武汉籍汉族类风湿关节炎患者HLA—DRB1＊04、＊01基因分型和临床相关性研究

为探讨人类白细胞抗原（HLA）－DRBA1＊04、＊01基因与武汉籍汉族类风湿关节炎（RA）的相关性。采用聚合酶链反应－序列特异性引物法（PCR－SSP）,对78例RA患者和126例健康者的HLA－DRB1＊01、＊04基因型进行检测,结果显示RA患者DR4基因频率为52．5％,对照组为21．6％,2组有显著性差异（P＜0．01）,DR1基因频率两组无差异（P＞0．05）。RA患者HLA－DR4的主要亚型为DRB1＊0405（32．1％）与对照组（6．3％）有显著性差异（P＜0．01）,DR,阳性的RA患者的并了压痛数、关节肿胀数、类风湿因子（RT）阳性率、关节侵蚀性病变明显高于DR4阴性的患者（P＜0．01）。提示HLA－DR4基因与RA患者易感性及疾病严重性相关,其主要亚型为DRB1＊0405、DRB1＊0401,DR1基因检测可作为一项病情严重程度及预后判断的辅助指标。     

HLA-DRB1等位基因与内蒙古汉族儿童过敏性紫癜相关性的研究

目的：探讨过敏性紫癜（AP）的遗传背景及免疫学发病机制，为明确AP的病因学及预后提供免疲学方面的资料，同时也为探索其免疫治疗提供有价值的线索。方法：采用分析性研究策略和聚合酶链反应——序列特异性引物分型技术（PCR--SSP）对80例内蒙古地区汉族儿童AP病人和108倒正常汉族儿童进行HLA—DRB1等位基因型别分析。结果：汉族儿童HLA—DRB1各等位基因均被检出。HLA—DRB1＊010x、HLA—DRB1＊120x的基因频率在AP患儿组较正常对照组明显升高（分别为13．75％vs4．16％、12．50％VS5．56％，），HLA—DRB1＊080x的基因频率在AP患儿组较正常对照组明显降低（2．50％VS8．33OA）。这些基因频率在两组间的分布经统计学检验差异有显著性。其它HLA--DRB1等位基因频率在两组间的分布经统计学检验差异无显著性。结论：HLA～DRB1＊010x、HLA--DRB1＊120x与AP的易感性呈正相关。可能是AP的易感基因。HLA—DRB1＊080x与AP的易感性呈负相关，可能是AP的保护基因。     

HLA—DR4基因与类风湿关节炎的关联性研究

目的探讨人类白细胞抗原HLA-DR4基因与类风湿关节炎(RA)的关联性.方法采用特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对山东地区汉族人群132例类风湿关节炎患者及130例正常健康者的HLA-DR4基因进行分析,并测定其基因频率.结果 HLA-DR4基因在132例类风湿关节炎患者中的基因频率(46.2%)显著高于其在130例正常对照组中的基因频率(19.2%,x2=21.624,P＜0.01).结论 HLA-DR4基因与山东地区人群的类风湿关节炎易感性有关联.     

皖北地区类风湿关节炎与HLA—DR4基因亚型的关联性研究

目的研究人类白细胞抗原基因中的HLA—DR4基因亚型与皖北地区汉族人群类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）的发病及临床表现的关联性。方法采用特异性引物聚合酶链反应技术，检测皖北地区汉族人群102例RA患者及40例健康人HLA-DR4基因亚型，分析其与RA发病及临床表现的关联性。结果①对HLA—DRβ1基因亚型研究结果发现仅仅HLA-DRβ1＊0405基因与RA有显著关联，2组比较差异有统计学意义（P〈0．05），表明HLA—DRβ1＊0405基因是皖北地区汉族人群RA易感基因的主要亚型。②HLA—DRβ1＊0405阳性组晨僵时间明显比阴性组长（P〈0．05），RF滴度阳性组明显比阴性组高，肺部病变阳性组比阴性组增多，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论皖北地区RA易感性与HLA-DRβ1＊0405基因相关。HLA-DRβ1＊0405基因与晨僵时间、RF有关，HLA-DRβ1＊0405阳性患者更容易发生肺间质纤维化。     

