亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、A1298C和G1793A多态性与血液透析患者血浆Hcy水平的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C和G1793A多态性与血液透析患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法接受血液透析的慢性肾衰竭患者(疾病组)88例的外周血标本,采用直接测序法对MTHFR基因3个标签(C677T、A1298C和G1793A)单核苷酸多态性(SNPs)进行基因分型,选取同期92例健康体检者的外周血作对比(对照组),比较两组以上SNPs位点基因型和等位基因的分布差异,采用酶联免疫吸附法检测血浆Hcy水平并比较疾病组MTHFR基因SNPs位点各基因型的血浆Hcy水平,以比值比(OR)及其95%置信区间(CI)评价以上SNPs发生Hcy升高的风险情况。结果两组C677T和G1793A基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P0.05),其中疾病组C677T TT基因型和T等位基因的比例及G1793A AA基因型和A等位基因的比例明显高于对照组(P0.05)。疾病组血浆Hcy水平为(38.25±4.67)μmol/L,显著高于对照组的(19.36±2.59)μmol/L(P0.05)。疾病组C677T TT型的血浆Hcy水平高于CC、CT型,CT型高于CC型,G1793A AA型的血浆Hcy水平高于GG、GA型,GA型高于GG型,差异均有统计学意义(均P0.05)。C677T TT基因型较CC型血浆Hcy水平升高的风险升高至3.429倍(P0.05),而GA、GA+AA型血浆Hcy水平升高的风险未改变(P0.05);以C等位基因为参照,携带T等位基因者Hcy水平升高的风险升高至2.050倍(P0.05)。A1298C、G1793A位点血浆Hcy水平升高的风险均未改变(P0.05)。结论MTHFR C677T和G1793A携带突变基因者的血浆Hcy水平升高,其中C677TT等位基因的血浆Hcy水平升高的风险升高,在预测血液透析患者血浆Hcy水平异常上有一定价值。     

MTHFR基因多态性与河南中部地区汉族人群急性冠脉综合征发生的关联性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南中部地区汉族人群急性冠脉综合征(ACS)发生的关联性。方法招募河南中部地区汉族ACS患者280例作为观察组,选取同期行健康体检的河南中部地区汉族健康受试者286名作为对照组。采用荧光染色原位杂交技术检测两组MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型,比较两组受试者各基因型及等位基因分布的差异,采用二元Logistic回归分析MTHFR基因多态性与ACS发生的关联性。结果两组各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。对照组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为31.82%、47.90%、20.28%,MTHFR A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为73.78%、21.68%、4.54%;观察组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为16.43%、40.71%、42.86%,MTHFR A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为69.29%、27.14%、3.57%。两组受试者MTHFR C677T各基因型分布频率及等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05),而MTHFR A1298C各基因型分布频率及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。二元Logistic回归分析显示,MTHFR C677T基因型是ACS发生的影响因素(P0.05),以TT型为参照,CC型发生ACS的可能性是TT型的24.4%,CT型发生ACS的可能性是TT型的40.2%。结论 MTHFR基因多态性与河南中部地区汉族人群ACS发生有关,其中C677T位点突变可能是ACS发生的影响因素,而A1298C位点基因多态性与ACS发生的关联性较低。     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与冠心病的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G基因多态性与冠心病的相关性。方法在川东北地区汉族人群中221例冠心病患者(冠心病组)和与之性别、年龄匹配的210例非冠心病患者(对照组)为研究对象。采用Hcy检测试剂盒(速率法)测定两组患者血浆Hcy水平,采用改良多重连接反应检测技术(i MLDR)检测目的基因,进行单核苷酸多态性(SNP)分型,分析两组之间Hcy水平及其Hcy代谢酶基因多态性分布情况。结果 (1)冠心病组血浆Hcy水平明显高于对照组(15.39±6.89μmol/L比12.90±6.44μmol/L,P0.05),Hcy在两组之间比较OR值为1.060(95%CI 1.021~1.100),差异具有统计学意义(P0.05)。(2)MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G在两组之间比较,无论是基因型分布频率还是等位基因分布频率均无统计学差异(P均0.05);基因-基因间交互作用分析发现,这四个基因位点在冠心病的发病过程中不存在交互作用(P0.05);基因-环境间交互作用分析发现,MTHFR C677T与吸烟、甘油三酯之间也不存在交互作用(P均0.05)。(3)血浆Hcy水平在冠心病MTHFR TT基因型组(19.72±11.51μmol/L)最高,且分别高于CC基因型组(13.99±4.77μmol/L,P0.05)及CT基因型组(15.44±6.25μmol/L,P0.05)。结论 Hcy可能增加川东北地区汉族人群冠心病的患病风险,MTHFR C677T TT基因型的冠心病患者血浆Hcy水平较高,未发现MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G基因多态性与冠心病发病相关。     

