山东省临沂市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的: 研究探讨临沂市新生儿苯丙酮尿症 (PKU) 的发病情况, 以便做到早确诊、早治疗。方法: 新生儿出生后 72h喂足 3次母乳后采足根血, 制成滤纸干血斑, 应用Guthrie细菌抑制法测定苯丙氨酸 (phe) 浓度, phe≥120μmol/L者进行检查。结果: 筛查 1999年 9月~2003年 9月 426.773例新生儿, PKU患儿 55例, 发病率 1∶7. 759。结论: 山东省临沂市PKU发病率 1∶7 .759, 高于我国PKU发病率平均水平 1∶11. 188, 符合我国PKU发病率北方地区高于南方的规律。     

内蒙地区27189例新生儿苯丙酮尿症筛查

目的 探讨内蒙地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)患病情况及阳性患儿结局.方法 对内蒙古妇幼保健院出生的新生儿27 189例筛查对象均在出生72 h后采集足跟血,采用荧光分析仪测定血苯丙氨酸(phe)浓度进行PKU筛查.结果 PKU初筛阳性107例,初筛阳性率0.4 %,召回103例进行进一步检查,失访4例;共确诊PKU患儿14例,其中包括高苯丙氨酸血症1例,检出率为1/1 942.确诊后随访PKU患儿有5例在进行系统治疗.结论 新生儿PKU 的筛查及早期治疗是减少出生缺陷、提高人口素质的重要措施之一.内蒙地区PKU属于高发地区,应做好新生儿疾病筛查、随访和治疗工作.     

沈阳地区126067例新生儿疾病筛查状况分析

目的:为探讨沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及治疗。方法:对新生儿出生后72 h充分哺乳6~8次后采足跟血,采用免疫荧光法测定血TSH浓度,荧光法测定Phe含量。对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代疗法,PKU患儿采用低Phe食品治疗并定期复查。结果:5年共筛查新生儿126 067例,CH发病率为1/3 232,PKU为1/8 404。沈阳地区发病率明显高于全国平均数(CH为1/4 000、PKU为1/10 000)。结论:新生儿疾病筛查是目前CH、PKU早期诊断的最佳途径,可以使患儿得到早期治疗,是降低残疾儿的发生和提高沈阳地区人口素质的重要措施。     

甘肃省武威市新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的:探讨武威市开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,分析其发病率,为早诊断、早治疗,降低残疾儿童的发生率提供科学依据。方法:2001年10月~2005年6月对7 706例新生儿进行PKU、CH两病筛查,即新生儿出生后48~72 h采足跟血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,phe>2 mg/d l者,进行确诊检查。应用时间分辨荧光免疫法TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度对CH进行筛查。结果:2001年10月~2005年6月共筛查新生儿7 706例,其中PKU患儿6例,发病率为1∶1 284,CH患儿1例,发病率为1∶7 706。结论:武威市PKU、CH的发病率高于甘肃省及中国其他城市。因此,开展新生儿疾病筛查工作意义重大。     

连云港市地区新生儿苯丙酮尿症的筛查及早期治疗效果观察

【目的】探讨连云港地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的流行分布特征和早期治疗效果。【方法】开展新生儿筛查,按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》采集新生儿足跟血,应用化学荧光法检测苯丙氨酸(phenyl-alanine,phe),PKU患者确诊后,即给予低phe饮食控制,Gesell发展量表跟踪测查15例PKU患儿智力发展情况。【结果】320159名新生儿中确诊PKU患儿51例,发病率1∶6278,各能区发育商平均得分均在正常水平≥80分(仅1例患儿动作能为68分),未见明显智力低下。【结论】PKU患儿早期诊断和早期治疗是避免智力发育落后的唯一有效手段。     

苯丙酮尿症患儿饮食治疗前后血清氨基酸测定结果分析

目的:了解低苯丙氨酸(phe)饮食疗法对苯丙酮尿症(PKU)患儿蛋白质营养状况的影响。方法:采用氨基酸分析仪对18例PKU患儿治疗前后的血清必须氨基酸水平进行测定。结果:PKU患儿血phe浓度治疗前为(1580.9±545.4)μmol/L,治疗后为(326.5±178.6)μmol/L,治疗后较治疗前明显降低(P<0.01),除phe外的其他必需氨基酸浓度,治疗后较治疗前明显提高(P<0.05或P<0.01);体格和智能发育满意。结论:低phe饮食疗法可以改善PKU患儿的蛋白质营养状况。     

