X连锁智力低下

已知非特异性智力低下的患者中男性较为多见。Martin等报告大多是X连锁系谱的家族。Davin首先提出X连锁基因是非特异性智力低下的病因,Turner等又强调了它的重要性。他们发现58个家庭有两个同胞男孩为智力低下,但仅22个家庭是两个同胞女孩患本病。Turner等认为在新南威尔士20%的患者病因是X连锁基因,曾生育一个非特     

X连锁智力低下

XLMR的男性患病率为1.83‰,女性携带者频率为2.44‰,脆性X综合征占XLMR的40%左右,XLMR按人均智商100和其标准差15可分为轻、中、重、极重四级,通常分为轻、重两大类。已发现的特异性XLMR达70余种,按临床表现分为十大类。据估计X染色体上可导致MR的基因位点有19个之多,其中一些已经定位,脆性X综合征的遗传制图获得了新的进展,预计导致脆性X综合征的突变基因的克隆不久的将来就要实现。本文还就非特异性XLMR的遗传咨询提供了经验风险。     

X连锁的智力低下

智力低下(mental retardation,以下简称MR)是社会中常见的终生疾患之一。它给社会和家庭带来了很大的痛苦。由于人的发育、分化、生长、成熟过程和中枢神经系统功能极其复杂,可引起MR 的遗传因素达数百种之多,再加上工业污染等环境因素,致使MR 的发病率逐渐上升。人们认为X 连锁MR 在男性中的发病率仅次于Down 综合征。本文扼要介绍X 连锁MR 的历史,临床表现及有关方面的情况。     

X连锁智力低下的进一步描述

X连锁智力低下(MR)可分为二类:与X染色体标记fra(X)(q28)及巨睾丸相联系的MR;还有与X染色体的脆性部位表达无关的MR。在具有Xq标记的男性患者中可见形态变化特征如下:高前额、外突的下     

伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征

ＡＴＲ－Ｘ综合征是一种Ｘ连锁合并α地中盆血的智力低下综合征，其临床特征为：面部、生殖器异常及严重智力障碍，患者为轻型ＨｂＨ现任因红蛋白电泳及谠指标无明显改变。１％ＢＣＢ温育的红细胞可见ＨｂＨ包涵体，携带者也可出少量ＨｂＨ包涵体。此综合征的候选基因定位于Ｘｑ１３．１－２１．３１，编码的蛋白质具复杂的生物学功能。     

伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征

ATR-X综合征是一种X连销合并α地中海贫血的智力低下综合征．其临床特征为：面部、生殖器异常及严重智力障碍，患者为轻型HbH病，血红蛋白电泳及血液学指标无明显改变。1％BCB温育的红细胞可见HbH包涵体，携带者也可检出少量HbH包涵体。此综合征的候选基因定位于Xq13．1-21．31，编码的蛋白质具复杂的生物学功能。     

X连锁智力低下基因(截至1990年)

在过去的十年中,人们对X连锁智力低下(XLMR)产生了浓厚的兴趣;这有以下三点原因: 1.在XLMR中,至少有一种表现型——     

第四届国际脆性X和X连锁智力低下专题会议报道

第四届国际脆性 X 和 X 连锁智力低下(fra(x)和 XLMR)专题研讨会,于1989年7月4～6日在 Arden House 会议中心举行。自两年前的上届西西里会议以来,尽管在很大范围内已取得稳步进展,但 fra(X)突变性质的精确分子认识仍不清楚。Laird 关于 fra(X)突变可能反映在 Xq27周围失活区不能再激活的论点受到广泛关注。会议以如何检验该学说为中心,并认为该区域内的功能基因选择性表达的研究,似乎是目前希望所在。     