连南瑶族人群H型高血压与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与连南瑶族自治县瑶族人群H型高血压的相关性,以期为该地区H型高血压的预防和治疗提供理论依据。方法选取2018年1月至2019年6月在连南瑶族自治县人民医院门诊及住院患者以及体检中心健康自愿者,且以三代均居住在连南瑶族自治县境内瑶族人群共363人为研究对象,根据血压及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,将其分为正常对照组(124人)、非H型高血压组(136人)、H型高血压组(103例)。采用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)法对正常对照组、非H型高血压组、H型高血压组人群进行MTHFR基因C677T多态性检测,对H型高血压发生相关危险因素进行Logistic回归分析。结果经PCR-RFLP检测发现,3组MTHFR C677T隐性模型CC+CT、TT基因型分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。H型高血压组MTHFR C677T的CC、CT和TT基因型Hcy水平分别为(15.52±2.47)、(18.24±2.61)和(21.06±2.87)μmol/L,差异有统计学意义(F=39.400,P0.001),其中TT基因型Hcy含量高于CC、CT基因型,CT基因型Hcy含量高于CC基因型(P0.05)。Logistic回归分析结果显示,MTHFR C677T TT基因型是连南瑶族自治县瑶族人群H型高血压发病的危险因素(OR 2.210、95%CI 1.103～4.428)。结论连南瑶族自治县瑶族人群MTHFR C677T TT基因型是发生H型高血压的危险因素。     

同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法:选取新疆哈萨克族高血压病患者189例(高血压病组),血压正常者165例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测MTHFR C677T的基因型,采用酶标免疫吸附检测法检测血浆Hcy水平。结果:高血压病组血浆Hcy水平高于对照组(P<0.05)。高血压病组中,男性血浆Hcy水平高于女性(P<0.05)。2组MTHFR C677T多态位点的基因型和等位基因的频率分布均差异无统计学意义;MTHFR C677T3种基因型的血浆Hcy水平也均差异无统计学意义。Logistic回归分析结果显示,BMI和血浆Hcy水平是新疆哈萨克族高血压病的独立危险因素,而年龄、性别、吸烟史、饮酒史及MTHFR C677T位点多态性不是新疆哈萨克族高血压病的独立危险因素。结论:Hcy是新疆哈萨克族原发性高血压的危险因素,但MTHFR C677T位点突变可能不是影响血浆Hcy水平的重要遗传因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点基因多态性对采用叶酸联合维生素B_(12)治疗的老年H型高血压患者的影响研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性对采用叶酸联合维生素B_(12)治疗的老年H型高血压患者的影响。方法选取2015年9月—2017年9月莱芜市人民医院收治的老年H型高血压患者146例,均在常规降压治疗基础上采用叶酸联合维生素B_(12)连续治疗4个月。采用聚合酶链反应(PCR)-芯片杂交法检测MTHFR C677T位点基因多态性,比较不同基因型患者高血压分级,治疗前后血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、颈动脉粥样硬化斑块积分及不稳定斑块检出率。结果 146例患者中CC基因型26例(占17.8%),CT基因型46例(占31.5%),TT基因型74例(占50.7%)。不同基因型患者高血压分级比较,差异无统计学意义(P0.05)。治疗前、后TT基因型患者血浆Hcy水平高于CC基因型、CT基因型(P0.05)。治疗后CC基因型、CT基因型患者血浆Hcy水平低于治疗前(P0.05)。治疗前、后TT基因型患者颈动脉粥样硬化斑块积分高于CC基因型、CT基因型,CT基因型患者颈动脉粥样硬化斑块积分高于CC基因型(P0.05)。治疗后CC基因型、CT基因型患者颈动脉粥样硬化斑块积分低于治疗前(P0.05)。治疗前、后不同基因型患者颈动脉不稳定斑块检出率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论叶酸联合维生素B_(12)降低老年H型高血压患者血浆Hcy水平、颈动脉粥样硬化斑块积分效果与MTHFR C677T位点基因多态性有关,其中TT基因型患者的降低效果不如CC基因型、CT基因型,临床应当考虑遗传因素和基因多态性。     

