广东地区汉族人群中人类白细胞抗原基因位点的分布频率及其意义

目的:研究广东地区汉族人群人类白细胞抗原Cw座位(humanleukocyteantigen-Cw,HLA-Cw)基因位点的分布频率,并初步探讨其与临床移植的关系。方法:用聚合酶链反应-序列特异引物(polymerasechainreaction-se-quence-specificprimers,PCR-SSP)方法对103例广东地区汉族人群HLA-Cw位点的基因频率分布进行了研究。结果:广东地区汉族人群的HLA-Cw位点以HLA-Cw01,Cw03,Cw07分布频率较高,广东地区汉族人群的HLA-Cw基因分型和日本及非洲差别较大。除Cw*01外,中国南方的广东地区汉族人群的HLA-Cw基因分型和北方的天津汉族人群也有明显差别。Cw*07在各国及中国不同地区人群中的频率均较高。结论:广东地区汉族人群的HLA-Cw基因分型和其他国家和中国北方地区人群有明显的差别。     

广东地区汉族人群中人类白细胞抗原基因位点的分布频率及其意义

目的：研究广东地区汉族人群人类白细胞抗原Cw座位(human leukocyte antigen-Cw,HLA-—Cw)基因位点的分布频率，并初步探讨其与临床移植的关系。方法：用聚合酶链反应-序列特异引物(polymerase chain reaction-sequence-specific primers,PCR-SSP)方法对103例广东地区汉族人群HLA-Cw位点的基因频率分布进行了研究。结果：广东地区汉族人群的HLA-Cw位点以HLA-Cw01，Cw03，Cw07分布频率较高．广东地区汉族人群的HLA-Cw基因分型和日本及非洲差别较大。除Cw*01外，中国南方的广东地区汉族人群的HLA-Cw基因分型和北方的天津汉族人群也有明显差别。Cw*07在各国及中国不同地区人群中的频率均较高。结论：广东地区汉族人群的HLA-Cw基因分型和其他国家和中国北方地区人群有明显的差别。     

江苏地区汉族人群HLA-E基因多态性分析

目的通过调查江苏地区汉族人群人类白细胞抗原-E(HLA-E)等位基因多态性分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病关联奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,调查217例江苏地区汉族献血人群HLA-E的表达。结果检测到HLA-E的2个等位基因,分别是HLA-E*01:01和HLA-E*01:03,分布频率为41.47%和58.53%;基因型HLA-E*01:01/01:01、01:01/01:03和01:03/01:03的频率分别为14.74%、53.46%和31.80%,分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论江苏地区汉族人群HLA-E高度保守,仅有2种基因型。     

115例汉族骨髓供者HLA-Cw位点基因多态性的研究

目的调查汉族骨髓供者中常见的HLA-Cw等位基因.方法对115例骨髓捐献者采用PCR-SSP方法进行HLA-Cw低分辨和高分辨分型.结果 115例汉族骨髓捐献者中,HLA-Cw位点基因频率分布由高至低依次为Cw*03(0.259 8)、Cw*01(0.214 2)、Cw*07(0.197 8)、Cw*08(0.115 4)、Cw*12(0.058 2)、Cw*14(0.039 9)、Cw*15(0.039 9)、Cw*06(0.039 9)、Cw*04(0.030 9);进一步检测到16种等位基因,其中Cw*010 1、Cw*030 4、Cw*030 2、Cw*040 1、Cw*060 2、Cw*070 2、Cw*080 1、Cw*120 2、Cw*140 2、Cw*150 5、Cw*150 2为对应抗原最为常见的等位基因.结论本研究在DNA水平上,提供了中国汉族人群中HLA-Cw位点基因分布频率及常见等位基因资料.     

