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1.
目的分析真性红细胞增多症(PV)患者的临床特征和血栓危险因素,探讨其治疗策略。方法对2007年12月至2014年10月住院诊断的PV患者的临床资料进行回顾性分析。结果确诊81例PV患者,男31例,女50例,中位年龄64(24-85)岁,随访中位时间为36(9~240)月,有37(48.1%)例发生血栓事件45例次,logistic多因素分析显示高血压、JAK2V617F基因突变阳性是血栓形成独立危险因素(P0.05),无高血压、JAK2V617F基因突变阴性患者较高血压、JAK2V617F基因突变阳性者5年无血栓生存率升高(P0.01)。结论高血压、JAK2V617F突变是PV血栓事件发生的主要危险因素,对于JAK2V617F基因突变阳性伴有高血压者需要积极抗血小板及控制血红蛋白水平预防血栓发生。  相似文献   

2.
目的:对bcr/abl融合基因阴性的真性红细胞增多症(polycythemia vera, PV)患者进行JAK2V617F突变检测和相对定量,探讨敏感性高的检测方法,为临床诊断和预后判断提供依据.方法:用RT-PCR方法对39例PV患者进行bcr/abl融合基因检测;用双荧光扩增受阻突变系统(double fluorescent-amplification refractory mutation system ,dFARMS)检测JAK2V617F突变,并对突变拷贝数行相对定量.结果:39例PV患者bcr/abl融合基因均阴性.经dFARMS-PCR后,PCR产物经普通琼脂糖凝胶电泳示JAK2V617F突变检出率为89.7%;PCR产物经毛细管电泳示JAK2V617F突变检出率为94.9%.dFARMS检测的敏感性为0.01%.37例突变阳性患者,23例出现并发症,突变相对定量示高拷贝数,2例阴性患者无并发症出现.结论:dFARMS检测JAK2V617F突变敏感性高,特异性强,可用于临床检测,尤其对突变细胞数少的PV患者;携带有JAK2V617F突变及高突变拷贝数的PV患者,可能易出现并发症.  相似文献   

3.
目的 研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F突变与脑血管事件的相关性。方法 检测64 例MPN患者 JAK2V617F 突变情况,回顾性分析 64 例 MPN 患者脑血管事件(脑梗死、短暂性脑缺血发作、脑出血、蛛网膜下腔出 血)发生情况等资料,统计分析 JAK2V617F 突变阳性组与阴性组脑血管事件的发生率,并分析 JAK2V617F突变阳性 的不同病种间脑血管事件发生率。结果 64 例 MPN 患者中 47 例(73.4%)存在 JAK2V617F突变,38 例有脑血管事件(59.4%),JAK2V617F 突变阳性和阴性患者中脑血管事件发生率分别为 68.1% 和 35.3%,2 组间 P=0.018。JAK2V617F 突变阳性的PV和ET患者脑血管事件发生率差异无统计学意义。结论 JAK2V617F突变阳性较突变阴性的MPN患者脑血管事件发生的风险可能更高。  相似文献   

4.
目的回顾性研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的JAK2V617F突变率,及在有无伴有JAK2V617F突变患者的止凝血功能的改变。方法收集2008年2月至2013年5月我院48例MPN病人进行JAK2V617F突变的检测,并对其患者和正常对照组进行血常规(WBC,RBC和Hb及PLT)、常规出凝血指标(PT、aPTT、Fbg)及止凝血机制分子标志物(GMP-140、TF、TAT、AT、TFPI、PAP、D-D等)的检测。结果 (1)在48例MPN患者中,真性红细胞增多症(PV)20例,其中JAK2V617F突变阳性患者16例,占80%。原发性血小板增多症(ET)22例,其中JAK2V617F突变阳性患者12例,占54.5%。特发性骨髓纤维化(PMF)6例,其中JAK2V617F突变阳性患者2例,为33.3%。(2)无论患者有无JAK2V617F突变,均存在着血常规和止凝血机制的异常,与正常对照组相比差异有显著性(P〈0.05或P〈0.01)。且有JAK2V617F突变的患者较没有JAK2V617F突变的患者的血常规和止凝血机制的改变更明显一些,二者也有着显著的差异(P〈0.05)。结论真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)及特发性骨髓纤维化(PMF)等Bcr-abl阴性的经典MPN患者中存在着较高的JAK2V617F突变率,并且无论有无JAK2V617F突变均存在着血常规的改变和血液中血小板活化、凝血亢进、抗凝的抑制及纤溶激活等止凝血功能的改变,且在JAK2V617F突变阳性的患者中这些改变更明显。  相似文献   

