儿童时期肝豆状核变性误诊分析

儿童时期肝豆状核变性误诊分析龙秀荣，于一兵，李永昶，牟玲（中国医科大学第二临床学院小儿内科，沈阳市传染病院）关键词肝豆状核变性，染色体，遗传病肝豆状核变性为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病（Ｗｉｌｓｏｎ氏病）．大量铜沉积于组织器官内引起基底节变性，...     

超声诊断肝豆状核变性肾脏损害的临床价值

目的探讨超声诊断肝豆状核变性肾脏损害的临床价值。方法通过对60例肝豆状核变性肾脏损害的住院患者肝肾超声检查的结果进行回顾性分析,总结其声像图特点。结果肝豆状核变性肾脏损害的肾脏声像图特点分两型：皮质受损型（45例）,锥体钙化型（15例）。结论超声诊断肝豆状核变性肾脏损害具有重要的临床价值。     

肝豆状核变性150例的临床分析

肝豆状核变性１５０例的临床分析王莹①梁秀龄陈嵘（中山医科大学附属第一医院神经科；广州，５１００８０）主题词肝豆状核变性中图号Ｒ７４２．４肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓ－ｅａｓｅ，ＷＤ），是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。据...     

45例肝豆状核变性的临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点。方法对45例肝豆状核变性患者中以神经系统损害为首发症状与以肝损害为首发症状者的临床资料进行对比分析。结果以神经系统损害为首发症状的发病年龄（18．94±8．87）岁、K-F环阳性率、疗效，明显高于以肝损害为首发症状者（均P〈0．01）。发病年龄≤18岁29例（64．496），明显多于〉18岁的例数（P〈0．01）。结论肝豆状核变性多见于≤18岁，以神经系统损害为首发症状者的发病年龄晚、K-F环阳性率高、疗效好。     

小儿肝豆状核变性误诊分析

小儿肝豆状核变性误诊分析杨华琴宫本风＊吴兆兰王秀梅（附属医院儿科，滨州市２５６６０３＊文登中心医院）关键词肝豆状核变性；病例分析；误诊肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常疾病，因本病极为少见，且临床表现复杂多样，极易漏诊误诊。我科自１９８８年至１９９４...     

肝豆状核变性现代分子水平的治疗战略

肝豆状核变性现代分子水平的治疗战略王晓平杨任民（安徽中医学院神经病学研究所合肥２３００３１）关键词：肝豆状核变性;现代分子水平;治则中图法分类号：Ｒ５７５．２４肝豆状核变性即Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）,是一种铜代谢障碍致铜沉积机体内产生肝、脑等器官损害性...     

以精神异常为首发的肝豆状核变性的护理体会

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson Disease（WD）是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环（Kayser—Fleischer环）、肝硬化和肾功能损害。器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。但它又是少数对症治疗有效的遗传病之一，其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。现将对我院以精神异常为首发的肝豆状核变性的2例病历的护理分析如下。     

小儿肝豆状核变性的临床特点与远期随访10例报告

小儿肝豆状核变性的临床特点与远期随访１０例报告汤文蔚（江苏省常州市第一人民医院常州市２１３００３）关键词肝豆状核变性；小儿；随访结果肝豆状核变性是一种遗传性代谢异常，病变主要累及脑基底节和肝脏，虽然Ｗｉｌｓｏｎ描述本病时已联系到肝脏病变，但临床上往往...     

肝豆状核变性的首发症状与误诊

目的：分析肝豆状核变性的首发症状对诊断的影响。方法：收集我院1991年10月至2001年10月7例患资料，并作相关分析。结果：以神经、精神症状首发易早期确诊，而以肝功能损害、贫血为首发症状，误诊率高（72％），确诊时间长（50天）。结论；肝豆状核变性作为一种少见病，病变累及多脏器，临床表现各异，辅助检查无唯一确诊指标，提高对本病的认识为临床医师第一要素。     

肝豆状核变性的临床特点及骨密度分析

目的观察肝豆状核变性患者的临床特点及骨矿物质含量的变化。方法对23例肝豆状核变性患者进行临床特点分析并采用双能X线吸收法测量肝豆状核变性患者（WD组）和30例与其年龄和性别匹配的正常健康者（对照组）的全身、L2-4、左股骨颈、左大粗隆、左髋关节骨矿物质密度（BMD）。结果该病误诊率高,82．60％（19／23）的肝豆状核变性患者存在骨矿含量异常,其中骨量减少的发生率为43．48％（10／23）,骨质疏松的发生率为39．13％（9／23）。结论肝豆状核变性临床表现复杂多样,易被误诊,肝豆状核变性患者或多或少地存在骨关节的潜在损害,骨密度检查被看作一个潜在的诊断指标。     

肝豆状核变性患者的颅脑MRI临床分析

肝豆状核变性患者的颅脑ＭＲＩ临床分析温州医学院附属儿童医院内科黄开宇温州医学院附属二院磁共振室毛传万肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。常有神经系统锥体外系症状及肝脏、肾脏损害。本文对７例肝豆状核变性患儿的颅脑磁共振成像（ＭＲＩ...     