1914名河北地区汉族人群HLA-DQB1基因多态性分析

目的探讨河北汉族人群人类白细胞抗原-DQB1(HLA-DQB1)基因型遗传特性。方法对1914名河北地区汉族人群献血者采用聚合酶链反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)进行HLA-DQB1位点高分辨基因分型,采用直接计数法计算等位基因频率,并与中国其他地区人群基因频率进行比较。结果 1914名河北汉族献血者中共检出21个HLADQB1等位基因,其中频率大于0.0500的常见等位基因共6个,分别为DQB1*03∶01、DQB1*03∶03、DQB1*06∶02、DQB1*02∶02、DQB1*06∶01和DQB1*05∶01。结论河北地区汉族人群DQB1具有丰富的多态性,基因分布有明显的地区特性,了解河北汉族人群HLA-DQB1的分布状况,有利于帮助临床寻找HLA匹配的造血干细胞无关供者,同时为我国人群群体遗传学研究等提供有价值的背景资料。     

中国鲁南地区汉族人群HLA-A,B,DRB1高分辨等位基因多态性分析

本研究旨在分析中国鲁南地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因的高分辨多态性分布特征。采用PCR-SBT对中国鲁南地区688名无血缘关系的汉族健康人群进行HLA-A、B、DRB1位点高分辨基因分型,并对分型结果做统计学分析。结果表明：688例样本A、B、DRB1座位分别检出31、63、39个等位基因,其中频率大于0.05的常见等位基因为A＊24：02、A＊30：01、A＊11：01、A＊02：01、A＊33：03、A＊02：06、B＊13：02、B＊44：03、B＊51：01、B＊46：01、B＊15：01、B＊58：01、DRB1＊07：01、DRB1＊15：01、DRB1＊09：01和DRB1＊08：03。上述A、B、DRB1位点常见等位基因累计基因频率分别为0.7223、0.4432、0.5453。最常见的A＊-B＊-DRB1＊单倍型是A＊30：01-B＊13：02-DRB1＊07：01（0.1151）,最常见的两位点连锁单倍型分别是A＊30：01-B＊13：02（0.1303）、A＊30：01-DRB1＊07：01（0.1157）和B＊13：02-DRB1＊07：01（0.1307）。结论：获得了中国鲁南汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因和单倍型分布特征,为评估该地区患者找到HLA匹配供者的机率,为合理选择移植供者及移植免疫、HLA与疾病相关性研究提供了参考数据。     

江苏7地市汉族人群HLA-DQB1等位基因多态性分析

目的分析来自中华骨髓库江苏分库7地市汉族人群HLA-DQB1基因多态性。方法采用聚合酶联反应-直接测序分型(PCR-SBT)技术,对2010年1月—2017年12月中华骨髓库江苏分库4973名志愿者的HLA-DQB1位点进行基因分型,分别计算7地市DQB1基因频率并比较分析。结果江苏汉族人群共检测出24种DQB1等位基因,其中徐州16种,淮安18种,盐城19种,扬州19种,镇江20种,南京18种,常州13种。常见的DQB1等位基因分布在徐州为:DQB1~*06∶01、03∶01、06∶09等;淮安:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等;盐城:DQB1~*02∶02、02∶01、06∶09等;扬州:DQB1~*02∶02、03∶03、06∶01等;镇江:DQB1~*03∶03、02∶02、03∶01等;南京:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等;常州:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等。结论徐州、淮安、盐城、扬州的DQB1基因多态性更偏向我国北方,常州的DQB1基因多态性更偏向我国南方,而镇江、南京介于南方、北方之间。由此为研究江苏汉族人群基因遗传学及DQB1与疾病相关性提供了重要的基础资料。     

中国北方汉族人群HLA-Cw~*高分辨等位基因频率分析

本研究从基因水平了解HLA-Cw*位点在中国北方汉族人群中的分布频率,分析HLA-Cw*等位基因的群体遗传学特点及基因频率分布的地区差异。采用PCR-SSP分型技术对420名中国北方汉族人群HLA-Cw*位点进行高分辨基因分型,并对其分布规律进行统计学分析。结果表明:共检出30个HLA-Cw*等位基因,分布频率最高的有Cw*0102;0702;0602(0.1776;0.1217;0.1150),其他频率较高的等位基因依次为Cw*0304,0801,0303,0302,0401,1402。首次在该人群中检测到HLA-Cw*0506,0810,1510,1601和1701较少见等位基因。统计分析表明,HLA-Cw位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(p0.05)。结论:采用高分辨等位基因分型,可准确了解HLA-Cw*位点等位基因在我国北方汉族群体中的分布规律和特征,为HLA-Cw*座位的相关研究提供了依据。     

