维生素 E 等治疗溶血尿毒综合征一例

患儿,男,5岁。因血球10余日,浮肿、少尿3天为主诉入院;体检:体温36.9℃,血压17.29/11.97Kpa,嗜睡,面色苍白,全身散在皮肤出血点,巩膜黄染,心肺无殊,肝肋下4cm,脾未及;实验室检查:血红蛋白4.5g/dl,红细胞1.83×10~(12)/L,白细胞12.8×10~9/L,网织红细胞10.2%,血片有各种异形红细胞,血小板69×10~9/L,出凝血时间正常,尿蛋白 ,颗粒管型 ,红细胞 ,尿潜血 ,BUN30.2mmol/L(84.5     

1例X-连锁原发严重联合免疫缺陷病伴噬血细胞综合征的基因诊断

<正>1病例资料患儿,男婴,4月龄,主因"发热8天"入院。入院前体温最高39℃,伴阵发性咳嗽,有痰;呕吐4次,均为胃内容物,无腹泻,无皮疹。外院血常规:WBC 3.06×10~9/L,ANC 2.32×10~9/L,RBC2.73×10~(12)/L,Hb 58g/L,PLT 38×10~9/L,以"全血细胞减少、呼吸道感染、脓毒症"初步诊断收住院。既往史:既往健康,已接种卡介苗和乙肝疫苗。个人     

力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(12)答案

<正>(病例见本期彩页)患儿诊断维生素B12缺乏性巨幼红细胞贫血。依据:(1)患儿平素偏食,素食。(2)入院时查体:贫血貌,周身皮肤轻度黄染,巩膜轻度黄染。(3)血常规WBC 3.56×10~9/L,中性粒细胞(N)1.65×10~9/L,淋巴细胞(L)1.74×10~9/L。RBC1.71×10~(12)/L,血红蛋白(HGB)65g/L,平均红细胞容积(MCV)115.9 fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)39.1 pg,平均     

儿童原发肝脏NK/T细胞淋巴瘤合并噬血细胞综合征1例报告

<正>1病例资料患儿男,4岁,2017年7月11日因"间断发热半月"收住甘肃省妇幼保健院。近期无服用药物史,无结核等传染病接触史,无生食食物史,无食物及药物过敏史。入院体格检查:精神状态差,全身未见出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺查体无异常。腹膨隆,腹壁静脉曲张,肝脾肿大,脾肋下约4cm,肝下缘平髂前上棘,质韧。双下肢未见浮肿。实验室检查:血常规:外周血白细胞总数3. 7×10~9/L,淋巴细胞57. 1%,中性粒细胞31. 8%,红细胞计数3. 7×10~(12)/L,血红蛋白91g/L,血小板64×10~9/L。血涂片未见异常。血生化:乳酸脱氢酶     

Mallory-Weiss综合征1例报告

剧烈呕吐致使腹内压骤然增加引起胃贲门,食管远端的粘膜和粘膜下层撕裂并发大量出血,称为Mallory-Weiss 综合征。现报道1例。女,13岁,因间歇性颜面及下肢水肿11个月,恶心呕吐3天入院。既往无特殊病史。查体:贫血貌,眼睑轻度浮肿。心肺正常。肝脾未扪及。血红蛋白60g/L,白细胞6×10~9/L,中性57%,淋巴41%,嗜酸2%。血小板141×10~9/L,出、凝血时间正常。尿蛋     

PLA2G4A基因突变相关免疫性血小板减少症1例

正1病例资料患儿,女,4岁。2017年8月因"腹泻"在当地医院查血常规示:PLT 52×10~9/L,粒红两系正常,骨穿不除外ITP,予人免疫球蛋白5.0g静滴3天及抗感染、止血等对症治疗,血小板恢复正常。20多天后血小板再度下降,最低42×10~9/L,口服醋酸泼尼松2个月(具体用量不详),血小板维持在20～50×10~9/L之间,未再治疗。2018年8月于当地口服中药治疗近4个月,效果不佳。2019年1月因"支气管肺炎"查血常规示:PLT 27×10~9/L,予抗感染治疗后,血小板恢复正常。2019年4月出现皮肤磕碰后瘀斑,查血常规示PLT 5×10~9/L,先后予人     

儿童H1N1流感致重症肺炎合并外周血嗜酸性粒细胞增多症1例

正1病例资料患儿男,2岁,因"咳嗽气促2天,发热1天"入院。入院查体:体温37.4℃,脉搏134次/分,呼吸49次/分,BP 82/52mmHg,SpO_2 90%,呼吸急促,可见三凹征,双肺呼吸音粗,可闻及中量细湿罗音,心腹查体无特殊,神经系统查体阴性。辅助检查:血常规:白细胞计数78.13×10~9/L,中性粒细胞计数10.55×109/L,淋巴细胞计数14.30×10~9/L,嗜酸性粒细胞计数51.25×10~9/L,血小板计数296×10~9/L,血红蛋白测定129g/L,C反应蛋白25.10mg/L;流感病毒A(甲)型-IgM抗体阳性,咽拭子提示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性;     

