冠心病与NAD(P)H氧化酶p22phox基因C242T多态性

目的探讨烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸盐氧化酶[NAD(P)H氧化酶]p22phox基因C242T多态性与冠心病的关系。方法采用病例对照研究方法,收集早发冠心病患者309例,迟发冠心病患者437例,对照470例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分型技术对p22phox基因C242T位点的多态性进行检测;采用单因素和多因素logistic回归计算p22phox基因C242T多态性与冠心病风险的OR值及95%CI。结果与对照组比较,早发冠心病组携带TC+TT基因型的个体比携带CC基因型更容易患冠心病,OR=1.58,95%CI=1.07～2.34;迟发冠心病组OR=1.48,95%CI=1.03～2.13;多因素调整后,与对照组比较,早发冠心病组OR=1.74,95%CI=1.16～2.62;2个病例组比较,携带TC+TT基因型与携带CC基因型的患病风险差异均无统计学意义。结论p22phox基因C242T多态性的T等位基因可能是冠心病的危险因素。     

MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒遗传易感性关系

目的探讨MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒易感性的关系。方法采用病例-对照研究,以268名苯中毒工人为病例组,268名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用TaqManPCR分析技术判定MPO(rs7208693),NQO1(rs1800566),GSTP1(rs947894)和UGT1A6(rs6759892,rs1105879,rs4124874,rs3755319,rs887829和rs4148323)基因型。结果携带GSTP1基因rs947894G等位基因个体患慢性苯中毒的危险性比AA基因型个体降低0.657倍(95%CI0.434~0.994,P=0.046);携带MPO基因rs7208693A等位基因人群中,UGT1 A6 rs6759892G等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性是TT基因型的2.702倍(P=0.024),UGT1 A6 rs1105879C等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性是TT型的2.619倍(P=0.035)。在饮酒人群中,携带NQO1基因rs1800566TT基因型个体慢性苯中毒的发病风险较携带CC和CT基因型个体增加9.000倍(95%CI1.460~55.478,P=0.021);在吸烟人群中,带NQO1基因rs1800566TT基因型个体慢性苯中毒的发病风险较携带CC和CT基因型个体增加7.000倍(95%CI1.555~31.575,P=0.012)。单倍型分析显示,本人群携带UGT1A6基因TACGGG单倍型个体慢性苯中毒的发病风险是携带TAATGG单倍型个体的1.446倍(OR=1.446,95%CI1.005~2.080,P=0.046)。结论同时携带MPO基因rs7208693A和UGT1A6基因rs6759892G或rs1105879C等位基因型个体对苯中毒易感;携带NQO1基因rs1800566TT基因型且同时吸烟或饮酒的个体对苯中毒易感;携带UGT1A6基因TAATGG单倍型个体可增加慢性苯中毒的发病风险;GSTP1基因多态与慢性苯中毒遗传易感性的关系仍需进一步研究。     

P22~(phox)基因多态性与吸烟在冠心病中的交互作用的研究

目的探讨细胞色素b245(P22phox)C242T基因多态性与吸烟在冠心病中的交互作用。方法整群抽样抽取武汉市三家大型医院和三个社区,选取冠心病病例147人,健康对照254人。冠心病病例诊断按照WHO的诊断标准,对照组经体检为非冠心病病人,并且无严重的肝、肾疾病及周围血管疾病。使用Interheart调查表获取每个研究对象的基本资料并取得知情同意书。应用聚合酶链反应及限制型片断长度多态性(PCRRFLP)方法检测P22phox基因型,采用非条件多元逐步Logistic回归模型控制混杂因素。结果在总的研究人群中,吸烟者患冠心病的危险度增加,调整OR=3.43(95%CI:1.96-6.00,P=0.00),当P22phox基因型为CC时,吸烟的调整OR=3.80(95%CI:2.11-6.84,P=0.00),基因型为CT+TT时吸烟的OR=3.33(P=0.07);当调整混杂因素后,P22phoxCC基因型和吸烟的交互作用系数为2.81,为交互作用中的超相乘模型。结论P22phoxC242T多态性与吸烟在冠心病的发生发展中具有交互作用,为超相乘模型。     

