男性弱智群体脆性X综合征全突变者的筛选研究

男性弱智群体脆性Ｘ综合征全突变者的筛选研究李薇杜风兰朱丽阳荆泽李军脆性Ｘ综合征是Ｘ－性连锁先天性智力低下中最常见的一种疾病。１９３１年Ｖｅｒｖｅｒｋ等［１］应用分子克隆技术发现了在Ｘｑ２７．３脆性位点附近的智力低下基因（ＦＭＲ－１），揭示该综合征的发...     

非特异性X连锁智力低下(MRX46)基因定位在Xq25-q26

Ｘ连锁智力低下 (ＸＬＭＲ)是男性智力障碍中最常见的。Ｘ染色体基因突变可以解释智力低下全部病例的 2 5% 50 %。大约有 10 0多种ＸＬＭＲ是属于可识别的综合征。另外智力障碍并不与表型特征相一致 ,被认为是非特异性ＸＬＭＲ或ＭＲＸ。ＭＲＸ家系的连锁分析明确显示了在Ｘ染色体上有 50多个位点簇集在 8个非重叠的区域。其中包括ＦＲＡＸＥ智力低下基因和ＫＡＢ ＧＤＪ基因 ,提示10种非特异性智力低下Ｘ连锁基因的最小值。本文报道了非特异性连锁智力低下的一个大家族 ,并定位在过去极少与ＭＲＸ相联系的Ｘｑ2 5 ｑ2 6。并将遗传性的致病…     

早孕期绒毛细胞短期培养的染色体脆性位点研究

筛选１０２份人工流产的绒毛标本，分组进行短期培养及染色体脆性位点（ＦＳ）的研究，结果表明：Ｍ１９９加ＭＴＸ（２组）（终浓度为４×１０～（－８）ｍｏ１／Ｌ）与单纯Ｍ１９９（１组）比较，染色体畸变率（ＣＡＲ）和脆性位点表达率（ＦＲ）差别均有显著意义（Ｐ＜０．０５）；Ｍ１９９加ＢｒｄＵ（终浓度为２×１０～（－４）ｍｏ１／Ｌ）（３组）与Ｍ１９９加ＭＴＸ比较ＦＲ差别有极显著意义（Ｐ＜０．０ｌ）；ＲＰＭＩ１６４０加ＭＴＸ（终浓度８×１０～（－８）ｍｏ１／Ｌ）（４组）与２组比较中期分裂相数差别有显著意义（Ｐ＜０．０５）。     

精神发育迟滞群体中X连锁型的构成

对群体调查收集到的３８１个非特异性精神发育迟滞（ＭＲ）家庭进行了性别构成分析和分离分析，结果表明男性患者远多于女性患者，尤以中度ＭＲ组明显，分离分析也揭示在中度ＭＲ组男性患者的分离比最高。假定超出的男性患者由Ｘ连锁基因引起，估算出Ｘ连锁型ＭＲ在总体ＭＲ中占２５％，占中度ＭＲ的３０％。就Ｘ连锁基因在ＭＲ发病中的作用进行了讨论。     

脆性X综合征基因突变的起因

脆性Ｘ综合征基因突变的起因〔英〕／ＨｉｒｓｔＭＣ…／／ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ．－１９９３，３０．－６４７～６５０脆性Ｘ综合征是一种常见的遗传性智力低下疾病，约５０％的Ｘ连锁智力障碍是由此综合征引起。分子遗传学的研究已表明：脆性Ｘ综合征是由ＦＭＲＩ基因５’...     

328例非特异性精神发育迟滞的隐性基因分析

采用分离分析和血缘分析方法，对山东省遗传病调查中发现的３２８个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞（ＮＳＭＲ）家系进行了分析。结果表明，多发家庭先证者的平均近婚系数显著高于一般群体，分离比接近０．２５。提示隐性基因在中、重度ＮＳＭＲ发生中起一定作用。在重度ＮＳＭＲ，散发病例占４０．７％，Ｘ连锁隐性遗传占９．１２％，常染色体隐性遗传占５０．１８％。常染色体隐性基因位点数的最小估计值为２４，各位点的平均基因频率为０．００３５，携带者总频率为１７．５４％；在中度ＮＳＭＲ，散发病例占６１．５％，Ｘ连锁隐性遗传占１１．５３％，常染色体隐性遗传占２６．９７％，常染色体隐性基因位点数的最小估计值为１３２，各位点的平均基因频率为０．００２１，携带者总额率为５４．９５％。     

35例智力低下儿童染色体脆性部位分析

３５例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍，余继英，霍晓春，饶兆英近年来，对脆性Ｘ综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性Ｘ染色体（ＦｒａＸ）与Ｘ连锁智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）有关，进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴...     

