无汗性外胚叶发育不良二例

例１男,１６岁,因脱发无汗十余年,于１９９０年１１月来我院就诊。患者出生时头发正常,不久便逐渐脱落,就诊时只残留发际边缘稀疏毛发。全身无汗,热环境中烦躁不适。１０岁入学,学习成绩差,就诊时读三年级。父母非近亲结婚,家族中均无类似疾患。体检：身高１５０ｃｍ,体重４５ｋｇ,营养中等,回答问题迟钝,全身皮肤干燥,四肢伸侧有鱼鳞病样皮损,头顶及前额头发完全脱落,枕部及发际部头发稀疏且细短而干,眉毛全秃,胡须、阴毛、腋毛及躯干四肢毳毛缺失,面部有单纯糠疹样皮疹,双眼内斜视,鼻梁微塌,口唇厚,稍外翻,牙齿参…     

遗传性皮肤病

20 0 13785　有汗性外胚叶发育不良 1例报告 /张艳芳(山东省皮研所 )…∥中国麻风皮肤病杂志 .- 2 0 0 1,17(2 ) .- 132男 ,10岁。先天普秃、甲板异常伴掌跖角化 10年。出生时周身无毳毛、头发及眉毛。指趾甲发育不良、增厚、隆起变脆 ,掌跖角化明显 ,冬皲裂、夏多汗。病史 :父母非近亲结婚 ,母孕期心情抑郁 ,有腓肠肌痉挛史。学习成绩好 ,家系无此类病。检查 :一般情况可 ,皮肤科检查周身光滑无毳毛 ,无头发、眉毛、睫毛 ,指、趾甲板短厚、隆起、质脆 ,掌跖末端角质增厚、粗糙角化 ,双跖角化明显有皲裂。根据本例三大特征 :出生后无毳毛、…     

有汗性外胚叶发育不良及家系报告1例

<正>1临床资料患者女,11岁,主因头发稀少10年,于2012年7月13日就诊于我科会诊中心。患者自出生后全身毛发稀少,且易脱落,尤以头发最为明显,同时伴有眉毛睫毛的缺失。牙齿、双手指甲颜色及形状正常,出汗正常。既往体健、无特殊疾     

无汗性外胚叶发育不良1例

患者男,23岁,因怕热无汗,全身毛发稀疏,牙齿发育不全23年就诊。皮肤科情况头发稀疏、细、短而干燥,眉毛稀少,外2/3缺如。睫毛正常,胡须、阴毛、腋毛及四肢毳毛缺如。额轮突出,颧骨高且宽而下半脸狭小。鼻尖小且上翘,鼻孔则大而显著。颊部毛细血管扩张,且有小丘疹如皮脂腺瘤。嘴唇厚,上唇尤为突出。牙齿部分缺失。仅有4颗犬齿,呈锥状尖牙,牙龈萎缩。组织病理表皮薄而扁平。诊断为无汗性外胚叶发育不良。     

综合疗法治疗24例全秃患者的临床分析

我们在2005年3月至2007年4月治疗了24例全秃患者,取得较好的疗效.报道如下. 1 病例与方法 1.1 临床资料 24例全秃患者中,男17例,女7例.年龄18～56岁,平均26岁;病程2个月～12年;所有患者均符合全秃诊断标准,有5例患者伴眉毛稀疏,2例患者眉毛脱落.2例患者有头颅外伤史;1例患者有剧烈头痛史;5例患者有惊吓、厌学等情绪异常;8例患者承认工作压力大、睡眠不佳;1例患者自诉夫妻关系紧张;余7例发病前无明显诱因.     

先天性外胚叶发育不良二例

临床资料 例1．男,3岁,因怕热无汗、全身毛发稀疏、牙齿发育不全,于2010年5月13日入院就诊。患儿自出生后开始发热,体温最高可达39．7℃。体温随外界温度变化而变化,天气炎热时体温升高明显。患儿出生时头发及眉毛稀少,出牙迟,1岁后开始出牙,恒牙稀,吐字不清,伴口干、无泪。因不明原因发热、     