环氧化物水解酶基因多态性与慢性苯中毒易感性关系的研究

目的　探讨环氧化物水解酶 (mEH)的基因多态性和慢性苯中毒易感性的关系。方法　采用病例 -对照研究 ,以 15 2名苯中毒工人为病例组 ,15 2名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用多聚酶链反应 -限制性长度多态性分析技术 (PCR RFLP)检测mEH基因c .113和c.139位点的多态性。结果　携带mEHc .113C C基因型的个体发生苯中毒的危险性为携带有mEHc .113T T和T C基因型个体的 0 .6 0 (OR =0 .6 0 ,95 %CI:0 .37～ 0 .97,P =0 .0 4 ) ;在不吸烟的人群中 ,携带mEHc .113C C基因型的个体苯中毒的发病风险为携带T T和T C基因型的个体 0 .5 6 (OR =0 .5 6 ,95 %CI:0 .33～ 0 .96 ,P =0 .0 3) ;在不饮酒的人群中 ,携带有mEHc .113C C基因型又不饮酒的个体发生苯中毒的危险性为携带有mEHc .113T T和T C基因型的个体 0 .5 1(OR =0 .5 1,95 %CI:0 .30～ 0 .86 ,P =0 .0 1)。结论　携带有mEHc .113C C基因型 ,同时又不吸烟或不饮酒的个体发生慢性苯中毒危险性较低。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与食管癌易感性关系的Meta分析

[目的]评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与食管癌易感性的关系。[方法]检索CNKI、Pubmed、ScienceDirect、Springer Link等数据库,获得有关MTHFRC677T基因多态性与食管癌易感性的关系的文献,剔除不符合要求的文献,然后应用Meta分析软件RevMan4.3对各研究原始数据进行统计处理,计算合并OR值及95%可信区间。[结果]按照纳入标准,共纳入系统评价的文献共有10个病例对照研究组,其中食管癌患者2162例,对照3114例,CT和TT基因型同CC基因型比较,OR值分别为1.47(95%CI:1.10～1.96)和1.60(95%CI:1.07～2.39),Z值分别为2.62和2.30,对应的P值分别为0.009和0.02。[结论]对目前相关研究结果的Meta分析显示,MTHFRC677T基因多态性与食管癌易感性之间存在相关,即携带MTHFR C677T杂合基因型(CT)及突变纯合基因型(TT)的个体发生食管癌的危险性较高。     

NQO1基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性的研究

目的　探讨NQO1基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性之间的关系。方法　选择 10 0名慢性苯中毒工人为病例组及 90名同期接苯但无苯中毒表现的同工种工人为对照组 ,应用PCR RFLP方法判定NQO1基因型。结果　携带NQ0 1C6 0 9TT T基因型 (纯合突变型 )个体发生苯中毒的危险性是具有C T基因型 (杂合型 )和C C基因型 (野生型 )个体的 2 82倍 (95 %CI:1 4 2～ 5 5 8) ,是具有C C基因型 (野生型 )个体的 2 94倍 (95 %CI:1 2 5 - 6 90 ) ;并存在携带NQO1C6 0 9TT T基因型 (纯合突变型 )个体发生苯中毒的危险性高于携带NQO1C6 0 9TC T基因型 (杂合型 )个体、更高于C C基因型 (野生型 )个体的趋势 (χ2trend=6 0 1,P =0 0 14 )。结论　携带NQO1C6 0 9T纯合突变基因型 (T T)个体接苯时发生苯中毒的危险性增高 ,考虑此基因可作为易感性生物标志物 ,用于苯作业工人上岗前的筛检     

