青少年Gitelman综合征2例临床特点及基因分析

目的研究2例Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点,以提高对该病的认识。方法回顾2例临床诊断为Gitelman综合征的青少年男性患者的临床表现、实验室检查结果等,并对SLC12A3基因进行测序,以确定其突变位点。结果2例患者均表现为不同程度的乏力,低血钾、低血镁、低尿钙,及高血浆肾素活性、高醛固酮水平。应用氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁针、钙镁片治疗后,患者乏力有所缓解,但是易反复。基因检测共发现3个SLC12A3基因的突变位点,均为错义突变：Thr163Met、Gly196Val、Arg871His。患者A存在杂合突变（Thr163Met、Arg871His）,患者B存在纯合突变（Gly196Val）。结论SLC12A3基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征。     

Gitelman综合征1例并文献复习

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素 -血管紧张素 -醛固酮系统(RAAS)激活及正常或偏低血压为主要表现,是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,由美国医生Gitelman于1966年首次报道[1,2];通常于青少年...     

Gitelman综合征合并代谢综合征1例

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,发病率为1/40000 -1/4000,在亚洲人群中可能更高[1].Gitelman综合征的病因是编码位于远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT )蛋白的SLC12 A3基因发生突变,其典型的临床表...     

正常血镁Gitelman综合征1例的临床表现及基因诊断分析

目的·分析1例正常血镁Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点。方法·以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现及辅助检查结果,并行SLC12A3基因和CLCNKB基因检测以明确诊断。结果·该患者成年起病,临床表现为低血钾、正常血镁、低尿钙,排除长期使用噻嗪类利尿剂、泻药,慢性腹泻和呕吐可能,诊断为Gitelman综合征。采用Sanger直接测序法,在SLC12A3基因检测到致病突变c.1084G>A和c.1850G>A,均被证实是新发现的突变位点。结论·基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征并改善其预后。     

Gitelman综合征1例并文献复习

<正>Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一组常染色体隐性遗传肾小管疾病,又称为家族性低钾低镁血症,以低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮水平增高但血压正常或偏低为临床表现,以肾小球旁器增生和肥大为特征性肾脏组织病理学表现~([1])。由于Gitelman综合征与Bartter综合征(Bartter Syndrome,BS)均属于罕见的常染色体     

Gitelman综合征1例临床特征及基因测序分析

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS),是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文回顾分析1例GS患儿的临床资料以及患儿及其父母的基因测定结果,并通过SLCl2A3基因突变分析探讨其基因突变类型,报告如下。     

儿童 Gitelman 综合征的 SLC12 A3基因复杂杂合突变

目的：儿童Gitelman 综合征（Gitelman Syndrome, GS）是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白（Na-Cl cotransporter, NCCT）的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童,采用一代测序法及多重连接探针扩增技术（ multiplex ligation-dependent probe amplification , MPLA）对基因突变位点进行研究。结果2例患儿基因检测发现1例男性患儿存在SLC12A3基因的复杂杂合突变即c．1964G＞A, p．（Arg655His）联合8号外显子缺失突变;1例女性患儿存在SLC12A3基因的2个杂合突变即c．2543A＞T,p．（Asp848Val）和c．976delG,p．（Val326fs）突变;其中8号外显子缺失突变和c．2543A＞T,p．（Asp848Val）突变为发现的新突变位点。结论基因诊断是重要确诊手段,儿科医师需要提高认识,以防漏诊及误诊。     

