陕、甘、新地区β地中海贫血的突变基因分析

分析了丝绸之路沿线陕、甘、新三省区８５例β地中海贫血（β地贫）患者的基因突变。检出率最高的前４种突变为ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）、ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）、－２８位（Ａ→Ｇ）和ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ），占总检出率的７８．７％，是该地区主要的β地贫突变类型。此外还检出了ＣＤ８（－ＡＡ）、〔－２８（Ａ→Ｇ）ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ〕、ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）、ＣＤｓ２７／２８（＋Ｃ）等共１２种β地贫的基因突变型。其中〔－２８（Ａ→Ｇ）ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ〕为同一染色体上的双重基因突变，未见文献报道；ＣＤ８（－ＡＡ）和ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）为在中国人中首次发现；ＣＤｓ２７／２８（＋Ｃ）在我国也甚为罕见。研究表明，丝绸之路地区β地贫的类型及频率既与我国其他地区乃至东南亚各国不完全相同，又与邻近的中亚各地有一定差异，具有明显的地理特点     

新疆1例汉族家系β地中海贫轿IVS—II—654（C→T）的基因分析

应用聚合酶链反庆结合等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交技术（ＰＣＲ／ＡＳＯ０，对新疆首例β地中海贫血（β地贫）家系进行基因分析，从１２名家系成员中检出７例β地贫基因突变（ＩＶＳ－Ⅱ－６５４，Ｃ→Ｔ）的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果，证实先证才的致病基因来源于父方。     

新疆11例β地贫CDs41/42(-TTCT)的基因分析

目的:研讨新疆的11例β地中海贫血的基因突变.方法:应用PCR/ASO技术进行基因分析.结果:鉴定为CDs41/42(—TTCT)基因突变,其中汉族8例、维吾尔族2例、瑶族1例,均为杂合体.维吾尔族中的这种突变型系首次报道.这些先证者都有地贫症状,伴有程度不同的贫血和HbA_2增高(3.39%～6.67%),分散在新疆的广大地区.结论:为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新资料.     

陕西、青海、新疆三省(区)部分人群庚型肝炎病毒血清学调查

目的：了解西北地区庚型肝炎病毒的自染感染状况。方法：应用ＥＬＩＳＡ法对陕西（西安地区）、青海（西宁、海南、海西地区）、新疆（喀什、伊犁地区）共调查了１４６９人血清中庚型肝炎病毒抗体（ＧＶ－ＩｇＧ）水平。结果：少数民族（藏族４．１１％,蒙古族５．３６％,维吾尔族４．５５％,回族４．００％）阳性率高于汉族（１．３６％～１．７３％）,吸毒人群阳性率１１．２９％（３４／３０１）明显高于正常人群２．４４％（     

人工合成HDV抗原27肽的应用—血清抗HDV的检测

采用自行设计、选择含天然ＨＤＡｇ部分片段的人工合成２７肽建立ＥＩＡ检测抗ＨＤＶ方法，在国内８家医院检测各类人员中血清抗ＨＤＶ状况。ＨＤＶ抗原合成肽由中国科学院上海生物化学研究所合成。结果：献血员（３１５例），甲型肝炎（１１３例）和非乙型肝炎（１５４例）中２例阳性；在ＨＢＶ感染者中共检出抗ＨＤｖ（＋）为２ｌ５／１４８２（１４．５１％）。其中ＡｓＣ为１４／４１４（３．３８％）、ＡＨ为１１／７６（１４．４７％），ＣＰＨ为５／２８（１７．８６％）、ＣＡＨ为３２／１８１（１７．６８％）ＳＨ为１７／８６（１９．７７％），ＬＣ为５２／１４２（３６．６２％），ＰＨＣ为３０／１３０（２３．０８％），另５４／４２５（１２．７１％）未分型。同一单位抗ＨＤＶ的检出与已往用市售试剂结果基本一致，与Ａｂｂｏｔｔ试剂符合率为９４．９％（７４／７８）。提示本ＨＤＶ抗原２７肽具有ＨＤＶ抗原活性，能特异地为天然抗ＨＤＶ识别，可作为检测抗ＨＤＶ诊断试剂。     

新疆维吾尔族乙型肝炎病毒慢性无症状携带者的乙型肝炎病毒基因型测定

目的;研究新疆维吾尔族乙型肝炎病毒（HBV）慢性无症状携带者的HBV基因型分布。方法：利用限制性片段长度多态性（RFLP）分析技术,由限制性内切酶AvaⅡ和DpnⅡ作用于HBV DNA前S区扩增片段建立的简便的HBV基因型分型方法,对52例HBeAg阳性的新疆维吾尔族HBV慢性无症状携带者的HBV进行基因型测定。结果：D基因型57．7％（30／52）,C基因型30．8％（16／52）,B基因型11．5％（6／52）,无A、E和F型。结论：新疆维吾尔族HBV慢性无症状携带者的HBV基因型以D型为优势,为我国HBV基因型分布提供了新的资料,并为建立中国人HBV基因库提供依据。     