5.
目的:加强对Ph阴性骨髓增殖性肿瘤(M PNs)的认识,提高其诊疗水平。方法回顾性分析32例Ph阴性M PNs患者的临床资料和相关实验室检查及治疗结果。结果 M PNs发病中位年龄为62.5岁,首发症状不典型、无特异,常见体征以肝脾肿大和血栓形成为主。真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者中JAK2V617F突变阳性率分别是86.7%、73.3%、50.0%,且发现JAK2V617F突变阳性PV患者的外周血白细胞和血小板计数均高于突变阴性者,JAK2V617F突变阳性ET患者的外周血白细胞和血红蛋白含量均高于突变阴性者,差异具有统计学意义(P<0.05)。13例JAK2V617F突变阳性患者治疗后1年复查,6例干扰素治疗者有1例突变基因转阴,7例羟基脲口服者无突变基因转阴,二者联合治疗的有5例,其中有2例突变基因转阴。所有病例目前死亡2例,存活30例。并发症主要为血栓形成及骨髓造血功能衰竭,无病例转化为急性白血病。结论 JAK2V617F突变基因的检测对M PNs的诊断、分类及预后有直接影响。治疗主要以控制骨髓过度增殖,使血细胞稳定在安全范围,预防和治疗血栓,提高生活质量为目的。  相似文献   

6.
目的:研究JAK2V617F突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的分布情况,探讨JAK2V617F突变与MPN临床特征的关联性,阐明其在MPN患者诊疗过程中的临床意义。方法:选择170例MPN患者作为研究对象,将其分为真性红细胞增多症(PV)组(n=68)、原发性血小板增多症(ET)组(n=88)和原发性骨髓纤维化(PMF)组(n=14),采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)法检测170例MPN患者JAK2V617F突变情况,分析各组内JAK2V617F突变型与野生型患者性别分布、年龄、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、D-二聚体水平、是否并发脾肿大和血栓栓塞方面的差别。结果:在170例MPN患者中JAK2V617F的总突变率为68.2%(116/170),PV、ET和PMF组的突变率分别为72.1%(49/68)、68.1%(60/88)和50.0%(7/14),PV组患者中的JAK2V617F突变率高于其他2组,但差异无统计学意义(P=0.281)。与野生型组比较,JAK2V617F突变型PV患者发病年龄、白细胞和血小板计数明显升高(P<0.01),PT和APTT明显延长(P<0.01),脾肿大发生率升高(P<0.05);JAK2V617F突变型ET患者白细胞计数升高(P<0.01),血红蛋白水平降低(P<0.01),APTT明显延长(P<0.01),血栓栓塞事件发生率升高(P<0.05);JAK2V617F突变型PMF患者发病年龄增加(P<0.05),白细胞和血小板计数升高(P<0.05或P<0.01)。与JAK2V617F突变型ET和PMF患者比较,JAK2V617F突变型PV患者APTT明显延长(P<0.05);与JAK2V617F突变型PV和ET患者比较,JAK2V617F突变型PMF患者发病年龄增加及白细胞计数升高(P<0.05)。结论: JAK2V617F突变型MPN患者与野生型患者临床特征明显不同;JAK2V617F突变型MPN患者中PV、ET和PMF临床特征也不尽相同,JAK2V617F突变型PV患者更易发生APTT延长,JAK2V617F突变型PMF患者发病年龄更大且白细胞计数更高。  相似文献   