硒蛋白S基因多态性与内蒙古汉族人群胃癌发病风险的关联研究

目的探讨内蒙古汉族人群硒蛋白S(SelS)基因单核苷酸多态性(SNP)与胃癌发病风险的关联性。方法采用PCR-RFLP技术对133例内蒙古汉族胃癌患者及135例体检健康对照者进行SelS基因分型,并经测序验证结果。采用SPSS17.0分析SelS基因SNP rs34713741与胃癌发病风险的相关性。结果 SelS基因SNP rs34713741基因型CC、CT、TT及等位基因C、T在胃癌组和健康对照组间差异有统计学意义(分别为6.105、6.294,P均0.05)。内蒙古汉族人群中携带T等位基因的CT/TT个体患胃癌的风险是CC基因型个体的1.57倍(OR=1.570,95%CI:1.084~2.274);携带T等位基因且吸烟的个体患胃癌的风险增加,是CC基因型的2.216倍(OR=2.216,95%CI:1.530~3.209)。结论 SelS基因SNP rs34713741与内蒙古汉族人群胃癌的发病具有相关性,T等位基因可能是胃癌发病的危险因素之一,吸烟可增加发病的风险。     

RTEL1基因多态性与冠心病患病风险的相关性研究

目的研究RTEL1基因多态性与冠心病(CHD)患病风险的相关性。方法选择2015年1月至2016年12月于西安医学院第二附属医院就诊的符合入选条件的CHD患者共300例,以及健康对照人群300例,分别采集血样。采用Mass ARRAY方法对RTEL1基因上rs6089953、rs6010620、rs6010621、rs4809324和rs2297441共五个位点的基因型进行测定,用SPSS 19.0软件统计基因多态性与CHD患病风险的相关性。结果采用χ2检验比较病例对照两组间各位点的等位基因频率差异,结果显示RTEL1基因上的rs6010620位点的等位基因"G"与降低冠心病患病风险具有相关性(OR=0.776,95%CI:0.649~0.928,P=0.005)。引入遗传模型后,结果显示rs6010620位点在隐性模型下,携带G/G基因型的个体患冠心病风险显著降低,是携带A/A和G/A基因型的0.49倍(OR=0.49,95%CI:0.30~0.80,P=0.0039);rs4809324在隐性模型下,携带C/C基因型的个体患冠心病风险显著降低,是携带T/T和T/C基因型的0.3倍(OR=0.30,95%CI:0.11~0.83,P=0.015);rs2297441在显性模型下,携带A/G和A/A基因型的个体患冠心病风险显著降低,是携带G/G基因型的0.62倍(OR=0.62,95%CI:0.43~0.91,P=0.014)。连锁不平衡分析发现,由rs6010620,rs6010621和rs4809324三个位点组成的GTT单体型与降低冠心病风险显著相关(OR=0.03,95%CI:0.01-0.12,P0.0001),结论 RTEL1基因上rs6010620、rs4809324和rs2297441三个位点与降低冠心病患病风险显著相关。     

NQO1、GSTT1和GSTM1基因多态性与慢性苯中毒的遗传易感性

目的探讨NQO1、GSTT1和GSTM1基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性之间的关系。方法选择100名慢性苯中毒病例为病例组及90名同期接苯但无苯中毒表现的同工种工人为对照组,应用PCR-RFLP及多重PCR方法判定NQO1、GSTT1和GSTM1基因型。结果携带NQO1C609TT/T基因型(纯合突变型)个体发生苯中毒的危险性是具有C/T基因型(杂合型)和C/C基因型(野生型)个体的2.82倍(95%CI1.42～5.58,P<0.05),是具有C/C基因型(野生型)个体的2.94倍(95%CI1.25～6.90,P<0.05);携带GSTT1缺失(null)基因型个体发生苯中毒的危险性是具GSTT1非缺失(non-null)基因型个体的1.91倍(95%CI1.05～3.45,P<0.05),未发现GSTM1基因型与苯中毒的关系。同时携带NQO1C609TT/T基因型、GSTT1缺失、GSTM1缺失任何两种基因型的个体发生苯中毒的危险性均高于同时携带野生型及非缺失基因型的个体;并且同时携带NQO1C609TT/T基因型、GSTT1缺失与GSTM1缺失个体接苯时发生苯中毒的危险性最高,是NQO1C609TC/T基因型和C/C基因型、GSTT1非缺失型(non-null)与GSTM1非缺失型(non-null)个体的20.41倍(95%CI3.79～111.11,P<0.01)。结论基因之间的交互作用在苯中毒的发生中起重要作用。同时携带NQO1C609TT/T基因型、GSTT1缺失基因型和GSTM1缺失基因型个体发生苯中毒的风险最     

