飞行员血管紧张素转换酶基因插入／缺失多态性研究

由中华医学会航空航天医学分会主办的全国第六次航空航天医学学术会议将于 2 0 0 2年 6月 2 6～2 9日在浙江宁波市召开。本次会议共收到应征论文 2 1 9篇 ,经专家评审组采用双向多重盲法 (作者与审者间双盲、审者间互盲 )审稿方式初选后 ,再集中会审 ,充分保证了公平、优质地录选稿件。最终录用 1 2 9篇 ,其中英语专题会交流 9篇 ,大会交流 1 7篇 ,专题会交流 1 0 3篇。现将这次会议入选论文以摘要形式在本刊预先发表。为了方便检索与学术交流 ,我们在每篇摘要前加了顺序编号 ,并标注了关键词 ;英语专题会交流论文摘要以中英文对照形式刊发 ;中文摘要加注了中国图书馆分类法分类号。     

血管紧张素转换酶基因多态性与IgA肾病病情进展的联系

８２例ＩｇＡ肾病（ＩｇＡＮ）患者，根据肾功能的变化分为两组，Ａ组（３１例），随访１０年以上肾功能保持正常，Ｂ组（５１例），肾功能不全组，根据随访时间及病程不同（≥１０年，６～９年，≤５年）再分为Ｂ１，Ｂ２，Ｂ３组，比较各组间血管紧张转换酶（ＡＣＥ）基因类型分布的差异。结果：Ⅱ，ＤＩ，ＤＤ型Ａ组分别占３２．３％，４１．９％，２５．８％，Ｂ组分别占２１．５％，５１．０％，２７．５％（Ｐ〉０．０５）。Ｄ     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与飞行员加速度耐力的相关性研究

目的 探讨飞行员血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性与飞行员加速度耐力的相关性.方法 用聚合酶链反应(PCR)扩增技术检测50例高+Gz耐力飞行员和32例低+Gz耐力飞行员的ACE基因I/D多态性.结果 高+Gz耐力飞行员组Ⅱ基因型(58.00％)和I等位基因频率(0.76)显著高于低+ Gz耐力飞行员组(分别为18.75％和0.47,P＜0.01).结论 ACE I基因有可能在飞行员的+ Gz耐力中起重要作用.     

运动员血管紧张素转换酶基因插入或缺失多态性研究

为了解运动员血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性情况,探讨ACE基因多态性与有氧耐力的可能关系,本研究采用聚合酶链反应(PCR)技术检测40 例运动员(分为耐力组和力量组,每组20名)和20例健康对照者的ACE基因多态性,结果显示,位于ACE基因16内含子的I/D多态性经PCR扩增后呈三种基因型:纯合子插入型(II)、纯合子缺失型(DD)和杂合子插入或缺失型(ID).耐力运动员组II 基因型和I等位基因频率显著高于健康对照组和力量运动员组.结果提示ACE基因可能在运动员的有氧耐力中起重要作用.     

血管紧张素转换酶基因插入或缺失多态性与飞行员原发性高血压的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性和飞行员原发性高血压的相关性,为飞行员原发性高血压的预防提供依据。方法用聚合酶链反应(PCR)扩增检测48例飞行员原发性高血压患者和50例飞行员健康对照者的ACE基因I/D多态性。结果飞行员高血压组ACE DD基因型(25%)和D等位基因频率(0.47)显著高于健康对照组(分别为8%和0.30)。结论 ACE DD基因型和D等位基因与飞行员原发性高血压病相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性及血清水平与原发性高血压并发脑梗死的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性及血清ACE水平与原发性高血压并发脑梗死的关系。方法　采用聚合酶链反应对 153例观察对象 (正常对照 51例,高血压 47例,原发性高血压并发脑梗死 55例 )的ACE基因进行分型,并测定血清ACE活性。结果　153例受检者中ACE基因多态性与血清ACE水平有关,ACE水平依次为:DD型 >ⅠD型 >Ⅱ型,三者相互之间有显著性差异;原发性高血压并发脑梗死患者的D等位基因频率 (0. 64 )高于单纯EH组 ( 0 44 )和正常对照组 ( 0. 47 )。结论　当地人群基因多态性与血清ACE水平有关,ACE基因缺失多态性与高血压并发脑梗死有关,与高血压无明显相关。     

