彩超诊断马凡氏综合征—一家系4例报告

马凡氏综合征(Marfan’ssyndrome)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,主要累及全身结缔组织,进而导致骨骼畸形、眼部和心血管病变,其中心血管系统病变占95 %。彩色多普勒超声心动图(简称彩超)不仅可提供确切的诊断依据,近年来的研究更进一步提示用于高危儿童和危险并发症的早期预测。我院经彩超诊断并经手术证实为马凡氏综合征1例,同时追踪检查其家系中有4例患病(均健在) ,现报告如下:1　资料与方法1.1　一般资料　先证实者(Ⅱ1)男,3 7岁,2 0 0 4年1月3 0日无诱因突感胸闷、胸痛而入院。查体:血压2 2 .80 /6.0kPa ;瘦高体型,身高1.92m ,…     

急诊超声心动图诊断马凡氏综合征夹层动脉瘤的价值——附1例报告

马凡氏综合征是一种少见的遗传性疾病，累及全身结缔组织。具备家族史、眼、骨骼及心血管系统病变两项或两项以上即可确诊，其心血管方面病变发展至晚期，可成为一种难治的心脏急症。本将就超声在此类患急性发病时的诊断价值进行探讨。     

14例马凡氏综合征行Bentall手术的护理配合

马凡氏综合征(Marfan Syndrome)是一种遗传性结缔组织病变,主要累及骨骼肌、眼和心血管系统。其心血管病变主要表现为主动脉瓣关闭不全、升主动脉近端弥漫性扩张、常合并升主动脉夹层动脉瘤,患者多因心力衰竭或动脉瘤破裂而死亡。采用全麻低温体外循环下行Bentall手术(即带瓣管道替换升主动脉、主动脉瓣及左、右冠状动脉移植手术)已成为马凡氏综合征心血管病变的首选手术方法。     

马凡氏综合征的超声心动图改变(附6例报告)

<正> 马凡氏综合征(Marfan's Syndrome)又称蜘蛛指(趾)畸形,是一种常染色体显性遗传的系统性异常疾病。本病系胚胎发育期中胚叶广泛发育不良所致。故其临床特点为:晶状体移位、骨骼细长,特别是四肢骨细长以及心血管病变。国内外用超声心动图诊断马凡氏综合征已有报道。本文报告6例马凡氏综合征的 M 型超声心动图的所见。     

马凡氏综合征诊疗进展(附1例合并升主动脉与腹主动脉夹层动脉瘤病例报告)

马凡氏综合征(Marfan's Syndrome)是主要累及心血管、骨骼与眼的常染色体显性遗传性疾病。心血管疾病为致命性病变。随着对该病认识的深入及诊治手段的改进,预后较前有明显改善。现将所遇到的一例典型马凡氏综合征合并升主动脉与腹主动脉夹层动脉瘤病例报告如下。     

马凡氏综合征误诊10例临床教训

<正> 马凡氏综合征为一少见的遗传性结缔组织疾病,主要累及眼、骨骼及心血管系统。依文献所定的标准,我院自1982年以来共收治19例马凡氏综合征,其中10例为外院(6例)或我院(4例)一度误诊者。男性9例,女性1例。年龄最小16岁,最大56岁,平均年龄为33.81岁。误诊时间为6个月～5a不等。现对误诊的经验教训总结如下。 1 对不典型马凡氏综合征临床表现重视不够典型马凡氏综合征的诊断土要靠遗传史、眼病症、骨骼及心血管系统改变,一般     

马凡氏综合征17例临床分析

马凡氏综合征(Marfan's Syndrome)是常染色体显性遗传疾病,累及全身结缔组织导致骨骼畸形,眼病症和心血管病变。此征由法国小儿科医师Marfan于1896年首次报告,国外已屡见不鲜。据我们不完全统     

马凡氏综合征猝死一例报道

马凡氏综合征(Marfan's syndrome)是一种以骨骼畸形、晶状体异位及心血管病变为主的全身性结缔组织遗传性疾病。自1896年 Marfan 首先报道以来,累见报道。国外发生率为1.5/10万。国内自1951年以来报告有50例左右。但马凡氏综合征作为猝死病因的报道则较为少见,近年来作者在法医检案中发现一例,特报道如下。     

