Madelung畸形1例报告

患者女25岁。发现双腕畸形10年。现主诉双腕疼痛，无力，运动受限。尤其背伸，尺侧外展、外旋受限为著，症状以右腕明显，腕关节无红肿热痛?幼时双腕有外伤史，自诉其母有类似症状。     

先天性白血病1例报告并文献复习

先天性白血病（Congenital leukemia．CL）是新生儿期恶性肿瘤，是一种极少见的疾病。我院建院50余年首次于2004年11月收治先天性急性非淋巴细胞白血病（M2a型）1例，为提高对该病的认识，结合文献作一复习。     

肾类癌1例报告并文献复习

患者 男,53岁.因“右侧腰背部胀痛10余天”入院.右侧腰腹部可扪及8 cm×10 cm大小包块,质硬,不活动,无压痛.彩超示:右肾上极稍强实质性包块8.3 cm×8.2cm,边界清楚,形态规则;考虑右肾实质性包块.CT显示:右肾中上份见大小约为92 mm×85 mm×82 mm稍低密度影,边界欠清;其密度不均,CT值约38 HU;内见钙化影(图1).增强后各期呈轻度不均匀强化,CT值约49 HU;强化程度均低于肾实质(图2～4).CT诊断:右肾中上份肿瘤性病变.手术见右肾上极一大小约9 cm×8 cm×7 cm肿块,质硬,活动度小,表面血管曲张.行右肾根治性切除术.病理:右肾切面见一球形肿物,直径8 cm,累及肾脏中上极及肾门,肾窦结构不清(图5).     

肝胆管囊腺瘤1例报告并文献复习

肝胆管囊腺瘤(HBC)临床少见.但80年代我国报导渐多,结合我院收治一例,检索国内9例,并复习国外文献做一临床分析.HBC的发生与胚胎发育中胆管上皮异常有关.其临床症状主要为腹痛、包块、黄疸及消化道症状.提高对HBC的认识,使用先进的影像技术有可能在术前确诊.由于HBC术后有较高的局部复发率应争取做根治性的肝叶切除,防止术后复发.手术中应行胆道造影及病理检查.     

脊髓肠源性囊肿1例报告并文献复习

脊髓肠源性囊肿是一罕见的先天性、发育性畸形。本文报告了1例脊髓肠源性囊肿并复习了相关文献,介绍了其发病机理、病理学、临床表现、放射学检查及治疗结果。应在出现并发症之前早期诊断、早期治疗。手术是唯一有效的治疗方法。除髓内型囊肿外,手术目的在于尽量切除囊肿、防止复发。     

肠重复畸形(附11例报告并文献复习)

肠道重复症为少见的先天性发育畸形,诊断有一定困难。我们收集了11例(其中新疆石河子市医院1例)报告于后,并复习有关文献。材料及结果我们自1978～1985年共收治各类肠道重复畸形11例,其中男性3例、女性8例;年龄3天～18岁,平均4.7岁;病程自出生至18年。就医原因:肠穿孔1例,肠套叠1     

Cronkhite-Canada综合征(1例报告并文献复习)

<正>病人,男,62岁。于2011年5月无明显诱因出现皮肤点状黑色素沉着,并逐渐加重,以颜面、四肢末端为重;味觉进行性减退,尤以咸淡觉减退明显,体质量逐渐下降约15 kg。曾就诊于皮肤病医院未查出病因。2012年3月出现四肢爪甲逐渐脱落(图1),并出现腹泻,约3~4次/d,为糊状便,便中无黏液、脓血,无里急后重,无发热、恶心及呕吐。10 d前出现腹痛,位置不固定,与饮食无关,伴头晕、恶心、     

纤维样肾小球病1例报告并文献复习

目的结合文献,探讨纤维样肾小球病的诊断、治疗及预后。方法对我院肾病中心经肾活检确诊的1例纤维样肾小球病患者的临床资料,结合国内外相关文献进行分析。结果该例纤维样肾小球病患者为青年男性,临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高血压、肾功能异常,肾脏病理光镜表现为膜增殖性肾炎,免疫荧光IgG、IgA、IgM和补体均阳性,电镜下可见<20 nm的纤维丝沉积于肾小球系膜区。给予血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)治疗后患者肌酐上升超过50%,给予糖皮质激素治疗2个月无效,且出现严重不良反应,肾衰竭加重。结论纤维样肾小球病是一种罕见的肾小球疾病,部分患者可找到病因,需依靠电镜诊断,目前缺乏有效的治疗方法,该病预后差,大多数患者会进入终末期肾衰。     