河南地区汉族人群乙肝后肝硬化遗传易感性与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的 探讨河南地区汉族人群乙肝后肝硬化遗传易感性与人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性的关系，为探寻乙肝后肝硬化的易感基因和抵抗基因提供线索。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术，对62例河南汉族乙肝后肝硬化患者、90例慢性乙型肝炎患者及62例正常健康人进行了HLA-DRB1等位基因检测，应用统计学软件SPSS10．0对三组实验结果进行X^2检验。结果 在乙肝后肝硬化组中HLA-DRB1 1201／1202等位基因频率显著升高，与慢性乙型肝炎组及健康组对比，差异均有统计学意义，而HLA-DRB1＊1301／1302、1501／1502等位基因实验组与两组对照组相比较均无统计学差异。结论HLA-DRB1＊1201／1202等位基因可能为河南地区汉族人群乙肝后肝硬化形成的易感基因。     

广西籍汉族SLE患者与HLA-DQA1等位基因的相关性研究

目的 探讨广西籍汉族系统性红斑狼疮(SLE)及狼疮性肾炎(LN)患者与人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)等位基因的相关性.方法 用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对64例广西籍汉族SLE患者及60例汉族健康人群的HLA-DQA1频率进行检测和相关分析.结果 在广西籍汉族人群中检出 HLA-DQA1*0101、0102、0103、0104、0201、0301、0302、0401、0501、0601共10个亚型;SLE 组 HLA-DQA1*0101、0102 等位基因频率较正常对照组显著升高(χ2 =8.627,P=0.003,RR=3.421及χ2=8.965,P=0.003,RR=3.314);LN组HLA-DQA1*0102等位基因频率较无LN表现的SLE组显著升高(χ2 =6.418, P=0.011,RR=4.688);LN组HLA-DQA1*0501 等位基因频率较无LN表现的SLE组显著降低(χ2 =6.130,P=0.013,RR=0.172);未发现与LN病理类型显著相关的HLA-DQA1等位基因.结论 DQA1*0101、0102可能是广西汉族 SLE 的易感基因;DQA1*0102可能是广西汉族LN的易感基因,HLA-DQA1*0501可能是广西汉族LN的保护基因.     

内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的：探讨蒙古族儿童过敏性紫癜（AP）的遗传背景及免疫学发病机制，为明确AP的病因学及预后提供免疫学方面的资料。方法：采用分析性研究策略和聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术（PCR—SSP）对57例内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜病人和102例正常蒙古族儿童进行HLA—DRB1等位基因型别分析。结果：HLA—DRB1＊110x的基因频率在AP组较正常对照组明显升高（P〈0．05）；HLA—DRB1＊120x的基因频率在AP组较正常对照组明显降低（P〈0．05）。其它HLA—DRB1等位基因频率在两组间的分布则无明显差异（P〉0．05）。站论：HLA—DRB1＊110x与AP的易感性呈正相关，可能是AP的易感基因。HLA—DRB1＊120x与AP的易感性呈负相关，可能是AP的保护基因。     

内蒙古包头地区汉族原发性高血压与HLA-DQA1*0301等位基因的相关性研究

目的探讨内蒙古包头地区汉族人群中原发性高血压与人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0301等位基因的相关性。方法用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对原发性高血压患者119例(高血压组)及正常对照组130例进行HLA-DQA1*0301等位基因的检测,并对结果进行分组比较。结果 HLA-DQA1*0301等位基因频率在高血压组为0.403 4,正常对照组为0.376 9,两组频率差异无统计学意义。按性别及有无家族史分组统计HLA-DQA1*0301等位基因频率,各组间差异亦无统计学意义。采用Lo-gistic回归控制了年龄的混杂作用后分析HLA-DQA1*0301基因与高血压发生的关系,结果显示该基因与高血压的发生没有关系。结论内蒙古包头地区汉族人群原发性高血压与HLA-DQA1*0301等位基因可能无相关性。     

