能是SLE的易感基因。     

PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

目的 研究PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对590例SLE患者和1 135例正常对照样本进行基因分型,选取PXK基因的单核苷酸多态件(SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 PXK基因上7个SNPs (rs6445975、rs7622074、rs6786088、 rs12637163、rs9817356、rs11710823和rs6767291)的等位基因频率在病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 PXK基因多态性可能与汉族人SLE易感性不相关.     

系统性红斑狼疮小鼠IL-22细胞因子的表达及其意义

目的对系统性红斑狼疮小鼠白细胞介素22（IL-22）细胞因子的表达情况进行研究,探讨IL-22 在系统性红斑狼疮发病中的意义。方法将80 只小鼠随机分为系统性红斑狼疮组和对照组,每组各40 只。系统性红斑狼疮组小鼠经尾静脉注射活化的脾细胞复制系统性红斑狼疮模型,对照组小鼠经尾静脉注射等量的生理盐水。比较模型复制后第4 周和第8 周时两组小鼠肾脏HE 染色、血清抗双链DNA 抗体滴度、血清IL-22水平、肾脏组织和淋巴组织IL-22 mRNA 表达、肾脏和淋巴结组织中IL-22 蛋白的表达。结果系统性红斑狼疮组小鼠肾小管上皮细胞变性,肾间质内见大量炎症细胞浸润,肾小球系膜细胞增生,对照组小鼠肾脏组织形态正常。系统性红斑狼疮组小鼠第4 周和第8 周时血清抗双链DNA 抗体滴度与对照组比较,差异有统计学意义（P <0.05）,系统性红斑狼疮组高于对照组。系统性红斑狼疮组复制模型第4 周和第8 周时小鼠血清IL-22和对照组比较,差异无统计学意义（P >0.05）;肾脏组织IL-22 mRNA 水平与对照组比较,差异有统计学意义（P <0.05）;淋巴组织IL-22 mRNA 水平和对照组比较,差异无统计学意义（P >0.05）。IL-22 蛋白在系统性红斑狼疮小鼠肾脏中呈强阳性表达,在肾小球中比较集中,在对照组小鼠肾脏中表达不明显。IL-22 蛋白在两组小鼠淋巴组织中均没有表达。结论系统性红斑狼疮小鼠肾脏出现系统性红斑狼疮肾的病理学改变,肾脏组织中IL-22 mRNA 和IL-22 蛋白的表达升高。     

Osteopontin gene polymorphism in association with systemic lupus erythematosus in Chinese patients

Background Osteopontin (OPN) is one kind of cytokine which can play a number of roles in promoting activation of T lymphocyte, regulating balance between Th1 and Th2, participating in cell-induced immunologic response and stimulating B lymphocyte to express multi-clone antibodies. Some researches have showed that OPN may be involved in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus (SLE). The aim of this study was to investigate possible association of a single nucleotide polymorphism（SNP）at position 9250 in exon 7 of the OPN gene (OPN gene 9250) with SLE in Chinese patients.Methods Totally 158 patients (18 males and 140 females) fulfilled the revised criteria for SLE by the American College of Rheumatology in 1982 and 180 healthy volunteer controls (34 males and 146 females), all from the south of China, consented to participate in the study. OPN gene 9250 polymorphism was detected by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP).Results The frequency of TT genotype of the OPN gene 9250 was significantly lower (52.5% vs 70%, P&lt;0.05) and the frequency of TC genotype of the OPN gene 9250 was significantly higher (43.7% vs 29.4%, P&lt;0.05) in SLE patients than in controls. There were significant differences in OPN gene 9250 allele and phenotype frequencies between the SLE patients and controls (P&lt;0.05). When the SLE patients and controls were separated into men and women, significant differences of frequencies were noted in TT genotype, TC genotype and allele of the OPN gene 9250 in women (P&lt;0.05) but not in men (P&gt;0.05). Conclusions OPN gene 9250 polymorphism appears to be associated with susceptibility to SLE in Chinese Han ethnic population.     

