Kleine-Levin syndrome in an 82 year old man

We report a case of Kleine-Levin syndrome in a man aged 82 and discuss this singular case in the light of alcoholism, an episode of what may have been encephalitis, together with advanced age.

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Sommario Gli Autori descrivono il caso di una sindrome di Kleine-Levin in un uomo di 82 anni; l'alcoolismo e un possibile pregresso episodio encefalitico, insieme all'età avanzata, rappresentano i motivi di discussione su questo singolare paziente.

     

Unusual association of Eales disease with multifocal neurological deficit

A man who had suffered from Eales disease at the age of 20 presented an acute Brown-Séquard spinal syndrome when he was 30, followed shortly after by paralysis of the right abducens and recurrent laryngeal nerves. Steroid treatment apparently relieved the myelopathy while the neurological deficits have remained unchanged for the past 14 years. In view of the clinical and CSF findings the neurological deficits are attributed to the same disease process as that underlying the peripheral retinal abnormalities characteristic of Eales disease rather than to multiple sclerosis.

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Sommario In un uomo, colpito all'età di 20 anni da malattia di Eales, si sono manifestate acutamente all'età di 30 anni una sindrome midollare del tipo Brown-Séquard e poi una paralisi dell'abducente e del laringeo superiore destri. La mielopatia è migliorata, apparentemente dopo terapia cortisonica, ma i deficit neuritici sono rimasti invariati a distanza di 14 anni. Gli autori, sulla base del reperti clinici e liquorali, non attribuiscono i sopradetti deficit neurologici multifocali alla sclerosi multipla ma li considerano conseguenti allo stesso processo patologico nei vasi periferici della retina caratteristico della malattia di Eales.

     

Bilateral simultaneous inferior altitudinal hemianopia due to ischemic optic neuropathy

A sixty-year-old patient developed a bilateral symmetrical inferior altitudinal hemianopia in the span of an hour. The ophthalmoscopic and fluorescein angiographic findings were typical of anterior ischemic optic neuropathy (AION). This disease usually begins in one eye and as rule involves the fellow eye after an interval of days or years. Simultaneous bilateral onset of AION in a patient is very rare although not unknown. This case suggests that symmetrical and simultaneous bilateral defects of visual fields may be due to a prechiasmal lesion of the visual pathways.

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Sommario Vierte descritto il caso di un paziente di 60 anni che presentò improvvisamente una emianopsia altitudinale inferiore, bilaterale, omonima e perfettamente simmetrica. I reperti oftalmoscopici e fluoroangiografici erano tipici per una diagnosi di neuropatia ottica ischemica anteriore. Tale malattia di solito inizia in un occhio e tende tipicamente al coinvolgimento dell'altro occhio in un 'elevata percentuale di casi con un intervallo variabile (da alcuni giorni ad alcuni anni). Un'insorgenza bilaterale e simultanea, come nel caso qui riportato è un evento eccezionalmente raro, soprattutto se si considera la simmetricità dei difetti campimetrici che avrebbe potuto suggerire una localizzazione post-chiasmatica della lesione.

     

Four-year follow-up of a case of acute multiple sclerosis of the Marburg type

We describe the clinical course, treatment and magnetic resonance findings during a four-year follow-up of a patient with acute multiple sclerosis of the Marburg type, treated with steroid and mannitol therapy, who survived the first bout. Although the course of the disease was clinically indistinguishable from relapsing-remitting multiple sclerosis, our case was characterized by peculiar features. These included the need for protracted steroid therapy and the remarkable tendency of MRI lesions to resolve completely.

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Sommario Descriviamo il decorso clinico, la terapia e i quadri di risonanza magnetica durante un periodo di quattro anni di una paziente affetta da sclerosi multipla acuta tipo Marburg, trattata con steroidi e mannitolo, che sopravvisse al primo attacco. Sebbene il decorso clinico era simile ad una forma remittente di sclerosi multipla, il nostro caso si caratterizzava per la necessità di una protratta terapia steroidea e per la tendenza delle lesioni presenti alla risonanza magnetica di risolversi completamente.

