应用形态学、核型、免疫学和分子生物学方法联合检测急性髓细胞性白血病M_(2b)的研究

对20例急性髓细胞性白血病（AML）M2b亚型进行了形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学方法（MICM）的联合检测。结果显示，形态学分型确诊率为90％（18／20），免疫学分析示80％（16／20）有髓系抗原表达，具有其典型特征者为40％（8／20）。染色体异常t（8；21）检出率为95％（19／20），采用RTPCR技术检测全部病例均显示AWL1－ETO融合基因阳性，提示在MICM联合诊断中，融合基因检测对AML－M2b的诊断，治疗及微小残留病监测有重要意义。     

MICM分型在白血病诊断中的应用价值

目的：探讨MICM(形态学、免疫学与细胞遗传学)分型在白血病诊断中的应用价值。方法：收集2015年2月—2016年1月我院治疗的103例白血病患者,比较分析单一的骨髓细胞形态学分型,单一细胞免疫学分型与MICM分型3种检查方法对白血病诊断的符合率。结果：骨髓细胞学联合免疫学分型诊断白血病的符合率(94.17%)明显高于单一骨髓细胞学分型(76.69%)和单一细胞免疫学分型(78.64%)(P<0.05),而单一骨髓细胞学分型与单一细胞免疫学分型诊断白血病的符合率比较差异无统计学意义。结论：MICM分型在白血病的诊断中具有较高的诊断价值,值得临床进一步实践。     

AML1/ETO融合基因在儿童急性髓系白血病M2诊断中的应用

目的:探讨AML1/ETO融合基因检测对儿童急性髓系白血病(AML)M2诊断的价值。方法:通过骨髓24h短期培养法培养细胞,采用R显带技术分析核型,应用荧光原位杂交技术(FISH)检测AML1/ETO融合基因。结果:26例AML-M2患者中,12例检出t(8;21),占46.2%;1例未检出t(8;21),占3.8%;13例核型正常,占50.0%。t(8;21)核型的标本,FISH结果均为阳性,阳性细胞的比例均在80%以上;未检出t(8;21)的标本,FISH结果均为阳性,阳性细胞的比例均在51%～75%。结论:AML1/ETO融合基因检测灵敏度更高,是诊断AML-M2的可靠方法,可作为细胞遗传学的重要补充。     

儿童TEL/AML1阳性急性淋巴细胞白血病临床特点及预后分析

目的 探讨儿童TEL/AML1阳性急性淋巴细胞白血病临床特点及预后,以提高对该类型白血病的认识.方法 选取2016年1月至2019年12月在本院收治并初诊免疫表型为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的ALL患儿为研究对象.所有患儿均采取MICM(形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学)分型诊断,将入组患儿分为TEL/A...     

儿童t(8;21)急性髓细胞白血病的形态学观察

白血病分型是制订治疗方案、判断预后的重要依据。虽然2001年世界卫生组织提出了急性白血病(AL)的WHO分型，但形态学仍为不可缺少的最基本手段。t(8；21)(q22；q22)易位系急性髓细胞白血病(AML—M2)的特异性染色体改变。本对1997年以来我院57例初诊M2患的骨髓细胞形态学特点结合细胞遗传学和免疫学资料进行回顾性研究，以探讨其细胞形态学改变的特点，现报告如下。     

急性白血病30例MIC分型回顾性分析

目的研究已经明确诊断的急性白血病患者骨髓细胞学,免疫学,遗传学的特征。方法对30例急性白血病患者的形态学、细胞免疫学、细胞遗传学（MIC）检测结果进行综合回顾性分析。结果显示以形态学为基础的FAB分型确诊率70%,以单克隆抗体免疫标记技术检测白血病细胞分化抗原显示与形态学符合率为70%,应用24 h培养G显带染色体组型分析,核型异常检出率66.7%。结论骨髓细胞形态学分析仍然是急性白血病确诊的基础,细胞免疫学,细胞遗传学的联合应用可提高急性白血病的确诊率,减少误诊率,对微小残留病灶监测及临床治疗提供翔实的实验诊断资料。同时,建议完善分子生物学检测,分析白血病患者的融合基因表达。     