肾囊性淋巴管瘤1例报告并文献复习

<正>肾囊性淋巴管瘤,又称肾脏淋巴囊肿,是一种罕见的肾脏良性肿瘤。因临床罕见,故国内外报道极少。我院2009年10月收治1例,现结合相关国内外文献复习,对该病的病因、临床表现、诊断及治疗特点进行总结并报告如下。     

Madelung氏畸形

Madelung氏畸形系桡骨远端内 1/3软骨发育不良 ,而造成同一部位骨骺及骨干发育障碍 ,双侧对称发病者约占 75 %[1 ] 。本文报告一家系 8例患者 ,均具有典型临床和X线表现。首诊病例 :女 ,17岁。以双前臂变短弯曲 ,伴有疼痛就诊。自诉 10岁始 ,双前臂开始弯曲、变短 ,逐年加重 ,且无任何诱因。检查 :智力发育正常 ,身高 1.42m ,双前臂增粗变短 ,手背向后背屈曲畸形 ,双腕向掌、桡侧移位 ;双尺骨远端后突隆起 ,复位后易再脱位 ;双腕关节感觉无力 ,伴背伸、旋前、旋后功能受限。全身未见合并其它畸形。X线片示 :双桡骨远端关节面向掌、尺侧倾…     

肩胛骨高位症1例报告

先天性肩胛骨高位症,首先由Eulenbrg于1863年报道,1891年Sprengel将其命名为Sprengel氏畸形,系罕见先天畸形,原因是胚胎发育过程中肩胛骨下降和发育不良所致,因此又称肩胛骨下降不全。作者曾遇1例,现报道如下。患儿,女,1岁,脑瘫,脑发育不全,左肩胛骨后上份骨性突出而行肩胛骨照片。X线显示:左肩胛骨明显抬高,肩胛骨上角达C5椎体平面,肩胛骨内旋,肩胛骨与颈椎间可见骨性条状影即肩椎骨,大小约为2.5cm×0.8cm。C4～7椎体脊柱裂。左肩胛骨大小基本正常,肩胛盂发育较好,左侧胸廓略塌陷,肋骨未见畸形改变。右肩胛骨未见异常(图1)。讨论:本病具…     

骨内黏液样软骨肉瘤:1例报告及文献回顾

1 病例介绍 患者,女,35岁,主诉为左前臂疼痛4年余.临床检查:左前臂相当于尺桡骨中段可扪及一巨大肿块,活动度欠佳.X线片显示左尺骨中段多发骨质破坏,中央膨大呈泡沫样改变,未见明显骨膜反应,周围软组织肿胀明显,却未见明显界限清楚的软组织肿块影.     

手裂畸形1例报告

病人　男,8岁,父母非近亲结婚,无其它遗传性疾病。体检:发育良好,营养中等,右手中部可见“V”形裂隙,在裂隙桡侧处可触及短小掌指骨,末端无指甲。左手正常,双足趾骨数目及发育均正常。呼吸、循环、消化、神经、泌尿系等均无异常。X线检查:摄右手正位片显示,腕骨仅2块,较粗大,桡侧有掌指骨,但末节指骨发育不良。尺侧仅有一掌骨,其基底部较粗大,其余掌指骨缺如,软组织裂隙影较浅。讨论:因手部缺损而致的畸形很少见,根据畸形的形态可分为3种类型:1“V”裂隙型,手中部明显裂隙,第3掌指骨缺如,裂隙常较深。手呈爪形或钳状,各手指间常有蹼相连…     

小下颌畸形1例报告

小下颌畸形(lower micrognathia)是一种少见的口面部先天发育畸形,合并口裂畸形的比较罕见。笔者在工作中遇见1例,报道如下。患儿男,5个月。生后发现口面部畸形,口角呈系带样改变。患儿为第1胎,顺产。其母在怀孕期间曾服用过感冒药。无家族史。查体:患儿呈满月脸,下颌明显小,并向后缩,上颌相对前突,口裂较大(图1),悬雍垂发育过长,与舌根相连畸形,未见腭裂。心、肺未见异常。头颅正侧位X线示颅面发育不对称,下颌骨发育窄小,骨质结构正常(图2)。讨论:小下颌畸形是一种罕见的外表先天性畸形,1979~1980年日本统计其发病率为万分之0.17,我国未单…     