3238名江苏汉族造血干细胞捐献者HLA-A、B、DRB1位点高分辨基因分型结果的研究

目的 分析中国江苏地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者的HLA-A、B、DRB1位点在高分辨基因分型水平上的基因多态性弹倍型分布特征以及常见与罕见等位基因的分布.方法 大量应用基因序列分型技术和少量应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术对中华造血干细胞捐献志愿者资料库江苏分库3238名无关供者的HLA-A、B、DRB1位点等位基因作高分辨分型.结果 HLA-A基因46个,HLA-B基因85个,HLA-DRB1基因51个.HLA-A位点频率最高的是A*11∶01(16.52％),HLA-B位点为B*13∶ 02(11.60％),HLA-DRB1位点为DRBl* 07∶01( 15.78％).单倍型频率最高是A* 30∶ 01-B* 13∶02-DRBl* 07∶01 (8.87％).HLA-A位点常见等位基因(CWD)种类有40种,在样本中的含量达到99.8％,HLA-B位点CWD则有77种(99.5％),HLA-DRB1位点的CWD有47种(99.8％),并发现少量在中国人群未报道的罕见基因.结论 本资料从高分辨水平反映了江苏地区汉族人群HLA的分布状况.对指导临床寻找HLA匹配的无关造血干细胞供者,HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等有重要意义.     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体及HLA-Cw基因多态性与强直性脊柱炎遗传易感性研究

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIRs)2D基因及其配体HLA-Cw等位基因与强直性脊柱炎的遗传易感性是否相关.方法 以PCR-SSP基因分型技术检测105例强直性脊柱炎患者KIR2D基因(KIR2DL1、2DS1、2DL2、2DL3、2DS2)和HLA-Cw01～08等位基因,并将HLA-Cw01～08分成HLA-Cwlys和HLA-Cwan两组,分别计算KIR2D基因、HLA-Cw等位基因及活化性KIR/HLA-Cw组合基因型频率,并与51例骨关节炎患者和120名健康人群比较.结果 强直性脊柱炎组患者HLA-Cwlys基因频率为0.269 7,高于骨关节炎组患者的0.148 2(P=0.024)和健康对照者的0.138 8(P=0.001).强直性脊柱炎组患者KIR2DS1/HLA-Cwlys组合基因型阳性率为26.67%,明显高于骨关节炎组的11.76%(P=0.039)和健康对照组的13.33%(P=0.018).结论 HLA-Cwlys可能与强直性脊柱炎遗传易感性相关;当抑制性受体KIR2DL1的特异性配体HLA-Cwlys存在时,KIR2DS1基因携带者可能是强直性脊柱炎的高危人群.     

中国壮族群体人类白细胞抗原HLA-Cw基因遗传多态性的测序分型研究

本研究探讨壮族人群HLA—Cw基因的遗传多态性。采用自行建立的HLA—Cw基因测序分型方法,对150份壮族非血缘个体血样HLA-Cw基因的第2、3、4外显子进行序列测定;测序反应产物用ABIPrism^TM3730测序仪电泳检测,用Assign3．5分析软件分析结果。结果表明：经Assign3．5软件分析,能直接分析出明确的HLA—Cw基因型的样本占33．33％;排除罕见等位基因后,可判定HLA—Cw基因型的样本占63．33％;其余的5份样本（3．33％）经PCR—SSP高分辨分型试剂盒检测后,可判定基因型;共检出了16种HIA．Cw等位基因,频率大于10％的4种常见等位基因为Cw＊0304〉Cw＊0102〉Cw＊0801〉Cw＊0702,基因多样性（genediversity,GD）为0．9297。Cw＊01,03,07,08,12,14（Cw1组）与Cw＊02,04,05,06,15,16,17,18（Cw2组）的频率分别为0．8967和0．1032,与KIR的识别方式以Cw1组等位基因为主。在检出的51种基因型中,纯合子比例占9．33％（14／150）,基因型频率的分布符合Hardy．Weinberg定律。结论：本研究所得到的壮族群体HLA—Cw位点的等位基因频率及其分布特点,可为人类学、HIA-Cw基因与疾病关联等研究提供基础数据。     