山东地区NAT2基因多态性与乳腺癌易感性的研究

[目的]研究NAT2基因多态性与乳腺癌易感性的关系。[方法]采用1︰1配对病例-对照研究,对山东地区100例乳腺癌患者和100例健康对照者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测NAT2基因多态性,分析NAT2基因多态性与乳腺癌易感性之间的关系。[结果]携带NAT2*5B等位基因者患乳腺癌危险性增加(OR=2.38,95%CI=1.54～3.67);慢基因型者患乳腺癌的危险性是快基因型者2.28倍(OR=2.28,95%CI=1.12～4.63);是中间基因型者2.14倍(OR=2.14,95%CI=1.08～4.24);慢型乙酰化患乳腺癌的危险性是快型乙酰化的2.11倍(OR=2.11,95%CI=1.15～3.88)。[结论]NAT2基因多态性在乳腺癌的遗传发病机制中起重要作用,携带NAT2*5B等位基因、慢基因型及慢型乙酰化能增加患乳腺癌的易感性。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ基因多态性与动脉粥样硬化相关性的meta分析

目的系统评价过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisome proliferator-activated receptor,PPAR)-γ基因rs1801282位点/rs3856806位点多态性与动脉粥样硬化疾病的相关性。方法计算机检索中国知网、万方数据库、PubMed、Web of Science和中国生物医学文献数据库,检索时限为建库至2021年12月9日。根据文献纳入和排除标准,筛选纳入所有符合PPAR-γ基因rs1801282/rs3856806位点多态性与动脉粥样硬化疾病相关性的病例对照研究,采用R软件对纳入的文献资料进行meta分析,根据OR值和95%CI评估相关性。采用Begg’s检验和漏斗图识别发表偏倚。结果共纳入文献36篇,研究对象共23395例。Meta分析结果显示,在rs1801282位点携带PA和AA基因是携带PP基因型动脉粥样硬化疾病发病风险的1.30倍(OR=1.30,95%CI 1.05~1.60,P<0.05),携带A等位基因是携带P基因发病风险的1.24倍(OR=1.24,95%CI 1.04~1.48,P<0.05);在rs3856806位点携带CT和TT基因是携带CC基因发病风险的0.78倍(OR=0.78,95%CI 0.63~0.96,P<0.05)。亚组分析结果显示,rs1801282位点多态性与其他国家亚组和冠心病亚组人群存在显著相关性,而rs3856806位点多态性则与中国、冠心病和心肌梗死亚组人群存在显著相关性。纳入文献无明显发表偏倚。结论PPAR-γ基因rs1801282位点和rs3856806位点与动脉粥样硬化疾病发病存在显著相关性,其中rs1801282位点PA和AA基因型与等位基因A可能是动脉粥样硬化疾病发病的危险因素,rs3856806位点CT和TT基因型可能是动脉粥样硬化疾病发病的保护因素。     

