8345例孕中期妇女开放性神经管缺陷胎儿产前筛查结果分析

目的评价孕中期妇女血清生化标志物筛查开放性神经管缺陷(ONTD)的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15~20周)妇女进行血清标记物AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查,筛查结果应用Multicalc和Risks2T分析软件计算唐氏综合征(DS)、18三体综合征、ONTD风险。ONTD的风险切割值为1∶270,ONTD高风险的孕妇,经三维B超复查进行产前诊断排除胎儿异常。结果产前筛查8345例孕妇,共筛查出高危孕妇276例,阳性率为3.10%,其中ONTD高风险37例,高风险检出率为0.44%。除2例失访外,35例ONTD高风险孕妇经三维B超复查,发现无脑儿3例、脊柱裂和脑膨出1例、死胎1例、自然流产2例、新生儿腹裂1例、新生儿外耳缺陷1例、新生儿右脸赘生物1例,共计10例异常,三维B超检查异常检出率为27.03%。结论孕中期妇女血清hAFP和Free-β-hCG标记物是产前筛查ONTD等异常胎儿的有效指标,再结合三维B超等产前诊断技术对防止ONTD等先天缺陷有实用性价值。     

孕中期11297例母血筛查胎儿唐氏综合征临床分析

目的探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法应用ACCESS全自动免疫化学发光仪及配套试剂对妊娠14-21w的11297例孕妇进行血清αFP、μE3和T-βHCG的测定，风险率〉1：385定为筛查阳性，再作羊水检查以确认。结果11297例孕妇中筛查为阳性者604例（5．3％），其中412例自愿作羊水检查，检出唐氏综合征胎儿7例，遗漏4例，检出率为63.6％。此外还发现胎儿为其他染色体异常5例、畸形5例、死亡4例、晚期流产1例。早产2例。结论孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法。结合MOM值作总体评估可预防假阴性的发生。此外，建立21世纪中国孕妇怀唐氏综合征胎儿的年龄数据库也可能是提高检出率的关键点之一。     

8345例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的评价孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征（DS）的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕中期（15～20周）妇女进行血清标记物AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查,筛查结果应用Multicalc和Risks2T分析软件计算唐氏综合征风险。DS和开放性神经管缺陷（ONTD）的风险切割值为1：270,18-三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为DS高风险的孕妇,结合B超、羊水或脐血进行产前诊断排除胎儿异常。结果产前筛查8345例孕妇,共筛查出高危孕妇276例,阳性率为3.10%,其中DS高风险202例、ONTD高风险37例、18-三体综合征高风险24例、年龄〉35岁的14例,其高风险检出率分别为2.42%、0.44%、0.29%、0.17%。在239例DS、18-三体综合征高风险孕妇中有124例接受了羊水穿刺,6例接受脐血穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常3例、死胎3例、先天性心脏病1例,异常检出率2.93%。结论孕中期妇女血清hAFP和Free-β-hCG标记物是DS产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或脐血、三维B超等产前诊断技术对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕中期胎儿染色体异常的筛查结果分析

目前，利用孕妇外周血对21三体（唐氏综合征）和神经管缺陷进行产前筛查的准确率在60％～70％。我们对2923例孕妇抽取静脉血进行筛查，现将结果报告如下。     

淮安市孕中期妇女不同孕周血清唐氏综合征筛查结果分析

有关资料显示,胎儿唐氏综合征的发病率只有15%～32%是发生在35岁以上孕妇[1～2],而68%～85%是发生在〈35岁孕妇,如果仅〉35岁孕妇做羊水产前诊断,那么只能防止部分唐氏胎儿出生,而我国〈35岁孕妇人群中得不到应有的防治。     

孕中期唐氏综合征及开放性神经管缺陷产前筛查7709例分析

唐氏综合征是发病率最高的染色体病,人群发病率为1/700,主要表现为严重的智力低下,智商（IQ）常低于58,50%合并有先天性心脏病,给家庭及社会带来沉重的负担。开放性神经管缺陷发病率为2‰～6‰,主要表现为无脑儿和脊柱裂,部分孕期超声可检出,少数要到出生后才能发现。神经管缺陷的胎儿大多数不能成活,即使成活,也存在严重的残疾。     

杭州市余杭地区孕中期妇女血清Free-β-hCG水平

目的了解杭州市余杭地区孕中期妇女血清游离绒毛膜促性腺激素β亚基（Free—β—hCG）水平,并与试剂说明书提供的参考值范围数据作对照,以建立本地区孕中期妇女血清Free—β—hCG参考值。方法用时间分辨荧光免疫法体外定量检测孕中期（15～20孕周）妇女血清中的Free-β-hCG水平,结合孕周时间、年龄、体重等因素,经Risks2T软件分析,计算胎儿患21三体综合征和18三体综合征的风险率。结果3355例孕中期妇女Free—β—hCG（中位值）分别为26．15ng／mL、18．40ng／mL、14．20ng／mL、11．40ng／mL、10．65ng／mL、8．82ng／mL。与对照组比较差异有统计学意义（Z均=2．201,P均=0．028）。MOM值分别为1．17、0．99、0．90、0．86、0．99、0．91。各孕周之间MOM值经统计学处理,差异有统计学意义（x^2=27．163,P〈0．001）。结论由于不同国家地区不同人群孕中期妇女血清Free—β—hCG水平不同,差异有统计学意义（P〈0．05）,故实验室在开展产前筛查唐氏综合征（21三体综合征）和爱得瓦氏综合征（18三体综合征）时,应建立本地区的参考值范围。     