急性淋巴细胞白血病肾脏浸润2例

例1,男,3岁,浮肿0.5a,腹部增大3月。查体:BP18/13kPa,发育营养差,颜面浮肿,全身浅表淋巴结约1.5cm×1.5cm,睑结膜、口唇苍白,心率120次/min,律齐,腹膨隆,肝肋下4.5cm,脾及边,左腰部4cm×3cm肿物,质中等硬,边钝,不活动,移动性浊音(-),下肢浮肿。Hb40.3g/L,WBC6.6×10~9/L,N0.04,L0.4,原幼淋0.56,BPC15×10~9/L。骨髓增生活跃,粒红系增生减低,原淋0.90,未见巨核细胞及血小板,L_2型。单抗:     

NUP98-HOXA9融合基因阳性儿童急性髓细胞白血病1例报告

<正>病历资料患儿男,8岁,2014年4月9日因乏力1个月,发热伴咳嗽半个月,面色苍黄10 d入院。患儿精神反应差,面色苍黄,睑结膜、口唇苍白,全身皮肤散在出血点,浅表淋巴结无肿大。咽充血,呼吸平稳,双肺呼吸音清,未闻及干湿性哕音。心率80次/分,律齐。腹平软,肝脾肋下未及。辅助检查:入院血常规:WBC 7.89×10~9/L,RBC3.57×10~(12)/L,HB 105 g/L,PLT 19×10~9/L,中性粒细     

勒-雪氏病误诊为粟粒型肺结核1例报告

女,1.5岁。因咳嗽、低热、盗汗用青霉素治疗无效。体检:T37.9℃,P136次/分,体重7.6kg。贫血貌,肝脾肿大。血:Hb86g/L,RBC3.0×10~(12)/L,WBC12×10~9/L,N0.74,L0.24,E0.02。胸片:双肺野透光度减低,遍布粟粒样阴影。予以抗痨治疗。第10天出现高     

肌注庆大霉素致新生儿血尿一例

患儿,男,14天,第二胎足月顺产,因发热、轻咳肌注庆大霉素1万U,5～6小时后小便成浅红色,尿量不少,家族中无类似病史。查体:体温37.3℃,体重4.3kg,皮肤无黄染及浮肿,前囟平坦,双眼睑无浮肿,颈软,双肺呼吸音稍粗,无罗音,心腹无异常,脊柱四肢正常,实验室检查:小便浅红色,镜检红细胞布满视野,血常规:Hb14/g/L,WBC11×10~9/L,血小板150×10~9/L,肝功正常,HBsAg(-),BUN 4.6     

小儿胆总管囊肿外引流胆汁回输1例

<正>我们对1例胆总管囊肿患儿行囊肿外引流的同时,给予空肠置管,进行胆汁回输,效果良好,现总结如下:患儿,女,1岁5个月,体重10 kg,因"腹泻半个月,皮肤黄染4 d"入院。体查:全身皮肤黏膜黄染,巩膜黄染,右上腹可触及约4cm×3cm大小肿物,质韧,有触痛,边界欠清,活动度差,肝脏肋缘下1 cm可触及,移动性浊音阴性。血常规:WBC 9.48×10~9/L,RBC 3.93×10~(12)/L,Hb 110g/L,PLT364×10~9/L,NEUT%39.4%。肝功能:ALT 233.2 U/L,AST     

手镜形急性淋巴细胞白血病1例

患儿,女10岁。因面色苍白、乏力、食欲差1个多月而于1989年1月8日入院。体检:发育营养中等,贫血外貌,皮肤无出血点。淋巴结不大,心音于胸骨左缘第3、4肋间可闻Ⅱ～Ⅲ级收缩期吹风样杂音,肺正常。腹软、肝肋下0.5cm,脾不大。血红细胞1.41×10~(12)/L,血红蛋白46g/L,血小板110×10~9/L,白细胞12.3×10~9/L,中性0.64,淋巴0.33,幼稚细胞0.03。骨髓:有核细胞增生极度活跃,淋巴系列高度增生,以原、幼淋巴细胞为主(51.5%),其中75%呈     

碱性磷酸酶过少症1例报告

女,4 1/2月。因频繁呕吐2周,发热、咳嗽、气急10天,拟肺炎、营养不良、佝偻病,并疑有中枢感染住院。体检:体重3700g,神清,萎软,消瘦,面色苍白,皮下脂肪菲薄,头皮静脉显露,前囟2×2cm,饱满隆起,张力高,颅缝未闭且增宽,颅骨软化及肋串珠明显,颈软。呼吸46次/分,两肺有湿啰音,心率120次/分。腹软,肝脾分别于肋下2cm、1.5cm触及,质软。脊柱无异常,四肢弯曲,上臂略后旋,腕、踝部呈鐲样增厚,四肢肌张力可,神经系统(一)。实验室检查:血RBC 2.89×10~(12)/L,Hb 67g/L,WBC 10.3×10~9/L,N 0.40～0.60,血Ca~( )3.07～4.64mmol/     