7.
TaqMan-MGB探针检测骨髓增殖性疾病患者JAK2V617F突变   总被引:1,自引:0,他引:1  
Ruan GR  Chen SS  Li LD  Liu YR  Qin YZ  Li JL  Ma X  Wang FR  Jiang Q  Jiang B  Liu KY  Huang XJ 《中华医学杂志》2007,87(34):2401-2404
目的 建立实时定量PCR检测骨髓增殖性疾病(MPD)患者JAK2V617F突变的方法。方法利用TaqMan-MGB探针,检测MPD患者JAK2V617F突变,部分标本用等位基因特异的定性PCR及测序的方法同时进行验证。结果 374份患者和对照的骨髓或外周血标本被用于JAK2V617F突变分析。其中76例PV、115例ET和19例MF患者JAK2V617F突变的检出率分别为70%、51%及58%;65例急性髓性白血病中仅1例为阳性,而38例慢性髓性白血病、30例急性淋巴细胞白血病、8例慢性淋巴细胞白血病、7例非霍奇金淋巴瘤及16例正常供者骨髓细胞中的检出率均为0。结论 JAK2V617F突变在我国MPD患者中是广泛存在的。利用TaqMan-MGB探针进行实时定量PCR的方法可快速、准确地检测JAK2V617F突变。  相似文献   

8.
目的:探讨JAK2V617F基因突变在骨髓增生性疾病(MPD)中的发生率及其与血液学变化的相关性.方法:68例MPD患者骨髓及外周血细胞抽提DNA,应用等位基因特异性PCR技术,检测JAK2V617F基因突变,对突变基因进行序列分析,结合临床资料以及外周血细胞计数作进一步分析.结果:68例MPD患者中JAK2V617F突变的阳性率为65.28%,其中真性红细胞增多症(PV)患者阳性率为77.77%(28∕36例),原发性血小板增多症(ET)患者阳性率为56.52%(13∕23例),慢性骨髓纤维化(IMF)患者阳性率为44.44%(4∕9例). 各组患者骨髓及外周血JAK2V617F基因突变阳性率大致相同.PV突变阳性患者的白细胞计数及血红蛋白较突变阴性患者高,差异具有统计学意义(P<0.05);ET突变阳性患者的白细胞计数较突变阴性患者的高,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:JAK2V617F基因突变有助于BCR/ABL阴性的MPD的诊断.JAK2V617F突变对血液学特征有一定影响.  相似文献   

9.
Zhang SJ  Li WD  Song JH  Xu W  Qiu HX  Li JY 《中华医学杂志》2007,87(30):2109-2112
目的:研究骨髓增殖性疾病(MPD)患者Janus激酶2(JAK2)V617F点突变,探讨其临床应用意义。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)结合测序检测20例慢性粒细胞白血病(CML)、23例真性红细胞增多症(PV)、40例原发性血小板增多症(ET)、8例慢性特发性骨髓纤维化(IMF)、3例高嗜酸粒细胞综合征(HES)患者外周血单个核细胞基因组DNA的JAK2 V617F点突变。结果:74例BCR/ABL阴性MPD患者中共发现38例存在JAK2V617F突变(51.4%),分别为16例PV,18例ET,3例IMF,1例HES。对所有阳性样本和10例阴性样本进行测序鉴定,二者结果均一致。JAK2 V617F突变阳性ET患者的外周血血红蛋白、红细胞压积和中性粒细胞比例显著高于阴性组。结论:JAK2V617F突变为BCR/ABL阴性MPD患者主要的分子遗传学异常,对其诊断、分类及探索有效的靶向治疗有重要影响。  相似文献   