通过精子分型测定FMR1CGG重复间断对突变频率的影响

脆性Ｘ综合征是一种低外显率的Ｘ连锁显性疾病，智力低下是常见的临床表现，其分子学基础为Ｘｑ２７．３的ＦＭＲ１等位基因功能丧失，这是由于ＦＭＲ１基因５′端非翻译区ＣＧＧ重复扩展的结果。脆性Ｘ综合征起源于ＦＭＲ１基因的ＣＧＧ重复不稳定表达。目前已识别出３种...     

脆性X综合征的分子机制

脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ－１）克隆后，特别是１９９３年以来，在ＦＭＲ－１精细细胞与功能及脆性Ｘ综合征发病机制等方面的研究有了重要发现。现已知ＦＭＲ－１有１７个外显子，分布在３８ｋｂ范围内，而不是当初推测的８０ｋｂ以上，ＦＭＲ－１的表达产物为一种ＲＮＡ结合蛋白；ＦＭＲ－１异常甲基化的研究支持Ｘ失活印迹假说；染色体奠基突变是导致ＦＭＲ－１突变的原因；在三核苷酸动态突变的疾病中，只有（ＣＧＧ）ｎ序列拷     

上海普陀区孕妇和新生儿3种病原体特异性抗体检测结果的探讨

本室采用ＥＬＩＳＡ捕获法对孕妇血清作了ＴＯＸ－ＩｇＭ、ＣＭＶ－ＩｇＭ、ＲＢＶ－ＩｇＭ抗体水平的检测共１３６８５人次，其感染率分别为０．８４％、０．７２％、０．２９％，总感染率为１．８５％。孕早中期和孕中晚期间各项ＩｇＭ抗体水平均无显著差异（Ｐ＞０．５）。同时做了新生儿脐血３８３１例，ＣＭＶ－ＩｇＭ阳性率为０．３９％同时有些病例ＤＮＡ也阳性，证实为宫内感染。说明开展母婴ＴＯＲＣＨ感染的检测意义重大。     

脆性X综合征的临床和遗传方式探讨

脆性Ｘ综合征是非特异性Ｘ连锁智力低下综合征。本文通过二个家系２４ 人的调查分析,将智力低下、语言障碍、多动,视作脆性Ｘ 综合征最明显的临床特征。本病遗传有其特殊的遗传方式：（１）脆Ｘ 综合征是由表型正常的男性传递。（２） 表型正常的男性携带者通常是男性患者的外祖父。（３） 脆Ｘ综合征家系中,智力低下男性患者比予期的约少２０ ％ ,低于Ｘ连锁基因所予期的数值。（４）本综合征患儿母亲几乎均是携带者。（５） 表型异常的女性ｆｒａ（ｘ）来自母亲而非来自父亲。（６）同胞中外显程度不一致。对患者及携带者的确切诊断是依靠染色体显示Ｘｑ２７ ．３ 位置的脆位点。     

孤独症儿童智力水平及社会适应能力的比较研究

采用图片词汇量表及儿童社会适应行为量表分别测查了符合ＩＣＤ－１０及ＤＳＭ－Ⅱ－Ｒ诊断标准的３０例孤独症儿童和３０例智力低下儿童。结果表明孤独症组平均智商为７１．６±１７．８，较智力低下组的５２．５±１１．５显著为高（Ｐ＜０．００１），但社会适应商数孤独症组为５５．１±１３．９，较智力低下组的７５．２±１６．９显著为低（Ｐ＜０．００１），提示对孤独症患儿的康复训练应着重针对提高其社会适应能力水平     