一种新的伴有α地中海贫血的X连锁智力低下综合征

ATR-X 综合征是一种与 X 染色体相关的具α地中海贫血症状的智力低下(ATR综合征)。该综合征的临床特征主要有:严重智力障碍、脸形异常和生殖器异常。患者有轻度HbH 病,应用1％BCB 温育的红细胞中可见 HbH 包涵物,该综合征携带者 RBC 中亦可检出少量 HbH 包涵物。本文对迄今公开发表的16份病例资料进行了综合分析,认为该综合征是由于某些位于 X 染色体上控制α珠蛋白基因表达的因子失活所致。     

智力低下儿童脆性X染色体分析

本文对 4 2例不同程度智力低下的患儿做染色体检查 ,采用低叶酸培养双诱导的方法。共发现染色体异常 7例 (17% )。患者中 4例为先天愚型 ,2例为脆性X综合征患者 ,1例为先天性睾丸发育不全症。因此 ,脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的原因之一。在智力低下儿童中进行脆性X检测可排除其它染色体异常引起的智力低下 ,而且能为原来认为是不明原因者做出明确诊断 ,对遗传咨询及优生优育工作均有很重要的意义。另外 ,本文采用的低叶酸双诱导方法对Fra(X)的检测准确度高 ,而且比单纯的低叶酸培养效果好 ,提高了脆性X综合症的诊断效果。     

X连锁智力低下——脆性X染色体综合征患者的自发和诱发的染色体不稳定性

近年来人们对性连锁的先天性智力低下的注意力急剧增加,这是在细胞遗传学上发现的极罕见的X染色体末端在Xq27区的脆性部位。虽然迄今还没有准确查明这种为数不多的细胞遗传学标记的本质,但是已广泛应用于临床细胞遗传学诊断这种智力低下。这种快速而简便的诊断可能对已查明有隐性基因携带者的家庭进行遗传咨询很有意义。因为已证明了X染色体末端脆性的性状不仅半合子存在,而且某些杂合子也存在。本文对与性别相连锁和伴有脆性X染色体先天智     

脆性X智力低下基因的体外封闭

目的 初步建立一种FMR1基因的体外封闭方法。并初步探讨将其用于脆性X综合征研究的可能性。方法 利用NO可以诱导FMR1基因启动子区CpG岛甲基化的原理，将人类新鲜的外周血单个核细胞在含有500μmol/L硝普钠及20%新生牛血清的RPMI-1640培养基中培养，诱发FMR1基因启动子区CpG岛甲基化，从而使FMR1基因封闭，通过逆转录PCR，检测FMR1基因的表达，结果 培养后第12h,24h,48h均未检测到FMR1基因的表达。第72h以后，重新表达，若于培养满48h及时更换培养液，则培养第72h亦未见表达；结论 本方法可在体外有效地封闭人类外周血单个核细胞的FMRI基因，模拟了脆性X综合征患者细胞的基因特点，可用于脆性X综合征的细胞遗传学及分子遗传学的研究。     

对于15个家庭所进行X连锁并伴随有脆性X染色体的智力低下的研究

自1976年以来,有很多出版物都证实了X染色体的脆性部位和非特异性的伴有巨皋症的X连锁智力低下之间有一定的关系。本文报道     

X连锁的智力低下和\染色体标记fra(X)(q27)的杂合表现

X连锁智力低下是一种已明确的遗传病。约30％家族中的男性患者有X染色体标记fra(X)(q27)。这些男性患者在青春期后有大睾丸征。尽管在其它方面体征表现正常,但如在儿童期仔细检查,可以发现有微小变化:头围轻微增加,前额和下颌突出,大耳朵和淡蓝色虹膜,X连锁突变的某些女     

脆性X智力低下蛋白与mRNAs的相互作用

脆性X智力低下蛋白(fragile mental retardation protein,FMRP)的表达缺失引起一种遗传性智力低下疾病——脆性X综合征。此蛋白是一种RNA结合蛋白,与mRNAs转运及多聚核糖体和突触的功能有关。因此,要了解脆性X综合征的发病机理,关键在于找到与FMRP蛋白结合的mRNAs,以及FMRP与这些靶mRNAs的结合对它们的代谢和翻译有何影响。