张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血的研究

目的：研究甘肃省张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血发病情况。方法：在张掖地区普查异常血红蛋白１０９００人，普查地中海贫血２１６１人。结果：检出异常血红蛋白携带者１２人，平均发生率为０．１１％。检出地中海贫血先证者４人，平均发生率为０．１８％。应用指纹分析技术分析１１例异常血红蛋白，鉴定６种变异体，即ＨｂＧＴａｉｐｅｉ，ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ，ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ，ＨｂＪＢａｎｇｋｏｋ，ＨｂＤＰｕｎｊａｂ和ＨｂＵｂⅠ－Ⅱ。应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术鉴定３例β地贫，均为ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）杂合子。发现该地区以ＨｂＧＴａｉｐｅｉ和βＣＤ１７（Ａ→Ｔ）等基因突变为主，类似中原汉族的基本特征，但有部份ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ和ＨｂＤＰｕｎｊａｂ变异体存在。结论：张掖地区人口融合了其他蒙古人种和高加索人的血缘，与该地的人口变迁及“丝绸之路”的影响一致。     

ELISA法检测人血清晚期糖基化终产物及在血液透析病人的应用

用牛血清ＡＧＥ（ＢＳＡ－ＡＧＥ）作为包被抗原，采用对氧化糖基化产物－Ｎ＾ε羧甲基赖氨酸（ＣＭＬ）特异的抗体（抗ＫＬＨ－ＡＧＥ）作为检测抗体，建立竞争ＥＬＩＳＡ检测系统。将该法和荧光分光光度法所测ＡＧＥ水平进行比较，并对１１７例长期血液透析（ＨＤ）病人的血清ＡＧＥ水平进行定量观察。结果显示：ＥＬＩＳＡ法检测血清ＡＧＥ的最低检测限为０．１μｇ／ｎｌ，平均批内变异系数（ＣＶ）为２．２％，批间ＣＶ为９．０％，回收率为９７％～１０７％。用该法 １１７例血透病人血清ＡＧＥ水平中位数为０．５μｇ／ｍｌ，而年龄匹配的正常人中仅有９．４％的血清ＡＧＥ含量〉０．１μｇ／ｍｌ。同时用ＥＬＩＳＡ法和荧光分光光度法检测４４例病人血清ＡＧＥ，两处方法所得结果相关非常显著（Ｐ〈０．０１）。上述结果表明，竞争ＥＬＩＥＡ法测定人血清ＡＧＥ水平，     

血清α－L－岩藻糖苷酶对原发性肝癌诊断价值的研究

本文报道了４７５例血清α－Ｌ－岩藻糖苷酶（ＡＦＵ）检测结果，其中５３例原发性肝癌（ＰＨＣ）病人的血清ＡＦＵ活性（３２３．４±１１２．５ｎｋａｔ／Ｌ）显著高于健康组（１０８．５±３５．９ｎｋａｔ／Ｌ）和其它各疾病组。以ＡＦＵ≥２１６ｎｋａｔ／Ｌ（健康组的＋３ｓ）为阳性界值，对ＰＨＣ的诊断敏感性和特异性分别达８４．９％和８９．４％，诊断效率达８８．８％；对ＡＦＰ（－）的ＰＨＣ病人的阳性率为８４．２％；与ＡＦＰ联合检测对ＰＨＣ总的阳性率达９４．３％。表明：血清ＡＦＵ的检测对ＰＨＣ的诊断和疗效是一项十分有用的观察指标。     

新疆阿勒泰市地中海贫血调查报告

地中海贫血(下称地贫)是一种遗传性溶血性疾病,在我国沿海和南方诸省较多。许多资料表明地贫具有民族和地区性差异,新疆位处中亚,相邻国家或地区的地贫发生率均较高。为了解和掌握该地区各民族地贫的分布情况,加强优生工作,我们于1993年对新疆阿勒泰市的哈萨克族、蒙古族和维吾尔族中小学生进行了地贫调查,现将结果报告如下。     

人血清载脂蛋白A_（－Ⅰ）放射免疫分析

从人血清中提纯载脂蛋白Ａ－Ⅰ（ａｐｏＡ－Ⅰ），制备抗ａｐｏＡ－Ⅰ抗血清，采用氯胺Ｔ法制备１２５Ｉ－ａｐｏＡ－Ⅰ，以平衡法建立ａｐｏＡ－ⅠＲＩＡ．灵敏度为５１μｇ／Ｌ，检测范围０．１～１２．８ｍｇ／Ｌ，批内ＣＶ６．２％，批间ＣＶ７．０％，效应误差关系０．０１９，回收率均值为９８．９％，与人血清低密度脂蛋白交叉反应率小于０．０９５％．９９例正常男、女性血清ａｐｏＡ－Ⅰ浓度分别为１．４５±０．１８ｇ／Ｌ（±ｓ）和１．４２±０．１９ｇ／Ｌ，无明显性别差异（Ｐ＞０．０５）．     