71例Gitelman综合征患者的临床和遗传学分析

背景Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是最常见的遗传性肾小管病变,临床表现多不典型,存在着很大的漏诊、误诊风险。我国对GS认识较晚,遗传性研究领域相对薄弱,缺乏大样本GS患者的基因型与表型相关性研究。目的 探讨GS患者的临床和遗传特征,以提高对该病的认识和诊治。方法 收集2007年7月-2020年9月于解放军总医院第一医学中心内分泌科就诊的71例临床诊断为GS患者的临床资料并进行基因分析,并进一步探讨基因型与表型的相关性。结果 71例GS患者中,男性44例,女性27例。临床表现以神经肌肉系统受累相关表现为主,女性患者较男性患者更易出现肌肉痉挛或抽搐(40.7%vs 18.2%,P=0.037)和肢体麻木(37.0%vs 15.9%,P=0.043)。所有患者入院时均合并低钾血症,16例(22.5%)无低镁血症,6例(8.4%)无典型低尿钙。71例GS患者中3例未检测到SLC12A3基因突变,1例疑似多个基因缺失,其余67例患者检测出70种不同SLC12A3基因突变类型,其中25种为新发突变。p.D486N和p.T60M为最常见的突变类型,分别占28%(2...     

全外显子组测序诊断2例Gitelman综合征

中南大学湘雅三医院内分泌科收治了2例疑诊Gitelman综合征的患者。抽取2例患者外周血进行基因组DNA抽提,然后采用全外显子组测序进行基因学检测,寻找致病位点,并通过生物信息学软件对突变位点进行功能分析。全外显子组测序及Sanger测序验证发现2例Gitelman综合征患者均携带SLC12A3基因复合杂合突变：c.486＿490delTACGGinsA、p.R943W、p.D486N及p.R928C。其中c.486＿490delTACGGinsA插入缺失突变将造成框移及蛋白质截短,而p.R943W、p.D486N及p.R928C突变经SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster预测为有害。这4个突变既往均有报道,其中p.R943W为首次在中国人群中发现。Gitelman综合征临床较罕见,漏诊率高。对Gitelman综合征患者及早进行基因检测有助于明确病因及指导治疗。     

儿童Gitelman综合征的临床表现和基因变异分析

目的 总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析2013年7月～2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的临床资料,包括发病及确诊年龄、临床表现、实验室检查及基因变异情况。结果 32例Gitelman综合征患儿中,男性23例,女性9例;发病年龄为5.000(3.043, 7.628)岁,确诊年龄为8.776±3.528岁;确诊时身高标准差值(H-SDS)为-1.460±1.307SD;临床表现依次是肌肉无力46.9%(15/32),身材矮小37.5%(12/32),手足搐搦25.0%(8/32),多饮多尿21.9%(7/32),呕吐21.9%(7/32),腹痛和肢体麻木均为6.3%(2/32),恶心、四肢酸痛为3.1%(1/32)。实验室检查：100%患儿血钾降低,62.5%(20/32)血镁降低。血钾最低值为2.208±0.432mmol/L,血镁最低值为0.667±0.121mmol/L。血浆肾素(卧位)为12.860±7.239ng/(ml·h),血管...     

Gitelman综合征伴体格发育落后1例

Gitelman综合征是一种少见病,临床表现多样,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅医院儿科收治了1例长期 低钾血症的女性患儿,临床表现为间断双下肢肌肉痛,存在体格发育落后;实验室检查发现重度低钾血症、代谢性 碱中毒;基因检测发现SLC12A3基因突变,确诊为Gitelman综合征。临床上对慢性低钾血症合并代谢性碱中毒患儿需 完善基因检查,以明确诊断及推进该疾病的研究,基因治疗有望成为该疾病的特效治疗方案。     

Gitelman综合征:从病理生理到临床实践

机体水盐电解质的平衡依赖于正常的肾小管转运功能.分子生物学进展揭示了遗传性肾小管疾病的基因调控和病理生理机制,不仅为临床诊治带来曙光,还加深了人们对正常肾小管结构和功能的认识.Gitelman综合征是由编码肾远曲小管钠-氯协同转运蛋白(NCC)的SLC12A3基因突变所致的常染色体隐性遗传病,是目前已知的遗传性肾小管疾病中患病率最高的病种.本文将简述近年来关于其基因诊断、体内外功能试验和临床诊治方面的新进展.     