Fra(X)与FMR-1基因表达的研究现状

196 9年Ｌｕｂｓ首先报告了Ｘ连锁智力低下与Ｘ染色体的脆性位点有关。人类ｆｒａ(Ｘｑ2 7.3)指Ｘ染色体长臂末端 2区 7带的断裂或随体样改变。具有这类变化的Ｘ染色体称为脆性Ｘ染色体 ,又称标记Ｘ染色体。脆性Ｘ在严重智力低下男性中占 7% ;在轻微智力低下男性中占 4.5 % [1] 。脆性Ｘ综合征是通过ｆｒａ(Ｘｑ2 7.3)遗传的Ｘ连锁智力低下综合征。近来Ｍｕｌｌｉｇａｎ己将与该综合征有关的脆性位点 ,准确地定位在Ｘｑ2 7.3[2 ] 。Ｈｅｒｂｓｔ报告脆性Ｘ综合征在出生男性中发病率约为 0 .92‰[3 ] 。可见脆性Ｘ综合征是男性智力低下的较常…     

中国人群DXS102座位多态性鉴定及其应用

目的探讨中国人群中ＤＸＳ１０２座位的多态分布。方法应用ＰＣＲ扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）研究了无亲缘关系的２３４条Ｘ染色体。结果ＤＸＳ１０２座位等位片段有８个，核心单元ＡＣ二核苷酸重复数为１３～２１，频率分布在０．０１３～０．１５６之间，杂合度观察值和无偏估测值分别为０．８７和０．８０，多态信息含量（ＰＩＣ）０．８０，女性基因型数为２２个，男性基因型数为８个，该座位多态分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。ＤＸＳ１０２座位在中国人群和欧洲人群的分布有明显的种族差异，在中国人群中发现了两个新的等位片段。应用ＤＸＳ１０２座位的短串联重复序列多态性对一接受基因治疗的血友病Ｂ家系进行分析和携带者筛查。结论ＤＸＳ１０２座位连锁分析有望成为一种有效的血友病Ｂ基因诊断的方法。     

妇女降钙素受体基因型与骨密度的关系

本文欲探讨中国汉族妇女降钙素受体（ＣＴＲ）基因型频率分布及其与骨密度（ＢＭＤ）的关系，对北京地区９５名健康女２和１２７名绝经后妇女，采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术（ＰＣＲ－ＦＲＬＰ）检测ＣＴＲ基因型，同时通过ＰＣＲ产物进行测骗取全证，应用双能Ｘ线吸收法测量ＭＢＤ值，发现汉族妇女ＣＴＲ基因型频率分布依次为ＣＣ、ＴＣ、ＴＴ分别占９０．５％、８．６％、０．９％），等位基因频率Ｃ和Ｔ各为９４．     

石家庄地区异常孕产史育龄妇女巨细胞病毒与弓形虫感染研究报告

为了解有异常孕产史妇女（异常组），宫内人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）和弓形虫（ＴＯＸ） 的感染，本文采用ＰＣＲ技术分别对１４５ 例异常组妇女的宫颈分泌物进行了ＨＣＭＶ１０８ 例和ＴＯＸ３７ 例的检测，同时对２７ 例无异常孕产史妇女（ 对照组） 检测了ＨＣＭＶ和ＴＯＸ 结果为异常组ＨＣＭＶ 和ＴＯＸ 的阳性率分别为４４－４４％ 和３２－４％ ，对照组为３－７％ 和０ ％ ，经统计学分析两组间有显著性差异（Ｐ＜ ０－０１） ，结果表明有异常孕产史与ＨＣＭＶ、ＴＯＸ有密切关系进一步证实了孕妇孕前孕中检测ＨＣＭＶ和ＴＯＸ有重要的优生价值。     

