MTHFR基因C677T和A1298C基因多态性与乳腺癌的相关性的初步探讨

目的探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与乳腺癌风险的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了65个乳腺癌病人和143个正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其对乳腺癌风险的相关性。结果MTHFRC677T和A1298C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义。1298变异基因型与677变异基因型之间无有协同作用。结论MTHFRC677T和A1298C单核苷酸多态可能与乳腺癌的遗传易感性无关。     

SLC22A12基因rs1529909和rs7929627位点多态性与高尿酸血症的相关性

目的探讨宁夏银川市居民SLC22A12基因rs1529909和rs7929627位点多态性与高尿酸血症的相关性。方法回顾性收集2014年4—11月在宁夏银川市某体检机构进行健康体检的365例确诊高尿酸血症患者资料,采用1∶1配对病例对照研究,按年龄(!5岁)、性别、民族进行匹配,选择同时间在该机构体检的365例血尿酸水平正常者作为对照。对研究对象进行问卷调查、体格检查、收集空腹静脉血进行生化检测和基因多态性检测。采用配对t检验进行两样本均数比较;条件Logistic回归分析高尿酸血症的影响因素;MDR软件分析两位点交互作用对高尿酸血症的影响。结果病例组体质指数、血尿酸、肌酐、总胆固醇、甘油三酯均值高于对照组(P<0.05)。rs1529909位点等位基因频率在男性病例组与对照组之间的差异有统计学意义(χ~2=4.887,P=0.027);rs7929627位点各基因型频率在回族病例组和对照组中的差异有统计学意义(χ~2=14.906,P=0.002),在男性病例组和对照组中的差异有统计学意义(χ~2=9.749,P=0.021)。交互作用分析结果显示,高危与低危基因型在两组之间的分布有统计学意义(χ~2=8.338,P=0.004),高危基因型发生高尿酸血症的风险是低危基因型的1.536倍(OR=1.536,95%CI 1.147~2.057)。结论rs1529909位点和rs7929627位点与男性高尿酸血症的发生均有关联;rs7929627位点与回族高尿酸血症的发生有关;rs1529909与rs7929627位点对于高尿酸血症的影响可能存在明显的拮抗作用。     

MTHFR基因C677T位点多态性与胎儿生长受限的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法:FGR患者62例,正常妊娠妇女65例。聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多肽性(PCR-RFLP)法检测MTHFR C677T基因多态性;荧光偏振免疫法测定血浆总同型半胱氨酸水平;微粒子酶免分析法测定血浆叶酸、VitB12浓度。结果:①FGR组MTHFR C677TC/T基因型频率显著高于正常对照组,C/C基因型频率显著低于对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。②FGR组MTHFRT/T基因型Hcy水平较C/C、C/T基因型患者显著增高,而血清叶酸水平则明显降低(P<0.05)。血清VitB12水平在FGR3种基因型之间差异无显著性(P>0.05)。对照组MTHFR C677T3种基因型之间血清Hcy、叶酸、VitB12,水平差异无显著性(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与FGR有关,高同型半胱氨酸血症是FGR发病的危险因素。     

厦门地区育龄妇女MTHFR C677T基因多态性与复发性流产的相关性分析

目的 探讨厦门地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T基因多态性分布特征，并分析该基因多态性与复发性流产(RSA)的相关性，为该地区育龄妇女的生殖保健工作提供科学依据。方法 对2020年1月—2021年12月在厦门大学附属第一医院就诊的1 326例育龄妇女的MTHFR基因C677T位点的基因型检测结果进行回顾统计，分析该基因型分布特征，并与已报道的其他中国南方城市进行比较；选取该时期无合并症的276例孕妇(对照组)和RSA就诊的317例妇女(观察组),比较两组间MTHFR C677T位点的基因型分布差异。结果 厦门地区育龄妇女MTHFR C677T基因CC型、CT型和TT型分布频率分别为51.0%、39.0%和10.0%;677C和677T等位基因分布频率为70.5%和29.5%。该地区MTHFR C677T基因型和等位基因分布频率与广东地区相近，差异无统计学意义(P>0.05),与江苏苏州、安徽地区、上海浦东、浙江台州、浙江湖州、江西地区、湖北武汉等地区差异均有统计学意义(均P<0.0...     

