迟发性感音性聋一家系报告

遗传性耳聋较少见,欧洲人发病约为1/4000。美国学龄儿童中发病率达1/650～1/2000。国内四川省调查,约为2.2/10000。遗传性耳聋最常见的类型为常染色体隐性耳聋(占80％),其次为常染色体显性遗传(占19％),性连锁隐性遗传占1％。作者在1992年门诊工作中遇到一例。3代6例患病,为显性遗传。分析     

ADAT3相关的常染色体隐性智力低下1例报道并文献复习

<正>常染色体隐性智力低下36型(OMIM:615286),又称为ADAT3基因相关智力低下,是一种常染色体隐性遗传的罕见疾病,目前全球报道不到50例,主要发生在中东及阿拉伯地区的近亲婚配家族,国内未见报道。Alazami等^[1]于2013年首先描述了沙特的近亲家庭中24人常染色体隐性智力低下36型,所有病例都有中至重度智力低下,绝大多数有斜视和生长障碍,患者均为ADAT3基因纯合子突变c.382G>A。     

5例新生儿大疱表皮松懈症的护理

大疱表皮松懈症是以大疱为特征的遗传性疾病。临床上分3种类型：单纯型、营养不良型和交接型。单纯型为常染色体显性遗传;营养不良型为常染色体显性或隐性遗传;交界型为常染色体隐性遗传。主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱,皮损易发生在受外力隐响的部位[1],多见于手、足、膝、肘、踝、臀部,出现大小不等的水疱、血疱、糜烂、结痂、色素沉着等。     

非胰岛素依赖型糖尿病的遗传方式分析

为了解人群中非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的遗传方式,以遗传流行病学方法,对在人群糖尿病抽样调查中发现的204例NIDDM先证者进行家系调查,获含先证者在内的核心家系304个,对其进行分离分析.常染色体显性遗传(AD)检验结果拒绝AD假设.根据核心家系的确认概率采用不同的矫正公式计算分离比,经与理论分离比比较,结果亦拒绝该病常染色体隐性遗传的假设.表明该人群的NIDDM不符合单基因遗传规律.     

精神发育不全

<正> 精神发育不全是由各种原因引起的脑发育障碍,其临床表现以智能低下为主要特征的一组疾病。病因现已查明的病因有数百种之多,但有近1/3的病人病因不明。现就几种主要病因简述如下: 一、遗传因素精神发育不全的遗传方式包括染色体畸变、单基因隐性遗传、单基因显性遗传和多基因遗传等。已发现的染色体畸变有60多种,绝大部分可引起精神发育不全。产生染色体畸变的原因不十分清楚,已知的因素有母亲妊娠年龄偏高、放射线的辐射、母亲患某些疾病或服某些药物等。常染色体隐性遗传主要引起先天性代谢     

肌营养不良症的诊断与治疗

肌营养不良症(Musculardystrophies MD)是一组单基因遗传病。遗传方式有性连锁隐性(XR)、显性(XD)遗传和常染色体隐性(AR)、显性(AD)遗传。本病可分多种病型,其中以腓肠肌假肥大型(DMD)为多见,95％为XR遗传。诊断:MD主要为逐渐起病,大部分从肢体近端开始,     

计划生育专业词汇(中英对照)——四、优生部分(续一)

AantieiPation早现遗传Apgar seore阿普伽氏评分aPIa,ia发育不全artifieial fertilization人工受精artifieial insemination人工授精a rtifieial insemination wi土h donor产, semen(AID)非配偶间人工授精a rtifieial insemination with husband/s , emen(AIH)配偶间人工授精atavisrn隔代遗传,返祖遗传aUtOS心me常染色体autosomal dominant inheritanee常染色体显性遗传autosomal reeesgive inheritanee常染色体隐性遗传 Bbaby婴儿baby boom(birtll peak)生育高峰baby bu‘亡婴儿出生低潮baek一eros,回交balaneed PolymorPhism平衡多…     