先天性巨肢畸形1例报告

病人,女,2岁。出生时即发现右前臂手掌尺侧较对侧明显肥大,右手第、指过粗过长,随着年龄的增长而加重。体检第、指已接近成人手指大小,关节活动自如。全身其他部位未见畸形。X线平片示右手第、指骨均明显增粗、增长,末节指关节弯曲畸形,骨密度正常,相应掌骨及尺骨亦有增粗。病指、小鱼际及右前臂软组织肥厚(附图)。说明　巨肢畸形(或称巨肢症)是指单个或多个手指或伴有手掌肢体超常发育,表现为手指、肢体异常增长肥大,是最少见的上肢畸形之一[1]。目前病因尚不明了。临床上将该病分为2大类:真性(又称原发性)巨肢症和继发性(又称获得性)巨肢…     

寰枕侧桥畸形1例报告

笔者搜集寰枕畸形 1例 ,就其影像表现报道如下。患者　男 ,13岁 ,右后颈部包块 2年 ,伴渐进性斜颈及头颈部活动受限。颈椎Ｘ线平片显示 :颈椎侧弯 ,右头颈交界部骨性肿物 ,寰椎、枢椎及齿状突形态扭曲。ＭＲＩ检查未见颅底凹陷征象 ,颈髓亦无受压改变。颈部螺旋ＣＴ增强扫描 ,1     

Waardenburg综合征(附一例报告并文献复习)

目的:提高对Waardenburg综合征的临床、影像学表现的认识及诊断水平。方法:报告我院1例确诊为Waardenburg综合征Ⅰ型的临床及影像学资料,结合文献复习、总结Waardenburg综合征的临床特点及影像学表现。结果:双侧先天性感音神经性聋伴虹膜异色,内眦外移,鼻根增宽是本例的临床特征。CT示双侧耳蜗仅11/2周,骨螺旋板缺如,底周扩大,中及上周融合;双侧前庭扩大;双侧外半规管增粗,右上半规管形成不全;双侧内听道增宽。MRI示双侧耳蜗、前庭及左侧上半规管呈囊状扩张,双侧内耳道扩大,右侧耳蜗神经及前庭下神经显示不清,左侧耳蜗神经明显变细(发育不良)。结论:CT及MRI对检出Waardenburg综合征的内耳畸形有重要价值。Waardenburg综合征有特征性虹膜异色及先天性重度感音神经性聋临床征象。     

双侧卵巢Brenner瘤1例并文献复习

患者女,76岁,入院前4 h进食后出现下腹胀痛,伴恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物。无肩背部放射痛及腰痛,无停止排气、排便,无腹泻,无尿频、尿急、尿痛。查体:下腹部压痛,轻度反跳痛,肌紧张,以右侧为著,肠鸣音减弱,2~3次/m in。双影,呈囊实性,囊壁较厚,其实性成分内可见大片状钙化,钙化主要位于实性成分的周边,病变边界尚清,大小约5 cm×6 cm×9 cm,肿块内未见脂肪密度影;左侧附件区亦可见一囊实性肿物,壁较厚,边界清楚。CT诊断为双侧附件良性病变(图1,2)。手术及病理:连续硬膜外麻醉下行剖腹探查,术中见双侧附件不同程度增大,右侧可见1个大小约…     

巨大胸腔内脂肪肉瘤1例报告及文献复习

患者女,52岁。3年前出现活动后憋喘,在当地医院治疗,诊断为冠心病,一直按照该病治疗。15 d前病情恶化,出现端坐呼吸,紫绀,行胸部CT检查,提示左侧胸腔内占位。2005-01来我科就诊,见患者急性病容,呼吸急促,憋喘严重。心电监护:SaO290%,心率100次/m in,血压115 mmHg/75 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),测体温正常。查体:口唇紫绀,颈静脉怒张,气管右偏,左侧肋间隙饱满,胸廓无压痛,左侧呼吸音消失,心音闻及不明显。左侧胸部CT扫描:胸腔内可见巨大肿块,占据整个胸腔,纵隔右移,左肺完全萎陷。肿块密度不均匀,来源显示不清楚,受压迫,引起严重低氧血症,…