上海地区深静脉血栓形成患者抗活化的白蛋C及FV Leiden突变的初…

应用抗活化的蛋白Ｃ（ＡＰＣＲ）试验、多聚酶链反应－限制性内切酶长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）分析及ＤＮＡ序列分析对上海地区深静脉血栓形成（ＤＶＴ）患者ＡＰＣＲ及ＦⅤ Ｌｅｉｄｅｎ突变进行调查。正常人群正常ＡＰＣＲ敏经值（ｎ－ＡＰＣ－ＳＲ）的５％百分位数为０．７５，在被调查的３１例ＤＶＴ患者中有５例患者的ｎ－ＡＰＣ－Ｒ低于此值，ＤＶＴ患者ＡＰＣＲ的发生率为１６％，且ＤＶＴ患者与正常人的ＡＰＣＲ发生率     

正常人和血栓性疾病患者抗活化的蛋白C现象和FⅤLeiden的研究

目的：研究抗活化的蛋白Ｃ（ＡＰＣＲ）现象和凝血因子Ⅴ基因突变（ＦⅤＬｅｉｄｅｎ）在我国健康人群中的发生情况及在血栓病发病机制中的作用。方法：用活化部分凝血活酶时间（ＡＰＴＴ）为基础的ＡＰＣＲ法检测了武汉健康对照组３２名、武汉血栓病患者３８例和德国洪堡血栓病患者１０６例，并对武汉１２例及洪堡１０６例血栓病患者进行了ＦⅤ基因分析。结果：ＡＰＣＲ发生率正常对照组为３．１％，武汉病例组为７９％，洪堡病例组为２２．６％；前两组间无显著差异（Ｐ＞０．０５），洪堡病例组显著高于前两组（Ｐ＜０．０５），其中４５．８％患者（１１例）存在ＦⅤＬｅｉｄｅｎ。结论：ＡＰＣＲ和ＦⅤＬｅｉｄｅｎ的发生存在着地区、种族差异，在中国人中，ＦⅤＬｅｉｄｅｎ可能不是引起ＡＰＣＲ的主要原因。     

静脉及心脑血栓性疾病抗活化的蛋白C的研究

为探讨抗活化的蛋白Ｃ（ＡＰＣＲ）及其基因型在中国人血栓性疾病的发病情况，用活化的部分凝血活酶时间（ＡＰＴＴ）以加和不加活化的蛋白Ｃ（ＡＰＣ）的比值（ＡＰＣ－ＳＲ）检测ＡＰＣＲ；用多聚酶链反应扩增因子Ⅴ第１０外显子（包含５０６位密码子）的２２０ｂｐ片段，再用限制性内切酶ＭｎｌⅠ消化检测其基因型。共检测了４６例静脉血栓和下肢动脉血栓，５８例心、脑梗塞，７４例冠心病及４０名正常人的ＡＰＣＲ及其基因型。结果表明血栓性疾病患者与正常人的ＡＰＣＲ无明显差异，亦没有发现与ＡＰＣＲ相关的基因型，提示ＡＰＣＲ很可能不是中国人血栓性疾病常见相关病因     

广东人抗活化蛋白C及FV Leiden突变的检测

为了解活化蛋白Ｃ抵抗（ＡＰＣＲ）以及凝血因子Ｖ Ｌｅｉｎｄｅｎ（ＦＶ Ｌｅｉｄｅｎ）突变在广东人群及血栓性疾病患者中发生的情况,用序列特异性引物ＰＣＲ（ＰＣＲ－ＳＳＰ）方法检测１３０名广东籍正常人ＦＶ Ｌｅｉｄｅｎ突变,其中５７名正常人用ＡＰＣ－ＡＰＴＴ方法检测了ＡＰＣＲ。结果有３名正常人ＡＰＣＲ阳性。但所有的样本均未发现ＦＶ Ｌｅｉｄｅｎ突变,ＡＰＣＲ阳性是否与其他未知的基因缺陷有关,有待进一步     

脑血栓患者抗活化的蛋白C及凝血因子V Leiden突变初步研究

１９９３年,Ｄａｈｌｂｃｋ等在家族性易栓症患者中发现抗活化的蛋白Ｃ现象（ａｃｔｉｖａｔｅｄｐｒｏｔｅｉｎＣｒｅｓｉｓｔａｎｃｅ,ＡＰＣＲ）。此后,在欧美国家静脉血栓性疾病患者中发现凝血因子Ⅴ（ＦⅤ）基因第１６９１位的核苷酸Ｇ→Ａ点突变（即ＦⅤＬｅｉｄｅｎ）,我们就正常人和脑血栓形成患者是否存在ＡＰＣＲ现象及ＦⅤＬｅｉｄｅｎ突变作初步探讨。病例和方法１　研究对象１．１　脑血栓患者组：本院神经科急诊入院患者６０例（男３４例,女２６例）,年龄４０～４８岁,根据临床病史、神经系统体检和ＣＴ检查结果诊断…     