10.
目的 研究干扰素α(IFN-α)联合沙利度胺治疗JAK2V617F基因突变阳性Bcr/Abl阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的临床疗效。方法 选取2006—2016年哈励逊国际和平医院血液科门诊及住院部收治的符合纳入标准的Bcr/Abl阴性MPN患者150例,其中JAK2V617F基因突变阳性者共122例,包括真性红细胞增多症(PV)56例,原发性血小板增多症(ET)66例。根据药物治疗反应将JAK2V617F基因突变阳性患者分治疗组1〔57例,给予IFN-α联合沙利度胺维持治疗,其中PV患者25例(A1亚组),ET患者32例(B1亚组)〕;治疗组2〔35例,给予羟基脲联合沙利度胺维持治疗,其中PV患者15例(A2亚组),ET患者20例(B2亚组)〕;对照组〔30例,给予羟基脲维持治疗,其中PV患者16例(A3亚组),ET患者14例(B3亚组)〕。记录患者的临床缓解率,治疗前、治疗后半年、治疗后1年JAK2V617F基因突变比例,骨髓细胞形态学、骨髓病理学检查结果,无疾病进展生存情况和药物不良反应。结果 A1、A2、A3亚组临床缓解率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。B1亚组临床缓解率高于B3亚组(P<0.05)。治疗方法、时间在JAK2V617F基因突变比例上存在交互作用(P<0.05),治疗方法、时间在JAK2V617F基因突变比例上主效应显著(P<0.05);治疗后半年、1年A1亚组JAK2V617F基因突变比例低于A2、A3亚组,B1亚组JAK2V617F基因突变比例低于B2、B3亚组(P<0.05);治疗组1、治疗组2、对照组无疾病进展生存率分别为91.2%(52/57)、80.0%(28/35)、60.0%(18/30)。药物不良反应在3组之间相似,患者均能耐受。结论 IFN-α联合沙利度胺治疗JAK2V617F基因突变阳性Bcr/Abl阴性MPN能提高临床缓解率和无疾病进展生存率,并且其可降低JAK2V617F基因突变比例。  相似文献   

11.
目的 探讨JAK2V617基因突变阳性的真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)患者骨髓标本中WT1基因的表达情况.方法 采用核酸扩增荧光法检测16例PV患者和18例ET患者骨髓中JAK2V617基因型.采用荧光定量RT-PCR方法检测突变阳性的PV和ET患者骨髓WT1基因的表达情况.结果 14例PV和11例ET患者JAK2V617基因突变阳性.在这25例骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者中,11例患者WT1基因表达高于正常对照组.结论 部分JAK2V617基因突变阳性的MPN患者体内WT1基因呈高度表达,WT1基因高表达可能与JAK2V617F基因突变有一定的相关性.  相似文献   

12.
目的 探讨JAK2V617F突变致真性红细胞增多症(PV)的发病机制.方法 收集PV患者外周血标本,按常规采集患者的病史、症状、体征、相关影象学检查、血常规、中性粒细胞碱性磷酸酶、骨髓常规形态+活检+染色体+荧光原位杂交(FISH)/聚合酶链式反应(PCR)检测BCR-ABL融合基因、血清促红细胞生成素等,按WHO标准诊断分型.抽提DNA,采用等位基因特异性PCR结合基因测序检测JAK2V617F突变的存在.结果 34例PV患者中11例患者JAK2V617F突变阳性.结论 JAK2多种造血生长因子受体信号转导中发挥关键作用,因而可作为骨髓增值性疾病的候选基因.  相似文献   

13.
目的探讨JAK2 V617F基因突变与KLF4 mRNA表达水平与BCR/ABL阴性的慢性骨髓增殖性疾病(CMPDs)的关系。方法用AS-PCR技术检测各组JAK2 V617F点突变、RT-PCR技术检测各组KLF4 mRNA的表达水平。根据结果分成阳性、阴性2组。结果JAK2 V617F基因突变在慢性特发性骨髓纤维化(IMF)中阳性率55.6%(5/9),原发性血小板增多症(ET)中阳性率57.7%(15/26),真性红细胞增多症(PV)中阳性率88.5%(23/26)。慢性嗜中性粒白血病(CNL)、急性白血病(AL)、对照组均没有阳性病例。KLF4 mRNA在每例样本中均有表达,KLF4 mRNA表达水平在PV组显著高于其他各组(P<0.05)。结论BCR/ABL融合基因阴性CMPDs患者存在高频率的同一种分子异常——JAK2 V617F点突变,该突变与BCR/ABL阴性的CMPDs发病之间存在明显的关联。JAK2 V617F突变导致了KLF4 mRNA表达的增高。  相似文献   