老年人亚甲基四氢叶酸还原酶、蛋氨酸合成酶基因多态性及同型半胱氨酸水平与冠心病的关系

目的探讨老年人同型半胱氨酸(Hcy)水平与冠心病的关系,并对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C基因多态性、蛋氨酸合成酶(MS)A2756G基因多态性与Hcy水平及冠心病的关系进行探讨. 方法 177例老年人为研究对象,其中129例冠状动脉造影证实为冠心病患者(冠心病组),48例冠状动脉造影完全正常(对照组).荧光偏振免疫分析法测定Hcy水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析MTHFR A1298C、MS A2756G基因多态性. 结果冠心病组血Hcy水平显著高于对照组[(16.2±8.6)对(12.7±5.0)μmol/L,P<0.01].MTHFR A1298C基因多态性CC纯合子和AC杂合子血Hcy水平均显著低于AA野生型[(9.1±2.5)、(13.5±6.6)对(16.0±8.3)μmol/L,P<0.01],CC纯合子和AC杂合子间血Hcy水平差异无显著性(P>0.05);MTHFR 1298CC纯合子在冠心病组的分布频率显著低于对照组(3.1%对14.6%,P<0.05).MS A2756G基因多态性GG+AG基因型血Hcy水平显著低于AA野生型[(12.8±6.5)对(15.6±8.1)μmol/L,P<0.05],MS 2756GG+AG基因型在冠心病组的分布频率显著低于对照组(9.3%对20.8%,P<0.05). 结论本研究入选的老年人群中,冠心病患者血Hcy水平升高.MTHFR 1298CC基因型及MS 2756 GG +AG基因型与低血Hcy水平相关,它们可能会通过降低血Hcy水平而减少老年人冠心病的发生.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对老年冠状动脉粥样硬化性心脏病患者血浆同型半胱氨酸水平的影响

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对老年冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法老年冠心病患者200例作为健康冠心病组,老年健康体检者200例作为对照组,冠心病组患者随机分为叶酸治疗组和常规治疗组。测定所有入选者MTHFR基因型和血浆Hcy水平。结果 MTHFR存在三种基因型:TT、CT、CC。冠心病组T等位基因和C等位基因分布和健康对照组比较差异有统计学意义(P0.05);冠心病组TT、CT和CC基因型和健康对照组比较差异有统计学意义(P0.05),冠心病组TT基因型比例高于对照组。冠心病组血浆Hcy水平高于健康对照组(P0.05)。冠心病组中男性血浆Hcy水平高于女性(P0.05),高血压患者血浆Hcy水平高于非高血压患者(P0.05);冠心病组不同MTHFR基因型患者血浆Hcy水平比较差异有统计学意义(P0.05),其中TT基因型血浆Hcy水平高于CT和CC基因型(P0.05),CT基因型血浆Hcy水平高于CC基因型(P0.05)。叶酸治疗组治疗后TT基因型血浆Hcy水平和治疗前比较差异有统计学意义(P0.05),其余冠心病各亚组治疗后血浆Hcy水平和治疗前比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR基因多态性和冠心病及其血浆Hcy水平有关,叶酸治疗可以改善冠心病患者血浆Hcy水平,以TT基因型效果显著。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与老年高血压伴高同型半胱氨酸血症及颈动脉硬化的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的关系及对老年H型高血压患者颈动脉内膜中层厚度(intima-media thickness,IMT)的影响。方法选择2016年1月~2017年6月在武警后勤学院附属医院心内科住院的老年高血压患者260例,根据血浆Hcy水平将患者分为H型高血压组117例(Hcy≥15μmol/L),普通高血压组143例(Hcy15μmol/L),同期选取我院体检的老年正常血压对照组99例(Hcy15μmol/L),进行血浆Hcy及MTHFR基因C677T多态性检测,并采用超声检查测量颈动脉IMT。结果 H型高血压组和普通高血压组收缩压、舒张压水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。H型高血压组Hcy、颈动脉IMT明显高于普通高血压组和对照组,差异有统计学意义(P0.05)。3组CC、CT、TT基因型及C、T等位基因频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。H型高血压组TT基因型及T等位基因频率明显高于普通高血压组及对照组(29.1%vs 18.2%,16.2%;49.1%vs 36.4%,32.3%,P0.05),CC基因型及C等位基因频率明显低于普通高血压组及对照组(30.8%vs45.5%,51.5%;50.9%vs 63.6%,67.7%,P0.05)。H型高血压组和普通高血压组不同基因型血浆Hcy水平比较,差异有统计学意义(P0.05)。多因素逐步回归分析显示,年龄、收缩压、空腹血糖、Hcy、LDL-C是颈动脉IMT增厚的独立危险因素(P0.05,P0.01)。结论 MTHFR基因C677T多态性与血浆Hcy水平相关,可能通过升高血浆Hcy水平,间接参与颈动脉粥样硬化的发生和发展。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良妊娠结局的关系分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与不良妊娠结局的关系。方法选取2018年6月至2019年6月我院收治的既往存在不良妊娠结局的育龄期女性120例为观察组,选择同期在我院就诊的无不良妊娠病史的育龄期妇女120例为对照组,检测比较两组妇女的MTHFR C677T、A1298C位点基因型、等位基因频率分布情况。结果两组妇女C677T位点的基因型(CC、CT、TT)、A1298C位点的基因型(AA、AC、CC)频率分布比较差异均有统计学意义(P0.05)。两组妇女C677T位点的等位基因(C、T)、A1298C位点的等位基因(A、C)频率分布比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR基因多态性可能与育龄期女性不良妊娠结局的发生有关。     