深静脉血栓患者抗凝蛋白水平检测及临床意义

抗凝蛋白缺陷是与深静脉血栓形成（deep venous thrombosis，DVT）密切相关的易栓病因，这些遗传因素在中国人群血栓病患者中的分布与西方人群存在较大差异。由凝血因子V Leiden突变导致的血浆活化蛋白C抵抗（activated protein c resistance，APCR）已被证实是西方欧美人群DVT发病最为相关的危险因素。然而在我国，APCR的发病率并不像国外那样高，而且FV Leiden突变更为少见。中国人群DVT的主要发病原因还不清楚。为此，我们检测了100例DVT患者的抗凝血酶（antithrombin，AT）、蛋白C（protein C，PC）、蛋白S（protein S，PS）活性水平及APCR，旨在探讨抗凝蛋白缺陷在中国人群深静脉血栓形成中的作用，为临床提供经济、方便、有效的早期实验室筛查方法。     

中国脑血栓患者活化蛋白C抵抗的检测

目的 由凝血因子V Arg506→Gln突变（FV Leiden突变）引起的活化蛋白C抵抗（APCR）是深静脉血栓形成的主要危险因素，然而它与缺血性脑卒中的相关性尚不明确。本研究为探讨APCR和FV Leiden突变在中国人群中脑血栓形成中的作用。方法应用以活化部分凝血酶时间为基础的APCR测定方法对61例急性脑血栓的住院病人和39例正常健康人进行检测。APC敏感性比率（APC-SR）=（APTT＋ARC）／（ATIT-APC），并计算出正常化APC-SR。用多聚酶链反应-限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）分析检测FV Leiden突变。结果61例脑血栓患者中有2例（3．3％）存在APCR现象，但对照组中未发现APCR。在正常健康人和脑血栓患者中均未发现有FV Leiden突变。结论在中国人群中，低发病率的非FV Leiden突变的APCR可能参与了脑血栓的形成。     

一例FⅤ Leiden基因突变所致的抗活化的蛋白C现象

了解抗活性化的蛋白Ｃ在我国人群和血栓性疾患患者中发生情况。方法：用活化的蛋白－ＡＰＴＴ，我聚酶链反应及限制性内切酶分析，ＰＣＲ－ＳＳＰ及ＤＮＡ序列分析，对２８例正常人及１８例血栓性疾患患者进行ＡＰＣ测定及ＦⅤＬｅｉｄｅｎ突变杂合子；３例血栓性疾患患者ＡＰＣ－ＳＲ低于正常，但均无ＦⅤＬｅｉｄｅｎ突变。     

抗磷脂蛋白抗体、活化蛋白C抵抗与深静脉血栓形成的关系研究

目的探讨抗磷脂蛋白抗体（APA）、活化蛋白C抵抗（APCR）与深静脉血栓形成（DVT）之间的关系及其临床意义。方法选取100例DVT患者和100例正常对照者,分别采用ELISA法检测ACA（IgG,IgM,IgA）,APTT法检测LA,APTT＋／-APC法检测APCR。PCR-限制性片断长度多态性方法（PCR—RFLP）检测FV Leiden变异。结果DVT组患者APA、APCR的总阳性率分别为34％、4％,与对照组相比差异显著;APA阳性组APCR阳性率（8．82％）明显高于APA阴性组（1．51％）,4例APCR阳性患者均未检测到FV Leiden突变。4例APCR阳性患者中有3例APA阳性。并能被血小板磷脂纠正。结论抗磷脂抗体、活化蛋白C抵抗与深静脉血栓形成密切相关,抗磷脂蛋白抗体及其产生获得性APCR是高凝状态和深静脉血栓形成的重要原因。     

血浆凝血因子Ⅴ、Ⅷ及蛋白C活性与下肢深静脉血栓形成的相关性

目的通过检测下肢深静脉血栓患者血浆凝血因子Ⅴ、Ⅷ(简称FⅤ、FⅧ或Ⅴ因子、Ⅷ因子)及蛋白C活性,探讨其与患者下肢深静脉血栓形成的相关性及其早期诊断价值。方法随机选取在本院住院的下肢深静脉血栓患者70例,以同期健康体检者70例作为对照组,测定其血浆凝血因子Ⅴ、Ⅷ及蛋白C活性。结果采用Logistic回归分析结果表明,凝血因子Ⅴ、Ⅷ及蛋白C活性是患者发生下肢深静脉血栓的危险性因素。下肢深静脉血栓患者的血浆凝血因子Ⅴ、Ⅷ活性与健康对照组相比均明显增高,蛋白C活性与健康对照组相比均明显减低,差异具有统计学意义(P<0.001)。结论血浆凝血因子Ⅴ、Ⅷ活性与患者下肢深静脉血栓形成有显著相关性,而且血浆凝血因子Ⅴ、Ⅷ、蛋白C活性水平与下肢深静脉血栓形成危险性呈正相关,凝血因子Ⅷ活性异常增高、蛋白C活性降低是下肢深静脉血栓形成的独立危险因素。