飞行员载脂蛋白E基因多态性及与血脂关系的研究

目的了解飞行员载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及与血脂的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法检测106例飞行员和98例健康对照者ApoE基因多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员与健康对照人群的ApoE基因型及等位基因频率分布无显著差异。飞行员的高脂血症患病率明显高于对照人群。ApoE基因多态性与血清总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)相关,且TC和LDL-C的水平与ApoE基因型的关系为E4/X>E3/3>E2/X,而三酰甘油(TG)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)在各基因型间无差异。结论ApoE基因多态性是影响飞行员个体间血脂水平差异的独立遗传因素,飞行训练强度高,体力消耗大,时常暴露在精神紧张、高负荷飞行作业以及高热量高脂饮食等环境因素可能是引起飞行员高脂血症的重要作用因子。     

ACE基因I/D和ACE2基因A9570G多态性与心房颤动的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D和血管紧张素转换酶2(ACE2)基因A9570G多态性与心房颤动(简称房颤)的相关性。方法按入院先后顺序入选305例患者,其中房颤患者148例(房颤组),基础疾病与房颤患者匹配的非房颤患者157例(对照组),通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和基因测序方法检测两组患者的ACE基因I/Dey ACE2基因A9570G多态性的基因型。结果房颤组ACE基因I/D基因型及等位基因分布与对照组无统计学差异(P=0.841;OR=0.948,95%CI 0.680~1.322,P=0.755),且不同I/D基因型患者的左房前后径和右房横径大小均无统计学差异(P=0.887,P=0.664)。在男性人群中,ACE2基因A9570G基因型分布与对照组比较无统计学差异(OR=1.631,95%CI 0.880~3.023,P=0.119),但在男性房颤患者中,G基因型的左房前后径及右房横径(分别为40.1±6.4、40.1±5.7mm)明显大于A基因型患者(分别为37.0±4.4、36.5±4.4mm),差异有统计学意义(P=0.028,P=0.010);在女性人群中,ACE2基因A9570G基因型及等位基因分布与对照组比较均无统计学差异(P=0.286;OR=1.415,95%CI 0.885~2.264,P=0.146),在女性房颤患者中,ACE2基因A9570G不同基因型的左房前后径和右房横径大小均无统计学差异(P=0.924,P=0.432)。结论 ACE基因I/D和ACE2基因A9570G多态性与房颤的相关性均不明显。但在男性房颤患者中,ACE2基因A9570G多态性中G基因型可能是预测心房增大的一个危险因子。     

中国汉族男性军人ADRA2A基因多态性研究

目的 探讨中国汉族男性军人α2A肾上腺素能受体基因(ADRA2A)的遗传多态性及其与有氧耐力素质的关联性.方法 108名无训练史的汉族健康男性军人进行18周的有氧耐力训练,测试训练后5 000m跑的成绩.DNA测序分析ADRA2A基因的G6412C、T6623A、C6645C三个位点的多态性.分析5 000m跑成绩与基因多态性之间的关系.结果 3个多态位点的基因分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡.ADRA2A基因6623位点杂合子A/G基因型频率为50.0%,高于纯合子G/G基因型(26.0%)和A/A基因型(24.0%);G等位基因频率为49.0%,低于A等位基因频率(51.0%).6623位点基因型为A/A的汉族男性军人5 000m测试成绩(18.97±0.65min)明显快于基因型为A/G者(20.95±0.82min),差异有显著性意义(P＜0.05),G/G基因型5 000m测试成绩(20.21±0.73min)与A/G、A/A基因型比较无显著性差异(P＞0.05).未发现G6412C、C6645C单点多态性与有氧耐力素质有明显的相关性.结论 ADRA2A基因位点T6623A多态性可作为中国汉族男性青年个体有氧耐力素质的基因标记,而G6412C和C6645C多态性不是预测个体有氧耐力素质的基因标记.     

2型糖尿病肾病患者血清同型半胱氨酸、叶酸和亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

目的:探究2型糖尿病肾病(DN)患者血清同型半胱氨酸(HCY)、叶酸(FOL)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因多态性的关系。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月于江苏盛泽医院确诊的2型糖尿病患者161例,其中DN患者81例[男41例,女40例,年龄(61.5±14.2)岁]、...     