马凡氏综合征的临床与X线诊断

目的：探讨马凡(Marfan)氏综合征的临床与X线表现。方法：对28例马凡氏综合征进行回顾性分析，采用X线平片，动脉造影，辅以心脏彩超和ABDX多型眼部扫描。结果：在28例中，骨骼异常27例，X线平片检查表现为双手足指(趾)细长、胸廓畸形、脊椎曲度改变：心血管症状21例，X线平片及动脉导管造影检查示升主动脉扩张：眼部异常21例，9例行晶状体摘除术；15例有家族遗传史，按照Pyeritz等^[1]提出的四项诊断标准，具有其中两项者9例，三项者15例，四项者4例。结论：马凡氏综合征骨骼改变以掌指(跖趾)骨细长为主；在心血管病变方面以升主动脉根部扩张为主；眼部异常主要为晶状体半脱位。     

马凡氏综合征心脏大血管病变的影像诊断

目的探讨马凡氏综合征大血管病变的影像表现,评价影像对其主动脉病变及继发病变的诊断价值。方法告马凡氏综合征5例,行升主动脉瘤切除Bentall术2例,结合文献进行回顾性分析心脏大血管的MRI表现。结果马凡氏综合征心脏大血管MRI主要表现为:①主动脉窦部瘤样扩张;②左房受压;③左室扩大,室壁增厚;④主动脉瓣关闭不全及升主动脉扩张;⑤二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全;⑥可合并主动脉夹层。结论 MRI在显示马凡氏综合征心脏大血管病变的部位,形态特点,继发性改变或并发症以及鉴别诊断上具有显著的优越性。     

心血管型马凡氏综合征3例报告

马凡氏综合征（Marfan’ssydrome）是一种常染色体显性遗传性的结缔组织病，主要波及骨关节、眼、心血管系统。典型者三个系统均被波及，轻型与不完全型可仅波及某一个系统，单纯波及心血管系统者称心血管型。现将3例手术及病理证实为心血管型马凡氏综合征，特作综合分析报道。例一：男，44岁。5年前出现胸闷、心慌、气促伴心前区疼痛，近期症状加重，即往体检主动脉区闻及中度舒张期杂音，向心尖部传导，心电图示心电轴轻度左偏、左心室肥厚。彩超核磁共必振均示升主动脉瘤、主动脉瓣返流。胸片示升主动脉瘤样扩张，肺血管纹理增粗，心影…     

马凡氏综合征的二维超声心动图表现

<正> 马凡氏综合征(Marfan's syndrome)是一种少见的全身性结缔组织营养不良性疾病,以骨骼、内眼,心血管畸形病变为主要表现,其中升主动脉畸形改变与房缺联合出现极为罕见。现将我院1例报道如下:     

马凡氏综合征临床及影像学诊断

目的：探讨马凡氏综合征的临床及影像学诊断。方法：收集X线平片、心动超声、眼科等临床资料完整的马凡氏综合征5例,年龄11-43岁,男性3例为同胞兄弟,女性2例为母女关系。病人主要症状表现为消瘦,其中3例有不同程度四肢细长。结果：均表现左心室不同程度扩大,超声心动示左心室或／和主动脉根部扩大,四肢细长,其中3例有扁平足,3例近视及复视,有1例伴晶状体脱位。结论：骨骼及心血管特征性影像学改变,结合临床症状及家族史可以做出明确诊断。     

经阴道彩超诊断盆腔静脉淤血综合征30例

目的探讨阴道彩超在盆腔静脉淤血综合征中的诊断价值。方法经阴道彩超对30例盆腔静脉淤血综合征患者进行检查,记录病变部位、范围及血流特点并与20例正常健康妇女对照。结果对30例盆腔静脉淤血综合征患者均做出定性、定位及病变程度的诊断,与正常组盆腔静脉直径、血流速度比较,差异有统计学意义。其中5例中、重度盆腔静脉淤血综合征患者经腹腔镜手术治疗,符合率达100%。结论经阴道彩超诊断盆腔静脉淤血综合征具有安全、无创、经济、准确可靠等优点,是诊断盆腔静脉淤血综合征的首选方法之一。     

