以肝病为首发表现的肝豆状核变性34例3年随访疗效分析

目的总结以肝病为首发表现的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者随访3年的疗效及临床意义。方法对34例以肝病为首发表现的HLD患者治疗前和随访3年后的临床表现和实验室检查结果进行回顾性分析。结果本研究中的HLD患者经过3年排铜治疗,获得91.2%的有效率。治疗后实验室指标[ALT(44±33)U/L、AST(43±20)U/L、RBC(4.93±0.72)×1012/L、胆碱酯酶(CHE)(4951±899)U/L、血清铜(4.5±3.5)μmol/L、24 h尿铜(198±240)μg]与治疗前[ALT(109±83)U/L、AST(97±55)U/L、RBC(4.28±0.56)×1012/L、CHE(4409±1248)U/L、血清铜(6.9±2.7)μmol/L、24 h尿铜(680±591)μg]相比,差异有统计学意义。多重线性回归结果显示:治疗后肝硬化患者的CHE上升幅度大于无肝硬化者;治疗后24 h尿铜下降越明显,则CHE上升越明显。结论以肝病为首发表现的HLD患者经过长期排铜治疗,可以获得明显临床收益而不良反应较少。早期诊断、早期治疗以及给予排铜治疗是治疗此类患者应坚持的指导原则。     

儿童肝豆状核变性基因突变初步研究

报告８例儿童肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者Ｐ型ＡＴＰ７Ｂ酶基因突变情况。应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法检测第１４外显子,运用限制性内切酶酶切和ＤＮＡ直接序列分析技术检测第８外显子。结果８例患儿均未发现第１４外显子泳动变位,４例发生第８外显子Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ纯合子突变,１例存在Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ杂合子突变。所有上述Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变均伴有第７７０位Ｃ→Ｃ多态。在８例患儿中受累染色体频率：纯合子（８／１６     

以肝病为首发症状的小儿肝豆状核变性30例

我院1992年5月～1999年4月收治30例以肝病为首发症状的小儿肝豆状核变性（Wilson disease,WD）,误诊为慢性肝炎、肝炎后肝硬化。现总结如下。1. 临床资料：(1)30例中男19例,女11例。年龄6～14岁。病程4d～3年。(2)家族史：有家族史的4例,3例为父辈,1例为同胞,主要表现均为肝病。(3)临床表现：绝大多数病例为隐性起病,多因查体发现肝功异常,肝脾肿大或出现肝功能失代偿就诊,以尿少、浮肿最多,占60%（18/30）。乏力、纳差占53.3%（16/30）,合并症中腹膜炎占总数的13.3%（4/30）。伴随症状中,出现血尿1例;溶血性贫血2例;手颤2…     

肝豆状核变性血清铜蓝蛋白100例临床研究

对１００例肝豆状核变性（ＨＬＤ）的血清铜蓝蛋白（ＣＰ）及铜氧化酶进行了检测，并对其发病年龄、病程、症状分型及治疗前后等因素予以分析，表明血清ＣＰ与铜氧化酶具有显著的正相关性（Ｐ＜０．０１）；ＨＬＤ组与症状前期组血清ＣＰ均明显低于正常对照组（Ｐ＜０．０１），ＨＬＤ的双亲组与正常对照组比较无显著差异（Ｐ＞０．０５）；发病年龄、病程、分型、治疗前后等与血清ＣＰ浓度无相关性（Ｐ＞０．０５）。     

肝豆状核变性30例临床分析

1992年8月~2006年6月我院住院肝豆状核变性病人共30例,其中男22例,女8例,年龄6~35岁,平均14.3岁。有明确家族史者4例,且多为同胞患者,父母近亲结婚者2例,起病至确诊时间:10d~4年。临床表现:腹胀、纳差18例,手抖行走不稳、言语不清4例,贫血2例,浮肿5例。实验室检查:30例患者用裂隙灯查眼K-F环,29例阳性,1例阴性,阳性率97%。ALT升高16例。作B超24例,示弥漫性肝损伤3例,肝硬化11例,胆囊壁水肿8例,脾大10例,腹水14例。测血清铜蓝蛋白30例均明显低于正常,平均值为6.9 0.2mg/dl。8例作了CT扫描,6例显示基底节区、豆状核有低密度灶,2例显示脑萎…     