系统性红斑狼疮患者血清IL-17和IL-35水平及其与肾损害的关系

目的:探讨白介素（IL）-17和IL-35在系统性红斑狼疮（SLE）中的作用及其与肾损害的关系。方法:采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测55例SLE患者和25名健康者血清IL-17和IL-35水平,比较SLE患者与对照者、SLE活动组与SLE非活动组、狼疮肾炎（LN）患者与非LN患者中两种细胞因子的差异,分析SLE患者血清IL-17、IL-35、SLE疾病活动指数（SLEDAI）评分的相关性以及LN患者血清IL-17、IL-35与尿蛋白的相关性。结果:与对照者相比,SLE患者血清IL-17水平升高而IL-35水平降低（P＜0.01）,且SLE活动组的血清IL-17水平高于非活动组（P＜0.01）,IL-35水平低于非活动组（P＜0.01）。SLE患者血清IL-17水平与SLEDAI评分正相关而IL-35水平与SLEDAI评分负相关,且血清IL-17水平与IL-35水平呈负相关。与非LN患者比较,LN患者的血清IL-17水平升高而IL-35水平减低（P＜0.05）,且LN患者尿蛋白定量（24 h）与血清IL-17水平正相关,与IL-35水平负相关。结论:IL-17和IL-35是一对紧密相关的促炎/抗炎细胞因子,血清IL-17水平升高、IL-35水平下降,两者的平衡失调,参与了SLE的疾病发生及其肾脏损伤过程。     

系统性红斑狼疮患者Toll样受体9基因多态性的初步研究

目的研究Toll样受体9(TLR9)基因在系统性红斑狼疮(SLE)中是否存在多态性。方法提取26例SLE患者mRNA并逆转录为cDNA,扩增产物经3730 DNA自动测序仪测定TLR9基因序列。结果TLR9 mRNA自起始位点起第1783、2269和3222位碱基存在二态性(A或G),这3个位点为单核苷酸多态性(SNP)位点,分别称之为SNP1、SNP2和SNP3,其中SNP1是我们新发现的多态性位点,SNP2和SNP3为美国国立生物技术信息中心(NCBI)SNP数据库中公布的位点,它们均不改变氨基酸编码。SNP2在人群中可表现为AA纯合、GG纯合或AG杂合3种基因型,在SLE患者中以AG型为主(50%),而在正常人中以GG型为主(75%)(P<0.05);SNP1和SNP3只在一名男性SLE患者中发现,表现为AG杂合,其余个体均为GG纯合。结论TLR9基因编码区中的一个单核苷酸多态性与SLE发病相关联。     

汉族人群系统性红斑狼疮的易感位点及其多态性的相关性研究

目的 研究系统性红斑狼疮(SLE)的易感位点、基因及其多态性与汉族人群SLE易感性的关系.方法 应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对5×10-6相似文献   

血尿酸与系统性红斑狼疮患者肾损害的关系

目的：探讨血尿酸与系统性红斑狼疮（SI正）患者肾损害的关系。方法：SLE患者210例,根据是否伴发肾损害分为狼疮肾组（LN）和非狼疮肾组（NLN）。评估每例SLE患者的疾病活动指数（SLEDAI）,并同时检测空腹血尿酸、补体C3、补体C4、C反应蛋白（CRP）等指标。统计学处理组间比较采用t检验;相关性分析采用Logistic回归分析;应用受试者工作特征（ROC）曲线,评价血尿酸对LN的预测价值。结果：LN组与NLN组患者相比血尿酸水平[（383．243±55．622）umol／L vs（246．257±92．283）umol/L]、SLEDAI[（11．970±5．275）vs（7．600±4．175）]升高（P〈0．01）,补体C3[（491．62±245．30）mg／LVS（584．77±235．72）mg／L]降低,差异具有统计学意义。Logistic回归分析提示血尿酸水平升高和补体c3是I州的危险因素。以血尿酸水平绘制ROC曲线,曲线下面积是0．921（95％CI=O．870-0．972,P〈0．01）。结论：SLE合并肾损害患者血尿酸水平高于无肾损害患者,血尿酸水平升高是肾损害的危险因素。     