β地中海贫血IVS-Ⅱ-654(C→T)的基因鉴定

目的：总结新疆１６例β地中海贫血ＩＶＳⅡ６５４（Ｃ→Ｔ）的基因分析结果。方法：应用聚合酶链式反应和寡核苷酸探针杂交。结果：对新疆１６例β地中海贫血先证者进行基因分析，鉴定为ＩＶＳⅡ６５４（Ｃ→Ｔ）基因突变，均为杂合子，其中汉族１１例，回族４例，维吾尔族１例。回族中这种突变类型属首次报道。结论：本文结果对了解这一突变类型在我国的分布特点提供了有意义的资料     

脑膜瘤的磁共振成像和质子磁共振波谱

探讨磁共振成像（ ＭＲＩ） 和质子磁共振波谱（１ Ｈ ＭＲＳ） 对脑膜瘤的诊断价值。材料和方法：３６４ 例行常规ＭＲＩ 检查, 其中１５ 例加做１ ＨＭＲＳ, 行肿瘤实质与健侧对应部位对照研究。结果： ＭＲＩ 平扫示： Ｔ１ ＷＩ５８ ．０ ％（２１１／３６４） 表现为等信号,３２ ．７ ％ （１１９／３４７） 为略低信号,９ ．３ ％ （３４／３６４） 为混合信号。Ｔ２ ＷＩ４０ ．１ ％ （１３９／３４７） 表现为等信号,４２ ．７ ％ （１４８／３４７） 表现为高信号,９ ．５ ％ （３３／３４７） 为略低信号,７ ．８ ％ （２７／３４７） 为混合信号。注射Ｇｄ － ＤＴＰＡ 后３３７ 例肿瘤实质部分均有不同程度的强化。６５ ．９ ％ （２２２／３３７） 出现“脑膜尾征”。５５ ．５ ％ （２０２／３６４）可见不同程度的水肿。１５ 例１ Ｈ ＭＲＳ 均表现为明显增高的胆碱（Ｃｈｏ） 峰,无氮乙酰门冬氨酸（ＮＡＡ） 峰,Ｃｈｏ／Ｃｒ（ 肌酸） 比值升高,ＮＡＡ／Ｃｒ 及ＮＡＡ／Ｃｈｏ 比值降低。４ 例出现乳酸峰（Ｌａｃ） 。结论：ＭＲＩ 平扫＋ 增强是诊断脑膜瘤的最主要方法,１ Ｈ ＭＲＳ 可作为很重要的补充。     

糖皮质激素在成人呼吸窘迫综合征救治中的合理应用

采用放射配体结合法测定２８例成人呼吸窘迫综合征（ＡＲＤＳ）病人外周血白细胞糖皮质激素受体（ＧＣＲ），结果（１０１８．３±８２５．２）位点／细胞，显著低于正常人（４６３４．１±４３６．５）位点／细胞（Ｐ＜０．０１）。而其血浆皮质醇浓度为（２８９±１５１）ｕｇ／Ｌ，高于正常人（１２４±４７）ｕｇ／Ｌ（Ｐ＜０．０５）。结合病人ＡＰＡＣＨＥⅡ评分，并根据ＧＣＲ指导地塞米松的用法，使ＡＲＤＳ的病死率由８８．３％下降至３６。４％。     

静脉内注射~（99m）Tc－MAA测定静动脉分流率的研究

采用吸纯氧法及用锝９９ｍ（~（９９ｍ）Ｔｃ）标记的人体大颗粒聚合白蛋白（ＭＡＡ）静脉注射法测定２５名健康人及３０例慢性阻塞性肺病（ＣＯＰＤ）患者的静动脉分流率。吸纯氧法测得健康组及ＣＯＰＤ组Ｑｓ／ＱＴ分别为２．９±２．６％、６．４±４．５％，两者差异显著（Ｐ＜０．０１）。核素法测得健康组ＣＯＰＤ组Ｑｓ／ＱＴ分别为１．２±０．７％、４．６±２．４％，两者差异显著（Ｐ＜０．０１）。吸纯氧法测得ＣＯＰＤ组Ｑｓ／ＱＴ的均值（６．４％）是对照均值（３．９％）的２．２倍，而核素法测得ＣＯＰＤ组的均值（４．６％）是对照组（１．２％）的３．８倍，两者差异显著（Ｐ＜０．０１）。提示：核素法是一种较之吸纯氧法灵敏、可靠、简便的测定Ｑｓ／ＱＴ的方法     