MTHFR 677C-T和1298A-C基因多态性与先天性小耳畸形相关性

目的探讨叶酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C-T和1298A-C单核苷酸多态与中国汉族人群先天性小耳畸形发病风险的关系。方法收集2012-2014年南京地区先天性小耳畸形患者183例, 对照组188例来自同期健康体检者。采用PCR-内切酶消化和基因测序方法进行基因分型, 采用χ²检验进行MTHFR 677C-T单核苷酸多态性与先天性小耳畸形关联分析。结果MTHFR 677C-T突变基因型频率在病例和对照中的分布差异有统计学意义(P<0.05), 进一步进行不同性别分层分析, MTHFR 677C-T突变基因型主要增加男性先天性小耳畸形的发病风险(P<0.05), MTHFR基因1298A-C多态性在病例和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05), 两个多态性位点存在连锁不平衡。结论MTHFR 677C-T单核苷酸多态可能与男性先天性小耳畸形的遗传易感性有关。     

MTHFR基因多态性与宫颈癌发病的相关性研究

目的:了解MTHFR基因677和1298位点多态性与宫颈癌发病的关系。方法:应用PCR扩增技术,其扩增产物经限制性核酸内切酶HinfI和MboⅡ酶消化后进行琼脂糖凝胶电泳,分析MTHFR基因型的分布情况。结果:宫颈癌患者157例,CIN患者38例,异常对照组183例,正常对照组199例,发现MTHFR基因的677位点多态性分布差异并无统计学意义(P>0.05),1 298位点多态性的分布在各组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:由于地理环境、种族和生活条件的不同,相同的基因突变在不同的人群中所起的作用可能不同。     

MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病相关性的Meta分析

目的系统评价N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677位点单核苷酸多态性(C677T)与心血管疾病易感性的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、Medline、The Cochrane Library、CNKI、VIP及Wan Fang Data,收集相关人群MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病风险的病例-对照研究,检索时限从各数据库建库至2015年7月。按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的质量后,用Rev Man 5.2软件采用随机效应模型进行Meta分析;Stata 12.0进行敏感性分析和发表偏倚评估。结果纳入23个病例-对照研究,合计病例5 835例,对照4 251例。Meta分析结果显示在以下5个遗传模型中合并分析时,均提示MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病发病风险的相关性具有统计学意义。等位基因模型(T vs C)[OR=1.39,95%CI(1.17,1.65),P=0.000 2];纯合子模型(TT vs CC)[OR=1.57,95%CI(1.16,2.12),P=0.003];杂合子模型(TC vs CC)[OR=1.69,95%CI(1.26,2.27),P=0.000 4];显性遗传模型(TT+TC vs CC)[OR=1.53,95%CI(1.21,1.94),P=0.000 5];隐性遗传模型(TT vs TC+CC)[OR=1.37,95%CI(1.08,1.73),P=0.01]。进行亚组分析时,在以下亚组中显示出更高的发病风险。冠心病组,隐性遗传模型(TT vs TC+CC)[OR=1.38,95%CI(1.17,1.62),P=0.000 1];心肌梗死组,等位基因模型(T vs C)[OR=1.71,95%CI(1.37,2.13),P<0.000 01];年龄<50岁组,纯合子模型(TT vs CC)[OR=2.23,95%CI(1.58,3.17),P<0.000 01]。结论MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病的发病具有显著相关性;与等位基因C相比,等位基因T可增加心血管疾病风险。     