血管紧张素原基因M235T和血管紧张素受体1基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性

目的探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T和血管紧张素受体1(AT1R)基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性,为飞行员原发性高血压的预防提供依据。方法用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切检测48例飞行员原发性高血压患者和50例飞行员健康对照者的AGT M235T和AT1R A1166C多态性。结果飞行员高血压组AGT M235基因型和等位基因频率与健康对照组有明显差异,而AT1R A1166C两组间差异无统计学意义。结论 AGT M235T基因多态性与飞行员原发性高血压相关。     

A hypervariable STR polymorphism in the CFI gene: Southern origin of East Asian-specific group H alleles

Previous studies of four populations revealed that a hypervariable short tandem repeat (iSTR) in intron 7 of the human complement factor I (CFI) gene on chromosome 4q was unique, with 17 possible East Asian-specific group H alleles observed at relatively high frequencies. To develop a deeper anthropological and forensic understanding of iSTR, 1161 additional individuals from 11 Asian populations were investigated. Group H alleles of iSTR and c.1217A allele of a SNP in exon 11 of the CFI gene were associated with each other and were almost entirely confined to East Asian populations. Han Chinese in Changsha, southern China, showed the highest frequency for East Asian-specific group H alleles (0.201) among 15 populations. Group H alleles were observed to decrease gradually from south to north in 11 East Asian populations. This expansion of group H alleles provides evidence that southern China and Southeast Asia are a hotspot of Asian diversity and a genetic reservoir of Asians after they entered East Asia. The expected heterozygosity values of iSTR ranged from 0.927 in Thais to 0.874 in Oroqens, higher than those of an STR in the fibrinogen alpha chain (FGA) gene on chromosome 4q. Thus, iSTR is a useful marker for anthropological and forensic genetics.     

维吾尔族和汉族人群RANTES基因多态性特征及其对HIV-1感染的意义

目的　分析RANTES启动子区等位基因在中国维吾尔族和汉族健康人和HIV 1感染者中的分布特点 ,以期阐明RANTES基因突变型和人类免疫缺陷病毒(HIV 1 )感染在不同民族人群的关系。方法　利用PCR RFLP法对维吾尔族和汉族HIV 1感染者和健康人群的 86 5份样品的RANTES 4 0 3、 2 8等位基因进行检测。结果　两个位点在维吾尔族和汉族人群均有较高的等位基因频率 ,分布基本一致 ;RANTES等位基因具有 6个基因表型 ,分别为AC/AC、AC/AG、AC/GC、AG/GC、GC/GC和AG/AG ;从单倍型看 ,汉族和维吾尔族均以GC为最高 ,占 6 2 7% ,AC分别为 2 8 7%和 30 4 % ,AG分别为 8 6 %和 6 8%。但是从单个位点看 ,HIV感染者和健康人、吸毒者差异均无统计学意义(P >0 0 5 ) ;从基因表型分析 ,与AC/AC比较 ,AC/AG、AC/GC、AG/GC、GC/GC的OR值显示都有不同程度的关联(OR =0 33～0 81 )。结论　汉族和维吾尔族中RANTES启动子区 4 0 3/ 2 8均有较高的突变频率 ;与AC/AC比较 ,AC/AG、AC/GC、AG/GC、GC/GC的OR值显示都有不同程度的保护作用     

Relationship between the 1359 G/A polymorphism of the Central Cannabinoid Receptor 1 (CNR1) gene and susceptibility to cannabis addiction in a Turkish population

In this study, we investigate the existence of a possible genetic association between 1359 G/A polymorphism of the Central Cannabinoid Receptor 1 (CNR1) Gene CNR1 (p.Thr453Thr; rs1049353) single nucleotide polymorphism (SNP) and cannabis addiction. DNA samples used in this work are purified from venous leukocytes of 145 unrelated Turkish cannabis-dependent subjects and 140 Turkish control subjects. No significant difference is observed in genotype or allele frequencies of CNR1 1359 G/A polymorphism between these two groups. We also compared CNR1 1359 G/A polymorphism allele frequency distribution in our healthy Turkish population with other healthy populations. The comparison of healthy Turkish subjects with the healthy subjects from English-Irish, Chinese, European-American, African-American, Italian, German and Japanese populations revealed significant differences in allele frequencies. Data indicate that the 1359 G/A CNR1 polymorphism does not contribute to susceptibility to cannabinoid addiction in Turkish subjects. To the best of our knowledge, this is the first study on 1359 G/A CNR1 polymorphism in the Turkish population.     

A population study of the STR loci HUMLPL, HUMF13B, and HUMF13A01 in Hungary

Allele frequencies of the three STR systems HUMLPL, HUMF13B, and HUMF13A01 were determined in a Hungarian population sample of 223 unrelated Caucasian individuals. All loci met Hardy-Weinberg expectations and there was no evidence for association of alleles among the three STR loci. In addition, little evidence was found for departures from expectations of independence between any of the three STR and other previously investigated microsatellite polymorphisms. Received: 19 October 1996 / Received in revised form: 6 January 1997