广西地区汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的：探讨广西汉族系统性红斑狼疮(SLE)与白细胞抗原DRBl(HLA-DRB1)基因的相关性。方法：用聚合酶链式反应—序列特异性引物(PCR—SSP)方法，对45例广西汉族SLE患者和60例广西汉族健康人的HLA-DRB1基因进行检测。结果：SLE患者HLA-DRB1*15等位基因的频率高于正常对照组(RR=2．533 333，χ^2=8．4006，P=0．0037)，患者组未检出HLA-DRB1*01、DRB1*11、DRB1*13等位基因，对照组未检出HLA-DRB1*13等位基因。结论：HLA-DRB1*15等位基因可能是广西汉族人SLE易感基因。     

HLA—DRB1基因多态性与乙型病毒性肝炎的相关性研究

目的探讨河南地区汉族慢性乙型肝炎患者与HLA-DRB1基因多态性的相关性。方法采用聚合酶链反应/序列特异性引物技术对河南地区90例慢性乙肝患者和62例健康对照者进行HLA-DRB1等位基因的检测,应用统计学软件SPSS10.0对两组实验结果进行χ2检验。结果在慢性乙肝组中,HLA-DRB11301/1302出现的频率明显下降,与对照组相比其差异有统计学意义;1501/1502,1201/1202在两组间出现的频率相比无明显差异。结论HLA-DRB11301/1302等位基因可能是河南乙型肝炎人群中清除HBV病毒的抗病基因。     

河南地区汉族人群慢性丙型肝炎与HLA-DRB1＊1501/1502等位基因的相关性研究

目的探讨河南地区汉族人群慢性丙型肝炎遗传易感性与人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性的关系,为寻找慢性丙型肝炎的易感基因和抵抗基因提供线索。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对74例河南汉族慢性丙型肝炎患者与62例健康对照者进行HLA-DRB1＊1501/1502等位基因检测,对两组实验结果进行统计学分析。结果在慢性丙型肝炎组中HLA-DRB1＊1501/1502等位基因频率显著升高,与健康组相比较,差异有统计学意义。结论HLA-DRB1＊1501/1502等位基因可能为河南地区汉族人群形成慢性丙型肝炎的易感基因。     

山西汉族类风湿关节炎与HLA-DPB1基因相关性研究初探

目的：探讨山西汉族类风湿关节炎（RA）与HLA—DPB1基因相关性。方法：用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR—SSP）方法检测36例RA患者和36例健康人的HLA—DPB1基因型。结果：RA患者HIA—DPB1＊2201等位基因的频率显著高于正常对照组。结论：HLA—DPB1＊2201可能是山西汉族类风湿关节炎的易感基因。     

乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎的遗传易感性与HLA—DRB1等位基因相关性研究

目的 探讨河南地区汉族人群乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎遗传易感性与人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性的关系。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术，对河南汉族38例乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎患者及42例正常健康人进行了HLA—DRB1^＊ 1201／1202、^＊1501／1502等位基因检测，应用统计学软件SPSS10．0对两组实验结果进行X^2检验。结果 两组的HLA—DRB1^＊1201／1202、^＊1501／1502等位基因频率差异无统计学意义。结论 HLA—nRR1^＊1201／1202、1501／1502等位基因与乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎的形成无相关性。     

