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为了筛查遗传疾病的胎儿基因组测序,现在可用母亲血中的遗传物质进行检测,而无需了解父亲的基因情况。在无任何父亲信息的情况下,科学家们可采用染色体计数技术来确定双亲传给胎儿的染色体。这与其他技术不同;而且其他技术也更有侵入性,对胎儿及母亲都具一定风险。     

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牛皮癣是一种累及皮肤的免疫性疾病，还是一种影响免疫功能的皮肤病？欧洲科学家通过基因工程建立了一种新型小鼠模型，刻模型缺乏相当于人类JunB基因（刻基因在人类牛皮癣损害处表达减弱）的小氧基因。     

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近期的Hypertension（2008：51：928-32）对众所周知的低出生体重和成年后高血压之间的关系作出了解释。慢性高血压需要肾压力和促钠排泄之间的关系发生转变,从而导致血压的盐敏感性升高。科学家发现,出生体重与血压的盐敏感性呈负相关,而这可能对低出生体重者患高血压有一定作用。     

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有十分之一消化不良的患者会出现一些疾病“报警征象”。尽管有人认为这些“报警征象”提示不良的预后,但是一项3年的前瞻性研究发现,“报警征象”只有较低的阳性预测率,但却有较高的阴性预测率。本研究的作者认为,这说明在一般人群中癌症和溃疡的发病率是比较低的。很令人担忧的是,大部分的癌症或溃疡患者在初诊时并没有出现任何“报警征象”(ScandinavianJournal of Gastroenterology 2002;37:999-1007)。     

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大多数非小细胞性肺癌的病人都是在晚期确诊的,因而使得招聘病人参加临床试验变得非常重要。大多数试验需要临床医生预测病人能够存活3个月以上,但医生一般很难预测此类病人的生存时间,而且也缺乏有关的指南,     

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一位42岁的男性因右足大拇趾红、肿、疼痛而就诊。既往无处伤史。病人因肾细胞癌行肾切除术，并因局部复发和脑转移正在接受治疗。普通X光片显示趾骨远端破坏。切除该脚趾后，组织学检查显示为恶性肿瘤，免疫学表现证实其来源为肾细胞癌。     

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在针对帕金森症的一项预试验中，将胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）注射到患者脑内，结果促进了多巴胺的产生，患者的临床表现有所改善；但随后的研究因为安全问题而提前中止了。不过，对参与预试验而后来死于心脏病的一位患者的尸检发现，患者的壳（putamen，帕金森症患者脑中丧失多巴胺的部位）内长出了含有多巴胺的新神经纤维，从而证实了与患者的临床改善有关的神经病理学改变。     

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高等教育所带来的少为人知却很显著的益处之一就是减缓了人口增长速度。一位人口专家在Nature（2008,456：572—573,doi：10．1038／456572a）上撰文说,从现在至2050年,如果平均每位妇女少生一个孩子,则能在联合国人口处估计的108亿孩子的基础上减少30亿个孩子。在许多发展中国家,受过中等教育的女性比仅受过小学教育的女性至少平均少生一个孩子。     

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《删补名医方论》之炙甘草汤治伤寒脉结代心动悸者,又治肺痿,咳吐多,心中温温液液者。组成甘草四两炙生姜三两切桂枝三两麦门冬半升麻子仁半升大枣十三枚擘人参一两阿胶二两生地黄一觔以上九味,以清酒七升,水八升,先煮八味,取三升,去滓,内胶,烊消尽,服一升,日三服。     

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分娩形式决定了每个人带哪类细菌。研究人员通过对10名出生不足24小时的新生儿进行细菌采样后发现,经自然分娩的婴儿所带菌群与母亲阴道的菌群类似,而剖腹产分娩的婴儿所带细菌更常见于皮肤。与乳汁消化、牙龈病及阴道感染有关的细菌则多见于经自然分娩婴儿的皮肤和口腔样本中;而与食物中毒、白喉、痤疮有关的细菌则更常见于剖腹产分娩的婴儿.     

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成人睡眠不佳与心血管功能相关的理论似乎对儿童不适用,尽管以前的研究提示如此。人们收集了无睡眠呼吸障碍的8岁健康儿童的活动状态下的血压及心血管反应性数据,并记录了其睡眠模式。在考虑了性别、年龄、身高、体重指数和父母教育程度后发现,无论是睡眠的质还是量都与观测的变量无关     

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因乳癌而接受芳香酶抑制剂治疗后出现阴道萎缩的患者,难以确定局部使用雌激素治疗阴道萎缩是否会影响癌症治疗的效果。一项I／Ⅱ期研究项目转而使用阴道睾酮霜后发现,治疗4周后可使芳香酶抑制剂治疗导致的阴道萎缩的症状与体征好转。     

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2100多名英国受训医生完成了打分,对自己处理糖尿病的信心和能否经常协助管理糖尿病人进行评估（QJM2011;104：761—66,doi：10．1093／qjme（L／hcr046）。其中,27％的人对诊断糖尿病、55％的人对处理低血糖症、43％的人对处理糖尿病酮症酸中毒、27％的人对静脉使用胰岛素、39％的人对开静脉输液处方表示“完全有信心”,     

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许多随机对照试验显示，实施麻醉时，父母在场似乎并不能减少孩子的焦虑，有时反而会适得其反。一项研究对550多名准备进行手术麻醉的儿童进行了分析，谋略预测哪些孩子能从父母在场中获益。     

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对某些外科手术而言,机器人技术的协助无疑是很有益处的,但一项对全髋关节置换术的前瞻性研究发现,尽管机器人协助手术实现了术前预计应带来的好处以及术中的精确性,但与此同时也存在明显的不足。比如说对机器人校正率过高,会导致严重的肌肉损伤,而作者认为后者会引发很高的脱臼率。而这种方式也会延长手术时间(Journal of Boneand Joint Surger 2003;85A:1470—8).     

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无论我们如何向患者强调居家健康生活方式的重要性,并努力让其遵守治疗规范,患者的血压控制率却仍然较低。在美国的8所社区初级保健中心开展的一项提高医生工作质量及改变患者生活方式的复杂研究发现,两种干预措施作用显著,且两种措施结合使用时控制血压的作用最强。但可悲的是,18个月之后,治疗组之间的差别就不复存在了。     

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一名27岁的女性被马踢伤鼻子后找耳鼻喉科医生就医。初步检查显示,她的鼻软骨架完全塌陷,并翻入鼻腔内。患者次日在麻醉下接受了鼻检查。在检查损伤程度时,医生将患者的鼻翼软骨又“翻”回来,使鼻子几乎恢复了正常外观。     

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医学在线博客也许也应该加上健康警示。加拿大医学会杂志报告了如果一个牢骚满腹、疲惫不堪的急诊医生在一个热门的在线社交网络网站上匿名发表自己的挫败感将会发生什么情况，并建议人们“不要这样做”。考虑到3个方面：专业精神、言论自由和自我保护；看起来完全清白的材料可能在你以后的职业生涯中让你难堪。     

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告诉患者他必须要做直肠指检就够槽糕了，更不用说告诉他需要做结肠镜检查了，大多数患者听到这个消息后都会愁眉苦脸。现在，意大利的外科医生已经发明了润滑油的结肠镜检查法，检查过程中内窥镜的前端间断释放出植物籽油。与采用水溶胶的常规润滑剂相比，植物籽油技术明显地使结肠镜更容易进入盲肠、检查更快、痛苦更小。