进行性对称性红斑角化症1家系调查

进行性对称性红斑角化症１家系调查王正文，王红兵（昆明医学院第一附属医院皮肤科６５００３２）进行性对称性红斑角化症比较少见，今见１家系４代２０人中１１人同患此病，报告如下：先证者女，３２岁、汉族，从婴儿时开始两侧掌跖发红粗糙变厚，逐渐加重。伴有细薄鳞屑...     

进行性对称性红斑角化症1例

进行性对称性红斑角化症可能与常染色体显性遗传有关,临床少见,我们3年来诊治5例,皆为无家族史的散发病例,其中1例始发于成人,现报道如下。临床资料患者女,23岁,因手足弥漫性红斑、角化过度4年余,于2006年10月25日就诊。患者于4年前无明显诱因出现手掌、足底弥漫性红斑、轻微角化过度,自行外用多种药膏,皮损无明显改善,且逐渐加重,扩展至手背、手腕、足背、足踝以上,呈界线清晰的弥漫性红斑,手掌、足底角化明显,伴有潮湿、多汗,尤其足部伴有明显异味。近半年来趾甲轻微增厚,粗糙,欠光泽。皮损轻重与环境因素、季节和情绪波动图1双手掌、腕、…     

进行性对称性红斑角化症1家系报道

患者女,26岁。出生后6个月发病,双手、足对称性红斑角化25年。体检:一般情况良好。双侧掌跖及腕关节屈侧对称性分布边界清楚的角化性红斑,边缘覆以少许脱屑,压之不褪色,指/趾甲均未受累。实验室检查未见异常。手背侧缘皮损组织病理示:表皮明显角化过度,伴轻度角化不全,颗粒层及棘层肥厚,表皮增生至同一水平线,真皮小血管轻度扩张充血,管周少量淋巴细胞浸润。诊断:进行性对称性红斑角化症。     

进行性对称性红斑角化症的遗传异质性

目的　探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法　收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连锁分析 ,以证实测序结果。结果　测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变 ,连锁分析也排除了包含LOR的 1q2 1区域与本病存在连锁的可能性。 结论　排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用 ,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据 ;应采用全基因组扫描技术平台对该家系进行致病基因的重新定位与确定     

中国蒙古族进行性对称性红斑角化症伴真菌感染1例

患者女,28岁,蒙古族,双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部对称性红斑角化28年,手足脱屑伴甲改变20年.皮肤科情况:双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部边界清楚、对称分布红斑,掌跖角化明显,伴有脱屑,左手拇指甲和右足拇趾甲部分颜色变黄及浑浊肥厚.实验室检查:手足、左手拇指甲和右足拇趾甲真菌镜检及培养阳性,真菌培养示红色毛癣菌...     

进行性对称性红斑角化病2个蒙古族家系基因突变检测及文献复习

<正>进行性对称性红斑角化病（PSEK）又称Gottron综合征或对称性进行性先天性红皮病[1],是一种罕见的遗传性角化性皮肤病。为更好地认识和掌握PSEK,本文收集2个蒙古族PSEK家系,采用全外显子组测序进行基因突变检测,并利用数据库检索了1980年至今国内外报道的进行较为完整基因检测的37个PSEK家系,仔细查阅和整理原文并进行对比分析,现将结果报告如下。     

进行性对称性红斑角皮症1例及家系调查

１临床资料先证者女，１５岁，２００１年９月来诊。患者于３岁左右开始在双侧手足指趾关节伸侧出现红斑角化，表面有细碎鳞屑。６岁时无明显诱因皮疹渐扩展至手足背，并于双侧肘膝关节伸侧出现类似皮疹，曾于当地外用药治疗（不详），肘膝关节皮疹消退较好。以后皮疹反复，再使用相同方法治疗则效果不佳，且手足皮疹扩展至腕踝关节，遂终止治疗。１９９８年秋季开始，先后于多家医院及个体门诊处以“银屑病”治疗，服用迪银片、消银片、中药汤剂等药物，外用药物包括恩肤霜、维甲酸软膏等，治疗期间皮疹不仅未见消退且进行性加重并泛发全身…     

中国汉族人5家系40例点状掌跖角化病临床及遗传特点分析

目的了解中国汉族人点状掌跖角化病(punctate,palmop lantar keratoderm a)的临床表型和遗传学特点。方法对收集的1例点状掌跖角化病家系进行系统的临床表型和遗传学特点的分析,并将结果与国内报道的其他4例点状掌跖角化病家系进行对比分析。结果①点状掌跖角化病在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式;②中国汉族人群中点状掌跖角化病的临床表型特征为点状角化丘疹不规则的分布于掌跖部;③发病年龄跨度较大,可从十几岁至五十岁左右;④大多数家系存在遗传早现现象(antic ipation);⑤同一家系中或不同家系之间患者的表现度(expressivity)可存在明显差异。结论点状掌跖角化病是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表型为点状角化丘疹不规则的分布于掌跖部,但不同患者表现度可存在明显差异。     