     

Clinical and electrodiagnostic follow-up of an adolescent poisoned with thallium

We report a six-year clinical and electrodiagnostic follow-up of an adolescent patient with acute thallium poisoning from attempted suicide. During the acute stage the patient showed gastrointestinal disturbances, alopecia, and clinical and electrodiagnostic signs of severe polyneuropathy. Three years after poisoning, his neurological symptomatology was making progress, and electrophysiologic signs of peripheral neuropathy were mainly confined to lower limbs. Six years after intoxication, he was still complaining of weakness and sensory disturbances at the level of distal lower extremities; his neurologic and electrodiagnostic abnormalities affected mainly the feet. In this case report we underline the importance of early diagnosis and treatment to prevent neurological damage and the role of serial electromyographic and nerve conduction studies in thallium poisoning. These investigations allowed the authors to depict the electrophysiologic course of peripheral nervous system involvement over six years following poisoning.

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Sommario Viene riportato uno studio clinico ed elettrodiagnostico di un giovane paziente con intossicazione acuta da tallio a scopo suicida, seguito per sei anni. Durante la fase acuta il paziente presentava disturbi gastrointestinali, alopecia, e segni clinici ed elettrofisiologici di una severa polineuropatia. Tre anni dopo l’avvelenamento, la sua sintomatologia neurologica migliorava ed i segni elettrofisiologici di neuropatia periferica erano principalmente confinati agli arti inferiori. Sei anni dopo l’intossicazione, il paziente lamentava ancora debolezza e disturbi sensitivi a carico dei tratti distali degli arti inferiori; dove persistevano segni neurologici ed elettrodiagnostici di danno neurologico. In questo caso noi evidenziamo l’importanza di una diagnosi e trattamento precoci per prevenire il danno neurologico ed il ruolo degli studi elettromiografico e di conduzione nervosa nell’avvelenamento da tallio. Queste indagini ci permettevano di descrivere il decorso elettrofisiologico del coinvolgimento del sistema nervoso e di confermare segni elettrodiagnostici di danno neurologico anche dopo sei anni dalla intossicazione.

     

Total lymphoid irradiation in chronic progressive multiple sclerosis

6 patients with severe chronic progressive multiple sclerosis were subjected to total lymphoid irradiation (TLI) to assess clinical efficacy and side effects. During a 4 year follow-up the disability progression was continuous. Side effects during TLI were well tolerated; side effects after TLI brought about a worsening of the quality of life. One patient died of pneumonia. In this preliminary study TLI did not reduce the worsening of disability in MS patients.

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Sommario Sei pazienti affetti da Sclerosi Multipla cronico-progressiva sono stati sottoposti ad irradiazione linfonodale totale (TLI) per valutarne l'efficacia clinica e gli effetti collaterali. Durante i quattro anni di follow-up vi è stata una continua progressione della invalidità. Gli effetti collaterali durante la irradiazione sono stati ben tollerati, mentre quelli verificatisi durante il follow-up hanno condotto i pazienti a un peggioramento della qualità di vita. Un paziente è deceduto per una polmonite. In questo studio preliminare la LTI non si è dimostrata efficace nel controllare la progressione della invalidità.

     

Post-traumatic malignant glioma. Report of a case

Only a few cases reported in the literature fulfil the currently established criteria for accepting the traumatic origin of some intracranial tumors.A case of post-traumatic glioma is presented. Several years after sustaining a commotive left parietal trauma, our patient developed symptoms of intracranial tumor. Neuroimaging (CT and MRI) showed a large neoplasia in the left temporo-parietal-occipital region, and stereotactic biopsy revealed a mixed glioma in continuity with the scar resulting from the trauma.

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Sommario Solo pochi dei casi riportati nella letteratura scientifica soddisfano pienamente i criteri stabiliti per accettare l'origine post-traumatica di alcune neoplasie endocraniche. Presentiamo il caso di un paziente il quale, molti anni dopo aver subito un trauma cranico commotivo nella regione parietale sinistra, ha manifestato una sintomatologia compatibile con un processo espansivo endocranico. Le neuroimmagini (TC e RM) hanno mostrato una estesa neoplasia nella regione temporo-parieto-occipitale sinistra. Una biopsia stereotassica ha evidenziato un glioma misto in continuità diretta con la cicatrice del pregresso trauma.