太原地区妊娠期感染TORCH的母婴传播及围产儿结局

目的：探讨妊娠妇女ＴＯＲＣＨ感染的母婴间传播及其围产儿不良结局。方法：收集８８６例孕妇的静脉血及其新生儿脐血,用ＥＬＩＳＡ法检测血清ＴＯＲＣＨ－ＩｇＭ抗体和ＨＢｓＡｇ及梅毒血清抗体。结果：孕妇血ＴＯＸ（弓形体）、ＲＶ（风疹病毒）、ＣＭＶ（巨细胞病毒）、ＨＳＶ－２（单纯疱疹病毒２型）ＩｇＭ抗体和ＨＢｓＡｇ,梅毒血清抗体的阳性率分别为０．２％、０．３％、１．７％、１．０％、０．７％、０．１％。２９例孕     

bcl-2、p53蛋白及PCNA表达与横纹肌肉瘤临床病理相关性研究

目的：研究横纹肌肉瘤（ＲＭＳ）中ｂｃｌ－２、ｐ５３、ＰＣＮＡ表达与其临床病理的相关性。方法：对５０例（随访４１例）横纹肌肉瘤进行免疫组化ＡＢＣ法标记。结果：ｂｃｌ－２、ｐ５３基因蛋白和ＰＣＮＡ，发现ｂｃｌ－２、ｐ５３、ＰＣＮＡ阳性表达率分别为２８％、７２％、７０％，其阳性表达与年龄、性别及不同组织类型的ＲＭＳ无关（Ｐ＞０．０５）。但与分化程度有关，ｐ５３、ＰＣＮＡ在低分化ＲＭＳ阳性率分别为８５％、９５％，显著高于高分化ＲＭＳ４２．８％和１４．３％（Ｐ＜０．０５），随访存活１年以内的ｐ５３、ＰＣＮＡ阳性率均为８６．７％，亦明显高于存活超过３年以上的阳性率３３．３％和４１．７％（Ｐ＜０．０５）。而ｂｃｌ－２在低分化ＲＭＳ阳性２０％显著低于高分化７１．４％（Ｐ＜０．０５），随访存活１年以内的阳性率１３．４％明显低于存活超过３年以上的４１．４％（Ｐ＜０．０５）。ｐ５３与ｂｃｌ－２阳性表达呈明显负相关，ｐ５３阳性率越高，而ｂｃｌ－２阳性率越低。结论：ＰＣＮＡ、ｐ５３、ｂｃｌ－２蛋白表达能比较准确地反映ＲＭＳ的生物学特性，ｐ５３、ｂｃｌ－２可作为肿瘤预后显著相关的有效指标。     

Ⅰ型糖尿病患者的HLA-DR-DQ基因单体型分析

应用ＨＬＡ－ＤＲＢ，ＤＱＢ１序列特异性引物ＰＣＲ扩增方法，鉴定８１例ＩＤＤＭ患者，７个家系和８４例正常对照汉族人群的ＤＲＢ基因多态性及ＩＤＤＭ的ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ基因单体型。结果表明：（１）ＩＤＤＭ患者ＤＲＢ１＊０３，ＤＲＢ１＊０９等位基因频率明显高于对照组，其频率分别为８．６４％ｖ．ｓ３．０％和２８．４％ｖ．ｓ１６．１（Ｐ＜０．０５）。（２）患者中ＤＲＢ１－ＤＲＢ３／ＤＲＢ１－ＤＲＢ４基因型频率明显高于对照组，即１９．８％ｖ．ｓ６．７％（Ｐ＜０．０５）。（３）首次证明ＤＲＢ１＊１２等位基因与中国人ＩＤＤＭ正相关。上述结果提示不同种族ＨＬＡ－ＤＲ型别分布的差异，可能是不同种族人群ＩＤＤＭ发病率变化的分子基础。     

I型糖尿病患者的HLA—DR—DQ基因单体型分析

应用ＨＬＡ－ＤＲＢ，ＤＱＢ１序列特异性引物ＰＣＲ扩增方法，鉴定８１例ＩＤＤＭ患者，７个家系和８４例正常对照汉族人群的ＤＲＢ基因多态性及ＩＤＤＭ的ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ基因单体型。结果表明：（１）ＩＤＤＭ患者ＤＲＢ１＊０３，ＤＲＢ１＊０９等位基因频率明显高于对照组，其频率分别为８．６４％ｖ．ｓ３．０％和２８．４％ｖ．ｓ１６．１（Ｐ〈０．０５）。（２）患者中ＤＲＢ１－ＤＲＢ３／ＤＲＢ１－ＤＲＢ４基因型频率