Association of rs10954213 polymorphisms and haplotype diversity in interferon regulatory factor 5 with systemic lupus erythematosus: A meta-analysis

The rs10954213 polymorphism and the haplotype diversity in interferon regulatory factor 5 (IRF5) play a special role in systemic lupus erythematosus (SLE) but with inconclusive results. We conducted a meta-analysis integrating case-control and haplotype variant studies in multiple ethnic populations to clearly discern the effect of these two variants on SLE. Eleven studies on the relation between rs10954213 polymorpisms in IRF5 and SLE were included and we selected a random effect model to calculate the pooled odds ratios (ORs) and the corresponding 95% confidence interval (95% CI). A total of 6982 cases and 8077 controls were involved in the meta-analysis. The pooled results indicated that A allele was significantly associated with increased risk of SLE as compared with the IRF5 rs10954213 G allele (A vs. G, P<0.00001) in all subjects. The same pattern of the results was also obtained in the European, African American, and Latin American. Asian population had a much lower prevalence of the A allele (49.1%) than any other population studied, and Europeans had the highest frequency of the IRF5 rs10954213 A allele (62.1%). The significant association of increased SLE risk and TCA haplotype was indicated in the contrast of TCA vs. TTA as the pooled OR was 2.14 (P=0.002). The same result was also found in the contrast of TCA vs. TTG as the pooled OR was 1.45 (P=0.004). This meta-analysis suggests that the A allele of rs10954213 and TCA haplotype (rs2004640-rs2070197-rs10954213) in IRF5 is associated with the increased risk of SLE in different ethnic groups, and its prevalence is ethnicity dependent.     

机器人辅助腹腔镜、传统腹腔镜和开放手术3种膀胱癌根治性全膀胱切除加回肠膀胱术的围手术期疗效比较

 目的 对比机器人辅助腹腔镜、传统腹腔镜以及开放根治性全膀胱切除加回肠膀胱术的围手术期情况。方法 回顾性分析2009年1月至2018年12月复旦大学附属中山医院泌尿外科单手术组开展的根治性全膀胱切除加回肠膀胱术248例，其中机器人辅助腹腔镜87例、传统腹腔镜32例、开放手术129例。比较3组性别、年龄、体重指数（body mass index，BMI）、合并慢性病、手术时间、术中输血率、术后输血率、入监护室率、术后红细胞下降值、术后血红蛋白下降值、术后白蛋白下降值、术后肌酐升高值、术后住院时间、住院总费用以及肠梗阻、感染等并发症发生率的差异。结果 248例手术均获成功，无中转其他手术方式。3组的年龄、性别、BMI、高血压病史、糖尿病病史、心脏病病史等方面比较，差异均无统计学意义。机器人手术组在手术时间、术后红细胞下降值、血红蛋白下降值、白蛋白下降值方面均显著小于另两组，在术后住院时间、术中输血率方面，机器人手术组也显著小于开放手术组（P<0.05）；传统腹腔镜组在术后红细胞下降值、血红蛋白下降值方面显著小于开放手术组（P<0.05）。在住院总费用方面机器人手术组显著高于另两组（P<0.05）。在术后并发症方面，虽然机器人手术组发生率低于传统腹腔镜组和开放手术组，但差异无统计学意义。结论 围手术期机器人辅助腹腔镜根治性全膀胱切除加回肠膀胱术较传统腹腔镜手术和开放手术具有手术时间短、创伤小和术后恢复快等优势，在经济可行的条件下，是治疗肌层浸润性膀胱癌的首选手术方法。