动脉粥样硬化性脑梗死患者血浆同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

目的 探讨血浆同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死之间的关系.方法 选择性别、年龄匹配的动脉粥样硬化性脑梗死患者(脑梗死组)68例及对照组50例,采用荧光偏振免疫法测定血浆同型半胱氨酸水平,聚合酶链反应-限制性片长多态性技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性.结果 脑梗死组TT基因型(36.8%比16.0%)及T等位基因频率(59.6%比38.0%)均显著高于对照组(P<0.05).脑梗死组血浆同型半胱氨酸水平显著高于对照组(P<0.05).脑梗死组和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶 677TT纯合子血浆同型半胱氨酸水平均显著高于CT型和CC型者(P<0.05).结论 血浆同型半胱氨酸水平升高是动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素.亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平密切相关,与动脉粥样硬化性脑梗死显著相关.     

老年人高同型半胱氨酸高血压与血尿酸、纤维蛋白原的关系

目的：探讨老年人高同型半胱氨酸（Hcy）高血压（H型高血压）与血尿酸（UA）、纤维蛋白原（FIB）水平的关系。方法选择2013年1月至2014年1月在石河子大学医学院第一附属医院老年病科门诊及病房收治的老年原发性高血压患者251例,其中Hcy水平≥15μmol/L为老年H型高血压组121例,Hcy水平＜15μmol/L为单纯高血压组130例;另外同期选择老年健康体检患者150例为对照组。同期测定Hcy、UA、FIB水平,比较各组UA、FIB水平的差异。结果老年H型高血压组、单纯高血压组、与对照组3组UA[（320.97±106.61）、（280.74±71.27）与（261.01±71.80）μmol/L]及FIB[（3.22±0.52）、（3.05±0.52）与（2.68±0.41）g/L]两两比较差异均有统计学意义（P＜0.01）;logistic回归分析结果示,H型高血压与UA（OR＝3.896）、FIB（OR＝3.100）水平及叶酸降低水平（OR＝2.776）成正比（P＜0.05）。结论老年H型高血压与UA、FIB密切相关。监测UA及FIB对老年H型高血压的管理具有重要意义。     