基质金属蛋白酶9基因多态性与中国汉族人群冠心病关系的Meta分析

目的综合评价基质金属蛋白酶9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)基因1562C/T多态性与中国汉族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系。方法中文文献以中国学术期刊网(CNKI)全文数据库、重庆维普(VIP)中文科技期刊全文数据库、万方科技期刊全文数据库作为检索数据库,英文文献以Medline、Pubmed、Embase作为检索数据库,检索2011年1月前发表的关于中国汉族人群MMP-9基因1562C/T多态性与CHD关系的病例对照研究文献,应用state11软件进行Meta分析。结果共纳入8篇病例对照研究文献,病例组1661人,对照组1481人。Meta分析表明,中国汉族人群MMP-9基因1562T等位基因与冠心病的发病相关(OR=1.74,95%CI:1.31～2.30)。携带TT基因型的个体发生冠心病的危险性是非TT基因型人群的2.63倍(OR=2.63,95%CI:1.34～5.16)。携带TT基因型的个体发生冠心病的危险性是携带CC基因型个体的2.96倍(OR=2.96,95%CI:1.51～5.79)。敏感性分析显示结果稳定;Begg、Egger检验提示无发表偏倚。结论我国汉族人群MMP-9基因1562C/T多态性与冠心病发病相关,T等位基因可能是冠心病易感性的标记基因之一。     

亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C多态性与胃癌易感性的关系

[目的]探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与胃癌易感性的关系及与环境因素的交互作用。[方法]收集南京市原发性胃癌患者169例,采用1:1病例-对照研究方法随机选取非消化系统疾病、非肿瘤病人为对照,进行流行病学调查,取外周血,采用限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析研究对象MTHFR1298位点的多态性,并分析MTHFR1298基因多态性与烟酒嗜好在胃癌发生中的交互作用。[结果]MTHFR1298C等位基因在病例组与对照组中的频率分别为21.6%和13.0%,差异具有显著性(χ2=8.693,P=0.003,OR=1.841,95%CI=1.223~2.772)。携带MTHFR1298A/C基因型者患胃癌危险性增高(χ2=10.994,P=0.001,OR=2.160,95%CI=1.365~3.419),携带A/C基因型同时又吸烟者患胃癌的危险性是A/A型不吸烟者的3.289倍(χ2=10.002,P=0.002,95%CI=1.573~6.880),携带A/C基因型不饮酒者患胃癌的危险性是携带A/A基因型不饮酒者的2.726倍(χ2=12.459,P<0.001,95%CI=1.562~4.758),同时携带A/C基因型、吸烟、饮酒者患胃癌的危险性是携带A/A基因型、不吸烟、不饮酒者的2.394倍(χ2=3.933,P=0.047,95%CI=1.010~5.672)。[结论]MTHFR1298A/C基因型可增加胃癌易感性,并与吸烟、饮酒间存在交互作用。     

膜联蛋白A5-1C/T基因多态性与煤工尘肺易感性

目的 探讨AnnexinA5基因多态性(-1C/T)在煤工尘肺患者发病遗传易感性中的作用.方法 采用病例-对照研究方法,选择470例汉族煤工尘肺病例为观察对象,428例汉族煤尘接触者为对照,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测AnnexinA5-1C/T位点的基因多态性,分析多态位点与煤工尘肺的关系.结果 煤工尘肺组与对照组各基因型分布频率差异无统计学意义(P＞0.05).调整年龄及吸烟混杂因素后,以CC基因型为参比,粉尘暴露时间较长(≥27年)且携带CT/TT基因型者患煤工尘肺的危险性降低(P=0.039),OR值为0.65 (95％CI:0.44～0.98);对Ⅱ期煤工尘肺病例,调整了年龄、接尘工龄和吸烟率后,携带CT/TT等位基因的个体患煤工尘肺的危险性降低(P±0.028),OR值为0.55 (95％CI:0.34～0.90).结论 AnnexinA5-1C/T多态性位点可能影响中国汉族人群煤工尘肺的发生.     

脂联素rs266729多态性和肥胖在多囊卵巢综合征中交互作用研究

目的 探讨脂联素rs266729多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)关联性及其与肥胖交互作用.方法 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析2014年2月至2015年8月住院的120例PCOS患者和同期140例体检正常对照者的rs266729基因型.非条件Logistic分析各基因型与发病易感性的关系以及与肥胖的交互作用.结果 携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.55倍(OR=1.55,95%CI:1.41~3.71,P=0.00;校正OR=1.61,95%CI:1.51~4.01,P=0.00);非条件Logistic分析表明认携带CC/CT基因型肥胖个体PCOS罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.88倍(OR=3.88,95%CI:2.72~5.76,P=0.00;RERI=2.51,95%CI:1.22~3.80;AP=0.54,95%CI:0.34~0.74;S=1.56,95%CI:1.12~2.83).结论 脂联素rs266729多态性增加多囊卵巢综合症罹患风险,且与肥胖存在多囊卵巢综合症发病中存在协同效应.     