151例苯丙酮尿症早期筛查的临床研究

目的:对筛查出苯丙酮尿症的患儿给予及时干预,避免痴呆儿的发生。方法:新生儿出生72h后,充分哺乳6次以上,采集足跟血滴于专用滤纸上,采用荧光方法测定血中苯丙氨酸(phe)的含量。结果:筛查973907例新生儿,检出苯丙酮尿症(PKU)151例,其中四氢生物蝶呤缺乏症(BH4)7例,发病率1/6443。结论:通过PKU患儿早期筛查的结果分析,为临床研究和治疗提供依据。     

天津市新生儿疾病筛查47万例结果分析

目的:了解天津市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率和筛查现状。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血滴于滤纸片,应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(phe)含量。结果:2005～2010年间,天津市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿469 544例,近两年筛查覆盖率接近100%,共筛查出CH阳性患儿210例,CH的发病率为1/2 236,农村地区略高于城市(P<0.05),其中塘沽区和大港区CH的发病率明显高于市区平均水平(P<0.05);筛出PKU阳性患儿59例,其中确诊1例四氢生物蝶呤缺乏症患儿,PKU的发病率为1/7 161,两病的发病率均高于全国平均水平。结论:新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,是预防保健的重要组成部分;通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用。     

甘肃省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 :了解甘肃省新生儿苯丙酮尿症 ( PKU)的发病情况。方法 :新生儿出生后 48～ 72 h采足跟血制成滤纸干血斑 ,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸 ( Phe)浓度 ,Phe>0 .2 6 mmol/ L ( 2 mg/ dl)者 ,进行确诊检查。结果 :甘肃省部分地区 2 3 12 9例新生儿 ,PKU患儿 2 2例 ,发病率为 1/ 10 5 3。结论 :甘肃省 PKU发病率为 1/ 10 5 3,与我国其他地区的发病率相比较高。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解长春地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况。方法:采集新生儿出生72h、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸(phe)的含量。结果:2005年1月~2007年10月共筛查49634例新生儿,筛出10例苯丙酮尿症(PKU)患儿,发病率为1/4963。结论:长春地区新生儿苯丙酮尿症发病率高于全国平均水平。     

新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的:通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法:取出生48~72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上,应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法确诊。结果:中山地区G6PD缺乏症总发生率为4.20%(4009/95471),男婴2512例,占男性受检人数的5.10%(2512/49251),其中中度缺乏638例,占1.30%(638/49251),重度缺乏1874例,占3.80%(1874/49251);女婴1497例,占女婴受检人数的3.24%(1497/46220),其中中度缺乏1300例,占2.81%(1300/46220),重度缺乏197例,占0.43%(197/46220)。结论:中山地区是G6PD缺乏症的高发区,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为中度缺乏。     

福建省新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的：分析和总结1998－2001年福建省新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法：新生儿出生后72h采足跟血，滴在规定的滤纸上。采用细菌抑制法（BIA法）或荧光法测定苯丙氨酸（Phe）浓度。结果：福建省1998年起开展新生儿苯丙酮尿症筛查，筛查率达10％。共筛查131402各新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿4名（发病率1／32850万），其中1例为BH4缺乏（发病率为1／131402）。对确诊的4例PKU患儿中，3例典型PKU患儿用低苯丙氨酸饮食治疗；1例恶性PKU用四氢生物蝶呤（BH4）治疗。结论：新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。     

马鞍山市两种新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的:报告先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的患病率.方法:采用时间分辨免疫荧光法测定促甲状腺素(TSH)浓度,采用细菌抑制法测定苯丙氨酸(Phe)浓度,筛查CH和PKU.结果:从2000年6月～2005年12月共筛查标本37198份,占出生活产儿的61.08%.确诊CH18例,患病率1:2067;PKU 2例,患病率1:18599.结论:CH在马鞍山市常见,PKU也有发现,有必要普及新生儿疾病筛查.     