14.
目的:分析110例骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F突变情况及其与临床相关参数的关系。方法:收集湖南省人民医院2011年9至2012年7月及长沙地区另外3家医院2012年1-10月间接诊的MPN初诊患者骨髓标本共110例,包括真性红细胞增多症(PV)44例、原发性血小板增多症(ET)55例和原发性骨髓纤维化(PMF)11例,以同期2例健康志愿者的骨髓标本作为对照。PCR扩增并直接进行基因测序检测JAK2V617F基因突变情况,分析JAK2V617F突变与患者性别、疾病类型、年龄及外周血血红蛋白(Hb)含量、白细胞(WBC)和血小板(PLT)计数等的关系。结果:110例MPN患者JAK2V617F突变阳性率67.3%(74/110)。其中Pv、ET及PMF患者中JAK2V617F突变阳性率分别为70.5%(31/44)、70.9%(39/55)、36.4%(4/11)。JAK2V617F突变型PV患者的年龄、外周血WBC、PLT计数均高于野生型患者,JAK2V617F突变型ET患者的年龄、外周血WBC计数、Hb含量均高于野生型患者,JAK2V617F突变型PMF患者外周血Hb含量高于野生型患者(均P〈0.05)。结论:MPN患者JAK2V617F突变与患者发病年龄和血象指标有关联。  相似文献   

15.
目的检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病中的表达水平,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,为骨髓增殖性疾病的早期诊断、治疗提供有力依据。方法选择2010年1月至2013年1月我院门诊及住院的50例BCR-ABL阴性的MPD患者及血红蛋白浓度、白细胞计数、血小板计数增高的20例疑似患者,同时选择8例正常人外周血标本作为对照组,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测其JAK2V617F基因突变情况,记录其血液学指标及临床特征。结果 BCR-ABL阴性的MPD患者中JAK2V617F基因突变阳性率为70%(35/50),其中真性红细胞增多症(PV)阳性突变率为85%(17/20),原发性血小板增多症(ET)阳性突变率为61.5%(16/26),原发性骨髓纤维化(IMF)阳性突变率为50%(2/4),疑似病例中阳性突变率为30%(6/20)。突变阳性的PV患者较突变阴性者的白细胞和血小板计数明显增高,突变阳性的ET患者较突变阴性者的白细胞计数和血红蛋白含量高,且突变阳性的ET患者更易发生肝脾肿大、出血、血栓形成等并发症。结论 JAK2V617F在BCR-ABL阴性的MPD患者中有较高的检出率,其阳性表达有望作为骨髓增殖性疾病早期诊断、鉴别诊断的重要依据,并在预后判断、减少并发症发生方面有一定意义。  相似文献   

16.
刘学文  马宏杰 《中外医疗》2014,(21):194-196
真性红细胞增多症(PV)的发病与JAK2基因突变着密切关系。该突变通过过度激活JAK-STAT信号通路,诱导PV发生。目前,JAK2基因突变已经成为诊断PV的重要条件,JAK2抑制剂在临床前试验中初见成效,进入早期临床试验。该文就近年来JAK2 V617F基因突变在PV临床诊断及靶向治疗方面的进展及存在问题进行综述。  相似文献   