急性心肌梗死患者血浆同型半胱氨酸水平与冠状动脉病变的相关性研究

目的检测急性心肌梗死(AMI)患者血浆同型半胱氨酸的水平,观察高同型半胱氨酸血症(HHcy)与冠状动脉病变的相关性以及与其他危险因素的相关性,以探讨HHcy在心血管疾病中的作用。方法选择AMI患者50例,对照组为冠状动脉正常者共30例。检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)、血糖(GLU)、血脂、C反应蛋白(CRP)、脑钠肽(BNP)。行心脏彩超检查记录E/A,左室射血分数(LVEF)。行冠状动脉造影记录冠状动脉病变支数、狭窄程度。结果冠状动脉三支病变组Hcy水平高于对照组〔(34.69±10.31)μmol/L,(9.57±2.57)μmol/L,P<0.05〕。冠状动脉三支病变组血浆Hcy水平高于双支病变组和单支病变组〔(46.78±2.42)μmol/L,(34.88±3.39)μmol/L,(22.36±3.24)μmol/L〕,冠状动脉双支病变组血浆Hcy水平高于单支病变组〔(34.88±3.39)μmol/L,(22.36±3.24)μmol/L〕,差异均有统计学意义(P<0.01)。AMI组中IRA狭窄程度100%组血浆Hcy水平高于100%>IRA≥95%组〔(37.27±10.06)μmol/L,(31.39±9.89)μmol/L,P<0.05〕(1例IRA狭窄程度<75%除外)。AMI组血浆Hcy与BNP呈正相关(r=0.162,P<0.05),与LVEF呈负相关(r=-0.235,P<0.05),与E/A无相关(r=0.072,P>0.05)。结论 (1)AMI患者血浆Hcy水平明显升高。(2)AMI患者血浆Hcy水平与冠状动脉病变支数、狭窄程度呈正相关。(3)HHcy可以作为冠心病的一个危险因素,与其他危险因素共同在冠心病的发生、发展中起重要作用。     

血浆同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与溃疡性结肠炎的相关性研究

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸和维生素B12水平及Hcy代谢酶基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)的关系.方法 收集310例UC患者和936名正常对照者,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RELP)法检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C、甲硫氨酸合成酶(MTR) A2756G和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR) A66G基因多态性;并从中随机选取88例UC患者和100名正常对照者,采用循环酶法检测血浆Hcy水平,微粒子免疫化学发光法检测叶酸和维生素B12浓度.结果 UC患者MTHFR A1298C、MTR A2756G和MTRRA66G突变的等位基因及基因型频率均明显增高(P值均<0.01).UC患者Hcy平均水平为(21.73±6.59)mmol/L,较正常对照组显著增高[(12.47±5.01)mmol/L,P<0.01],而叶酸和维生素B12平均水平分别为(11.25±6.19)nmol/L和(322.81±128.47)pmol/L,明显较正常对照组降低[(15.28±7.72)nmol/L和(422.59±129.36)pmol/L,P值均<0.01].Logistic回归分析提示血浆Hcy、叶酸和维生素B12浓度是UC的独立危险因素(P值均<0.01).结论 Hcy代谢酶基因多态性及血浆Hcy、叶酸和维生素B12水平异常与UC明显相关,为临床采用叶酸、维生素B12补充疗法治疗UC提供了理论依据.     

Hcy对高血压患者心肌重构的影响

目的:研究同型半胱氨酸(Hcy)对高血压患者心肌重构的影响。方法:根据血浆Hcy水平,2017年1月~2017年12月于我院治疗的92例高血压患者被分为H型高血压组(46例)和非H型高血压组(46例)。测量比较两组24h平均收缩压(24h mSBP)、24h平均舒张压(24h mDBP)、左房内径(LAD)、左室后壁厚度(LVPWT)、室间隔厚度(IVST)、左室舒张末期内径(LVEDd)及LVEF。结果:两组24h mSBP、24h mDBP、LAD、LVEDd、LVEF比较均无显著差异(P均>0.05)。与非H型高血压组比较,H型高血压组LVPWT[9.80(9.38,10.73)mm比13.40(12.40,14.30)mm]、IVST[9.70(9.23,10.63)mm比13.10(12.40,14.20)mm]均显著升高(P均=0.001)。结论:与非H型高血压者比较,H型高血压患者左室后壁厚度、室间隔厚度显著增厚,可能高血浆Hcy水平加剧了高血压患者心肌重构的进展。     