彩色多普勒超声诊断马凡综合征1例

目的:彩超诊断马凡综合征心血管系统的特征性表现,为临床提供可靠的诊断依据。方法:超声心动图检查对马凡综合征主动脉根部病变及心瓣膜损害的诊断。结果:超声表现特征:升主动脉瘤样扩张,管壁光滑,腔内未见夹层;心腔扩大,大血管增宽;左室壁运动弥漫性减低;主动脉瓣关闭时可见间隙,重度主动脉瓣关闭不全;左室收缩功能减低;彩色血流示:大量的主动脉瓣下返流。结论:超声心动图是诊断马凡综合征的重要方法,可以直观的显示主动脉根部病变程度和升主动脉瘤及夹层动脉瘤的解剖结构,明确显示二尖瓣、主动脉瓣瓣膜的本身改变,还能检测瓣膜的功能状态,彩色多普勒及频谱多普勒能显示因瓣膜返流造成的血流改变,超声心动图对马凡综合征具有重要的诊断意义。     

经腹部彩超联合高频超声诊断良性胆囊息肉样病变的价值

目的:探讨经腹部彩超联合高频超声诊断良性胆囊息肉样病变的价值.方法:选取2014年1月至2016年1月该院收治的良性胆囊息肉患者110例,全部患者均行腹部彩超联合高频超声检查,以及手术病理检查,以手术病理检查结果作用金标准,对经腹部彩超联合高频超声诊断良性胆囊息肉样病变的准确性进行分析探讨.结果:经腹部彩超联合高频超声检查结果确诊106(96.36％)例,误诊4(3.64％)例.两种检查方式准确率差异无统计学意义(P＞0.05).结论:经腹部彩超联合高频超声诊断良性胆囊息肉样病变的准确率高,值得在临床上进一步推广应用.     

马凡氏综合征的超声心动图特征

马凡氏综合征(Marfan's Syndrome)自超声心动图问世以来,并非是一种罕见的结缔组织遗传性疾病。临床表现主要为眼、骨骼、心血管的病     

马凡氏综合征的围手术期护理

马凡氏综合征(Marfan Syndrome)是一种少见的染色体显性遗传性的全身结缔组织性疾病.临床主要特征为眼睛晶状体异位或近视,骨骼系统改变为肢体过长、蜘蛛状指等,心血管的病变主要为主动脉瘤及夹层动脉瘤,可伴有主动脉瓣关闭不全等,常因心衰或夹层动脉瘤破裂死亡.     

二维超声心动图对主动脉瓣关闭不全病变鉴别诊断价值

本文报道用二维超声心动图对主动脉瓣关闭不全124例进行病变鉴别诊断。就其图象特征结合X线所见,心音图等进行了鉴别诊断的探讨。其中,有风湿性心脏病111例;感染性心内膜炎4例;冠状动脉粥样硬化性心脏病5例;马凡氏综合征2例;左室假腱索2例。认为此项检查对主动脉瓣关闭不全病变鉴别诊断有一定的价值。     

马凡氏综合征的超声心动图表现

马凡氏综合征的主要特征是眼、骨骼和心血管受累;;其主要致死因素是心血管病变。鉴于超声心动图能够精确检出本征的心血管病变,国内这方面的报导较少,现将我院收治5例报告如下。资料和方法 1978～1982年间,超声心动图检查5例病人,超声检查用的是Aloka公司SSD—200或SSD—110C型超声诊断仪,探头为2.25兆赫,探查方法为常规方法。 5例的主要临床资料见下表,前3例为同胞兄弟;最后1例的母亲有二尖瓣脱垂。第4例家族史不详。讨论马凡氏综合征是一种与遗传有关的多系