MTHFR C677T基因多态性与食管癌及食管癌前病变的遗传易感性研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与食管癌发生风险的关系。方法选取中国食管癌高发区173名食管癌新发病例,150名食管癌前病变患者和207名健康人。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测MTHFR C677T基因多态性。应用卡方检验分析对照组、食管癌前病变组(轻、中和重度)和食管癌组MTHFR基因型频率分布。结果 MTHFR C677T基因型分布在对照组和食管癌组中无显著性差异。食管癌前病变组MTHFR 677TT基因型和T等位基因频率分布与对照组比较有显著差异(P0.05)。中、重度食管癌前病变组TT基因型和中度组T等位基因频率分布与轻度组比较有显著差异(P0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性可能与食管癌易感性无关,但与食管癌前病变易感性存在相关性,携带MTHFR 677TT基因型和T等位基因的个体发生食管癌前病变的危险性较高。     

MTHFR基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系

探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系,为相关领域的理论研究提供依据.方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和基因测序方法,对200例孤独症儿童与性别年龄匹配的200例对照组儿童MTHFR基因C677T和A1298C多态性进行分析.结果 在MTHFR基因C677T位点突变中,病例组突变率为54.5%,对照组突变率为28.0%,差异有统计学意义(x2=28.97,P<0.05).病例组T等位基因频率明显高于对照组(x2 =44.90,P<0.05).对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的TT基因型和CT基因型的突变率均高于对照组(x2值分别为27.00,12.89,P值均<0.012 5).在MTHFR基因A1298C位点突变中,病例组突变率为28.0%,对照组突变率为17.0%,差异有统计学意义(x2=6.94,P<0.05).病例组C等位基因频率高于对照组(x2=18.32,P<0.05).对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的CC基因型的突变率高于对照组(x2=13.07,P<0.012 5),而病例组AC基因型的突变率与对照组之间差异无统计学意义(x2=0.02,P>0.012 5).在MTHFR基因两位点的联合作用中,677 CT-1298 CC两位点联合突变对孤独症的影响要比677CC-1298CC,677CT-1298AA,677TT-1298AA单独位点突变影响大.结论 MTHFR基因C677T和A1298C突变可能是儿童孤独症发病的遗传危险因素,且在两位点突变联合作用中,C677T突变对孤独症的影响比A1298C突变明显.     

高尿酸血症与血脂异常的相关性

高尿酸血症属于终身性疾病,与血脂异常有着密切关系,直接威胁着生命健康安全。尿酸代谢与血脂代谢共同影响着身体,会加速病情的恶化,尤其是已经患有痛风的人群,更要控制好饮食,降低血脂。除了嘌呤会引发高尿酸血症以外,如果果糖摄入过高,也会导致尿酸升高,因此在日常管理时,既要服用治疗高尿酸血症的药物,也要遵循饮食处方与运动处方,以此改善预后。     

高尿酸血症的流行特征及与代谢综合征关系的研究

目的研究高尿酸血症(HUA)的流行特征,探讨HUA与代谢综合征(MS)各组分之间的关系,为临床防治提供依据。方法对2007年9月～2008年8月在我院进行健康体检的广州铁路地区职工共8816例的临床资料进行分析。结果男性HUA患病率为18.69%,女性10.80%,男女合并患病率为15.82%。男性高于女性,差异有显著性;随着年龄的增高男女患病率上升,男性患病率高峰为70岁组,女性患病率高峰为60岁组。HUA组中MS的四种组份:高血压、高甘油三酯、高血糖、肥胖的患病率分别为40.86%、44.16%、19.42%、46.73%,明显高于非HUA组,差异有显著性;多因素分析结果显示,年龄、高血压、高甘油三酯、高血糖、肥胖是HUA的影响因子,性别(女性)是保护因素。结论HUA在广州铁路地区职工中具有较高的患病率,并随着年龄增高明显上升;男性患病率高于女性。HUA与MS四种组份:高血压、高甘油三酯、高血糖、肥胖关系密切,也是心血管病(CVD)的独立危险因素。     

