神经纤维瘤病的研究进展

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）又称多发性神经纤维瘤（如局限在某一部位称为神经纤维瘤），是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，是常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤的一种先天性发育不良疾病，发病率为0．00029％～0．00033％。15％～19．87％的患者合并中枢神经系统肿瘤及其他恶性肿瘤。主要以神经纤维瘤和比较罕见的神经纤维肉瘤为特征。1768年由Akinkside首先报道了NF的皮肤病变。以后Von Recklinghausen于1882年发现了NF与皮肤的密切关系并命名为神经纤维瘤病，由神经纤维瘤恶变为神经纤维肉瘤，发生于周围神经的神经纤维肉瘤也称为恶性周围神经鞘瘤。     

皮肤巨大神经纤维瘤的治疗及围手术期护理

神经纤维瘤（neurofibroma,NF）是一种常见的良性肿瘤,常累及神经、肌肉、骨骼、器官和皮肤,生长速度较慢,但在青春期和妊娠期可出现阶段性生长加速[1]。皮肤神经纤维瘤可为单发或多发,主要分布于躯干、四肢和面部,在儿童期即可出现,青春期后进展明显[2]。皮肤神经纤维瘤如果生长迅速或过大,妨碍患者活动、影响美观,伴有疼痛或有明显压迫症状时,应行手术治疗。我科于2000～2010年先后收治6例皮肤巨大神经纤维瘤病患者,手术难度大,经过精心治疗和护理后痊愈出院,现将护理体会报道如下。     

I 型神经纤维瘤病伴腹膜后巨大肿物一例

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF-1）合并腹膜后的巨大肿物临床罕见,同时腹膜后巨大肿物局部区域伴有低级别恶性神经鞘瘤的病例更鲜有报道。本文报道一例腹膜后巨大肿物的NF-1病例,患者全身见多发的皮下结节,入院后腹部CT报告提示右侧腹膜后下腔静脉后肿块,胸壁、腹壁、背部皮肤及皮下多发结节,考虑神经皮肤综合征（如神经纤维瘤病I型）。最终手术证实腹膜后巨大肿物为神经纤维瘤并伴有局部区域的恶变。术后3个月随访,患者恢复良好。     

神经纤维瘤组织中致纤维化生长因子和胶原的表达

目的：观察结缔组织生长因子（CTGF）在神经纤维瘤组织中的表达情况及与其上、下游效应基因表达的关系,探讨CTGF在神经纤维瘤组织中的促纤维化机制。方法：收集神经纤维瘤组织、瘢痕疙瘩组织及正常皮肤组织标本,免疫组化检测CTGF的表达,逆转录-聚合酶链式反应（RT-PCR）方法检测组织CTGF、TGF-β1、Ⅰ型胶原（ColⅠ）及Ⅲ型胶原（ColⅢ）mRNA表达,Western blotting检测组织CTGF蛋白的表达。结果：免疫组织化学染色发现,CTGF在瘤细胞中有强阳性表达,在汗腺和皮脂腺细胞中有阳性表达。神经纤维瘤组织及瘢痕疙瘩组织中CTGF、TGF-β1、ColⅠ和ColⅢ的mRNA过表达,而正常皮肤组织无或仅有极弱表达。Western blotting结果显示神经纤维瘤组织有明显的CTGF蛋白表达条带。结论：在神经纤维瘤发病过程中,CTGF可能是重要的调控因子之一,与TGF-β1协同促进细胞外基质合成。     

综合治疗巨大神经纤维瘤一例报告

神经纤维瘤是一种源于皮肤和皮下组织的一种良性肿瘤，生长速度较慢，但也可有阶段性生长加速。神经纤维瘤病是神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的常染色体显性遗传病，累及神经、肌肉、骨骼、内脏和皮肤^[1,2]，其治疗较为困难。应首选手术切除治疗。但对于巨大神经纤维瘤，手术切除面临着失血过多的风险及瘤体切除后创面修复两大难题^[3]。如何减少术中出血，是切除巨大神经纤维瘤病的关键之一。     