播散性浅表光线性汗孔角化症一例及其家系报告

汗孔角化症（PK）属常染色体显性遗传，是一组少见的慢性进行性角化性皮肤病，病理上以表皮角化不全柱为特征；临床上以边缘堤状疣状隆起、中央轻度萎缩为特征。现报告1例播散性浅表光线型汗孔角化症患者及其家系调查。     

中国5家系类脂蛋白沉积症临床和遗传特点分析

目的：了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点。方法：描述了我院确诊的一LP家系中患者的临床表型和遗传特点，并综合20多年来国内文献报道的LP家系进行比较分析。结果：(1)LP在家系中的传递符合常染色体隐性遗传方式；(2)表型特点为患者多在2岁内发病，声音嘶哑、眼睑串珠状半透明丘疹，在每个患者均出现；一些少见的表现，如颅内钙化灶仅在家系1中出现，复发性腮腺炎或扁桃体炎仅在家系1和家系5中出现；6例患者健康状况不受该病影响，家系1中的先证者在18岁时曾出现呼吸困难；(3)多不伴发其他遗传病和系统疾病；(4)患者临床表现有一定程度的相似性，但严重程度有很大差异，既使在同一家系中也如此。结论：LP是一种罕见的常染色体隐性遗传病，中国人群中其致病基因的突变频率很低；LP临床表型相似，但不同患者表现度存在较大差异。     

Analysis of family history of palmoplantar hyperhidrosis in Japan

Palmoplantar hyperhidrosis (PPH) is a disorder characterized by excessive sweating of the palmar surfaces of the hands and feet due to emotional sweating. There have been reports based on family histories, and the involvement of genetic factors has been suggested. Among 410 PPH patients who visited our hospital from August 2006 to October 2008, onset age and family history were investigated in order to prepare pedigree charts, and family histories were confirmed in 147 patients (36%). Between the family history and negative family history (sporadic) groups, no significant differences were seen in onset age, sex or sweat volume. With regard to the patterns of incidence within families, parent–child was the most common at 58%, followed by sibling cases at 18%. The incidence of PPH in three generations was 13%. Pedigree charts prepared based on data obtained by patient interviews suggested autosomal dominant inheritance.     

未成年人SLE 42例临床分析

对42例未成年SIE患者和80例成年患者的临床特点进行了对照研究。结果发现未成年患者的早期临床表现较成年患者更不典型，因而早期易误诊。未成年患者早期肾脏损害的发生率高于成年组，补体C3、C4下降的发生率也明显高于成年组患者。治疗反应较成年患者为差。     

丘疹型皮肤念珠菌病42例临床分析

本文叙述了丘疹型皮肤念球菌病的临床表现,诱因和治疗。     

日光性角化病90例临床及病理特征分析

目的:探讨日光性角化病的临床及组织病理特点.方法:采用回顾性分析,选取门诊患者中病历资料保存完整,经组织病理检查确诊的日光性角化病患者90例,对苏木精-伊红染色的组织切片进行观察并分析其组织病理特征.结果:90例患者平均患病年龄(65.94±10.46)岁,病程(26.63±27.50)个月,男:女为1:1.5,皮损发生于面部占92.2%.临床表现为红褐色斑片46例(51.1%),黑褐色斑片23例(25.6%),黑色丘疹8例(8.9%),皮角7例(7.8%),糜烂性斑片4例(4.4%),并发溃疡2例(2.2%).组织病理上可见表皮不典型角质形成细胞增生、排列紊乱.病理分型为肥厚型36例(40%).萎缩型22例(24.4%),鲍恩样型15例(16.7%),棘层松解型5例(5.6%),苔藓样型6例(6.7%),色素型6例(6.7%).进展为侵袭性鳞状细胞癌2例(2.2%).18例(20%)伴有毛囊受累,11例(12.2%)伴有汗腺导管受累.复发2例(2.2%).84例(93.3%)有真皮日光弹性纤维变性,其中Ⅰ级39例(43.3%),Ⅱ级18例(20%),Ⅲ级27例(30%);6例(6.7%)未见明显日光弹性纤维变性.结论:日光性角化病好发于老年人,面颊部最多发;组织病理示表皮不典型角质形成细胞增生、排列紊乱,以肥厚型、萎缩型、鲍恩样型常见.该病临床易误诊,临床医师应高度警惕.     

Clinical and histologic features of 64 cases of steatocystoma multiplex

Steatocystoma multiplex (SM) shares many clinical features and may show overlapping histopathological features with eruptive vellus hair cyst (EVHC). Clinical data and pathologic features of 64 patients with SM were evaluated in detail. Most of the cases were sporadic, with an average onset age of 26 years and distribution on the arms, chest, axillae, and neck. All cases exhibited eosinophilic cuticle and lack of granular layer, and 17-42% displayed vellus hair, hair follicles, keratin, and smooth muscle components within the cavity, in the wall, or adjacent to it. The results of this study add further evidence to the hypothesis that SM is a hamartomatous condition and that SM and EVHC are variants of one disorder which originates in the pilosebaceous duct.