高血压患者伴高同型半胱氨酸血症与脑动脉狭窄程度的相关性

目的探讨高血压患者伴高同型半胱氨酸(Hcy)血症与脑大动脉狭窄程度的相关性。方法选择行全脑数字减影血管造影术(DSA)检查的急性缺血性脑卒中患者269例。根据DSA显示动脉狭窄是否≥50%为依据,分为2组:狭窄组150例,患者颅内、外脑大动脉至少1支血管狭窄率≥50%;对照组119例,患者无狭窄或狭窄<50%。检测2组血浆Hcy水平及血压变化,并将所有入选的患者分为Hcy和血压均正常者(1组)、单纯Hcy升高者(2组)、单纯高血压者(3组)、高血压伴高同型半胱氨酸血症者(4组),观察血管狭窄≥50%的发生率。结果狭窄组Hcy和收缩压水平明显高于对照组[(15.5±4.9)μmol/L vs(14.2±4.0)μmol/L,(154.1±22.9)mm Hg vs(145.6±25.6)mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)]。4组脑动脉狭窄≥50%的发生率最高(P<0.05);3组和4组脑动脉狭窄≥50%的发生率比1组和2组明显增高(P<0.05);2组与1组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Hcy升高及高血压均与脑动脉狭窄程度密切相关,二者共同存在时脑动脉狭窄≥50%的发生率显著增加,其协同作用以高血压为主要因素。     

慢性肾衰竭血透患者N5, N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和血浆同型半胱氨酸水平的研究

目的研究血透患者N5, N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血清叶酸、维生素B12 (Vit B12)水平与血浆总同型半胱氨酸(tHcy)的关系.方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性技术(PCR-RFLP),检测53例血透患者(HD组)及40例健康对照组(C组)的MTHFR基因多态性;用高效液相色谱法和荧光探测仪测定血浆tHcy水平;用免疫化学发光法测定血清叶酸、Vit B12水平.结果 (1)MTHFR基因型有3种,纯合子突变型(+/+)、杂合子突变型(+/-)、正常型(-/-).HD组中(+/+)型频率为30.2 %,(+/-)型频率为45.3%,(-/-)型频率为24.5%,T等位基因频率为52.8%,基因型分布和等位基因频率与C组比较差异无显著性.(2)HD组中98%的患者存在着高Hcy (＞15.0 μmol/L)血症,平均血浆 tHcy 水平显著高于C组(38.68 μmol/L 对15.47 μmol/L,P<0.01).(3)HD组中(+/+)型平均血浆tHcy水平高于(-/-)型(45.32 μmol/L 对28.44 μmol/L),两者差异具有显著性(P=0.038).(4)HD组血清叶酸、Vit B12均与血浆tHcy水平呈负相关(r=-0.377,P=0.005;r=-0.311,P=0.023).结论血透患者血浆tHcy水平升高不仅与患者尿毒症时对其清除及代谢障碍有关,还受到MTHFR基因多态性和叶酸、Vit B12水平的影响.     

H型高血压脑卒中复发风险的性别差异

目的探索H型高血压脑卒中患者复发的性别差异，分析不同性别脑卒中复发相关因素的独立作用及其间的交互作用。 方法借助医院的电子病历管理系统，收集徐州市中心医院心内科和徐州医科大学附属医院神经外科自2012年5月至2013年12月收治的1407例H型高血压合并脑卒中患者的基本临床资料，中位随访时间为4.9年。Kaplan-Meier生存分析比较男女各自的危险因素对于脑卒中复发率的影响，多因素Cox回归模型分析影响脑卒中复发的独立危险因素，以及危险因素之间的交互作用的性别差异。 结果男性的脑卒中复发率（20.4%）略高于女性（18.3%），但两者之间差异无统计学意义（P>0.05）。Kaplan-Meier生存分析显示，脑卒中复发率男性血浆同型半胱氨酸（Hcy）≥19 μmol/L组（vs Hcy<19 μmol/L组）明显升高，女性中糖尿病组（vs无糖尿病组）、房颤组（vs无房颤组）及年龄≥60岁组（vs年龄<60岁组）明显升高（P<0.05）。另外，无论男性还是女性患者，脑卒中复发率空腹血糖≥7.0 mmol/L组（vs空腹血糖<7.0 mmol/L）均明显升高，差异具有统计学意义（P<0.05）。多因素Cox回归模型结果显示，男性脑卒中复发的独立危险因素包括糖尿病、血浆Hcy水平升高，女性包括房颤、高龄、空腹血糖水平升高，女性还能通过与糖尿病或者房颤的正协同作用显著增加脑卒中的复发风险（P<0.05）。男性糖尿病患者与体质量指数或Hcy之间的交互作用，女性糖尿病患者与收缩压、舒张压、Hcy之间的交互作用均能显著增加脑卒中复发风险（P<0.05）。 结论充分评估危险因素的独立作用及之间交互作用，针对不同性别H型高血压脑卒中患者进行个体化危险分层的同时，强化综合管理，才能最大限度地降低脑卒中复发。     