许旺细胞源神经营养因子的亚细胞定位及初步分布

目的 观察许旺细胞源神经营养因子的超微结构定位,探索其在神经、皮肤和肌肉中的分布以及神经损伤前后量的变化。方法 （1）胶体金标记免疫电镜法对预损伤2周大鼠坐骨神经超薄切片进行许旺细胞源神经营养因子的亚细胞定位;（2）免疫金银染色法对正常及损伤2周后的坐骨神经、肌肉和皮肤进行许旺细胞源神经营养因子的标记并观察量的变化。结果 （1）在许旺细胞胸浆中有明显的均匀圆形的致密金颗粒附着,但大量存在于内质钢和高尔基体上;（2）对照组、正常及失神经支配肌肉组为（－）,正常神经组为（＋）,正常皮肤组为（＋＋）,变性神经组和失神经支配皮肤组为（＋＋＋）。结论 （1）许旺细胞中,内质网可合成许旺细胞源神经营养因子,并且在高尔基体加工;（2）神经和皮肤中存在有许旺细胞源神经营养因子表达。正常皮肤中许旺细胞源神经营养因子含量高于正常神经,失神经支配皮肤中许旺细胞源神经营养因子含量相当于变性神经。     

巨大神经纤维瘤的围手术期护理

神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是由于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等系统[1-2]。临床上主要以皮肤牛奶咖啡色斑、皮下多发性神经纤维瘤为主要特征,肿物较大时因重力作用而下垂可呈＂囊袋＂状。皮肤外表现可有橡皮病、骨骼畸形、中枢神经系统的肿瘤及相应压迫症状[3]。目前尚无有效方法能够预防或逆转NF的特征性病变,主要是对症治疗[4]。     

神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达

目的：检测神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达。方法：6例先天性脊柱侧凸患者，在后路手术时取髂骨及髂骨生长板，分离、培养成骨细胞和软骨细胞，分别行碱性磷酸酶染色和甲苯胺蓝染色。逆转录-多聚酶链反应（RT—PCR）检测神经纤维瘤蛋白mRNA．间接免疫荧光和Westemblot检测神经纤维瘤蛋白在成骨细胞和软骨细胞中的表达。结果：先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在Ⅱ型神经纤维瘤蛋白表达，该蛋白主要分布在细胞浆，所表达蛋白为三磷酸鸟苷酶活化蛋白（GAP）活性较弱的Ⅱ型异构体。结论：先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在神经纤维瘤蛋白表达，但该蛋白是否通过对成骨细胞和软骨细胞的影响导致骨骼系统异常还有待于进一步研究。     

皮肤温度测量用于锁骨上臂丛神经阻滞效果有效性的临床观察

目的 皮肤温度的变化比针刺痛和冷温度感觉对阻滞效果的评定更具有敏感性和特异性,本研究旨在评估简易的红外温度计是否能可靠的预测锁骨上臂丛神经的阻滞效果. 方法 30例在锁骨上臂丛神经阻滞下行上肢手术的患者纳入本研究.局部麻醉药（以下简称局麻药）注射后在4根主要神经分布区域监测皮肤温度,且5分钟评价一次感觉阻滞的效果（用无痛觉温觉为0到正常感觉为2）共记录30分钟.注入局麻药后30分钟内4根主要神经分布区域（桡神经、尺神经、正中神经和肌皮神经）的痛温觉消失评分为0视为阻滞成功.皮肤温度的测定采用非接触的温度传感器. 结果 阻滞麻醉120支神经（每个患者4支神经,共30例患者）.其中25例患者成功,4例因阻滞失败需要补充给药,1例患者改用全麻.不同神经支配区的皮肤温度的基础值和阻滞后的变化值相同.同一神经区域阻滞前和阻滞后的皮肤温度相比增加明显,差异有统计学意义.同一时间神经阻滞和非阻滞区域皮肤温度的变化有明显的差异. 结论 用红外温度计监测皮肤是判断神经阻滞成功与否的可靠、简单且及时的指标.     

扩张延长对周围神经影响的实验研究

目的 探讨三种不同容量组织扩张器（ｔｉｓｓｕｅ ｅｘｐａｎｄｅｒ，ＴＥ）扩张的神经及去扩张器神经松弛的后的神经长度、肌电图和组织学的变化及其变化机制。方法 ＳＤ大鼠３２只，分为４组，每组８只大鼠。第１～３组为实验组，用ＴＥ以不同容量（８天内分别注水２ｍｌ、４ｍｌ、８ｍｌ）延长大鼠右侧坐骨神经，１０ｄ后取向ＴＥ，测量神经长度，使神经处于松驰状态。３０ｄ后，左侧坐骨神经以同样方法进行延长。１０ｄ后取出左侧ＴＥ，测量右侧神经松驰后长度，对双侧进行肌电图和组织学检测，并与正常对照组（８只大鼠）的结果进行比较。结果 （１）神经长度，在延长期末各组均有延长，松驰期末又均有回缩。（２）运动神经传导速度（ＭＮＣＶ）、复合肌肉动作电位（ＧＭＡＰ）的波幅，在延长期末各组均有衰降，松驰期末均有回升。（３）２ｍｌ组延长期末神经组织学的     

