重组凝血因子Ⅷ标准剂量预防治疗中间型、重型血友病A患儿10例及5年随访

血友病A是一种X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病,由于基因突变导致凝血因子Ⅷ缺乏[1],临床表现为自发性或外伤后反复出血,如关节出血、肌肉出血、深部组织出血及重要脏器出血(胃肠、泌尿道、中枢神经系统)等[1].A型血友病的发病率约为1/5 000[1].根据凝血因子活性水平,血友病分为重型(＜1％)、中间型(1％～＜5％...     

血友病合并颅内出血

血友病是一种X-连锁隐性遗传性出血性疾病,由于血浆凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏引起,分别称为血友病A或血友病B。血友病A发病率占新生男婴1／5000-10000,血友病B为1／25000-30000。根据血浆FⅧ／Ⅸ浓度,血友病被分为重型（〈1％）、中型（1％-4％）、轻型（5％-25％）。出血是血友病的主要临床表现,关节腔及肌肉出血常见,     

血友病B的基因诊断

血友病B是凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变引起血浆FⅨ量的缺乏或质的缺陷所导致的一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,男性发病,其发病率约为1/30000,严重危害人们的健康。由于目前对血友病B尚无根治措施,因此进行基因诊断及携带者检出是防止新的患儿出生、阻止致病基因传递、提高人口素质的一种有效方法。现对血友病B的基因诊断的发展进行综述。     

血友病A腹腔出血合并阴囊、阴茎血肿1例的护理

血友病A(hemophiliaA,HA)是一种由于凝血因子Ⅷ(factorⅧ,FⅧ)基因缺陷所致的出血性疾病。血友病A为典型的血友病,又称为遗传性抗血友病球蛋白缺乏症或遗传性因子Ⅷ缺乏症[1],男性中发病率约10～20/10万,而女性血友病患者极其罕见[2]。临床主要表现为关节、肌肉和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为特征,若不及时治疗可导致关节畸形和假肿瘤等,严重者可危及生命。由于患者血浆中缺乏某种凝血因子,血管破裂后,血液     

重型及中间型儿童血友病116例临床分析

<正>血友病是凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺乏或合成障碍的性联隐性遗传性出血性疾病,按缺乏因子的不同主要分为血友病甲(Ⅷ)及血友病乙(Ⅸ),我国血友病患病率为2.73/10万人口[1]。血友病患者80%的出血集中在关节[2],并发症常见,临床表现轻重不一,重者可致残。颅内出血(ICH)是血友病最严重的出血之一,可危及生命[3]。     

血友病治疗研究进展

血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病,由于编码凝血因子的基因异常导致凝血因子生成障碍。以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征,通常男性发病、女性携带。包括血友病A (HA)、血友病B(HB)及遗传性因子Ⅺ缺乏症。血友病的社会人群发病率为(5～10)/10万,婴儿发生率约1/5 000。     

重组FⅧ用于中国人群血友病A的临床研究现状

正血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,临床上分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺陷症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺陷症)两型,其中血友病A约占80%~85%。血友病的发病率大约为5~10/10万人,通常男性发病,女性为携带者。在男性人群中,血友病A的发病率约为1/5 000;临床     

46例血友病A家庭治疗的经验

血友病A是一种X染色体连锁遗传性出血性疾病。男性血友病患病率约1／10000，我国约有男性患者120000人，血友病A约占85％。患者因凝血因子Ⅷ（FactorⅧ，FⅧ）缺乏终生有自发性或轻微外伤后出血倾向。软组织血肿和关节积血可导致剧烈疼痛、严重的跛行性关节病，颅内出血可导致死亡。     

血友病关节病变与炎症因子关系的研究进展

血友病是一种由凝血因子Ⅷ/IX缺乏所致X染色体连锁的先天性出血性疾病,发病率为1/5 000活产男婴。尽管血友病的相关治疗取得了很大的进展,关节病变作为血友病关节出血后的第一并发症,其发生发展仍未得到有效预防和治疗,关节炎甚至关节残疾的出现影响着患者的身心健康。     

36例血友病患者口腔出血的处理

血友病是遗传性凝血活酶形成障碍的出血性疾患。包括血友病甲(缺乏因子Ⅷ)、血友病乙(缺乏因子Ⅸ)和血友病丙(缺乏因子Ⅺ)。临床以血友病甲最多见,其次为血友病乙和丙。本文回顾总结了36例血友病患者的113次口腔科范围内的出血和采用不同的局部止血方法及配合全身补充疗法,95％的病例获得迅速而又可靠的止血效果,现报道如下。1 临床资料36例血友病病例是取自1980年～1996年在绍兴市第二医院和青岛市立医院就诊的患者。发病年龄:1岁以下30例,2～3岁6例。就诊年龄:1岁以下14例,2～3岁16例,4～7岁4例,8～-25岁2例。男性34例,女性2例。36例中22例有出血性疾病家属史,占61.1％。