结节性硬化症的颅脑及肾脏影像学表现与治疗

目的 探讨结节性硬化症伴多脏器损害的影像学特点.方法 回顾性分析19例结节性硬化症伴皮肤、大脑、肾脏、肝脏等多器官损害的病例资料、临床表现及影像学改变.结果 CT显示室管膜下多发胶质结节及皮层灰质结节呈等密度,钙化结节为高密度,室管膜下病灶多突入侧脑室内,伴有脑积水和肿瘤.MRI 病变T1WI呈等或低信号,T2WI呈高...     

结节性硬化症的MRI及CT与临床关系

应用ＭＲＩ、ＣＴ影像学技术，对１２例结节性硬化症患者进行临床分析，结果表明：①ＭＲＩ和ＣＴ对本病的早期诊断和抗癫痫药物指导有很重要的意义。②结节性硬化的临床症状与ＭＲＩ、ＣＴ提示的多发性硬化结节的部位、大小和数量有明显的关系。病灶部位广泛，累及大脑皮层、额叶者癫痫发作较重伴智能减退，而范围小、数量少者引起的癫痫发作，多易药物控制，预后较好。③癫痫发作而影像学未见异常表明其还可能与癫痫遗传基因有关。     

结节性硬化症的影像学表现

目的探讨结节性硬化症的影像学表现,旨在提高对其CT表现的认识。方法回顾性分析35例临床和影像证实的结节性硬化症的影像学表现。结果CT发现28例室管膜下钙化,3例实质内钙化,1例合并巨细胞星形细胞瘤及梗阻性脑积水。MRI发现5例室管膜下未钙化结节。B超发现7例肾多发血管平滑肌脂肪瘤,其中1例同时有肝血管瘤。结论室管膜下和/或皮质钙化、未钙化结节及双肾多发血管平滑肌脂肪瘤是诊断结节性硬化的重要征象,结合临床三联征能准确诊断。     

脑结节性硬化的CT、MRI诊断

目的探讨脑结节性硬化的CT、MRI特点及CT、MRI诊断价值。方法回顾性分析14例结节性硬化患者的CT、MRI表现。结果CT表现为脑室室管膜下结节状钙化10例,3例伴有室管膜下等密度肿块,直径2～3cm,3例表现为大脑皮层及白质钙化,1例小脑钙化。MRI表现为室管膜下结节,室壁呈波浪状改变者9例,12例表现为大脑皮层、白质的多发线样、球形稍长T1、稍长T2信号灶,2例小脑有异常信号。结论CT、MRI表现是脑结节硬化确诊的主要依据,二者互相结合对明确诊断有重要的临床意义。     

小儿结节性硬化症的临床及颅脑CT表现

目的 评价颅脑CT在小儿结节性硬化症诊断中的价值。方法 回顾性分析经临床CT共同确诊的39例小儿结节性硬化症的颅脑CT表现。结果 39例小儿结节性硬化症CT平扫表现为颅内钙化或/和非钙化结节，发生于室管膜下39例（100%），皮质或皮质下15例（38.5%），脑白质12例（30.8%），脑实质内可见孤立的斑片状钙化11例(28.2%），双侧脑室轻度增大21例（53.8%）。结论 小儿结节性硬化症的颅内结节多发生于双侧脑室外侧壁室管膜下，CT平扫对颅内高密度或钙化结节具有高度的特异性，是诊断小儿结节性硬化的首选方法。     

CT和MRI在结节性硬化症中的诊断价值

目的研究CT及MRI在结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex简写TSC）中的诊断价值。方法 11例经临床证实的TSC病例,分析其头部CT及MRI特征性改变。结果 CT及MRI主要征象包括：①室管膜下结节11例均发现病灶。②皮层及皮层下结节9例有阳性发现。③脑白质异常,5例发现脑白质病变。④室管膜下巨细胞星形细胞瘤,发现1例。结论 CT及MRI是诊断TSC主要方法,MRI是诊断TSC首选影像学检查方法。     