乙肝疫苗接种无弱应答与遗传因素关系的研究

为了研究乙肝疫苗接种无弱应答的发生机制，本次研究首先对经过严格筛选的无弱应答和强应答（对照）者一级亲属（分别有８０和７９人）自然状况下的ＨＢＶ感染率进行比较。结果显示，无弱应答组ＨＢＶ的感染率为３３．８％，明显高于强应答组的１５．２％（Ｐ＝０．０１１）。在此基础上，进一步观察了无弱应答和强应答组一组亲属中乙肝三项指标全阴性和单项抗－ＨＢｓ低水平者５６人（分别为２７和２９人）接种乙肝疫苗后Ｔ７时抗－ＨＢｓ的分布情况，两组分别随访到２４人和２８人，结果无弱应答组的ＧＭＴ显著低于强应答组的ＧＭＴ。表明无弱应答具有一定的遗传易患性。     

谷光甘肽转硫酶基因与急性白血病易感性的Meta分析

目的 :探讨谷光甘肽转硫酶 (GSTM1、 T1)基因多态性与急性白血病个体遗传易感性的关系。方法 :采用 Meta分析方法对筛选出的国内外相关的病例对照研究进行综合定量分析。结果 :GSTM1、 GSTT1基因缺失型及 M1- T1双重缺失型可增加急性白血病的危险性 ,其综合 OR值分别为 1.4 5 3、 1.4 18和 2 .5 35。结论 :GSTM1、 GSTT1基因缺失可能是急性白血病发生的危险因素之一。     

血清脂联素水平与新疆维吾尔族高尿酸血症的相关性

[目的]研究新疆地区维吾尔族人群血清脂联素水平与高尿酸血症的相关性。[方法]用ELASA酶联免疫法测定413例研究对象的血清脂联素,血清检测血尿酸(SUA)及血脂等相关生化指标。[结果]维吾尔族高尿酸组与对照组的腰围、臀围、腰高比(WHTR)、甘油三酯(TG)及脂联素的差异均有统计学意义,其中高尿酸组血清脂联素水平显著低于对照组(P﹤0.01)。在扣除了体脂因素后脂联素在两组间的差异仍然存在(P﹤0.01),且在正常对照人群中,女性脂联素水平显著高于男性(P﹤0.01)。脂联素与SUA之间存在负相关,与年龄无相关性。[结论]脂联素作为脂肪细胞分泌的特异性蛋白,其与SUA的相关性提示脂联素可能是高尿酸血症发生的特征性指标之一,为维吾尔族高尿酸血症的防治提供依据。     

儿童钙代谢相关激素与Ⅰ型胶原及骨钙素基因多态性关系的分析

目的探讨Ⅰ型胶原及骨钙素基因多态性与儿童钙代谢相关激素之间的关系。方法以河南省某地8～12岁中国汉族健康儿童作为研究对象,采用放免法测定血清骨钙素(OC)和降钙素(CT);采用PCR-RFLP技术检测COL1A2 PvuⅡ、RsaⅠ和OC HindⅢ基因多态性。结果携带RR基因型的儿童血清Ca和CT浓度均值分别为2.75mmol/L和206.42ng/ml,均高于rr基因型儿童的2.36mmol/L和170.15ng/ml(分别P0.05)。血清OC浓度在COL1A2 RsaⅠ各基因型未见差异(P0.05),也未发现COL1A2 PvuⅡ及OC HindⅢ基因型与儿童血清Ca、CT及OC浓度相关。结论 COL1A2 RsaⅠ多态性可能对儿童血清钙及降钙素水平产生影响。     