鼻咽癌高发区非癌人群HLA-A~* 02分子多态性及分布

目的了解中国南方鼻咽癌高发区非癌人群HLA-A*02等位基因多态性及其分布特点。方法采用PCR-SSOP方法对来源于广西鼻咽癌高发区的342例非癌对照标本作HLA-A基因分型;等位基因频率统计采用直接计数法,并应用卡方检验将其与已报道的中国南方及北方汉族群体HLA-A*02等位基因频率作比较。结果所检测的广西鼻咽癌高发区非癌人群的HLA-A*02等位基因分布频率为33.77%(231/684),共检测出5种HLA-A*02等位基因亚型,检出比例依次为:A*02∶03占48.92%(113/231)、A*02∶07占33.77%(78/231)、A*02∶01占9.52%(22/231)、A*02∶06占7.36%(17/231)和A*02∶11占0.05%(1/231);对比分析显示A*02∶01、A*02∶03、A*02∶06及A*02∶07在不同地区汉族人群中呈现出明显的分布差异(P<0.05)。结论中国南方鼻咽癌高发区非癌人群HLA-A*02等位基因中以A*02∶03最为常见、A*02∶07次之,其HLA-A*02等位基因亚型与中国其地域的汉族人群相比存在明显的差异分布特征,提示该等位基因亚型是人群分析中较好的多态性标志。     

我国汉族人群HLAⅠ类经典基因单倍型及连锁分析

本研究旨在探讨我国汉族人群HLAI类经典基因座位HIA—A、HLA—B、HIA—Cw位点的基因频率，单倍型频率及连锁特征。采用序列特异性引物（SSP）PCR低分辨基因分型技术对1014例随机选择的无关个体的经典HIAⅠ类位点进行基因分型，并对其相关遗传学参数进行统计学分析。结果发现汉族人群中较为常见的HIA—Ⅰ类基因是A＊02（0．33）、A＊11（0．24）、B＊15（0．14）、B＊13（0．13）、Cw＊03（0．25）、Cw＊07（0．18）；较为常见的单倍型是A＊02-B＊46（0．071）、A＊11—B＊15（0．051）、A＊02-Cw＊01（0．084）、A＊11—Cw＊03（0．079）、B＊46-Cw＊01（0．095）和B＊13-Cw＊03（0．071）等，其中A＊02-B＊46、A＊30-B＊13、A＊30-Cw＊06、A＊02-Cw＊01、B＊46-Cw＊01和B＊58-Cw＊03等单倍型呈现出显著的连锁不平衡；而A＊02-B＊15、A＊02-B＊40、A＊24-Cw＊03、A＊02-Cw＊03、A＊31—Cw＊03等连锁不平衡性相对较低，其中A＊24-Cw＊03在重组事件中较常出现。此外，A＊02-B＊46-Cw＊01（0．075）、A＊30-B＊13-Cw＊06（0．046）、A＊11—B＊13-Cw＊03（0．045）、A＊33-B＊58-Cw＊03（0．044）、A＊11—B＊15-Cw＊08（0．027）、A＊02-B＊38-Cw＊07（0．023）、A＊11—B＊40-Cw＊07（0．022）等为常见扩展单倍型。结论：本研究较系统地分析了我国汉族人群的HIA遗传学分布特点，为群体进化、临床移植及疾病相关研究等提供了有价值的遗传学资料。     

四川骨髓库四川籍汉族人群MICA等位基因分布

目的研究四川骨髓库四川籍汉族志愿者MICA等位基因分布特点。方法采用PCR-SBT和PCR-SSP方法,对四川骨髓库119名无关汉族志愿者标本作MICA等位基因分型和MICA基因缺失型分析。结果共检测到13种已知MICA等位基因和2种新MICA等位基因,频率依次为MICA*010(25.2%)、MICA*008:01/04(23.1%)、MICA*002:01(16.0%)、MICA*019(10.5%)、MICA*012:01(8.8%)、MICA*049(4.2%)和MICA*009:01(3.8%),这7种等位基因占所有MICA等位基因的91.6%。与浙江汉族相比,仅MICA*027分布的差异有统计学意义(P<0.05);与内蒙古汉族、韩国人、美国白人及非洲裔美国人相比,MICA*004和MICA*019分布的差异有统计学意义(P<0.05)。所发现的3例2种MICA新等位基因,已被世界卫生组织HLA因子命名委员会分别命名为MICA*064N和MICA*010:02。连锁不平衡分析发现,四川骨髓库汉族人群中B*1301-MICA*045,B*4801-MICA*Del紧密连锁;最常见的4位点单体型是A*0207-B*4601-MICA*010-DRB1*0901。结论四川籍汉族人群MICA等位基因表现出较丰富的多态性,具有其自身的特点。     