结节性硬化症的CT诊断（附7例分析）

目的：探讨结节性硬化症（TSC）的CT表现和鉴别诊断。方法：分析7例诊断为结节性硬化症的CT资料。重点观察病变部位、大小、钙化程度及其他改变。结果：7例均有室管膜下结节,共计77个,其中钙化结节39个．80％结节位于侧脑室体部室管膜下;5例皮质及皮质下多发结节均无钙化,额枕叶为著,其次为颞顶叶：4例皮质下白质有不同程度低密度改变,主要围绕侧脑室体部及额角周围。4例合并其他畸形。结论：室管膜下多发结节并钙化,皮质异常脑回及不规则形低密度影、脑白质放射状分布的低密度改变是CT诊断结节性硬化症的主要征象,其中室管膜下结节并钙化是较有特征性的表现。CT结合临床可做出明确诊断并发现其他畸形。     

结节性硬化症的颅脑及肾脏CT表现

目的：探讨结节性硬化症的颅脑及肾脏CT表现，以提高对本病的诊断水平。方法：收集经临床及CT诊断的结节性硬化症35例，分析其颅脑及肾脏CT表现.结果：本组35例患者均有颅脑异常CT表现，其中室管膜下结节35例、皮层或／及皮层下结节16例、室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例、脑白质内小片状低密度区5例、梗阻性脑积水4例；22例有肾脏异常CT表现，其中血管肌脂瘤18例、多发囊肿4例、动脉瘤2例。结论：结节性硬化症的颅脑及肾脏CT表现具有特征性，CT可作为检查结节性硬化症的首选方法。     

结节性硬化症临床及影像学特征分析(附三例报告)

目的探讨结节性硬化症的临床表现及影像学特征。方法回顾性分析3例结节性硬化症患者的临床表现及影像学特征。3例患者中女2例、男1例,均行X线、CT及超声检查。结果3例患者均有肾脏错构瘤及不同程度皮肤损害,2例女性患者均有家族遗传史;2例有颅内室管膜下钙化或有肝脏多发错构瘤或脊椎骨结节硬化班,1例有肺淋巴管平滑肌瘤病或有手足甲旁纤维瘤。结论结节性硬化症的临床及影像学表现具有显著特征,影像学检查对结节性硬化的诊断具有重要临床意义。     

结节性硬化症的CT和MRI影像学表现(20例报告)

目的:分析结节性硬化症的CT和MRI表现。方法:20例经病理及临床证实的结节性硬化病例进行头颅CT和MRI检查,分析其影像学改变。结果:结节性硬化的影像学表现:①室管膜下结节;②脑白质异常;③皮质结节;④室管膜下巨细胞星形细胞瘤;⑤囊状异常信号。结论:CT发现钙化结节有其特异性,MR检查T1WI发现室管膜下结节敏感,T2WI发现白质异常信号较为敏感,FLAIR序列显示皮质结节更为清晰。     

结节性硬化症多器官受累的影像学表现

目的：分析结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）多器官受累的影像学表现,提高对该疾病的全面认识。方法：回顾性分析19例经临床确诊的结节性硬化症患者的临床及影像学资料。结果：19例均有典型的室管膜下结节,3例伴有室管膜下巨细胞星形细胞瘤,14例有皮层及皮层下结节,其中3例伴有小脑结节,12例有脑白质病变。腹部CT检查12例,9例有双肾多发血管平滑肌脂肪瘤,2例有双肾多发囊肿,3例有肝脏血管平滑肌脂肪瘤,1例有后腹膜血管平滑肌脂肪瘤。胸部CT检查9例,5例有肺淋巴管平滑肌瘤病（lymhangioleiomyomatosis,LAM）,3例有多灶性微小结节性肺泡细胞增生症（multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia,MMPH）;12例胸部和（或）腹部CT中可见8例累及骨骼,表现为骨骼多发局灶性骨质硬化。结论：TSC是一种少见的累及多器官的神经皮肤综合征,其影像学表现复杂多样,并有一定特征性,熟悉并掌握其影像学特点对疾病的诊断和治疗至关重要。     