小剂量阿塞松治愈全秃2例

全秃、普秃有碍美容，且难以治愈，给患者带来很大的身心痛苦，本文报告2例难治性全秃用小剂量阿塞松长疗程治疗的效果如下：临床资料例1，男，45岁，福州人，1996年4月初诊；例2，女32岁，lop年10月初诊。病期分别为4年、半年，来诊前曾经多种中西药内服、外用药治疗，无效。体检：一般情况均可，各系统检查无异常，男患者除头发外，眉毛、胡须亦全秀（阴毛、腋毛未脱）长期以戴假发饰容。女患者几年全秃，余下不多的毛发一抓就脱，终剃去余发，以戴帽掩饰。治疗方法小剂量阿塞松，逐步减量，疗程半年，具体为第1、2两个月，阿塞松16lug，…     

少汗性外胚叶发育不良1例

患者男，20岁，因全身毛发稀少，怕热无汗20年于2002年10月12日来我所就诊，患者于出生时头发及眉毛较少，且随时间推移毛发逐渐减少，17岁时，眉毛，腋毛基本脱失，未曾长过胡须。20年来，患者非常怕热，全身未曾出过汗，经常不明原因发热，夏季尤甚，幼时出牙迟，乳牙极少，恒牙稀，吐词不清，其     

念珠状发1例

临床资料 患者女,7岁。因头发、眉毛断落5年,于2010年5月1日来我院就诊。患儿为第1胎,足月顺产,出生时头发、眉毛正常,5年前不明原因头发、眉毛断落,一般在近皮肤处折断,毛发最长不超过2～3cm,且生长缓慢。曾做真菌培养,马拉色菌阳性,给予“希尔生”和“伊曲康唑”等治疗,未见好转。既往体健,家族中无类似病史。体格检查：发育正常,     

巴瑞替尼治疗小儿普秃1例

患者男,8岁,头发、眉毛脱落1年。皮肤科情况：头发眉毛全部脱落,诊断为普秃。给予巴瑞替尼2 mg, 1次/d,治疗8周后头皮局部可见毛发生长,随访22周后脱发严重程度(severity of alopecia tool, SALT)评分降至50%以下,未见药物不良反应。     

念珠状发1例

临床资料 患者女,7岁.因头发、眉毛断落5年,于2010年5月1日来我院就诊.患儿为第1胎,足月顺产,出生时头发、眉毛正常,5年前不明原因头发、眉毛断落,一般在近皮肤处折断,毛发最长不超过2～3 cm,且生长缓慢.     

口服小剂量甲泼尼龙治愈儿童普秃一例

<正>病例资料患儿,女,6岁。因"头发缓慢脱落1年,全部脱落1月余"就诊。患者1年前无明显诱因开始头发稀疏脱落,逐渐加重,1月前头发和眉毛完全脱落。曾在当地使用胸腺肽等治疗,效果不佳,当地医院转诊至我院门诊就诊。体检:一般情况可,系统查体未及明显异常。皮肤科情况:头发及眉毛完全脱落(图1a)。实验室检查:血常规、肝肾功能无异常。诊断及治疗:根据临床表现诊断为:普秃。给予小剂量甲泼尼龙8 mg/d口服治疗,治疗2周后毛发虽有生长但不明     

先天性秃发四例

<正> 先天性秃发(Congenital Alopecia,CA)为一种少见的非瘢痕性秃发,现将我们所见4例报告如下。例1 男,10岁。出生时头发正常,眉毛稀少,3个月后头发开始脱落,未见新发长出;再经3个月头发、眉毛、睫毛均完全脱落。平亲身体健康,父母非近亲结婚,家中无类似患者。体检:生长发育良好,出汗功能正常,头发、眉毛及睫毛全部缺如,毳毛稀少,齿、指(趾)甲正常。组织病理:表皮正常,未发现正常的毛囊皮脂腺结     

无汗性外胚叶发育不良一例及家系调查

先证者(Ⅱ₅)男,36岁。因脱发、无汗于1995年12月来我科就诊。患者出生时头发正常,半岁后逐渐脱落,18岁全秃。全身无汗,用力时或热环境中烦躁不安,夏季尤甚。幼年时有不明原因发热,好发于夏季,入秋后缓解。幼年时皮肤光滑,13岁后渐呈鱼鳞样。手足干燥、皲裂。15岁时视物模糊,现仅有光感。以上症状随年龄增长加重。15岁时牙齿自然脱落5个。不久即长出松动的新牙。初次排精18岁。体格发育落后于同龄者,25岁身高停止增长。20岁时指、趾甲脱落,28岁时长出脆而薄的新甲。唾液腺、泪腺正常。体检:身高160cm,体重53kg。营养中等,自动体位,应答自如。面容特殊,前额突出,下巴尖。皮肤干燥、柔薄,颈部、前臂、小腿处皮肤呈鱼鳞样变。     

