关于苯丙酮尿症的发生和早期诊治

苯丙酮尿症是最常见的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病，它是常染色体隐性遗传。疾病的根源是缺乏苯丙氨酸羟化酶，引起苯丙氨酸代谢障碍，使得苯丙氨酸及代谢物累积在血液和脑脊液中，损害脑组织，造成孩子智力发育障碍。但患儿刚出生时一般正常，未经特殊的膳食治疗，通常在3个月～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。苯丙酮尿症的大脑损害可以用低苯丙氨酸饮食来治疗。所以，新生儿苯丙酮尿症的早期筛选检查及早期治疗意义重大。     

Bio-Rad酶定量法测定苯丙氨酸筛查新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（Phonyletonttria PKU）是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病。由于患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶先天性缺陷或突变，导致苯丙氨酸代谢障碍，无法将食物中摄入的苯丙氨酸分解代谢为酪氨酸、黑色素、左旋多巴等被人体利用的生理活性物质，而是通过旁路代谢生成苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸等。苯丙氨酸及旁路代谢产物在体内蓄积会损害脑及神经细胞，并且不可逆转。Bio—Rad苯丙氨酸测定系统使用酶定量法测定新生儿干燥血斑标本中苯丙氨酸含量，从而早期诊断，早期治疗，预防儿童智力低下。     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

苯丙酮尿症(PUK)是一种常见的隐性遗传病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致了苯丙氨酸代谢障碍,使苯丙氨酸在体内蓄积,从而影响了大脑及神经的发育,造成不可逆的智力障碍.     

惊厥与遗传代谢性疾病

1　苯丙酮尿症苯丙酮尿症 (ＰＫＵ )是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病 ,属常染色体隐性遗传。本病系由先天性酶缺乏引起的苯丙氨酸代谢障碍所致。我国发病率约为 1/16 5 0 0。(1)临床表现患儿出生时正常 ,通常在 3～ 6个月时出现症状 ,1岁时症状明显。神经系统 :以智力发育落后为主 ,并有表情呆滞 ,易激怒 ,行为异常 ,多动 ,肌痉挛或癫痫 ,少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。如未治疗 ,患儿大多发展为严重的智力障碍。约 80 %患儿脑电图检查显示异常。外貌 :患儿在出生数月后 ,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅 ,皮肤白皙 ,易出现湿疹样皮…     

苯丙酮尿症基因诊断方法

苯丙酮尿症(HKU)是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病。患儿双亲均为杂合子，临床上无症状；患儿从父母各得到一条含有突变基因的染色体，成为纯合子或双重杂合子。其特征是体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)合成受阻，苯丙氨酸代谢异常，导致高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症，未及时治疗的患儿将出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，严重者甚至危及生命。若能早期诊断、早期治疗，患儿的智能和体格发育可完全正常。PKU的诊断以前采用Fecl3法和Guthrie试验对新生儿进行筛查，并对患儿进行早期饮食治疗，在很大程度上改善了症状和减轻了智力的损害，但经治疗的患儿与同龄儿相比其智商仍低，出生后的治疗并不能解决根本问题。所以预防PKU患儿的出生就显得特别重要，现将常用的基因诊断PKU的方法进行综述。     

苯丙酮尿症影像学表现

苯丙酮尿症(ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ,ＰＫＵ)是较常见的氨基酸代谢异常疾病之一。本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻,造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引发一系列神经系统和骨骼结构损害,并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质,故称ＰＫＵ。主要表现为患儿智力低下、行为异常、鼠尿味和癫痫发作。ＰＫＵ可以早期诊断,给予有效治疗后,能明显改善预后。本文重点介绍该病的影像学表现,以及有关的遗传、病理、临床知识。1　遗传异常及发病机理:ＰＫＵ为单基因遗传病,遗传方式为常染色体隐性遗…     

苯丙酮尿症（PKu）筛查技术的临床应用

苯丙酮尿症（ＰＫｕ）筛查技术的临床应用曹建平吴福生芦秀英安阳市妇幼保健院遗传研究室（４５５０００）苯丙酮尿症是第一个被发现可以早期诊断和治疗的先天性氨基酸代谢病。发病机理是由于患儿肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶致使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，以致大量的苯丙氨酸...     

苯丙酮尿症41例临床观察

<正> 苯丙酮尿症(phenylketonuria,P K U)是一种较常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病,我院小儿科神经专业门诊1979年6月至1984年5月诊断苯丙酮尿症患儿共41例,全部病例均经荧光法测定血清苯丙氨酸浓度确定诊     

苯丙酮尿症的诊断和治疗

苯丙酮尿症(ＰＫＵ)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因苯丙氨酸羟化酶(ＰＡＨ)缺陷导致苯丙氨酸(Ｐｈｅ)代谢障碍。本病在1934年因Ｆｏｌｌｉｎｇ最早发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名。1947年Ｊｅｒｖｉｓ对患者进行苯丙氨酸负荷实验,发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但是ＰＫＵ患者肝组织缺乏这种转换功能,从而揭示ＰＫＵ发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。1953年,德国的Ｂｉｃｋｅｌ首先报道了用低Ｐｈｅ奶方治疗ＰＫＵ获得成功。1963年Ｇｕｔｈｒｉｅ发明了ＰＫＵ新生儿筛查方法。1983年Ｗｏｏ克隆了定位…     