     

Rectal administration of sodium valproate in children

A study of VPA based on a comparison of mean plasma levels, plasma peak latency times and plasma half-lives after rectal and oral administration was conducted in 9 children between 6 months and 10 years of age suffering from various forms of epileptic seizure, before they received chronic VPA treatment. Each child received an oral dose of 20 mg/kg and after two days a rectal dose of 20 mg/kg and the mean plasma concentrations were determined at intervals for both modes of administration. An identical plasma concentration for both after 24 h showed that the quantity of drug absorbed was the same. The mean half-life varied according to age: 11 ± 2 h for children over 3 years of age and 9 ± 1 h for those under 3. The results of the study, in line with the few other available published data, thus confirm the validity of rectal VPA administration.

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Sommario È stato intrapreso uno studio sul V.P.A. basato sul confronto tra livello plasmatico medio, tempo di latenza del picco plasmatico, valori di emivita del farmaco somministrato per via rettale e per via orale. Nove pazienti di età compresa tra i 6 mesi ed i 10 anni affetti da diverse forme di crisi epilettiche e non ancora sottoposti a terapia, ricevevano da prima per via orale e dopo due giorni per via rettale, una dose dapprima unica di 20 mg/kg di V.P.A. sotto forma di soluzione. Per le due vie di somministrazione e per ogni tempo si calcolava la concentrazione plasmatica media del farmaco. Una identica concentrazione plasmatica, ottenuta con le due diverse vie di somministrazione, dopo 24 ore confermava che la quantità di farmaco assorbita era la medesima. L'emivita media variava in base all'età: 11 h. ± 2 per i bambini di età superiore ai 3 anni, 9 h. ± 1 per l'età inferiore ai 3 anni. I risultati del nostro studio, in accordo con i pochi altri dati esistenti in letteratura, confermano quindi la validità della somministrazione rettale del V.P.A..

     

A new case of atypical cerebral dominance

A.V., a 73-year-old right-handed man, developed right hemiplegia and hemi-hypoaesthesia following a cerebrovascular accident. A large, left hemispheric lesion was revealed by CT scan but, despite this, the patient did not show any language impairment in either Italian or English (which he spoke fluently). However, he did show right visual neglect and visuo-spatial deficits, a neuropsychological picture that usually follows lesions to the non-dominant hemisphere. Given these clinical data, A.V.'s cerebral organisation seems to be reversed.This and previous cases reported in the literature are discussed.

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Sommario A.V., uomo di 73 anni, destrimane, sviluppò un'emiplegia destra, a seguito di un accidente cerebrovascolare. La TAC documentò una vasta lesione emisferica sinistra. Nonostante ciò, il paziente non mostrò alcun disturbo del linguaggio, sia per l'Italiano, sia per l'Inglese, che parlava correntemente. Contemporaneamente, il paziente mostrò una negligenza spaziale unilaterale destra e disturbi visuo-spaziali: tale quadro si osserva, tipicamente, dopo lesioni dell'emisfero non dominante. In considerazione del quadro clinico, la dominanza emisferica del paziente A.V. sembra essere invertita.Nel presente lavoro il caso viene discusso e confrontato con altri già descritti in letteratura.

     

MRI of bilateral hippocampal damage in permanent antegrade amnesia. Case report

Seven years after encephalitis, magnetic resonance examination revealed bilateral hippocampal damage in a patient with permanent antegrade amnesia.

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Sommario Sette anni dopo un'encefalite un esame di Risonanza Magnetica dimostrò un danno bilaterale dell'ippocampo in un paziente con amnesia anterograda permanente.

     

Rolandic paroxysmal epilepsy: a long term study in 150 children

150 children with Rolandic paroxysmal epilepsy (RPE) aged 3 to 12 years were followed up clinically and by EEG for 16 years. Antiepileptic drugs were administered initially for 2 years and then suspended for 6–12 months. Treatment was resumed in the 29 patients who had seizures during the drug-free interval and was maintained for a further 5 years.80.6% of all patients were in clinical remission after the 2-year treatment period. Some patients had seizures while on drugs, others during the drug-free interval. Seizure frequency declined with age. No seizures occured after the age of 14 or in the 8 years following final discontinuation of drug therapy. The need for prolonged drug treatment is therefore questioned.