骨髓白血病细胞形态与AML1/ETO融合基因阳性的关系

t(8;21)(q22;q22)使21号染色体上的AML1基因与8号染色体上的ETO基因发生融合,形成AML1/ETO融合基因,产生一种嵌合蛋白,作为主要的抑制物改变了正常AML1-CBF(核结合因子)B这种与造血干细胞分化有关的转录复合物的生理功能,导致白血病的发生。急性髓细胞白血病(AML)部分成熟型的M2b亚型是我国学者于50年代末提出的,具有髓外浸润率高、治疗反应好、完全缓解率高、缓解期长等特点,其特异性遗传标志为8号与21号染色体的长臂在二区二带断裂并相互移位[t(8;21)(q22;q22)],AML1基因重排可作为诊断本病的分子标志。以往文献报导M2b出现AML1/ETO融合基因阳性率占95%以上,AML其他各亚型亦可出现,但极为少数。王平等报导AML1/ETO融合基因在M2b中占100%,AML1/ETO融合基因阳性AML在骨髓涂片中能检测到异形中幼粒细胞。肖志坚等总结30例AML1/ETO阳性病例M2b占26例。巩文玉等报道46例AML1/ETO融合基因阳性AMI患儿M2b仅占19.6%。笔者收集35例AML1/ETO融合基因阳性骨髓涂片标本,观察其白血病细胞形态,探讨细胞形态与AML1/ETO融合基因阳性的关系。     

预后不良的t(8;21)急性髓细胞白血病的临床和实验室特征

目的:探讨4例预后不良的t(8;21)急性髓细胞白血病临床和实验室特征。方法:用荧光原位杂交法(F ISH)检测AM L1/ETO融合基因,三色直接免疫荧光流式细胞仪检测白血病细胞表面抗原。结果:4例患者的AM L1/ETO融合基因均为阳性,白血病细胞免疫表型为CD 13、CD 33、CD 19阳性,CD 34、CD 56抗原高表达,2例正规化疗2个疗程无效,2例1个疗程达到完全缓解,但1例巩固治疗2个疗程后复发,1例大剂量阿糖胞苷巩固治疗3疗程停药4个月后复发。结论:预后不良的t(8;21)急性髓细胞白血病可能与附加染色体异常和CD 56抗原高表达有关。     

59例成人急性白血病流式细胞仪免疫表型结果分析

目的:探讨流式细胞仪免疫表型在急性白血病(AL)中的抗原表达规律及临床价值。方法:利用流式细胞仪进行四色免疫荧光标记术检测细胞免疫表型、骨髓细胞形态学分型对59例AL进行分析。结果:43例急性髓系白血病(AML)患者主要表达CD33,HLA-DR,CD13,MPO和CD117抗原,其中MPO和CD117抗原特异性高,同时还有18.64%的患者伴有淋系抗原(Ly+AML)CD7的表达,有10.16%的患者伴有淋系抗原(Ly+AML)CD19的表达;12例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者主要表达CD79a,HLA-DR,CD19,CD20和CD10抗原,其中CD79a特异性和敏感性较高,同时有8.47%的ALL患者同时伴有髓系抗原CD13的表达;AML-M3多为CD34低表达,HLA-DR阴性;有4例形态学不能准确分型,需结合免疫表型分析才能确诊。结论:免疫分型与FAB同时结合互相补充,可提高AL的诊断分型准确率,有利于成人AL的诊断、治疗及预后判断,并能够确诊一些特殊类型的白血病。     

大剂量甲氨蝶呤致儿童急性肝损伤并亚急性神经毒性1例

<正>1 病例介绍患儿,男,3岁11个月,身高109 cm, 体质量17.5 kg, 体表面积0.71 m2。患者因“颈部包块2个月”于2021年2月5日至我院就诊,后经淋巴结活检术病理和MICM检查[(细胞形态学(morphology)、免疫学(immunology)、细胞遗传学(cytogenetics)和分子生物学(molecular biology)]诊断为：急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)。     

t（8；21）急性髓系白血病的特征及预后分析

目的探讨t（8;21）急性髓系白血病的特征及预后。方法回顾性分析80例初治t（8;21）AML患者,包括细胞遗传学G显带核型、免疫表型、细胞形态学、AMLl／ETO融合基因、血象、乳酸脱氢酶（LDH）值及临床特征,并分析其预后因素。按染色体核型把患者分为单纯t（8;21）组（48例）、伴附加染色体异常组（32例）。结果80例t（8;21）AML患者中M：77例,M4 1例,M4EO2例;流式细胞仪检测t（8;21）AML患者免疫分型阳性率为：CD3481．48％、CDl3：96．29％、CD33：83．33％、HLA—DR90．74％、CD19：48．15％、CD56：55．55％;遗传学：48例（60．00％）为单纯t（8,21）,32例（40．00％）有附加染色体异常,其中25例（31．25％）伴单纯性染色体丢失,7例（8,75％）为复杂变异型t（8;21）易位;初治时单纯t（8,21）组和伴有附加染色体组的年龄、性别、外周血和骨髓原始细胞数、血红蛋白（Hb）和血小板（PLT）计数、Auer小体、肝脾淋巴结浸润、LDH值、皮肤黏膜出血均无统计学意义（P均〉0．05）;伴有附加染色体组的外周血白细胞（WBC）计数和CD56阳性率均低于单纯组（P均〈0．05）。伴附加染色体组与单纯组的CR率无明显差异（P〉0．05）;伴附加异常组的中位生存时间低于单纯t（8;21）组（P〈0．05）。6例伴有髓外浸润患者的CR率和3年Os率均为0。结论伴附加染色体组与单纯t（8,21）组AML的临床特征有差异,附加染色体异常是t（8;21）AML的一种预后不良因素,伴有附加染色体异常的t（8;21）AML生存时间短于单纯t（8;21）者。     