皮肤疾病

890301 先天性角化不良症2例家系调查/谢文煌…∥实用儿科杂志。-1988,3 (4)。-215～216 例1男,12岁,因广泛皮肤色素沉着伴趾指甲萎缩6年就诊。口腔及唇粘膜有淡蓝及棕色色素斑点,舌面有白斑,Hb90g/L,WBC4.0×10~9/L,TC100×10~9/L。皮肤病理检查:表皮轻度萎缩,表面突较平,棘层变薄,     

儿童侵袭性NK细胞白血病误诊1例

正1病例资料患儿王某,男,9岁2月,2020年02月08日因"间断发热3天,咽痛、血小板减少2天"入院。入院前5天无明显诱因出现发热,Tmax38.0℃,自服退热药物,疗效欠佳,仍间断发热,就诊凉州区医院,查血常规:WBC 4.09×10~9/L,ANC 0.86×10~9/L,HGB 106g/L,PLT 48×10~9/L;CRP:21.9mg/L;骨髓穿刺示:增生明显活跃,粒系占47%,红系占30.0%,血小板少见;考虑脾功能亢进、免疫性血小板减少症。给予"利巴韦林、头孢曲松钠(罗氏芬)"等药物治疗,期间患者发热1次,Tmax38.5℃,之后未再出现发热,偶有鼻腔渗血。入院     

阵发性睡眠性血红蛋白尿伴铁粒幼细胞性贫血1例

患儿,女,9岁。因发热、干咳2d,头晕无力、面色苍白,葡萄酒色尿1d入院。1个月前因巩膜轻度黄染及以上症状在外院治愈。查体:T38.6℃,P122次/min,R26次/min,血压12/8kPa,烦躁不安,皮肤粘膜苍白,咽部充血,两肺清晰,心率122次/min,律齐,肝脾未触及。Hb30g/L,RBC1.20×10~(12)/L,WBC 30.0×10~9/L,N0.61,淋巴0.23,单核0.02,可疑幼稚细胞0.14,血小板98×10~9/L,网织红细胞0.002。立即吸氧、输血、抗生素等治疗症状缓解。住院2天Hb70g/L,RBC2.34×10~(12)/L,血小板150×10~9/L,网织红细     

以急性溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性2例

肝豆状核变性临床以慢性进行性肝病和/或锥体外系征候为主要表现,而以急性溶血为首发表现的肝豆状核变性也不少见,现将我院收治的2例报道如下。杨××,男,9岁10月,因反复浮肿、黄疸4月伴红葡萄酒样尿2次。于1994年11月18日入院,曾诊断慢性活动性肝炎,亚急性重症肝炎、肝炎伴溶血、肾炎,按肝炎、肾炎等治疗病情无好转。查体:轻度贫血貌,中~重度黄疸,颜面、眼睑、双下肢轻度浮肿,肝脏肋下1.5cm,剑下3cm,轻触痛,脾未扪及,角膜K-F环( )。实验室检查:血常规RBC2.37×1012/L,Hb100g/L,WBC4.8×109/L,N0.48,L0.52,PLT74×109/L,Rc0.074。肝…     

先天性“自愈性”恶性朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

正病例资料患儿,女,生后3个月时主因"全身皮疹、反复发热伴贫血、血小板减少3个月"住入我院。患儿在外院出生时发现头面部、躯干及四肢散在分布粟米至黄豆大淡红色及紫红色斑丘疹和丘疹,查血常规示白细胞15.7×10~9/L、中性粒细胞百分比77.1%、红细胞4.85×10~(12)/L、血红蛋白164 g/L、血小板273×10~9/L;肝肾功能、甲状腺功能、凝血功能、四项病毒(风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体和单     

急性粒细胞性白血病合并脊髓受损1例报告

男,2岁半。20天前因面色苍白、浮肿、不规则低热,3天前两下肢软瘫,继现排尿困难而住院。体检:T36℃,营养差,皮肤无出血点,全身浅表淋巴结0.5～1.5cm,质硬无压痛。面部及眼睑浮肿,心肺阴性,肝肋下3.5cm,剑突下4cm,脾肋下1cm,质中等。膀胱区充盈,压迫有少量尿液溢出。脊柱无畸形压病。神经系检查:颈稍强,两下肢弛缓性瘫痪,腹股沟以下皮肤感觉消失,提睾反射存在,其余反射未引出。血RBC 3.67×10~(12)/L,Hb107g/L,WBC24.8×10~9/L,N44%,L50%,尿蛋白++,白细胞少量。入院诊断:(1)急性横贯性脊髓炎,(2)脊髓占位性病变?作脑脊液检查,压力27kPa,细胞数