男性高尿酸血症与高血压危险度分级相关关系

[目的]探讨男性高尿酸血症与高血压危险度分级的相关关系。[方法]在来院体检的新发高尿酸血症男性中随机抽取272人作为病例组,以1:1的比例,筛选出年龄匹配的对照组,对其进行胆固醇、甘油三酯、血糖和血压等的测定,以及心血管疾病等情况的调查,参照中国高血压防治指南进行高血压危险度分级,再进行高尿酸血症与高血压危险度分级的相关关系的统计分析。[结果]高尿酸组与非高尿酸组比较,收缩压、舒张压、体重指数(BMI)、胆固醇、甘油三酯的水平差异均有统计学意义(P﹤0.05),高尿酸血症组以上各指标的均值均较高,而在吸烟、血糖这两项指标上差异无统计学意义(P﹥0.05);高尿酸血症的危险度随高血压危险度级别的增加而增加,两者之间呈正相关,其剂量反应趋势差异有统计学意义。[结论]男性高尿酸血症与高血压危险度存在剂量反应线性关系,应引起高度重视。     

MBP-52位点多态性与肺结核易感性的病例对照研究

[目的]探讨甘露糖结合蛋白(MBP)基因多态性与汉族人群肺结核发病的关系。[方法]采用病例对照研究,用特异引物PCR方法进行MBP的基因分型,对肺结核发病影响因素进行问卷调查,并进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析。[结果]对126例病例和202例对照的MBP基因52位点进行分型,野生型、突变型(杂合子 纯合子)两种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为男性86.7%、13.3%、95.7%和4.3%;女性93.0%、7.0%、85.9%和14.1%。男性病例的突变频率显著高于对照组(OR为6.222,OR95%CI为1.285～30.134),而女性病例的突变频率明显低于对照组(OR为0.646,OR95%CI为0.564～0.740)。在多因素分析中调整卡介苗接种史、卡痕和家族史后,MBP-52基因突变与肺结核发病仍有统计学意义,与单因素分析的结果相同。[结论]MBP-52位点C/T突变可能与肺结核发病相关。     

谷胱甘肽-S-转移酶基因多态与原发型肝癌的Meta分析

目的：探索谷胱甘肽-S-转移酶（GSTM1、GSTT1、GSTP1）基因多态与原发型肝癌遗传易患性的关系。方法：采用Meta分析方法对国内外1994--2004年关于谷胱甘肽-S-转移酶基因多态与原发型肝癌易患性的研究文献进行综合定量分析。结果：共收集相关文献18篇，累计病例1407例，对照2044例。GSTM1空白基因型可能与原发性肝癌有关，OR值为1．40（95％CI：1．22-1．62）；GSTM1和GSTT1中至少有一个空白基因型的OR值为2．05（95CI：％1．14-3．67），亦提示可能与原发型肝癌的遗传易患性有关；而GSTT1空白基因型、GSTP1突变基因型未显示与原发型肝癌相关，合并的OR值分别为1．13（95％CI：0．77-1．65）和0．68（95％CI：0．47～0．99）。结论：谷胱甘肽-S-转移酶基因多态与原发性肝癌遗传易患性的关系各有不同，GSTM1单项空白基因和GSTM1、GSTT1混合空白基因与原发性肝癌有统计学联系，可能是原发性肝癌的易患因素；GSTT1空白基因型与原发性肝癌未显示有统计学联系，而GSTP1的突变基因型可能是原发性肝癌的保护因素。     

卫校学生性格特征与其学习成绩的相关分析

目的 :了解卫校学生性格特征与学习成绩之间的关系。方法 :采用艾森克人格问卷对 2 76名卫校学生进行测试。结果 :男女学生的 P、 E、 N维度均分均高于全国常模 ,不同性别比较 ,女生 L 维度均分高于男生 ,P纬度均分低于男生。方差分析表明 ,学习成绩优良组 E纬度得分低于学习成绩较差组 ,差异有显著性意义 (P<0 .0 5 )。偏相关系数表明 ,考试成绩与 E、P、L 维度呈负相关关系 (P<0 .0 5 ) ,学习成绩还与专业有相关关系。结论 :卫校学生个性特征与学习成绩有一定的相关关系。