脑垂体脓肿15例CT和MRI表现及临床病理研究

目的:探讨脑垂体脓肿的影像学特点。方法 :15例经手术和病理证实的垂体脓肿患者,术前均行CT扫描和鞍区MRI平扫及增强扫描。结果 :CT示7例鞍区呈等密度,5例呈低密度,1例呈略高密度病灶,2例呈混杂密度病灶,边界均清楚;MRI示11例长T1,长T2信号,2例呈等T1,长T2信号,13例显示增强后可见囊壁环形强化,且冠状位上均可见垂体柄增粗及强化,为中枢性尿崩提供了形态学上的线索。结论:垂体脓肿的影像学有特征性,术前CT提示鞍区边界清楚的等密度或略高密度病灶,鞍区磁共振及增强示类圆形囊状占位性病变,等或长T1,长T2,囊壁呈环形强化,伴蝶窦内粘膜增厚等,尤其是术前合并尿崩者应考虑垂体脓肿的诊断。     

软骨母细胞瘤的影像表现及分析

目的：分析总结软骨母细胞瘤的X线、CT及MRI影像学特征.方法：对我院16例经病理证实且行X线、CT和MRI检查的软骨母细胞瘤病人的影像学表现进行回顾性分析.结果：病灶位于胫骨近端6例,股骨远端3例,股骨颈2例,肱骨近端、髌骨、跟骨和髂骨各1例,1例恶性者发生于股骨远端并肺部多发转移.X线表现为骨质破坏（14例）,病灶内不规则致密影（5例）,病灶周围不同程度骨质硬化（9例）.CT上,病灶呈圆形或类圆形低密度影、边缘硬化（15例）,病灶内常见点状、片状或条状钙化灶（9例）,周围软组织肿胀（7例）,骨膜反应（6例）.在MRJ上,其表现为在T1WI上呈等、稍低或低信号（11例）,在T2WI上呈低、中等或混杂信号（13例）,病灶边缘可见低信号环（5例）,软组织肿块影（8例）.结论：软骨母细胞瘤的影像学表现具有一定的特征性,结合X线平片、CT和MRI能提高对本病的诊断率.     

枕骨蛛网膜颗粒隐窝的影像诊断

目的:探讨枕骨蛛网膜颗粒隐窝的CT、MR表现及其诊断价值.方法:回顾性分析1996年以来收治的23例枕骨蛛网膜颗粒隐窝的CT及MR影像特点.结果:23例枕骨蛛网膜颗粒隐窝均位于枕骨粗隆下方,CT表现为穿凿样骨质缺损,深达板障或外板,境界清锐.骨质缺损区横径为7～30 mm(最大者为双侧对称性生长,各侧均为25 mm×30 mm).8例MR显示内部信号均匀、且在各个序列上与脑脊液信号一致.3例钆喷替酸葡甲胺(Gd-DTPA)增强后均未见病灶强化.结论:蛛网膜颗粒隐窝是一种正常变异,通常与临床表现无关,有影像学特征表现.认识其CT、MR特征表现对与枕骨破坏性病变的鉴别非常重要.     

两例结节性硬化症的基因突变分析

目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶（C）变成胸腺嘧啶（T）,导致第90位氨基酸谷氨酰胺处提前出现终止密码子;患者ⅡTSC2基因第5227位碱基由胞嘧啶（C）变成胸腺嘧啶（T）,导致第1743位精氨酸被色氨酸替代;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均无此改变。结论无义突变c.268C〉T和错义突变c.5227C〉T可能是导致这两例患者临床表型的主要原因。     

儿童脑结节性硬化的CT诊断

目的探讨CT在儿童脑结节性硬化中诊断的价值。方法收集35例儿童脑结节性硬化的临床和影像学资料,总结其CT特征。结果CT表现：28例为室管膜下结节;6例为皮质和皮质下结节;1例为白质结节。钙化结节CT增强扫描不强化,非钙化结节CT增强扫描可见轻至中度强化。结论儿童脑结节性硬化在CT上以室管膜下结节多见,CT表现和临床密切结合,可提高诊断准确率。