囊性纤维性变(CF)的产前诊断(Ⅰ)：51例孕妇前瞻性研究

作者对51例具有CF1/4风险儿的孕妇作产前诊断.受累胎儿的诊断标准,是在妊娠16～19周之间取羊水,微量测定碱性磷酸酶(ALP)活性,包括总ALP活性和经苯丙氨酸或高精氨酸抑制后的ALP残留活性,以及γ—谷氨酰转肽酶(GGPT)活性均降低.本研究用GGPT与ALP作为产前诊断的生化检验方法.     

表现为腹水的胎粪肠梗阻性腹膜炎

胎粪性腹膜炎系化学性无菌性炎症,继发于宫内胎儿肠穿孔,常有胎粪性肠梗阻、肠扭转、美克耳憩室内疝原因。早期报道最多的是胎粪性肠梗阻伴囊性纤维化。1965年Rickham等报道7例,1974年Dolan等报道2例无囊性纤维化的新生儿胎粪性肠梗阻,却很少报道胎儿及新生儿胎粪性腹膜炎。本例报道系胎粪性肠梗阻造成的腹膜炎,出生前超声检查为胎儿腹水。     

胎儿心动过速合并羊水胎粪污染:一种胎儿感染的征象

分娩前或分娩过程中胎粪污染羊水常是一种代偿性胎儿宫内窘迫的征象,至少可认为是胎儿对一时性缺氧或迷走神经受刺激的反应。胎儿的肠蠕动和肛门括约肌的活动是受副交感自主神经系统和肾上腺能α-受体控制的,而它们对缺氧甚为敏感。产时胎儿心动过速不是胎儿窘迫的征象,却常与母体发烧、应用阿托品或β-肾上腺能宫缩缓解剂有关。胎粪排出而胎儿心率正常显然不是胎儿窘迫的征兆,因排粪可在生理情况下出现,刚好在娩出之前而不是娩出之后开始排出胎粪。只有胎粪污染并发胎心率异常,如心动过缓、晚期心率减缓(简称     

囊性纤维化病的产前诊断:现代展望

1989年首次分离出与囊性纤维化病有关的基因，该基因常见的突变类型有△F509、G542X等10种，夫妇双方均携有可识别的囊性纤维化病基因突变者为高危者，在每次     

胎儿胎粪性腹膜炎的产前超声诊断及预后分析

目的探讨不同超声表现的胎儿胎粪性腹膜炎(fetal meconium peritonitis,FMP)的妊娠结局及新生儿情况。方法回顾性分析2011年1月至2018年12月在广州市妇女儿童医疗中心经产前超声诊断为FMP,出生后经影像学检查确诊为FMP的31例病例的临床资料。根据产前超声表现,将31例的产前超声图像进行分级,分为0级3例、1级20例(1A级9例、1B级3例、1C级8例)、2级7例、3级1例,其中多次超声检查分级不同者,按最后一次产前超声检查的分级入组。根据新生儿是否接受手术治疗,分为手术组(19例)和保守治疗组(12例)。采用独立样本t检验及χ^2检验进行统计学分析。结果(1)手术组初次诊断FMP孕周及胎龄均低于保守治疗组[分别为(29.9±4.5)与(38.2±1.0)周,t=-6.202;(36.2±2.7)与(38.2±1.0)周,t=-2.426;P值均<0.05]。(2)超声分级0、1、2、3级的手术率分别为0/3、55%(11/20)、7/7及1/1,各级间手术率差异有统计学意义(χ^2=10.136,P=0.017);其中,超声分级1A、1B、1C级的手术率分别为7/9、1/3、3/8,各亚级间手术率差异无统计学意义(χ^2=3.446,P=0.179)。结论FMP新生儿手术率与产前超声初次诊断FMP的孕周及超声分级相关,FMP胎儿的产前超声的不同分级表现可为围产期治疗提供重要信息。     

产前诊断胎儿腹腔内胎粪性包块与染色体核型异常一例

孕妇27岁,孕3产0。末次月经2004年10月26日,2005年3月15日停经20周B超检查:胎儿双顶径(BPD)45mm,股骨长(FL)30mm,腹腔内见一液性暗区深16mm,胎儿相当于孕19 2周。2005年4月19日停经24 6周行彩色超声检查:BPD63mm,FL43mm,羊水指数163mm。胎儿颅内见左侧侧脑室前角宽8.1mm,后角宽     

胎儿异位肾:产前诊断的挑战

<正>引言:在产前诊断中识别异位肾极其重要,因为异位肾可与其他先天畸形同时存在。既往报道指出绝大部分病例异位肾只能在孕24周后诊断,大部分甚至在中孕期的后期才可诊断。病例报道:患者28岁,女性,孕4产0。既往有     

胎粪性腹膜炎的产前诊断和处理

胎粪性腹膜炎是发生在胎儿期的罕见疾病,多散发,复发风险低,但危害严重,病死率高达43.7%～59.6%.胎儿肠梗阻并发肠穿孔是最常见病因;白种人中囊性纤维变性也是常见病因.B超检查是产前诊断的主要手段,胎儿腹腔内钙化、腹水、肠管扩张、胎粪性假性囊肿和羊水过多是最常见的超声影像学特征.MRI有助于诊断胎粪性腹水和胎粪性假性囊肿、明确肠梗阻部位、提高胎粪性腹膜炎产前诊断率,具有重要的辅助诊断价值.早期产前诊断、宫内腹水减量和出生后禁食、及时手术治疗能显著改善产后结局,提高新生儿存活率.     