神经纤维瘤的整形外科治疗

目的研究和探索不同部位和类型的神经纤维瘤及神经纤维瘤病的整形外科治疗的效果。方法37例神经纤维瘤均采用手术治疗,其中,切除后直接缝合8例,肿瘤皮片回植9例,皮瓣转移12例,应用扩张器皮瓣修复5例,异体皮覆盖自体微粒皮移植3例,对不同部位与不同类型的神经纤维瘤的治疗方法中的要点进行了分析和探讨,总结了神经纤维瘤的主要临床表现、治疗原则以及手术治疗中的注意事项。结果37例中,25例为孤立性神经纤维瘤,11例为Ⅰ型神经纤维瘤病,1例为Ⅱ型神经纤维瘤病。37例患者经手术治疗后,效果均较满意。结论神经纤维瘤的治疗,要根据其病变的部位与类型,采用不同的治疗方法,尽可能在彻底的切除瘤体组织的基础上,可以争取达到功能及外观恢复的最佳效果。     

巨大神经纤维瘤的手术切除及瘤体皮肤回植

目的:总结巨大神经纤维瘤的手术切除与切取瘤体皮肤修复创面的经验。方法:对1999年8月～2004年4月收治的7例巨大神经纤维瘤进行回顾性分析。臀部2例,背部2例,腰部1例,上肢1例,下肢1例。面积在36cm×25cm～55cm×38cm,瘤体切除后,反取瘤体皮肤使之成为中厚层皮片,回植创面。结果:术中出血少,回植皮片成活良好,回访6个月～4年以上,皮片生长稳定,外观满意,未见瘤体复发。结论:巨大神经纤维瘤可完整或大部分手术切除,切取的瘤体皮肤回植创面,可取得良好的外观。     

巨大神经纤维瘤一例的围手术期护理体会

神经纤维瘤主要表现为皮肤多发性牛奶咖啡斑和雀斑、全身单发或多发的软组织肿块、虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤,骨发育异常和智力低下等。神经纤维瘤血供丰富,手术并发症多,位于躯干及头面部的巨大神经纤维瘤手术难度较大,特别是巨大的神经纤维瘤,由于血供丰富,手术并发症多,死亡率高,临床治疗困难,围手术期护理任务艰巨。我科于2009年9月18日收治1例罕见的背部巨大神经纤维瘤,手术完全切除肿瘤,患者痊愈出院,现将护理经验报道如下。     

成功切除背部巨大神经纤维瘤1例报告

<正>神经纤维瘤是一种原发于神经轴索鞘雪旺氏细胞和神经内、外束膜细胞的良性肿瘤,属于神经系统发育障碍性疾病的一种[1],出生后即可发病,其症状进展缓慢,可累及神经系统、皮肤及骨骼等,约15%的患者存在家族史。目前神经纤维瘤的治疗主要为手术切除,对放化疗无效[2,3]。我科于2012年6月18日成功为1例神经纤维瘤患者切除了重22.5 kg的肿瘤,并将瘤体表面皮肤回植修复背部创面获得成功,现结合文献报告如下:     

胆总管神经纤维瘤的诊断与治疗

神经纤维瘤病是由神经嵴细胞分化异常引起多系统损害的一种常染色体显性遗传病,可发生在全身大多数脏器,但发生在胆总管极为少见.2007年2月浙江省丽水市中心医院收治1例老年胆总管神经纤维瘤患者.术前MRCP检查示胆总管略扩张,直径为1.2 cm,中段见结节状短T2信号灶,大小为1.4 cm×1.6 cm.术中快速冷冻切片病理检查示胆总管中段胆管细胞癌,遂行胆总管肿瘤切除+胆管空肠Roux-en-Y吻合术.术后病理检查示胆总管中段神经纤维瘤.术后随访7年,患者于2014年6月因肺部感染死亡.胆总管神经纤维瘤患者临床表现无特异性,若患者有胆道损伤或手术史,发现胆总管占位性病变时应考虑本病.术中应注意快速冷冻切片病理检查的准确性,以免误诊给患者造成不必要的手术创伤.     