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Sommario 150 bambini affetti da Epilessia a Parossismi Rolandici, di età compresa tra i 3 e i 12 anni, sono stati tenuti sotto controllo clinico ed elettroencefalografico per un periodo di sedici anni.È stato effettuato un trattamento con farmaci antiepilettici per 2 anni. Dopo 6/12 mesi di wash-out farmacologico, in 29 pazienti che hanno manifestato crisi, la terapia farmacologica è stata ripristinata e mantenuta per 5 anni.Dopo i primi due anni di terapia, si è avuta una remissione clinica nell'80.6% dei casi. Alcuni pazienti hanno manifestato crisi durante l'assunzione della terapia, altri durante il periodo di wash-out. In ogni caso l'incidenza delle crisi diminuisce con il crescere dell'età dei pazienti. Al di sopra dei 14 anni non sono state registrate crisi, e l'osservazione durante gli otto anni successivi alla sospensione definitiva della terapia farmacologica non ha rivelato la comparsa di alcuna crisi.Viene quindi discussa la necessità di un trattamento farmacologico prolungato in corso di Epilessia a Parossismi Rolandici.

     

A perplexing case of juvenile extrapyramidal disease

A case of a 15-year-old patient with a progressive extrapyramidal disease is presented. A brain CT shows bilateral atrophy of globus pallidus. Different diagnostic hypothesis are discussed.

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Sommario Viene presentato il caso di una paziente di 15 anni con una sintomatologia extrapiramidale evolutiva. Viene proposta la significatività di una correlazione tra quadro clinico e reperto T.A.C. di atrofia bilaterale del pallido.

     

Clinical and neuroradiological findings in a case of pure word deafness

Pure Word Deafness is a clinical syndrome included among the aphasias and is marked by complete deafness of sudden onset with conserved ability to understand and read the written word and with no speech disorders. We report the case of 61 year old man in whom pure word deafness developed after two episodes of acute cerebral ischemia in quick succession. Neuroimaging procedures, that is: computed tomography scan, single photon emission computed tomography and magnetic resonance imaging, revealed the presence of two ischemic lesions in the temporal cortex bilaterally. Neurophysiological investigations (electroencephalogram, brainstem auditory evoked potentials and stapedial reflex) were also studied. We discuss the outcome of all these investigations in the light of the relevant published work.

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Sommario La sordità verbale pura à una sindrome di non frequente riscontro, inquadrata tra le forme di afasia, caratterizzata da sordità completa e conservata possibilità di comprendere e leggere il messaggio scritto, senza turbe espressive dell'eloquio. In genere il quadro clinico si presente associato ad altri deficit neurologici focali importanti e molto raramente, come nella nostra esperienza, in forma isolata. Viene descritto il caso di un uomo di 61 anni, cardiopatico, che ha presentato una sordità verbale pura in seguito a due episodi, ravvicinati nel tempo, di ischemia cerebrale acuta. Il paziente è stato studiato con tecniche di neuroimaging: TAC, SPECT (non sono presenti in tal senso dati in letteratura), RMN; e neurofisiologiche: EEG, BAER, Stapedial reflex. Le conclusioni sono esaminate alla luce dei dati e dei lavori presenti in letteratura.

     

Partial seizures, cerebral calcifications and celiac disease

We describe the case of a 25 year old woman who has been clinically and instrumentally examined over a period of about 20 years. A diagnosis of celiac disease was made when she was four years old and, ten years later, CAT revealed the presence of bilateral cerebral calcifications. The partial occipital seizures were controlled by adopting a gluten-free diet, which is still being followed four years after the discontinuation of anti-epileptic treatment.