胎粪性腹膜炎的产前诊断和处理

胎粪性腹膜炎是发生在胎儿期的罕见疾病，多散发，复发风险低，但危害严重，病死率高达43．7％-59．6％。胎儿肠梗阻并发肠穿孔是最常见病因：白种人中囊性纤维变性也是常见病因。B超检查是产前诊断的主要手段，胎儿腹腔内钙化、腹水、肠管扩张、胎粪性假性囊肿和羊水过多是最常见的超声影像学特征。MRI有助于诊断胎粪性腹水和胎粪性假性囊肿、明确肠梗阻部位、提高胎粪性腹膜炎产前诊断率，具有重要的辅助诊断价值。早期产前诊断、宫内腹水减量和出生后禁食、及时手术治疗能显著改善产后结局，提高新生儿存活率。     

胎儿心脏结构异常:产前诊断的可靠性及后果

心脏结构缺陷占先天性畸形导致死亡的一半以上。本文报道伦敦Guy’s医院围产期心脏病学研究中心1985年1月至1987年6月30个月内来自英格兰南部和威尔士的1924例孕妇,应用二维超声仪检查胎儿心脏(探头3.5MHz或5MHz),发现129例心脏结构异常。孕妇平均年龄26.5岁(15～39岁),43例(34%)初产妇。这些受累胎儿发现有:①异常四室显象68例占53%;②心脏结构异常家族史36例(20%);③心外畸形17例(13%);④非免疫性水肿10例(8%);⑤心律失常5例(4%);⑥其它3例(2%)。129例心脏异常胎儿中69例     

母血中胎儿mRNA用于无创伤性产前诊断的研究进展

约4%的新生儿受一种或多种先天性疾病的影响,而其中35%是遗传性疾病.因此,及早进行产前诊断,对有效预防和控制遗传病患儿的出生具有十分重要的意义.传统的产前诊断方法,如羊膜腔穿刺、绒毛膜取样、脐带取血等均具有创伤性,对胎儿和孕妇都有一定的危险性,有的甚至造成流产、胎儿肢体损伤、短肢畸形、宫内感染、死胎等,所以人们一直在探求无创伤性的产前诊断方法.     

单绒毛膜双羊膜囊性双胎妊娠的合并症及处理方式(Ⅱ)

综述目的与双绒双胎妊娠相比,单绒双胎妊娠有非常高的胎儿丢失率、围产期死亡率和发病率。这是因为双胎间无法预料的血管交通吻合及单个胎盘的不均衡分配。最新发现尽管某些特定的血流动力学因素和激素可能参与双胎输血综合征(TTTS)的病理生理过程,但通常认为TTTS的病理生理过程是以血管构建为基础的。关于减少羊水、胎儿镜下激光凝固术和造口术的大规模随机试验仍无结果。随着胎儿镜激光治疗所需的硬件和仪器进一步完善,单绒双胎在妊娠早期出现严重的生长不协调问题已得到解决。已提出几个TTTS的发病机制,但对于其发生过程仍知之甚少。而且脐动脉多普勒波形对双胎妊娠并无和单胎妊娠同样的预测价值。对双胎间的血管吻合进行预防性激光阻塞可以预防单胎胎死宫内这类不良事件的发生。但这一预防措施至今对改善妊娠结局并无任何益处。最后本文讨论了关于单绒双胎妊娠生长不协调和染色体异常的病理生理学机制及处理。通过针孔导入的激光和单极凝固术可以用来在妊娠早期进行选择性减胎或改善血流动力学情况。妊娠晚期或血流动力学正常时,双极凝固术似乎更有效。总结近几年来,对单绒双胎妊娠合并症的理解已进一步深入。希望这些进步可以指导这类高危妊娠进行更好的检测,最终改善妊娠结局。     

胎儿心律失常的产前诊断:一种新的心脏超声技术

胎儿心律失常通常用多普勒检查可发现。某些心律失常可引起胎儿心衰水肿甚至死亡。极需在胎儿出生前诊断心律失常的类型。因为(1)某些心律失常可通过给母亲服药来纠正;使肺已成熟的胎儿提前出生,在生后得到更好的治疗,(2)某些心律失常伴有严重心脏结构畸形者,早期诊断后,可在22周前中断妊娠;(3)某些心动过缓病例,     