对苯丙酮尿症筛查的临床价值

苯丙酮尿症(Pku)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得3例阳性,确诊为苯丙酮尿症。建立新生儿苯丙酮尿症筛查可早期诊断。早期治疗,患儿智力发育可完全正常。该项工作对优生优育,提高人口素质具有重要的社会意义和临床价值。     

中国人经典型苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断

经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮食治疗可防     

苯丙酮酸尿症简易快速诊断试纸试验成功

苯丙酮酸尿症是一种遗传病,是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能代谢而在血液中积聚,损害了婴儿大脑的正常发育,导致“智力不全”或“白痴”。如果能在早期(出生后3～4周时)明确诊断,及时采取有效的治疗措施,可使大脑与智力发育正常。为解决本病的早期诊断问题,上海市医学化验所和上海市试剂工厂中心试验室,试制成功苯丙酮酸尿症简易快速诊断试纸,经有关研究和临床单位试用,证明本法能半定量测出从5毫克/100毫升到200毫克/100毫升苯丙酮酸,较之国内一般采用Fecl_3法为灵敏而准确。     

苯丙酮尿症一家3例报告

苯丙酮尿症一家３例报告童样华，刘长云，高鲁燕，魏晓平（附属医院儿科２６１０３１附属医院检验科）苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是由苯丙氨酸代谢障碍所致的少见遗传病，同胞兄弟多人同患该病罕见。现将我们所见一家３例报告如下。１病例报告例１，男，６岁，因表情呆滞，经常...     

哈尔滨市新生儿苯丙酮尿症Guthrie细菌抑制法筛选试验2786例

苯丙酮尿症(PKU)是小儿时期由于先天性氨基酸代谢障碍所引起的一种疾病,属于常染色体隐性遗传病。典型病人肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶,以致苯丙氨酸(PA)不能正常代谢,使大量的PA 及苯丙酮酸在体内堆积,引起中枢神经系统损害,而致智能落后。本病自1934年Folling 发现后各国均有报道,其发病率美国为1:1.2万～1:1.8万;苏格兰为1:5000～1:6000;芬兰为1:30万;以色列为1:1.9万;日本为1:3万～1:5万。我国各地区     

138 988名新生儿苯丙酮尿症的筛查概况

苯丙酮尿症(PKU)是因体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)的活性降低或丧失,使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱所致。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物,故得名“苯丙酮尿症”。PKU是常见的氨基酸代谢病之一,属常染色体隐性遗传,目前新生儿疾病筛查,是早发现、早诊断及早期有效治疗此病的最佳方法,可以预防呆傻儿的发生,提高出生人口素质。现将我省新生儿疾病筛查中心138988名新生儿苯丙酮尿症筛查情况,报告如下。1资料与方法1.1对象自1999-07～2005-03在省新生儿疾病筛查中心共筛查了138988名新生儿。1.2标本采集新生儿出生后72h(3d),充分哺乳6～8…     

新生儿筛查苯丙酮尿症4300例

<正> 经典型苯丙酮尿症(plenyketonuria,PKU)为一种常染色体隐性遗传病,患者由于苯丙氨酸羟化酶(pnenylalaninc hydroxylasc,PAH)缺乏或不足,造成苯丙氨酸不能按其正常代谢途径转变为酪氨酸,使得苯丙氨酸及代谢物在体内大量蓄积,致使脑发育障碍,为了使患儿能早期发现,早期治疗,我院从1994至1998年间在晋中地区范围内进行了新生儿PKU筛查,共做4300例,现将结果报告如下。1.资料和方法 标本采于新生儿喂乳6次以上的耳垂血滴,试剂采于中国医学科学院基础医学研究所供应苯丙酮尿症筛查试剂盒,按说明书操作,结果大于     

微量血清中苯丙氨酸的荧光测定法

测定血清中苯丙氨酸的含量是确诊苯丙酮尿症的最常用指标，能有效地观察正在接受苯丙酮尿症治疗的患者血液中苯丙氨酸水平的变化。常用的测定方法有高效液相测定法〔１〕、气相色谱法〔２〕等。仅仅为测定血清中的苯丙氨酸而用色谱测定整个氨基酸谱手续太繁琐，费用大、周...     

苯丙酮尿症的诊断和治疗进展

苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病,因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物蝶呤合成酶、二氢生物喋呤还原酶缺陷而导致苯丙氨酸代谢障碍。 PKU患儿出生后若不能得到及时诊治,会出现高苯丙酸血症。高苯丙氨酸血症及中间代谢产物对中枢神经系统的毒性作用,可致严重的智能发育障碍。我国已将PKU列为新生儿筛查疾病之一。     

影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析

苯丙酮尿症(PKU)是一中常染色体隐性遗传代谢性疾病.我国的发病率为1/12000,不同地区发病率略有不同,南方低于北方.PKU是苯丙氨酸代谢过程中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸在体内蓄积,从而影响大脑发育及神经系统的发育,最终导致智能落后.但在新生儿期进行筛查,可早期诊断、早期治疗,患儿的智能和体格发育均可达到正常水平.     

影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析

苯丙酮尿症(PKU)是一中常染色体隐性遗传代谢性疾病。我国的发病率为1／12000，不同地区发病率略有不同，南方低于北方。PKU是苯丙氨酸代谢过程中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内蓄积，从而影响大脑发育及神经系统的发育，最终导致智能落后。但在新生儿期进行筛查，可早期诊断、早期治疗，患儿的智能和体格发育均可达到正常水平。