4561例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

21-三体综合征又称唐氏综合征，是常见的出生缺陷。具有特殊面容，以先天性智力障碍为特征，常伴有各种先天性发育畸形。21-三体综合征是染色体异常疾病，在1／600—1／800活产儿或1／150次妊娠中就有一次发生记录，随着生活水平与医疗条件的不断提高，21-三体综合征患儿能存活的时间长，而且大多数生活难以自理，给社会和家庭带来了沉重的负担。因此早期发现是预防21-三体综合征患儿出生的有效措施。     

早中孕整合筛查染色体疾病的方案临床价值

目的比较孕中期筛查方案与早中孕整合筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的实用价值。方法孕早期应用超声测量胎儿颈项半透明层厚度（nuchal translucency,NT）,应用时间分辨荧光免疫方法（DELFIA）检测孕早期母血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG、孕中期母血清标志物AFP、Freeβ-HCG和uE3,分别采用孕中期三联筛查方案（AFP、Freeβ-HCG和uE3）和早中孕整合筛查方案（孕早期NT、PAPP-A和Freeβ-HCG,孕中期AFP、Freeβ-HCG和uE3）,利用Lifecycle3.0风险分析统计软件计算胎儿发生唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）和18三体综合征（Edwards syndrome,ES）的危险概率,并进行产前诊断及随访妊娠结局,筛查效果比对分析。结果 1437例孕妇采用孕中期筛查方案筛查阳性率为4.73%（68/1437）;采用早中孕整合筛查方案筛查阳性率为1.81%（26/1437）;孕中期筛查与早中孕整合筛查两种方案用配对资料χ2检验,χ2=26.7,P〈0.05,两种方法之间差异有显著意义;确诊4例胎儿核型异常,早中孕整合筛查全部检出,而孕中期筛查只检出2例,1例DS和1例ES的孕妇为中孕期筛查低风险而早中孕整合筛查高风险。结论早中孕整合筛查方案的临床效果优于孕中期筛查,筛查方案的改进能提高唐氏综合征和18三体综合征的检出率,降低假阳性率,从而有效干预出生缺陷。     

唐氏综合征孕中期4230例产前筛查结果分析

目的提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生。方法对我院2007年1月至2009年12月共4230例孕15周至20周的孕妇进行唐氏综合征筛查,取孕妇血清检测AFP、β-HCG和E3,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18-三体风险值,对高风险孕妇建议抽取羊水进行产前诊断。结果在筛查的4230例孕中期孕妇中,筛查出高危孕妇372例,阳性率为8.79%,其中唐氏综合征高风险孕妇262例,18-三体高风险11例。结论孕中期妇女血清学产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷、染色体异常的有效方法之一,对提高人口素质具有一定的意义。     

孕中期母血清学产前筛查的临床价值

目的探讨孕中期产前筛查在减少出生缺陷中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法,检测孕15～20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-h CG）水平,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,计算胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷（ONTD）风险率,高风险孕妇进行产前诊断。结果 7128例孕妇筛查出高风险244例,高风险率3.42%,唐氏综合征、18-三体综合征及ONTD高风险率分别为2.26%、0.44%、0.73%;接受产前诊断138例,确诊唐氏综合征2例、ONTD1例、其他异常13例,产前确诊异常者知情自愿选择终止妊娠。低风险的孕妇分娩1例唐氏综合征。结论产前筛查结合产前诊断可有效降低出生缺陷率。     

宁波地区孕中期母血清产前筛查胎儿缺陷参数分析

目的回顾性研究宁波市近几年产前筛查结果,分析Wallac软件内嵌参数在宁波市的适用性.方法测定方法采用时间分辨荧光法(DELFIA).结果宁波市孕妇AFP值比Wallac软件内嵌参数源人群(欧洲高加索人)AFP平均水平要高出22.2%,Fβ-HCG值比Wallac软件内嵌参数源人群(欧洲高加索人)Fβ-HCG平均水平高出14.1%.结论 :宁波市孕妇孕中期血清产前筛查用Wallac软件计算胎儿可能患NTD、21-三体、18-三体等疾病的风险率时,内嵌参数需作调整.     