母尿胎粪样物质测定与分娩方式及胎儿预后的关系

<正> 羊水中是否混有胎粪以前只能在破膜时观察,近年通过羊膜镜检查,在破膜前甚至妊娠末期即可了解。1979年Dehan等在吸入胎粪污染羊水的新生儿尿中检出了胎粪样物质,从而建立了尿胎粪指数(Urinany Meconical Lndex.UMI)测定法。1983年寺尾等证明在分娩前后母尿中也可检出胎粪样物质。测定结果表明UMI阳性例大多数羊水内混有胎粪,且与分娩方式及胎儿预后     

应用MLPA技术进行脊髓性肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断

目的:建立快速、准确的脊肌萎缩症(SMA)家系的产前诊断方法。方法:2个曾生育过SMA患儿(患儿已死亡)的家系,母方再次妊娠。采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术检测父母双方的生存运动神经元基因(SMN)以及邻近基因拷贝数,明确是否为SMA携带者。经羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水,应用短串联重复序列(STR)位点检测并分析父母及胎儿的遗传关系,排除羊水细胞DNA中孕母DNA的污染,再采用MLPA技术进行胎儿产前诊断。结果:MLPA分析结果显示,2个家系的父母双方SMN1基因7、8外显子均为杂合性缺失,为SMA携带者。STR位点检测分析结果显示,2个家系中的孕母羊水细胞DNA均未受到孕母DNA的污染。家系1的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数与父母相同,为SMA携带者;家系2的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数为0,为SMA患者。结论:先证者遗传病因不明确时,可采用MLPA技术对SMA家系进行产前诊断,预防SMA患儿出生。     

超声对胎儿颅内囊性改变的诊断价值

目的:探讨超声对胎儿颅内囊性改变诊断中的应用价值。方法:收集在本院超声检查中疑似为胎儿颅内囊性改变的92例患者的资料,以核磁共振成像(MRI)检查结果或引产后尸体解剖确诊,并与新生儿头颅超声结果对照。结果:92例胎儿颅内囊性改变的患者中,超声正确诊断单纯性脑室轻度扩张47例,脑积水7例,室管膜下囊肿6例,颅后窝池增宽7例,脉络膜囊肿6例,蛛网膜囊肿3例,胼胝体缺失8例,Dandy-Walker畸形2例,颅内出血1例,脑穿通畸形1例。结论:超声检查是诊断胎儿颅内囊性改变较直观、可靠的影像学方法。     

母体E_3试验对孤立性家族性促肾上腺皮质激素缺陷胎儿的产前诊断

本文报道了一个家庭中兄妹两人患孤立性家族性促肾上腺皮质激素(ACTH)缺陷所致肾上腺功能不全的新病例。男婴出生后14小时突然死亡,尸检发现患儿双侧肾上腺发育不全,经研究家族史和病理证实,该患儿可能为常染色体隐性传递,双亲再次妊娠具有1/4的复发风险,因此决定在下次妊娠时检测母体血浆雌三醇(E_3)水平。两年后再次妊娠,至孕中期仍正常,孕18周羊膜穿刺取羊水,检测羊水细胞染色体为46,XX。从孕30周开始,定期进行母体血浆E_3试验,其水平持续低下,为30nmol/l,清楚表明胎儿为肾上腺功能不全。38周     

羊水粪染:一种胎儿环境危险的信号

为研究胎粪吸入综合征可能与并发的胎儿急性酸血症互相联系这一假说,测定了7 816例羊水粪 染的足月妊娠者胎儿脐动脉血气情况。 病例纳入标准:胎龄≥38周,单胎,头先露,活服,出生体重≥2 500g。当宫颈充分扩张时行羊膜腔穿刺术,如发现羊水粪染则行胎儿电子监护,娩出胎儿胸腔前由专业人员常规吸引新生儿口、鼻、咽,常     

胎儿颈部囊性淋巴瘤的产前诊断及临床探讨

目的　探讨胎儿颈部囊性淋巴瘤 (nuchalcystichygroma ,NCH)的产前诊断及妊娠期的处置。　方法　回顾性分析 1996年 3月～ 2 0 0 3年 3月我院 10例胎儿NCH产前超声声像、介入性羊膜腔穿刺查胎儿染色体及TORCH感染情况、胎儿病理。　结果　超声图象 :颈周及背部见囊性液性暗区最小为 5 .3cm× 4 .8cm× 4 .0cm ,最大为 12 .6cm× 6 .6cm× 4 .0cm ,并发胸腔积液 4例、胸腹腔积液及皮下积液 4例。足月分娩 1例并存活 ,引产 9例 (包括死胎 4例 )。羊水TORCH感染各项检查 7例 ,除 1例TOX PCR阳性 ,均阴性 ;羊水染色体检查 2例 ,1例为 4 5XO ,1例为 4 5XO/ 4 6XX(6 0 :4 0 ) ,查胎儿血 (脐带或心脏 ) 3例 ,2例均为 4 5XO ,1例为 4 5XX ,- 2 1,- 2 2 , t(2 1;2 2 ) ,足月剖宫产儿外周血为 4 6XX。病理 :颈部囊状淋巴瘤。　结论　超声及介入性羊膜腔穿刺查胎儿染色体在早期诊断及处置胎儿NCH起决定性作用 ,胎儿NCH与Turner综合征等染色体异常相关。