难治性肾病综合征的治疗进展

目的：探讨难治性肾病综合征的有效治疗方法。方法：对难治性肾病综合征的有关最近成果加以分析整理，结果：展现难治性肾病综合征治疗方面的最新成果。结论：结合患者的病情，联合使用上述方法，将有助于难治性肾病综合征的治疗。     

维持性血液透析合并高血压患者难治性高血压的影响因素分析

目的  探讨维持性血液透析（MHD）合并高血压（HTN）患者难治性高血压（RH）的影响因素。方法  对四川省泸州市3家大型医院血液透析（HD）中心的225例MHD合并HTN患者进行横断面调查。其中RH患者70例,非RH患者155例,记录患者的年龄、性别、血压、血电解质、血红蛋白、干体重等临床资料,并运用单因素和多因素Logistic回归分析MHD合并HTN患者RH的影响因素。结果  MHD合并HTN患者RH患病率为31.1%,MHD合并HTN患者RH组HD前血钠浓度≥140 mmol/L的比例、尿素清除指数（Kt/V）<1.2的比例、血甲状旁腺激素（PTH）≥150 ng/L的比例以及血液灌流（HP）<2 h/月比例均高于非RH患者（P <0.05）,而干体重达标率低于非RH患者（P <0.05）,多因素Logistic回归分析显示,MHD合并HTN患者发生RH与Kt/V、血PTH以及HP频率独立相关。结论  MHD合并HTN患者RH的患病率高;Kt/V<1.2、血PTH≥150 ng/L、HP频率<2 h/月是MHD合并HTN患者RH的影响因素。

     

临床病例讨论——卵巢过度刺激综合征

目的 总结体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)治疗周期中发生卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)的诊疗过程.方法 对1例因不孕行控制性超促排卵(controlled ovarian hyperstimulation,COH)发生OHSS患者的诊断过程和治疗方法进行总结分析.结果 本例不孕妇女因行COH后发生OHSS,经人血白蛋白补液治疗2d后不见好转,行2次腹水穿刺并加大白蛋白的剂量,腹水仍有上升趋势.后出现胸水,住院观察,给予人血白蛋白补液及利尿治疗4d,病情好转.结论 对发生OHSS的高危人群,如多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)患者,建议及时预防OHSS的发生.对于已经发生中、重度OHSS的患者,要及时输注人血白蛋白等进行治疗,无好转者,可收住院,在密切监测下进行治疗.     

泌尿男科疑难杂病的辨治思路与经验

论述了疑难杂病的基本概念,分析了疑难杂病的难治原因,概括了疑难杂病的辨证要领,总结了疑难杂病的治疗经验,主张在辨病论治与辨证论治相结合的基础上,根据不同情况分别采用多法联治、主次分治、久病奇治、守方缓治、重剂急治、中西合治等治疗方法。     

环孢霉素A治疗22例难治性肾病综合征疗效观察

目的 探讨环孢霉素A(CsA)治疗难治性肾病(RNS)的疗效.方法 对2004年8月～2006年8月收住院的22例RNS患者进行CsA治疗后的临床分析.男12例,女10例,年龄8～45岁,病程4个月～2年.激素依赖12例,激素无效10例.口服CsA 3～5mg·kg-1·d-1,强的松龙0.1～0.5mg·kg-1·d-1和ACEI抑制剂洛丁新5～10mg/d,疗程6～12个月,观察应用CsA前后24h尿蛋白、血脂、肾肝功以及CsA血浓度变化.结果 18例(81.8%)患者病情缓解,其中完全缓解14例(63.6%),部分缓解4例(18.1%),无反应4例(18.1%).24h尿蛋白定量从治疗前(3.45g±1.51)g下降至(0.862±0.35)g.不良反应有3例恶心、腹泻,4例多毛症,3例牙龈增生和1例肝功能损害.结论 CsA联合中小剂量强的松和ACEI抑制剂治疗RNS是安全和有效的.