连云港市新生儿筛查疾病的临床流行病学研究

目的研究连云港地区新生儿筛查疾病——先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的临床流行病学特征。方法对2000年9月—2005年8月出生的共139604名新生儿，采集其出生72h后的足跟血于干血滤纸片上。采用测血苯丙氨酸（Phe）作为PKU的筛查指标，用盖氏细菌抑制法测定：采用促甲状腺素（TSH）作为CH的筛查指标，用酶联免疫吸附试验（ELISA）或时间分辨荧光免疫法（TRFIA）。结果确诊CH病儿58例，发病率41.54／10万（1／2407）；经甲状腺核素显像40例，其中甲状腺异常22例（55％）；临床流行病学调查58例病儿分布在全市的4县3个城区的43个乡镇（街道），男女性别无差异，农村发病率高于城区（P〈0．05），发现1对双胞胎CH病儿；确诊苯丙酮尿症病儿15例，发病率为10．74／10万（1／9307）；以上病儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史，母孕期正常，经干预治疗。病儿身体与智力发育与同龄儿比较无明显差异。结论CH、PKU在连云港地区呈散发性分布，发病率属国内平均水平，进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段，使病儿得到早诊治，是提高我国人口素质的重要手段。     

泰州地区新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查分析

目的:了解泰州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗状况。方法:对泰州地区2003～2011年参加新生儿筛查及治疗情况进行总结。结果:近8年共筛查250 095例新生儿,筛查率呈逐渐上升趋势;共筛查出PKU 15例,发病率0.06‰;CH67例,发病率0.27‰。结论:泰州地区PKU及CH发病率均低于全国平均水平,通过新生儿疾病筛查可以有效对PKU及CH进行早期诊治,减少残疾的发生。     

张掖市2010—2016年 新生儿代谢性疾病筛查和防治现状分析

目的 探讨张掖市2010—2016年新生儿代谢性疾病筛查和防治现状。方法 依据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对张掖市妇幼保健院2010年9月30日—2016年10月1日产科新生儿实施疾病筛查,主要筛查项目为苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症（congenital,hypothyroidism,CH）浓度。结果 本次研究共筛选79249例新生儿参与IMD疾病筛查,PHE阳性率为1.60％、复查率为78.91％;CH阳性率为0.49％、复查率为69.15％;79249例新生儿经过筛查确诊PKU 28例,确诊率：28/49249;确诊CH 15例,确诊率：15/49249。28列PKU确诊患儿中,经鉴别诊断确诊1例BH4缺乏症。确诊的28列PKU患儿在筛查中心接受治疗,治疗率96.15%。14例CH患儿得到较好的治疗,1例放弃治疗,其余2例患儿在随访中。GROWTH儿童体格发育测评：1例-2s,3例 -(1S~2S),9例+1S,13例+(1S~2S),2例+2S,无+2S以上患儿。经NDP儿童神经心理发育评价,发现1例中上智能、18例中等智能、5例中下智能、2例低智能。结论 通过筛查得出张掖市2010年-2016年新生儿代谢性疾病筛查具体情况,为疾病防治措施的制定提供科学的依据。     

64997例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结分析北京市丰台区2000～2007年新生儿疾病筛查结果。方法:所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测。结果:2000～2007年共筛查新生儿64 997例,筛查率97.13%,8年来新生儿疾病筛查率逐年提高;检出CH 18例,患病率0.28‰,与全球及我国主要城市地区发病率水平相当;PKU 6例,患病率0.092‰,与我国大部分地区水平一致。结论:加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率。     

淮安市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解淮安市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法:在新生儿出生72h并充分哺乳后,采集足跟血制成滤纸血片,应用荧光测定法测定血片中苯丙氨酸的浓度。结果:从2002年3月～2004年底,在淮安市42483名新生儿中共筛查出苯丙酮尿症患儿10例,新生儿PKU的发病率为1∶4248。结论:在新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,逐步提高筛查覆盖率,提高淮安市儿童保健水平。     

2008-2013年西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查与治疗情况分析

目的了解西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查率、发病率,阳性患儿追踪随访情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法通过对西安市2008-2013年新生儿遗传代谢病筛查数据进行统计分析,对出生72h新生儿充分哺乳,采集足跟末梢血,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光分析法检测促甲状腺素和苯丙氨酸,两次检测高于实验室切值为筛查阳性。结果新生儿遗传代谢病筛查率逐年上升,全市筛查率由2008年的59.76%上升到2013年的90.17%(χ2值为21 481.64,P0.01)。历年城区较郊县筛查率高,经统计学处理,年度城区与郊县筛查率差异均有高度统计学意义(χ2值分别为2 242.98、1 359.39、219.72、9.34、238.66、589.37,P0.01)。6年间从筛查的390 754例新生儿中共检测出CH患儿279例,发病率为1∶1 401;PKU患儿157例,PKU发病率为1∶2 489。6年间确诊CH儿童随访治疗仅有15.41%;PKU儿童随访治疗占59.87%。结论西安市新生儿疾病筛查工作仍有提升空间,应争取政策支持,进一步提高新生儿疾病筛查率和治疗率。