电子束CT检测冠状动脉钙化的方法及初步结果报告

目的：报告电子束ＣＴ检测冠状动脉钙化（ＣＡＣ）的方法和初步研究结果。材料和方法：将经ＩｍａｔｒｏｎＣ－１５０电子束ＣＴ机检查冠状动脉的９０例分为三组：（１）非冠心组；（２）可疑组；（３）冠心组。对各例冠状动脉的走行进行观察；对比分析各组ＣＡＣ的发生率和钙化定量积分。结果：电子束ＣＴ能清晰地显示冠状动脉主干及主要分支。ＣＡＣ发生率冠心组为９５．０％（１９／２０例），可疑组为４８．６％（１７／３５例），非冠心组为２２．９％（８／３５例），差别具有显著性（ｐ＜０．００１）。发生ＣＡＣ的４４例中，冠心组的定量总分显著高于可疑组和非冠心组（Ｐ值分别＜０．０５和＜０．０１）。结论：电子束ＣＴ检测ＣＡＣ可为早期冠心病的诊断、预测和防治提供依据。     

281例腹部火器伤的诊治

目的 研究战时腹部火器伤的诊治。方法 回顾分析我院１９７９～１９８９年收治的２８１例腹部火器伤。结果 早期诊断符合率９６．８％（２７２／２８１）,一线医院误诊率３．２％（９／２８１）。严重并发症有：胃肠瘘２３例（８．２％）,腹腔脓肿３４例（１２．１％）,切口感染３２例（１１．４％）,感染性休克２６例（９．３％）,弥漫性血管内凝血（ＤＩＣ）１４例（５．０％）,成人呼吸窘迫综合征（ＡＲＤＳ）８例（２．     

心肌肌凝蛋白轻链放射免疫分析及临床初步应用

为提供急性心肌梗塞（ＡＭＩ）早期血清学诊断法，用改进后的Ｓｃｈｏβ法提取狗肌凝蛋白轻链（ＣＭ－ＬＣ），免疫兔获得抗血清。氯胺Ｔ法标记抗原，建立血清ＣＭ－ＬＣ ＲＩＡ。结果：该方法标准曲线测量范围１－１００μｇ／Ｌ，批内、批间（ＣＶ分别是３．２％和９．１％，平均回收率９５．３％。正常人３０例血清ＣＭ－ＬＣ为３．５±１．５μｇ／Ｌ，２０例ＡＭＩ患 者血清ＣＭ＝ＬＣ为２０．２±８．６μｇ／Ｌ，两组间差异     

氨甲喋呤与中药宫外孕2号治疗输卵管妊娠疗效分析

目的 对比分析氨甲喋呤与中药宫外孕２号对输卵管妊娠的治疗效果。方法 经临床和Ｂ超确诊的输卵管妊娠患２１例分为两组，Ａ组９例给予ＭＴＸ治疗；Ｂ组１２例给予宫外孕２号中药治疗。结果 Ａ组７／９例治疗成功（７７．７８％），Ｂ组６／１２例治疗成功（５０．００％）。结论 氨甲喋呤对输卵管妊娠的治疗成功率高，住院时间短，安全，可以在临床推广使用。     

受体导向药物L－HSA－AraAMP体外抗病毒效应的实验研究

以乙肝病毒（ＨＢＶ）ＤＮＡ转染的细胞株２．２．１５细胞培养上清液中ＨＢｓＡｇ、ＨＢｅＡｇ滴度及细胞内ＨＢＶＤＮＡ中间体的变化作为药物评价指标，应用四甲基偶氮唑盐（ＭＴＴ）比色分析法测定细胞毒性。结果表明：乳糖化人血清白蛋白单磷酸阿糖腺苷（Ｌ－ＨＳＡ－ＡｒａＡＭＰ简称交联物）与ＡｒａＡＭＰ具有相似的抗病毒效应。二者对ＨＢｓＡｇ最高抑制率分别为５０％，６３％，对ＨＢｅＡｓ最高抑制率分别为６２．６％，６７．２％，５００μｇ／ｍｌ交联物与１００μｇ／ｍＩＡｒａＡＭＰ对ＨＢＶＤＮＡ有相似的抑制作用。交联物无明显细胞毒性（ＣＤ５０＞２０００μｇ／ｍｌ），ＡｒａＡＭＰ有明显细胞毒性（ＣＤ为６５８．５±１８０μｇ／ｍｌ），对ＨＢｅＡｇ抑制的选择指数分别为＞４．８，１．７。展示了受体导向抗病毒药物的良好前景。