四川地区彝族ABO等8个血型的分子遗传学研究

目的了解四川地区彝族人群ABO、Duffy、Kidd、MNs、Diego、Lutheran、Dombrock、Colton血型的分子遗传背景及其基因频率的分布规律。方法采集四川省凉山彝族自治州布拖市和冕宁县共120名彝族无血缘关系健康者血样,对ABO基因第6、7外显子作测序分析;对Duffy等另外7个血型系统采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)作基因分型。结果 120例四川凉山彝族无血缘关系标本中,共检测出5种常见ABO等位基因:A101[0.020 8(5/240)]、A102[0.166 6(40/240)]、B101[0.245 8(59/240)]、O01[0.304 2(73/240)]和O02[0.2625(63/240)]。其他7个血型的基因频率依次为M=0.683 3(164/240)、N=0.316 7(76/240)、S=0.091 7(22/240)和s=0.908 3(218/240);Lua=0(0/240)、Lub=1(240/240);Fya=0.945 8(227/240)、Fyb=0.029 2(7/240)、FyES=0.025 0(6/240);Jka=0.525 0(126/240)、Jkb=0.475 0(114/240);Dia=0.016 7(4/240)Dib=0.983 3(236/240);Doa=0.120 8(29/240)、Dob=0.879 2(211/240);Coa=1(240/240)、Cob=0(0/240)(经χ2检验,均符合Hardy-Weinberg平衡)。结论四川凉山地区彝族人的红细胞血型系统具有一定的分子遗传学特征:等位基因M频率>0.6,Dia频率<0.05,这均符合中国南方人的血型分布特点;FyES等位基因存在一定的分布(Jka>Jkb),Doa频率稍微偏高,显示出该民族一定的特异性。     

广东汉族人群HLA-B~* 15等位基因分布

目的了解广东献血者汉族人群HLA-B*15等位基因的多态性。方法从1 691名广东汉族献血者中采用中/低分辨分型获得带有HLA-B*15基因型466例样本,进一步应用PCR-SBT技术进行测序分型,获得广东汉族人群B*15高分辨分型结果。应用PyPop软件计算HLA-B*15各等位基因频率,同时与其他人群资料进行比较。结果共检测到16种已知HLA-B*15等位基因,其中以B*15∶02(64.75%)最常见,其次为B*15∶01(13.26%),B*15∶25(4.554%),B*15∶27(4.158%),B*15∶12(3.960%),这5种等位基因占B*15等位基因家族的90.69%。在B*15等位基因家族中,表达B75抗原的等位基因B*15∶02、B*15∶11和B*15∶21共占67.92%,但表达B62抗原的B*15等位基因多态性最强,共检出6种等位基因。结论广东汉族人群中HLA-B*15等位基因表现出高度的多态性及其特有的分布特征。     

维吾尔族人群HLA-Cw等位基因遗传多态性研究

目的研究新疆维吾尔族人群HLA-Cw等位基因的遗传多态性。方法采用自行建立的HLA-Cw基因测序分型方法,并辅以Ariza商品化测序试剂盒,对100份维吾尔族无关个体血样进行HLA-Cw基因的第2和第3外显子进行序列测定;用ABI PrismTM3100检测测序反应产物,Assign3.5分析软件分析结果。结果(1)经As-sign3.5软件分析,能直接分析出明确的HLA-Cw等位基因型的样本占30%;排除罕见等位基因后,可判定HLA-Cw等位基因型的样本占33%;其余的样本经PCR-SSP高分辨分型试剂盒检测后,可判定出等位基因型;(2)在70份模棱两可的结果中,共有41种NMDP Allele Code,出现120次,其中频率在5%以上的有03BPSK等7种,其频率之和>50%(61/120);(3)检出了27种HLA-Cw等位基因,频率大于10%的2种常见等位基因为:Cw*0602>Cw*0102,介于5%—10%的依次为:Cw*0401>Cw*0303>Cw*0701>Cw*1502,维吾尔族中Cw*02,04,05,06组与Cw*01,03,07,08组的频率分别为0.295和0.485;(4)共检出62种HLA-Cw等位基因型,基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg定律。结论本文的结果可为骨髓库和临床无关供/受者样本的HLA-Cw高分辨基因分型提供重要参考;所得到的HLA-Cw位点的等位基因频率可为人类学、遗传学等研究提供基础数据。