TNFRSF1B +676位点基因多态性与湖南汉族人群类风湿关节炎风险的关系

目的：研究TNFRSF1B +676位点(rs1061622)基因多态性对湖南汉族人群类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)风险的影响。方法：标本来源于112例湖南汉族RA患者及129例健康献血者。TNFRSF1B +676基因多态性采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析。血清可溶性肿瘤坏死因子受体II(soluble tumor necrosis factor receptor II,sTNFR II)水平检测采用ELISA方法。结果： 湖南汉族人群中,RA组TNFRSF1B +676基因型构成与正常对照组比较无明显差异(GG/TG/TT: 5/62/45 vs 9/56/64,P=0.167);女性RA患者TNFRSF1B +676基因型构成比与女性正常对照比较差异有统计学意义(GG/TG/TT: 3/49/24 vs 8/28/48,P<0.001);RA组TNFRSF1B +676基因位点T或G等位基因频率与正常对照组比较无明显差异(P>0.05)。RA患者血清sTNFR II水平明显高于正常对照组[(7.83±2.61) ng/mL vs (4.32±1.67) ng/mL,P<0.001);无论是RA患者或正常对照,TNFRSF1B +676位点GG,TG,TT三种不同基因型血清sTNFR II水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论：在湖南汉族人群中,TNFRSF1B +676基因多态性与RA易感性无明显关联。     

包头汉族人HLA-DQA1基因型与寻常型银屑病的相关性研究

目的：探讨HLA-DQA1＊0201等位基因与包头市汉族寻常型银屑病患者的相关性。方法：采用聚全酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）检测64例寻常型银屑病者及63名健康对照的HLA-DQA1＊0201基因型,记录此等位基因的分布情况。结果：HLA-DQA1＊0201与包头市汉族寻常型银屑病患者具有明显的相关性。HLA-DQA1＊0201在有家族史及无家族史患者中分布差异无显著性。结论：HLA-DQA1＊0201等位基因与包头市汉族寻常型银屑病相关。     

HLA-DRB1基因多态性与河南汉族人群急性淋巴细胞白血病关联分析

目的 :探讨急性淋巴细胞白血病 (ALL)易感性与HLA DRB1基因多态性之间的关联性 ,找出ALL的易感基因。方法 :采用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)DNA分型技术对 5 6例ALL患者和 10 5例健康对照组进行了HLA DRB1基因分型。结果 :ALL组与HLA DR7基因关联 ,基因频率为 2 4.1% ,RR =2 .5 6 ,χ2 =7.34 ,P <0 .0 1,病因分数为 0 .2 9;其他等位基因频率ALL组与对照组间差异无显著性。结论 :HLA DR7与ALL有关联     

海南地区女性HLA-DQB1和DRB5基因多态性与宫颈癌易感性的关系

目的 探讨海南地区汉族女性人群中人类白细胞抗原(HLA)-DQB1和HLA-DRB5等位基因多态性与宫颈癌易感性的相关性.方法 以海南地区41例经病理确诊的宫颈癌患者和38例因子宫肌瘤行全子宫切除术且病理证实无宫颈癌的患者为研究对象.采用PCR克隆测序技术对两组HLA-DQB1和DRB5等位基因进行分型.结果 共检测到12种HLA-DQB1等位基因和8种HLA-DRB5等位基因.其中HLA-DQB1*06011,HLA-DQB1* 030101和HLA-DQB1* 03032与HLA-DRB5* 01:01:01分别是海南地区汉族女性HLA-DQB1和DRB5的优势表达基因.无宫颈癌患者HLA-DRB5*0206等位基因频率(18.4％)显著高于宫颈癌患者(0)(P=0.013).结论 HLA-DRB5* 0206可能是海南地区女性宫颈癌的保护基因,可能降低女性患宫颈癌的风险.HLA-DRB5不同等位基因可能与宫颈癌的发生存在相关性.     

汉族人endoglin基因多态性与颅内动脉瘤发病的关系

目的研究汉族人中endoglin基因第7内含子的插入多态性与颅内动脉瘤发病率的关系。方法利用聚合酶链式反应(PCR),琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物,聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及PCR产物直接测序等方法比较94例颅内动脉瘤患者与116例正常对照者endoglin基因第7内含子内插入型基因的构成。结果颅内动脉瘤组与对照组中endoglin基因第7内含子内插入型基因的构成差异有统计学意义,前者(36.2%)明显高于后者(12.1%)(χ2=8.553,P=0.005)。动脉瘤组中插入型基因的等位基因频率为24.5%(46/188),而正常对照组为6.03%(14/232),经χ2检验,二者的差异有统计学意义(χ2=14.409,P=0.000)。结论汉族人的endoglin基因异质性可能与颅内动脉瘤的发生相关。