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Sommario Viene descritto il caso di una donna dell'età di 25 anni seguita attraverso controlli clinici e strumentali per circa vent'anni. All'età di 4 anni venne fatta diagnosi di celiachia, dieci anni più tardi vennero riscontrate alla TAC calcificazioni cerebrali bilaterali.Il controllo delle crisi parziali occipitali è stato ottenuto con una dieta priva di glutine instaurata precocemente e che tuttora viene seguita dopo che da quattro anni è stata sospesa la terapia antiepilettica.

     

Role of MRI in the diagnosis of Mills syndrome

We report the case of a 69 year old man who presented hemiplegia with an ascending spread suspected to be a primary form of Mills syndrome. The patient underwent MRI, which showed multiple lacunar infarcts of the periventricular and subcortical white matter. We recommend that patients with a suspected primary form of Mills syndrome should be studied with MRI.

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Sommario Abbiamo descritto il caso di un uomo dell'età di 69 anni che presentava una forma di emiplegia ascendente, diagnosticata come una forma primitiva di sindrome di Mills. Il paziente è stato sottoposto all'esame di Risonanza Magnetica Nucleare che ha dimostrato la presenza di infarti multipli lacunari della sostanza bianca periventricolare e sottocorticale. Si consiglia pertanto di sottoporre ogni paziente con sospetta forma primitiva di sindrome di Mills all'esame di Risonanza Magnetica Nucleare

     

Autoimmune myastenia gravis with thymoma following the spontaneous remission of stiff-man syndrome

A patient who developed generalized autoimmune myasthenia gravis six years after the spontaneous remission of a stiff-man syndrome is described. He also suffered from chronic active hepatitis and had radiological evidence of a thymoma. He did not have diabetes mellitus. Besides anti-nicotinic acetylcholine receptor antibodies, anti-nuclear, anti-DNA, anti-mitochondrial and anti-skeletal muscle antibodies were found in his serum, while islet-cell antibodies were absent. Immunocytochemistry studies failed to demonstrate autoantibodies to GABA-ergic nerve terminals, although an aspecific neuronal immunostaining was observed. The clinical and immunological features of this case support the hypothesis of a dysimmune pathogenesis of SMS, also in cases not associated with autoimmunity to GABA-ergic nerve terminals. Furthermore, a relationship between thymoma and the neurological syndromes discussed could be considered.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente che sviluppò una forma di Miastenia Gravis generalizzata autoimmune con evidenza radiologica di timoma sei anni dopo la remissione di una sindrome di contrattura muscolare permanente con caratteristiche elettrofisiologiche e di risposta ai farmaci tipiche della “stiff-man syndrome”, sebbene inizialmente associata a transitori segni di sofferenza troncoencefalica. Oltre ad anticorpi contro il recettore nicotico dell'acetilcolina, nel siero del paziente furono riscontrati anticorpi anti-nucleo, anti-DNA, anti-mitocondrio, anti-muscolo scheletrico. Il paziente non era diabetico e non presentava anticorpi contro le isole pancreatiche. Studi di immunoistochimica non hanno dimostrato anticorpi contro i terminali GABA-ergici, sebbene si sia riscontrato un certo grado di immunoreattività neuronale. Le caratteristiche cliniche ed immunologiche di questo caso suggeriscono l'ipotesi di una patogenesi disimmune di alcuni casi di “stiffman syndrome”, anche se non associati ad autoimmunità contro i terminali GABA-ergici ed inducono a considerare la possibilità di un coinvolgimento paraneoplastico-disimmune in queste forme.

     

Recovery from primary pineal region hemorrhage

A 38-year-old with primary pineal region hemorrhage and acute hydrocephalus was subjected to an external shunt. CT scanning showed complete resolution of the hemorrhage and hydrocephalus. The patient recovered.

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Sommario Viene descritto un caso di emorragia primitiva della regione pineale con idrocefalo acuto in un paziente di 38 anni sottoposto a derivazione liquorale esterna. Il controllo TAC ha mostrato la completa risoluzione dell'emorragia e dell'idrocefalo.