家族性肝硬化型肝豆状核变性3例报告

家族性肝硬化型肝豆状核变性３例报告任群榜，魏军政，康红扶沟县妇幼保健所商水县平店医院罗山县龙山医肝豆状核变性（ＨＬＤ）又称Ｗｉｌｓｍ氏病，是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍的家庭性疾病。临床以锥体外系为主的脑损害和／或肝损害为特征，笔者将一个家庭ＨＬＤ...     

肝豆状核变性

肝豆状核变性黄炎白求恩医科大学第一临床学院（１３００２１）肝豆状核变性亦称为Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种先天性钢代谢障碍性疾病。由于钢不能正常被组织所利用，沉积于各种组织内，而产生相应脏器的损害。临床上以肝、脑、肾脏等病变最突出。本病在儿科临床中并不少见，...     

用电镜X射线显微分析法研究肝豆状核变性细胞溶酶体内外铜的分布

用电镜Ｘ射线显微分析法研究肝豆状核变性细胞溶酶体内外铜的分布金洁，吴正泉，刘大海，吕延蔚，夏蓓莉，陈秀珍，李乃忠（上海医科大学基础医学院医学遗传研究室，电镜室２０００３２，华山医院神经科２０００４０）关键词肝豆状核变性；成纤维细胞；溶酶体；电镜Ｘ射线...     

肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白测定的意义

目的：研究肝豆状核变性（Wilson病）患儿血清铜（Cu）和铜蓝蛋白（CP）含量的变化。方法；采用原子吸收分光光度法和改进的酶化学法分别测定血清铜和铜蓝蛋白含量。结果：肝豆状核变性患儿血清铜和铅蓝蛋白含量有显著性差异（P＜0．05）。结论：肝豆状核变性患儿血清铜和铜蓝蛋白含量有明显变化，对疾病的诊断与治疗具有一定的指导意义。     

肝豆状核变性（Wilsondisease）的系列研究

肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ）的系列研究课题负责梁秀龄（中山医科大学附属第一医院神经科；广州，５１００８０）该课题自８０年代初开展肝豆状核变性ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅＷＤ）的研究以来，至今已对其临床表现、生化、病理、影像学、发病机理、遗...     

血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值

目的： 探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法：分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎（慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例）和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果：①暴发型肝豆状核变性患者血清铜 ［（105.0±29.4） μg•dL^-1］高于普通型肝豆状核变性［（28.1±14.9） μg•dL^-1］和重型肝炎患者［（70.5±41.7） μg•dL^-1］（P<0.05）;普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性（P<0.01）;血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为（62.3±27.7） μg•dL^-1,最高达113 μg•dL^-1,明显高于其他各组（P<0.01）。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为（10.2±9.3） μg•dL^-1,高于其他肝病组（P<0.01）,血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。 结论： 血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。     

肝豆状核变性肝脑CT表现1例报告

肝豆状核变性肝脑ＣＴ表现１例报告朱新生，王海涛（第一附属医院ＣＴ室）肝豆状核变性是一种较少见的常染色体隐性遇传性铜代谢障碍疾病。作者复习有关文献［１，２］，结合我院１例经临床确诊井行肝脑ＣＴ检查的病例予以报道。患者，女，１３岁。以肝功能损害９年，四肢...     

肝豆状核变性的治疗（附20例报告）

肝豆状核变性的治疗（附２０例报告）第三临床学院神经科鞠浩，祁福宏，许吉一，王晓梅关键词肝豆状核变性，治疗中图号Ｒ５６９．１肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体铜代谢障碍隐性遗传病，曾公认预后很差。本文报道３０例，通过坚持长期综合治疗，有效率达６０％。１临...     

小儿病毒性肝炎与肝豆状核变性五例

肝豆状核变性(Wilson病)好发于青少年,首发症状常在10岁以下,以肝损害表现为多。故早期发病极易与病毒性肝炎相混淆。我院近几年在收治大量小儿病毒性肝炎患者中有5例最后确诊为肝豆状核变性。现将5例肝豆状核变性临床特点分析如下。