单核细胞趋化因子-1受体CCR2基因190A/G、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶p22phox亚基基因C242T多态性与吸烟的交互作用增加非酒精性脂肪性肝病的发病风险

目的探讨单核细胞趋化因子-1(MCP-1)受体CCR2基因190A/G、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基基因C242T多态性与吸烟的交互作用与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以600例NAFLD患者及600例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了MCP-1受体CCR2基因190A/G和NADPH氧化酶p22phox亚基基因C242T多态性。结果 190A/G(GG)基因型和C242T(TT)基因型频率分布在病例组分别为50.17%、50.00%,在对照组分别为23.83%、24.17%,二者经χ2检验差异有统计学意义(χ2=88.8462,P=0.0031;χ2=85.8100,P=0.0039)。190A/G(GG)基因型者患NAFLD的风险显著增加(OR=3.2171,95%CI 1.9351~5.2184)。C242T(TT)基因型者患NAFLD的风险也显著增加(OR=3.1379,95%CI 1.7973~5.2362)。基因突变的协同分析发现190A/G(GG)/C242T(TT)基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为39.67%和13.00%,二者经χ2检验差异有统计学意义(χ2=118.3021,P=0.0017)。190A/G(GG)/C242T(TT)基因型者患NAFLD的风险显著增加(OR=5.0211,95%CI 3.1853~7.7926)。病例组的吸烟率显著高于对照组(χ2=92.2234,P=0.0025),吸烟者患NAFLD的风险显著增加(OR=3.3032,95%CI 1.9147~5.7413),吸烟与190A/G(GG)/C242T(TT)基因型均有交互作用(r=3.9983;r=3.8553)。结论 190A/G(GG)、C242T(TT)基因型和吸烟是NAFLD的易患因素,基因多态性与吸烟的交互作用增加了NAFLD的发病风险。     

中国汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与非综合征性唇腭裂关系的Meta分析

目的评价中国汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)易感性的关系。方法计算机检索中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、万方学术期刊数据库等,选择MTHFR基因C677T多态性与NSCL/P易感性有关的病例对照研究。采用Rev Man 5.1软件进行统计分析。结果共纳入研究5项包括1 598例研究对象。Meta分析结果显示,在中国汉族人群中,除携带突变纯合子(TT)基因的个体罹患NSCL/P的风险高于携带野生纯合子(CC)的个体(OR=1.69,95%CI 1.19~2.41)外,其他基因模型均不具有统计学意义(T vs.C:OR=1.26,95%CI 0.95~1.67;CT vs.CC:OR=1.54,95%CI 0.91~2.61;CT+TT vs.CC:OR=1.56,95%CI 0.92~2.64;TT vs.CC+TT:OR=1.27,95%CI 0.94~1.73)。结论 MTHFR基因C677T多态性是中国汉族人群发生非综合征性唇腭裂的潜在危险因素,仅携带突变纯合子(TT)基因的个体会增加罹患NSCL/P的风险。     