     

Biopsy diagnosis of a case of adult onset orthochromatic leukodystrophy. Clinical and brain biopsy findings

We report the intra vitam histopathological findings on the brain of a female patient presenting an adult form of orthochromatic leukodystrophy. At 38 years of age the patient began to show progressive dementia and a pseudobulbar syndrome. The pedigree revealed an autosomal dominant pattern of inheritance. The CT scan showed a wide hypodensity of the anterior white matter. Biochemical investigations showed only a slight elevation of serum VLCFA and no alteration of urinary enzymatic activities. Cortical and subcortical biopsy specimens from the rught frontal lobe showed: neuronal loss in the gray matter, accumulation of autofluorescent material within residual neurons and sudanophilic material within macrophages and astrocytes, sparing of axons. Electron microscopy showed lamination and fragmentation of the myelin and the presence of electrondense bodies and vesicular material into oligodendrocytes and astrocytes.We discuss the differential diagnosis of OLD forms with adult onset, namely between Löwenberg-Hill disease and the pure form of OLD with pigmented glial cells.

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Sommario Vengono riportate le caratteristiche istopatologiche cerebrali intra vitam di una paziente che presentava una forma ad inizio tardivo di leucodistrofia ortocromatica.All'età di 38 anni la paziente iniziò a manifestare un progressivo decadimento mentale ed una sindrome pseudobulbare. L'albero genealogico mostrava una ereditarietà a trasmissione autosomica dominante. Alle immagini Tc risultava un'ampia ipodensità della sostanza bianca anteriore. Le indagini biochimiche evidenziavano solo un modesto incremento dei VLCFA e nessuna alterazione delle attività enzimatiche urinarie. I campioni bioptici corticali e subcorticali prelevati dal lobo frontale mostravano una perdita neuronale nella sostanza grigia, accumulo di materiale autofluorescente dentro i neuroni residui e materiale sudanofilo all'interno dei macrofagi e degli astrociti, risparmio degli assoni. La microscopia eletronica rivelava slaminazione e frammentazione della mielina e la presenza di corpi elettrondensi e materiale vescicoloso all'interno di oligodendro ed astrociti. Viene discussa la diagnosi differenziale tra le forme di leucodistrofia ortocromatica ad esordio tardivo, quindi tra la malattia di Lowenber-Hill e la forma pura di leucodistrofia ortocromatica con accumulo di pigmento nelle cellule gliali.

     

Unusual radiological presentation of a primary CNS lymphoma

The Authors report a case of primary cerebral lymphoma occurred in a 62 years old lady, who came to observation for headache and mood alterations. An enhanced CT showed a lesion recalling a meningeal sarcoma. Points of interest in this case are the unusual radiological appearance and the infrequent localization. Main anatomical and clinical characteristics of primary CNS non-Hodgkin lymphomas are recalled, even with regard to modern immunohistochemical tecniques.

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Sommario Gli Autori descrivono un caso di linfoma primitivo cerebrale occorso in una paziente di 62 anni, presentatasi per cefalea ed alterazioni dell'umore. Alla TC la lesione si presentava con un aspetto che richiamava il sarcoma meningeo. I punti d'interesse di questo caso sono l'aspetto radiologico inusuale e la localizzazione infrequente. Vengono richiamate le principali caratteristiche anatomo-cliniche dei linfomi primitivi del SNC, alla luce anche delle moderne tecniche immunoistochimiche.

     

Unusual radiological presentation of a primary CNS lymphoma

The Authors report a case of primary cerebral lymphoma occurred in a 62 years old lady, who came to observation for headache and mood alterations. An enhanced CT showed a lesion recalling a meningeal sarcoma. Points of interest in this case are the unusual radiological appearance and the infrequent localization. Main anatomical and clinical characteristics of primary CNS non-Hodgkin lymphomas are recalled, even with regard to modern immunohistochemical tecniques.

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Sommario Gli Autori descrivono un caso di linfoma primitivo cerebrale occorso in una paziente di 62 anni, presentatasi per cefalea ed alterazioni dell'umore. Alla TC la lesione si presentava con un aspetto che richiamava il sarcoma meningeo. I punti d'interesse di questo caso sono l'aspetto radiologico inusuale e la localizzazione infrequente. Vengono richiamate le principali caratteristiche anatomo-cliniche dei linfomi primitivi del SNC, alla luce anche delle moderne tecniche immunoistochimiche.