以肝病为首发表现的成人肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性又名Wilson病,简称WD,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病^（[1]）。本病好发于青少年,中老年发病相对少见。肝病与神经精神症状是WD最常见的临床表现,一般18岁以下者的首发症状以肝损伤居多,而成年人则以锥体外系症状多见,以肝病为首发症状的WD较为少见^（[2]）。本院近期收治了1例50岁以肝病起病的WD患者,以此完善有关该病的病例报告并进行相关文献复习。     

以肝病为首发症状的成人肝豆状核变性5例分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）,又称Wilson病（Wilson′ disease,WD）,系铜代谢障碍引起的以肝硬化、脑部基底节损害为主的一组临床综合征[1]。该病多见于儿童和青少年,临床表现多样,缺乏特异性,成人患者漏诊和误诊率较高,现将本中心收治的5例以肝病为首发症状的成人HLD患者的临床和实验室特点进行分析,以提高广大医务人员对该病的认识。     

肝豆状核变性的诊断学进展

肝豆状核变性（WD）是一种家族性、致死性的常染色体隐性遗传疾病。目前证实病因为ATP7B基因突变所致的肝细胞内铜积聚及肝脏受损。最终,铜被释放入血并沉积在其他器官,特别是脑、肾脏和角膜,临床上可以表现为肝病、进展性神经功能受损或者精神病。WD在世界范围内流行,其患病率为30／100万人,基因携带者占1／90。     

17例肝豆状核变性病例分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点,加深对该病的认识,提高早期诊断率。方法回顾性分析17例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 17例患者（其中3例有明确的家族遗传史）平均发病年龄为（25.3±8.1）岁。其中10例以神经精神症状为主,6例以消化系统症状为主,1例表现为溶血性贫血。17例患者中13例K-F环阳性（76.5%）,8例患者头颅MR I检查发现异常（47.1%）,7例出现不同程度的转氨酶升高（41.2%）,绝大部分出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低。结论肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,血清铜、铜蓝蛋白降低,角膜K-F环阳性是其重要改变。     

12例肝豆状核变性诊断分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征,旨在提高临床医生对本病的认识。方法回顾分析12例肝豆状核变性患者的临床表现、实验室指标和特殊检查结果。结果 12例患者在就诊过程中均有不同程度的诊断延误,发病年龄为11～46岁,7例治疗后症状缓解,其中5例随访1～5年,病情无变化2例（16.6%）,死亡1例（8.3%）。结论本病以肝病为首发症状者居多,易被长期误诊或诊断不明,早期驱铜治疗对预后至关重要。     

湖南地区肝豆状核变性基因突变热区的序列检测与分析

目的检测湖南地区汉族人群肝豆状核变性患者（WD）ATP7B基因常见突变种类和形式。方法提取22例WD患者外周血基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增ATP7B基因第5、8、12及13号外显子并进行DNA直接测序检测，应用在线BLAST软件分析。结果22例患者中共发现15例患者存在基因突变。其中10例患者存在8号外显子2273G→T杂合突变（即Arg778Leu），且均伴有2250C→G多态（即Leu770Leu，均为杂合子），未发现纯合突变。12号外显子中共发现2855G→A多态（即Arg952Lys）7例（杂合突变4例，纯合突变3例），其中1例合并12号外显子2828G→A杂合突变（即Gly943Asp），另3例合并Arg778Leu杂合突变。13号外显子2975C→T杂合突变（即Pro992Leu）1例。5号外显子未发现突变。结论Arg778Leu是湖南地区汉族WD患者的突变热点，5号外显子为非突变热点。     

儿童肝豆状核变性的临床特征及诊治进展

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病。其临床表现极为复杂。易造成误诊;也是少数几种可用药物治愈的遗传代谢病之一,预后取决于治疗的早晚和规范。儿童肝豆状核变性与成人不尽相同,因此提高儿科医生对肝豆状核变性的诊治水平,直接关系患者的预后。     

儿童肝豆状核变性的诊断

肝豆状核变性(Wilson's disease,WD,表型MIM号277900)是铜代谢异常所致的遗传代谢性疾病,基因定位于13q14-q21(基因MIM号606882),单基因疾病,常染色体隐性遗传.致病基因为ATP7B,对应产物ATP7B蛋白是铜转运P型ATP酶.WD是广泛分布于人类各种族人群中的遗传性疾病,发病率约3/10万[1],人群携带1/90人[2].Mak等[3]计算香港地区的汉族发病率1/5400,远高于欧美人群.发病年龄以7～12岁最多见,是儿童肝病中的比较常见疾病.     