咨询门诊

鱼鳞病怎样治 山东王志富问:我是个鱼鳞病患者,全身长有鱼鳞状皮肤,冬天长,夏天褪去。请问此病能否治愈?怎样治? 答:鱼鳞病是非常常见的遗传性皮肤病,其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等几种。症状轻重不一。据您信中所述,您患的是最     

《中国医师进修杂志》2006年第6期内科版继续医学教育试题

(从下列多选题中选出一个正确答案)1.下列Alport综合征的遗传方式不正确的是:A.X连锁显性遗传B.X连锁隐性遗传C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传2.下列各分子诊断方法中,对于常染色体显性多囊肾病的诊断灵敏度高、特异度强、较成熟、应用最普遍的是:A.基因连锁分析B.单链构象多态性分析C.变性高效液相色谱分析D.荧光素原位杂交技术3.I型Bartter综合征编码基因是:A.SLC12A1B.KCNJ1C.CLCKB D.CASR4.Ⅲ型Bartter综合征临床上多表现为:A.新生儿型Bartter综合征B.经典型Bartter综合征C.Gitel man综合征D.Bartter综合征合并…     

Waardenburg综合征II型SOX10基因突变一家系分析并文献综述

Waardenburg综合征(WS)又称听力色素综合征,由荷兰眼科学家Waardenburg在1951年首先提出,是一种较为常见的综合征遗传性耳聋,占先天性耳聋的2%~5%,其发病在男女及种族间无明显差异。临床表现以先天性感觉神经性听力丧失及虹膜、头发和皮肤的色素异常沉着为主要特征,目前认为其病因主要是由神经嵴细胞发育缺陷或障碍引起。根据临床表现的不同分为Ⅳ型,主要致病基因包括:EDN3,EDNRB,MITF,PAX3,SNAI2,SOX10等。研究报道显示WSⅠ、WSⅡ、WSⅢ型为常染色体显性遗传,WSⅣ型中由SOX10基因突变引起的为常染色体显性遗传,由EDN3和ED NRB基因突变导致为常染色体隐性遗传。本研究报道了1例SOX10新发基因突变导致WSⅡ型的家系病例。     

脊肌萎缩症遗传流行病学研究进展

脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)系指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病,是儿童和少年常见的致死性常染色体隐性遗传病之一,其隐性致病基因携带率在人群中为1/40～1/50,发病率为1/6000～1/10000,居致死性常染色体隐性遗传病的第2位,仅次于囊性纤维变[1].遗传流行病学是其主要研究方法,本文就脊肌萎缩症遗传流行病学研究方法的进展作一综述.     

视觉发育的影响因素

视觉发育的影响因素一般认为有二种 ,一种是内在因素包括遗传因素和机体内环境因素 ;第二种是外在因素。现综述如下。1　内在因素1 1　遗传因素　近视遗传的形式既可以是常染色体显性遗传 ,也可以是常驻染色体隐性遗传。显性遗传时 ,近视的发病比较晚 ,病程经过比较长 ,一般不会发展到高度近视。而隐性遗传时则表现形式多样 ,有发展成恶性的倾向 ,易产生并发症。在发展的过程中 ,子代要比亲代严重。近视的遗传和其它一些遗传性眼病不同 ,这不是发病的主要因素 ,而是一种病态因素的遗传 ,或者说是一种决定病因因素的遗传。此易患度是先天性遗…     

先天性运动型眼球震颤的分子遗传学研究进展

先天性运动型眼球震颤(Congenital motor nystagmus,CMN)是一种常见的眼科遗传病,在新生儿中发生率较高,具有较高的遗传异质性,其遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁等。近年来随着分子生物学技术的发展和在遗传病研究中的应用,CMN的遗传学研究取得了较多进展。目前X连锁遗传的CMN致病基因FRMD7已经被定位在Xq26-q27,但对FRMD7基因的功能和致病机制仍需进一步研究。本文对CMN的分子遗传学研究进展进行综述。     