多重RT-PCR检测儿童急性淋巴细胞白血病融合基因的临床意义

目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）染色体畸变所形成的融合基因与MICM分型及临床诊断、治疗、预后的关系。方法 采用多重巢式RT-PCR方法联合染色体核型、免疫表型、临床患儿资料对53例儿童ALL进行研究。结果 53例儿童ALL中18例（33．96％）具有11种克隆性基因重排,包括SIL／TAL1D、E2A／PBX1、TEL／AML1、MLLex7／AF9、MLLex8／AF9、MLLex8／AF10、MLLex8／AFX、MLLexg／AF6、MLLex9／ELL、MLLex7／AF4及TLS／ERG。9例患儿有HOX11原癌基因活化。TEL／AML1表达者预后良好;B-ALL合并HOX11活化近期疗效好;T-ALL合并HOX11预后不良;有MLL基因重排的预后极差。结论 采用多重RT-PCR方法可快速同时检儿童急性白血病29染色体畸变所形成的融合基因,完善白血病的MICM分型及指导临床个体化治疗。     

冬凌草甲素衍生物的合成及其抗t(8;21)白血病活性研究

目的 设计合成冬凌草甲素衍生物,并检测其在t(8;21)白血病细胞中的活性.方法 以冬凌草甲素为原料设计合成了15个冬凌草甲素衍生物.采用CCK-8(cell counting Kit-8试剂盒)法测定其对t(8;21)白血病细胞系Kasumi-1的抑制活性.结果 与结论得到了3个系列共15种冬凌草甲素衍生物,其中8个...     

急性骨细胞白血病CD11b表达的临床意义

目的　研究急性髓细胞白血病（AML）CD11b表达的临床意义。方法　采用碱性磷酸酶抗碱性磷酸酶复合物法（APAAP）,测定80例AML患者细胞膜表面CD11b的阳性表达。结果　CD11b     

214例急性髓细胞白血病染色体改变及预后分析

目的应用染色体核型分析技术,研究急性髓细胞白血病（AML）染色体改变与预后的关系。方法根据细胞遗传学改变,将214例初诊AML患者分为4组：伴t（15;17）改变患者为A组;伴t（8;21）/inv（16）改变患者为B组;正常核型及无其他组染色体改变为C组;伴t（9;22）或-7或复杂核型为D组,对各组患者进行预后分析。结果 214例AML患者染色体畸变率为57.01%。214例患者的平均生存时间为（13.16±8.497）月,A、B、C、D各组3年生存率分别为97.30%、86.36%、72.04%、47.5%,差异具有统计学意义（P值为0.001）。结论染色体是AML独立的预后因素,用于诊断及预后分析,有利于个体化治疗。     

急性髓系白血病CD123表达及其与FLT3-ITD突变的临床意义

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者中CD123表达及其与FLT3-ITD突变同步检测的临床意义。方法:采用流式细胞仪检测32例AML患者CD123表达,聚合酶链反应(PCR)检测FLT3-ITD突变。结果:32例AML中24例CD123表达阳性,阳性率75.0%,对照组表达阴性。CD123+患者诱导化疗完全缓解(CR)率37.5%,低于CD123-患者(75.0%)(P<0.05)。CD123+患者18个月生存率20.8%,低于CD123-患者(62.5%)(P<0.05)。32例AML中有6例FLT3-ITD突变阳性,阳性率18.8%,其中4例伴有CD123表达阳性,均未获完全缓解,生存期6～8个月。结论:CD123可能作为诊断急性髓系白血病独立参考依据之一及评估预后指标。CD123表达阳性及FLT3-ITD突变同时存在的AML患者生存期更短,预后更差。FLT3-ITD突变阳性患者CD123表达阳性率增高,FLT3-ITD突变在CD123+白血病干细胞最终形成中的意义值得深入探讨。