原发性高血压患者血压变异性与左心室质量指数的相关性分析

目的探讨原发性高血压患者血压变异性(blood pressure variability,BPV)与左心室质量指数(left ventricular mass index,LVMI)的相关性。方法选择我院住院的原发性高血压患者95例,根据心电图、彩色超声心动图检查确定是否伴有左心室肥厚(left ventricular hypertrophy,LVH)分为LVH组42例及无LVH组53例,另选择血压正常且无LVH的健康体检者40例为对照组,收集3组一般临床资料,检测同型半胱氨酸(Hcy)水平,进行24 h动态血压监测,比较3组24 h、夜间、昼间平均血压、收缩压标准差和舒张压标准差及LVMI。结果3组年龄、体质量指数、吸烟、尿酸、血红蛋白、血脂、糖化血红蛋白及各时间段内平均血压比较,差异无统计学意义(P>0.05);3组性别、糖尿病比例、Hcy、肌酐、LVMI及24 h、夜间、昼间收缩压标准差和舒张压标准差比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。LVH组男性比例、Hcy、LVMI及24 h、夜间、昼间收缩压标准差和舒张压标准差明显高于无LVH组和对照组(P<0.05),LVH组和无LVH组糖尿病比例和肌酐水平明显高于对照组,差异有统计学意义[59.5%和56.6%vs 7.5%,(92.0±4.8)μmol/L和(81.3±15.9)μmol/L vs(65.4±13.2)μmol/L,P<0.05]。无LVH组与对照组LVMI及24 h、夜间、昼间收缩压标准差和舒张压标准差比较,差异无统计学意义(P>0.01)。LVH组非杓型高血压比例明显高于无LVH组和对照组(85.7%vs 34.0%、5.0%,P=0.000)。结论BPV与高血压患者的LVH关系密切,其可能作为靶器官损伤最新的独立预测因素。     

H型高血压患者HDL亚组分的改变及对内皮细胞抗炎功能的影响

目的观察H型高血压患者血同型半胱氨酸水平(Hcy)与高密度脂蛋白(HDL)亚组分的相关性,并研究HDL亚组分对内皮细胞抗炎功能的影响。方法选取健康人群133例、单纯高血压患者76例、H型高血压患者85例,测定空腹血糖(FBG)、血清肌酐(SCr)、尿酸(UA)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、HDL2、HDL3和Hcy等指标。分别留取各组血清各6例,应用快速蛋白液相色谱法(FPLC)提取大颗粒HDL(L-HDL),观察L-HDL对肿瘤坏死因子α(TNF-α)诱导的人脐静脉内皮细胞(HUVEC)炎症的改善作用。结果健康对照组、单纯高血压组和H型高血压组UA、FBG、TC、LDLC水平差异无统计学意义(P>0.05)。对比单纯高血压患者和健康对照组,H型高血压患者具有更低的HDLC、HDL2水平及更高的HDL3水平(P<0.001);血Hcy水平与血HDLC、HDL2呈显著负相关(P<0.01),但是与HDL3无显著相关性(P=0.083)。健康对照组、单纯高血压组L-HDL均可下调TNF-α诱导的血管内皮细胞表达血管细胞黏附分子1(VCAM-1),而H型高血压组L-HDL并不能明显减低VCAM-1表达。结论H型高血压患者可能通过高Hcy影响HDL的亚组分分布以及L-HDL对内皮细胞的抗炎功能。