17.
李燕  李雯雯  王晓敏 《中国全科医学》2012,15(30):3486-3488
目的研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)中JAK2V617F基因突变与疾病类型及疾病转化的相关性。方法检测我区134例MPN患者JAK2V617F基因,分析基因突变在真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(IMF)3种MPN亚型中的发生率及其与疾病转化的相关性。结果 (1)134例MPN患者中PV 51例、ET 66例、IMF 17例,存在JAK2V617F基因突变98例(73.1%),且在PV中发生率(84.3%)高于ET(69.7%)及IMF(52.9%)的发生率(P<0.05),而后两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。汉族与维吾尔族突变率比较,差异无统计学意义(P>0.05),在55例维吾尔族患者中,JAK2V617F基因突变的发生率在3种疾病的分布与总体一致,PV(93.8%)高于ET(60.0%)和IMF(33.3%)(P<0.05),后两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)134例MPN患者中发生疾病转化者12例(8.9%),其中PV转骨髓纤维化(MF)7例,ET转MF 3例,PV转ET 1例,MF转急性白血病1例。JAK2V617F基因突变阳性者发生疾病转化8例(8.2%);突变阴性者发生转化4例(11.1%),差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MPN患者JAK2V617F基因突变发生率与疾病类型有关,且维吾尔族患者也符合基因突变发生率在疾病中的分布规律。MPN患者疾病可以发生转化,JAK2V617F基因突变与疾病的转化无相关性,因此JAK2V617F基因突变对MPN尤其是PV的诊断有一定帮助,但对疾病转化及预后是否有提示性有待于进一步研究证实。  相似文献   

18.
目的定量检测并分析JAK2V617F突变等位基因在真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)中的分布情况。方法分别建立位点特异性PCR和荧光实时定量PCR检测JAK2V617F突变的方法,对40例PV、31例ET标本和对照标本(急性白血病和正常人标本各40例)进行检测,统计分析2种方法的突变检出率、突变等位基因比例在2种疾病中的差异及其与年龄、性别的相关性。结果位点特异性PCR法和荧光实时定量PCR法在PV患者中检测阳性率分别为87.5%和92.5%,在ET患者中检测阳性率分别为51.6%和64.5%,在急性白血病和正常对照标本中均未检测到突变。突变阳性的PV患者突变型等位基因比例为0.436±0.261,其中携带纯合突变者占PV患者总数的40.54%。突变阳性的ET患者中突变型等位基因比例为0.216±0.207,其中携带纯合突变者占ET患者总数的10%。统计分析表明在PV和ET患者中突变型等位基因比例和患者性别无关(P值分别为0.342和0.154)。突变阳性的PV和ET患者中突变等位基因比例和年龄无相关性(PV:r=0.161,P=0.342;ET:r=0.331,P=0.154)。结论PV患者较ET患者携带更多突变的等位基因,PV患者携带纯合突变的比例是ET患者的4倍。采用较高灵敏度的检测方法有助于提高JAK2V617F突变的检出率。  相似文献   

19.
1临床病例男性患者,67岁,2型糖尿病7年,因冠心病、恶化劳累性心绞痛于2006年3月23日行冠脉造影,提示冠状动脉三支病变,前降支中段99%弥漫狭窄,回旋支中段70%局限性狭窄,右冠状动脉中段80%弥漫不规则狭窄。于前降支、回旋支、右冠脉病变处分别植入雷帕霉素洗脱支架(F ireb ird)3  相似文献   

20.
目的 分析干扰素α(IFN-α)治疗JAK2V617F 阳性的真性红细胞增多症(PV)的疗效。方法 采用IFN-α 治疗21 例JAK2V617F 阳性的PV 患者,以同期羟基脲(HU)治疗18 例为对照,观察血细胞计数和脾脏变化,并应用荧光定量PCR 方法检测JAK2V617F 表达水平变化,比较两种治疗的血液学和分子学缓解率。结果IFN-α 组血液学总缓解率(CHR+PHR)85.71%,显著高于HU 组(55.56%)。IFN-α 组总分子学缓解率(CMR+PMR)为71.43%,显著高于HU组(5.56%)。结论 相比于HU,IFN-α 可使PV 患者获得更高的血液学缓解率,且可降低JAK2V617F 负荷,达到分子学缓解。  相似文献   

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