13600例孕中期孕妇唐氏综合征三联筛查结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清三联产前筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法采用化学发光免疫技术定量检测孕中期(15-20周)孕妇血清中的三项指标(AFP、T-βHCG、uE3),再通过专用软件计算唐氏的风险度,大于1:380定为筛查阳性,建议进一步进行羊水染色体核型分析。结果筛查13600例孕妇有1281例筛查呈阳性,在自愿接受羊水检查的孕妇中,检出唐氏胎儿6例,此外还检出18-三体综合征4例,其他异常染色体胎儿6例。结论孕中期血清三联产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体的筛查是行之有效的。筛查结果呈高危孕妇须进一步进行羊水染色体核型分析,以减少缺陷儿的出生。     

孕早中期胎儿超声筛查诊断胎儿脐膨出的价值

目的探讨产前胎儿超声检查对胎儿脐膨出的诊断价值。方法常规进行孕早中期超声结构筛查,检查时间为孕12—18周,所有超声筛查根据统一的标准进行,所有检查医生均获得早孕期NT资格认证,重点观察胎儿腹部入脐切面。结果2011年1月至2012年12月共进行早中期筛查5640例,检出脐膨出6例,漏诊1例,是因为当时胎儿没有发生脐膨出。其中4例为单纯脐膨出,1例合并颈项部皱褶增厚,1例合并全前脑、Dandy—Walker畸形、鼻骨缺失及唇裂。结论早中期胎儿规范超声筛查可以有效地检查出脐膨出,是一种有效的筛查方法。     

杭州市1221例孕中期产前筛查结果分析

唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）、开放性神经管缺陷（Open neural tube defect,NTDs）、18三体综合征（Trisomy 18 syndrome,Trisomy18）是一组高发的严重先天畸形,也是围生儿死亡的常见原因之一,尽早筛查出此类胎儿并终止妊娠对降低围生儿病死率及优生优育具有十分重要的意义。近年来,血清学筛查在产前诊断中的作用逐渐引起重视,通过检测血清甲胎蛋白（AFP）、β绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）水平筛查胎儿染色体病、严重胎儿缺陷,对优生优育具有积极的意义。     

6093例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形的产前筛查。方法应用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕14~20w 6孕妇血清AFP、Free-β-HCG、uE3的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在6093例孕妇中筛查出21三体高风险430例,占筛查总数的7.05%,18三体高风险68例,占筛查总数的1.11%,NTD55例,占筛查总数的0.9%;在449例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体4例,18三体2例,其它异常3例。结论利用孕妇血清AFP、free-β-HCG、uE3进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征、NTD s无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质具有一定的意义。     

两种孕中期唐氏综合征产前筛查方法的一致性分析

目的调查两种孕中期唐氏综合征产前筛查方法的一致性。方法对85例孕中期孕妇分别以两种筛查方法进行检测筛查,计算相应Kappa值并进行假设检验。结果两种筛查方法的筛查阳性率均为10.59%(9/85),Kappa值为0.2544,经假设检验无统计学意义(P>0.05)。结论两种孕中期唐氏综合征产前筛查方法未见统计学一致性,提示当前一些孕中期唐氏综合征产前筛查方法值得进一步改进完善。     

7076例孕中期唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 用时间分辨荧光分析法对日照市7076名15 ～20孕周孕妇的血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套孕期胎儿唐氏综合征产前筛查分析软件,分析胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的发病风险率,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析或B超跟踪检查.结果 7076名孕妇中筛出高风险孕妇396例,阳性率为5.6％,在接受羊水检查的56名DS高风险孕妇中,检出唐氏胎儿3例,死胎3例,其它异常3例;对57例神经管缺陷高危孕妇进行B超检查,发现1例无脑儿;在43例18-三体高危的孕妇中,6例做羊水染色体检查,结果均正常.结论 孕中期以唐氏综合征（Ds）产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体异常的筛查是行之有效方法,筛查结果呈高危孕妇须进行羊水染色体核型分析或B超检查.     

十堰市孕中期妇女产前筛查结果分析

出生缺陷给患儿家庭及社会带来沉重的负担,其中唐氏综合症（Down’S Syndrome,DS）和神经管畸形是两种严重的出生缺陷。DS又称21三体综合症,是小儿中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）。DS伴随多种先天性畸形,大约40％患儿有先天性心脏缺陷,所有患儿伴有严重程度不一的智力障碍。神经管是胎儿的中枢神经系统,     

5933例孕中期母血清产前筛查回顾性分析与诊断

目的探讨孕中期母血清三联筛查法的临床意义及了解枣庄地区21-三体综合征（唐氏综合症）、18-三体综合征及NTD（神经管畸形）的发病率,旨在促进枣庄市产前筛查工作的更好开展。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）对枣庄市产前诊断中心自2012年10月至2013年10月采集的5933个标本进行三联法孕中期母血清产前筛查。结果5933例孕妇中446例高风险,总体高风险率是7.5%;其中21-三体综合征高风险324例,高风险率是5.5%;18-三体高风险101例,高风险率是1.7%;NTD高风险21例,高风险率是0.4%。在自愿以及知情基础上经遗传咨询后有164例高风险孕妇行产前诊断,共确诊8例,确诊率是4.8%,其中21三体综合征4例,NTD 2例,畸胎瘤1例,三X综合征1例。结论结果表明孕中期母血清三联筛查法对于预测胎儿染色体病具有重要临床价值,可有效降低新生儿出生缺陷的发生;扩大产筛覆盖率,对实施出生干预工程,提高出生人口素质有重大意义。