肝豆状核变性的早期临床表现及其治疗进展

肝豆状核变性 (HLD) ,又称 Wilson s Disease (WD) ,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ,是一种可通过药物治疗和饮食控制达到临床治愈的遗传性疾病。其发病率约为3 /10万 ,发病年龄多在 10～ 2 0岁间 ,但也可早到 3岁 ,迟到 5 0～ 60岁发病。早期诊断 (特别是症状前 )和及时治疗可使 WD患者获得与正常人相似的生活质量和寿命。由于遗传和个体的差异性 ,WD患者在临床上往往表现为不同的早期症状 ,有以黄疸 ,肝腹水和肝硬化等肝脏损害表现的 ;也有表现为震颤 ,肌强直 ,扭转痉挛 ,吞咽困难等锥体外系症状的 ;也有以血液系统异常为早期…     

缺血性脑血管疾病的遗传模式

目的探讨缺血性脑血管疾病的遗传模式。方法对157个缺血性脑血管家系用分离分析法和多基因阈值理论进行遗传模式的研究。结果缺血性脑血管发病既不符合常染色体显性遗传和隐性遗传模式也不符合性连锁遗传方式,而属于多基因遗传病。结论缺血性脑血管病为多基因遗传疾病,平均遗传度为(75.06±3.23)%,对有遗传易感性人群应重点管理,加强防治。     

襄樊市中学生高度近视遗传病因分析

[目的]通过对中学生进行屈光检查和家系调查来探讨高度近视的遗传病因和遗传方式。[方法]以眼科屈光普查和近视病因调查问卷的方式,对襄樊市区880名初三学生和1240名高三学生进行近视病因的调查分析,并从群体遗传学角度进行统计学分析。[结果]初三男生和女生高度近视比例分别为3.10%和3.27%,高三男生和女生高度近视比例分别为10.17%和10.48%;中学生高度近视者一级亲属中高度近视发生率高达46.72%。[结论]高度近视是遗传基础和环境因素相互作用的结果;高度近视是一种单基因遗传病,基本符合常染色体隐性遗传规律。     

非胰岛素依赖型糖尿病的遗传方式分析

为了解人群中非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）的遗传方式,以遗传流行病学方法,对在人群糖尿病抽样调查中发现的204例NIDDM先证者进行家系调查,获含先证者在内的核心家系304个,对其进行分离分析,常染色体显性遗传（AD）检验结果拒绝AD假设,根据核心家系的确认概率采用不同的矫正公式计算分离比,经与理论分离比比较,结果亦拒绝该病常染色体隐性遗传的假设,表明该人群的NIDDM不符合单基因遗传规律。     

罕见孤立型17α羟化酶缺陷症病例分析及文献回顾

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是指由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,导致盐皮质激素、糖皮质激素、性激素生成异常的一组疾病,呈常染色体隐性遗传,常见的为21羟化酶缺乏症.     

39例苯丙酮尿症患儿饮食治疗问题和干预措施

苯丙酮尿症(RKU)是一种较常见的常染色体隐性遗传代谢病,是患者因遗传因素使苯丙氨酸羟化酶(PHA)基因突变,造成PHA活性降低或丧失,引起苯丙氨酸血症及其有害的旁路代谢产物蓄积而致病[1].早期症状不明显,如得不到及时的诊断和治疗,出生3～4个月时出现渐进性智力发育不全;毛发由黑变黄;虹膜呈黄色;20%出现反复的痉挛发作,家长常误以为癫痫来医院就诊;情绪易激动,暴躁,注意力不集中;行走时步态不稳;绝大多数患儿语言发育严重障碍;患儿汗液、尿液有明显异味,类似于鼠臭味.     

宝鸡市37533例新生儿高苯丙氨酸血症筛查和诊断分析

<正>苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于患者因遗传因素,使苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine Hydroxylase,PAH)基因突变,造成PAH活性降低或丧失,使体内苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)羟化成酪氨酸的代谢途径发生机能障碍,引起高苯丙氨酸血症(hy-