超选择动脉栓塞联合外科序贯治疗Ⅰ型神经纤维瘤伴巨大神经纤维瘤临床疗效观察

目的:探究DSA联合外科序贯治疗是否可以作为Ⅰ型神经纤维瘤伴巨大神经纤维瘤的重要治疗策略之一。方法:纳入2017年7月-2021年8月收治的11例神经纤维瘤患者作为研究对象。肿瘤大多位于躯干及四肢,瘤体重量2.5～25 kg。全部患者术前备自体血,瘤体切除术前介入超选择栓塞瘤体滋养动脉及其分支,切除瘤体后将栓塞后的部分瘤体组织制备皮瓣及全厚皮片回植于继发创面。观察患者术后恢复情况及并发症发生情况。结果:11例患者中,9例在瘤体切除术后利用部分瘤体皮肤制备全厚皮片回植于组织缺损区域,2例制备皮瓣回植。其中1例患者回植后全厚皮片少部分坏死,经换药等保守治疗愈合可。随访至今,11例患者术后均无复发,术后肢体外形改善,恢复正常行走等组织功能。结论:超选择栓塞瘤体滋养动脉及其分支联合序贯疗法,在治疗NF-I合并巨大神经纤维瘤中术中失血量小,术后并发症少,患者恢复效果好,可作为该疾病的一种治疗策略。     

神经纤维瘤病的研究进展

神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)又称多发性神经纤维瘤(如局限在某一部位称为神经纤维瘤),是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,是常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤的一种先天性发育不良疾病,发病率为0.00029%～0.00033%.15%～19.87%的患者合并中枢神经系统肿瘤及其他恶性肿瘤[1,2].     

体神经-内脏神经吻合后再生神经逆行追踪和组织化学研究

目的 对大鼠体神经-内脏神经（副交感神经）吻合后再生神经的物质转运功能和递质性质进行定性研究。方法 在建立了人工体神经-内脏神经膀胱反射弧的5只大鼠的左侧盆神经节（MPG）、尿道外括约肌（EUS）分别注射荧光金（FG）和快蓝（FB），通过逆行追踪检测再生神经的物质转运功能，酶组织化学方法检测再生神经中的乙酰胆碱酯酶（AChE）。结果 逆行追踪结果显示FG、FB单标神经元及FG和FB双标神经元主要分布于脊髓L3尾部至L5头侧左侧前角。神经吻合口远心端和近心端，以及支配膀胱的节前有髓神经纤维，支配EUS的有髓神经纤维多为AChE反应阳性。结论 人工体神经-内脏神经膀胱反射弧建立后，再生的传出神经有物质转运功能，体神经-内脏神经（副交感神经）吻合后再生神经纤维多为胆碱能。     

人体表皮神经构筑的研究进展

皮肤感觉神经来自脊神经,为有髓神经,从浅筋膜到达真皮乳头,脱髓鞘后进入表皮及靶组织。进入表皮层的神经,分支并穿过表皮各层伸向角质层构成表皮神经（epidermal nerve）。由于表皮神经异常纤细，研究相对缓慢，随着研究的进展，表皮神经的作用越来越受到重视，本文就表皮神经的研究进展综述如下。     

神经纤维瘤的整形外科治疗探讨

目的探讨用整形外科的方法治疗神经纤维瘤的规律和原则。方法通过对病理诊断为神经纤维瘤的47例资料进行回顾性总结和分析,发现肿瘤分布广泛,初次手术年龄集中在青壮年,手术特点为多次反复切除,修复方式有原位缝合、皮片移植、瘤体表面切取皮片回植、皮瓣或皮管转移修复等。巨大神经纤维瘤手术出血较多,止血困难,手术风险较大,需要采取多种有效的止血方法,包括低血压麻醉、肿瘤周围缝扎、结扎营养血管、用止血带、边切边止血、术前用用含肾上腺素或血管收缩药物注射、使用氩气刀电凝止血等。结果随访14例,其中12例外观和功能得到改善,且无复发,2例复发并进行性加重。结论神经纤维瘤采取综合治疗方法,巨大神经纤维瘤手术重点在于控制出血,术后效果满意,但有复发倾向。