以神经系统外表现为首发症状的肝豆状核变性30例误诊分析

肝豆状核变性 (HL D)首发症状为神经系统外表现时 ,极易误诊。 1991年 3月至 2 0 0 3年 3月 ,我们收治首发症状为神经系统外表现的 HL D误诊患者 30例。现报告如下。临床资料 :HL D患者 30例 ,男 18例 ,女 12例 ;年龄 6～4 8岁 ;病程 1～ 4 8个月。有家族史 17例 ,肝病史 3例 ,父母近亲结婚 6例。首发症状及误诊疾病 :118例以肝损害症状起病 ,表现黄疸、肝肿大、脾肿大、腹水 ,误诊为慢性迁延性肝炎10例 ,肝硬化、布 -卡氏综合征各 4例。 2 6例以肉眼血尿、面部及双下肢浮肿、蛋白尿起病 ,误诊为急性肾炎 2例 ,慢性肾炎、肾病综合征、Ig…     

32例肝豆状核变性误诊分析

目的探讨肝豆状核变性(HLD)的误诊原因,提高临床医师对该病的认识,避免误诊、漏诊。方法回顾性分析安徽中医药大学第一附属医院脑病中心2019年1月—2020年6月收治的32例误诊HLD病人的临床资料,总结临床特征,分析误诊原因。结果32例HLD病人中误诊为肝脏疾病13例,神经系统疾病8例,精神障碍类疾病6例,肾脏病3例,其他疾病2例。结论HLD临床表现复杂,对不明原因肝肾损害、神经精神症状等表现者,应及时完善铜蓝蛋白、角膜K-F环、24 h尿铜及颅脑磁共振等检查,有助于早期诊断。     

亲体肝移植治疗肝豆状核变性术后铜代谢变化的研究

2001年1月～2003年2月我院为15例肝豆状核变性病患者施行活体肝移植术，现将患者术后铜代谢指标恢复情况报道如下。     

肝豆状核变性26例临床分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病,为提高其诊断率,本文收集我院近十年来住院确诊的26例分析如下: 1 临床资料 1.1 性别与年龄 26例中男8例,女18例,年龄最小5岁,最大36岁,平均年龄19.5岁。1例祖父母近亲结婚,3例姐妹先后患病,其余病例没有进行家谱调查。     

肝豆状核变性基因表达产物的初步研究

目的 对肝豆状核变性（WD）基因编码产物WD蛋白进行检测,探讨WD的发病机制,方法 应用Western-blot蛋白印迹技术对诊断为WD的患才进行WD蛋白的研究。结果 发现患者WD在肝内表达缺失或者含量改变。结论 WD患者可能同时存在有WD基因exon8和exon5的突变,直接检测WD基因产物为进一步研究WD的病理机制奠定了基础。     

肝豆状核变性患者临床特征及基因突变位点分析

目的 探讨肝豆状核变性患者临床特征及其基因突变位点变化情况。方法 2017年1月～2022年12月我院诊治的肝豆状核变性患者79例,常规收集临床资料,采用高通量基因测序法进行ATP7B基因检测,应用ATP7B基因数据库比对基因突变位点。结果 在本组79例肝豆状核变性患者中,肝型55例,脑型12例,混合型12例;肝型患者初次发病年龄显著小于脑型或混合型患者(P<0.05),而脑型患者出现K-F比例为100.0%,显著大于肝型的45.5%或混合型的66.7%(P<0.05);肝型患者血清AST、ALT和铜蓝蛋白水平分别为83.7(52.8,137.5)U/L、83.6(33.2,163.6)U/L和0.12(0.083,0.22)g/L,显著高于脑型患者【分别为29.6(21.3,46.1)U/L、27.5(18.9,38.8)U/L和0.031(0.011,0.058)g/L,P<0.05】或混合型患者【分别为37.2(27.8,56.4)U/L、23.2(18.4,45.0)U/L和0.057(0.040,0.096)g/L,P<0.05】;本组共检出11个AT...