叶酸代谢过程相关的四个单核苷酸多态性位点与先天性心脏病发病风险的病例-对照研究

目的研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和A1298C位点,蛋氨酸合成酶(MS)A2756G位点,以及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的单核苷酸多态性(SNPs)和先天性心脏病(CHD)的关联。方法采用病例-对照研究,限制相应条件于2016年1月—2017年4月在河北省儿童医院心脏外科收集了200名CHD患儿作为病例组,200名正常体检儿童作为对照组。通过聚合酶链式反应(PCR)后Sanger测序的分析方法检测两组儿童的MTHFR C677T和A1298C位点、MS A2756G位点以及MTRR A66G位点的基因型及其分布,分析上述4个SNP位点与整体CHD和单一以及多发畸形型CHD发病风险之间的关系。结果 MTHFR C677T位点等位基因T携带者相对于等位基因C携带者发生CHD的OR=2.47(95%CI 1.86~3.29,P0.001)。与纯合子CC型比较,杂合子CT个体患CHD的OR=2.32(95%CI 1.35~3.98,P0.05),而突变型纯合子TT个体患CHD的风险是CC个体的5.37倍(95%CI 3.01~9.60,P0.001);MTHFR A1298C位点等位基因C携带者相比于等位基因A携带者发生CHD的OR=0.53(95%CI 0.36~0.77,P0.05)。杂合子AC个体患病风险低于野生型纯合子AA个体(OR=0.41,95%CI 0.26~0.64,P0.001);在分类后的单一及多发畸形型CHD中,以上两个位点的等位基因频率及基因型频率依然具有统计学意义(P0.05)。以上两位点的组合基因型分析显示:相比于携带双野生型CC/AA的个体,携带CT/AA个体的患病风险增加到了4.65倍(95%CI 2.16~10.02),TT/AA型个体增加到了7.05倍(95%CI 3.37~14.79)。统计结果表明MS A2756G和MTRR A66G位点对整体CHD以及对分类后的单一及多发畸形型CHD的发生均无影响(P0.05)。结论 MTHFR C677T位点的突变型等位基因T可能为CHD的危险因素,A1298C位点的突变型等位基因C可能是CHD的保护因素,这两个位点对CHD的发生可能存在联合作用。     

亚洲人群MDM2基因SNP309多态性与乳腺癌易感性的Meta分析

目的综合评价MDM2基因SNP309多态性与亚洲人群乳腺癌易感性的关系。方法电子检索PubMed、Embase、VIP、CNKI和万方数据库中关于MDM2基因多态性与乳腺癌关系的病例对照研究,按照纳入与排除标准筛选文献,提取数据、评价纳入研究质量后进行Meta分析,计算合并OR值及95%CI,并进行敏感性分析和发表偏倚评估。结果共纳入11篇文献,涉及3 439例乳腺癌患者和3 499例对照。Meta分析结果显示,与携带TT基因型个体相比,携带GG基因型个体与乳腺癌风险增高相关(OR=1.37,95%CI:1.00~1.88),而携带GT基因型个体乳腺癌发病风险并未明显增高(OR=1.21,95%CI:0.99~1.49);与携带TT基因型个体相比,携带GT、GG基因型个体的乳腺癌发病风险增加(OR=1.26,95%CI:1.01~1.59);与携带GT、TT基因型个体相比,携带GG基因型个体的乳腺癌发病风险未明显增高(OR=1.18,95%CI:0.95~1.47)。结论在亚洲人群中,MDM2基因SNP309G可能是乳腺癌易感性增加的危险因素。     

MTHFR基因C677T位点多态性与大肠癌易感性的相关性研究

目的评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTFHR)基因多态性与大肠癌易感性的关系。方法计算机检索知网、万方、Pub Med、Embase和Web of Science数据库,2000年1月到2015年12月MTFHR基因C677T多态性与大肠癌的病例对照研究,应用Rev Man 5.3软件进行定量分析。结果共纳入7篇病例-对照研究:大肠癌病例组3 331例,正常对照组3 910例。Meta分析结果显示,CT vs CC基因型发生大肠癌风险差异有统计学意义[OR=0.89,95%CI(0.80~1.00),P=0.04]。(CT+TT)vs CC基因型发生大肠癌风险的差异有统计学意义[OR=0.89,95%CI(0.81~0.99),P=0.03]。按照人种、对照设计,(CT+TT)vs CC基因型在其亚组人群的发病风险差异无统计学意义。结论 MTFHR C677T基因多态性与大肠癌易感性有关,(CT+TT)vs CC基因型和CT vs CC基因型发生大肠癌的风险降低。