有汗性外胚叶发育不良1例报告

有汗性外胚叶发育不良临床少见 ,无家族史者更罕见。现将我们遇到的 1例报告如下。临床资料　患儿 ,男 ,10岁 ,因先天普秃、甲板异常伴掌跖角化 10年 ,于 2 0 0 0年10月就诊。患儿出生时周身皮肤无毳毛、头发及眉毛 ,全头光亮。指趾甲发育不良。在当地医院诊断为佝偻病 ,给予钙剂、维生素Ｄ3治疗 ,无好转。指趾甲渐增厚、隆起、缩短 ,变脆、部分与甲床分离 ,常自行脱落。随年龄增长指趾端角化 ,双足跖角化明显 ,冬季常有皲裂现象 ,夏季多汗。无口干鼻臭 ,嗅觉、味觉无异常。曾多次到大医院就诊治疗 ,给外用生发洗剂 ,养血生发胶囊等治疗无效…     

念珠状毛发1例

患者女,25岁。因头发稀疏、变脆易断20年．于2004年6月来我科门诊就诊。自述出生时头发正常．自5岁起头发渐渐稀疏,易折断,并有结节感。腋毛亦出现类似改变。体格检查：智力发育正常,指、趾无异常,牙齿发育正常。皮肤科检查：头部毛发稀疏,有少量断发,以枕部为著。局部未见毛囊角化过度。头发无光泽,易折断,肉眼可见呈串珠状。部分腋毛亦呈粗细相间,易折断。睫毛、眉毛、阴毛未见明显改变。家族中其外祖父、母亲及弟弟均有类似病史。     

先天性秃发一家系报告

先天性秃发(Cungenital alopecia)是一种少见的遗传性疾病。我科曾遇二例并追踪其家系,现报告如下。例1(先证者),女,26岁。出生时毛发正常,生后4月,头发及眉毛逐渐无明显原因脱落,此后毛发一直稀少。指(趾)甲及牙齿发育生长及出汗未见异常,脊柱、四肢未见畸形。平素身体健康,无其它疾患。智力正常。体格检查:发育营养良好,全身     

一家族性先天性少毛症

先证者,女,30岁,沈阳市人.因脱发于1990年12月8日来我院就诊.患者出生后头发稀少,眉毛、睫毛、腋毛、阴毛和毳毛皆无.指、趾甲肥厚、微黄,生长速度同正常人.牙齿发育良好,出汗正常,足跟部无过度角化.     

Marie Unna稀毛症伴多发性脂囊瘤一例

患者女,26岁.因头发脱落14年,双侧腋下皮疹1年余,于2008年12月21日就诊于我科门诊.患者出生后头发正常,12岁时开始出现头发脱落,首先从头顶部开始,头发变得稀疏且卷曲,逐渐发展至整个头皮,且腋毛、眉毛逐渐受累,但排汗正常.曾自行外用生发药物治疗,无明显效果.患者系足月顺产,父母非近亲结婚.家族史:除患者外,其5代家系中有12例脱发患者,男7例,女5例.其脱发的模式和该患者类似,大多由青春期前后开始出现脱发,逐渐加重,最小的为患者的儿子,约从5岁时开始脱发.其家系中,目前健在的其他患者身体一般情况良好,智力正常,散居生活,多数外出打工,无共同的饮食特点或生活习惯.家族中未发现其他特殊的遗传性疾病或自身免疫性疾病,未发现其他的外胚叶结构包括皮肤、指(趾)甲、牙齿及汗腺等发育异常.     

全秃伴阴毛变白一例

患者男,18岁,因头发、眉毛先后脱落5个月,于1987年4月2日入院。患者自1986年11月初一次梳头时发现头顶部约1分币大小圆形脱发区,沿斑秃周围头发较松动,轻轻梳头可见较多头发脱落,无自觉症状。